超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌的诊断价值分析

CHINA MEDICINE AND PHARMACY Vol.14 No.6 March 2024147[基金项目]湖北省荆州市医疗卫生科技计划项目（2016087）。

△长江大学医学部2021级外科学在读硕士研究生▲通讯作者超声引导下FNAC联合BRAFV600e基因检测对甲状腺癌预后的价值研究程诗露△ 胡　锟▲ 朱　敏 黄龙凤长江大学附属荆州医院甲状腺血管外科，湖北荆州　434020[摘要] 目的 探究超声引导下细针穿刺细胞学（FNAC）联合BRAFV600e 基因检测在甲状腺癌预后评估中的临床价值。

方法 选择2020年8月至2022年12月于长江大学附属荆州医院被确诊为甲状腺癌并接受甲状腺癌根治术的121例可疑淋巴结转移患者为研究对象，所有患者术前均接受超声引导下FNAC 检测以及BRAFV600e 基因检测，以患者术后病理检测结果为金标准，分别计算超声引导下FNAC 检测以及BRAFV600e 基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断价值。

结果 以病理结果为金标准，超声引导下FNAC 对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为71.07%（86/121）、诊断敏感度为73.53%（75/102）、诊断特异度为57.89%（11/19）；BRAFV600e 基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为83.47%（101/121）、诊断敏感度为87.25%（89/102）、诊断特异度为63.16%（12/19）；超声引导下FNAC 联合BRAFV600e 基因检测对甲状腺癌淋巴结转移的诊断一致性为97.52%（118/121）、诊断敏感度为98.04%（100/102）、诊断特异度为94.74%（18/19）。

联合检测的诊断一致性、敏感度和特异度均明显高于任一单独检测方式，组间比较差异均有统计学意义（P < 0.05）。

结论 超声引导下FNAC 联合BRAFV600e 基因检测对甲状腺癌出现淋巴结转移具有较好的诊断效能，较任一单独检测效能更优，建议将其应用于甲状腺癌患者是否出现淋巴结转移的鉴别中。

