产前检查

通过产前检查通常可发现：巨大儿、胎儿宫内发育迟缓、前置胎盘、先天畸形、染色体异常和遗传病等。

各种异常的发病原因各不相同，巨大儿、胎儿宫内发育迟缓通常孕妇合并妊娠疾病如糖尿病、贫血、心脏病等；先天畸形，染色体异常和遗传病多发生于年龄大于35岁或小于16岁，有遗传病家族史，接触过有毒物质或异常分娩史.不少孕妇都有这样的疑问——我们家里从来没有出现过出生缺陷儿，我在孕期也一切正常，是否还要参加产前筛查？济南市妇幼保健院产前诊断中心主任蔡艳介绍，我国是出生缺陷发生率较高的国家，为4%～6%，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。

随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。

有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。

因此，有条件的孕妇都应参加产前筛查。

专家介绍，目前的产前筛查，通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可从正常的孕妇中找出所怀胎儿患先天愚型、18——三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险人群，这三种先天缺陷的发病率比较高。

蔡艳介绍，产前筛查在怀孕14周就可进行，且经济、简便，只要抽取孕妇2毫升静脉血即可，对孕妇和胎儿健康无任何影响。

但她同时提醒，这种筛查并不是确诊，只是一种风险预测。

鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间存在个体差异等原因，产前筛查仍有一定的局限性，有可能在低风险人群中遗漏个别患儿，但发生的概率极低，高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿，需要做进一步的产前诊断排查，这样可防止65%～90%的先天愚型、18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生。

除产前筛查发现的高风险人群外，须进一步做产前诊断、以便进行选择性终止妊娠的还包括：35岁以上的高龄孕妇；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者；孕早期感染病原体或夫妇一方酗酒、嗜烟等。

什么是“唐氏综合征”唐氏综合征俗称先天性痴呆。

它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。

为什么要进行唐氏综合征筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

筛查的最佳时期？怀孕第15—20周。

做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

如何得知筛查的结果？孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

新华社今晨电研究人员22日在美国糖尿病协会年度会议上公布一项最新研究成果说，不论孕妇是否为糖尿病患者，她的血糖水平越高，她所产下新生儿出现健康问题的风险就越高。

研究主持者之一、美国西北大学博士博伊德·梅茨格说，研究发现，孕妇血糖水平与生下巨大儿和接受剖腹产的概率之间存在惊人联系。

由于正常分娩时巨大儿肩部和其他部位受伤风险比较高，因此医生往往为母亲实施剖腹产，而这同样给母亲和孩子带来健康风险。

巨大儿是指受调查地区新生儿中体重最重的10%婴儿。

研究说，若孕妇血糖水平较高，则未来宝宝的血糖水平可能会偏低，胰岛素水平可能会偏高。

这将增加孩子长大后患肥胖症、糖尿病、高血压的风险。

这项研究认为，眼下公认的孕期糖尿病血糖水平警戒线，即每百毫升95毫克，仍不是一个安全数值，应把它降为每百毫升90毫克更为合适。

50克糖筛50克糖筛通常是在妊娠第16周后，医生建议您做的一项检查。

其目的是将可能患有妊娠期糖尿病的孕妇筛查出来，并对该疾病进行必要的干预和治疗。

一般而言，如果第一次您的检验结果正常，医生就不会要求您再进行第二次检查。

但是，如果妊娠期间出现胎儿由于不明原因个头儿比正常孕周时大，或是孕妇体重增长过快的情况，建立应该再次复查此项目。

做这项检查时，医生会给您开一定量的葡萄糖，让您在服用后测量自己血糖的浓度，血糖正常值一般为不超过8mmol/l。

像北京、上海等一些大型城市，已将其列为孕妇孕期内的常规检查项目。

但要注意，如果血糖值超过111mmol/l，则千万不要再做任何服糖水的检查了，因为此时您极有可能已患有糖尿病。

注意，这里说的糖尿病指的是孕前就存在的，而不是妊娠后才出现的。

妊娠前已患有糖尿病的孕妇要避免进一步的不良刺激，而糖尿病(非妊娠引起的)只要根据空腹血糖检查和随机血糖检查的结果即可确诊。

唐氏筛查、18三体综合征以及先天性神经管畸形筛查准妈妈小提醒据最新统计表明，现在我国儿童目前的智商指数平均为103～106，要想生出一个健康聪明的宝宝，这项检查很重要哦！通常在14～20周之间，最晚不超过22周，医生会询问您做不做一项可以筛查宝宝有无先天染色体异常的检查，那么您将面临着本文提到的以下几项检查。

唐氏检查：及早发现唐氏综合征。

我们知道，人类具有23对共46个染色体。

如果其中第21号染色体对出了问题，那么宝宝很可能发生流产或是早产，即使侥幸存活，他的智商可能也比同龄儿童低一些，通常智商指数只有40～60，容貌也和正常宝宝有很大不同，寿命也比较短。

所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选择性流产，但是最终的选择还是由孕妇自己决定。

18三体综合征筛查：筛查出18三体综合征。

18三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二大常见染色体疾病，其发病率与母亲生育年龄大小有关。

怀孕期间容易出现宫内生长迟缓、胎动少、羊水过多等产科异常。

如果侥幸存活到宝宝出生，宝宝的体重很轻，发育如早产儿，头面部和手足畸形，耳朵就像小动物的耳朵，全身骨骼、肌肉发育异常；手呈特殊握拳状，并有摇椅状足；男性隐睾；智力通常有明显缺陷。

