第四章 遗传信息改变
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第二节基因突变一、基因突变的类型二、突变产生的时期和频率三、基因突变的一般特征四、突变发生的分子机制五、突变产生的原因六、诱变在育种上的应用基因突变的概念基因水平上遗传物质可检测、能遗传的改变,不包括遗传重组。
(由理化因素引起的DNA分子的成分和结构变化)。
染色体畸变碱基错配复制错误突变DNA复制跳格自发突变脱嘌呤基因突变化学错误脱氨基氧化损伤放射线----产生嘌呤二聚体诱发突变碱基类似物:5BU,2AP化学诱变剂碱基修饰物:NA,HA,烷化剂DNA插入剂:吖啶类一、基因突变的类型自发突变——自然条件下自发发生的突变诱发突变——人为采用理化方法处理发生的突变显性突变——隐性基因a变为显性基因A隐性突变——显性基因A变为隐性基因a正向突变——野生型+变为突变型-回复突变——突变型-变为野生型+二、突变发生的时期与频率任何生长发育阶段都可能发生种系突变——性细胞突变经受精卵传至后代 体细胞突变——植物的体细胞突变可经压条、嫁接传至后代。
动物的体细胞突变不能通过有性生殖传至后代,但可采用克隆技术保存和繁殖。
发生的频率——突变率,指一定时间内突变发生的次数,即突变个体占观察总数的百分率。
三、基因突变的一般特征1. 重演性同种生物的某一突变在不同个体、不同时间、不同地点的重复出现。
2. 可逆性正向突变一般大于回复突变3. 多向性——某一基因突变为不同的等位基因,A突变为a1, a2, a3………复等位基因——在群体的不同个体中,位于同一座位的多个基因。
4.平行性亲缘相近物种基因突变的相似性,人、马、牛的白化基因;马、牛、猪的矮化基因。
5.有利性和有害性有利性——创造新基因,增加多样性,提供育种素材,促进生物进化。
有害性——破坏有机体的相对平衡和协调统一,生活力下降,甚至死亡。
有利和有害的相对性:自然选择保留的突变,一般对生物是有利的;人工选择保留的突变,对生物不一定是有利的,很多是有害的。
四、突变发生的分子机制表21-1 突变的各种类型转换 Py与Py,Pu与Pu之间变换,多见点突变,碱基替换颠换 Py与Pu之间变换,少见插入1-2个碱基移码突变发生移码丢失1-2个碱基缺失突变 缺失大片段DNA(十几到几千个碱基)转换(transition)是指同类碱基之间的替换。
动物遗传学重点整理<第二章>/// 遗传的物质基础遗传物质基础是核酸而不是蛋白质核苷酸由碱基,戊糖和磷酸三部分组成RNA分子中的4中主要碱基为A,G,C和尿嘧啶多个单核甘酸通过磷酸二脂键按线性顺序连接上游:把某个核苷酸左边的序列称为5’方向或上游下游:把某个核苷酸右边的序列称为5’方向或下游DNA的一级结构:是指DNA分子中4中核苷酸的连接方式和排列顺序DNA的二级结构:是指两条核苷酸反向平行盘绕梭生成的双螺旋结构DNA的高级结构:是指DNA双螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结构信使RNA:是蛋白质结构基因转录的单链RNA,作为蛋白质合成的模板,它载有确定各种蛋白质中氨基酸序列的密码信息,在蛋白质生物合成过程中起着传递信息的作用核糖体RNA:核糖体RNA和蛋白质组成核糖体微卫星DNA:以2~6个核苷酸串联重复序列称为微卫星DNA小卫星:以6~25个核苷酸为核心序列的串联重复序列称为小卫星DNA转移RNA:是一类小分子质量的RNA,tRNA在翻译过程中起着转运各种氨基酸至核糖体,按照mRNA的密码顺序合成蛋白质的作用基因:生物性状的遗传是由遗传因子控制的,这种遗传因子称为基因断裂基因:绝大部分真核基因的编码序列是不连续的,它们往往被一些非编码的DNA序列间隔开,形成一种断裂结构外显子:把断裂基因中的编码序列称为外显子内显子:把非编码的间隔序列称为内含子重叠基因:两个或两个以上的基因共有一段DNA序列则为重叠基因GT-AG法则:每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT,3’端末端的两个核苷酸都是AG,这是RNA剪接的信号,这种接头的形式称为GT-AG法则开放阅读框:结构基因中从起始密码子开始到终止密码子的这一段核苷酸区域,其间不存在任何终止密码,可编码完整的多肽链,这一区域被称为开放阅读框信号肽序列:在分泌蛋白基因的编码序列中,在起始密码子之后,有一段富含疏水氨基酸多肽的序列,称为信号肽序列启动子:启动子是指准确而有效地启动基因转录所需的一段特异的核苷酸序列增强子:增强子也是一种基因调控序列,它可使启动子发动转录的能力大大增强,从而显著地提高基因的转录效率沉默子:是另一种与基因表达有关的调控序列,它通过与有关蛋白质结合,对转录起阻抑作用。
