对外周血Y染色体AZF微缺失基因检测-病理学论文-基础医学论文-医学论文

男性不育症患者与其Y染色体AZF微缺失的相关性研究莫晓彬;李杏【摘要】目的研究男性不育症患者与其Y染色体AZY微缺的相关性.方法选择2009年10月-2014年10月,在该院接受治疗的150例男性不育症患者,记录统计患者及其妻子的年龄等基本信息.并对其外周血DNA进行提取,进行染色体检查以及患者Y染色体AZF微缺基因的检测.结果 150例男性不育症患者中,总共检测出14例AZF基因微缺失的患者,其总缺失率为9.33％,其中,无精子症组患者中的缺失率为10.91％,严重少弱精子症组患者中缺失率为10.29％,少精子症组患者中的缺失率为3.70％.无精子症组以及严重少弱精子症组中患者的AZF基因微缺失率与少精子症组相比有大幅度提高,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论男性Y染色体AZF基因微缺失对其引发不育症具有直接的影响,对不育男性患者进行Y染色体AZF基因检测为其临床治疗具有重要的指导意义.【期刊名称】《中国医学工程》【年(卷),期】2016(024)007【总页数】3页(P17-19)【关键词】男性不育症;Y染色体;AZY基因微缺失;相关性研究【作者】莫晓彬;李杏【作者单位】广东省东莞市计划生育服务中心,广东东莞523079;广东省东莞市计划生育服务中心,广东东莞523079【正文语种】中文【中图分类】R698.2目前，在全球范围内有大量的育龄夫妇患有不孕不育症，导致育龄夫妇不能生育的主要影响因素中男性问题所占比例能够达到一半以上。

基因突变和染色体异常等遗传缺陷是引起男方不育的主要原因[1]。

对此许多科研工作者针对男性不育患者的Y染色体微缺失问题展开了详细而又广泛研究，旨在理解其双方的相互关系。

研究证明，AZF基因片段是广大男性拥有生精功能的主要条件，男性不育具有很大可能与这部分基因缺失有关。

目前的研究表明基因缺失会导致男性患者睾丸体积缩小，生精过程中的RNA代谢障碍，进而与出现无精子症和少精子症等的不同临床表现有关[2]。

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析"张丽洁，赵园，赵乔佳杰，王九菊，李艳春，魏绪仓（陕西省人民医院血液遗传研究所，西安710068）摘要：目的探讨男性不育的遗传因素。

方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测，同时用G显带方法分析染色体核型。

结果60例患者中有5例染色体核型异常，检出率为833%,且异常核型均为47,XXY，即克氏综合征。

Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者，检出率为3.33%，缺失类型均为AZFc区缺失。

30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。

结论染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关，且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。

关键词不育；遗传因素；染色体核型异常；Y染色体微缺失中图分类号：R69&2;R394-33文献标志码：A文章编号：16717414（019）0305903doi：10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.014Detection of Y Chromosome AZF Gene Microdeletionand Karyotype Analysis in Male Infertile Patients ZHANG Li-ie,ZHAO Yuan,ZHAO Qiao-jia-jie,WANG Jiu-u,LI Yan-chun,WEI Xucang(Institute of Hematoge/ietics,Shaanzi P厂ouincia/People's Hospital,Xi'a”710068,China) Abstract：Objective To explore the genetic factors of male infertility.Methods Multi-fluorescence quantitativePCR was used to detect AZF gene microdeletion of Y chromosome in60infertile patientswith severe oligozoospermia and azoosper­mia,andG-banding method was adopted to analyze the karyotype.Results Among the60infertile patients,patients bore the abnormal chromosome karyotype of47,XXY,and the detection rate was8.33%.Two patients with AZFc region deletion in Y chromosome were detected by AZF gene microdeletion assay,and the detection rate was3.33%.AZF gene deletion of Y chromosome was not detected in the30healthy volunteerswith normal sperm routine.Conclusion Abnormal chromosome karyotype andmicrodeletion onY chromosome were closely correlated withmale infertility,and the Klinefelter syndrome and AZFcmicrodeletion are common abnormal types.Keywords:infertility；genetic factors；abnormal chromosomal karyotype;Ychromosomemicrodeletion目前越来越多的育龄夫妇患有不孕不育症，其中男性方面因素约占30%〜50%，由遗传因素导致精子生成障碍约占男性不育症的30%「口。

