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新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析

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玉林市客家新生儿苯丙酮尿症筛查分析

玉林市客家新生儿苯丙酮尿症筛查分析

明度 和润滑性 ， 但对子 宫颈 表面起腐蚀作 用 ； 当机体抵抗力 降
低时 ， 病原体侵入磨损破 坏的宫颈引起炎症反应［ ４ １ 。 通过以上分
玉 林市 客 家新 生儿苯 丙 酮尿 症 筛查 分 析
叶 泽忠
（ 玉林市妇幼保健 院， 广西 玉林 ５ ３ ７ ０ ０ ０ ）
【 摘 要 】目的 了解新生儿苯丙酮尿症 筛查情况， 做到早发现 、 早治疗， 提 高出生人 口素质 。方法 新生儿
有待于今后的进一步总结观察。
参 考 文 献
器使子宫内膜长期受异物刺激而引起无菌炎性反应 ， 使子宫液
及宫颈黏液组成 改变 ， 白细胞及 巨噬细胞增 多 ， 不利 于病原体 生长【 ｌ 】 。 避孕套 因避孕效果好且 可防止性传播 疾病而应用较多 ， 但避孕套为乳胶 制品 ， 采用 甲基硅油作 隔离剂 ， 其较 人体组织 （ 阴茎 ） 质地 坚韧 ， 长期应用 ， 一方面机械性刺激 ， 另一方 面作为 隔离剂 的甲基硅 油 ， 是一种 化学物质 ， 虽然可提 高阴茎套 的透
苯 丙 酮尿 症 筛查 方 法采 用 时 间分 辨 荧光 免 疫 法 ， 筛 查指 标 为 血 苯 丙氨 酸 ， 以血 苯 丙氨 酸 浓 度 ＞ ２ ｍｇ ／ ｄ Ｌ为 阳性
标 准。 对２ ０ １ ２ 年玉林市博白县和 陆川县的客 家新 生儿 筛查资料进行统计分析。 结果 玉林市 ４ １ ２ ２ １ 例客液免疫及细胞免疫 ， 是 阻止下生殖道 病原体进入上生殖道 的重要 防线 。机械性刺激或损伤、 病原体
是造成 宫颈炎 的主要原 因 。通过对 以上两 种避 孕方式原理探 讨和优缺点 比较 ， 分析引起 宫颈 疾病 的原 因可能为 ： 宫内节育
孕、 药物避孕、 外用杀精剂避孕等不同避孕方式对宫颈 的影响 ，

782 630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

782 630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

782 630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析黄晓春;江剑辉;伍小秋;洪雄新;彭红兵【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2009(020)003【摘要】目的对深圳市1998年～2008年间的782 630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析,探讨其发病情况和发病率.方法采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法,检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查.结果筛查出患儿27例,其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例,检出率为1:28 986,低于我国1985年～2001年对5 817 280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1:11 144;筛查出患儿性别比较无显著差异(χ2=0.10,P>0.05).结论开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿,并及时进行治疗,避免残障儿发生的有效措施.【总页数】3页(P333-335)【作者】黄晓春;江剑辉;伍小秋;洪雄新;彭红兵【作者单位】深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东,深圳,518048;广州市妇婴医院新生儿筛查中心,广东,广州,510180;深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东,深圳,518048;深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东,深圳,518048;深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东,深圳,518048【正文语种】中文【中图分类】R722【相关文献】1.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 胡琦;欧明才;张钰;周婧瑶;王蕊2.运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查 [J], 何红琴;令狐丹丹;徐佳;苏力;张芬霞3.96 868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果分析 [J], 李丹;姚爱玲;李茜4.朝阳地区新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析 [J], 刁颖;毛久忠;于春宇;周晗5.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 李肖妹;姚靖;冯王富因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析

