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Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价产前超声检查是一种常用的非侵入性方法，用于评估胎儿的生长和发育情况，以及筛查和诊断胎儿是否存在畸形。
Ⅲ级产前超声检查是较为详细和全面的产前超声检查，其对产前诊断胎儿畸形具有重要的临床意义。
以下将对Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义进行评价。
Ⅲ级产前超声检查能够提供高分辨率的胎儿影像，可以清晰地显示胎儿各器官的结构和功能，从而更好地评估胎儿的生长和发育情况。
通过评估胎儿的身体部位和器官的大小、形态和位置等特征，可以发现一些常见的胎儿畸形，如神经管畸形、心脏畸形、颅面部畸形等。
这些畸形在胎儿发育的早期就可以被检测到，为早期干预和治疗提供了机会，减少了胎儿畸形的不良后果。
Ⅲ级产前超声检查可以帮助评估胎儿的染色体异常。
通过观察胎儿的颈部背景透明度、鼻骨长度等指标，可以筛查出一些常见的染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征和帕尔综合征等。
通过进行羊水穿刺或绒毛组织活检等方法，还可以进一步确诊染色体异常。
早期的染色体异常诊断对于家长做出适当的选择和决策至关重要。
Ⅲ级产前超声检查可以评估胎儿的脑部结构和功能。
通过评估胎儿颅腔、脑室、脑回、脑干等结构特征的正常与否，可以发现一些脑部畸形，如脑积水、脑膨出等。
通过观察胎儿的脑动脉和脑血流情况，还可以评估胎儿的脑血供情况，了解胎儿脑部是否缺血或缺氧等情况。
Ⅲ级产前超声检查还可以评估胎儿的心脏结构和功能。
通过观察胎儿心脏的大小、形态、心腔和心瓣的情况等，可以发现一些常见的心脏畸形，如室间隔缺损、室旁卵圆孔未闭等。
通过评估胎儿心脏的收缩和舒张功能，还可以评估胎儿心脏的整体功能状态。
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形具有重要的临床意义。
它能够提供高分辨率的胎儿影像，帮助评估胎儿的生长和发育情况，并筛查和诊断胎儿是否存在畸形。
通过早期的诊断和干预，可以减少胎儿畸形的不良后果，为胎儿及家庭带来更好的预后和生活质量。
产前超声检查工作制度一、目的为了提高我国孕产妇产前超声检查服务质量，确保母婴安全，根据国家卫生健康委员会《产前诊断技术管理办法》和《超声诊断技术规范》，制定本制度。
本制度旨在规范产前超声检查工作，保障超声检查的准确性、安全性和有效性，为孕产妇提供优质、人性化的服务。
二、适用范围本制度适用于各级医疗机构开展的产前超声检查工作，包括城市医院、社区卫生服务中心、农村卫生院等。
三、工作原则1. 依法合规：严格遵守国家法律法规、部门规章和行业规范，执行产前超声检查相关技术标准。
2. 母婴安全：关注母婴安全，提高产前超声检查质量，降低出生缺陷发生率。
3. 质量第一：遵循超声检查操作规程，确保检查结果的准确性、安全性和有效性。
4. 服务至上：尊重患者权益，提供优质、人性化的服务，提高患者满意度。
四、组织管理1. 成立产前超声检查管理小组：医疗机构应成立产前超声检查管理小组，负责组织、协调和监督本机构产前超声检查工作。
