国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术,在孕16-20周左右经腹抽取羊水,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低,一般以≥2.5MOM值为标准,以≤0.7MOM为临界标准(不是绝对的),胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
(2)HCG
胎盘滋养层细胞分泌,β亚基具有特殊性氨基酸顺序,检测可避免交叉反应,更能反应胎盘功能及胎儿状况,怀孕时,母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ,在妊娠早期,Freeβ-HCG升高很快,孕8周到达高峰,后逐渐下降,在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法,由于放免、酶免结果变异较大,一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时,孕妇需要提供 较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎, 是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中,高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ,由于筛查的局限性,并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意,以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他,如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史