6种致死性胎儿畸形的筛查

六问B超"大畸形筛查"杨艳四川省南充市嘉陵区妇幼保健计划生育服务中心 637500产前检查是指为妊娠期孕妇提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响。

在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。

而超声是必不可少的一种检查方式。

孕妈怀孕时都会做B超检查，一般来讲，B超主要为了检查宝宝在妈妈肚子里的生长情况。

B 超大排畸是20-26孕周的中期孕妇的重要检查项目之一，主要通过系统性检查排查胎儿是否有结构异常。

该项检查除了了解胎盘、羊水等附属情况与胎儿生长发育以外，还会详细对胎宝宝身体各个器官等进行系统检查，筛查是否存在结构畸形，如大脑、心脏、内脏器官、四肢以及颜面部重要器官是否存在畸形。

现阶段，绝大多数的胎儿结构畸形都可以通过"大畸形筛查"检出来。

那么，大家对B超大畸形筛查了解多少呢？下文来详细介绍该项检查的相关知识。

第一问：“大畸形筛查”检查什么内容？●B超是孕妇怀孕后的常见检查项目，通常整个孕期需要做数次检查，然而最最重要也让孕妈妈们忐忑不安的就是“大畸形筛查”。

其实，中孕期系统产前超声系统检查才是该项检查的专业称呼。

一般来讲，医院会根据自身能力设置中孕期系统产前超声检查，通常会分为五个级别：●I级产前超声检查：主要目的是对胎儿进行生物学测量，不筛查胎儿畸形。

●Ⅱ级产前超声检查：除了Ⅰ级产前超声检查内容外，还包括筛查六大类严重胎儿畸形，包括无脑畸形、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、致死性软骨发育不良、单腔心。

●Ⅲ级产前超声检查：对胎儿进行系统检查，包括颅脑、唇、心脏、肝、胃、肾、膀胱、腹壁、脊柱和四肢（不包括手、足）。

建议所有孕妇在此时期均进行1次系统胎儿超声检查。

该项检查通常在孕20～26周进行。

Ⅳ级产前超声检查：主要对产前超声筛查发现或怀疑的胎儿异常以及具有胎儿异常高危因素的孕妇进行诊断。

胎儿畸形每年新生儿畸形80-120万，这是一个很大的数字，也引起了我们超声工作者的重视，这次讲课的目的不是扫盲，而是提高。

我想打开一扇窗，给大家一把钥匙，看一看产科超声的精彩世界。

产科检查目的实际上有三个：第一、规范检查；第二、检出畸形；第三、提高质量。

今天我讲三个题目：第一、早孕超声诊断技术；第二、中晚孕超声检查；第三、六种胎儿严重畸形的诊断。

卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全早孕超声检查*囊芽心动盘头囊5-6 芽6-7 心7-8 动8-9 盘9-10 头10-11首先我们看到的是“蜕膜内囊泡征”（4-5周），继而看到“双环征”（5-6周），卵黄囊（Yolk SAC）大约发生于28天，12周左右便消失，15周左右羊膜囊与绒毛膜便融合，胚外体腔消失。

正常Yolk SAC大概在胚囊20mm也就是讲怀孕7W时TAS能看到。

而TVS时胚囊>=8mm 孕5.5W时便能看到。

如果你此时看不到便可诊断枯萎卵。

双环征DDS 胚囊10mmYolk SAC 胚囊 20mm胚芽组织胚囊 25mm*异常Yolk SAC超声表现：1、Yolk SAC>6mm流产可能性大2、一个胚胎有2个或3个卵黄囊3、卵黄囊外形不规则4、卵黄囊发生钙化*妊娠天数=30+孕囊平均内径（mm）*孕周=CRL(cm)+6.5CRL如果大于三个月便不测量因为不准确，这一点我们应引起重视测量CRL注意事项：1、卵黄囊不能测量在内2、不能包括胎儿下肢3、应找到胎儿最大长度以免低估孕龄你要确定一个孩子的孕周，早孕时候比较准确GS:5-7W误差0.5WCRL:8-12W 误差0.6WBPD:32-40W 误差 4.1W*宫外孕几点注意事项1、一般宫内发现孕囊，可以排除宫外孕，因为宫内外同时妊娠的几率为1/3万，极为罕见，但是我们同样要提高警惕2、后穹窿穿刺阴性并不能否定宫外孕3、超声诊断并不能诊断出所有的宫外孕4、超声比尿早孕试纸测定有滞后性5、不要把假胚囊认为是早孕正常的妊囊偏在子宫一侧，比较厚、呈双环征；假妊囊在正中、壁较薄*强调一点如无医学需要不做阴超，即使用彩超，也不轻易用Doplor功能，它的能量要比普通B 超大100倍，测胎心用M超，腹部B超不超过10minite*测量妊娠囊应注意应测量内径有的医生讲妊娠囊壁很厚，便从外侧测量，这是错误的，按全世界的标准，一律是测它的内径。