2. 人员配备：产前超声检查人员应具备相应的专业技术资格，定期参加培训和考核，提高业务水平。
3. 设备管理：产前超声检查设备应符合国家有关部门的规定，定期进行检定和维护，确保设备正常运行。
4. 资料管理：建立健全产前超声检查资料管理制度，确保检查资料的完整性、真实性和保密性。
五、检查程序1. 预约与登记：孕妇应提前预约产前超声检查，填写相关信息，领取检查号。
2. 检查准备：孕妇根据检查需要进行必要的准备工作，如饮水、憋尿等。
3. 检查过程：产前超声检查人员按照操作规程进行检查，关注孕妇及胎儿状况，确保检查安全。
4. 检查报告：产前超声检查人员应及时出具检查报告，向孕妇及家属解释检查结果，提出相应的建议。
5. 随访与跟踪：对检查中发现异常情况的孕妇，进行随访与跟踪，确保母婴安全。
六、质量控制1. 制定质量控制措施：产前超声检查管理小组应制定质量控制措施，确保检查过程的准确性、安全性和有效性。
2. 定期质量评估：产前超声检查管理小组应定期对检查质量进行评估，发现问题及时整改。
产前超声检查的相关知识在医院妇产科超声室外经常会聚集一群等待产前超声检查的准妈妈们，超声检查是每个准妈妈在孕育胎儿过程中都必须要经历的。
或许，很多人对产前超声检查的印象停留在私密的诊室、不停地喝水、耦合剂等，其实，绝大多数人对产前超声检查的了解过于片面，以至于其对这一检查项目存在诸多误解。
无论孕妇，还是家属，都要认识到产前超声检查的重要性，主动学习一些产前超声检查知识，使产检过程更加顺利。
产前超声检查是什么产前超声检查属于妊娠期常规检查，目的在于了解胎儿在生长发育过程中是否存在缺陷，查看胎儿大小与孕周是否相符，了解胎盘、羊水情况等，有利于排除胎儿畸形。
基于上述情况考量，产前超声检查的内容、时机都是根据不同时期胎儿生长发育情况进行设置的。
孕妇要主动进行产前超声检查，提高人口出生质量。
值得注意的是，受限于超声技术，产前超声检查仅能发现部分胎儿畸形情况，并且无法预测后续发育情况，因而，超声诊断与临床诊断是有区别的。
产前超声检查的重要性产前超声检查的重要性主要体现在以下5个方面：（1）在怀孕初期判断宫内孕还是宫外孕，倘若为后者，需尽早干预，预防宫外孕破裂情况。
（2）待孕50-60天，能够通过B超判断孕囊是否存活。
（3）在孕11-13周，超声检查测量NT值，进行胎儿畸形早期筛查。
（4）在孕20-24周，进行系统超声检测，排除胎儿结构畸形情况。
（5）预产期前后，通过B超对胎位进行判断，了解胎盘、羊水情况，评估分娩风险及分娩方式。
在这里，呼吁孕妈妈们听从医师建议，按时产检，对自己负责，对腹中胎儿负责。
产前超声检查“四个问题”问题1：超声检查能够查出全部问题吗？胎儿Ⅱ级产前筛查能够对无脑儿、致死性软骨发育不良、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、严重脑膨出6大致死性畸形检查出来。
然而，超声排畸存在局限性，检查过程受胎儿位置、姿势、羊水量、孕妇腹壁脂肪厚度等多重因素干扰，难免会对检查结果的准确性产生影响，以至于出现误判情况。
产前超声检查分类及检查标准产前超声检查是一种常见的产前检查方法，通过超声波技术对胎儿进行检查，以评估胎儿的发育情况和健康状况。
根据不同的目的和时间点，产前超声检查可以分为多种类型，每种类型都有相应的检查标准。
下面将详细介绍产前超声检查的分类及检查标准。
