基因检测项目建议书

临床细胞分子遗传学检测

项目引入建议书

项目引入（甲方）：长沙市妇幼保健院

技术服务提供（乙方）：上海中优医药高科技有限公司时间：2012年12月

一．项目背景和意义

（一）基因检测项目在国内外的开展情况

随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定，为了促进我国的个体化医疗发展，中国卫生部在2007年正式将分子生物学相关检测归类为“临床细胞分子遗传学专业”，并公布了近30个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床应用。

在美国等一些发达国家，基因检测早已作为新生儿筛查、产前诊断、临床辅助诊断、健康管理和个体化用药指导的临床必检项目。截至2011年8月，美国GeneTests收录了1171家进行基因检测的临床机构和597家检测中心，提供2385种疾病相关的基因检测，其中2126种用于临床，259种处于科研。而早在2002年，FDA的统计数据显示欧洲就进行超过70万例基因检测，并逐年迅猛递增。

随着越来越多的基因位点与人类疾病相关性研究成果被肯定以后，中国越来越多的临床机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。2007年，中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目，专门设立了临床细胞分子遗传学检测专业，其中包含29个大项，涉及染色体、DNA 等多种遗传物质的检测，主要采用显带技术、荧光原位杂交、分子杂交、Real-time PCR和基因分型等检测技术手段。

（二）基因检测技术的发展情况

早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、荧光原位杂交、分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。目前临床检测中针对胎儿进行的核型分析检测，筛查21三体、18三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。

后来随着检测技术的发展，从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止物法（俗称：测序）技术第一次测定了人类基因组的所有30亿核苷酸序列信息，

同时也为后期的临床应用建立了一个检测技术的金标准：脱氧核糖核酸(DNA)测序。

后期由于医学细胞遗传学，这一项细胞遗传学基础理论与临床医学紧密结合的新兴边缘科学的需求，随之诞生出质谱、微阵列分析、光纤维珠芯片等高通量检测技术。不过，绝大多数高通量检测项目从适用性角度而言都适合科研运用，而从临床角度还是以脱氧核糖核酸(DNA)测序技术和可靠的基因分型技术（5’核酶分析、SnapShot等）以及基因表达、定量分析技术（实时定量PCR技术）为主。

（三）基因检测在健康管理中的作用和意义

许多临床常见的疾病都是多基因疾病。通常情况下，多基因疾病的遗传因素受到多个基因位点多态现象的影响。这些位点多态现象通过对基因功能的影响进而影响与疾病相关的病理、生理学通路。所以，从临床意义上讲，个体的基因位点分型结果可以帮揭示个体的遗传特质（基因型），对该基因所涉及的生理、病理通路及功能进行评估，进而对其涉及的相关疾病的风险进行评估，帮助临床医生深入的了解个体的疾病发病机制，作为个体化治疗和疾病预防的有效科学指导意见。

另外，现代的分子生物学研究表明，基因通过其变异合成蛋白的功能，决定了个体消化吸收食物的效率，代谢有毒物质的能力以及对抗感染、传染的抵抗力等等。因而，基因位点多态现象对基因功能的不同影响也就决定了个体在这些健康问题方面的差异性。通过基因检测了解受检者在某个或某些能力方面的不足，在专业人员指导下进行针对性的营养补充和有害因素的防护，不仅能有效预防疾病的发生，同时还可以提高受检者的健康水平。

上海中优细胞分子遗传学检测中心（隶属上海中优医药高科技有限公司）经过多年实验技术验证和临床运营实践，在疾病和保健相关细胞分子遗传学检测的临床推广方面积累了大量经验。为了进一步推动项目在妇幼保健领域临床应用，诚挚希望长沙妇幼保健院的专家领导给与指导。

二、检测项目的设定和介绍

（一）项目设立

根据长沙市妇幼保健院医疗特色，上海中优医药高科技有限公司现为院方设定以下专项基因体检：

1.美好明天儿童专项基因体检

专项包括：

（1）儿童疾病预防：

铅中毒易感基因、骨折易发基因、高度近视基因和肥胖易感基因（2）儿童健康保健：

维生素A需求、维生素C需求、维生素E需求、维生素D代谢、维生素K代谢、维生素B6代谢、维生素B12代谢、叶酸代谢、咖啡因代

谢、黄曲霉素代谢、自由基清除能力和钙磷代谢。

（3）儿童运动指导：

爆发力基因、肌肉力量发展、运动摄氧量、运动持久力、耐力基因

22、运动疲劳恢复、运动损伤修复和运动营养需求。

2.粉红丝带女性专项基因体检

专项包括：

（1）乳腺癌易感基因

（2）卵巢癌易感基因

（3）宫颈癌易感基因

（4）子宫内膜癌易感基因

3.育前健康男性专项基因体检

专项包括：

（1）酶类相关基因

（2）受体相关基因

（3）转录调控相关基因

（4）凋亡相关基因

4.孕前健康女性专项基因体检

专项包括：

（1）卵巢反应相关基因

（2）流产相关基因

（3）孕期营养相关基因

（4）多囊卵巢相关基因

（5）解毒相关基因

（6）子宫内膜异位相关基因

5.育前营养专项基因体检

专项包括：

（1）环境危害抗衡能力基因：

紫外线伤害抗衡能力、多环芳烃类致癌物质代谢能力、电磁辐射伤害抗衡能力、烟草类致癌物质代谢能力、烷化剂伤害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA损伤修复碱基合成能力、免疫系统保护能力、亚硝胺类致癌物质代谢能力、细胞周期和凋亡调控能力、苯醌类致癌物质代谢能力和突变细胞抑制与迁徙能力。

（2）抗心脑血管、代谢性疾病相关能力基因：

胆固醇代谢能力、清除脂质血管垃圾能力、血压调控能力、抗氧化能力、维护正常糖代谢能力和抗高同型半胱氨酸能力。

（3）其他健康能力相关基因：

咖啡因代谢能力、能量代谢能力抗炎症能力、酒精代谢能力、清除重金属铅的能力、钙磷代谢调节能力和黄曲霉毒素代谢能力