胎儿结构异常的产前诊断和随访[1]

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超声诊断胎儿心脏结构异常分析报告某某省郫县人民医院超声科，郫县，611730［摘要］目的：探讨超声诊断胎儿心脏结构异常的临床价值。

方法：回顾性分析4668例胎儿二维、M 型、彩色多普勒超声心动图检查结果及随访资料。

结果：检出118例胎儿心脏结构异常，检出率为4.8%，检出阳性率为 94.7%，以法洛四联征为主，占21.9%。

118例胎儿心脏结构异常分别为：12例复杂性先心病；6例室间隔缺损房室瓣返流；17例单心房，其中2例心脏异位；6例单心房、单心室； 13例完全心膜垫缺损；6例三尖瓣发育异常，其中2例三尖瓣下移； 23例法洛四联症； 6例心脏肿瘤；5例心包积液；3例卵圆孔增大。

结论：系统性胎儿超声心动图是检测孕期胎儿心脏结构异常的可靠方法，在预测胎儿临床转归过程中值得推广应用。

［关键词］胎儿；超声心动图；心脏结构异常Ultraphonic diagnosis analysis of fetal cardiac abnormalities Li XiaThe People’s Hospital of Pi County，Pi County 611730，China [abstract] objective: To evaluate the significance of using standardized ultrasound examination methods in the diagnosis of the fetal cardiac abnormalities. Methods: a retrospective analysis of 4668 cases of fetal two-dimensional, M type, color doppler echocardiographic findings and follow-up data. By using 2 d, M type, color doppler echocardiography examination method. We retrospectively analyzed the diagnosis of fetal cardiac abnormalities of the positive cases and explored the significance of the method . Results: Among 4668 cases，118 fetuses cardiacabnormalitieswere detected .The detection rate was 5.2%, and the detection positive rate was 94.7%. 118 cases of fetal cardiac structural abnormalities are: 12 cases of complex congenital heart disease；6 cases of Atrial septal defect；17 cases of single atrium, including 2 cases of heterotopic heart; 6 cases of single atrium and cases of single ventricle；6 cases of tricuspid dysplasia, including 2 cases of tricuspid valve；13 cases of complete endocardial cushion defect; 23 cases of tetralogy of fallot. 6 cases of cardiac cancer; 5 cases of pericardial effusion; 3 cases of patent foramen. Conclusion: The screening program showed good sensitivity and excellent specificity. Our prenatal heart screening progaram was feasible.[key words] the fetus; Supersonic and enchanted the graph; Cardiac structural abnormalities先天性心脏畸形是最常见的胎儿心脏结构异常，同时也是人类最常见的出生缺陷之一，先天性心血管畸形严重危害人类的健康，在围生期死亡率较高[1]。

孕早期经腹超声筛查胎儿及附属结构异常的临床价值

孕早期经腹超声筛查胎儿及附属结构异常的临床价值
白艳;石涛;赵婧;杨家翔
【期刊名称】《实用医院临床杂志》
【年(卷),期】2014(000)005
【摘要】目的：探讨经腹超声在孕早期筛查胎儿及附属结构异常中的临床价值。

方法采用经腹部超声对7663例11～13＋6周孕妇进行产前筛查，发现胎儿及附属结构异常并继续妊娠者行中期超声检查，随访其结果。

结果7663例孕妇（7806例胎儿）中，共检出142例胎儿及附属结构异常（1.8％），其中死胎1例，20例选择引产，24例失访，85例继续妊娠者孕中期超声发现异常11例。

结论孕早期经腹超声能筛查出部分胎儿异常，应结合中孕期超声检查，为临床提供有力的诊断价值。

【总页数】3页(P60-62)
【作者】白艳;石涛;赵婧;杨家翔
【作者单位】四川省妇幼保健院，四川成都 610045;四川省妇幼保健院，四川成都 610045;四川省妇幼保健院，四川成都 610045;四川省妇幼保健院，四川成都610045
【正文语种】中文
【中图分类】R714.43;R445.1
【相关文献】
1.经腹超声联合经阴道超声在判别早孕期胎儿结构异常中的临床价值 [J], 梁新;周鹏;高露露;刘云平;陈书文
2.孕早期超声规范化筛查胎儿结构异常65例超声特征及颈项透明层检测分析 [J], 陆天富
3.产前超声筛查在胎儿及其附属物结构异常中的早期筛查意义 [J], 沈开霞
4.产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导侵入性产前诊断中晚孕期胎儿异常结构筛查临床价值 [J], 梁志;马艳红;舒严苹
5.产前超声筛查在胎儿及其附属物结构异常中的早期筛查意义 [J], 沈开霞
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475例系统超声异常随访结果论文

