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新一代测序技术无创产前检测胎儿FGFR3基因突变任远;高雅;卢彦平;赵佳;李芮冰;刘弘泰;姜淑芳;谢一帆;周红辉;游艳琴;孟元光【摘要】目的探讨新一代测序技术（next-generation sequencing,NGS）无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。
方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA（g DNA）片段化后,以相应母体产后血浆游离DNA为背景,按照10%、6%、3%、1%、0.5%的浓度进行稀释,形成30例阳性模拟样本,建立孕妇血浆游离DNA模型,同时采集13例阴性对照孕妇血浆游离DNA,运用NGS技术分别检测FGFR3致病突变位点,计算检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。
结果 30例模拟样本中,胎儿g DNA浓度为10%、6%、3%、1%、0.5%时,突变检出例数分别为6/6、6/6、6/6、3/6、1/6,13例阴性突变检出例数为0/13;胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS的灵敏度为100%（95%CI：81.5%～100%）,特异度为100%（95%CI：75.3%～100%）,阳性预测值为100%（95%CI：81.5%～100%）,阴性预测值为100%（95%CI：75.3%～100%）。
结论胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS可以在孕妇血浆游离DNA模型中准确检出胎儿FGFR3基因突变,提示基于NGS技术的无创产前检测在新发突变或父源遗传疾病的产前诊断领域具有一定的应用前景。
【期刊名称】《解放军医学院学报》【年(卷),期】2017(038)001【总页数】6页(P14-18,21)【关键词】新一代测序技术;无创产前检测;胎儿游离DNA;软骨发育不全;FGFR3基因【作者】任远;高雅;卢彦平;赵佳;李芮冰;刘弘泰;姜淑芳;谢一帆;周红辉;游艳琴;孟元光【作者单位】解放军总医院妇产科,北京100853【正文语种】中文【中图分类】R714.5软骨发育不全(achondroplasia，ACH；OMIM编码100800)是最常见的胎儿非致死性骨骼畸形之一，年发病率为0.36～0.60/10 000[1]。
无创dna产前检测都有哪些项目？95项全什么是无创dna产前检测？无创DNA产前检测，是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术，采用第二代高通量DNA测序技术和结合生物信息学分析，只需抽取孕妇的静脉血，便可以预先知道胎儿患有21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（巴陶氏综合症）的风险率。
检测准确率高达99.9%，假阳率更低于0.1%。
同时也可检测性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症等。
是检查胎儿是否为唐氏儿的一种产前筛查手段。
无创dna产前检测都有哪些项目？香港卓信/医/疗（v亻言fchkdna）无创dna产前检测最早怀孕10周就可检测，在技术上也是非常的成熟，也是很多孕妈妈最信赖的一种检测方式，它可以检测23对染色体，检测95项内容，其中有6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测(男女检测)。
香港无创dna产前检测项目（95项全）：6种三倍体综合症:Trisomy21(Down Syndrome唐氏综合症)* Trisomy18(Edwards Syndrome爱德华氏综合症)* Trisomy13(Patau Syndrome巴陶氏综合症)* Trisomy9(9号染色体三倍体)Trisomy16(16号染色体三倍体)Trisomy22(22号染色体三倍体)4种性染色体异常综合症+XY染色体:45,X(XO)(Turner Syndrome透纳氏综合症) XXY(Klinefelter Syndrome柯林菲特氏综合症) XXX(Triple Syndrome三X综合症)XYY(XYY Syndrome XYY三体综合症)84种缺失和重复综合症1.染色体1p31重复综合症2.染色体1p32-p31缺失综合症3.染色体1p36缺失综合症4.染色体1q41-q42缺失综合症5.染色体2p12-p11.2缺失综合症6.染色体2p16.1-p15缺失综合症7.裂手裂足症5型9.染色体2q33.1缺失综合症10.染色体2q35重复综合症11.前脑无裂畸形6型12.染色体3p-综合症13.染色体3q13.31缺失综合症14.染色体3q22-q24缺失综合症15.染色体3q29缺失综合症16.染色体3q29重复综合症17.沃夫-贺许宏氏症候群18.染色体4q21缺失综合症19.染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症20.猫鸣综合症21.染色体5q12缺失综合症22.染色体5q14.3缺失综合症23.染色体6pter-p24缺失综合症24.染色体6q11-q14缺失综合症25.染色体6q24-q25缺失综合症26.脊索瘤感受性27.染色体7q缺失综合症28.染色体7q11.23缺失综合症29.染色体7q11.23重复综合症31.染色体8p23.1重复综合症32.染色体8q12.1-q21.2缺失综合症33.染色体8q22.1重复综合症34.染色体8q22.1缺失综合症nger-Giedion综合症36.染色体9p缺失综合症37.狄乔治症候群第2型38.染色体10q22.3-q23.2缺失综合症39.