生物必修一第四章知识点总结一、细胞的结构与功能1. 细胞膜- 组成:磷脂双层、蛋白质- 功能:保护细胞、控制物质进出2. 细胞质- 包括:线粒体、内质网、高尔基体等- 功能:进行各种生化反应和物质合成3. 细胞核- 组成:核膜、染色质、核仁- 功能:存储和传递遗传信息二、细胞器的作用1. 线粒体- 功能:能量转换,细胞的“动力工厂”2. 内质网- 功能:蛋白质和脂质的合成3. 高尔基体- 功能:蛋白质加工、修饰和运输4. 溶酶体- 功能:分解废物和细胞内物质三、细胞的生命周期1. 细胞分裂- 类型:有丝分裂、无丝分裂- 过程:前期、中期、后期、末期2. 细胞分化- 定义:细胞发展成具有特定功能的细胞类型 - 过程:基因选择性表达3. 细胞衰老与死亡- 原因:DNA损伤、自由基积累等- 影响:组织功能下降四、遗传信息的传递1. DNA复制- 机制:半保留复制- 重要性:确保遗传信息的准确传递2. RNA转录- 过程:DNA到RNA的复制- 重要性:蛋白质合成的第一步3. 蛋白质翻译- 过程:RNA到蛋白质的合成- 重要性:细胞功能执行的关键五、基因表达的调控1. 转录调控- 机制:转录因子的结合- 影响:基因表达量的控制2. 翻译调控- 机制:mRNA的稳定性和运输- 影响:蛋白质合成效率3. 表观遗传学- 概念:不改变DNA序列的遗传信息改变- 影响:基因表达模式的变化请注意,这只是一个基本的框架,具体的知识点总结应该根据教材内容和课程要求进行详细的扩展和深入。
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1第四章 人类遗传的分子基础第二节 基因突变及其对人类的影响1、理解基因突变的概念;2、掌握基因突变的类型及特点;3、了解基因突变对人类的影响。
基因突变的概念;基因突变的类型及特点。
启发、引导教材及参考书复习:表现型与基因型的关系:表现型基因型+ 环境条件 (改变) (改变) (改变)新课引入:生物体遗传性状的改变就是生物的变异。
【资料1】“爱美之心,人皆有之”随着整容医疗水平的的日臻完善,人们可以根据自己的喜好,“制造”美丽,雕塑形体。
“人造美女”结婚后所生的孩子一定会像她一样的美丽吗?为什么呢?【资料2】在北京培育的优质甘蓝品种,叶球最大的有3.5KG,当引种到拉萨后,由于昼夜温差大、日照时间长、光照强,叶球可重达7KG左右。
但再引回北京后,叶球又只有3.5KG。
为什么会这样呢?【资料3】在种植花卉时,发现红花的后代出现了蓝紫花,蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。
这种现象是哪类变异呢?不可遗传的变异:(仅仅由环境不同引起,遗传物质没有改变,生物变异的类型:不能进一步遗传给后代。
)可遗传的变异:基因突变(由于生殖细胞中遗传物质发生基因重组了改变,其后代将继承这种改变)染色体变异第二节基因突变及其对人类的影响【问题1】:过去有效的农药,为什么现在就不起作用了呢?解析:因为我们通过变异产生了不同类型啊!【问题】:科学家在研制针对SARS冠状病毒的疫苗时遇到的主要困难是什么?解析:基因突变基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象, 在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。
231、概念:DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失和替换,而引起的基因结构的改变。
【案例1】 镰刀型细胞贫血症镰刀型贫血症是一种遗传病。
它是一种异常血红蛋白病。
一旦缺氧,患者红细胞变成长镰刀型。
解析:正常人的红细胞是中凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却成弯曲的镰刀状,这样的红细胞容易破裂引起溶血性贫血,甚至造成死亡。
1956年,英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段,通过电泳对二者进行分析,发现有一个肽段的位置不同。
绪论基因学说主要内容:①.种质(基因)是连续的遗传物质;②.基因是染色体上的遗传单位,有很高稳定性能,自我复制和发生变异;③.在个体发育中,基因在一定条件下,控制着一定的代谢过程,表现相应的遗传特性和特征;④.生物进化主要是基因及其突变等引起。
这是对孟德尔遗传学说的重大发展,也是这一历史时期的巨大成就。
第二章遗传的物质基础细胞由细胞膜(质膜)、细胞质和细胞核组成1.细胞膜:生物活性膜,主要成份为脂蛋白:类脂(主要为磷脂)+蛋白质2.细胞质:细胞器+基质3.细胞核=核膜(两层单位膜)+核质(染色质+核液)+核仁(蛋白质+RNA)4.主要的细胞器及功能内质网(含核糖体):合成蛋白质场所高尔基体:分泌,储存细胞新合成物质线粒体:能量来源(“动力站”),含少量DNA溶酶体:保护中心粒:细胞分裂5.染色质(体):在细胞分裂期间染色体以细丝状存在,称为染色质;在细胞分裂时染色质缩短变粗称为染色体。
染色质与染色体是同一种物质的不同存在形式。
染色质的一级结构:直径10nm的核小体串珠结构染色质的二级结构:核小体串珠结构进一步螺旋化,每周螺旋6个核小体,形成外径30nm,内径10nm、螺距11nm的螺旋管;染色质的三级结构:螺旋管再螺旋化,形成直径300nm的圆筒状超螺旋管;染色质的四级结构:超螺旋管进一步螺旋折叠,形成长2-10um的染色单体。
四级螺旋化后DNA双链长度可压缩8000~10000倍6. 染色质的基本结构单位-核小体;7. 染色质(体)=DNA+组蛋白+非组蛋白+RNA;各成分含量不同1:1:0.6:0.1;组蛋白包括核心组蛋白(H2A、H2B、H3、H4)和非核心组蛋白(H1);MW分别为10000-20000和23000;前者与DNA结合,稳定核小体结构;后者与非组蛋白作用,促使染色质超螺旋化;H1组蛋白(序列特异性DNA结合蛋白),有以下特性:a,多样性和组织特异性;b,结合特异性DNA;c,功能多样性,与染色质及DNA高级结构形成有关系。