Y染色体AZF基因缺失检测与男性不育
潘云
【期刊名称】《右江民族医学院学报》
【年(卷),期】2008(030)005
【摘要】目前世界上已婚育龄夫妇中约10％～15％的夫妇不育，其中男性不育因素约占50％，引起男性不育常见原因有营养不良、内分泌疾病、环境毒物、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、核型异常（克氏征）及免疫异常等因素，其中由于遗传缺陷包括基因突变和染色体异常所引起的精子发生障碍约占30％以上。

【总页数】3页(P859-861)
【作者】潘云
【作者单位】右江民族医学附属医院检验科,广西,百色,533000
【正文语种】中文
【中图分类】R394.1
【相关文献】
1.Y染色体AZF基因微缺失在诊断男性不育中的意义 [J], 李美珠;朱嫦琳;吴智刚;陈斌鸿;李炜煊
2.上海地区原发性男性不育症患者Y染色体AZF基因微缺失的检测 [J], 杨慧敏;陈国武
3.黄河三角洲地区男性不育患者Y染色体AZF基因\r微缺失的研究 [J], 田明明;高洪莲;孙大康;孟玮
4.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵
园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓
5.黄河三角洲地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的研究 [J], 田明明; 高洪莲; 孙大康; 孟玮
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男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析刘祥印;薛百功;刘睿智;戴汝琳;常燕;高久春【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》【年(卷),期】2008(34)2【摘要】目的:探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系.方法:应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点(STS).对107例男性不育患者(83例无精子症和24例严重少精子症)和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析.结果:在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6%(8/83),少精子症组缺失率为12.5%(3/24).11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例(45.5%),AZFc+d区缺失患者4例(36.4%),AZFb+C区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7%(8/11)和100%(11/11).20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失.结论:Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因.【总页数】4页(P305-308)【作者】刘祥印;薛百功;刘睿智;戴汝琳;常燕;高久春【作者单位】吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021【正文语种】中文【中图分类】R698.2【相关文献】1.150例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析 [J], 莫毅;梁方方;檀大羡;吕福通;陈美佳;何科峰;谢丹尼2.东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析 [J], 曹金如;陈寿云3.男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的STS位点分析 [J], 周友泉;王厚照;刘芳;史彩虹;史化民4.男性不育患者Y染色体AZF区微缺失的临床研究 [J], 陈俊丰;殷玮琪;王恺赟;马超;王力;马琪5.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

·论　著·Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨欧妙玲，陈志华，刘丽雅，朱晓丹（广东省佛山市妇幼保健院检验科　５２８０００） 【摘要】　目的　筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失发生率，并分析缺失类型与临床表型的关系。

方法　选取２０１３年１～１２月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者２００例，其中非梗阻性无精子症１４１例，重度少精子症５９例；另选取１００例正常孕育男性作为阳性对照；１００例正常孕育女性作为阴性对照。

采用聚合酶链反应分析男性Y染色体AZF微缺失。

结果　特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组，差异有统计学意义（P＜０．０５）。

在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见，占５５．６％；非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较，差异无统计学意义（P＞０．０５）。

结论　Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。

【关键词】　男性不育症；　Y染色体；　无精子症因子DOI：10．3969／j．issn．1672‐9455．2015．03．031文献标志码：A文章编号：１６７２‐９４５５（２０１５）０３‐０３６５‐０３Screening and clinical phenotype explore of Y chromosome microdeletions of azoospermia factor in male infertility pa‐tients　OU M iao‐lin g，C H EN Zhi‐hua，L IU L i‐y a，ZH U X iao‐dan（De p artment o f Clinical L aborator y，M aternaland Children H ealth Hos p ital o f Foshan Cit y，Foshan，Guan g dong５２８０００，China）【Abstract】　Objective　To investigate incidence of Y chromosome microdeletions of azoospermia factor（AZF）in male infertility patients，and to analyze the relationship between types of gene deletion and clinical phenotype．Methods　A total of２００cases of patients with male infertility were recruited in this study from January to December２０１３，including１４１cases with non‐obstructive azoospermia and５９cases with severe oligozoospermia．Another１００healthy males were enrolled as positive control group，and１００healthy females were enrolled as negative controlg roup．M ale Y chromosome AZF microdeletions were analyzed by using polymerase chain reaction method．Results　The incidence of AZF microdeletions of idiopathic infertility group was significantly higher than that of non‐idiopathic infertility group（P＜０．０５）．In all types of AZF microdeletions，AZFc was the most common type，accounting for５５．６％．No significant differences of AZF microdeletions incidence and distribution of types of AZF microdeletions were found between non‐obstructive azoospermia group and severe oligozoospermia group（P＞０．０５）．Conclusion　Y chromosome AZFa，AZFb and AZFc microdeletion could be closely correlated to male infertility．【Key words】　male infertility；　Y chromosome；　azoospermia factor 大约有１０％～１５％育龄夫妇存在不育情况，其中男性因素大约占了５０％，在男性不育中３０％是因为遗传因素所导致。