1. 早期妊娠超声检查早期妊娠超声检查主要用于确认妊娠，确定胎儿的位置和数量，并排除宫外孕等异常情况。
通常在妊娠6-8周进行，检查标准包括：- 确认胎儿的存在和数量；- 确认妊娠的位置，排除宫外孕；- 检查胎儿的心跳；- 评估子宫和附件的结构。
2. 中期妊娠超声检查中期妊娠超声检查通常在妊娠18-22周进行，是产前超声检查中最常见的一种类型。
其主要目的是评估胎儿的生长和发育情况，检查标准包括：- 评估胎儿的大小和体重；- 检查胎儿的器官发育情况，包括心脏、脑部、肾脏等；- 评估胎盘的位置和功能；- 检查羊水的量和质量；- 检查子宫和宫颈的结构。
3. 高级妊娠超声检查高级妊娠超声检查通常在妊娠22周后进行，主要用于筛查和诊断胎儿的异常情况。
检查标准包括：- 评估胎儿的器官结构和功能；- 检查胎儿的心脏和血管系统；- 评估胎儿的骨骼和肌肉发育；- 检查胎儿的脑部结构和功能；- 评估胎儿的面部特征和四肢发育。
4. 产前羊水穿刺超声引导产前羊水穿刺是一种特殊的产前检查方法，通过穿刺羊水来获取胎儿的细胞或者羊水样本，用于诊断染色体异常和遗传病。
超声引导是在进行羊水穿刺时使用超声技术进行定位和引导，以提高穿刺的准确性和安全性。
产前羊水穿刺超声引导的检查标准包括：- 定位胎儿的位置和姿式；- 确定穿刺点的位置和深度；- 评估穿刺针的位置和方向；- 监测胎儿的心跳和胎动。
总结：产前超声检查根据不同的目的和时间点可以分为早期妊娠超声检查、中期妊娠超声检查、高级妊娠超声检查和产前羊水穿刺超声引导。
每种类型的产前超声检查都有相应的检查标准，包括评估胎儿的发育情况、器官结构和功能，检查羊水的量和质量，以及评估子宫和宫颈的结构等。
产前超声检查分类及检查标准产前超声检查是一种常见的产前检查手段，通过超声波的映像来观察胎儿的发育情况，评估胎儿的健康状况。
根据孕周和检查目的的不同，产前超声检查可以分为不同的分类。
本文将详细介绍产前超声检查的分类及相应的检查标准。
一、产前超声检查的分类1. 早期产前超声检查：早期产前超声检查通常在孕早期进行，主要用于确定孕妇的妊娠情况、胎儿的数量和位置，并排除宫外孕等异常情况。
早期产前超声检查一般在孕6-10周进行。
2. 中期产前超声检查：中期产前超声检查通常在孕中期进行，主要用于评估胎儿的生长和发育情况，检查胎儿的器官结构和功能是否正常，排除胎儿畸形等异常情况。
中期产前超声检查一般在孕18-22周进行。
3. 晚期产前超声检查：晚期产前超声检查通常在孕晚期进行，主要用于评估胎儿的生长情况、胎盘的位置和功能，检查羊水的量和质量，判断胎儿的健康状况。
晚期产前超声检查一般在孕32-36周进行。
二、产前超声检查的标准1. 早期产前超声检查标准：a. 确定孕妇的妊娠情况，包括确认孕囊的存在和位置。
b. 确定胎儿的数量，排除多胎妊娠的可能。
c. 判断胎儿的位置，排除宫外孕的可能。
d. 观察胎儿的心跳，确认胎儿的生命体征。
e. 评估孕妇的子宫和附件情况，排除子宫和附件异常。
2. 中期产前超声检查标准：a. 评估胎儿的生长和发育情况，包括胎儿的头围、腹围和股骨长等指标。
b. 检查胎儿的器官结构和功能，包括心脏、脑部、肺部、肾脏等。
c. 判断胎儿的性别，根据孕妇的需求进行性别鉴定。
d. 评估羊水的量和质量，排除羊水过多或过少的情况。
e. 检查胎盘的位置和功能，排除胎盘前置或胎盘功能障碍等异常。
3. 晚期产前超声检查标准：a. 评估胎儿的生长情况，包括胎儿的体重和体积等指标。
