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染色体异常检测方法
1. 细胞遗传学检测，这是最常用的染色体异常检测方法之一。
通过采集患者的细胞样本，如血液、羊水或羊膜细胞等，经过细胞
培养、染色和显微镜观察，可以检测到染色体的数量和结构异常。
常见的细胞遗传学检测方法包括常规染色体分析、FISH（荧光原位
杂交）和CGH（比较基因组杂交）等。
2. 分子遗传学检测，分子遗传学检测方法可以检测到微小的染
色体异常，如基因突变、染色体重排等。
常见的分子遗传学检测方
法包括PCR（聚合酶链反应）、SNP分析（单核苷酸多态性分析）、
基因组测序等。
3. 产前诊断，对于胎儿染色体异常的检测，可以通过羊水穿刺、绒毛膜取样或脐带血检测进行产前诊断。
这些方法可以提供准确的
胎儿染色体异常情况，帮助家庭做出合适的决策。
4. 高通量测序技术，随着高通量测序技术的发展，染色体异常
的检测也可以通过全基因组测序来实现。
这种方法可以同时检测数
百万个碱基对，对于染色体异常的检测具有高灵敏度和高分辨率。
总的来说，染色体异常检测方法多样，可以根据具体情况选择合适的检测方法。
细胞遗传学和分子遗传学方法在临床中得到广泛应用，而高通量测序技术的发展也为染色体异常的检测提供了新的可能性。
希望以上信息能够对你有所帮助。
染色体嵌合体是一种罕见的遗传疾病，其产前遗传学诊断和遗传交流十分重要。
本文将结合染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传交流团体标准，为读者详细介绍相关知识，并指导相关专业人士如何进行有效的诊断和交流工作。
一、染色体嵌合体的基本概念1.1 染色体嵌合体的定义染色体嵌合体是指两条或多条非同源染色体发生长臂之间的非平衡交互，形成的复杂染色体结构。
它是一种罕见的染色体异常，在个体生殖细胞或体细胞中均可出现。
1.2 染色体嵌合体的分类根据嵌合体中涉及的染色体数目和形态的不同，染色体嵌合体可分为不同类型，例如平衡型和不平衡型。
1.3 染色体嵌合体的产前遗传学诊断意义染色体嵌合体的产前遗传学诊断对于预防和早期发现遗传疾病至关重要，可以为孕妇提供更好的交流和选择。
二、染色体嵌合体的产前遗传学诊断方案2.1 实验室检测方法对于怀孕妇女进行染色体嵌合体的产前遗传学诊断，可以采用羊水穿刺、绒毛活检或胎儿脐带血等方法获取胎儿的细胞标本，然后经过细胞培养、染色体显微镜检测，最终得出染色体嵌合体的诊断结果。
2.2 产前诊断的风险评估产前诊断对于孕妇和胎儿都存在一定的风险，例如绒毛活检可能导致流产的风险。
临床医生在进行产前诊断时需要对风险进行综合评估，根据具体情况进行选择。
2.3 染色体嵌合体的遗传交流与结果解释产前诊断结果出来后，需要对结果进行专业解释和遗传交流。
遗传交流师应根据染色体嵌合体的类型和影响程度，向孕妇提供科学、合理的建议和交流，帮助孕妇做出正确的决策。
三、染色体嵌合体的遗传交流团体标准3.1 遗传交流团体标准的制定意义针对染色体嵌合体的遗传交流团体标准的制定，可以帮助规范遗传交流服务，提高医学水平和人文关怀，维护患者权益。
3.2 遗传交流团体标准的内容遗传交流团体标准应包括专业遗传交流师的资质要求、诊断和交流流程、遗传交流过程中的伦理道德原则、交流结果的解释和跟踪随访等内容，保证遗传交流服务合理、科学、规范。
3.3 遗传交流团体标准的执行医疗机构应加强对遗传交流团体标准的执行，建立起完善的遗传交流服务体系，提高遗传交流师的专业素养和服务质量，为患者提供更好的遗传交流服务。
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准是指在产前诊断中被广泛认可且具有高度准确性的标准或方法。
以下是一些常见的产前诊断金标准：
1. 羊水穿刺：羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行检测的一种方法。
它可以用于检测胎儿的染色体异常、某些遗传性疾病和神经管缺陷等。
羊水穿刺被认为是产前诊断的金标准之一，因为它可以提供胎儿细胞的直接样本，从而进行详细的遗传学分析。
2. 绒毛膜取样：绒毛膜取样是在早期妊娠期间通过抽取胎盘组织进行检测的方法。
它可以用于检测染色体异常和某些遗传性疾病。
绒毛膜取样通常在怀孕10-13 周之间进行，相对于羊水穿刺来说，它可以更早地提供产前诊断的结果。
3. 超声检查：超声检查是产前诊断中常用的影像学方法。
它可以用于检测胎儿的结构异常、生长发育异常以及某些先天性疾病。
超声检查可以提供实时的图像，帮助医生评估胎儿的健康状况。
这些金标准在产前诊断中被广泛应用，并经过长期的临床实践和研究验证。
然而，需要注意的是，每种诊断方法都有其适用范围和局限性，并且结果的准确性也受到多种因素的影响，如检测时间、技术水平和样本质量等。
在进行产前诊断时，医生会根据孕妇的具体情况和风险评估，综合考虑多种诊断方法，并结合临床表现和家族史等因素，做出最合适的诊断和管理决策。
如果你对产前诊断有具体的问题或疑虑，建议咨询专业的医生或遗传学专家。
不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常检测及随访结果分析陈惠娟;刘小燕;刘霖;肖媛媛;胡芷晴;张浩;徐志红【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2022(30)8【摘要】目的:分析羊水细胞异常染色体核型分布及不同产前诊断指征胎儿染色体异常检出情况。
方法:回顾性收集2018年1月-2020年6月本院遗传咨询并具有产前诊断指征孕妇3245例临床资料,羊膜腔穿刺术抽取羊水行常规羊水细胞核型分析。
结果:3245例样本1例培养失败,培养成功率99.97%。
核型分析成功率100%。
发现异常核型151例,异常率4.7%。
其中染色体数目异常58例(38.4%),染色体结构改变93例(61.6%),包括结构异常54例,染色体多态39例。