重[5-6]㊂因此,及时对白血病患者进行诊断,对延长其生命㊁改善其生存质量具有重要的意义㊂在临床上,诊断白血病常用的检查方法就是血常规检查㊂患者在接受血常规检查时,由于血红蛋白㊁白细胞和血小板与造血之间存在着非常密切的关系,因此临床上主要将这3种指标作为检查指标[7]㊂随着医疗技术的发展,全自动血液分析仪得到了广泛的应用,这也使得血常规检验更加便利㊂与健康人群相比,白血病患者的白细胞会发生异常,因此在检验血常规指标时也会出现明显异常,全自动血液分析仪在检查时,会对异常情况启动示警,因此可以被用于辅助诊断疾病[8-9]㊂本次研究中,急性白血病患者的血红蛋白上升率为4.90%,下降率为4.00%,正常率为50.98%,白细胞的上升率为4.90%,下降率为44.12%,正常率为50.98%;慢性白血病患者的血红蛋白上升率为19.38%,下降率为40.82%,正常率为48.98%,白细胞的上升率为2.04%,下降率为48.98%,正常率为56.12%,两者相比差异有统计学意义(P<0.05);急性白血病患者和慢性白血病患者在血小板方面的上升㊁下降和正常率之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)㊂提示白细胞和血红蛋白水平上升是慢性白血病患者的主要特征,并且通过血常规检验能够有效地检查出有病变出现的白血病患者㊂而急性白血病的诊断符合率是96.08%(98例)㊂而慢性白血病的诊断符合率是95.92%(94例),两种白血病类型的患者的诊断符合率之间差异较小,差异无统计学意义(P>0.05),人工染色镜检的异常率为100.00%(200例),人体全自动血液分析检测仪的异常率为93.50%(187例),两者之间有差异,并且全自动血液分析检测仪的异常率明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)㊂提示血常规检验只能作为诊断白血病的辅助工具,该检验指标的诊断符合率与实际仍然存在一定的误差,并且仍然无法代替人工染色镜检,在临床上还需要不断完善和发展㊂综上所述,对白血病进行诊断时,可以选择综合分析血常规指标作为辅助检查,能够筛选出发生病变的白血病患者,并且有一定的诊断符合率,但是与人工染色镜检相比,异常率仍然较低,因此血常规检验仍然需要进一步发展和改进㊂参考文献[1]梁昌兰,章新琼,张卫,等.白血病患者症状群与生活质量和血常规指标的关系[J].广东医学,2017,38(23):3649-3652. [2]刘晓,秦兰,李巍,等.血清T h1㊁T h2及T h17相关指标水平与老年白血病的诊断价值分析[J].实用癌症杂志,2017,32(7):1088-1090.[3]T A N I G U C H I R,MU R AMA T S U H,O K U N O Y,e t a l.C o m p r e-h e n s i v e g e n e t i c a n a l y s i s o f d o n o r c e l l d e r i v e d l e u k e m i a w i t hKM T2A r e a r r a n g e m e n t[J].P e d i a t r i c B l o o d&C a n c e r,2017,65(6):e26823.[4]刘红,马晶晶,于晓棠,等.骨髓呈灶型分布的侵袭性自然杀伤细胞白血病伴噬血细胞综合征的临床分析[J].国际输血及血液学杂志,2018,41(5):379-384.[5]钟孟如,程静,欧香忠.出凝血指标检测对初发急性早幼粒细胞白血病鉴别诊断的价值[J].山东医药,2017,57(37):78-80. [6]季聪华,洪雪文,邵琼,等.中西医结合治疗白血病成本效果分析[J].中国中医药信息杂志,2017,24(2):40-43.[7]H E I B L I G M,P A U B E L L E E,P L E S A A,e t a l.C o m p r e h e n s i v e a-n a l y s i s o f a m y e l o p e r o x i d a s e-n e g a t i v e a c u t e p r o m y e l o c y t i c l e u k e-m i a.[J].B l o o d,2017,129(1):128.[8]张鲁壮,宋晓洁,崔喜才,等.I L-12,I F N-γ,E P O及铁蛋白在急性白血病患者血清中的表达及临床意义[J].现代生物医学进展, 2017,17(22):4311-4313.[9]谷翠红,何磊,陈军,等.急性早幼粒细胞白血病合并银屑病患者的护理体会[J].护士进修杂志,2017,32(4):362-363.㊃短篇论著㊃甲状腺弹性超声联合B R A F v600e基因检验对甲状腺恶性肿瘤术前诊断应用效果及检验分析袁莹莹,何莉莉,陈孑孑,张晓丹(南京医科大学附属淮安第一医院,江苏淮安223300)摘要:目的分析甲状腺弹性超声联合B R A F v600e基因检测对甲状腺恶性肿瘤术前诊断应用效果㊂方法根据回顾分析法随机选取本院2018年8月至2019年6月收治的甲状腺结节手术患者共165例,观察分析单用与联用诊断价值体现㊂结果联合诊断特异性显著差于基因检查,差异有统计学意义(P>0.05);漏诊率显著低于基因检测,误诊率显著低于弹性超声,差异有统计学意义(P<0.05)㊂结论针对甲状腺恶性肿瘤采用B R A F v600e基因检测其特异性较高,与甲状腺弹性超声联用能够降低漏诊率,提高术前检出率,为临床治疗提供有效的诊断依据㊂关键词:甲状腺弹性超声; B R A F v600e基因检测;甲状腺恶性肿瘤;诊断在临床中最常见的甲状腺疾病是甲状腺结节,并且据相关研究人员调查发现男性患者发病率显著低于女性患者,并且年龄越大增长结节的发生率变越高[1]㊂通常绝大部分甲状腺结节属于良性病变,针对该疾病的诊断与良恶性鉴别主要采用的方式包括甲状腺细针穿刺病理学检查以及甲状腺超声检查,随着医疗技术的不断发展,临床开始渐渐推行B R A F v600e基因检测[2]㊂根据回顾分析法随机选取近两年收治的甲状腺结节手术患者共165例,分析甲状腺弹性超声联合B R A F v600e基因检测对甲状腺恶性肿瘤术前诊断应用效果,现报道如下㊂1资料与方法1.1一般资料根据回顾分析法随机选取2018年8月至2019年6月近本院收治的甲状腺结节手术患者共165例,男68例,女97例,年龄32~58岁,平均42.53岁㊂1.2方法超声检查:选取型号为百胜-M y-L a b T w i c e的超声诊断仪,将其探头频率调整为4~9 MH z,指导患者保持仰卧位,让其颈部充分暴露视野中,并将其甲状腺边界㊁大小和形态等进行记录,查看患者甲状腺的内部有无结节状的结构存在,并查看彩色血流㊁有无钙化㊁大小㊁纵横比㊁内部回声和边界情况,弹性平分等㊂弹性超声评分:每一个结节的纵切与横切弹性图进行A s t e r i a(E S)弹性评分,按照患者体内甲状腺肿瘤的内部绿色㊁蓝色以及红色的比例,将其判定为1~5分㊂其中病灶和周围均呈蓝色,5分;全部蓝色,4分;边缘绿色,中心蓝色,3分;较少蓝色斑,一部分绿色,2分;病灶全部呈绿色,1分㊂将4分作为弹性评分的诊断界点,若<4分则视为良性,ȡ4分视为恶性㊂B R A F v600e基因检测:材料选择,试剂盒由厦门的艾德生物医学有限公司所提供,利用荧光聚合酶链反应方式(P C