b. 检查羊水的量和质量，排除羊水过多或过少的情况。
c. 评估胎盘的位置和功能，排除胎盘前置或胎盘功能障碍等异常。
d. 观察胎儿的活动情况，判断胎儿的健康状况。
产前超声检查十问十答随着医疗技术的发展和提高，人们在健康方面也有了更多的选择。
产前超声检查已经成为了现代保障孕妇及胎儿必不可少的项目，但大多数孕妇对此缺乏了解，存在着各种疑问和担心。
因此，了解一些超声检查的知识，对孕妇及其家属来说十分重要。
1.产前超声检查的目的是什么？产前超声检查，指的是孕妇在生产前通过超声检查早、中、晚期的胎儿是否存在异常，例如胎儿的生长发育状态等，通常主要目的是筛查胎儿是否存在畸形，因此检查的时间需要围绕不同时期胎儿所生长的情况来设定。
1.胎儿先天畸形的概率有多高？胎儿先天畸形的概率大约在2%-7%，由于现在的社会快速发展，空气污染较为严重，环境质量逐年变差，尤其是一些沿海经济发达的城市，还有一些重工业地区，再加上现代人大多都有不良的生活习惯，因此胎儿先天畸形的概率也在逐年上升。
畸形胎儿在围产儿时期死亡率大约占25%，在新生儿时期死亡率大约占50%。
1.为什么将超声检查作为产前最常见的检查手段？超声检查的主要目的是为了筛查孕期胎儿是否存在畸形情况，相比较于其他检查方式，例如血清检查、核磁共振等检查，超声检查的方式更加全面灵活，并且更加安全，还可以反复操作，对结果进行进一步确定。
除了部分较为隐藏的疾病，例如进行性发展的心脏病变、中枢神经病变以及一些较为微小的结构畸形外，产前超声检查可以查出来绝大多数的胎儿畸形，可以帮助孕妇有效预防胎儿出生缺陷，也能更全面的了解胎儿的生长周期及变化。
因此，孕妇应当定期去医院进行超声检查。
1.产前超声检查有哪些要求？产前超声检查主要有以下几点要求：（1）超声检查对相关医护人员，仪器设备要求较高，相关医护人员必须能够熟练操作相关仪器，有能力应对检查期间发生的特殊情况。
且并不是所有医院都有资质可以进行这种超声检查，特别是三、四级超声检查，孕妇前去检查前，应该查询相关医院是否具备超声产前筛查、诊断资质，医护人员是否具备超声产前筛查、诊断资格，才能有效达到通过检查提高胎儿畸形检出率的目的。
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价Ⅲ级产前超声检查是一种非侵入性的产前检查方法，通过超声波探测器将胎儿的图像传送到显示屏上，从而对胎儿进行详细的观察和评估。
产前超声检查在产科医学中发挥着重要作用，其中对产前诊断胎儿畸形的临床意义尤为突出。
本文将从多个角度对Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义进行评价。
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义在于提供了详细而准确的胎儿图像信息。
通过超声波的成像技术，医生可以清晰地观察到胎儿的各个器官和组织结构，包括心脏、脑部、肺部、肾脏等。
这些详细的图像信息可以帮助医生及时发现胎儿可能存在的畸形或异常情况，为产妇和家庭提供及时的诊断和干预建议。
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义在于其高度的准确性和可靠性。
Ⅲ级产前超声检查以其高频率的超声波和先进的成像技术，能够对胎儿进行全面、细致的观察和评估，从而提供了较为准确的诊断结果。