产前诊断指征中,不同血清学唐氏筛查高风险、孕妇高龄、胎儿颈部透明带厚度(NT)值异常、B超筛查多发畸形、不良妊娠史、无创产前DNA筛查(NIPT)染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、孕期用药或接触至畸因子、夫妻一方有先天异常、家族单基因遗传病者其胎儿染色体异常检出率存在差异(P<0.05),且以NIPT染色体异常高风险者胎儿染色体异常检出率最高(38.2%),其次为夫妻一方染色体异常(25.0%),再次为NT值异常(13.8%)。
结论:羊水穿刺术行产前诊断孕妇中以NIPT染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、NT值异常为产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常检出率最高;联合检测可提高胎儿异常检出效率。
【总页数】7页(P1881-1887)【作者】陈惠娟;刘小燕;刘霖;肖媛媛;胡芷晴;张浩;徐志红【作者单位】四川省德阳市人民医院【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.胎儿染色体异常类型与不同种类数量产前诊断指征及孕妇妊娠结局研究2.880例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺胎儿染色体核型的对比分析3.染色体微阵列分析技术在759例不同产前诊断指征孕妇羊水中的临床应用分析4.中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关联分析5.不同产前诊断指征与胎儿脐带血染色体异常核型分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准下载提示：该文档是本店铺精心编制而成的，希望大家下载后，能够帮助大家解决实际问题。
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产前诊断金标准产前诊断是预防和减少出生缺陷，提高人口素质的重要手段。
通过对孕妇进行一系列的检查和诊断，可以及早发现胎儿是否存在先天性缺陷或其他异常情况，以便采取相应的干预和治疗措施，降低残疾率和死亡率。
本篇文章将详细介绍产前诊断的各种方法及其优缺点，为孕妇及其家属提供参考。
1. 羊水穿刺羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行产前诊断的方法。
羊水是维持胎儿生命所必需的物质，通过分析羊水可以了解胎儿的生长发育情况和是否存在某些基因异常。
该方法的优点是准确度高，可以检测出大部分的染色体异常和基因病。
但是，羊水穿刺存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
2. 脐血取样脐血取样是通过采集孕妇脐带血样进行产前诊断的方法。
脐带是连接胎儿和母体的桥梁，通过分析脐带血样可以了解胎儿的细胞和基因情况。
该方法的优点是可以检测出一些难以通过羊水穿刺检测的染色体异常和基因病，如某些遗传代谢病等。
但是，脐血取样也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
3. 胎儿影像学检查胎儿影像学检查是通过超声波、核磁共振等影像学手段对胎儿进行观察和诊断的方法。
该方法可以观察胎儿的形态、结构、运动等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿影像学检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
4. 胎儿镜检查胎儿镜检查是一种通过内窥镜直接观察胎儿宫内情况的方法。
该方法可以直接观察胎儿的外观、内部器官等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿镜检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
此外，该方法也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
5. 基因检测基因检测是通过分析胎儿的基因组信息进行产前诊断的方法。
㊃临床探讨㊃D O I:10.3969/j.i s s n.1672-9455.2023.10.034孕中期胎儿染色体异常病例的产前筛查指标MOM值分析黄秋兰1,刘春强2ә,林斯燕31.福建省南安市妇幼保健院检验科,福建南安362300;2.福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心,福建泉州362000;3.福建省泉州市第一医院病理科,福建泉州362002摘要:目的分析经产前血清筛查高风险确诊为胎儿染色体异常患者的筛查指标中位数倍数(MOM)值的变化趋势㊂方法采用时间分辨荧光免疫方法对孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对筛查结果为高风险自愿进行羊膜腔穿刺术的1956例孕妇进行羊膜腔穿刺术产前诊断,对诊断结果为染色体异常患者的筛查指标MOM值进行分析,并以同期进行中孕期产前筛查,后经产后随访确定为分娩健康新生儿的孕妇1956例为健康人群组㊂结果在确诊为胎儿染色体异常的患者中,甲胎蛋白(A F P)的MOM值为0.90,低于健康人群组的1.00,游离人绒毛膜促性腺激素(β-H C G)的MOM值为3.68,高于健康人群组的1.02,游离雌三醇(u E3)的MOM值为0.65,低于健康人群组的0.99,差异有统计学意义(P<0.05)㊂结论当产前筛查指标出现A F P降低,游离β-H C G升高,u E3降低时应注意染色体异常风险;产前筛查高风险不仅可检出目标疾病21-三体综合征和18-三体综合征,而且对其他染色体异常也有指示作用,尤其是对于特纳综合征㊂关键词:产前筛查;染色体异常;中位数倍数值中图法分类号:R714.5文献标志码:A文章编号:1672-9455(2023)10-1483-03产前筛查是检出胎儿是否患21-三体综合征㊁18-三体综合征㊁开放性神经管畸形(O N T