475例系统超声异常随访结果分析【摘要】目的了解经我院中孕期系统超声诊断有结构异常迹象的孕妇的妊娠结局。

方法系统超声检查由经过国家卫生部或省卫生厅培训合格的高年资医师操作，诊断由2名主任医师同时确认完成。

仪器使用ge730专家版超声仪。

结果超声诊断结构异常者770例，有效随访病例475例，有效随访率为61.7%。

超声诊断后选择引产400例，其中严重结构异常和致死性异常孕妇选择引产的比率为100%。

选择继续妊娠直至分娩的孕妇75例，75例中生后确认异常者38例，生后确认正常者10例，生后外观及表现正常但未做特殊检查者23例，生后死亡无法确认者4例。

讨论系统超声诊断后的随访是提高诊断水平的有效手段，也是预防出生缺陷再发生的有效措施。

对于有恢复正常可能的缺陷，在诊断时要慎重导向孕妇的选择。

对于生后正常的病例要重新回顾，不断提高诊断的精准性。

【关键词】系统超声产前诊断缺陷胎儿随访妊娠结局中图分类号：r445.1 文献标识码：b 文章编号：1005-0515（2011）5-389-02孕中期系统超声检查以其无创性和较高准确性，成为临床产前诊断的一个重要检查手段，也成为孕妇们期望值极高的一项检查内容。

然而受限于各种因素，超声检查也有其局限性。

本文通过475例系统超声诊断异常者的随访，旨在了解这些异常者对妊娠结局的选择和胎儿出生后的情况，建立起正常的信息反馈机制，促进超声诊断水平的提高。

1 资料与方法1.1 随访对象：2008—2010年在我院产科系统超声门诊诊断出胎儿结构异常的孕妇1.2 方法系统超声检查由经过国家卫生部或省卫生厅培训合格的高年资医师操作，诊断由2名主任医师同时确认完成。

仪器使用ge730专家版超声仪。

随访采取电话询问的方式，由医生完成。

2 结果2.1 随访总体情况系统超声检查有异常征象770例，因电话号码有误、电话号码变更、电话无人接听等原因未能随访成功295例，有效随访病例为475例，有效随访率为61.7%。

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)产前筛查和产前诊断参考答案*单项选择1、人类遗传性疾病中不包括哪些A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、先天性疾病D、染色体病2、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用A、产前诊断B、遗传咨询C、产前咨询D、婚前咨询3、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A、产前诊断B、细胞计数C、分离有害细胞D、分离母体细胞4、开展产前诊断手艺的《母婴保健手艺服务执业许可证》每( C)年校验一次? A一B二C三D五5、孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当名以上经资格认定的执业医师签发? A1B2C3D417、对未取得产前诊断类母婴保健手艺考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超出许可范围的，县级以上人民当局卫生行政部门；情节严峻的，按照《中华人民共和国执业医师法》撤消其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追查刑事责任A 赐与告诫或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动XXX 与告诫或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C赐与告诫或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D赐与告诫或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8、《产前诊断手艺管理办法》自开始实施？Axx年5月1日Bxx年5月1日Cxx年5月1日Dxx年5月1日9、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10、中孕期通常指A15周～xx年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患的风险度。

A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷14、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？A血清甲胎卵白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醇D孕妇的年龄15、产前筛查应按照的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。