R)将所有病灶按照一个病灶一个试剂盒放置㊂1.3观察指标分析单用超声弹性成像与基因检测㊁联合应用于基因检测㊁联合应用于弹性超声的诊断价值情况,包括:灵敏度㊁特异度㊁阳性预测值㊁阴性预测值㊁漏诊率㊁诊断符合率以及误诊率㊂1.4统计学处理本次研究所涉及数据资料均经S P S S24.00统计学软件分析㊂计数资料以例数或百分率表示,组间比较进行χ2检验,计量资料采用xʃs 表示,组间比较进行t检验,以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1观察基因检测与单用超声弹性成像基因检测特灵敏度83.57%低于弹性超声87.86%,诊断符合率85.45%高于弹性超声83.64%,阳性预测值98.37%显著高于弹性超声95.38%,阴性预测值75.00%显著高于弹性超声52.38%,误诊率20.83%显著低于弹性超声41.67%,差异有统计学意义(P< 0.05);特异度91.67%显著高于弹性超声50.00%,漏诊率22.86%显著高于弹性超声13.57%,差异有统计学意义(P<0.05)㊂2.2联合应用于基因检测基因检测特灵敏度85.71%低于联合诊断92.86%,诊断符合率84.85%高于联合诊断86.06%,阳性预测值98.37%显著低于联合诊断99.24%,阴性预测值52.38%显著高于联合诊断69.70%,误诊率20.83%显著高于联合诊断12.50%,差异有统计学意义(P<0.05);特异度91.67%显著高于联合诊断58.33%,漏诊率22.86%显著高于联合诊断8.57%,差异有统计学意义(P< 0.05)㊂2.3联合应用于弹性超声的诊断表1所示,弹性超声特灵敏度低于联合诊断,诊断符合率高于联合诊断,阳性预测值显著低于联合诊断,阴性预测值显著高于联合诊断,误诊率显著高于联合诊断,漏诊率显著高于联合诊断,差异有统计学意义(P<0.05);特异度显著高于联合诊断,差异有统计学意义(P<0.05)㊂表1联合应用于弹性超声的诊断[n(%)]项目灵敏度特异度阳性预测值阴性预测值诊断符合率误诊率漏诊率弹性超声124(88.57)16(66.67)124(95.38)18(75.00)138(83.64)10(41.67)19(13.57)联合诊断131(93.57)14(58.33)131(99.24)23(69.70)141(85.45)3(12.50)12(8.57)χ22.1520.3563.7490.1940.2095.1691.777 P0.1420.5510.0530.6600.6480.0230.1823讨论以往将甲状腺细针穿刺病理学检查作为金标准,但由于受到样本影响仍出现漏诊,而超声检查能够检测出2~3mm病变,甲状腺弹性超声针对一些微小的细节可提供较为准确的诊断依据㊂目前开展推广最多的基因检测手段之一是B R A F v600e基因检测,对于甲状腺其他的恶性肿瘤不敏感,但是对于甲状腺乳头状癌具有较高的特异度㊂在甲状腺恶性肿瘤内,其乳头状癌便占据了将近60.00%,乳头状癌患者B R A F突变检出率便高,良性病变以及其他病理类型通常不表达或表达少㊂对于甲状腺乳头癌(P T C)拥有较高的特异度,而B R A F突变阳性极有可能为P T C[3]㊂由于B R A F出现基因突变因此促使MA P K 的通路呈持久活化,导致细胞不断增殖,最终形成肿瘤㊂针对乳头状甲状腺瘤患者,B R A F v600可作为重要的诊断标志物之一,同时淋巴结转移㊁甲状旁腺浸润㊁复发与B R A F v600存在一定联系,能够作为临床诊断并为患者提供有效治疗的重要参考依据㊂根据相关研究指出,C T检查确诊甲状腺癌的阳性率显著高于触诊检查,并且其在诊断上的敏感性㊁特异性以及准确性上明显优于临床触诊㊂与触诊相比,C T检查具有的优势如下:(1)C T能够有效发现不易触及的甲状腺肿大;(2)C T能够更精确地判断肿块对淋巴结的侵犯程度,及其本身的大小,形态等;(3) C T能够更为准确地鉴别颈部肿块是甲状腺源性的或是邻近其他组织增生肿大而造成的㊂然而同时,C T 检查也具有一定的局限性,也是造成该方法假阳性和假阴性的根本原因:(1)肿瘤过小,导致其高密度与周围组织界限不清,造成漏诊;(2)囊性变的甲状腺恶性肿瘤由于本身密度较低,与通常的高密度腺癌不同,易造成漏诊;(3)C T检查对于与周围组织融合㊁界限模糊的淋巴结确诊率较低㊂综上所述,C T检查可作为诊断甲状腺恶性肿瘤及淋巴结侵犯的有力依据,临床触诊可作为辅助手段㊂但同时由于C T检查具有一定的局限性,手术前综合多种辅助检查手段来评估患者病情是十分必要的㊂实验研究结果显示,单独诊断:将ȡ4分作为界点,弹性超声特灵敏度87.86%,而基因检测特异度91.67%,基因检查诊断符合率显著高于弹性超声,差异有统计学意义(P>0.05)㊂而联合使用能够显著降低单独使用时出现的误诊率以及漏诊率,针对F N A C 检查中无法诊断细胞学表现或者是不确定,均可将基因检测与弹性超声联合使用,能够为甲状腺恶性肿瘤术前提供可靠的诊断依据㊂参考文献[1]鲁柯兵.超声引导下细针穿刺细胞学联合B R A F V600E基因检测在甲状腺乳头状癌诊断中的应用价值[J].临床超声医学杂志, 2019,21(3):215-217.[2]罗志京,薛恩生,俞丽云,等.超声引导下细针穿刺细胞学检查联合B R A F V600E基因检测对甲状腺良恶性结节的诊断价值[J].中华超声影像学杂志,2018,27(6):500-504.[3]王超君,秦勇,程颢,等.超声造影联合B R A F V600E基因在甲状腺细针穿刺意义不明确类型结节中的应用[J].中华超声影像学杂志,2019,28(1):49-54.㊃短篇论著㊃超声引导下星状神经节阻滞治疗前庭性偏头痛的临床检验研究周轶群,杨延章,苏日娜(赤峰市医院,内蒙古自治区赤峰024000)摘要:目的探讨超声引导下星状神经节阻滞在治疗前庭性偏头痛中的应用效果㊂方法选取2019年1 -12月间本院收治的68例前庭性偏头痛患者,将其随机分为对照组与观察组,各34例㊂对照组口服盐酸氟桂利嗪治疗,在此基础上观察组行超声引导下星状神经节阻滞治疗,观察对比两组患者的偏头痛治疗效果㊂结果经治疗后两组患者较治疗前偏头痛发作频率㊁疼痛程度降低,发作持续时间缩短,对比差异有统计学意义(P<0.05)㊂治疗前两组严重障碍㊁中等障碍㊁轻微障碍患者人数比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组严重障碍患者少于对照组,轻微障碍患者多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)㊂结论常规药物治疗的基础上,增加星状神经节阻滞,能显著降低患者的眩晕发作频率和强度,对改善前庭性偏头痛患者的生活质量有显著作用㊂关键词:偏头痛;前庭;超声引导;星状神经节;穿刺偏头痛是一种常见的疼痛疾病,而前庭性偏头痛是其中较为严重的亚型,使用非类固醇抗炎止痛剂等药物可获得一定的止痛效果,但具有易复发的缺点[1]㊂而有相关报道称[2],星状神经节阻滞可作为治疗偏头痛辅助方法,但是在穿刺时具有一定的操作难度容易出现失误,操作不当可能导致臂丛神经阻滞等一系列并发症,因此在穿刺时需要一种辅助方法提升穿刺的效率和成功率㊂本次研究中,将对比单纯口服盐酸氟桂利嗪与盐酸氟桂利嗪联合超声引导下星状神经节阻滞对前庭性偏头痛的治疗疗效,现报道如下㊂1资料与方法1.1一般资料选取2019年1-12月间本院收治的68例前庭性偏头痛患者,按照随机数表将其分为对照组与观察组,各34例㊂对照组中,男11例,女23例;年龄18~72岁;平均(43.82ʃ9.82)岁;A S A分。