文章编号:1006-6586(200703-0011-05 中图分类号:R445.1 文献标识码:B收稿日期:2007-01-30作者简介:李胜利,主任,深圳市妇幼保健医院超声科在我国这样一个人口众多,区域广泛,城乡医疗差别较大的发展中国家,不可能要求所有医院的医生都开展同样的胎儿超声检查,应该分多个层次对胎儿进行检查,因此对我国的超声检查内容和书写规范也要因人而异,因地而异,因时而异,因目的要求而异,例如对于广大乡镇基层卫生院或基层计生服务所工作人员,在仪器条件差,人员缺乏培训的情况下,就不能和使用高档彩超仪所做的检查情况同等要求。

但是即使在后种情况下,也不能要求在孕早期诊断一些需在孕晚期才能出现的畸形,也不可能要求每次超声检查均能对所有胎儿畸形进行排除性诊断。

对于胎儿畸形的检测,应有严格的时间性,不是所有孕周都进行胎儿畸形检查的。

对于一个已临产的孕妇,临床明确要求仅了解胎位胎先露的情况,如果要求检查者去发现所有畸形,是不切实际的,因此超声检查内容和书写规范应因目的要求而异。

我国目前已开始对产科超声检查人员和机构进行严格的规定,卫生部已出台了《产前诊断技术管理条例》对产前诊断进行规范管理。

因此,从我国的医疗具体情况出发,我们认为产科超声检查可分为以下4个层次:第一个层次暂称之为一般产科超声检查,对于条件较差的基层医院,对胎儿进行粗略的生长发育评估,或在条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇,仅进行大致的生长发育评估的情况下所进行的超声检查。

检查内容仅要求进行双顶径、股骨长及腹围的测量,判断胎儿是否存活,胎盘位置及羊水情况等,这一层次的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的超声检查,但对产科临床仍能提供一些有意义的信息。

第二个层次暂称之为产科常规超声检查,除要求要完成第一个层次的检查内容外,还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察,如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察,对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点怀孕是每一个女人都会经历的一件事，每一个孕妈妈都希望生出一个健康的孩子。

随着超声检查观念的普及，越来越多的孕妈妈开始定期对胎儿进行超声检查，检查孩子的大小、与周期是否相符、羊水以及胎盘等情况。

那么，有人会问了，超声检查只能检查这些基本的东西吗？那有什么用？下面我们就一起来看看对胎儿进行超声筛查到底有什么用。

1胎儿畸形的原因（1）母体或者环境因素随着电子产品的逐渐增多，产生的辐射也多了起来，这就导致胎儿在子宫中，受到的放射线剂量过多，会增加胎儿畸形的可能性。

在早期，孕妈妈服用的药物也会增加胎儿畸形的可能性，所以在这个时期，孕妈妈尽量不要服用药物。

如果实在没办法避免服用药物，一定要在医生的指导下合理用药。

日常的生活环境也会成为胎儿畸形的原因，比如说孕妈妈处在微生物比较多的地方，极有可能会感染某种微生物，导致胎儿也被感染，情况严重时还会导致胎儿出现畸形。

在饮食当中，如果孕妇缺少叶酸，将会增加胎儿神经管缺陷或者唇腭裂的可能性。

所以，在这个时期，一定要特别关注孕妈妈的身体以及所处的环境，给胎儿营造一个好的生长环境。

（2）遗传因素这个因素是没有办法避免的，由于家族遗传导致胎儿出现畸形的可能性增加，这种遗传主要来自父母的遗传物质的异常而造成胎儿畸形，比如说父母染色体异常、父母中的任何一方携带突变基因等。