Y 染色体 AZFc 区缺失患者的治疗结局分析赵连明;姜辉;洪锴;林浩成;唐文豪;刘德风;毛加明;廉颖;马潞林【期刊名称】《北京大学学报（医学版）》【年(卷),期】2016(048)004【摘要】Objective:To discuss the treatment options for patients with azoospermia factor (AZF)c microdeletion on Y chromosome.Methods:One hundred and eighty three patients,who were diagnosed as AZFc microdeletion on Y chromosome in Peking University Third Hospital,were recruited in our stu-dy.In order to get better treatment option for this kind of patients,we retrospectively analyzed their clinic data including the treatment process and pregnancy outcome and found out the characteristics of their se-men.Results:Among the 183 patients,sperms can be found in ejaculated semen in 105 patients (57.4%,105 /183).One hundred and three patients (98.1%,103 /105)were diagnosed as severe or extremely severe oligospermia.Regular medication was given to 98 patients,6 patients (6.1%,6 /98) of which got natural pregnancy.The other 99 patients who have sperms in their semen received intracyto-plasmic sperm injection (ICSI),68 patients (68.7%,68 /99)of which got pregnancy.Seventy eight patients were diagnosed as azoospermia among all the 183 patients.Forty nine patients received testicular sperm aspiration (TESA),and 21 patients choose to receive micro-TESE directly.Among the 49 patients with TESA,sperms were retrieved in 17 patients (34.7%,17/49),and sperms were not retrieved in 32 patients (65.3%,32 /49),of which 12 patients (37.5%,12 /32)gave up treatment and 20 patients (62.5%,20/32)choose micro-TESE.Among the 41 patients who choose to receive micro-TESE,ope-ration has been done on 19 patients,of which 11 patients (57.9%,11 /19)got sperms.Among the 11 patients,TESA has been done on 6 patients before micro-TESE,of which 4 patients (66.6%,4 /6)got sperms.ICSI has already been done on 7 azoospermia AZFc microdeletion patients who underwent micro-TESE,of which 4 patients (57.1%,4 /7)getpregnancy.Conclusion:AZFc microdeletion patients who had sperms were always diagnosed as severe or extremely severe oligospermia.ICSI wastheir first choice instead of drug therapy.For AZFc microdeletion patients who were diagnosed as azoospermia, TESA was one of theirchoices,however,the success rate is not high.Micro-TESE is still possible to get sperms even after the failure of TESA.Therefore,we may choose micro-TESE instead of TESA in some azoospermia patients in order to reduce surgical trauma on patients.%目的：探讨 Y 染色体无精子症因素（azoospermia factor，AZF）c 区缺失患者治疗方案的选择。

Y染色体AZF区域基因微缺失的细胞分子遗传学和性激素水平研究尹利华;吴意;陆学东【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2007(15)4【摘要】目的研究精索静脉曲张并发无精子症患者Y染色体的细胞分子遗传学和性激素水平的相关性,探索Y染色体AZF区域基因微缺失的来源机制和内分泌学机制。

方法采用多重聚合酶链反应技术对2例外周血染色体常规筛查核型异常、精索静脉曲张并发无精子症患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞同时进行分子遗传学检测,PCR产物经DNA测序检测证实,并测定血清中性激素6项。

结果核型为45,X0/46,XY,del(Y)(q11.21);45,X0/46,XY,del(Y)(q11.23)二位患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞AZF区域15个标签位点分别只扩增出SY84和SY86;SY86,其它区域位点均未检测到。

血清中性激素6项中睾酮(T)、人促卵泡激素(FSH)和人促黄体生成激素(hLH)明显低于正常人水平。

结论Y染色体AZF区域的单细胞水平缺失与外周血基因组缺失保持一致,AZF区域基因微缺失对性激素水平可能有一定的影响。

【总页数】3页(P45-47)【关键词】基因微缺失;无精子症;精索静脉曲张;性激素【作者】尹利华;吴意;陆学东【作者单位】湖南省怀化医学高等专科学校检验系【正文语种】中文【中图分类】R394.3【相关文献】1.两例Y染色体嵌合核型患者AZF区域基因微缺失研究 [J], 吴意;尹利华;陆学东;周晓梅;姚丽萍;黄维加;肖桂初;朱国都2.Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究 [J], 肖晓素;刘晓翌;王勇强;张银汉;杨媛慧;廖立斌;蔡志明3.原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断 [J], 王有良;魏霞;丁显平;罗春艳;张爽4.成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究 [J], 丁显平;钟影;魏霞;吴东;谢婷婷;李建平5.无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析 [J], 黄健初;郑立新;张清健;唐立新;陈平乐;李铭臻因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

