基因突变_染色体变异_基因重组的对比及区分

第七单元生物的变异与进化第1课基因突变、基因重组和染色体变异【课标要求】1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。

2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。

3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。

4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。

5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。

【素养目标】1.从结构与功能观的角度分析基因突变、基因重组和染色体变异的类型以及它们对生物性状的影响。

(生命观念)2.掌握基因突变的特征与生物性状的关系,分析染色体变异不同类型,培养归纳与概括能力。

(科学思维)3.设计判断显、隐性突变的遗传实验以及设计判断可遗传变异类型的遗传实验;培养设计实验步骤,分析实验结果等能力。

(科学探究)4.通过对镰状细胞贫血及细胞癌变的学习,引导人们高度关注疾病带来的危害,关注人类健康。

(社会责任)一、基因突变的实例1.镰状细胞贫血:(1)形成示意图:(2)原因分析。

①直接原因:血红蛋白多肽链上一个谷氨酸缬氨酸。

②根本原因:基因中碱基对。

(3)结果:镰刀状红细胞易破裂,使人患溶血性贫血。

(4)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。

2.细胞的癌变:(1)癌变的原因。

①内因——原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变。

a.原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。

b.抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。

②外因——致癌因子。

易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。

(2)癌细胞特征。

①能够无限增殖。

②形态结构发生显著变化。

专题20 基因突变和基因重组考点一 基因突变1．基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。

2．基因突变(1)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

(2)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

(3)突变特点①普遍性：一切生物都可以发生。

②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；在细胞内不同DNA 分子上和同一DNA 分子的不同部位上。

③低频性：自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。

(4)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。

1．变异类型的概述考点分布重点难点 备考指南 1.基因突变及其与性状的关系 2.基因重组及其与基因突变的比较 3.基因突变的实例4.基因重组发生的时期 1.基因突变的特征和原因 2.基因重组及其意义 理解并掌握基因突变的概念。

理解镰刀型细胞贫血症的病因。

理解并掌握基因重组的概念。

理解掌握基因重组的时期。

2.基因突变对蛋白质与性状的影响①基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列②基因突变不一定导致生物性状改变的原因a．突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。

b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸（密码子的简并性）。

c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。

3.基因突变的机理、原因及特点(1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。

第五章 基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。

二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。

2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。

内因：DNA分子复制偶尔出现差错。

3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。

（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。

（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。

5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。

6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。

A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。

7.举例：镰状细胞贫血。

——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。

②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。

10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。

11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。

②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。

《基因突变和基因重组》讲义一、什么是基因在我们深入探讨基因突变和基因重组之前，让我们先来了解一下什么是基因。

基因是具有遗传效应的 DNA 片段，它就像是生命的密码，决定了生物体的各种特征和性状。

打个比方，如果把生物体比作一个复杂的机器，那么基因就是这台机器的设计图纸，规定了机器的各个零部件如何组装以及如何运作。

基因存在于细胞核中的染色体上，而染色体是由 DNA 和蛋白质组成的。

每个基因都有特定的碱基序列，这些碱基的排列顺序决定了基因所携带的遗传信息。

二、基因突变（一）基因突变的概念基因突变指的是基因内部发生的碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变。

这就好像是基因这个“密码本”中的某些“字符”发生了错误。

（二）基因突变的原因基因突变的原因可以分为自发突变和诱发突变。

自发突变是在没有外界因素影响的情况下，由于 DNA 复制时偶尔出现的错误而产生的。

就好像我们在抄写一份文件时，偶尔会写错几个字一样。

诱发突变则是由外界因素引起的，比如物理因素，像紫外线、X 射线等；化学因素，如亚硝酸、碱基类似物等；还有生物因素，比如某些病毒的感染。

（三）基因突变的特点1、普遍性基因突变在生物界是普遍存在的，无论是低等生物还是高等生物，都可能发生基因突变。

2、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内的不同 DNA 分子上以及同一 DNA 分子的不同部位。

3、低频性在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

4、多害少利性大多数基因突变会给生物体带来不利的影响，因为基因经过长期的进化已经形成了相对稳定的结构和功能，突变往往会打破这种平衡。

但也有少数基因突变是有利的，会使生物体更适应环境。

5、不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

（四）基因突变的意义1、基因突变是新基因产生的途径。

没有基因突变，生物就无法进化和发展，因为只有通过基因突变，才能产生新的基因，为生物的进化提供原材料。

基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念，也是考试中经常涉及的考点。

下面对这三个概念进行详细的小结。

1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。

基因突变有多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。

其中，点突变是最常见的一种，它包括错义突变、无义突变和同义突变。

错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止；同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子，从而对蛋白质的结构和功能没有影响。

2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换，从而形成新的DNA序列。

基因重组包括同源重组和非同源重组。

同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组，而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。

基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用，可以增加遗传多样性，促进种群进化。

3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。

染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。

染色体变异可以导致某些遗传病的发生，也可以增加物种遗传多样性，促进种群进化。

总之，基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念，理解它们的原理和作用，可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。

