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疾病名：髓母细胞瘤英文名：medulloblastoma缩写：别名：成神经管细胞瘤ICD号：C70.1分类：肿瘤科概述：髓母细胞瘤(medulloblastoma)由Bailey与Cushing于1925年首先报道，是好发于儿童的颅内恶性肿瘤,是中枢神经系统恶性程度最高的神经上皮性肿瘤之一。
有人认为其发生是由于原始髓样上皮未继续分化的结果。
这种起源于胚胎残余细胞的肿瘤可发生在脑组织的任何部位，但绝大多数生长在第四脑室顶之上的小脑蚓部。
主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状，常有复视及多种脑神经障碍，小脑扁桃体疝时常有颈强直、斜颈表现，由于该肿瘤具有生长极为迅速，手术不易彻底切除、并有沿脑脊液产生播散性种植的倾向，使得本病的治疗比较困难，平均病程为4个月左右。
近十余年来随着综合疗法的进步，使病人的预后有了显著改善。
流行病学：髓母细胞瘤发病率较高，约占颅内肿瘤的1.5%，占颅内神经上皮性肿瘤的3.7%，儿童多见，年发病率为2.19～6.6/100万儿童，为儿童颅内肿瘤的20%～35%。
在髓母细胞瘤患者中儿童约占80%，发病年龄高峰在10岁以前，在8岁以前者约占68.8%，其中6～15岁儿童占所有患者的56%。
15岁以下儿童患者中平均发病年龄为7.3～9.1岁。
成人患者(＞15岁)中以26～30岁多见，占成人患者的43%。
男性多见，男女之比在1.5∶1～2∶1之间。
本组共370例，占儿童颅内肿瘤的18.5%，其中男性占61.9%，发病高峰年龄为6～8岁。
病因：近来的研究认为髓母细胞瘤由原始神经干细胞演化而成，此类细胞有向神经元及神经胶质细胞等多种细胞分化的潜能，属原始神经外胚叶肿瘤(PNETs)，是一种神经母细胞瘤，其位于后颅窝者又专称为髓母细胞瘤。
后颅窝中线处的髓母细胞瘤来源于后髓帆中向外颗粒层分化的室管膜增殖中心的原始细胞，这些细胞可能在出生后数年仍然存在。
而偏于一侧生长的髓母细胞瘤则发生于小脑皮质的胚胎颗粒层，这层细胞位于软膜下小脑分子层表层，此层细胞在正常情况下于出生后1年内消失，这可能是髓母细胞瘤多见于儿童的原因之一。
髓母细胞瘤的MRI诊断【摘要】目的分析髓母细胞瘤的mri影像学特点。
方法搜集经手术病理证实的髓母细胞瘤12例，行mri检查，其中男9例，女3例，年龄3岁～17岁，10岁以下患者7例（58％）。
结果髓母细胞瘤好发于男性儿童，常见于小脑蚓部。
mri扫描t1加权像呈等或稍低信号，t2加权像呈等或略高于脑灰质信号，注药后呈中等至明显强化。
结论磁共振影像学检查可以有效的诊断髓母细胞瘤。
【关键词】髓母细胞瘤 mri 征像中图分类号：r730.4文献标识码：b文章编号：1005-0515（2011）2-367-02mri diagnosis of medulloblastomachenyu wangliping(department of radiology, yingkou city tcm hospital, yingkou 115000, china)【abstract】objective to analyse the mri features of medulloblastoma. methods 12 cases with medulloblastoma proved by surgery and pathology undervent mri scaning.there were 9 male and 3 female in which 7(58%) cases were below 10 years old.the others 5(42%)cases