这为医生提供了可靠的依据，同时也为家庭提供了更加客观和准确的信息。
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义在于其安全和无创的特点。
产前超声检查无需穿刺或药物注射，不会对孕妇和胎儿造成任何伤害，因此备受广大孕妇和家庭的欢迎。
产前超声检查的安全和无创特点可以为孕妇提供更加放心和舒适的检查体验，有效降低了孕妇进行产前检查的恐惧感和压力。
虽然Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形具有一定的临床意义，但也存在一定的局限性。
某些轻微的畸形或某些器官的异常可能很难被超声波检测到，因此有时需要结合其他检查方法进行综合评估。
产前超声检查的诊断结果也有一定的概率性，有时会出现误诊或漏诊的情况。
在进行产前超声检查时，应该结合医生的临床经验和其他检查手段进行综合分析，提高诊断的准确性和可靠性。
产前超声检查规范浙江大学医学院妇产科医院秦佳乐一、早孕期超声检查（0～12周）：1、目的，明确妊娠，妊娠位置，个数，是否存活，胚胎发育以及排除异常妊娠情况。
2、观察内容：胚囊，卵黄囊，胚芽，头臀高以及母体子宫和卵巢情况A）妊娠囊（gestational sac）：经腹超声检查一般在5～5.5周可以显示胚囊，经阴道超声一般在孕4～4.5周可以显示。
注意和假胚囊的鉴别。
正常妊娠囊增长率为1.2mm/d（天），B）卵黄囊（yolk sac）：宫内孕的确诊标志。
妊娠5～6周后，经阴道超声检查，正常妊娠100%可显示卵巢囊。
正常直径平均5mm，如卵黄囊太大（大于10mm）或太小（小于3mm）或不显示，则预示胚胎预后不良。
C）胚芽（fetal pole）或头臀高（CRL）胚盘最初在卵黄囊一侧表现为局部增厚的强回声小结构，可检出原始心管搏动。
随着孕周增加，卵黄囊与胚胎相互分离，位于羊膜囊之外，可显示卵黄囊与胚胎之间卵黄管即脐肠系膜管相连，这一结构内有动脉和静脉，可将血液成分、营养物质、原始生殖细胞从卵黄囊运送到胚胎。
头臀膏测量取胎儿正中矢状切面，测头顶部至臀部最低点的距离。
通过胚芽和头臀膏测量简便的估算胎龄：孕龄（周）= 胚芽或CRL（cm）+6.5，但10周以后失去准确性，因为胎儿脊柱的屈曲变化。
D）识别生理性中肠疝（midgut herniation）妊娠8周后，由于体腔与原肠的生长发育一时失调，致使肝脏和肾脏充满腹腔，而生长迅速的中肠形成中肠襻突入脐带根部为生理性中肠疝。
E）能检出子宫畸形、子宫肌瘤或卵巢囊肿这些异常情况在孕早期易于显示，到妊娠后期，随着子宫增大难以发现。
因此，孕早期超声检查发现的一些异常情况，便于产科医务人员对孕妇分娩时引起注意。
二、早孕筛查：11周～13周+6：观察内容：NT, 鼻骨A）颈项部透明层厚度（nuchal translucency，NT）：胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。
产前超声检查产前超声检查超声对产科来讲是必不可少的检查手段，有人称是产科医师的第三只眼睛，就产前超声检查几个问题作一探讨：1、孕期需做几次超声检查。
2、超声在胎儿出生缺陷诊断中的价值。
3、胎儿遗传超声标记物的临床意义。
4、三维超声成像技术在产科中的应用。
