酒精基因多态性ppt课件

是东亚人特有的“解酒基因”。存在于大约70%的汉族人体内，它有 助于加快乙醇分解速度约13倍，同时能够分解与乙醇结构类似的存在 于酒精中的毒素。表现出对乙醇氧化活性高，起着乙醇分解代谢的主 要作用。
Diseases associated with ADH1B include alcohol dependence and alcoholic liver cirrhosis.与该基因相关疾病为酒精依赖和酒精性肝硬化
AG基因者为37.8%，这种人能多喝一些酒； GG基因型者为4.4%，这种人嗜酒如命，喝多了也不醉。 2、对于GG基因型者来说，由于喝酒过多，发生饮酒相关的食管癌的风 险比其他人高4.09倍。 3、ADH2B GG型伴ALDH2 AA型者，发生食管癌的风险是其他人的146 倍，应禁酒。
ALDH2(1510G>A)为乙醛脱氢酶2，代谢酶 1、AA、AG基因型者，与GG型比，较易脸部潮红和醉酒。 2、AA、AG基因型者，即使喝少量酒，与饮100克酒精的GG基因正常者
TT基因型者，高密度脂蛋白高，中度饮酒，心血管病发生率比CT和CC 型，低5倍。这种人，在没有上述癌症风险的前提下，可以鼓励经常中度 饮酒，以降低心血管病的发生率。
OPRM1(118A>G)阿片受体M1，靶点
AG和GG基因型者，与AA基因型比，更容易中枢酒精中毒。
ADH1B——解毒基因
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Alcohol dehydrogenase 1B is an enzyme that in humans is encoded by the ADH1B gene.[4]
研究发现，人类如果缺失了与乙醇脱氢酶基因关系密切的乙醛脱氢酶基 因，那么喝酒是一定没有快感的。而在东亚人群中，在中国人中，这一 基因功能缺失的人占了人口总数的50%以上。
而缺少这一基因功能的人的最显著标志，就是一喝酒就脸红。 乙醛积聚，还导致食道癌的发生风险增高。
ADH1B与ALDH2
ALDH2是硝酸甘油的有效代谢物NO形成的关键，ALDH2的硝酸脂酶 活性会降低10倍以上，使硝酸甘油无法产生NO，难以发挥药效。在亚 洲人群中，30%-50%的个体都携带有ALDH2突变基因，突变者中 42.4%，正常剂量硝酸甘油起效慢，应换药或联用其他抗心绞痛药物。
酒精基因多态性与酒精性肝损伤
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主要内容
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概述 酒精代谢与相关基因 酒精基因多态性与酒精性肝损伤 基因检测报告书讨论 结论
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概述
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长期嗜酒人群中有20%-30%出现严重的肝损害，而且酒精的消耗量与肝 损害的严重程度并不显著相关。提示酒精性肝损害的发生存在遗传个体 的差异。
比，他们的肝脏损伤更为严重。 3、AA、AG基因型者，由于不能代谢烟草的乙醛，发生食道癌（上呼吸
消化道UAT癌）的风险，较GG型者高，故AA、AG型者，应戒烟。
酒精相关基因
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CYP2E1(C>T)将乙醇转化为乙醛的关键酶
CYP2E1（TT）基因型，饮酒者发生结肠癌的风险比其他人高4.04倍。
CETP(C>T)胆固醇酯转移蛋白
那些喝酒容易“上脸”的人，对喝酒不会感到有快感，他们也就不会主 动去喝酒，也会比较容易生存下来并继续扩大。这些人在现代占大多数。 而那些不含乙醇脱氢酶变体却嗜酒的人，则会被慢慢淘汰掉。
硝酸甘油与ALDH2基因
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通过“ALDH2基因检测”技术，平时有饮酒习惯者，可检测分析自身 的酒精分解代谢能力，科学准确的判定“酒量”，从而提防过量饮酒， 降低酒精性中毒以及致癌的几率。
ALDH2——“无害化”处理基因
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Aldehyde dehydrogenase is the second enzyme of the major oxidative pathway of alcohol metabolism. approximately 50% of East Asians have the cytosolic isozyme but not the mitochondrial isozyme.
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这两个基因同时突变的人，也就是乙醇脱氢酶基因功能增强而乙醛脱氢 酶基因功能减弱，尤其是缺失乙醛脱氢酶基因功能的人，喝酒的时候一 定没有快感。因为不能把酒精进行最终的无害化处理，使中间产物乙醛 积聚，人体会有中毒的感觉。
喝酒容易上脸的人身体内有高效的ADH1B ，能迅速将酒精转化成乙醛， 却缺乏ALDH2功能，导致乙醛在体内迅速累积而迟迟不能代谢。此时大 量累积的乙醛会导致人体内毛细血管破裂，外在表现就是喝酒脸红。
CH3COOH
酒精
主要作用是对神经功能的干扰
酗酒的症状1：
胡说八道，钻桌子，半昏迷 以短期症状为主
乙醛，毒，致癌
化学反应活性强， 对细胞有多方面的毒性
酗酒的症状2：
红脸，全身红，头疼，呕吐等
长期症状：
食道癌，胃癌，肝癌
乙酸 醋主要成分。 少量无症状。
酒精相关基因
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ADH1B*2(A>G)为乙醇脱氢酶1 1、中国人AA基因者为57.8%，这种人饮少量酒即容易头痛、不舒服；
The protein encoded by this gene is a member of the alcohol dehydrogenase family. Members of this enzyme family metabolize a wide variety of substrates, including ethanol, retinol, other aliphatic alcohols, hydroxysteroids, and lipid peroxidation products. exhibits high activity for ethanol oxidation and plays a major role in ethanol catabolism.
肝脏是酒精代谢的重要场所，摄入体内的乙醇90%以上在肝脏中代谢。 乙醇及其代谢产物和代谢过程中产生的代谢混乱是导致酒精性肝病的重 要原因。
酒精体5内代谢
乙醇
乙醇脱氢酶 解酒酶1： 决定酒量的主要酶
酒精
CH3CH2OH
乙醛 CH3COH
乙醛脱氢酶 解酒酶2： 决定是否酒精中毒 得肝癌的主要酶
乙酸 醋酸