染色体10q26缺失综合症40.Potocki-Shaffer综合症41.WAGR综合症42.WAGRO综合症43.雅各森症候群44.染色体12q14微缺失综合症45.染色体13q14缺失综合症46.染色体14q11-q22缺失综合症47.Frisa综合症48.染色体15q11-q13重复综合症49.天使综合征50.小胖威利症51.染色体15q14缺失综合症53.先天性横膈膜疝气疾病54.染色体15q26-qter缺失综合症55.Levy-Shanske综合症56.染色体16p缺失综合症57.染色体16p12.2-p11.2重复综合症58.染色体16p12.2-p11.2缺失综合症59.Chromosom染色体16p13.3缺失综合症60.染色体16q22缺失综合症61.Potocki-Lupski综合症62.史密斯-马吉利氏症候群63.Yuan-Harel-Lupski综合症64.染色体17p13.3重复综合症65.染色体17p13.3缺失综合症66.染色体17q12缺失综合症67.染色体17q12重复综合症68.染色体17q21.31重复综合症69.染色体17q23.1-q23.2缺失综合症70.染色体18p缺失综合症71.染色体18q缺失综合症72.染色体19q13.11缺失综合症73.前脑无裂畸形1型74.猫眼综合症75.染色体22q11.2缺失综合症76.染色体22q11.2重复综合症77.狄乔治症候群78.染色体Xp11.23-p11.22重复综合症79.染色体Xp11.3缺失综合症80.染色体Xp21缺失综合症81.染色体Xq21缺失综合症82.染色体Xq22.3端粒缺失综合症83.染色体Xq27.3-q28重复综合症84.染色体Xq28缺失综合症。
无创产前检测10号染色体异常结果分析作者：李怡蔡婵慧卢建郭芳芳侯亚萍杨洁霞来源：《新医学》2021年第12期【摘要】目的探讨无创产前检测（NIPT）技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。
方法收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例，其中有21 例孕妇接受介入性产前诊断，进行染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析。
根据临床资料，结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析。
结果 21例的介入性产前诊断结果中，10号染色体异常6例，阳性预测值为29%（6/21）。
6例确诊的10号染色体异常病例中，1例失访，1例产后拒访，3例引产终止妊娠，1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩，随访发育正常。
结论 NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值，但需要进一步的染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析验证。
【关键词】无创产前基因检测;10号染色体;单亲二体Application of non-invasive prenatal testing in screening of fetal chromosome 10 abnormalities： a report of 24 cases Li Yi， Cai Chanhui， Lu Jian， Guo Fangfang， Hou Yaping， Yang Jiexia. Medical Genetics Center， Guangdong Women and Children Hospital，Guangzhou 511400， ChinaCorresponding author， Yang Jiexia， E-mail：****************【Abstract】Objective To investigate the clinical application of non-invasive prenatal testing （NIPT） in the screening of fetal chromosome 10 aneuploidy and fragmented aneuploidy. Methods A total of 24 pregnant women with chromosome 10 aneuploidy and fragmented aneuploidy by NIPT were recruited in this study. Among them， 21 pregnant women received interventional prenatal diagnosis for chromosome karyotype analysis and/or chromosome microarray analysis. Comprehensive analyses of all cases were conducted according to the clinical data combined with the results of serological Down’s syndrome screening， interventional prenatal diagnosis， and pregnancy outcome follow-up. Results Among the 24 cases with chromosome 10 abnormalities indicated by NIPT， 21 of them received interventional prenatal diagnosis. Prenatal diagnosis results showed that 6 of them were diagnosed with chromosome 10 abnormalities， and