儿科学-血液系统疾病

血液系统疾病【考点】专业综合-儿科疾病-血液系统疾病；【概述】本章内容重点是各类贫血的临床表现及鉴别；一、小儿造血及血象特点1.造血特点（1）胚胎期造血（或胎儿期造血）：①中胚叶造血期；②肝、脾造血期：自胚胎第6~8周开始，第4~5个月达到高峰，第6个月逐渐减退；（“6肝8脾”）③骨髓造血期：胚胎第6周开始出现骨髓，但至胎儿第4个月开始造血，直至出生2-5周后成为唯一的造血场所；（2）生后造血：①骨髓造血：为生后的主要造血方式；1°婴儿期：全部为红髓，无黄髓，无造血储备能力；2°儿童期（＜5~7y）：红髓多，黄髓少，造血储备能力低；3°年长儿及成人期：红髓少，黄髓多，造血储血能力强；②骨髓外造血（extramedullary hematopoiesis）★：1°原因：小儿生后头几年，由于机体需要↑造血时（如：感染、溶血、贫血）；2°器官：肝、脾、淋巴结等髓外造血器官可适应需要恢复到胎儿期造血状态；3°特点：肝、脾、淋巴结大，外周血中出现有核RBC/幼稚N，病因除后可恢复正常的骨髓造血状态；4°意义：它是小儿造血器官特有的一种代偿性造血反应；2.血象特点（1）RBC数和Hb量及其变化规律：高→低→正常①出生时：RBC 5.0~7.0×1012/L，Hb150~220g/L；②生理性贫血★：1°原因：RBC生成减少（生后随着自主呼吸的建立，血氧含量升高，红细胞生成素减少，骨髓造血功能暂时性减少，网织红细胞减少），RBC破坏增加（胎儿红细胞寿命较短，且破坏较多），血液稀释（婴儿生长发育迅速，循环血量迅速增加）；2°时间：生后1周开始减少，至2~3个月（8~12周）达最低，此时红细胞数3.0×1012/L 左右，Hb量降至100g/L左右，3个月后红细胞数和Hb量又缓慢↑，6个月时恢复正常水平；3°程度：轻度，自限性；（2）WBC计数与分类：①WBC计数：由高→低→8岁达成人水平；②WBC分类：中性粒细胞与淋巴细胞两者比例相等的时期→生后4~6天，4~6岁；（3）血小板数：出生时，PLT数与成人相似，150×109~250×109/L；（4）Hb种类；（5）血容量：小儿血容量相对地较成人多，更易脱水；二、小儿贫血概述1.贫血的概念（1）贫血（anemia）：外周血中单位容积内Hb量/RBC数低于相同年龄正常标准；（2）诊断标准：①＜6个月者：新生儿期Hb＜145g/L；②2～6个月：Hb＜100g/L；③6个月～6岁：Hb＜110g/L；④6岁～14岁：Hb＜120g/L△注：海拔每↑1000米，相应诊断标准中Hb↑4%2.贫血的分类（1）贫血程度分类：①轻度：Hb从正常下限~90g/L；②中度：~60 g/L；③重度：~30g/L；④极重度：<30g/L；（2）病因分类：①RBC生成不足性贫血：1°造血物质缺乏：如缺铁性贫血；2°骨髓造血功能障碍：如再生障碍性贫血；3°其他：感染性及炎症性贫血，慢性肾病所致贫血，癌症性贫血；②RBC破坏过多（溶血）性贫血：1°RBC内在异常：1°RBC膜结构缺陷；2°RBC酶缺乏；3°Hb合成或结构异常；2°RBC外在因素：1°免疫因素；2°理化因素；3°感染；③失血性贫血：包括急性失血和慢性失血引起的贫血；（3）形态分类3.小儿贫血的基本临床表现（1）一般表现：皮肤粘膜、毛发、体力、发育；（2）造血器官反应：髓外造血表现；（3）非造血系统表现：循环系统(Hb<70g/L时)、呼吸系统、消化系统、神经系统、免疫系统等；4.小儿贫血的诊断方法（1）诊断思路：（1）确定有无贫血及其程度（2）确定RBC形态（3）确定贫血的具体病因（4）确定贫血的并发症；（2）病史询问：年龄、现病史、出生史、喂养史、疾病史与用药史、家族史；（3）体格检查：生长发育状况、营养状况、皮肤黏膜表现、指甲和毛发表现、肝脾淋巴结表现；（4）实验室检查：①血常规检查；②RBC形态检查；③网织RBC计数；④骨髓检查；⑤特殊检查：溶血、Hb分析、酶学检查等；⑥其他检查：基因检查等；5.小儿贫血的治疗原则（1）去除病因或诱因；（2）针对贫血的发病机理进行治疗：①补充特异性造血物质：铁剂、VitB12、叶酸；②补充造血刺激因子：Epo、雄性激素；③免疫抑制剂：肾上腺皮质激素；④造血干细胞移植：骨髓、脐血、外周血；⑤基因疗法：如β-地中海贫血的基因治疗；（3）输血治疗：①输血指征：重度贫血(Hb<60g/L)，并心功能不全或严重感染或急需手术者，极重度贫血者；②输血种类：多为浓缩RBC（节省，↓病毒感染，↓并发症）；③输血量与速度：贫血越重，一次输血量越小，速度越慢；（4）并发症治疗；（5）一般治疗；三、营养性缺铁性贫血1、缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）：由于体内铁缺乏导致Hb合成↓，临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白↓和铁剂治疗有效为特点的贫血症；2、血清铁（serum