D)等疾病风险的一种简便㊁可行㊁无创的方法㊂近年来,随着产前筛查的广泛开展,需要接受产前诊断的孕妇越来越多,羊膜腔穿刺术已经成为应用时间最长㊁最广泛㊁最安全的侵入性产前诊断技术[1]㊂现对福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心2019-2021年经产前筛查为高风险且进行羊膜腔穿刺术确诊为胎儿染色体异常的患者进行分析,并分析其筛查指标中位数倍数(MOM)值的变化趋向,为临床遗传咨询积累经验㊂1资料与方法1.1一般资料选择2019-2021年于福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心进行中孕期产前筛查且结果为高风险,自愿接受羊膜腔穿刺术的1956例孕妇中确诊为染色体异常的60例患者纳入核型异常组,年龄19~34岁,单胎妊娠,孕周15~20+6周㊂健康人群组为同期在福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心进行中孕期产前筛查,后经产后随访确定为分娩健康新生儿的孕妇1956例,年龄19~34岁,单胎妊娠,孕周15~20+6周㊂1.2方法对孕15~20+6周的孕妇依据自愿原则,采用甲胎蛋白(A F P)㊁游离人绒毛膜促性腺激素(β-H C G)和游离雌三醇(u E3)三联的方法进行产前筛查㊂仪器采用美国P e r k i n E l m e r公司1235-A U-T O D E L F I A全自动免疫荧光分析仪,试剂盒为该公司配套产品,检测方法为时间分辨荧光免疫方法,并结合孕妇的孕周㊁体质量㊁年龄㊁是否合并胰岛素依赖性糖尿病等因素,通过l i f e c y c l e3.0风险分析统计软件计算其MOM值,评估胎儿罹患21-三体综合征㊁18-三体综合征㊁O N T D3种先天缺陷疾病的风险值㊂21-三体综合征和18-三体综合征分别以1/270和1/350为高风险截断值,O N T D以甲胎蛋白(A F P) MOM值ȡ2.5为高风险截断值㊂高风险孕妇经遗传咨询,根据产前诊断管理办法建议进行羊膜腔穿刺术做胎儿染色体核型分析㊂于孕18~23周在超声引导下穿刺取羊水20m L,经离心后取细胞悬液接种至含培养基的2个培养瓶中,37ħ㊁5%C O2中双线培养8~10d,收获细胞,胰酶消化法制片,经G显带染色,G L S120染色体自动扫描系统进行图像采集,分析核型,并按照‘人类细胞基因组学国际命名体系(I S C N2020)“进行核型结果描述㊂对核型异常组进行分析,与健康人群组对比,查阅相关文献资料,研究其筛查指标MOM值的变化趋势㊂1.3统计学处理采用E x c e l2007统计软件进行数据处理,采用S P S S22.0统计软件进行统计学分析,中位数比较采用非参数检验,以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1染色体异常分类确诊的60例胎儿染色体异㊃3841㊃检验医学与临床2023年5月第20卷第10期 L a b M e d C l i n,M a y2023,V o l.20,N o.10ә通信作者,E-m a i l:1551639234@q q.c o m㊂常核型分别为21-三体综合征21例(35.00%),18-三体综合征7例(11.67%),性染色体异常12例(20.00%),染色体结构异常20例(33.33%)㊂见表1㊂同时检出38例多态性核型,其中9号染色体的臂间倒位20例㊂表1 60例羊水诊断染色体异常核型详情异常类型核型n数目异常常染色体异常47,X N ,+212147,X N ,+187性染色体异常45,X345,X /46,X N 嵌合体445,X [18]/46,X ,i (X )(q 10)[32]145,X [5]/46,X ,d e l (Y )(q 11.23)[45]147,X X X246,X X [85]/47,X X X [15]1结构异常倒位46,X Y ,i n v (10)(p 11.2q 22)146,X X ,i n v (16)(p 11.2q 12)146,X ,i n v (Y )(p 11.1q11.2)3缺失46,X ,d e l (X )(q 22.2)1环状46,X X ,(r 7)1易位46,X X ,t (5;13)(q 31;q 34)146,X X ,t (1;11)(q 10;q 10)146,X N ,t (2;7)(p 10;q 10)246,X Y ,t (3;12)(q 21;q 24)146,X X ,t (6;12)(p 21;q 15)146,X Y ,t (5;6)(q 23;p 12)145,X Y ,i n v (9)(p 11.q 13),r o b (14;21)(q 10;q10)145,X N ,r o b (13:14)(q 10;q10)4其他46,X X {75}(47,X X ,+m a r ){5}1注:X N 表示同时含有X X 和X Y ㊂2.2 两组A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值比较 与健康人群组比较,核型异常组A F P 的MOM 值降低,游离β-H C G 的MOM 值升高,u E 3的MOM 值降低,差异有统计学意义(P <0.05)㊂见表2㊂表2 两组A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值比较(M )组别nA F PM O M 值游离β-H C GM O M 值u E 3M O M 值健康人群组19561.001.020.99核型异常组600.903.680.652.3 特纳综合征MOM 值 在性染色体数目异常患者中发现9例特纳综合征患者(包含嵌合体和合并其他结构异常),检出数仅次于21-三体综合征㊂特纳综合征患者u E 3MOM 值为0.65,低于健康人群组的0.99,差异有统计学意义(P <0.05)㊂见表3㊂表3 9例特纳综合征患者A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值核型A F PMOM 值游离β-H C GMOM 值u E 3MOM 值45,X 0.993.530.6345,X 