生精功能障碍患者 Y 染色体 AZF 基因微缺失观察孙思;李艳;吴薇【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2016(000)007【摘要】目的：观察生精功能障碍患者Y染色体无精子因子（ AZF）基因微缺失发生情况。

方法选择380例生精功能障碍患者为病例组，选择50例健康男性志愿者为对照组。

采用多重PCR技术检测两组Y染色体AZF基因6个序列标签位点，包括AZFa区的SY84、SY86，AZFb区的SY127、SY134，AZFc区的SY254、SY255。

结果病例组Y染色体AZF基因微缺失23例（6％），对照组无微缺失，两组相比，P＜0．05。

检出AZF基因微缺失的患者中，无精子症17例、严重少精子症5例、少弱精子症1例；20例为单位点微缺失，3例（均为无精子症患者）为多位点联合缺失；SY127缺失2例，SY134缺失1例，SY254缺失7例，SY255缺失16例。

结论部分生精功能障碍患者存在Y染色体AZF基因微缺失，以AZFb区及AZFc区位点缺失为主，其中SY255缺失较为多见。

【总页数】2页(P71-72)【作者】孙思;李艳;吴薇【作者单位】武汉大学人民医院，武汉430060;武汉大学人民医院，武汉430060;武汉大学人民医院，武汉430060【正文语种】中文【中图分类】R715.5【相关文献】1.原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断 [J], 王有良;魏霞;丁显平;罗春艳;张爽2.小Y染色体合并AZF微缺失致生精障碍1例 [J], 景万红;袁莹莹;刘春莲3.200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察 [J], 师志云;陈源昊琪;于辛酉;马一婧;王青;贾伟4.贵州地区575例男性不育症患者染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失情况观察 [J], 陈琨;廖喆;任凌雁;聂瑛洁5.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

染色体异常、AZF基因微缺失与患者无少精、重型畸精的关系分析摘要】目的：通过回顾性分析讨论染色体异常和AZF基因缺失与患者无少精和重型畸精是否有直接或间接的关系。

方法：收集161例男性无少精和重型畸精患者血液样本，提取DNA，采用PCR技术进行基因（AZFa、AZFb、AZFc和SRY）微缺失的检测；制备染色体并进行核型分析。

结果：在161例患者中发现8例AZF基因缺失，7例47，XXY，7例染色体异常，8例常染色体多态，17例Y染色体多态（14例大Y加3例小Y），3例Y染色体臂间倒位。

结论：AZF基因缺失、克氏综合征、染色体多态和异常与患者无少精和重型畸精有一定的关系，临床医生应高度重视。

【关键词】无少精；重型畸精；AZF基因微缺失；染色体多态；染色体异常【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）12-0070-02Title The relationship analysis of chromosome abnormalities, AZF gene deletion and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients【Abstract】Objective To discuss whether there is a direct or indirect relationship between chromosome abnormalities, AZF gene deletion and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients through the retrospective analysis.Methods Blood samples from 161 male patients with zoospermia, oligospermia or severe teratospermia were collected and the DNA was extracted from the blood. Genes of AZFa、AZFb、AZFc、SRY were amplified though PCR, and the AZF gene deletion was detected. The chromosomes were prepared for karyotyping analysis.Results 8 cases of AZF gene deletion, 7 cases of 47, XXY, 7 cases of chromosome abnormalities, 8 cases of autosomal polymorphism, 17 cases of Y chromosome polymorphism (including 14 cases of large Y and 3 cases of small Y) and 3 cases of pericentric inversion of Y chromosome were detected from the 161 patients, respectively.Conclusion There is a certain relationship between AZF gene deletion, Klinefelter's syndrome, chromosome polymorphism, chromosome abnormalities and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients, which should be attached great attention to clinicians.【Key words】Zoospermia and oligospermia;Severe teratospermia;AZF gene deletion;Chromosome polymorphism;Chromosome abnormalities全世界大约有15%的育龄夫妇不育，不育夫妇中大约有50%与各种因素导致的男性精子发生障碍有关，其中30%的男性精子发生障碍是由染色体异常和基因突变、缺失等遗传因素造成的[1]。