还有一种可能，就是受精卵自身发生染色体分离异常或者基因突变。

而这种可能出现的原因还是因为父母是近代结婚，且两个人带有相同的异常基因，这就会导致胎儿畸形的可能性增加。

2胎儿畸形超声筛查要点对于胎儿的超声检查非常重要，重点就是看看胚胎在发育过程中是否出现不当的地方，引起胎儿畸形的出现，以下就是胎儿最常出现的几种畸形：（1）无脑畸形在孕期进行检查时，如果超声显示椭圆形颅骨强回声环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失，仅见颅底或颅底部少量残存脑组织。

基本上就可以判断胎儿出现无脑畸形，而出现这种畸形的主要原因是因为胚胎神经管闭合失败。

产前超声检查分级The Standardization Office was revised on the afternoon of December 13, 2020（一）一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇：估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位、怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。

检查内容（1）胎儿数目。

（2）胎方位。

（3）观察并测量胎心率。

（4）胎儿生物学测量：双顶径、头围、股骨长度、腹围。

（5）胎儿附属物：①胎盘：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度；②羊水量：测量羊水最大深度。

建议存留以下超声图像丘脑水平横切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、股骨长轴切面、测量胎心率图（多普勒或M 型）。

注意事项（1）一般产前超声检查（Ⅰ级）主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。

（2）若检查医师发现胎儿异常，超声报告需做出具体说明，并转诊或建议系统产前超声检查（Ⅲ级）。

（二）常规产前超声检查（Ⅱ级）按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发［2002］307 号）规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

适应证适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证以外，还适用于有以下适应证：孕妇阴道出血、孕妇下腹痛等。

检查内容（1）胎儿数目。

（2）胎方位。

（3）观察并测量胎心率。

（4）胎儿生物学测量：双顶径、头围、股骨长度、腹围。

（5）胎儿解剖结构检查：①胎儿头颅：观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；②胎儿心脏：显示并观察四腔心切面，怀疑胎儿心脏畸形者应建议进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（Ⅳ级）；③胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查；④胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢：显示一侧股骨并测量股骨长度。

原来产前超声检查也分级!发表时间：2020-06-09T08:43:38.138Z 来源：《航空军医》2020年3期作者：吕景玉[导读] 对于每一位孕妈妈来讲，怀孕是一个必然经历的生理过程。

（蓬溪县人民医院（彩超室）629100）对于每一位孕妈妈来讲，怀孕是一个必然经历的生理过程。

当确诊怀孕后，几乎每个家庭都怀着既激动又幸福的心情期待、盼望着小宝宝的平安来临。

但有时候小宝宝的健康并不是宝妈、宝爸说了算，面对生命的不可预测，几乎每一位宝妈、宝爸需要借助一些医学检查手段来掌握、了解小宝宝的具体生长发育状况，明确小宝宝是否健康。

说到这里，我相信大家脑海里冒出的第一个想法就是超声检查吧！简单来说，产前超声检查主要在于排除胎儿畸形，一般取决于不同时期胎儿的生长结构情况、适合观察的最佳时间。

那么，我想问一下大家，关于产前超声的分级检查，您是否了解呢？现在，让我们一起来聊一聊吧！1什么是产前超声检查？对于怀孕女性来讲，产前检查是保证女性健康、宫内胎儿健康的重要工作。

虽然产前检查中的项目较多，但仍以超声检查最为常见，说到产前超声检查，想必大家多多少少都知道一些吧！其实，产前超声检查就是一种借助超声波作用对人体进行的一系列检查，由于人体对超声波有一定的反射作用，可以反射至专用仪器设备上，然后经过一系列的图像化处理，获取数据，帮助医生明确胎儿发育是否正常、是否患病。