宜宾市新生儿疾病筛查结果分析摘要】目的了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策；方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸，CH筛查实验方法为酶联免疫分析法（ELISA），PKU筛查实验方法为细菌抑制法（BIA）；结果 2007年～2011年共筛查新生儿174373例，总筛查率：71.12%，检出CH患儿58例，发病率为1：3006，PKU患儿3例，发病率为1：58124，阳性召回率62.05%；结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制，有效提高筛查率和阳性召回率，最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生，对改善患儿的预后及生存质量有重要意义。

【关键词】新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查，在临床症状出现之前，通过实验室手段筛查出来，使患儿得到早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智力发育障碍。

宜宾市自2006年10月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查，现将5年来的筛查结果报道如下：1 对象与方法1.1 对象 2006年10月至2011年9月在宜宾市九县一区内设有产科的医疗保健机构分娩的活产新生儿。

1.2 样本采集和递送新生儿出生72h充分哺乳6次后，取足跟血滴于筛查滤纸上，采集三个血斑，每个血斑直径不小于8mm，充分渗透，自然晾干密封保存于2-8℃的冰箱，5-7天内送至自贡市新生儿疾病筛查分中心实验室进行检测。

每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)二种疾病的筛查。

1.3 方法1.3.1 CH的筛查采用酶联免疫分析法(ELISA)检测干血斑中促甲状腺素(TSH)；筛查阳性者召回取血斑标本复查，结果仍高者抽静脉血测血清T3、T4、TSH。

平凉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析

平凉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析

随着生活 水平 的提高 ，人们越 来越关 注新 生儿 的健康 问
题， 新生儿疾 病筛查得 到了推广。筛查是通过现 代化 的检 测手
段， 尽早筛查 和排 除影 响新 生儿健康 的因素 ， 达到早期干预 。其
疫荧 光分析法检测滤 纸血片样本 中的促 甲状腺素值 ， 根据我 市
的筛查 情况 ， 将促 甲状腺素 的检 测参考值定 为 １ ０ ． ０ ｍ Ｕ ／ Ｌ ， 若 首 次血液样本筛查结果 大于 １ ０ ． ０ ｍＵ ／ Ｌ ， 则 召回复查 ， 如果两次 检
理， ２ ０ ０ ５ ． ５ （ １ ） ： ４ １ — ４ ３ ．
同时 Ｔ ４ 呈 下降趋势 ， 则确诊为先天性 甲状腺功能减低症 。 若仅 有促甲状腺 素的检测值大于 １ ０ ． ０ ｍ Ｕ ／ Ｌ ， １ ＂ ４无明显变化趋势 ， 应 随时进 行复诊 、 监测 ， 直至排除先天性 甲状腺功能减低症。
苯丙酮 尿症 ： 采用时间分辨免疫 荧光分析法检 测滤纸血 片
行 确诊 。
筛查对 象 ， 其 中男性 ４ ９ ３ ６ ７ 例， 女． 陛４ ４ ８ ５ ９例 。
１ ． ２ 方 法
１ ． ２ ． １ 标本 采集 方法 新生 儿娩 出 ７ ２小 时后 ， 充分 哺乳 ， 采用
针 刺的方式取新生 儿足跟末梢血 液样 本 ， 将 血液样本滴在 疾病
痛苦 和沉重的经济负担 。笔者对 我市医疗机构 ４年多的新生儿 疾病筛查 资料进行了具体分析 ， 现将 相关资料整理如下 。
１ 资料与方法 １ ． １ 资 料 以２ ０ １ ０年 ２月 至 ２ ０ １ ４年 ９月送 检 的 ９ ４ ２ ２ ６例 新 生 儿 为
样 本 中的 苯丙 氨 酸浓 度 ，我 院将 苯丙 氨 酸浓 度 参考 值 定 为 ２ ． ０ ｍ ｇ ／ ｄ ｌ ， 当检测结 果大 于该值 时 ， 及 时通 知家 长带新 生儿 复 采足跟 血片复查 ， 如果复查 值仍 然高于参 考值 ， 则及 时通知 家 长带新 生儿转诊 到甘肃 省妇 幼保 健 院新生儿疾 病诊断 中心进