1.198.410.7945,X1.474.390.6545,X [45]/46,X X [5]0.730.240.4945,X [33]/46,X X [17]0.350.400.3245,X [10]/46,X Y [40]0.675.280.5445,X [29]/46,X Y [31]0.734.650.9045,X [18]/46,X ,i (X )(q10)[32]1.160.800.7045,X [5]/46,X ,d e l (Y )(q11.23)[45]0.893.890.663 讨 论血清学产前筛查因经济㊁简便㊁无创等特点被广大孕妇所接受,研究表明高风险胎儿染色体异常核型的检出率为3.0%~5.7%[2-5]㊂在本研究中1956例筛查高危孕妇检出染色体异常患者60例,检出率为3.07%,与以往报道一致[2-5]㊂其中染色体数目异常占66.67%(40/60),包括21-三体综合征21例,18-三体综合征7例,性染色体异常12例;染色体结构异常占33.33%(20/60),包括染色体易位㊁倒位㊁缺失等㊂可见孕妇血清学产前筛查高风险不仅提示胎儿为21-三体综合征㊁18-三体综合征等染色体数目异常,也提示胎儿可能存在其他染色体异常[6]㊂本研究发现,核型异常组游离β-H C G MOM 值较健康人群组明显升高,达3.68;u E 3MOM 值明显降低,为0.65;而A F P MOM 值略有降低,幅度较小㊂游离β-H C G ㊁u E 3㊁A F P 由胎儿本身或胎盘组织合成,经胎盘屏障进入孕妇外周血,其波动可间接反映胎儿生长发育和胎盘的功能状态㊂β-H C G 是由胎盘滋养细胞合成和分泌的一种糖蛋白,其水平升高可导致不良妊娠结局,可能的病理㊁生理基础是某些病理因素导致胎盘滋养细胞呈低氧环境,使滋养细胞大量反应性增生,孕妇血清中人绒毛膜促性腺激素(H C G )水平升高㊂C U C K L E [7]总结了850例21-三体综合征妊娠14周后血清H C G 平均值为2.02倍MOM 值㊂本研究发现游离β-H C G MOM 值在3项指标中升高幅度最明显,是健康人群组的3倍,临床上对于有该项指标异常升高的孕妇应加强孕期监测㊂u E 3是胎盘产生的一种雌激素,在孕妇外周血中随孕周增加而逐渐升高㊂孕期血清u E 3水平低与胎儿染色体异常有关,还㊃4841㊃检验医学与临床2023年5月第20卷第10期 L a b M e d C l i n ,M a y 2023,V o l .20,N o .10与不良妊娠结局相关,尤其是其水平极低的时候[8]㊂本研究发现核型异常组u E3的MOM值明显低于健康人群组㊂血清A F P水平在染色体异常胎儿母体中会降低,最早由M E R K A T Z等[9]于1984年提出㊂单独检测A F P对于染色体异常的筛查效果并不理想[10],结合孕龄对21-三体综合征的检出率只有36% (假阳性率5%)[11],但其对O N T D是一项很好的筛查指标㊂本研究发现染色体异常组A F P的MOM值为健康人群组的0.90倍,变化幅度不及游离β-H C G 和u E3,在临床工作中更应关注其在O N T D中的筛查作用㊂本研究筛查出特纳综合征9例,占总检出异常的15.00%(9/60),仅次于21-三体综合征㊂对特纳综合征患者的MOM值进行分析,未发现A F P和游离β-H C G在该疾病中的变化规律,但u E3的MOM值明显低于健康人群组㊂R Y A L L等[12]研究认为,T u r n e r 综合征中的非整倍体血清生化模式有可能降低A F P 和u E3,并升高游离β-H C G水平,从而改变21-三体综合征筛查的风险值,增加21-三体综合征筛查的风险㊂据此推测筛查高风险对特纳综合征有指示作用,但目前未找到相关文献解释其具体机制㊂在本研究中,筛查高风险者检出20例染色体结构异常㊂关于染色体结构异常为什么会导致血清筛查高风险目前尚无研究定论,戴美珍等[13]和刘彦慧等[14]对高风险与其他核型异常的关系进行了研究报道,因结构异常核型有遗传效应,对于胎儿检出结构异常时,建议亲代也进行核型分析,其结果有助于确诊㊂综上所述,对于中孕期产前筛查,当出现游离β-H C G升高,u E3降低,A F P降低时应注意染色体异常风险,尤其是对于游离β-H C G异常升高和u E3降低明显的孕妇,应加强孕期监测;筛查高风险不仅可检出目标疾病21-三体综合征和18-三体综合征,对其他染色体异常也有指示作用,尤其是对于特纳综合征㊂参考文献[1]陆国辉.临床遗传咨询[M].北京:北京大学医学出版社,2007:103.[2]张彩荣,郭敏,木合塔尔江㊃木沙,等.489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断[J].中国计划生育和妇产科,2019, 11(10):61-63.[3]S T O Y A N O V A V,I V A N O V H,L I N E V A,e t a l.F r e q u e n c i e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b e r r a t i o n s d e t e c t e d b y a m n i o c e n t e s i s: o u r15-y e a r s e x p e r i e n c e[J].A k u s h G i n e k o l(S o f i i a),2015,54(5):13-18.[4]王芳芳,王超,刘羽,等.225例产前诊断指征及胎儿异常染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(2): 38-40.[5]潘敏,李东至,易翠兴,等.5263例血清学唐氏综合征筛查高风险病例产前诊断核型结果分析[J].中华围产医学杂志,2016,19(7):540-542.[6]陶荷花,杨灿峰,王俊峰.4450例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(8):48-49.