染色体病
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染色体病名词解释遗传学
染色体病是指由于染色体的结构异常、数量异常或者功能异常而引起的疾病。
人类体细胞中通常有23对染色体,其中包括22对常染色体和一对性染色体。
染色体病可以分为以下几类:
1. 数量异常:包括染色体缺失、染色体增加和染色体重排。
例如,唐氏综合征就是由于患者携带三条21号染色体而引起的。
2. 结构异常:包括染色体的缺乏、断裂、重复和倒位等异常。
这些结构异常可以导致基因的缺失、改变或者重复,从而引起遗传疾病。
例如,克卜勒综合征就是由于染色体X上的一段基因重复引起的。
3. 功能异常:染色体上的基因在正常情况下应该能够正常表达产生蛋白质。
但染色体上的基因突变或者缺失可能会导致基因功能的异常。
这些基因功能异常可以直接引起染色体病,也可以通过影响其他相关基因的功能间接引起染色体病。
染色体病可以导致许多不同类型的疾病,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍等。
一些染色体病可以通过遗传咨询、遗传测试和基因治疗来进行预防和治疗。
第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。
经研究表明,染⾊体是核基因的载体。
⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体,构成2个染⾊体组,每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组,基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列,并且每个毗邻的基因位置是恒定的,⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变,势必导致多种基因的增加或缺失,⽽这些基因表达结果,可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。
临床上表现出⼀组症状群,如智⼒低下﹑多发畸形等,故⼜称为染⾊体畸变综合征。
本章共分四⼤部分,既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。
从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍,逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤,着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。
在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型,着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。
在介绍分⼦细胞遗传学内容时,列举最新、适⽤、有发展前景的新技术,如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记(PRISH)技术、DNA纤维荧光原位杂交(DNA fiber-FISH)技术、⽐较基因组杂交(CGH)技术、染⾊体涂染检测技术。
在讲解染⾊体畸变⼀节中,从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析,前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种;后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。
不管数⽬畸变,还是结构畸变,其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移,使遗传物质发⽣了改变,都可以导致染⾊体异常综合征,或染⾊体病。
详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因,重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制,并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。
由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征,包括常染⾊体病、性染⾊体病。
这类疾病对⼈类危害很⼤,⽆特异性治疗措施。
第16章:染色体病染色体病经典机制:染色体畸变染色体数目畸变染色体结构畸变整倍体畸变:三倍体畸变非整倍体畸变:三体型畸变结构畸变类型结构畸变描述方式常见染色体病常见常染色体病常见性染色体病知识结构简图三体综合症(Down’s),猫叫综合症Turner,Klinefelter第一节染色体畸变染色体畸变:①数目改变②结构改变染色体畸变导致基因的增减或位置的变化。
一、染色体数目异常(一)整倍体在二倍体基础上,体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。
1.三倍体核型:69,XXX或69,XXY:一般致死或流产英国一例:69,XXY,出生时体重1400克,生存312天,症状:小头,眼距宽,鼻大,唇裂,腭裂,并指,隐睾,心脏病。
形成机制:①双雄受精:两个精子同时进入到一个卵子②双雌受精:减Ⅱ时,第二极体有一组染色体留在卵细胞内。
23X 23Y23Y69,XYY 1. 69,XYY 的形成三倍体的发生机制23X 23Y23X69,XXY 2. 69,XXY 的形成三倍体的发生机制23X 23X23X69,XXX 3. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制69,XXX 4. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制23X23X 23X2.四倍体核型92,XXYY/46,XY形成机制:①核内复制:核膜不分裂的染色体复制,使染色体数目增加一倍;②核内有丝分裂:有丝分裂时细胞完成了染色体复制,但胞质不分裂。
双倍染色体双倍染色体((diplochromosome)(二)非整倍性染色体数目不是成倍地增加或减少而是增加或减少一条或几条。
1.单体型:缺失一条染色体的那对染色体。
2.三体型:细胞中某同源染色体不是两条,而是三条。
3.多体型:细胞中某号染色体具有四条或四条以上。
非整倍体形成机制:减数分裂不分离:减Ⅰ同源染色体不分离①染色体不分离减Ⅱ姐妹染色单体不分离有丝分裂不分离:形成嵌合体嵌合体:有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色单体不分离,导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体为嵌合体.2NNN+1N-12N+12N+12N-12N-1N+1N+1N-1N-12N 2N 2N+12N-12NNNNNN-1N+1减数分裂不分离47条染色体45条染色体1st2nd嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例,取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
染色体病名词解释染色体病(Chromosomal disorder)是由于染色体结构或数量的异常引起的一类遗传性疾病。
正常情况下,人体细胞中有46条染色体,其中有23对。
其中包括22对体染色体和1对性染色体。
染色体上携带了遗传物质基因,基因携带了个体遗传信息。
当染色体有结构异常或数量异常时,就会导致染色体病的发生。
染色体病主要分为三种类型:结构异常、数量异常和性染色体异常。
结构异常的染色体病是指染色体的形状或结构发生了变化,包括染色体片段丢失、重复、转位等。
其中,最常见的结构异常染色体病是唐氏综合征(Down syndrome)。
这种疾病是因为21号染色体有三条而非两条,会导致智力障碍和面部特征异常等问题。
数量异常的染色体病是指染色体数量的改变,包括缺失或增多。
其中,最常见的数量异常染色体病是性染色体异常,如Turner 综合征和Klinefelter综合征。
Turner综合征是女性缺失一个性染色体(47,X0),会导致生殖器官发育异常和一系列身体特征异常。
而Klinefelter综合征是男性多一个性染色体(47,XXY),会导致性腺发育不良和身体特征的改变。
性染色体异常是指男、女性别染色体(X和Y)的变异引起的染色体病。
最常见的性染色体异常是Turner综合征和Klinefelter综合征,前面已经提到过了。
此外,还有一些其他的性染色体异常,如Edwards综合征(47,XX或47,XY,+18)和Patau综合征(47,XX或47,XY,+13)。
这些疾病都会带来先天性畸形和智力发育障碍等问题。
染色体病的具体症状和严重程度因病例而异。
一些染色体病可能只会带来轻微的影响,而另一些则会导致严重的身体和智力缺陷。
大多数染色体病都是由于遗传问题引起的,但也有部分染色体病是在胚胎发育过程中发生的随机变异。
目前,对于染色体病的治疗主要是针对其症状进行缓解和管理,减轻患者的不适。