某市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析

某市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析

• 临床研究 •59其予以诊断，为临床及时、全面治疗疾病提供重要依据。

目前，临床主要采取心脏彩超诊断多病因慢性心力衰竭，其可动态显示出心腔内搏动、结构、血液流动等情况，且对人体无伤害。

相关研究表明[4]，慢性心力衰竭发病与患者心室、心房受累密切相关，各类心脑血管疾病皆成为该此病诱因，其中以冠心病、高血压最常见，同时根据心力衰竭发病部位，临床将此疾病分为全心衰竭、右心衰竭及左心衰竭三大类型。

左心衰竭为慢性心力衰竭疾病患者起始状态，临床主要表现出咳血、呼吸困难等症状，因心脏供血缺乏，肺内产生淤血，降低肺活量水平，从而引发咳嗽。

人体心脏为腔性结构，LVDd 可反映出左心室舒张末期大小，若LVDd 大于正常值即说明左心室舒张末期容积（EDV ）加大，使得左心室舒张末期压力（LVEDP ）增大，进而增大左心房压力，导致患者出现呼吸困难症状。

心脏彩超能够全面获取患者心脏功能情况，对多病因慢性心力衰竭患者病情诊断具直观性，可准确展示出患者心脏各瓣膜病理学变化情况，通过分析病变严重程度，为临床及时制定科学、有效的治疗方案提供重要依据。

此外，心脏彩超技术可明确判断心脏各房室的内径大小、室壁及室间隔厚度、心肌病变及瓣膜结构与功能等。

经研究、分析，本文结果显示：实验A 组LAD 、LVDd 均显著高于实验B 组、（45.27±9.53）mm ，且LVEF 显著低于实验B 组；实验B 组治疗前后LVEF 对比未显示高度差异，但实验A 组治疗后LVEF 均显著高于治疗前及实验B 组；说明收缩性左心室衰竭于静息状态下，LVEF 未超过40%与LVESV （左心室收缩末期容量）均可作为判定心脏功能是否异常的依据。

此外，本文结果发现：实验组LVDd 、LAD 数值均显著高于对照组，且LVEF 数值显著低于对照组；提示心脏彩超应用于多病因慢性心力衰竭诊断中能够提供科学性诊断价值，这与王艳等[5]文献结果相一致。

本研究由于选取的样本量较少，故获取的结果数据可能存在一定局限性。

苯丙酮尿症的筛查和治疗进展结果如何

苯丙酮尿症的筛查和治疗进展结果如何

苯丙酮尿症的筛查和治疗进展结果如何四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。

本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行回顾和综述，以期提高此病的诊断率，使患有苯丙酮尿症及高苯丙氨酸血症的患者能从早期治疗中获益。

下面小编为你整理苯丙酮尿症的筛查和治疗进展，希望能帮到你。

1 苯丙酮尿症的发病机理苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)属常染色体隐性遗传病，系因苯丙氨酸羟化酶(Phenylketonuria hydrox-2-lase，PAH)基因突变，导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸(Phenylalanine，Phe)在肝脏中代谢紊乱所致。

正常情况下苯丙氨酸代谢的主要途径是通过肝细胞中PAH转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。

PKU患者由于缺乏PAH，Phe不能羟化为酪氨酸，而循另一条代谢通路，即Phe与α-酮戊二酸进行转氨基作用生成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在血液与组织中堆积并排泄于尿液中，形成PKU。