[7]C U C K L E H.I n t e g r a t i n g a n t e n a t a l D o w n's s y n d r o m e s c r e e n-i n g[J].C u r r O p i n O b s t e t G y n e c o l,2001,13(2):175-181.[8]S UMM E R S A M,L A N G L O I S S,WY A T T P,e t a l.P r e-n a t a l s c r e e n i n g f o r f e t a l a n e u p l o i d y[J].J O b s t e t G y n a e c o lC a n,2007,29(2):146-161.[9]M E R K A T Z I R,N I T OW S K Y H M,MA C R I J N,e t a l.A n a s s o c i a t i o n b e t w e e n l o w m a t e r n a l s e r u m a l p h a-f e t o-p r o t e i n a n d f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s[J].A m J O b s t e t G y n e c o l,1984,148(7):886-894.[10]戚庆炜,向阳.母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的研究进展[J].中国医刊,2004,39(9):17-20. 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胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第１部分：中孕期母血清学产前筛查犜犲犮犺狀犻犮犪犾狊狋犪狀犱犪狉犱狊狅犳狆狉犲狀犪狋犪犾狊犮狉犲犲狀犻犵犪狀犱犱犻犪犵狀狅狊犻狊犳狅狉犳犲狋犪犾犮狅犿犿狅狀犮犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犪狀犱狅狆犲狀狀犲狌狉犪犾狋狌犫犲犱犲犳犲犮狋狊 Ｐａｒｔ１．Ｍａｔｅｒｎａｌｓｅｒｕｍｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ前 言ＷＳ３２２《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分：———第１部分：中孕期母血清学产前筛查；———第２部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。
本部分是ＷＳ３２２的第１部分。
本部分的附录Ａ是资料性附录，附录Ｂ是规范性附录。
本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。
本部分由中华人民共和国卫生部批准。
本部分主要起草单位：中国医学科学院北京协和医院、云南省第一人民医院、四川大学华西第二医院、浙江大学医学院附属妇产科医院。
本部分主要起草人：边旭明、朱宝生、刘俊涛、正和、吕时铭、马良坤＼蒋宇林、戚庆炜、夏家辉、孙念怙。
２０１０－０６－０８发布２０１０－１２－３１实施１ 范围ＷＳ３２２的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
本部分适用于对分娩时年龄在３５岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与１８—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。
２ 规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。
凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
ＷＳ／Ｔ２４７甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则ＷＳ／Ｔ２５０临床实验室质量保证的要求３ 术语和定义下列术语和定义适用于本文件。
染色体异常检测技术在产前诊断应用中的研究进展谢文美;周凤娟;王强;赵小荣【摘要】产前诊断中染色体异常检测技术是保证出生人口素质的重要手段,是妊娠期内预防遗传性疾病和出生缺陷的重要措施.随着基因组测序技术、DNA芯片技术的发展和完善,作为对怀疑存在染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史人群进行产前筛查和诊断的金标准,常规染色体核型分析技术面临新的应用挑战.本文简要综述了临床上常用的染色体核型分析技术包括常规染色体G显带、N带、C 带等的综合应用及与其他技术如荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析技术、定量荧光PCR(QF-PCR)、无创DNA检测技术的优劣比较,旨在说明将各种染色体核型检测分析技术合理地联合应用,取长补短,能更好地为遗传病诊断和产前诊断服务.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2015(033)002【总页数】3页(P134-136)【关键词】染色体;核型;G带;无创产前诊断【作者】谢文美;周凤娟;王强;赵小荣【作者单位】平凉医学高等专科学校基础教学部生物教研室,甘肃平凉744000;平凉医学高等专科学校基础教学部生物教研室,甘肃平凉744000;平凉医学高等专科学校基础教学部生物教研室,甘肃平凉744000;平凉医学高等专科学校基础教学部生物教研室,甘肃平凉744000【正文语种】中文【中图分类】R714.55自20世纪60年代以来，传统的染色体核型分析技术(G显带核型分析技术)作为临床上进行产前诊断染色体异常的金标准，在诊断遗传病和明确胎儿及自然流产胎儿原因及产前诊断中发挥着重要的作用。
随着分子细胞遗传学技术及测序技术的迅速发展，更快速、高效的分子产前诊断技术(如荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析技术、无创产前诊断技术等)正被逐渐应用于临床，为各种遗传疾病的诊断提供重要依据和创新思路。