the positive predictive value was 29% （6/21）. Among the 6 confirmed cases with chromosome 10 abnormalities， one case was lost to follow-up， one case refused follow-up after delivery， three cases were induced to terminate pregnancy. And one case delivered a girl weighed 2.8 kg by cesarean section and normal development was reported during subsequent follow-up. Conclusion NIPT has certain value in the screening of fetal chromosome 10 abnormalities， whereas further karyotype analysis and/or chromosome microarray analysis are required for verification.【Key words】Non-invasive prenatal testing; Chromosome 10; Uniparental disomy我國是出生缺陷的高发国家，《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计显示，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
DOI：10．16016/j．1000-5404．201506018胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证付有晴1，娄季武2，赵颖2，蔡婉芳2，颜妙丽3，瞿京辉3，徐婉芳2，何怡2，林洋洋2，叶菀华2，周光纪2，刘彦慧2［523000广东东莞，广东医学院医学检验系1；523000广东东莞，广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心2；518000广东深圳，华大基因生物科技（深圳）有限公司3］［摘要］目的验证胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）基因检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）在临床检测上的准确性和有效性。
方法选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本，采用胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测，并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比。
对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价，以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性。
结果共完成有效样本389例，测序法检出T21阳性6例，T18和T13均未检出阳性，与染色体核型分析结果相符，检测为阴性共383例，经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿。
统计分析结果显示，测序法与核型分析法总符合率为100%，Kappa=1（≥0．8），其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100%；检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100%。
结论采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全，可以在临床上推广使用。
［关键词］试剂盒；非整倍体；联合探针锚定连接测序法；胎儿游离DNA；产前诊断［中图法分类号］Ｒ714．55［文献标志码］AClinical validation of noninvasive genetic testing kit of fetal chromosomal aneuploidy Fu Youqing1，Lou Jiwu2，Zhao Ying2，Cai Wanfang2，Yan Miaoli3，Qu Jinghui3，Xu Wanfang2，He Yi2，Lin Yangyang2，Ye Wanhua2，Zhou Guangji2，Liu Yanhui2（1Faculty of Medical Laboratory Sciences，Guangdong Medical College，Dongguan，Guangdong Province，523000；2Center of Prenatal Diagnosis，Dongguan Maternal and Child Health Hospital，Dongguan，Guangdong Province，523000；3Biological Technology of BGI，Shenzhen，Guangdong Province，518000，China）［Abstract］Objective To verify the accuracy and effectiveness of a genetic detection kit for noninvasive fetal trisomy（T21，T18and T13，based on combinatorial probe-anchor ligation sequencing，a product of BGI Biotechnology Limited Co．）