下载文档原格式
病例报告胎儿唇腭裂伴面横裂畸形产前超声表现一例万娜 刘林 李杰珍 崔艳萍 DOI ：3j 663 作者单位：55 广东省清远市妇幼保健院功能科（万娜、李杰珍、崔艳萍）；广东省清远市人民医院影像科（刘林）孕妇，28岁，孕29周，孕2产0，既往身体健康，孕期无服用药物及不良接触病史，无遗传性疾病及慢性病史。
产前常规超声检查示：胎儿双顶径73mm ，股骨52mm ，羊水最深78mm ，羊水指数168mm ，胎盘位于宫底前壁，厚度27mm ，成熟度0度。
胎儿颅内结构、脊柱、颈、胸、腹部、四肢未见异常。
胎儿颜面部超声声像图示：双侧上唇及上颌骨均显示连续性中断，并于双侧口角处向两侧裂开，约30mm ，下颌短小，呈明显后缩状态，下颌骨未显示，双侧耳廓可显示，位置稍偏低，颜面部三维表面成像示双侧唇腭裂伴面裂畸形（图1）。
超声提示：（1）宫内单活胎，孕29+3周。
（2）胎儿唇腭裂伴面横裂畸形，下颌骨发育不良或缺如。
引产胎儿颜面部检查示，双侧完全唇裂伴双侧完全腭裂，双侧口角向外耳裂开至面颊部，耳稍低位，下颌内缩，触之较软，未触及明显骨质结构（图2，3）。
讨论 唇腭裂是胎儿头面部最常见的先天性畸形[1]其中面裂畸形很少见，双侧面横裂畸形尤为罕见[2]。
面横裂畸形是由于胚胎发育时上颌突与下颌突未能完全融合所致，裂隙可自口角至耳屏前[3]。
本例胎儿双侧完全性唇裂（双侧唇红至鼻底完全裂开）、双侧Ⅲ度腭裂（软腭、硬腭全部裂开且达牙槽突）合并双侧面横裂，非常少见。
颅面裂畸形分类方法较多，较常用的分类法为Tessier 分类法[4]，本例双侧面横裂畸形在Tessier （1973）分类中均属7号颅面裂，即口裂变大，受累面部从口角至颊部裂开，重症者整个面部裂开一直到耳前[2]，又称口角裂、大口畸形、巨口畸形。
代礼等[5]报道国内围产儿中面横裂畸形的发生率为0.21/10000。
胎儿面部畸形的超声检查手法很重要。
李胜利[1]提出，在进行胎儿常规颜面部检查时唇腭裂及单纯唇裂合并完全腭裂均有较高的检出率，单纯不完全腭裂产前很难检出。
90例超声诊断胎儿畸形临床观察研究【摘要】目的探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。
方法对90例怀孕12周以上的孕妇进行常规超声检查，记录胎儿畸形的超声检查结果，并与引产、分娩及部分尸解结果进行对比。
结果经引产、分娩及部分尸解证实的胎儿畸形20例，超声检出18例，超声诊断符合率为95%，漏诊2例，漏诊率4%。
结论超声检查安全方便、无创伤，还可循环利用，在胎儿畸形诊断中具有重要的临床价值，成为了产科诊断胎儿畸形的首选方法。
【关键词】超声检查；胎儿畸形；临床价值胎儿畸形是指胚胎在发育过程中，胎儿的外形或体内结构发生了可识别的结构异常。
胎儿畸形会使得胎儿的器官或系统发生变化，所处环境或遗传因素都有可能致使胎儿发生畸形。
我国每年出生的缺陷儿约80-100万不等，缺陷出生率可达4%-6%。
缺陷残缺会导致婴儿的长期残疾，严重情况下还会造成婴儿、胎儿的死亡，给婴儿家庭以及社会都会带来巨大的负担和损失。
为此，在孕妇产前进行超声检查，可较好的检查出胎儿的畸形状况，从而减少畸形儿的出生，起到优生优育的重要作用，同时对于提高我国的国民整体素质也具有重要意义。
我院通过对2003-2005年来我院门诊及住院的90例孕妇进行了产前常规超声检查，现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料 2003年4月——2005年2月，来我院门诊及住院的孕妇共有90例，年龄为19-40岁，平均年龄25岁。
通过对怀孕12周以上的孕妇进行常规的产前检查，记录胎儿畸形的超声检查结果，并与引产、分娩及部分尸解结果进行对比。
1.2 诊断方法通过使用麦迪逊8800型的彩色多普勒超声诊断仪以及6000型黑白超声诊断仪对孕妇进行产前检查，探头频率均在3.5mhz。
检查当中，孕妇需平稳躺下，必要时还应采取侧卧形式。
仪器经过孕妇腹部对胎儿的头部、面部、胸腔、脊椎、腹腔以及四肢进行全方面检查，并同时还应测量双顶径、股骨长度、胎盘厚度、胎心率及羊水指数等。
2 结果在90例孕产妇中，产后证实婴儿畸形为20例，超声检出18例。
胎儿畸形案例首先，让我们来看一个胎儿畸形的真实案例。
一位年轻的孕妇在怀孕20周时进行了常规的产前检查，结果显示胎儿存在脑部畸形。
经过进一步的检查和咨询，医生诊断为胎儿脑裂畸形，这是一种严重的神经系统畸形，可能会导致智力障碍和运动障碍。
孕妇和家人面临着艰难的抉择，他们需要考虑是否继续妊娠并接受可能的治疗，或者选择终止妊娠。
这个案例让我们深刻意识到胎儿畸形对孕妇和家庭所带来的心理和生理压力，以及医生在面对这些案例时所面临的挑战。
胎儿畸形的发生原因多种多样，其中遗传因素是一个重要的影响因素。
一些遗传病或染色体异常可能会导致胎儿在发育过程中出现畸形。