本文就各种染色体核型分析技术在临床染色体异常检测中的应用作一综述，以期为我国遗传病诊断及产前诊断的临床应用提供参考。
《产前诊断染色体异常胎儿及相关尸检病理学研究》篇一一、引言随着现代医学技术的进步，产前诊断已成为预测胎儿健康状况的重要手段。
其中，染色体异常是导致胎儿出生缺陷和遗传性疾病的主要原因之一。
本文旨在探讨产前诊断染色体异常胎儿的方法及其与相关尸检病理学研究的关系，以期为临床实践提供参考。
二、产前诊断染色体异常胎儿的方法产前诊断染色体异常胎儿的方法主要包括超声波检查、羊水穿刺、脐带血穿刺等。
这些方法具有不同的优缺点，可根据孕妇的具体情况选择合适的方法。
1. 超声波检查：超声波检查是一种无创、无辐射的产前诊断方法，可检测出胎儿的生长发育情况及部分染色体异常。
然而，其准确性受多种因素影响，如胎儿体位、羊水量等。
2. 羊水穿刺：羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，通过抽取孕妇子宫内的羊水进行染色体分析。
该方法准确性较高，但可能引起孕妇及胎儿的并发症。
3. 脐带血穿刺：脐带血穿刺是一种较为安全的产前诊断方法，通过抽取脐带血进行染色体分析。
该方法可检测出更多的染色体异常，但操作难度较大。
三、相关尸检病理学研究尸检病理学研究对于了解胎儿染色体异常的病因、病理过程及预后具有重要意义。
通过对胎儿尸检标本进行组织学、细胞学及分子生物学等方面的研究，可明确染色体异常的类型、程度及对胎儿器官原基分化的影响。
四、产前诊断与尸检病理学研究的关系产前诊断与尸检病理学研究密切相关。
产前诊断可及时发现胎儿染色体异常，为临床治疗提供依据；而尸检病理学研究则可进一步明确染色体异常的病因、病理过程及预后，为临床治疗提供更为全面的信息。
因此，二者相互补充，共同推动着医学的发展。
五、结论产前诊断染色体异常胎儿对于预防出生缺陷和遗传性疾病具有重要意义。
通过超声波检查、羊水穿刺、脐带血穿刺等方法，可及时发现胎儿染色体异常。
而相关尸检病理学研究则可进一步明确染色体异常的病因、病理过程及预后，为临床治疗提供更为全面的信息。
未来，随着医学技术的不断发展，我们将有更多的手段和方法来诊断和治疗染色体异常胎儿，为保障母婴健康做出更大的贡献。
WS 507—2016软式内镜清洗消毒技术规范二、推荐性卫生行业标准WS/T 508—2016 医院医用织物洗涤消毒技术规范WS/T 509—2016 重症监护病房医院感染预防与控制规范WS/T 510—2016 病区医院感染管理规范WS/T 511—2016 经空气传播疾病医院感染预防与控制规范WS/T 512—2016 医疗机构环境表面清洁与消毒管理规范上述标准自2017年6月1日起施行，WS 310.1—2009、WS 310.2—2009、WS 310.3—2009同时废止。
特此通告。
国家卫生计生委2016年12月27日国家卫生和计划生育委员会通告国卫通〔2016〕24号我委对现行有效的卫生标准进行了清理复审。
经复审，82项标准自本通告发布之日起废止，21项强制性标准自本通告发布之日起转化为推荐性标准。
特此通告。
附件：1.废止的标准目录 2.性质由强制性转化为推荐性的标准目录国家卫生计生委2016年12月28日附件1废止的标准目录序号标准号标准名称1WS/T 194—1999改灶降氟效果评价2GBZ 167-2005放射性污染的物料解控和场址开放的基本要求3GBZ/T 183-2006电离辐射与防护常用量和单位4GBZ/T 208-2008基于危险指数的放射源分类5WS/T 366-2011核或辐射紧急情况威胁类型6WS/T 17-1996尿中铅的双硫腙分光光度测定方法7WS/T 19-1996尿中铅的微分电位溶出测定方法8WS/T 21-1996血中铅的微分电位溶出测定方法9WS/T 24-1996尿中汞的双硫腙萃取分光光度测定方法10WS/T 28-1996尿中砷的二乙基二硫代氨基甲酸银－三乙醇胺分光光度测定方法11WS/T 31-1996尿中镉的火焰原子吸收光谱法12WS/T 33-1996尿中镉的微分电位溶出测定方法13WS/T 35-1996尿中钒的催化极谱测定方法14WS/T 36-1996尿中铬的分光光度测定方法15WS/T 43-1996尿中镍的分光光度测定方法16WS/T 48-1996尿中酚的分光光度测定法17WS/T 52-1996尿中马尿酸的分光光度测定方法18WS/T 55-1996尿中对氨基酚的分光光度法19WS/T 57-1996尿中对硝基酚的分光光度测定方法20WS/T 60-1996尿中五氯酚的分光光度测定方法21WS/T 64-1996尿中三氯乙酸分光光度测定方法22WS/T 65-1996尿中杀虫脒及对氯邻甲苯胺的分光光度测定方法23WS/T 68-1996研制生物样品监测检验方法指南24WS/T 91-1996尿中铅的示波极谱测定方法25WS/T 108-1999血中铅的示波极谱测定方法26WS/T 174-1999血中镉和铅的石墨炉原子吸收光谱测定方法27GBZ 72-2002职业性急性隐匿式化学物中毒诊断规则28WS/T 119-1999生存质量测量表29WS/T 122-1999全血中血红蛋白的测定30WS/T 123-1999红细胞比积的测定31WS/T 124-1999临床化学体外诊断试剂盒质量检验总则32WS/T 223—2002乙型肝炎表面抗原酶免疫检验方法33WS/T 228-2002定量临床检验方法的初步评价34WS/T 251-2005临床实验室安全准则35WS/T 252-2005体外诊断用品标识36WS/T 100-1998学生营养午餐营养供给量37WS/T 200-2001儿童少年斜视的诊断及疗效评价38WS/T 201-2001儿童少年弱视的诊断及疗效评价39WS/T 202-2001儿童少年屈光检测要求40WS 316-2010胃癌诊断标准41WS 317-2010十二指肠溃疡诊断标准42WS 318-2010慢性阻塞性肺疾病诊断标准43WS 319-2010冠状动脉粥样硬化性心脏病诊断标准44WS 