一、孕期中应做几次超声检查一般认为至少需做三次检查，其检查时间、内容及目的是：1、早孕期检查：6W前孕囊较小，一般在6W后。
目的是确认孕周，了解孕囊位于宫内或宫外，胚胎数量，是否存活，还可以了解子宫卵巢等情况。
2、孕中期以18W——22W为最佳，主要做胎儿畸形筛查，这一阶段胎儿大部分器官结构已经形成，可以对胎儿进行系统性检查，胎儿畸形筛查需经专门培训，其次超声设备要求较高，需彩色多普勒，如经验丰富的医生，一次检查就可以发现80%的畸形。
超声检查发现的胎儿畸形排列在前三位是泌尿生殖系统、心血管系统和中枢神经系统。
在畸形中79%~85%为单发畸形，15%~21%为多发畸形，在生长受限（FGR）的胎儿中有5%~10%有结构畸形，羊水过多或过少中胎儿异常的几率是13%~15%，发现结构异常时染色体异常占10%~20%，发现多种结构异常时染色体异常占30%~40%（其中50%为21三倍体，80%为18或13三倍体）不要认为大的结构异常为大问题，其实一些细微的异常变化其实际意义很大，意味胎儿发生染色体异常的机会明显增加，这些细微变化被称为遗传超声标志物。
常见遗传标志物为：颈项透明层（NT）；心室强光点；轻度肾盂扩张；单脐A；肠回声增强；轻度侧脑室的增宽；脉络膜囊肿；鼻骨缺失。
3、孕后期（32W左右），了解胎儿生长情况，判断胎儿生长异常，观察胎盘位置，了解羊水量。
除这三次基本检查外，有些医生增加二次，一次是11—14周，还有一次为38—39周。
关于NT（胎儿颈项透明层）是预测胎儿染色体异常最准确的单一指标，单用NT就可以发现75%的唐氏综合征，如果结合母亲外周血中PAPP—A和游离β—HCG，如果确定假阳性率为5%，则唐氏综合征的检出率可达90%。
二、出生缺陷的超声诊断价值我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约有100万出生缺陷的婴儿出生，占出生人口4%—6%，占全世界出生缺陷的20%。
1、心血管系统畸形（1）、四腔切面可发现：单腔心，左、右心发育不良，房室间隔缺损，右位心，肥厚性心肌病，法洛氏四联症，二尖瓣闭锁，三尖瓣下移畸形，全肺静脉异位引流，心脏肿瘤，心包积液。
（2）、大血管切面可能发现的异常：主动脉弓狭窄，大动脉转位，永存动脉干，主动脉缩窄，肺动脉狭窄，右室双出口。
（3）、心律失常：心动过速，心动过缓，早搏，高度房室传导阻滞。
较小的结构畸形较难诊断，如较小之房室间隔缺损漏诊率达1/3~2/3。
2、中枢神经系统早孕期（11W—14W），超声发现的畸形多为致死性畸形，如露脑畸形、无脑儿、脑膜膨出、前脑无裂畸形、无脑室等。
超声可发现的畸形有：胼胝体缺失，Dandy—walker畸形，小脑畸形，脑积水，孔洞脑，颅内出血，肿瘤性病变及血管畸形。
3、颜面部畸形孕18W后，面部软组织才能显示清楚，轻度唇裂如间隙内无羊水衬托易漏诊，单纯性软腭裂诊断较困难，硬腭裂时可见上颌骨牙槽连续性中断。
眼畸形目前主要观察独眼及眼间距过窄，其他异常较困难。
鼻畸形主要观察鼻形态异常及鼻骨缺失，如喙鼻、单孔鼻、管状鼻等。
耳部异常仅能观察耳廓的形态，位置及缺失，耳的观察条件较高，产前诊断率很低。
4、泌尿系统畸形可观察到先天性肾囊肿性肾病，肾缺如，异位肾，重复肾，融合肾和肾肿瘤。
肾积水诊断需动态观察，以区分生理性或病理性阻塞。
5、消化系统畸形超声能诊断有食管闭锁，十二指肠闭锁，肠梗阻及肛门闭锁，但诊断定性定位较困难。
畸形而不引起消化道扩张者不能诊断。