iron，SI）：正常情况下，血浆中的转铁蛋白仅1/3与铁结合，此结合的称为血清铁；3、未饱和铁结合力：其余2/3的转铁蛋白仍具有与铁结合的能力，在体外加入一定量的铁可使其成饱和状态，所加的铁量即为未饱和铁结合力；4、血清总铁结合力（total iron binding capacity，TIBC）：血清铁与未饱和铁结合力之和为血清总铁结合力；5、转铁蛋白饱和度（transferin saturation，TS）：血清铁在总铁结合力中占的百分比称之为转铁蛋白饱和度；（一）病因1、先天储铁不足：胎儿从母体获得铁以妊娠最后3个月最多，故早产、双胎、胎儿失血、孕母缺铁使胎儿储铁↓；2、铁摄入量不足：人乳、牛乳、谷物中含铁量均低，不及时添加含铁量较多的食物易致缺铁性贫血；3、生长发育因素：婴儿期生长发育较快，如不及时添加含铁丰富的辅食，易致缺铁；4、铁的吸收障碍：①食物搭配不合理②慢性腹泻；5、铁的丢失过多：长期慢性失血可致缺铁，如肠息肉、钩虫病、梅克尔憩室等；（二）发病机制1、缺铁对血液系统的影响：缺铁通常经过以下三个阶段：（1）铁减少期（iron depletion，ID）：此阶段体内储存铁已减少，但供RBC合成Hb的铁尚未↓；（2）RBC生成缺铁期（iron deficienterythropoesis，IDE）：此期储存铁进一步耗竭，RBC生成所需的铁亦不足，但循环中Hb的量尚未减少；（3）缺铁性贫血期（iron deficiency anemia，IDA）：此期出现小细胞低色素性贫血；2、缺铁对其他系统的影响；（三）临床表现1、一般表现：皮肤、黏膜逐渐苍白；易疲乏，不爱活动；年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等；2、髓外造血表现：肝脾可轻度肿大；3、非造血系统表现：（1）食欲减退，异食癖；（2）精神不集中、注意力减退；（3）明显贫血时心率增快，免疫功能降低；（4）可有反甲；（四）辅助检查1、外周血象：（1）Hb降低比RBC数减少明显，是小细胞低色素性贫血（MCV<80fl，MCH<26pg，MCHC<0.31）；（2）外周血涂片可见RBC大小不等，以小细胞为最多，中央淡染区扩大；（3）网织RBC正常或轻度减少；（4）白细胞、血小板一般无改变；2、骨髓象：呈增生活跃，以中、晚幼RBC增生为主；3、铁代谢：（1）血清铁蛋白（SF）：较敏感（早期）反映体内贮存铁的情况，正常值：<3个月婴儿为194~238ug/L，>3个月为18~91ug/L；低于12ug/L提示缺铁；（2）RBC游离原卟啉（FEP）：当FEP>0.9umol/L时提示细胞内缺铁；（3）血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）和转铁蛋白饱和度（TS）：这三项检查是反映血浆中铁的量，通常在IDA期才出现异常：SI和TS降低，TIBC升高（SI<9.0~10.7umol/L，TS<15%，TIBC>62.7umol/L）；（4）骨髓可染铁：RBC内铁粒细胞数<15%提示储存铁↓（确诊的较好办法，限骨髓小铁）；（五）诊断与鉴别诊断1、诊断：（1）病史（喂养史）+临床表现+血象特点，必要时做骨髓检查；（2）铁剂治疗有效可证实诊断；2．鉴别诊断：地中海贫血、异常Hb病、VitB6缺乏性贫血、铁粒幼RBC性贫血等亦表现为小细胞低色素性贫血；（六）治疗：主要原则是去除病因和补充铁剂；1、一般治疗；；2、去除病因：①纠正不合理的饮食习惯和食物组成；②对慢性失血性疾病（如钩虫病）应及时治疗；3、铁剂治疗：（1）口服铁剂：常用口服铁剂有硫酸亚铁、琥珀酸亚铁，同时服用维生素C可↑铁的吸收；（2）注射铁剂：易发生不良反应；（3）使用时限：①补给铁剂12~24h后，细胞内含铁酶开始恢复，烦躁等精神症状减轻，食欲增加；②网织RBC于服药2~3天后开始↑，5~7天达高峰，2~3周开始下降到正常；③治疗1~2周后Hb逐渐↑，通常于治疗3~4周达到正常；④Hb恢复正常后再继续服用铁剂6~8周，以↑铁储存；4、输RBC：Hb>60g/L以上者，不必输RBC；四、营养性巨幼红细胞贫血1、营养性巨幼红细胞贫血是由于VitB12和/或叶酸缺乏所致的大细胞性贫血；2、临床表现：（1）6个月~2岁多见；（2）毛发稀疏、黄色；（3）贫血：皮肤蜡黄色，口唇、指甲处苍白，可有肝脾大；（4）神经系统：少哭不笑，重症患者可出现不规则震颤；（5）消化系统：舌炎；3、实验室检查：（1）外周血象：MCV↑，MCH↑，MCHC正常；（2）骨髓象：增生明显活跃，以RBC系增生为主，粒红系统均出现巨幼变（以原始红/早幼红为主）；（3）VitB12叶酸测定；4、治疗：（1）注意营养；（2）去除病因；（3）VitB12、叶酸治疗：①有精神神经症状必须补充VitB12（＞1个月）；②单用叶酸有加重症状的可能；③叶酸需口服3~4周；。