胎儿骨骼、泌尿系统异常

【预后评估】
单侧肾孟输尿管积水,预后较好,部分病例出生后需要手术治疗。
（三）膀胱扩张பைடு நூலகம்
膀胱扩张发生率为1:4000-1:2000活产儿。发生的原因很多,可以是梗阻性或非梗阻性。梗阻性主要包括后尿道瓣膜(发生于男性胎儿)、尿道梗阻或闭锁、泄殖腔异常等;非梗阻性主要包括神经源性膀胱或者合并染色体异常。
异位肾:腰椎前方肾区未见肾脏回声,肾上腺平躺, 在膀胱上方的盆腔内见肾脏回声,有时彩色多普勒可显示盆腔肾动脉发自髂动脉。
【相关异常】
1.合并其他器官异常最常见的是生殖系统畸形。
2.肾缺如大部分是散发的,合并染色体异常的风险比较低,主要是18三体综合征。
3.大约10%的病例有合并遗传综合征的风险,比较常见的有: Fraser综合征,为常染色体隐性遗传,主要表现为肾缺如、喉闭锁、隐眼、多指(趾)等。 VACTERAL综合征,脊柱畸形、直肠肛门闭锁、心脏畸形、气管食管瘘、肾脏畸形、肢体畸形等。
2.双侧肾盂输尿管扩张需要与尿道梗阻进行鉴别, 尿道梗阻除了双侧肾盂输尿管扩张外,还合并膀胱增大,羊水过少。
【注意事项】
1.正常输尿管超声声像图上难以显示,怀疑输尿管扩时,注意观察肾盂扩张以及对侧肾脏及输尿管有无扩张,膀胱内有无输尿管疝。
2.重复肾不合并肾盂扩张时,产前诊断困难
3.妊娠期动态随访肾盂输尿管扩张情况及羊水量。
（一）常染色体隐性遗传多囊病
常染色体隐性遗传多囊肾病( autosomal recessive polyeystic
kidney disease, ARPKD)，又称Pmr1型,由6p21PKHDI基因突变引起,发病率为1:40000-1:20000,病变累及肾脏和肝脏的范围不同,临床症状出现的时间及严重程度亦有所不同,根据症状出现的时间又分为:胎儿型, 新生儿型、婴儿型、幼儿型。

产前诊断工作总结

产前诊断工作总结一、引言产前诊断作为预防出生缺陷的重要手段，对于保障母婴健康、提高出生人口素质具有举足轻重的作用。

在过去的一年中，我作为产前诊断中心的成员，有幸参与了众多孕妇的产前诊断工作，现将我的工作总结如下，以期为今后的工作提供借鉴和改进。

二、工作回顾1. 产前诊断对象的筛选与评估在过去的一年里，我们严格按照产前诊断对象的筛选标准，对孕妇进行初步评估。

主要包括以下几个方面：（1）孕妇年龄：大于35岁的孕妇，因为年龄越大，胎儿染色体异常的风险越高。

（2）孕妇家族史：有家族遗传病史的孕妇，如地中海贫血、唐氏综合症等。

（3）孕妇病史：有不良孕产史、多次流产、早产、胎儿生长受限等病史的孕妇。

（4）超声检查：发现胎儿结构异常、羊水过多或过少等。

通过对孕妇的评估，我们确定了产前诊断的对象，确保了诊断的针对性和有效性。

2. 产前诊断技术的应用在产前诊断过程中，我们运用了以下几种技术：（1）血清学筛查：通过检测孕妇血清中的生化指标，预测胎儿染色体异常的风险。

（2）超声检查：观察胎儿生长发育情况，发现结构异常。

（3）羊水穿刺：获取羊水中的胎儿细胞，进行染色体核型分析和基因检测。

（4）绒毛活检：获取绒毛组织，进行染色体核型分析和基因检测。

（5）胎儿镜检查：直接观察胎儿生长发育情况，必要时进行活检。

3. 产前诊断结果的分析与咨询在产前诊断过程中，我们高度重视诊断结果的分析与咨询，确保孕妇及家属充分了解诊断结果，为后续治疗和决策提供依据。

（1）染色体核型分析：对羊水或绒毛细胞进行染色体核型分析，判断是否存在染色体异常。

（2）基因检测：针对特定疾病，如地中海贫血、唐氏综合症等，进行基因检测。

（3）超声检查结果分析：对胎儿生长发育情况进行综合评估，判断是否存在结构异常。

4. 产前诊断后的跟踪与随访产前诊断后，我们对孕妇及胎儿进行跟踪与随访，确保诊断结果的准确性，并为孕妇提供及时、有效的干预措施。

（1）对正常孕妇，我们指导其进行孕期保健，预防出生缺陷。

中孕期规范化的III级产前超声筛查胎儿结构异常的回顾性分析

中孕期规范化的III级产前超声筛查胎儿结构异常的回顾性分析作者：王晓娜来源：《健康必读·下旬刊》2020年第11期【摘要】目的：探讨超声于中孕期行规范化III级产前超声检出胎儿结构常的重要性。