基因重组基因突变染色体变异的区别基因重组、基因突变和染色体变异，这几个词听起来有点吓人，但其实就像是基因的“换装游戏”，让我们来好好聊聊它们的区别，顺便加点幽默，让科学变得轻松些。

1. 基因重组1.1 什么是基因重组？基因重组就像是在派对上交换衣服，你有个T恤，我有个夹克，咱们互换一下，结果每个人都穿得不一样了。

在生物的世界里，基因重组发生在生殖细胞形成的过程中，特别是在减数分裂的时候。

父母的基因会随机组合，形成新的基因组合，这就是我们每个人都有独特个性的原因之一。

1.2 基因重组的作用这个过程真是神奇，简直是生命的调味剂！基因重组让遗传变得多样，增强了物种的适应能力。

想象一下，如果所有人都长得一模一样，那该多无聊啊，对吧？有了基因重组，世界五彩斑斓，各种各样的性格、外貌，活脱脱一个百花齐放的盛宴！2. 基因突变2.1 基因突变是啥？说到基因突变，那就像是在电影里突然出现了个意外情节。

基因突变是指基因序列的变化，可能是个小字母的替换，或者是某个基因消失了，甚至是整个基因片段的增加。

就像是你在一篇文章里不小心写错了一个字，结果意思就完全变了。

突变可能是自发的，也可能是由于环境因素，比如辐射、化学物质等。

2.2 突变的好与坏突变有时候是个“黑天鹅事件”，让人措手不及。

有的突变可能会引发遗传病，真是让人捧心。

不过，也有一些突变是有利的，甚至能让生物更适应环境。

比如，抗生素抵抗的细菌就是个突变的赢家，简直是生物界的“超级英雄”。

3. 染色体变异3.1 染色体变异的介绍染色体变异就像是一场群体舞蹈，突然有人踩到了脚，结果整个舞步都乱了。

染色体变异涉及到染色体的结构或数量的改变，可能是某条染色体的片段缺失，或者整条染色体的复制。

常见的变异有缺失、重复、易位等，就像拼图少了几块，或者拼错了位置。

3.2 变异的影响染色体变异可以导致一些严重的遗传疾病，比如唐氏综合症，就是由于第21号染色体的三体性造成的。

这种变异不仅影响个体，甚至能影响整个种群的健康。

基因突变、基因重组和染色体变异列表比较(完整资料）(可以直接使用，可编辑优秀版资料，欢迎下载）基因突变、基因重组和染色体变异列表比较比较TAＬEN技术与ＺFＮ技术重组锌指核酸酶(zinc－fingeｒnucleaｓes,ZFN）技术与转录激活因子样效应蛋白核酸酶（trａnsｃrｉｐtion activaｔor-ｌikｅｅｆｆｅctoｒnuclease ｓ，TALEN）技术是可以对基因组进行定点修饰的基因编辑技术，可精确地定位到基因组的某一位点上并剪断靶标DＮA片段从而插入新的基因片段,从而对原基因组进行“编辑”。

ＺＦN技术依赖于特异性识别并结合DNA的锌指蛋白和FokI核酸内切酶可剪切结构域组成的融合蛋白，可切割特异ＤＮA序列并引起ＤNA双链断裂（ｄoublｅ—strand breakｓ，DＳB），DSB激活细胞的DNＡ修复机制,从而定点修饰基因组。

TAＬEN是由转录激活因子样效应物（TALE）代替ZF与ＦｏｋI核酸内切割域组成的基因编辑工具。

一、结构与原理ZＦN技术中，锌指结构域通常由3－６Cys2—His2型锌指单元串联而成,他们借助一个Ｚn２+形成ββα构象,其中α螺旋中的—1,+3，+6位的三个氨基酸直接与靶DNA的三联碱基相互作用.这三个残基中的任一残基的改变都会影响ZF 对目标碱基的识别。

根据目的基因设计8－10个锌指结构域并与FokI结合可构成靶向特定位点的ＺFＮs,在FｏkI切割域的二聚化作用下完成对目的基因的编辑.ＴAＬＥ蛋白包括三部分：Ｎ端序列、C端序列、由高度保守的重复单元组成的中心重复区。

每个重复单元中除12、1３位氨基酸可变外其余几乎相同,1２、1３位的两个氨基酸被称为重复可变的双氨基酸残基(repeat vａrible dｉ-resｉdue ｓ,RＶDs）。

ＲＶD与A、T、C、G之间有着严格的对应关系，即NＩ—Ａ；NG-T；HD－C；ＮN—Ｇ。

构建TALE时，根据靶DNA序列变换ＲVDs并串联重复单元并与FoｋI切割结构域结合，TＡLE与靶位点结合，二聚化的ＦｏkＩ对其进行切割，完成基因编辑操作.二、ZFN、TＡLEN异同点比较与ZFN相比,TAＬＥN的优势是十分明显的。