儿科学最后一个大板块内容——血液系统疾病, 主要是贫血。

一、概述小儿造血可分为两个阶段。

1.胚胎期造血血细胞的生成始于胚外中胚层组织卵黄囊的血岛, 然后迁往胚内的肝、脾等髓外造血器官, 最后至骨髓。

①胚胎第3周出现卵黄囊壁造血；②6～8周后肝出现造血组织；③胚胎4个月后骨髓开始造血；④出生2～5周后骨髓为唯一造血场所。

2.生后造血生后前几年所有骨髓均为红髓, 全部参与造血；5～7岁, 长骨干中开始出现脂肪细胞（黄髓）, 无造血功能。

至18岁时, 红髓仅存在于椎骨、肋骨、胸骨、颅骨等扁平骨以及股骨、肱骨的近端。

当发生感染性贫血或溶血性贫血等需要增加造血时, 肝、脾及淋巴结可适应需要, 恢复到胎儿时期的造血状态而出现肝、脾和淋巴结肿大, 是小儿造血器官的一种特殊反应, 称为“骨髓外造血”。

3.小儿血象及特点正常足月儿出生时红细胞数为（5.0～7.0）×10^12/L, 血红蛋白为150～220g/L；生后2～3个月可分别降至3.0×10^12/L和100g/L左右, 称为生理性贫血；后逐渐上升, 12岁时达成人水平。