实质性脏器有肝囊肿，肝肿瘤，胆管扩张，胰、脾囊肿。
难以诊断的为没有引起器官形态改变的畸形，如异位的肝、脾、胰，肝纤维化。
6、骨骼系统畸形成骨不全，软骨发育不良及致死性侏儒。
四肢形态改变易受胎位，胎儿姿势的影响，是诊断的难点。
中孕期是观察四肢大体结构的最佳时机，晚孕期则常有盲点。
7、胸腔畸形先天性肺囊性腺瘤样畸形是胎儿肺常见病变，超声检查较易发现，肺隔离症亦可分辨，其它如膈疝，但分型有困难。
8、双胎胎儿发育不良单胎、双胎、三胎畸变率为1.4%，2.7%，6.9%，联体8W就能发现。
单绒毛膜囊双胎发育指标差异应考虑输血综合症。
无心畸形发生在单卵双胎中，由于胎盘动静脉吻合造成逆向血循环，使血流离开无心胎儿，影响胎儿心脏发育，二维与彩超结合可作出诊断。
9、其他畸形皮肤增厚，腹腔积液，羊膜带综合症。
（孕早期羊膜破裂并与胎体粘连，造成局部发育障碍或截损），腹壁发育异常（腹裂、脐疝）脐疝在12周前为生理性，故12周前不能诊断。
胎盘、脐带异常有：导致胎儿贫血，水肿甚至死亡，羊水过多或过少，单脐动脉致胎儿异常几率为32%—42%，也可合并染色体异常。
三、胎儿超声遗传标志物的临床意义染色体异常发生率约为1：180活产，其中1/3为常染色体异常，1/3为性染色体异常，1/3为染色体易位。
染色体异常的种类：21——三体综合征最常见，约1：700；继之为18——三体综合征；45，X0（Turner综合症）。
染色体异常引起胎儿死亡最多的是早孕期流产，非整倍体染色体畸形所致早孕期流产约占60%，1/3的21——三体综合征为70%，18——三体综合征可发生流产或宫内死亡，约50%的21、18、13三体综合征婴儿可存活数月或数年。
染色体明显异常存活者除有先天缺陷，智力也明显低下，如21——三体综合征中25%智商低于50，生活不能自理，故生机儿产前作出诊断后，终止妊娠，对社会家庭都是有益的。
胎儿染色体异常最终确诊必须通过抽羊水，抽绒毛，抽脐血获取标本，此方法均为损伤性检查，有一定的流产率，故只能对染色体异常高危人群进行。
目前国际妇产超声学会，英国胎儿基金会提出以下判断染色体异常风险率指标：1、孕妇年龄。
2、以往有无染色体异常妊娠史，分娩史。
3、早孕及中孕期血清学筛查。
4、有无超声解剖结构畸形。
5、有无胎儿遗传超声标志物。
所谓遗传超声标志物或标记，是指那些在正常胎儿中亦能见到但无大碍的非特异性声像图表现，多为一过性，但在染色体异常中更为常见，它的出现表示胎儿染色体异常风险率比原有基础增高，不同标志物具有不同的拟然比，可通过计算机得出新的风险率。
遗传超声标志物有：1、早孕期颈项部透明层（孕11~13周6天）孕11W—13W6D胎颈项透明层厚度指该段颈项部皮下有一液体积聚层表现为无回声区，可测其厚度，测量要求很严格：（1）胎儿头臀部长在48~84mm，孕周为11W—13W6D。
（2）正中矢状切，最佳体位是胎头面向或背向探头。
（3）胎儿自然俯曲位，不过屈过伸。
（4）放大，使胎儿占屏幕的3/4，最小测量距离为0.1mm。
（5）识别皮肤层及羊膜层，勿将羊膜层当皮肤层测量，胎动时能区分二者。
（6）从枕部至上背部，测量透明层最厚处。
（7）脐带绕颈测上下透明层和的一半，因为脐带绕颈会使透明层增厚而造成过度测量，孕11W—13W6D，正常值为<2.5mm。
透明层厚度（NT）增厚与染色体异常关系密切；NT3mm时染色体异常机会增加3倍，NT5mm时风险增加25倍。