方法：回顾性分析2018年1月1日-2019年12月31日我院定期产前检查孕18周至孕24周的单胎妊娠孕妇1242例，分别采用III级超声筛查及II级超声筛查。

对两种检查方法采用分析对比。

采用规范化的III级产前超声筛查胎儿畸形，诊断胎儿结构异常的发生率，畸形的分布特点。

结果：调查研究显示：1242例孕妇中，经引产或出生后证实的结构异常54例，III级产前超声诊断51例，占94.4%，漏诊3例，漏诊率5.6%，漏诊病例主要表现为肢体畸形2例，面部畸形1例，中孕期检出的胎儿结构异常中枢神经系统畸形位居前列。

II级产前超声筛查结构异常胎儿43例，占79.6%，漏診11例，漏诊率20.4%，两种方法的检出率及漏诊率比较差异有统计学意义（P<0.05）。

结论：本组运用规范化III级超声检出胎儿结构异常检出率为94.4%，最常见的类型为中枢神经系统畸形。

规范超声标准切面对提高产前畸形筛查效果显著，为减少出生缺陷、提高人口素质发挥重要的作用。

【关键词】规范化，III级产前超声，中孕期，胎儿结构异常，规范化切面，回顾性研究【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2020）11-33--01胎儿畸形是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。

形态结构异常表现为先天畸形[1]，最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等[2]。

出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因，因此中孕期行规范化产前超声筛查胎儿畸形，意义重大。

我院实行产前胎儿筛查的规范化分级检查制度，并将接受规范化III级产前筛查的孕妇资料与同时期采用II级产前超声检出畸形的资料做对比分析，以此探讨在中孕期行规范化III级超声筛查诊断胎儿结构异常的价值，并分析产前规范化操作对减少漏诊、误诊的作用。

无创产前诊断在胎儿染色体结构异常中的研究进展

胎儿染色体结构异常中的研究进展做一综述。
１孕妇外周血中胎儿游离ＤＮＡ的发现及生物学特性在１９９７年，Ｌｏ等口首次在孕妇血浆中检测到
近年已有学者从ｃｆｆＤＮＡ中谱画出胎儿的完整基因
组ＤＮＡ，因此，ｃｆｆＤＮＡ是无创产前诊断最理想的
《中国产前诊断杂志（电子版）》２０１６年第８卷第４期
・述评
・１
无创产前诊断在胎儿染色体结构异常中的研究进展
赵馨魏然尹爱华
（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州５１００１０）
儿游离ＲＮＡ等新兴的研究物质，为非介入性产前诊断提供可能，其中基于胎儿游离ＤＮＡ的胎儿染色体２１、１８、１３一三体综合征的产前筛查已成功应用
于临床，胎儿其他染色体数目异常以及结构异常、单基因病等的诊断方法也成为研究热点，本文就其在
头承担国家生殖健康与出生缺陷重大专项、国家自然基金项目、国家８６３计划项目子课题及省、市部级重点
课题十多项，获得国家教育部科技进步二等奖１项、国家科技进步奖二等奖１项、广东省科技进步一等奖１
一
直以来，人们致力于开发一种早期、安全、准

胎儿性染色体异常的产前诊断指征与妊娠结局相关分析

+800+
实验与检验医学 !"!# 年 $! 月第 %$ 卷第 & 期 '()*+,-*./01 0.2 3045+0/5+6 7*2,8,.*9 :*8;!<!#9=51;%>9?5;&
表 2 151例不同类型的胎儿 SCA及妊娠结局分析[（%）]
SCA类型

继续妊娠
终止妊娠
45,XO
14
47,XYY
实验与检验医学 !"!# 年 $! 月第 %$ 卷第 & 期 '()*+,-*./01 0.2 3045+0/5+6 7*2,8,.*9 :*8;!<!#9=51;%>9?5;&
*799*
进行比对分析!对结果进行解读" 2 结果 !;$ 胎儿 @AB 与产前诊断指征的分析在 $C$ 例性染色体异常胎儿中 #! 例为双胎$!?DEF @AB 是最常见的产前诊断指征!在胎儿 @AB 中!最常见的 @AB 为 %G!HHI!见表 >% !;! 胎儿 @AB 的妊娠结局分析在胎儿 @AB 中 ! %G!HII 最容易被家庭接受 !%C!HJ 及 %K!HHHH 接受率最低" 在嵌合体中!嵌合比例越低越容易被家庭接受!见表 !" 3 讨论
关键词性染色体异常产前诊断指征妊娠结局中图分类号：^E>%;J 文献标识码：D 文章编号：>&E%Q>>!V_!<!#`<&Q<EVNQ<% ><;#V&VL>&E%Q>>!V;!<!#;<&;<##