总的来讲，超声检查，可以帮助医生掌握不同时期胎儿发育状况，例如孕早期、孕中期、孕晚期，甚至临产前段。

现整理产前超声检查的相关资料及案例，帮助大家进一步了解、认识产前超声检查。

2关于产前超声检查的分级及时机2.1分级介绍目前，将产前超声检查分为四级，分别为一般产前超声检查（Ⅰ级）、常规产前超声检查（Ⅱ级）、系统产前超声检查（Ⅲ级）、针对性产前超声检查（Ⅳ级）2.2不同分级检查最佳时机结合上述分级介绍，现对不同分级检查的最佳时机进行全面分析，如下：（1）早孕期超声检查，以早孕期的普通超声检查、11-13周NT超声检查为主。

（一）一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇：估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位、怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。

检查内容（1）胎儿数目。

（2）胎方位。

（3）观察并测量胎心率。

（4）胎儿生物学测量：双顶径、头围、股骨长度、腹围。

（5）胎儿附属物：①胎盘：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度；②羊水量：测量羊水最大深度。

建议存留以下超声图像丘脑水平横切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、股骨长轴切面、测量胎心率图（多普勒或M 型）。

注意事项（1）一般产前超声检查（Ⅰ级）主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。

（2）若检查医师发现胎儿异常，超声报告需做出具体说明，并转诊或建议系统产前超声检查（Ⅲ级）。

（二）常规产前超声检查（Ⅱ级）按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发［2002］307 号）规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

适应证适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证以外，还适用于有以下适应证：孕妇阴道出血、孕妇下腹痛等。

检查内容（1）胎儿数目。

（2）胎方位。

（3）观察并测量胎心率。

（4）胎儿生物学测量：双顶径、头围、股骨长度、腹围。

（5）胎儿解剖结构检查：①胎儿头颅：观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；②胎儿心脏：显示并观察四腔心切面，怀疑胎儿心脏畸形者应建议进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（Ⅳ级）；③胎儿脊柱：通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查；④胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢：显示一侧股骨并测量股骨长度。

（6）胎儿附属物：①胎盘：观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度；②羊水量：测量羊水最大深度。

中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南》1中国医师协会超声医师分会产前超声检查指南（初稿）产前超声检查是应用超声的物理特性，对孕妇和胎儿进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构大体形态最常用且简便的方法。

但超声对胎儿各器官的功能等难以进行评价。

超声诊断不完全等同于临床诊断，比如先兆流产、难免流产、稽留流产是早孕期临床诊断，胎盘早剥是中晚孕期临床诊断，不能把这些临床诊断和超声诊断等同起来。

目前，产前超声检查已得到了广泛的临床应用。

准父母们对生一个健康宝宝的期望值越来越高。

为进一步提高产前超声诊断水平，提高胎儿畸形的检出率，更好地为妇产科临床提供诊断依据，有必要加强产前超声的质量控制。

因此，产前超声检查指南的制定显得尤为重要和迫切。

该指南对从事产前超声检查医师的资质、仪器设备提出要求，并对各阶段产科超声检查的时机、适应证、内容进行规范。

一、人员要求（一）产前超声诊断医师的条件：产前超声诊断医师主要从事Ⅲ级及Ⅲ级以上产科超声检查，与卫生部《产前诊断技术管理办法》中超声产前诊断人员要求一致。

必须取得执业医师资格并符合下列条件之一：1、大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过产前超声诊断的系统培训，熟练掌握胎儿脏器各阶段发育的正常与异常超声图像，能识别常见的胎儿严重体表畸形和内脏畸形。

2、从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训，熟练掌握胎儿脏器各阶段发育的正常与异常超声图像，能鉴别常见的胎儿严重体表畸形和内脏畸形。

（二）产前超声筛查医师条件：产前超声筛查医师主要从事Ⅱ级及Ⅱ级以下产科超声检查、筛查卫生部规定的六大类致死性畸形，必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：1、大专以上学历，有初级以上技术职称，从事妇产科超声检查2年以上，接受过产前超声筛查或产前超声诊断的系统培训。

2、从事妇产科超声检查3年以上，接受过产前超声筛查或产前超声诊断的系统培训。

中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南》2二、设备要求1、11-13+6周颈后透明层（nuchal translucency，NT）超声检查及Ⅲ级产科超声检查需配备高分辨率的二维或三维或四维彩色多普勒超声诊断仪。