NT结合孕妇年龄可筛查出77%21——三体，假阳性约5%，除了染色体异常外颈项透明层增厚还可见于先天性心脏病。
各种原因引起的胸腔压力增高，骨骼肌畸形，淋巴系统异常，羊水过多，宫内感染，贫血等。
2、中孕期（18—22W）胎儿颈项软组织厚度（NF）18W—22W颈项软组织厚度测量要求，标准切面为小脑横切面。
（1）胎头呈椭圆形，左右对称，大脑镰居中，前方透明隔及侧脑室前角，中央为部分丘脑及大脑脚，后颅窝池内显示小脑左右半球，后颅窝外缘为枕骨。
（2）胎体呈自然俯曲位。
（3）略抬高枕部免枕骨中线回声失落。
（4）颈项部软组织测量为枕骨外缘至枕部皮肤外缘，正常值<6mm，NF增厚意义与NT 基本相同，染色体异常之拟然比为10。
3、鼻骨缺失或鼻骨短小鼻骨缺失及短小与21——三体综合征有关，测量及检查要求较高：（1）正中矢状切面。
（2）向左右略移动，注意鉴别上颌骨。
（3）测量鼻骨强回声部分，正常值亚洲人16—24W时为4.2—6.3mm，若<2.5mm为鼻骨短小，若未见强回声条为缺失，21——三体拟然比亦与人种有关，西方人种为83，亚洲人种为50，非洲人种为8.5。
4、肠管强回声目前肠管强回声以胎儿骨骼强回声为标准，可分为三度：Ⅰ度强于肝，弱于骨，Ⅱ度与骨基本相同，Ⅲ度强于骨，达到ⅡⅢ度才有意义，与染色体异常拟然比为3—5，其它如消化道畸形，胎粪性腹膜炎，宫内感染，腹水早期亦能见到。
5、肱骨，股骨短小肱骨短小比股骨短小更有意义，拟然比前者为4，后者为1.6。
6、肾盂扩张18W—22W肾盂前后径不超过5mm，拟然比为1.5。
7、脉络丛囊肿多见于中孕期，随孕周增加而逐渐缩小，如有18——三体异常，囊肿可持续存在较长时间，拟然比为1.5。
8、心室内强回声点左或右或两心室见一个或数个强回声光点，拟然比为1。
四、三维超声在产科的应用三维超声表面成像使胎儿显示更直观清晰，透明成像能了解胎儿骨骼发育情况，亦能测量妊囊、卵黄囊和胎儿器官体积大小，多普勒能量图能分析绒毛间和胎盘血流循环，故一个新名词产生，“三维超声胚胎学”。
1、早期妊娠（1）妊娠囊：孕5W，1.5m l±2。
孕12W时，127ml±27。
（2）卵黄囊：阴超5W出现，12W消失，5—8W体积呈指数增加，8—10W 逐渐增加，11W以后开始下降。
如果卵黄囊体积大于95%、小于5%，妊娠囊体积小于5%，自然流产率明显升高。
（3）胚芽2mm时能观察到胚芽及心芽搏动，此时胚芽好象贴在卵黄囊上，8W胎头长于躯干，出现肢芽，单脑室；9W头身比1：1，见大脑两半球，出现生理性中肠疝；10W称胎儿，侧脑室形成，占大脑半球大部；10—14W颈项透明层<2.5mm, >2.5mm为增厚；12W脑室内脉络膜呈强回声，心脏可见四腔，面部结构清晰，生理性中肠疝缩小；13W时消失。
2、中期妊娠是观察胎儿的最佳时机。
（1）胎头头部可见四个平面。
第一平面：颅呈椭圆，切面通过双侧脑室顶部，侧脑室外缘与脑中线平行，其宽度为脑半球之1/3。
第二平面：丘脑平面，也称双顶径平面。
显示侧脑室前角、后角，透明隔，丘脑。
侧脑室后角>10mm，诊断脑室扩张。
第三平面：大脑脚平面。
大脑脚位于丘脑后方两个椭圆形低回声。
第四平面：小脑平面。
测小脑横径及后颅窝池，宽度不大于10mm。
（2）面部有显示面部器官结构，全前脑畸形为眼距过窄，胼胝体缺失为眼距过宽，鼻唇了解唇腭裂、鼻孔、鼻头、鼻骨。