were 11～20 years old. results medulloblastoma was common in children predominantly in male ,frequently involving the inferior vermis.on mri scan,they appeared isoand slightly hypointensity on t1 wi,iso or slightly byperintensity on t2wi with moderate to marked enhancement after contrast injection. conclusion the mri is helpful for diagnosis of diagnosis of medulloblastoma.【key words】medulloblastoma; magnetic resonance imaging;feature髓母细胞瘤好发生于后颅窝，此病多见于儿童，约占儿童原发脑肿瘤的15％～25％，约占儿童后颅窝肿瘤总数的33.3％[1]。
髓母细胞瘤的影像学表现及鉴别诊断髓母细胞瘤的影像学表现及鉴别诊断（一）引言髓母细胞瘤是一种常见的神经嵴源性肿瘤，多发生在儿童和青少年。
准确的影像学表现及鉴别诊断对于该肿瘤的治疗和预后具有重要意义。
本文将详细介绍髓母细胞瘤的影像学表现及鉴别诊断方法。
（二）影像学表现1.CT表现髓母细胞瘤在CT上呈现为致密的、均匀强化的肿块，常呈圆形或椭圆形，边缘清晰。
肿瘤内可见钙化灶和囊变区。
邻近组织器官受压变形，颅内压增高表现明显。
2.MRI表现在T1加权像上，髓母细胞瘤呈低信号，与脑组织相比较缺乏对比。
但在T2加权像上，肿瘤呈高信号，并显示出囊变区和出血灶。
增强扫描后，肿瘤呈均匀明显强化。
3.脑脊液扩散加权成像（DWI）表现髓母细胞瘤在DWI上呈等或稍高信号，ADC值明显下降。
4.肿瘤分期表现髓母细胞瘤的分期可以根据肿瘤的侵犯范围和扩散程度进行分期。
分期有助于预测病情和指导治疗。
（三）鉴别诊断1.髓母细胞瘤与脑室内胶质瘤的鉴别在影像学上，髓母细胞瘤常常突出于脑室内，而胶质瘤则往往扩展于脑室外。
此外，胶质瘤的囊变区和坏死区较多，而髓母细胞瘤很少出现囊变和坏死。
2.髓母细胞瘤与颅内其他肿瘤的鉴别髓母细胞瘤的影像学特征有助于与其他颅内肿瘤进行鉴别，如颅内脑膜瘤、星形细胞瘤等。
但有时两者的影像学表现会有一定的重叠，需要结合临床资料和病理检查进行综合判断。
（四）附件本文档涉及的附件包括：影像学图片、病理报告和相关医学文献。
（五）法律名词及注释1.髓母细胞瘤：一种起源于神经嵴的肿瘤，常见于儿童和青少年，可发生在颅内和躯干部位。
2.影像学表现：指髓母细胞瘤在各种影像学检查中所呈现的特征和形态。
3.鉴别诊断：指根据髓母细胞瘤的影像学表现和临床资料，与其他类似肿瘤进行区分和诊断。
4.附件：指本文档涉及的相关图片、文件和病理报告等。
5.法律名词及注释：指对于法律名词及相关术语进行解释和注释，以保证文档的准确性和完整性。
（六）全文结束。
颅内占位鉴别：
1.颅咽管瘤：常见颅内肿瘤之一，常表现为颅内压增高、内分泌紊乱、视力视野障碍，CT可
见鞍上池内囊占位，患儿无内分泌紊乱等相关表现，头颅MRI检查不支持，故排除。
2.髓母细胞瘤：颅内常见恶性肿瘤，常见于四脑室，有颅内压增高及小脑损害征，CT可见四
脑室较高密度影，患儿情况可考虑，但术中病理未提示，故排除。
3.室管膜瘤：儿童发病较成人高，可发生脑脊液流出道梗阻，出现头痛、呕吐、视乳头水肿，部分病人可出现颈部疼痛和强迫头位，患儿无相关临床表现，病理不支持，故排除。