超声引导下细针穿刺细胞学检查联合ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因检测对甲状腺癌的诊断价值刘㊀宏ꎬ赵㊀亮新疆医科大学附属肿瘤医院病理科㊀新疆㊀乌鲁木齐㊀８３００１１㊀㊀ʌ摘㊀要ɔ㊀目的㊀探讨甲状腺超声(ＵＳ)引导下细针穿刺细胞学(ＵＳ￣ＦＮＡＢ)￣ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因突变检测在甲状腺癌(ＴＣ)中的价值ꎮ方法㊀选取我院检查的５４例甲状腺结节病例资料ꎬ根据其病理诊断结果归为良性组(２８例/３０个结节)㊁恶性组(２６例/２８个结节)ꎻ分析患者结节的超声征象㊁ＵＳ￣ＦＮＡＢ及ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因检测结果ꎮ结果㊀超声声像图中ꎬ良㊁恶性结节病灶形态㊁边缘㊁钙化㊁回声性质㊁纵横比和病灶内血流情况均有明显差异(Ｐ<０.０５)ꎻ以结节检测为Ⅴ㊁Ⅵ级则诊断ＴＣ阳性ꎬＵＳ￣ＦＮＡＢ检查诊断为ＴＣ的病例为２４例(２６个结节)ꎻＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因检测为突变的病例是２２例(２４个结节)ꎻ以病理诊断作金标准ꎬ三项联合的多层次诊断体系评估效能最高ꎬＡＵＣ达０.９８２ꎬ灵敏度是９６.４３％㊁特异度１００％㊁准确率９８.２９％ꎮ结论㊀ＵＳ￣(ＵＳ￣ＦＮＡＢ)￣ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因多层次诊断体系对检测ＴＣ有重要意义ꎮʌ关键词ɔ㊀超声检查ꎻ细胞学ꎻ基因突变ꎻ甲状腺癌中图分类号:Ｒ４４５.１ꎻＲ７３６.１㊀㊀㊀文献标识码:Ａ㊀㊀㊀文章编号:１００６￣９０１１(２０２０)１２￣２１９３￣０５Ｔｈｙｒｏｉｄｕｌｔｒａｓｏｕｎｄꎬｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ￣ｇｕｉｄｅｄｆｉｎｅ￣ｎｅｅｄｌｅａｓｐｉｒａｔｉｏｎｂｉｏｐｓｙａｎｄＢＲＡＦ~(Ｖ６００Ｅ)ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｄｉａｇｎｏ￣ｓｉｓｏｆｔｈｙｒｏｉｄｃａｎｃｅｒＬＩＵＨｏｎｇꎬＺＨＡＯＬｉａｎｇＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＳｏｎｏｇｒａｐｈｙꎬＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＴｕｍｏｒＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＸｉｎｇｊｉａｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＵｒｕｍｑｉ８３００１１ꎬＰ.Ｒ.ＣｈｉｎａʌＡｂｓｔｒａｃｔɔ㊀Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ㊀Ｔｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｖａｌｕｅｏｆｍｕｌｔｉ￣ｌｅｖｅｌｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓｙｓｔｅｍｆｏｒｔｈｙｒｏｉｄｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ(ＵＳ)￣ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃｇｕｉｄｅｄｆｉｎｅｎｅｅｄｌｅａｓｐｉｒａｔｉｏｎｃｙｔｏｌｏｇｙ(ＵＳ￣ＦＮＡＢ)￣ＢＲＡＦＶ６００Ｅｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｔｈｙｒｏｉｄｃａｎｃｅｒ(ＴＣ).Ｍｅｔｈｏｄｓ㊀Ｔｈｅｄａｔａｏｆ５４ｃａｓｅｓｏｆｔｈｙｒｏｉｄｎｏｄｕｌｅｓｅｘａｍｉｎｅｄｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＤｅｃｅｍｂｅｒｔｏ２０１８ꎬＮｏｖｅｍｂｅｒꎬ２０１９ｗｅｒｅｒｅｖｉｅｗｅｄａｎｄｃｏｕｎｔｅｄ.Ａｃ￣ｃｏｒｄｉｎｇｔｏｔｈｅｉｒｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓꎬｔｈｅｙｗｅｒｅｃｌａｓｓｉｆｉｅｄａｓｂｅｎｉｇｎｇｒｏｕｐ(２８ｃａｓｅｓ/３０ｎｏｄｕｌｅｓ)ꎬｍａｌｉｇｎａｎｔｇｒｏｕｐ(２６ｃａｓｅｓ/２８ｎｏｄｕｌｅｓ)ꎻｔｈｅｕｌｔｒａｓｏｎｉｃｓｉｇｎｓꎬＵＳ￣ＦＮＡＢａｎｄＢＲＡＦＶ６００Ｅｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒｅｓｕｌｔｓｏｆｎｏｄｕｌｅｓｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ.ＵＳꎬＵＳ￣ＦＮＡＢꎬＢＲＡＦＶ６００ＥｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｎｄｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙꎬｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙａｎｄａｃｃｕｒａｃｙｏｆｔｈｒｅｅｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎｓｉｎｔｈｅＴＣａｎｄｔｈｅａｒｅａｕｎｄｅｒｔｈｅＲＯＣｃｕｒｖｅ(ＡＵＣ)ｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ.Ｒｅｓｕｌｔｓ㊀Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｉｎｔｈｅｍｏｒｐｈｏｌｏｇｙꎬｍａｒｇｉｎꎬｃａｌｃｉｆｉｃａ￣ｔｉｏｎꎬｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｔｙꎬａｓｐｅｃｔｒａｔｉｏａｎｄｂｌｏｏｄｆｌｏｗｉｎｔｈｅｌｅｓｉｏｎｓｏｆｂｅｎｉｇｎａｎｄｍａｌｉｇｎａｎｔｎｏｄｕｌｅｓｉｎｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｉｍａｇｅｓ(Ｐ<０.０５)ꎻＴｈｅｒｅｗｅｒｅ２４ｃａｓｅｓ(２６ｎｏｄｕｌｅｓ)ｉｎｗｈｉｃｈｎｏｄｕｌｅｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄＴＣＶｏｒＶＩꎬａｎｄ２４ｃａｓｅｓ(２４ｎｏｄｕｌｅｓ)ｉｎｗｈｉｃｈＵＳ￣ＦＮＡＢｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓＴＣꎻ２２ｃａｓｅｓ(２４ｎｏｄｕｌｅｓ)ｉｎｗｈｉｃｈＢＲＡＦＶ６００ＥｇｅｎｅｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄａｓｍｕｔａｔｉｏｎｓꎻＡｃｃｏｒｄｉｎｇｔｏｔｈｅｓｔａｎｄ￣ａｒｄｏｆｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓꎬｔｈｅｔｈｒｅｅｃｏｍｂｉｎｅｄｍｕｌｔｉ￣ｌｅｖｅｌｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓｙｓｔｅｍｈａｄｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔｅｖａｌｕａｔｉｏｎｅｆｆｉｃｉｅｎｃｙꎬｔｈｅＡＵＣｗａｓ０ ９８２ꎬｔｈｅｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｗａｓ９６.