in clinical practice．Methods Pregnant women who underwent prenatal diagnosis in our hospital were recruited in this study．Maternal peripheral blood samples were collected from each participant，and then processed in accordance with the kit instructions followed by combinatorial probe-anchor ligation sequencing．The results were compared with the results from prenatal karyotyping confirmation and baby born．The sensitivity，specificity，overall compliance rate and consistency coefficient Kappa values were evaluated to verify the accuracy and validity of the kit in the clinical testing．Ｒesults A total of389valid samples was tested using this genetic testing kit．Six pregnant women were found carrying trisomy21fetuses by sequencing，and none of them carrying trisomy18or13fetus，which consistent with the results of karyotyping．The other383women were negative，which was further validated by［基金项目］东莞市医学重点资助项目（2013108101021）；广东省省级科技计划项目（2013B022000003）［通信作者］刘彦慧，E-mail：liuliang71215@163．com周光纪，E-mail：50059583@qq．com［优先出版］http：//www．cnki．net/kcms/detail/51．1095．Ｒ．20151124．0853．011．html（2015-11-24）telephone follow-up after baby born．Statistical analysis showed that the total coincidence rate of our sequencing and karyotyping was100%and the Kappa=1（≥0．8），indicating that the sensitivity，specificity，positive predictive value and negative predictive value of trisomy21were100%，and the specificity，negative predictive value of trisomy18and trisomy13were100%．Conclusion This genetic detection kit for noninvasive fetal trisomy is of high accuracy and security，and should be worth of extensive application in clinic．［Key words］testing kits；aneuploidy；combinatorial probe anchor attachment sequencing；cell freeDNA；prenatal diagnosisSupported by the Key Project of MedicalＲesearch of Dongguan（2013108101021）and the Project of Science and Technology Plan of Guangdong Province （2013B022000003）．Corresponding author：Liu Yanhui，E-mail：liuliang71215@163．com；Zhou Guangji，E-mail：50059583@qq．com染色体非整倍体胎儿发生率高，对人类危害大，是我国长期重点防治的先天缺陷之一［1－2］。
无创性游离DNA产前诊断胎儿染色体异常的现状王倩;杨蔚【摘要】唐氏综合征（DS）是导致儿童智力先天残疾的重要原因。
常规的产前诊断操作如羊膜穿刺术、绒毛活检等方法存在风险较高等不足。
产前无创性游离DNA（cfDNA）诊断可避免对胎儿的侵入性操作，通过孕妇外周血循环中胎儿cfDNA对唐氏综合征及其他遗传性疾病进行无创早期诊断，受到临床的广泛关注，成为产前诊断领域的研究热点。
尽管近年来cfDNA诊断技术具有较大发展，但此技术在广泛应用于临床前，还面临着技术、经济、法律以及伦理学等诸多问题尚待解决。
综述无创性cfDNA产前诊断胎儿染色体异常的现状。