不同时期血红蛋白的种类不同。

出生时HbF（胎儿血红蛋白）占70%, HbA（成人血红蛋白）占30%；1岁时HbF不超过5%, 2岁时不超过2%。

如果出生后HbF依然多, 则可能是地中海贫血。

白细胞初生时为（15～20）×10^9/L, 之后渐降, 1周时平均12×10^9/L, 婴儿期维持在10×10^9/L左右, 8岁以后接近成人水平。

白细胞分类主要有一个“双五交叉”, 即中性粒细胞与淋巴细胞比例的相对变化。

初生时中性粒细胞占比0.65, 淋巴细胞占比0.30；生后4～6天, 两者比例相等, 婴儿期淋巴细胞始终占多数；4～6岁时, 两者再次相等。

为方便起见, 可记为“双五”。

年龄越小, 血容量占体重的比例越高, 出生时可占10%（300ml）, 儿童约8%～10%, 成人约6%～8%。

心血管系统疾病一、名词解释1.阿一斯综合征2.艾森曼格综合征3.差异性发绀4.蹲踞现象二、填空题1•心室前负荷过重引起的小儿心力衰竭的病因包括、、。

2.常见的左向右分流型先天性心脏病是、、。

3.原始心脏于胚胎第周开始形成，约于第周起有循环作用，至第周房室中隔完全长成，即成为四腔心。

4.先天性心脏病临床上根据左、右两侧及大血管之间有无分流分为、和三大类。

5.法洛四联症由、、、四种畸形组成。

6•法洛四联症突然昏厥、抽搐的原因是。

7.肺动脉第二音亢进提示，肺动脉第二音减低提示。

8.法洛四联症常见并发症为、、。

9.左向右分流型先天性心脏病共同特点是、、、。

10.室间隔缺损杂音部位，杂音性质；动脉导管未闭杂音部位，杂音性质。

三、选择题A1型题1.小儿心率随年龄增长而逐渐减慢，下列哪一项不正确：新生儿平均120〜140次/min1岁内为110〜130次/min2〜3岁为100〜120次/min4〜7岁为80〜100次/min8〜14岁为60〜70次/min2.先天性心脏畸形的形成主要在:胚胎第2〜4周胚胎第4〜8周胚胎第3〜8周胚胎第2〜8周胚胎第6〜8 周3.肺动脉瓣区第 2 音亢进和固定分裂多见于：动脉导管未闭室间隔缺损房间隔缺损法洛四联症艾森曼格综合征4.左向右分流的先心病的共同特点，下列哪项是错误的：潜伏青紫胸骨左缘有粗糙收缩期杂音影响生长发育易患肺炎肺循环量少5.肺动脉瓣区第 2 音亢进提示：左心室肥厚右心室肥厚主动脉高压肺动脉高压肺动脉狭窄6.可能出现水冲脉及枪击音的先心病是：房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭法洛四联症艾森曼格综合征7.X 线检查肺动脉段凹陷的先心病是：房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭肺动脉瓣狭窄法洛四联症8.法洛四联症缺氧发作，常见原因是：继发肺部感染心力衰竭脑血栓脑水肿心室流出道漏斗部肌肉痉挛9.动脉导管未闭的特征性体征是：心房左心室增大水冲脉股动脉枪击声肺动脉瓣区第 2 音亢进、分裂胸骨左缘第2 肋间连续性机器样杂音10.左向右分流型先天性心脏病中最常见的并发症是：支气管肺炎急性细菌性心内膜炎充血性心力衰竭喉返神经麻痹脑栓塞11.法洛四联症的青紫出现的早晚轻重主要取决于：室间隔缺损的大小有无右心室明显增大主动脉骑跨的程度肺动脉狭窄的程度以上都不是12.对于法洛四联症的论述，哪种是错误的?蹲踞体位可使：下肢血管屈曲左心室压力增加体循环阻力增加缺氧症状缓解右向左分流增加13.正常胎儿血循环中下列哪一部位血氧含量最高：右心房右心室脐动脉脐静脉主动脉14.室间隔缺损的典型杂音是：胸骨左缘第2 肋间收缩期杂音 2 级胸骨左缘第2 肋间收缩期杂音3 级胸骨左缘第3〜4肋间收缩期杂音3级以上胸骨左缘第3〜4肋间缩张期杂音3级以上胸骨左缘第3〜4 肋间全收缩期杂音 2 级以上15.胸部透视有肺门舞蹈的先天性心脏病是：房间隔缺损肺动脉狭窄法洛四联症大动脉错位主动脉狭窄16.房间隔缺损杂音产生原理是，血流通过缺损口肺动脉相对狭窄主动脉瓣相对狭窄三尖瓣相对狭窄二尖瓣相对狭窄17.法洛四联症可出现以下现象，但有一项除外：体格发育正常蹲踞昏厥青紫咯血18.室间隔缺损患儿，杂音逐渐减弱，P2 亢进，可能是：分流量大合并房间隔缺损Roger 病肺动脉高压以上都不是19．哪一项不是室间隔缺损的并发症：肺炎心力衰竭缺氧发作感染性心内膜炎肺水肿20.法洛四联症缺氧发作的处理，不用：吗啡碳酸氢钠普萘洛尔地高辛膝胸卧位A2型题21.男孩，5个月。