胎儿脑灰质异位的产前诊断及文献回顾

脑灰质异位（FGMH ）是一种较为少见的先天畸形，是神经元移行障碍性疾病的一种，在胚胎时期神经母细胞增殖迁移过程中受干扰因素的影响而发生［1］。

随着产前诊断技术的不断向深、细、精方向发展，本病越来越受到关注。

产前检查是一个特殊时期的检查，胎儿解剖结构上的影像学诊断主要依靠产前超声和MRI ，本病亦如此。

Blondiaux 等［2］研究了11例产前诊断的灰质异位胎儿，指出即使是针对性的产前超声对本病的诊断也是较难的；Manganaro 等［3］则指出胎儿MRI 早在孕19周胎儿就可对中枢神经系统结构进行良好的评价，但并未对产前超声与MRI 对本病的诊断进行对比研究；Teixeira 等［4］研究了后颅窝池囊肿和本病的相关性，11例中均存在有后颅窝池囊肿，提出当发现后颅窝池囊肿时应着重检查侧脑室的形态结构以排除室管膜下灰质异位。

总之以往研究报道侧重点各不相同，为探讨FGMH 的产前超声图像特征并评价其最佳产前诊断方法，本文在前人研究的基础上，通过对1例因脑室扩张来我院会诊的胎儿行颅脑针对性超声检查，发现侧脑室壁毛糙不规整等改变，并对近20年来的产前诊断本病的文献进行了回顾性分析，对比研究产前超声和MRI 对本病的检出率，以进一步丰富我们对胎儿大脑灰质异位的产前诊断、特征性的超声表现、合并畸形、临床表现以及预后等的认识。

1资料与方法1.1一般资料孕妇34岁，电子售后商，孕3产2，第1胎自然流产，胎儿胎儿脑灰质异位的产前诊断及文献回顾脑灰质异位的产前诊断及文献回顾张葵，李胜利，文华轩，袁鹰南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科，广东深圳518028Prenatal diagnosis of fetal gray matter heteropia in one case and literature reviewZHAGN Kui,LI Shengli,WEN Huaxuan,YUAN YingDepartment of Ultrasound,Shenzhen Maternity &Child Healthcare Hospital Affiliated to Southern Medical University,Shen-zhen 518028,China摘要：目的探讨胎儿大脑灰质异位（FGMH ）的产前超声图像特征并评价其最佳产前诊断方法。