此外，环境因素如母体感染、药物暴露、辐射等也可能对胎儿的发育产生不良影响。
另外，母体年龄、孕期营养、生活方式等因素也与胎儿畸形有一定的关联。
因此，孕妇在怀孕期间需要特别注意保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，以减少胎儿畸形的风险。
对于胎儿畸形的诊断和干预，医生们需要运用各种先进的医学技术和设备。
超声检查是常用的产前筛查手段，可以帮助医生观察胎儿的发育情况，并及时发现可能存在的异常。
此外，羊水穿刺、绒毛活检等技术也可以为医生提供更详细的胎儿遗传学信息。
一旦发现胎儿存在畸形，医生需要与孕妇和家人进行充分的沟通，解释胎儿畸形的性质、可能的后果以及治疗选择。
在一些严重的胎儿畸形案例中，医生可能需要与其他专业团队合作，共同制定出最佳的治疗方案。
针对胎儿畸形，预防和干预是非常重要的。
孕妇在怀孕期间需要接受定期的产前检查，及时发现和处理可能存在的问题。
此外，医生需要提供全面的孕期保健指导，帮助孕妇保持健康的生活方式，减少胎儿畸形的风险。
对于已经确诊的胎儿畸形，医生需要根据具体情况制定出个性化的治疗方案，帮助孕妇和家人做出正确的决策。
总的来说，胎儿畸形是一个复杂而严重的医学问题，需要医生、孕妇和家人共同努力来处理。
通过加强对胎儿畸形的认识、预防和干预工作，我们可以为减少胎儿畸形的发生提供更多的可能。
超声诊断胎儿腹裂1例
牛红霞
【期刊名称】《临床超声医学杂志》
【年(卷),期】2012(14)6
【摘要】@@ 孕妇,19岁,孕1产0,孕39+1周,之前未做任何孕期检查.超声所见:胎儿颅骨光环完整,胎儿双顶径约86 mm,股骨长约68 mm,脊柱排列连续、整齐,胎儿心率158次/min;胃泡液区透声差,宫腔内几乎无羊水,于胎儿腹股沟区见两条并行的肠管回声,仔细扫查胎儿腹腔可见肝脏回声正常,未见明显肠管回声,于腹腔外见迂曲的团状中强回声,类似肠管回声,周围无膜样回声,管腔内透声差,呈密集的团状中强回声与胎盘回声很接近(图1).超声提示:①胎儿肠管外翻,考虑腹裂;②羊水过少.【总页数】1页(P378-378)
【作者】牛红霞
【作者单位】835400,新疆维吾尔自治区伊犁地区巩留县人民医院B超室
【正文语种】中文
【中图分类】R445.1;R714.43
【相关文献】
1.产前超声诊断胎儿腹裂的价值 [J], 何宾莲;姚寒敏
2.超声诊断胎儿腹裂1例 [J], 张胜红;曾畅
3.产前超声诊断胎儿腹裂畸形的探讨 [J], 施愉
4.先天性胎儿腹裂畸形产前超声诊断 [J], 申美香
5.产前超声诊断胎儿腹裂的价值 [J], 何宾莲; 姚寒敏
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胎儿畸形的Ｂ型超声诊断及病例分析作者：韦小明来源：《中国医药导报》2008年第10期[摘要] 目的：探讨胎儿先天性畸形的声像图特征及诊断价值。
方法：应用B型超声检查胎儿先天性畸形。
结果：155例先天性畸形胎儿超声诊断符合率为98.0%(152/155)，不符合率为1.9%(3/155)。
结论：B型超声诊断胎儿先天性畸形具有重要价值，但对某些组织器官畸形缺乏准确性和特异性，并提出重视胎儿畸形重现问题。
[关键词] B型超声；胎儿畸形；诊断价值；畸形重现[中图分类号]R445 [文献标识码]C [文章编号]1673-7210（2008）04（a）-148-02胎儿畸形一般是指胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的胎儿形态、结构、生理功能的发育异常。
胎儿畸形不仅是指一处畸形，也可多处多种畸形并存。
胎儿畸形严重者可引起胎死宫内或早产死亡，它在胎儿和婴儿死亡率中占有相当比率。
本院于2001年7月～2007年7月对12 047名在我院就诊的持证孕妇进行B超优生监护，检出死胎58例，胎儿畸形155例，我们采用了适时终止妊娠的方法减少了畸形新生儿的出生。
1资料与方法1.1一般资料2000年7月～2007年7月，在我院就诊的中晚期妊娠妇女中，经产前超声检查，引产或分娩后证实共有胎儿畸形155例。
孕妇年龄20～38岁。
发现胎儿异常，检查时间为孕18～38周。
1.2仪器与方法使用ALOKA SSD 630，GE RT fino 510，日本东芝240型B超诊断仪，探头频率分别为310 、350 和（或）510 MHz，所有病例均为经腹壁探查法。
探查体位为仰卧及侧卧位，扫描方向为纵向、横向及斜向，阳性所见打印记录。
对可疑部位进行反复探查测量，发现异常者1～2 周复查随访，以防漏诊误诊。
2结果12 047例妊娠孕妇中，共检出死胎58例，占总数的4.8‰，畸形胎儿155例，占总数的12.8‰。
其中，水肿儿54例，占总数的34.8%；神经管畸形36例，占23.2%；内脏畸形20例，占12.9%；四肢畸形13例，占8.3%；颜面部畸形16例，占10.3%，均为单胎妊娠。