[神经影像]“髓母细胞瘤”的临床表现、MRI特点及鉴别诊断（建议收藏）~~~髓母细胞瘤【临床表现】髓母细胞瘤（medulloblastoma)是一种高度恶性（WHO分类Ⅵ级)的原始神经外胚层肿瘤。
发病年龄多在20岁以内，高峰在15岁之前，男性多见。
躯体平衡障碍、共济失调、脑干受压及神经根受刺激为常见其临床症状。
【MRI表现】(1)病变位于第四脑室顶部及小脑蚓部，呈类圆形或类椭圆形，有分叶，边界不清。
以实性成分为主（图1)。
(2)肿瘤的上方或前方可见新月形脑脊液残留，瘤周有轻中度水肿，第四脑室及脑干受压变形移位，引起幕上梗阻性脑积水，易经脑脊液广泛种植转移。
(3)信号较均匀，T1WI呈低信号，T2WI呈等或稍高信号，T2 FLAIR及DWI呈高信号，ADC值明显降低。
(4)增强扫描示病变呈明显较均匀性强化。
(5)成人髓母细胞瘤常位于小脑半球，边界一般较清楚，但无明确包膜，囊实相间或以囊性成分为主，信号不均匀，囊变区呈更长T1、长T2信号。
增强扫描多为不规则环状强化，可见大的壁结节，小脑半球表面受累时呈脑回样强化。
图1髓母细胞瘤A、B.分别为横断面T1WI及T2WI，示小脑蚓部及第四脑室腔内类圆形肿块，呈稍长T1、稍长T2信号，信号欠均匀，边界欠清，瘤周无明显水肿；C. DWI，示病灶呈高信号；D.矢状面T1WI，示病灶与小脑蚓部分界不清，脑干呈受压改变【诊断及鉴别诊断】1.诊断依据第四脑室顶部及小脑蚓部实性肿块，DWI呈高信号，常致幕上梗阻性脑积水，易经脑脊液播散种植于脑室及蛛网膜下隙。
2.鉴别诊断(1)毛细胞型星型细胞瘤：多为囊性，囊壁可伴或不伴壁结节，增强扫描呈花环状或不规则强化，强化程度不及髓母细胞瘤。
(2)室管膜瘤：第四脑室内最多见，常伴有交通性脑积水，瘤周可见脑脊液呈环形线状包绕，多有钙化。
(3)血管网状细胞瘤：典型者呈大囊小结节型，壁结节内及瘤周见流空血管影，增强壁结节明显强化。
髓母细胞瘤4级免疫组化的结果髓母细胞瘤（Medulloblastoma）是儿童最常见的原发性恶性脑肿瘤之一，属于神经外胚层肿瘤，发病率约占全部儿童脑肿瘤的20%左右。
髓母细胞瘤通常位于小脑、脑干或第四脑室，生长迅速，易蔓延至脑脊液循环通路，造成脑积水和颅内压增高，严重影响儿童的生活质量和生存时间。
髓母细胞瘤的诊断主要依靠影像学和组织学检查，其中免疫组化是一项重要的辅助诊断技术。
通过检测肿瘤组织中不同蛋白的表达情况，可以帮助医生更准确地判断肿瘤的类型、分级和预后，指导治疗方案的选择。
髓母细胞瘤通常根据分子生物学特征分为四个分子亚型，包括WNT 亚型、Sonic Hedgehog（SHH）亚型、非WNT/SHH亚型和分子未分类亚型，其中分子未分类亚型对应的是免疫组化结果为Negative的患者。
而免疫组化结果对于髓母细胞瘤的分子亚型分类具有重要意义，可以作为分子分型的重要依据之一。
首先，髓母细胞瘤的免疫组化结果中常用的标记物包括β-catenin、GAB1、YAP1、GAB1、L1CAM、OLIG2、Nestin、CD44、p53等。
根据这些标记物的表达情况，可以帮助医生判断出髓母细胞瘤的分子亚型，从而为患者的治疗和预后评估提供重要依据。
其次，WNT亚型的髓母细胞瘤通常表现为β-catenin的核内表达、GAB1的负性表达。
Sonic Hedgehog（SHH）亚型通常表现为GAB1和YAP1的核内表达。
非WNT/SHH亚型则通常表现为GAB1、L1CAM、OLIG2、Nestin、CD44等标记物的复杂表达情况，较为复杂多样。
分子未分类亚型对应的是表达情况为Negative的患者。
通过免疫组化的分子分型结果，可以更好地指导髓母细胞瘤患者的治疗方案的选择，提高治疗的精准性和有效性。
另外，髓母细胞瘤的免疫组化结果还与患者的预后密切相关。
一些研究表明，WNT亚型通常具有较好的预后，而非WNT/SHH亚型和分子未分类亚型的预后相对较差。