%Down syndrome (DS) is one of the important reasons for the intelligence congenital deformity in children. Regular prenatal diagnosis is not satisfied due to the invasive procedures, such as amniocentesis and chorionic villus sampling. Nowadays, the non-invasive cell-free DNA (cfDNA) screening and diagnosis can avoid those invasive procedures. The application of cfDNA test with the peripheral blood of pregnant women in the non-invasive prenatal screening and diagnosis of DS and other genetic diseases has received extensive attention in the field of prenatal diagnosis. Althoughthe cfDNA diagnosis technology has been greatly developed in recent years, there are still many problems to be solved, such as technical, legal and social issues, before its extensive use. In this paper, the non-invasive cfDNA and its application in prenatal diagnosis were reviewed.【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2016(035)006【总页数】3页(P490-492)【关键词】产前诊断;唐氏综合征;普查;DNA;知情同意;伦理学,医学【作者】王倩;杨蔚【作者单位】300090 天津市水阁医院妇产科;300090 天津市水阁医院妇产科【正文语种】中文唐氏综合征（Down syndrome,DS）是儿童智力残疾的最常见原因之一，在活产中的发病率约为1/ 800。
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展发布时间：2022-03-10T08:03:03.068Z 来源：《医师在线》2021年11月22期作者：覃雪春[导读]覃雪春（来宾市妇幼保健院；广西来宾 546100）【摘要】染色体非整倍体属于临床中发生率较高的出生缺陷问题，且此种状况的发病率现阶段还在不断增加，明显导致新生儿出生质量呈下降趋势，同时此种疾病严重背离了优生优育的生育理念。
在此发展背景中，强化产前检查对于防止染色体出现非整倍体情况有着不可忽视的关键作用。
无创产前基因检查属于一种新型的临床检查方式，且具有无创伤性、高安全性等特点，当前已被临床所广泛应用，其为临床诊断胎儿染色体非整倍体提供重要的参考依据，有利于改善预后效果。
我国属于出生缺陷发生率较高的国家之一，其中染色体异常是造成出生缺陷情况出现的关键因素，但是在各种各样的染色体异常疾病之中，由于染色体非整倍体而造成的残疾情况以及生活障碍问题较为普遍。
因此，减少染色体非整倍体胎儿的出生概率以及提高我国人口出生质量水平已然是目前大众关注度高的社会问题以及医学方面的重点研究方向。
【关键词】无创产前检测；胎儿染色体非整倍体；技术研究；应用进展现阶段临床对染色体非整体疾病主要采取以血清学与使用超声诊断学为基础的检查方式进行检查，在此基础上开展无创伤性的产前筛查工作与有创性取样的产前诊断方式。
为此，在所得检查结果的基础上对胎儿对应开展选择性的流产措施，有利于降低出生缺陷发生率[1]。
随着母体外周血液中胎儿游离DNA的发现与研究，为无创产前基因检测的研究以及胎儿染色体非整体治疗奠定了良好的研究基础。
但是新型的基因测序检测技术的出现，尤其是大规模的并行测序技术的快速进步，从而为无创产前基因检测技术的发展奠定了稳定的技术支持。
一、母体外周血中胎儿游离DNA临床表现特点在孕妇外周血游离DNA中大约有90%-95%左右是属于母体自然凋亡DNA，但是大约有5%-10%左右的DNA是属于胎儿自身凋亡细胞产生的[2]。
无创产前基因检测技术协助胎儿基因组病诊断的研究摘要：目的: 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前早筛的可靠性及其临床价值研究。
方法：选取宁夏医科大学总医院B超异常孕妇外周血样本120例，利用无创产前基因检测（NIPT）技术进行出生缺陷的筛查。
结果：通过NIPT 检查120例发现，,109例正常，,11例异常，占比9.1%，21三体6例，18三体3例，13三体2例。
结论NIPT在21-三体综合征的检测中灵敏度高于 18和13-三体综合征及性染色体非整倍体，可以作为21三体综合征的协助诊断方法。
关键词：胎儿基因组病；无创产前基因检测Prenatal diagnosis and clinical application of fetal genomic diseasesRong Ma 1, Jia Wang 1, i Bo Wei 2, JinFang Zhu 3, Lihua pan 2,Libin Wang 1, Yongqing Huang 3(1. Biochip center of General Hospital of Ningxia Medical University; 2. Prenatal diagnosis center of General Hospital ofNingxia Medical University; 3. Oral Hospital of General Hospital of Ningxia Medical University)Abstract: Objective: To explore the reliability and clinical value of maternal blood free fetal DNA detection in non-invasive prenatal screening of chromosomal aneuploidy. Methods: 120 peripheral blood