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Results:1.Congenital heart diseases, urogenital system malformations, facial surface malformations, alimentary system malformations ,skeleton and limbs malformations are the main malformations in nearly 10 years.2. The outcome of fetal single encephalic accumulated fluid less than 15mm is good,but we should make sure that there is no chromosome abnormalities and other malformations , ultrasonography follow-up should be applied.3. The number of fetal hydronephrosis is the most in urogenital system malformations. 53.33% of Grignon I and 20% of Grignon II can disappear during the duration of pregnancy.20% of Grignon II can reduce to Grignon I during the duration of pregnancy,and most of them can disappear after birth without operations. Grignon III and IV hydronephrosis can not disappear,and most of them need operations.The outcome of Grignon V is not well.4. The operation survival rate of fetal alimentary system malformations is 92.11% and the operation survival rate of fetal abdominal wall defect is 83.33%.5.The outcome of congenital diaphragmatic hernia is not well if it is diagnosed at an early gestational week and with liver up into the thoracic cavity which may suggest a big defect of diaphragma.6. The imageology appearance of fetal pleural effusion and hydramnios can be the evidence of prenatal diagnosis of congenital chylothorax.7. The use of MR imaging can be helpful with the prenatal diagnosis of fetal structural abnormalities,such as
Methods: 411cases are collected from July 1st 1998 to June 30th 2008 in our obstetrics department,which were prenatal diagnosed by ultrasonography or MRI, or diagnosed by clinical examination, imageology, operation and autopsy after born in 7 days. Fetal structural abnormalities are classified according to the different organs and systems.We calculate the incidence of each kind of fetal structural malformations,mean birth gestational weeks, mean birth weight and so on. Discuss the relationship among the time of prenatal diagnosis, the appearance of imageology and the outcome of neonatus.If the neonatus were treated,we follow up them by telephone and case historys inquiring..
结果：1．近 10 年胎儿先天畸形占前五位的分别是心血管畸形、泌尿生殖系统畸形、颜面部畸形、消化道畸形和骨骼肢体畸形。2．孕期发现胎儿单一部位颅脑积液小于 15mm 者，应该排除胎儿合并其他畸形以及染色体异常，定期随访了解积液量，一般预后较好。3．胎儿泌尿生殖系统异常中肾积水的发生率最高，Grignon I 级的肾积水中 53.33%在孕期
关键词：胎儿结构异常，产前诊断，超声检查
PRENATAL DIAGNOSIS AND FOLLOW-UP OF FETAL STRUCTURAL ABNORMALITIES
ABSTRACT
Objective:The purpose of this article is to know about the incidence of fetal structural congenital malformations in nearly 10 years,and to discuss the prenatal diagnosis and follow-up of each kind of fetal structural malformations.
学位论文作者签名：
日期：年月日
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上海交通大学硕士学位论文胎儿结构异常的产前诊断和随访姓名：祝菁申请学位级别：硕士专业：妇产科学指导教师：杨祖菁
20090401
胎儿结构异常的产前诊断和随访
摘要
目的：了解近 10 年我院先天结构畸形的发生率，探讨各类结构畸形的产前诊断情况及预后。
方法：收集 1998 年 7 月 1 日至 2008 年 6 月 30 日在我院产科经产前超声或核磁共振检查发现胎儿存在结构异常，引产或出生后 7 天内经新生儿科医生临床检查、影像学检查、手术或尸解诊断存在先天结构畸形的病例共 411 例。按照胎儿畸形所在器官系统进行分类讨论，计算各类畸形的发生率、平均出生孕周、平均出生体重等一般情况；分析各系统结构异常的发现时间、影像学检查结果与新生儿预后之间的关系。对于出生后进一步治疗的新生儿，通过病史资料查阅以及电话随访方式了解治疗结果。
fetal nervous system abnormalities, abdominal wall defect, alimentary system malformations and fetal tumor.8. Prenatal diagnosis with ultrasonography is difficult in dactyl malformations, cleft palate, aproctia, ear deformity and congenital heart diseases.
Conclusion: Congenital heart diseases, urogenital system malformations, facial surface malformations, alimentary system malformations, skeleton and limbs malformations are the main malformations. The operation survival rate of fetal alimentary system malformations and fetal abdominal wall defect is high. The prenatal screening of fetal structural malformations which is from the gestational age of 20 weeks to 24 weeks can not find all malformations. The regular antenatal examination and follow-up fetal’s intrauterine growth by ultrasonography is necessary. Prenatal diagnosis with ultrasonography is difficult in dactyl malformations, cleft palate, aproctia, ear deformity and congenital heart diseases.
保密□，在年解密后适用本授权书。本学位论文属于
不保密□。（请在以上方框内打“√”）
学位论文作者签名：日期：年月日
指导教师签名：日期：年月日
上海交通大学医学院硕士学位论文
前言
据统计约 2%-3%的新生儿在出生时就有先天缺陷，全世界每年大约有 500 万缺陷婴儿出生，我国每年可能有 80 万-120 万缺陷儿出生[1]，给家庭和社会带来巨大精神压力和经济负担。据统计目前主要的先天畸形有先天性心脏病、唇腭裂、消化系统畸形、神经管畸形及泌尿系统畸形[2]。出生缺陷的病因由遗传因素（单基因或多基因遗传）造成的约占 2%，染色体畸形引起的约占 10%，环境因素所致者 10%，另外 60%原因不明。环境因素包括母体状况（酒精中毒、糖尿病、内分泌疾病、代谢性疾病、营养等）、感染致病因子（TORCH 等）、化学、药物、高温和辐射。严重的先天性畸形往往导致死亡，如成活也有可能生活质量受到严重影响。预防、检测和治疗出生缺陷直接关系到我国出生人口素质的提高以及婴儿病死率的下降，因此作为围产医学及儿科学医生在胎儿期共同诊断、评估新生儿预后是一项十分重要的工作。