由于孩子往往畸形严重，大多出生后不久死亡。

准妈妈小提醒世界卫生组织推荐自怀孕前3个月每日补充400毫克的叶酸，能够显著降低先天性神经管畸形的发生率。

先天性神经管畸形筛查：筛查出先天性神经管畸形。

这里的神经管指的是胎儿的中枢神经系统。

在胚胎形成的过程中，神经管应该完全闭合，如果在闭合过程中出现任何异常，宝宝就会出现各种各样的先天畸形，如：无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

筛查结果分析：这里我们所说的筛查的概念不是指诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，即通过您的年龄、体重、血液和激素水平，并结合一些其他情况，如：是否吸烟或酗酒等，分别计算出胎儿患有以上三种先天性疾病的风险值。

依据风险值的高低得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。

如上所述，通常我们把区别唐氏综合征高危或低危的风险值设定为1/270。

如果唐氏综合征风险值低于该水平(如1/1000)，那么就是筛查低危。

但是筛查低危并不能等同于零风险。

如果孕妇年龄较大(大于35岁)，或者以前曾经有过分娩畸形儿的病史，往往医生会推荐通过羊水穿刺和染色体测定进行进一步的诊断。

羊膜腔穿刺当遇到唐氏高危或是孕妇高龄的情况时，羊膜腔穿刺术就成了最后一根救命稻草。

这是一种在B超声的监控下，利用一根细针从孕妇的腹部穿刺入羊膜腔，抽取少量羊水，再从羊水中分离出胎儿的细胞，进行胎儿的染色体核型分析，从而最终确诊胎儿是否具有染色体异常的检查。

准妈妈小提醒很多准妈妈都对羊膜腔穿刺术心存疑虑，害怕损伤胎儿，引起早产或是晚期流产。

其实这种担心大可不必，在技术条件完备的大医院，此种操作技术已经非常成熟，可能引起的并发症少之又少；而那些真正发生早产的胎儿，往往是由于各式各样其他问题引起的。

据估计，每年全世界约有10万个以上的孕妇接受这种手术，它的安全性已经过严格的研究，有相当的保证。

手术在顺利的情况下，只需要几分钟的时间。

接受了羊膜腔穿刺术的孕妇，一般只需要在医院观察半小时至1小时就可以自行离开。

由于采集的羊水中，胎儿细胞需要在实验室内生长一段时间才能进行分析，所以需要比较长的时间才能拿到结果。

在等待的这段日子里，很多准妈妈都心急如焚，毕竟一个小小的检查就决定了腹中胎儿的命运啊！如果您的孩子很不幸地被确诊为唐氏综合征或者其他的染色体畸形，首先请和产科医师进行咨询，然后再做出是否继续妊娠的决定。

准妈妈们虽然非常伤心，但大都会选择放弃胎儿，进行引产手术。

如果遇到特殊的情况促使您决定继续妊娠，那么请联系特殊儿童服务机构或者相关专业团体或人员来帮助您更好地治疗及看护您的孩子。

妊娠中期产检时的疑问和困惑为什么有些孕妇在怀孕中期会患肝功异常有一部分孕妇，在怀孕中期被检查出肝功异常。

这是由于摄入过多的蛋白质、脂肪等需要肝脏参与消化代谢的食物，肝脏负担加重，从而出现一些肝功异常，但不会有明显的症状。

由此可以看出，合理安排饮食结构是多么重要，毕竟现在在大多数城市里面，准妈妈遇到的困扰不是营养不良，而是营养过剩。

如果肝功能持续异常，会影响到母亲对营养物质的消化吸收，另外，如果大量的体内有毒的代谢产物不能及时经由肝脏代谢，那么有可能通过血液循环转移到胎儿体内，造成更加严重的问题。

乙肝孕妇患者该怎么做由于目前所有的乙型肝炎疫苗都不能保证终身有效，一旦孕妇的抗体滴度过低，传染仍有可能发生。

检查结果为阳性者为乙肝病毒携带者，需要进一步检测。

医生会根据检测结果提出合理的建议。

如果是已经患有大三阳的孕妇(所谓大三阳指的是肝炎处于活动期，乙肝病毒在持续复制，具有极强的传染性)，则必须要到专门的传染病医院分娩。

如果是患有小三阳并且DNA 检测为阴性的孕妇，就没有这样的困扰。

然而，无论是患有大三阳还是小三阳的孕妇，都有可能将病毒传染给自己的宝宝。

目前还没有更好的办法解决这一问题，仅有几种方法可能有效预防。

血型检查有没有必要准妈妈小提醒如果母亲被检测出血液为RH(-)型,就需要立刻向医生咨询，因为其患上溶血病的可能性非常大，如果得不到及时有效的治疗，可能会导致胎死宫内的严重后果。

通常，我们血型报告单包括两个部分：ABO血型和RH血型。

如果母亲为O型，父亲为A型或B型，而且非常担心胎儿患有溶血症的可能性或是曾经生产过患有ABO溶血症的新生儿，建议在妊娠28周后进行ABO溶血抗体的检查。

ABO溶血抗体检查：不属于常规检查项目，仅在孕妇担心可能发生ABO溶血症时定期进行。

RH溶血抗体：如果孕妇的血型为RH(-)，所怀的胎儿不是第一胎，那么需要及时检查该项目，以排除有无胎儿宫内溶血。