320-2010成人自发性脑出血诊断标准45WS 322.1-2010胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第1部分：中孕期母血清学产前筛查46WS 322.2-2010胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准47WS 323-2010原发性肺癌诊断48WS 324-2010骨组织库管理49WS 325-2010眼库管理50WS 330-2011多囊卵巢综合征诊断51WS 331-2011 妊娠期糖尿病诊断52WS 332-2011 急性阑尾炎诊断53WS 333-2011胰腺癌诊断54WS 334-2011子宫颈癌诊断55WS/T 336-2011前列腺癌诊断56WS 337-2011 食管癌诊断57WS 338-2011乳腺癌诊断58WS 339-2011下肢动脉硬化闭塞症诊断59WS 340-2011准分子激光角膜屈光手术质量控制60WS 382-2012肺炎诊断61WS 383-2012支气管哮喘诊断62WS 384-2012妊娠期高血压疾病诊断63WS 385-2012先天性胆道畸形诊断64WS 386-2012结直肠癌诊断65WS 387.1-2012临床常用急救操作技术 第1部分：心肺复苏66WS 387.2-2012临床常用急救操作技术 第2部分：催吐、洗胃67WS 387.3-2012临床常用急救操作技术 第3部分：氧疗及人工气道建立68WS 387.4-2012临床常用急救操作技术 第4部分：呼吸道分泌物吸引69WS 387.5-2012临床常用急救操作技术 第5部分：外伤患者紧急止血、包扎和搬运70WS/T 388-2012早产诊断71WS/T 393-2012医疗机构临床路径的制定与实施72WS 397-2012糖尿病筛查和诊断73WS/T 398-2012缺血性脑卒中诊断和诊疗质量控制74WS/T 422-2013高压氧临床应用技术规范75GBZ 109-2002放射性膀胱疾病诊断标准76GBZ 110-2002急性放射性肺炎诊断标准77GBZ 111-2002放射性直肠炎诊断标准78GBZ 162-2004放射性口腔炎诊断标准79GBZ 190-2007放射性食管疾病诊断标准80GBZ 214-2009放射性神经系统疾病诊断标准81GBZ 241-2012放射性心脏损伤诊断82GBZ 242-2013放射性肝病诊断附件2性质由强制性转化为推荐性的标准目录序号标准号标准名称1WS 302—2008食物中碘的测定 砷铈催化分光光度法2WS 192—2008地方性氟骨症诊断标准3WS 277-2007地方性砷中毒病区判定和划分标准4GBZ 141-2002γ射线和电子束辐照装置防护检测规范5GBZ 232-2010核电厂职业照射监测规范6WS 423-20135岁以下儿童生长状况判定7GBZ 230-2010职业性接触毒物危害程度分级8WS 309-2009华支睾吸虫病诊断标准9WS 321-2010广州管圆线虫病诊断标准10WS 369-2012旋毛虫病的诊断11WS 379-2012带绦虫病的诊断12WS 380-2012并殖吸虫病的诊断13WS 381-2012囊尾蚴病的诊断14WS 438-2013裂头蚴病的诊断15WS 439-2013钩虫病的诊断16WS 469-2015蛲虫病的诊断17WS 470-2015旋毛虫病暴发处理技术规范18WS 370-2012卫生信息基本数据集编制规范19WS 195-2001军团病诊断标准及处理原则20WS 191-1999软下疳诊断标准及处理原则21WS 236-2003生殖器疱疹诊断标准及处理原则关于促进单采血浆站健康发展的意见国卫医发〔2016〕66号各省、自治区、直辖市卫生计生委、食品药品监督管理局，新疆生产建设兵团卫生局、食品药品监督管理局：近年来，我国单采血浆站设置数量和采浆量快速增长，单采血浆站内部管理体系不断健全，行业监管不断强化，有力保障了血液制品的质量和供应。
国际遗传学杂志2021年04月15日第44卷第2期丨m J G e n e t Apr. 15,2021，V〇1.44，N〇.2• 79 ••论著•无创产前DNA检测技术在胎儿性染色体异常筛查中的应用价值杨丽1腊晓琳1加米拉.热扎克1叶尔登切切克1韩锐1马彩玲21新疆医科大学第一附属医院生殖医学中心，乌鲁木齐 830054;2新疆医科大学第一附属医院妇科，乌鲁木齐 830054通信作者：马彩玲，Email:hymcl@【摘要】目的探讨无创D N A产前检测（non - invasive prenatal testing，NIPT )在胎儿性染色体异常筛查中的临床应用价值及意义。
方法分析新疆医科大学第一附属医院自2018年1月至2020年4月因N IP T提示性染色体异常信号者，行有创产前诊断进一步做染色体G显带核型分析和基于下一代测序的基因组拷贝数分析（copy number variation sequencing , CNV -seq )检测。
结果N IP T筛查结果为性染色体异常信号的32例，获取羊水标本24例。
经有创产前诊断确定后发现11例为性染色体的非整倍体异常，5例为性染色体的C N V s。
其中性染色体非整倍体异常结果C N V-se q和染色体G显带核型分析结果相符，N IP T提示性染色体C N V异常者，2例与C N V-se q验证结果一致，而染色体核型分析未见异常。
阳性符合率为66. 7%，假阳性率为33. 3%,染色体核型分析的漏诊率为12. 5%。
结论针对N IP T提示性染色体异常信号孕妇，C N V-se q证实其对胎儿性染色体非整倍体的预测准确性较常染色体低，对性染色体基因组拷贝数变异筛查的阳性结果准确性较高。
C N V-se q技术对性染色体拷贝数变异检测是一种精确的、有效性高的手段。