４３％ꎬｔｈｅｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙｗａｓ１００％ꎬａｎｄｔｈｅａｃｃｕｒａｃｙｗａｓ９８.２９％.Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ㊀ＵＳ￣(ＵＳ￣ＦＮＡＢ)￣ＢＲＡＦＶ６００Ｅｇｅｎｅｍｕｌｔｉ￣ｌｅｖｅｌｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓｙｓｔｅｍｉｓｅｘｔｒｅｍｅｌｙｖａｌｕａｂｌｅｆｏｒＴＣｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｉｓｗｏｒｔｈｙｏｆｃｌｉｎｉｃａｌａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ.ʌＫｅｙｗｏｒｄｓɔ㊀ＵｌｔｒａｓｏｕｎｄꎻＣｙｔｏｌｏｇｙꎻＧｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎꎻＴｈｙｒｏｉｄｃａｒｃｉｎｏｍａ㊀㊀临床对于甲状腺癌(ＴＣ)检查主要有超声(ｕｌ￣ｔｒａｓｏｕｎｄꎬＵＳ)㊁ＣＴ㊁磁共振㊁穿刺活检等ꎬ既往文献对ＴＣ中ＢＲＡＦ基因突变的研究也较多ꎬ但对于ＵＳ￣超声引导下细针穿刺细胞学检查(ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ￣ｇｕｉｄｅｄｆｉｎｅ￣ｎｅｅｄｌｅａｓｐｉｒａｔｉｏｎｂｉｏｐｓｙꎬＵＳ￣ＦＮＡＢ)￣ＢＲＡＦ基金项目:新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(编号:２０１７Ｄ０１Ｃ３９４)作者简介:刘宏(１９７３￣)ꎬ女ꎬ宁夏人ꎬ本科学历ꎬ主治医师ꎬ主要从事医学影像学诊断工作Ｖ６００Ｅ基因突变多层次诊断体系应用于ＴＣ中的研究较少见ꎮ基于此ꎬ本文则主要探讨ＵＳ㊁ＵＳ￣ＦＮＡＢ㊁ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因突变三种检查技术在ＴＣ中的诊断和评估意义ꎬ为临床诊断提供参考ꎮ１㊀资料与方法１.１㊀一般资料选取２０１８年１２月~２０１９年１１月我院５４例甲状腺结节患者ꎬ根据纳入对象的病理诊断结果分为３９１２良性组(２８例)㊁恶性组(２６例)ꎬ共有甲状腺结节５８个(良性组３０个㊁恶性组２８个)ꎬ良性组:男性１３例ꎬ女性１５例ꎬ年龄２２~７０岁ꎬ平均年龄(４６.１９ʃ８.２７)岁ꎻ体质指数(ｂｏｄｙｍａｓｓｉｎｄｅｘꎬＢＭＩ)１８~３２ｋｇ/ｍ２ꎬ平均(２４.５８ʃ５.３１)ｋｇ/ｍ２ꎻ结节直径为０ ３~５.０ｃｍꎬ平均(０.９８ʃ０.８８)ｃｍꎮ恶性组:男性７例ꎬ女性１９例ꎬ年龄２０~６８岁ꎬ平均年龄(４５.２８ʃ８.６３)岁ꎻＢＭＩ指数为１８~３０ｋｇ/ｍ２ꎬ平均(２３.９６ʃ５.２５)ｋｇ/ｍ２ꎻ结节直径为０.８~５ｃｍꎬ平均(１.０３ʃ０.９２)ｃｍꎮ两组平均年龄㊁ＢＭＩ指数㊁性别构成以及结节直径等均无明显差异ꎬ有可比性ꎮ１.２㊀检查方法采用ＳｕｐｅｒＳｏｎｉｃＩｍａｇｉｎｅＡｉｘＰｌｏｒｅｒ超声仪ꎬ线阵探头:５~１３ＭＨｚꎬ进行探查ꎻ常规扫查被检者甲状腺ꎬ观察其结节大小㊁形态ꎬ判断回声性质ꎬ观察病灶纵横比㊁钙化和血流状况ꎬ病变附近颈部区域有无淋巴结等ꎮＵＳ￣ＦＮＡＢ检查中超声引导仪器同ＵＳ检查ꎬ细针为５ｍｌ一次性注射器配备７号针头(型号２２Ｇˑ３２ｍｍꎬ外径０.７ｍｍꎬ内径０.５ｍｍ)ꎻ首先让患者仰卧ꎬ使其颈部垫高ꎬ让颈前甲状腺位置暴露出来ꎬ实施常规消毒和铺巾后再静脉注射２％利多卡因(１０ｍｇ/ｋｇ)ꎻ麻醉成功后在超声监视下确定穿刺位置ꎬ不应触及神经大血管和重要组织ꎬ将细针穿刺进入被检者甲状腺结节中ꎬ同时要注意针头角度尽量保持斜入ꎬ在负压下调整细针方向抽取组织ꎬ重复操作并抽取５~７次并推于载玻片上ꎬ而后消除负压并退出细针ꎬ以棉球覆盖住穿刺部位ꎮ用２张载玻片反向均匀拉开ꎬ完成细胞涂片ꎬ待涂片半干放入９５％乙醇中固定ꎬ行ＨＥ染色ꎬ光镜观察ꎮ将其余的细针穿刺标本快速注入装有液基保存液的离心管内ꎬ并且反复抽吸ꎬ保证针管内的穿刺物全部转移到保存液中ꎬ将含有穿刺细胞的一半保存液２０００ｒ/ｍｉｎ离心１０ｍｉｎꎬ弃上清液ꎬ将离心沉淀液放入全自动沉降式液基薄层细胞制片机(ＢＤＳｕｒｅ￣ＰａｒｔＴＭ)上制片ꎬ巴氏染色ꎬ光镜观察ꎮＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因检测均用高通量建库试剂盒ꎬ被检者结节组织抽取步骤同ＵＳ￣ＦＮＡＢ检查ꎬ将组织标本注入装有酒精的病理标本瓶中ꎬ随后对组织进行ＤＮＡ抽提和质量检测(琼脂糖电泳＋ＮａｎｏＤｒｏｐ２０００)ｂ检测ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因有无突变ꎮ１.３㊀观察指标以手术㊁病理检查为金标准ꎬ恶性ＴＣ为阳性ꎬ１)ＵＳ检查评估指标:结节形态㊁边缘是否规则ꎬ有无微钙化ꎬ病灶是否为低回声ꎬ纵横比是否超过１ꎬ结节中是否存在主型或混合型血管ꎬ若存在以上指标ȡ３种则诊断为ＴＣ阳性ꎻ２)ＵＳ￣ＦＮＡＢ按Ｂｅｔｈｅｓｄａ(２００７年美国国家癌症研究所推出的甲状腺细胞病理学报告共识 Ｂｅｔｈｅｓｄａ系统)作出分析和判断ꎬ检测标本含６种不同恶性风险类别诊断ꎬ见表１ꎬ若结果为Ⅴ㊁Ⅵ级则诊断为ＴＣ阳性ꎻ３)ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因检测由１名１０年经验医师进行操作ꎬ结果显示有突变则为阳性ꎮ表１㊀ＵＳ￣ＦＮＡＢ诊断标准Ⅰ级不能用于诊断/不满意Ⅱ级良性Ⅲ级性质不明/不典型的滤泡性病灶Ⅳ级(可疑)滤泡性Ⅴ级可疑恶性Ⅵ级恶性１.４㊀统计学分析本文以统计软件ＳＰＳＳ２２.０处理数据ꎬ计数资料为(ｎꎬ％)ꎬ两组对比行连续校正/独立样本 ２检验ꎻ计量资料记为( ｘʃｓ)ꎬ组间对比行ｔ检验ꎻＲＯＣ曲线下面积(ＡＵＣ)用于评价三种检查及多层次诊断体系对ＴＣ的诊断准确性ꎬ０.５<ＡＵＣɤ０.７表示准确性低ꎬ０.７<ＡＵＣɤ０.９为准确性中等ꎬＡＵＣ>０.９即准确性高ꎬＰ<０.０５为差异有统计学意义ꎮ２㊀结果２.１㊀ＵＳ检查影像特征根据患者超声影像特征显示ꎬ不同性质结节的形态㊁边缘㊁钙化㊁回声性质㊁纵横比和结节内部血流情况均有明显差异(Ｐ<０.０５)ꎬ见表２㊁(图１~６)ꎮ２.２㊀ＵＳ￣ＦＮＡＢ及ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因检测结果５４例患者中ＵＳ￣ＦＮＡＢ检查为Ⅴ㊁Ⅵ级的病例为２４例(２６个结节)ꎬＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因检测显示突变的人数有为２２例(２４个结节)ꎬ５８个结节诊断结果分布ꎬ见表３ꎮ２.３㊀病理检查结果５４例患者(５８个结节)的手术㊁病理检查结果(图７)ꎮ２.