samples from B-ultrasonic abnormal pregnant women in general hospitalof Ningxia Medical University were selected to detect the change offetal karyotype by noninvasive prenatal gene test (NIPT). Results: There were 120 cases, 109 normal cases, 11 abnormal cases (9.1%), 6trisomy 21 cases, 3 trisomy 18 cases and 2 trisomy 13 cases in NIPT. Conclusion: NIPT is more sensitive than 18 and 13 trisomy syndromesand sex chromosome aneuploidy in the detection of 21 trisomy syndrome, which can be used as a diagnostic method for 21 trisomy syndrome.Keywords: fetal genomic diseases; noninvasive prenatal genetesting前言无创产前基因检测（Noninvasive prenatal testing，NIPT）是提取孕妇外周血中胎儿游离 DNA 进行深度测序进而检测胎儿有无染色体异常的一种产前筛查技术，通过临床应用NIPT 可以有效的对妊娠妇女开展无创筛查。
扩展性无创产前基因检测技术在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的应用摘要：目的探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。
方法本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。
结果经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。
讨论扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。
关键词：无创产前基因检测技术；染色体拷贝数异常；特异度根据调查显示，国内胎儿出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数量大约90万，且呈现逐年上涨的趋势。
染色体拷贝数异常是一种常见的基因缺陷，而胎儿染色体数目异常及微缺失/微重复拷贝数异常已经成为我国出生缺陷发生的常见形式，也是目前出生缺陷防治的重点和难点。
NIPT技术作为较为成熟的CNV筛查手段，已经取得较好的临床诊断效果。
本文以前期无创产前基因检测数据为基础，现回顾性分析如下。
1 资料与方法1.1一般资料选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象。
孕妇的年龄在22-48岁，平均年龄（34.15±2.49）岁；怀孕周数在13-26周，平均怀孕周数（17.48±2.25）周；怀孕次数为大于等于3次6608例，小于3次1974例。
1.2 纳入与排除原则纳入原则：①孕妇的临床检查资料完整；②临床NIPT检查胎儿CNV阳性孕妇；③妊娠孕妇均为单胎且进行NIPT检查。
排除原则：①一年内存在异体输血患者；②非自然妊娠孕妇和多胎妊娠孕妇。
胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用【摘要】目的：探究胎儿唐氏综合征诊断中无创DNA产前检测技术的应用效果。
方法：选取2022年1月～2022年12月我院85例疑似唐氏综合征孕妇为研究样本，均对其行无创DNA产前检测技术，以染色体核型（CK）分析结果作为“金标准”，比较检测效果。
结果：“金标准”即CK分析结果，结果显示85例孕妇中阳性、阴性分别6例、79例；无创DNA产前检测技术显示阳性、阴性分别9例、76例。
结论：胎儿唐氏综合征诊断中实行无创DNA产前检测技术，临床诊断准确率较高，值得推广。
【关键词】：无创DNA产前检测技术；胎儿；唐氏综合征唐氏综合征也叫做先天愚型，多因体细胞内多出一条21号染色体，故临床也将其命名为21-三体综合征[1]。
其发病率较高，常见于新生儿，患病后会出现智力下降、身体发育慢速、面容特殊等症，且伴有不同程度的重要器官畸形病变等，对母婴身心健康威胁较大。
目前临床上对于该疾病尚未提出标准化的治疗方案，多以产前筛查来预防此病发生。
染色体核型（Chromosome karyotype，CK）分析即产前诊断此病的“金标准”，但此法检测时间较长，部分孕妇、家属对此法不满意，加之常规产前筛查法假阳性问题明显，故临床应积极探索其他检测技术。
基于此，研究以2022年1月～2022年12月我院疑似唐氏综合征孕妇85例为对象，分析无创DNA产前检测技术的临床价值，报道如下。
1.资料与方法1.1一般资料研究时间2022年1月～2022年12月，纳入我院疑似唐氏综合征孕妇共85例，年龄21-39岁，平均（30.26±2.12）岁；孕周15-19周，均值（17.13±0.13）周。
参与研究者均知情，在入组同意书上签名。
伦理委员会审核通过该研究。
1.2方法无创DNA产前检测技术：取静脉血，5mL左右，将其用于乙二胺四乙酸抗凝，3000转/min，离心时间：10 min，将上清液取出，存在于-4℃下，16000转/min，离心时间同上，取上清液，存在于-80℃；选用二代高通量测序技术（源于ILLUMINA公司），检测平台：12-plex离通量Hiseq2000；覆盖深度Cov-chrN指代：所选样本中染色体NDNA在总DNA占比，以华大基因GC关联t为主，行检验，将用于测试的样本、标准参照样本，进行比较分析，若用于测试的样本t≥3，确认该疾病。