【关键词】无创产前D N A检测；下一代测序；拷贝数变异；性染色体异常；产前诊断基金项目：吴阶平医学基金（320675017027)D0I ：10. 3760/c m a.j.c n231536-20200224-00012The application value of non-invasive prenatal DNA detection in the screening offetal sex chromosome abnormalityYang Li 1y La Xiaolin1, Jiam ila • Rezhake1, Ye Erdengqieqieke1, Han Rui 1, Ma Cailing 21Department o f Reproductive Assistance , First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi830054y China ；2Department o f Gynecology , First Affiliated Hospital o f Xinjiang Medical University, Urumqi830054, ChinaCorresponding author ： Ma Cailing , Em ail ： hymcl @ sina. com【Abstract 】Objective To explore the clinical application value and significance of non - invasiveprenatal testing ( N IP T) in the screening of fetal chromosomal abnormalities. Methods In the First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University from January 2018to April 2020, the patients who had sexchromosome abnormal signals indicated by NIPT were given invasive prenatal diagnosis for further chromosome G-banding karyotype analysis and genome copy number variation sequencing ( C N V-seq ) detectionbased on next generation sequencing. Results The results of NIPT were 32cases of abnormal signal of sexchromosome and 24cases of amniotic fluid samples were obtained with informed consent. 11 cases wereaneuploidy of sex chromosome and 5 cases were CNVs of sex chromosome. Among them , the results ofC N V-seq and G-banding karyotype analysis of sex chromosome aneuploidy were consistent. NIPT indicatedthat 2 cases of sex chromosome CNV abnormality were consistent with CNV - seq verification results , while• 80 •国际遗传学杂志 2021 年04/j 15 日第 44 卷第 2 期 Int J Genet Apr. 15,2021，V〇1.44，N〇.2no abnormality was found in chromosome karyotype analysis. The positive coincidence rate was 66. 7 %，the false positive rate was 33. 3 % , and the missed diagnosis rate of chromosome karyotype analysis was12. 5 % . Conclusion For the pregnant women with abnormal signal of sex chromosome by non - invasiveprenatal DNA detection , C N V-seq confirmed that the accuracy of prediction of fetal sex chromosome aneu-ploidy was lower than that of autosomal , and the accuracy of positive results of screening for copy numbervariation of sex chromosome genome was higher. C N V-seq is a high - resolution , accurate , high - throughputand relatively low-cost method for detecting copy number variation of sex chromosomes.【Key words 】Non - invasive prenatal testing ；Next generation sequencing ；Copy number variation ；Sex chromosome abnormality ；Prenatal diagnosisFund program：Wu Jieping Medical Foundation ( 320675017027)DOI ：10.3760/c m a.j.c n231536-20200224-00012无创产前DNA 检测（non-invasive prenatal testing,NIPT)是一项非侵人性产前筛查技术，通过检测孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，检 测目标疾病为21、18与13三体，准确性接近100%[1]。