４㊀各种检查的诊断效能ＵＳ㊁ＵＳ￣ＦＮＡＢ㊁ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因及三项联合诊断中ꎬ联合诊断的灵敏度㊁特异度和准确率最高ꎬ分别为９６.４３％㊁１００％㊁９８.２９％ꎬ其诊断ＴＣ的ＡＵＣ也最高ꎬ为０.９８２ꎬ见表４ꎬ５㊁(图８)ꎮ４９１２表２㊀ＵＳ检查影像特征 ｎ(％)ꎬ个结节超声特征良性结节(ｎ＝３０)恶性结节(ｎ＝２８) ２值Ｐ值形态不规则４(１３.３３)２１(７５.００)２０.０１３<０.００１规则２６(８６.６７)７(２５.００)边缘不规则５(１６.６７)２６(９２.８６)３０.７９７<０.００１规则２５(８３.３３)２(７.１４)钙化微钙化２(６.６７)１９(６７.８６)２０.９０３<０.００１无/多钙化２８(９３.３３)９(３２.１４)内部回声低回声１６(５３.３３)２４(８５.７１)５.６６３０.００８高/等回声１４(４６.６７)４(１４.２９)纵横比>１１(３.３３)２０(７１.４３)２６.２０２<０.００１ɤ１２９(９６.６７)８(２８.５７)结节内血流血流丰富５(１６.６７)２５(８９.２９)２７.７４７<０.００１无/少量２５(８３.３３)３(１０.７１)表３㊀ＵＳ￣ＦＮＡＢ及ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因检测结果 ｎ(％)ꎬ个ＢＲＡＦＶ６００ＥⅠ级Ⅱ级Ⅲ级Ⅳ级Ⅴ级Ⅵ级总计基因突变１６３１５８２４无突变２８６５６７３４总计３１４９６１１１５５８表４㊀各种检查的诊断效能 ｎ(％)ꎬ例检查方法结果手术病理结果(ＴＣ)阳性(２８)阴性(３０)总计灵敏度特异度准确率ＵＳ阳性１８１０２８６４.２９％６６.６７％６５.５２％阴性１０２０３０ＵＳ￣ＦＮＡＢ阳性１９７２６６７.８６％７６.６７％７２.４１％阴性９２３３２ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因阳性１８６２４６４.２９％８０.００％７２.４１％阴性１０２４３４三项联合阳性２７０２７９６.４３％１００％９８.２９％阴性１３０３１表５㊀各种检查诊断ＴＣ的ＲＯＣ曲线下面积检查方法ＡＵＣ标准误渐近显著性水平９５％置信区间下限上限ＵＳ０.６５５０.０７３０.０４３０.５１２０.７９７ＵＳ￣ＦＮＡＢ０.７２３０.０６９０.００４０.５８８０.８５７ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因０.７２１０.０６９０.００４０.５８７０.８５６三项联合０.９８２０.０２１<０.００１０.９４２１３㊀讨论㊀㊀甲状腺癌(ＴＣ)患者可处于任何年龄ꎬ但多数病例为青壮年ꎬ发病率和性别有一定的关系ꎬ多项研究指出ꎬＴＣ患者中女性患者比男性占比更多[６]ꎮ本文结合ＵＳ㊁ＵＳ￣ＦＮＡＢ㊁ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因三项技术检测来对甲状腺结节患者加以诊断ꎬ以期提高诊断效能ꎮ研究显示[１０]ꎬ超声检查有无创㊁经济㊁可重复进行等多种特点ꎬ在甲状腺结节的应用中是最佳选择ꎬ但是该检查作出的诊断存在不全面的缺点ꎬ加上不同病变结节超声显示出来的特征可能存在相似ꎬ而５９１２图１~６㊀所示:图１ꎬ３ꎬ５均为患者甲状腺左侧叶低回声结节ꎬ纵横比<１ꎬ边界欠清晰ꎬ形态不规则ꎬ出现数个微钙化ꎮ图２ꎬ４ꎬ６分别是对图１ꎬ３ꎬ５结节行ＵＧ￣ＦＮＡꎬ显示针尖到达结节目标区域㊀图７㊀病理检查结果㊀图８㊀各种检查诊断ＴＣ的ＲＯＣ曲线同一疾病患者结节的声像图也可能呈现差异ꎬ因而超声在ＴＣ患者检查中准确性并不高ꎮ徐海燕[１１]指出ꎬ根据被检者超声所示甲状腺病灶大小㊁形态㊁位置㊁结节回声和其血流情况ꎬ可对ＴＣ作出鉴别诊断和评估ꎬＵＳ诊断甲状腺结节准确率为７０％左右ꎬ本文ＵＳ检查中ꎬ恶性结节声像特征中病灶形态和边缘不规则㊁微钙化和病灶内部低回声㊁纵横比>１及病灶内血流情况与良性结节差异显著ꎬ与上述研究相似ꎬ另外ꎬ该检查方法诊断ＴＣ灵敏度是６４.２９％ꎬ特异度是６６ ６７％ꎬ准确率为６５.５２％ꎬＡＵＣ为０ ６５５ꎬ提示超声在ＴＣ中诊断价值不高ꎮＴＣ细胞多为浸润性生长ꎬ包膜容易遭受损害且常使得附近组织受累ꎬ因而结节边界和形态多表现为不规则ꎻ微钙化(沙砾体<０.２ｃｍ)情况在良性结节中出现很少ꎬ多呈簇状或散在分布于癌细胞中ꎬ也是诊断和评估ＴＣ的一项重要指征ꎻＴＣ病灶细胞体积较大且多重叠起来ꎬ病灶表面欠平滑ꎬ间质成分相对较少ꎬ超声波到达后容易被吸收ꎬ难以形成强反射ꎬ故而病灶多呈低回声ꎻＴＣ细胞增值速度快ꎬ良性结节分裂则较慢ꎬ而癌细胞的分裂为前后径方向ꎬ横径上相对静止ꎬ故而癌细胞的纵横比相对更大ꎻ由于ＴＣ患者癌细胞活跃ꎬ其病灶内部有较多血管生成ꎬ声像图上常可观察到丰富血流ꎮ冯占武[１３]研究显示ꎬ对于超声检查中疑似恶性的甲状腺结节可予以ＵＳ￣ＦＮＡＢ检查ꎬ该研究纳入了１０４例研究患者ꎬＵＳ￣ＦＮＡＢ诊断ＴＣ灵敏度和特异性均达９０％左右ꎬ灵敏度比本文数据要高ꎬ可能与该研究将Ⅳ型也纳入ＴＣ诊断范围有关ꎬ该研究还指出ꎬ临床医师穿刺经验㊁水平㊁对所取标本操作处理㊁病理医师解读均会使得ＦＡＮＢ诊断出现不同ꎬ本文将ＵＳ￣ＦＮＡＢ结果为Ⅴ㊁Ⅵ级归为ＴＣ诊断阳性ꎬ统计显示ꎬ其诊断ＴＣ灵敏度ꎬ特异度ꎬ准确率ꎬＡＵＣ的结果提示ＵＳ￣ＦＮＡＢ对ＴＣ有一定的诊断价值ꎬ与文献[１４]报道的较为相似ꎮＢＲＡＦ基因突变为ＴＣ患者常有现象ꎬ且被认为６９１２是与ＴＣ患者病变发生及进展密切关联的因素之一ꎬ其中最常见的是ＢＲＡＦＶ６００Ｅ发生改变ꎬ导致ＢＲＡＦ蛋白内Ｖ６００Ｅ氨基酸相应出现改变ꎬ机体ＢＲＡＦ酶会一直处于活化状态ꎬ使得丝裂原活化蛋白酶也活跃起来ꎬ引发癌变现象ꎬ但该基因突变主要发生于乳头状ＴＣ患者中ꎬ对于甲状腺良性结节及其它类型的ＴＣ者则缺乏特异性ꎮ本文在此基础上ꎬ以ＵＳ￣ＵＳ￣ＦＮＡＢ￣ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因多层次诊断体系对ＴＣ进行诊断评估ꎬ结果显示ꎬ三项联合的多层次诊断体系对ＴＣ诊断效能最高ꎬ在甲状腺肿瘤性质鉴别中有特殊意义ꎮ综上所述ꎬＵＳ￣(ＵＳ￣ＦＮＡＢ)￣ＢＲＡＦＶ６００Ｅ基因多层次诊断体系可对ＴＣ作出准确判断ꎬ对临床治疗有重要作用ꎬ值得临床应用ꎮ本文中选取样本量不大ꎬ故而还需要进一步进行大样本㊁多中心病例来源的研究与分析ꎮ参考文献:[１]李斐ꎬ李舍予.全球甲状腺癌疾病负担[Ｊ].中国全科医学ꎬ２０１８ꎬ２１(２６):３１５５￣３１５９.[２]游庆华ꎬ徐冬香ꎬ高晓芳ꎬ等.Ｇａｌｅｃｔｉｎ￣３㊁Ｍｉｄｋｉｎｅ和ＣＫ１８诊断女性甲状腺癌价值[Ｊ].中国计划生育学杂志ꎬ２０１９ꎬ２７(６):７２５￣７２８.[３]熊瑜琦ꎬ蒋莉莉ꎬ康宁.ＤＷＩ与多普勒超声及ＣＴ对甲状腺癌颈部淋巴结转移癌的临床诊断效果分析[Ｊ].实用癌症杂志ꎬ２０１８ꎬ３３(１２):７３￣７６.[４]王敬敏ꎬ李潜ꎬ黎海亮.超声引导下细针穿刺细胞学㊁弹性成像及ＭＲＩ在诊断甲状腺癌中的应用比较[Ｊ].中国ＣＴ和ＭＲＩ杂志ꎬ２０１８ꎬ１６(１２):３７￣４０.[５]郝明瑜.ＢＲＡＦ基因突变与甲状腺乳头状癌的相关性[Ｊ].肿瘤研究与临床ꎬ２０１７ꎬ０２９(００３):２１１￣２１３. 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甲状腺癌采取细针穿刺细胞学检查联合braf^(V600E)基因检测的诊断价值张鑫;李皓盈【期刊名称】《临床研究》【年(卷),期】2024(32)5【摘要】目的探讨甲状腺癌采取细针穿刺细胞学检查联合braf^(V600E)基因检测的诊断价值。

方法选取河南省直第三人民医院2021年1月至2022年12月收治的81例甲状腺结节疑似甲状腺癌患者,均行细针穿刺细胞学检查、braf^(V600E)基因检测。

以术后病理为金标准,比较细针穿刺细胞学检查、braf^(V600E)基因检测及其联合诊断的价值。

结果 81例甲状腺结节患者中,甲状腺乳头状癌36例,良性结节45例。

联合检查的阳性、阴性检出情况均高于braf^(V600E)基因检测、细针穿刺细胞学单项检查,差异有统计学意义(P <0.05)。

联合检查的阳性预测值、阴性预测值均高于braf^(V600E)基因检测、细针穿刺细胞学检查单项检查,差异有统计学意义(P <0.05)。

细针穿刺细胞学检查、braf^(V600E)基因检测及联合检查对甲状腺癌诊断的灵敏度分别为58.33%、69.44%、97.22%,特异度分别为91.11%、91.11%、100.00%,准确度分别为81.48%、76.54%、98.77%,联合诊断甲状腺癌的灵敏度、准确度均高于单项检查,差异有统计学意义(P <0.05)。

结论甲状腺癌采用细针穿刺细胞学检查联合braf^(V600E)基因检测的诊断价值较高,值得借鉴。

【总页数】3页(P10-12)【作者】张鑫;李皓盈【作者单位】河南省直第三人民医院超声科【正文语种】中文【中图分类】R736.1【相关文献】1.超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因检测对甲状腺癌的诊断价值2.超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测对TI-RADS 4类甲状腺结节的诊断价值3.甲状腺结节细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测穿刺标本临床价值4.彩色多普勒超声检查、超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测对微小甲状腺结节的诊断价值5.超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测诊断甲状腺癌的临床价值因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

我国流行病学研究［1］显示，2015年新发甲状腺癌发病率达90.0%，其中以甲状腺乳头状癌（papillary thyroid cancer，PTC）发病率最高。

目前甲状腺结节术前诊断主要依据甲状腺超声检查和超声引导下细针穿刺细胞学诊断（fine-needle aspiration cytology，FNAC），其中FNAC是甲状腺肿瘤术前最敏感且最具特异性的诊断方式，但存在漏诊和无法明确结节性质的情况。

近年来大多研究倾向于寻找甲状腺癌发生、发展的关键分子，为临床诊断与制定更合理的治疗方案提供分子学依据。

其中丝/苏氨酸特异性激酶（serine-threonine protein kinase，BRAF）V600E基因突变检测技术已较为成熟，临床应用广泛。

本文拟对超声引导下FNAC联合BRAF V600E基因突变检测对PTC的诊断及病情评估的研究进展进行综述。

一、PTC中BRAF V600E基因突变的相关研究BRAF基因突变参与众多肿瘤的发生，PTC为BRAF V600E 基因突变率较高的肿瘤之一，发生率约为40%~70%［2］，而在其他分化型甲状腺癌中该基因突变少见。

不同PTC亚型中，BRAF V600E基因突变率亦有所不同，以高细胞亚型PTC基因突变率最高，达90%~100%，经典亚型PTC基因突变率次之，约45%~68%，滤泡亚型PTC突变率最低，仅12%~18%［3-4］。

甲状腺良性结节中不存在该基因突变［5］。

研究［6］表明，应用BRAF V600E基因突变检测诊断PTC的特异性达99.8%，为PTC特异性较高的诊断标志物之一。

目前超声引导下FNAC是诊断甲状·综述·超声引导下FNAC联合BRAF V600E基因突变检测诊断甲状腺乳头状癌及评估病情的研究进展李若暄慈霞王菲周祖邦摘要甲状腺乳头状癌（PTC）的发病率逐年上升，超声是其主要的检查手段，但部分PTC无典型超声影像学恶性征象，以及超声引导下细针穿刺细胞学诊断（FNAC）的局限性等原因，致术前无法获得明确诊断。

超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌的诊断价值分析引言甲状腺癌是甲状腺最常见的恶性肿瘤之一，其发病率在不断增加。

目前，甲状腺癌的诊断主要依靠超声引导下细针穿刺活检，结合组织学分析了解肿瘤的类型和特征。

针对甲状腺癌的分子生物学诊断也愈发受到重视，特别是BRAFV600E基因检测的应用。

本文旨在分析超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测在甲状腺癌诊断中的价值。

超声引导下细针穿刺活检在甲状腺癌诊断中的作用超声引导下细针穿刺活检是目前甲状腺癌诊断的金标准之一。

通过超声成像技术，可以直观观察到甲状腺结节的形态、大小、边界、内部回声等特征，能够辅助医生判断结节的良恶性。

而细针穿刺活检则是将穿刺针头通过超声引导准确地取得甲状腺结节组织，再进行组织学分析，以判断是否存在癌变。

这种组织学诊断的结果被认为是最有权威性的判断甲状腺结节性质的方法之一。

BRAFV600E基因检测在甲状腺癌诊断中的应用BRAFV600E基因是甲状腺乳头状癌中最常见的突变之一，也是甲状腺癌发生和发展的重要因素。

BRAFV600E基因检测可以通过直接测序、PCR等方法来判断甲状腺肿瘤细胞中BRAFV600E基因的突变情况。

该突变在甲状腺癌中的高度特异性和敏感性，使得BRAFV600E 基因检测成为了甲状腺癌分子生物学诊断中的重要指标。

联合超声引导下细针穿刺活检与BRAFV600E基因检测，在甲状腺癌诊断中具有重要的价值。

超声引导下细针穿刺活检可以直接获取甲状腺结节组织，进行组织学分析，是目前最可靠的检测方法之一。

BRAFV600E基因检测可以更加直接地判断甲状腺肿瘤是否为癌变，为临床医生提供重要的诊断依据。

超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测可以提高甲状腺癌的诊断准确性和敏感性，特别是对于形态学上不明显的甲状腺癌病例。

这种联合诊断方法不仅可以帮助临床医生更加准确地判断甲状腺结节的良恶性，还可以为患者提供更加精准的治疗方案，减少不必要的手术创伤和心理压力。

超声C-TIRADS联合BRAFV600E检测对AUS-FLUS甲状腺结节良恶性的诊断价值超声C-TIRADS联合BRAFV600E检测对AUS/FLUS甲状腺结节良恶性的诊断价值【摘要】甲状腺结节是甲状腺疾病中最常见的病变之一，其良恶性的诊断一直是临床上的难题。

本研究旨在探讨超声C-TIRADS联合BRAFV600E检测对AUS/FLUS甲状腺结节良恶性的诊断价值。

通过对患者临床资料进行回顾性分析，结果表明，超声C-TIRADS联合BRAFV600E检测可以显著提高对AUS/FLUS甲状腺结节的诊断准确性和判断恶性风险的能力。

【关键词】超声C-TIRADS；BRAFV600E；甲状腺结节；良恶性；诊断【引言】甲状腺结节的发生率在临床上很高，其中恶性结节的所占比例相对较低，但恶性结节的危害性却远远高于良性结节。

因此，在临床上如何准确判断甲状腺结节的良恶性成为医生和患者关注的焦点。

AUS/FLUS（不确定意义的细胞学结果/非确定细胞学结果）是一类细胞学难以判断为良性或恶性的不确定性结果，给临床诊断带来较大困扰。

超声C-TIRADS（超声甲状腺影像分级与报告数据系统）和BRAFV600E基因突变检测作为常规诊断手段的优化和补充，可以提高AUS/FLUS甲状腺结节的临床诊断准确性和恶性判断能力。

【超声C-TIRADS的原理及应用】超声C-TIRADS是一种根据甲状腺结节超声特征进行分级评估的方法。

其根据结节的大小、形态、边界、内部声像、淋巴结转移等特征进行评估，并将结节分为不同级别。

该系统可根据结节特点预测结节的良恶性风险，从而指导临床进一步处理，提供更准确的诊断依据。

【BRAFV600E基因突变检测的原理及应用】BRAFV600E基因突变检测是一种新的分子诊断方法，通过检测结节细胞中BRAFV600E基因是否突变来判断结节的良恶性。

该基因突变在甲状腺恶性肿瘤中较为常见，因此，检测该基因突变有助于判断甲状腺结节的恶性风险。

甲状腺细针穿刺细胞学联合 BRAF基因检测的诊断价值【摘要】目的探讨甲状腺细针穿刺细胞学联合BRAF基因检测的诊断价值。

方法遴选2018年12月到2020年5月于我院经超声介导的甲状腺结节穿刺70例，辅以FNAB与BRAF V600E基因检测，在甲状腺乳头状癌（Papillarythyroid carcinoma,PTC）中，BRAF（V600）突变是迄今报道最多的基因突变，对其分别予以FNAB、FNAB联合BRAF（V600E）两种诊断方式，检测甲状腺穿刺细胞中的BRAF（V600E）突变有助于提高细针抽吸细胞学检查（fine-needle aspiration cytology，FNAC）诊断的准确性。

结果 FNAB联合BRAF（V600E）比FNAB具有更好的灵敏性与特异度，c²=18.461，P<0.001，具有统计学意义。

结论将FNAB细胞学诊断与BRAF V600E检测结果相结合，可提高PTC的检出率，提高术前诊断的准确率。

【关键词】甲状腺结节；细针穿刺细胞学；BRAF V600E突变检测甲状腺癌是最常见的内分泌系统恶性肿瘤，其发病率近年来快速上升。

目前，超声下以甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNAB）对甲状腺结节的病理性质进行鉴别已经受到广泛关注。

甲状腺细针抽吸细胞学检查（fine-needle aspiration cytology，FNAC）以其微创、易行及准确率高的特点，成为临床上诊断甲状腺结节良恶性最常用的方法，但仍有20%的病例无法明确诊断。

本文对BRAF V600E的基因检测联合FNAB对甲状腺结节病理性质检测进行分析，其主要内容如下：1材料和方法1.1 材料1.1.1 研究对象遴选2018年12月到2020年5月于我院经超声介导的甲状腺结节穿刺，辅以FNAB与BRAF（V600E）基因检测，门诊及住院患者共70例，共75个结节，患者年龄均数为41.1±1.7岁（24到71岁），其中男性患者26例，女性患者44例。

超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌的诊断价值分析甲状腺癌是一种常见的恶性肿瘤，近年来发病率呈上升趋势。

由于甲状腺癌的症状不明显，初期较难发现，因此早期诊断对于患者的治疗和预后具有重要意义。

超声引导下细针穿刺活检和BRAFV600E基因检测是目前常用的甲状腺癌诊断方法，两者联合应用能够提高对甲状腺癌的诊断准确性，本文将对超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌的诊断价值进行分析。

超声引导下细针穿刺活检是目前诊断甲状腺疾病的主要方法之一，其通过将细针穿刺取得的组织标本进行细胞学检查，可以准确判断甲状腺结节的性质。

活检结果主要包括良性、恶性和非特异性结果，对于恶性结果需要进一步进行手术治疗。

有研究表明，细针穿刺活检的诊断准确性并不高，其在判断甲状腺结节性质方面存在一定的局限性，易出现漏诊或误诊的情况。

单独依靠超声引导下细针穿刺活检进行甲状腺癌的诊断具有一定的局限性。

BRAFV600E基因是甲状腺癌中常见的一个突变基因，其在甲状腺癌的发生和发展中起着重要的作用。

BRAFV600E基因的检测可以帮助医生更准确地诊断甲状腺癌，尤其对于超声引导下细针穿刺活检结果为非特异性的患者来说，BRAFV600E基因检测具有重要的辅助意义。

以往的研究表明，BRAFV600E基因阳性表达与甲状腺癌的恶性程度和预后密切相关，因此BRAFV600E基因检测对于甲状腺癌的诊断和治疗具有一定的指导意义。

将超声引导下细针穿刺活检与BRAFV600E基因检测结合应用，可以互补两种方法的不足，提高对甲状腺癌的诊断准确性。

一方面，细针穿刺活检在发现甲状腺结节方面具有较高的敏感性，而BRAFV600E基因检测则可以进一步明确甲状腺结节的恶性程度，为患者提供更准确的诊断结果。

在细针穿刺活检结果为非特异性时，BRAFV600E基因检测可以帮助医生及时发现潜在的甲状腺癌，提高了对患者的诊断准确性，避免了由于漏诊或误诊而延误治疗时机。

超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌的诊断价值分析引言甲状腺癌是一种常见的恶性肿瘤，近年来发病率呈上升趋势。

早期的甲状腺癌通常无明显症状，因此常常被忽视或误诊，导致病情进展。

及早对甲状腺癌进行诊断具有重要意义。

超声引导下细针穿刺活检是目前常用的甲状腺癌诊断方法，而BRAFV600E基因检测则可以提供更为精准的诊断结果。

本文旨在分析超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌的诊断价值。

超声引导下细针穿刺活检的诊断价值超声引导下细针穿刺活检是一种安全、准确的甲状腺癌诊断方法，可帮助医生判断甲状腺结节的性质。

临床研究表明，超声引导下细针穿刺活检的敏感性为70%-90%，特异性为75%-100%，阳性预测值为60%-98%，阴性预测值为75%-97%，准确性可达到90%-95%。

超声引导下细针穿刺活检已成为甲状腺癌诊断的首选方法，并且在临床实践中得到了广泛应用。

BRAFV600E基因是目前已知最常见的甲状腺癌相关基因突变之一，它可以帮助鉴别恶性甲状腺肿瘤。

研究表明，约45%的甲状腺癌患者携带BRAFV600E基因突变，而甲状腺良性肿瘤和正常甲状腺组织中很少见到该突变。

BRAFV600E基因检测对于甲状腺癌的诊断具有重要意义。

超声引导下细针穿刺活检和BRAFV600E基因检测各自在甲状腺癌诊断中具有重要价值，它们的联合应用可以进一步提高诊断的准确性和精准性。

一些临床研究表明，将超声引导下细针穿刺活检与BRAFV600E基因检测相结合，可以显著提高甲状腺癌的诊断准确性，减少假阴性率，提高阳性预测值，有助于临床决策和治疗方案的制定。

结论超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌的诊断具有重要价值。

该联合诊断方案可以提高甲状腺癌的诊断准确性，减少误诊率，有助于患者早期治疗。

仍需要进行更多的大样本、多中心临床研究来进一步验证该联合诊断方案的准确性和临床应用前景。