截止2003年，已有超过400种不同位点的PAH基因突变被证实，其中仅在欧洲就有29种典型的PAH基因突变类型，且分布呈地区性[1]。

我国学者对北京地区PKU患儿的PAH基因突变的研究提示常见的突变有R243Q/EX6-96A>G/Y356X等[2]。

目前认为我国北方PAH基因突变的类型与亚洲其他地区相似，但与欧洲人群有明显的差异[3]。

Phe转化为酪氨酸的过程中除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH4)作为辅酶参与。

人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(guanosine triphosphate，GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水合酶(guanosine triphosphate cyclohydrase，GTP-CH)、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-pyruvic acid tetrahydrobiopterin synthetase，PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(dihydrobiopterin reductases，DHPR)等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP-CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1-p16.1;而对PTPS编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积，亦可发生PKU。

新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析

一、资料与方法 1 新生儿筛查资料: 大庆市 1999年 10月 1日至 2009年 9月 30日出生的参加新筛的 117 621例新生儿为调 查对象。出 生 72 h 后, 充分哺乳 6次以上, 采足跟血滴于新筛专用滤纸片上共 3 个血斑, 待血斑自 然干燥后制 成干血斑 送至新筛 实验室 进行检验。 2 诊断标准与临床分型: 2003年 10月以后试剂采用美国康婴公司 生产的 酶化学 法全定 量试剂 盒 ( 2003年 10月 前采用 美国金桥公 司 生 产 的 细 菌 抑 制 法 半 定 量 试 剂 盒 ) , 以 滤 纸 干 血 斑 中 苯 丙 氨 酸 的 浓 度 为 初 筛 指 标, 苯 丙 氨 酸 阳 性 切 值 2 0 m g/m ,l 凡高于阳性切值的原标本复查, 复查后仍 高于切值的召回确诊 。诊断 PKU患 儿的需 进一步 做苯丙 氨酸耐 量试验 及尿蝶呤谱分析, 以鉴别临床类型。诊断参照 2004年卫生部妇社发 新生儿疾病筛查技术规范 。 3 治疗: PKU 患儿一旦确诊立即给予低苯丙氨酸饮食控制, 采 用本筛查中 心免费提 供的无苯丙 氨酸奶粉 进行干预治 疗。 根据检测结果制订食 谱, 使血苯丙氨酸浓度控制在 120~ 360 m ol/L的理想范围。 BH 4缺乏症患儿给予 BH4药物治 疗。 4 疗效: 以智能发育结果作为疗效指 标, 采用首都儿科研究所的 0~ 6岁儿童神经心理发育量表测得发育商 ( DQ )。有效: DQ 85分为正常, DQ 70~ 84分为低于正常; 无效: DQ< 70分为智力低下。 5 统计学分析: 数据应用 SPSS 13 0统计软件处理, G esell测查各能区得分应用 t检验。 二、结果 1 筛查率及 发病 率: 筛查新 生儿 117 621例, 筛 查率 由 2000 年的 39 63% 逐 年上升 至 2009 年的 94 32% , 平 均筛 查率 81 69% 。 PKU 可疑阳性 35例, 召回 35例, 阳性召回率 100% ; 确诊 PKU 患儿 15例: 经典 型 5例, 高苯丙 氨酸血 症 9例, BH4 缺乏症 1例。发病率 1 /7841。见表 1。 2 PKU 患儿体格及智能测查结果分析: 采用 0~ 6岁儿童神经心 理发育 量表监 测体格 及智力 发育情况 , 取 最近一 次智力 测查结果为统计量。 15例患儿体格 发育基本达同龄儿童水平, 其中 1例患儿 头围 < 2 SD, 身高、体重正常。 14例智能 发育水 平 DQ 在 76 24~ 121 21分, 治疗有效率达 93 33% 。另外 1例流动农村人口, 由于父母文化水平低, 对该病认 识不够, 未严格 控制饮食, 现 2 5岁, DQ 57分, 无效率 6 67% 。 3 治疗 PKU患儿与健康同龄儿童 DQ 比较: 取完整有效智测资 料并严格按要求进行饮食治疗的 PKU 患儿 12例, 与在儿 保门诊随机抽取发育 健康、DQ正常、月龄相仿的 12例同龄儿 作对照。 PKU 患儿与 同龄健 康儿童 在大运动 、精 细运动 能区落 后于健康儿童, 差异无统计学意义 ( P > 0 05)。在语言能、应人能、应物能区亦落 后于健康 同龄儿童, 差异有 统计学意义 ( P < 0 05或 P < 0 01) 。见表 2。

徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

【 要 】 目的 摘 型。方法 通 过 对 苯 丙酮 尿 症 （ Ｋ 的 筛查 ， Ｐ Ｕ） 了解徐 州 市 遗 传 性 代 谢 病 苯 丙 酮尿 症 的 发 病 情 况 及 临床 类
取 出生 ７ ２ｈ后 并 喂 足 高蛋 白奶 ６次 以上 的 新 生 儿 足 跟 末 梢 血 ， 用 荧 光 定 量 法 测 定 血 苯 丙氨 酸 （ ｈ ） 应 ｐ ｅ ．
水平。且对 ２０ ０ ３年 １月至 ２ １ ０ ０年 ９月 徐 州 市 新 生 儿 疾 病 筛 查 资 料 进 行 回 顾 分 析 。结 果 ６年 间徐 州 市 活 产 ９９１ ４ ， ６ ４ 例 筛查 ７ ２ １ １ ， 筛查 率 为 ７ ． ； 出 可疑 苯 丙 酮 尿 症 ５ ６例 ， 诊 ５ ３例 ， 诊 率 为 ９ ． ； 诊 ６ ４ 例 总 ８６ 筛 ５ 复 ３ 复 ５９ 确
Ｍ ｅｈｏ ｓ Ｔｈｅ ｓ ｒｎｅ ｔ ｌＰＫＵ ｓ ｃ ｄｕｃｅ ｍ ｏ ６２ １４ ｗ ｒ ｎ ｚ ｕ Ｃｉｙ ｗａ ｏｎ ｔ ｄ ａ ｎｇ ７ １ ｎｅ ｂｏ ｎｓｉ Ｘｕ ｈｏ ｔ ．Ｐｅ ｉｈｅ ａ ｅ ｒｐ ｒ ｌｈｅ ｌ
Ｎｅ ｎ ｔｌＦ ｕ ｒｍｅｒｃＰ ｏ ａａ ｌｏ ｏ ｔｉ ＫＵ ｉｓ Ｔｈ ａａｏ ｅ ｎ ｔｌｓ ｒｅ ｉｇ ｉ ｚ ｏ ｒ ｍ ａ ｕ ｒ ０ ３ ｔ ｅ ｔｍｂ ｒ２ ０ ｋ ｔ． ｅｄ ｔ ｆｎ ｏ ａａ ｃｅ ｎｎ ｎ Ｘｕ ｈ ｕ ｆｏ Ｊ ｎ ａｙ ２ ０ ｏ Ｓ ｐ ｅ ｅ ０１
ｗｅ ｅ ａ ａｙ ｅ ｅ ｒ ｓ ｅ ｔｖ １ ． ｓ ｕ ｔ Ｔｈ ｒ ｒ ６ ４ ｉｅ ｂ ｒ ｈ ｎ ６ ４ （ ８ ６ ） ｆｔ ｅ ｒ ｃ ｉ ｅ ｃ ｅ ｎ ｒ ｎ ｌ ｚ ｄ ｒ ｔｏ ｐ ｃ ｉ ｅｙ Ｒｅ ｌ ｓ ｅ ｅ ｗｅ ｅ ９ ９ １ ４ ｌ ｉ ｓ ａ ｄ ７ ２ １ １ ７ ． ｏ ｈ ｍ ｅ ｅｖ ｄ ｓ ｒ ｅ — ｖ ｔ

2023新生儿苯丙酮尿症筛查诊断方法与治疗现状

2023新生儿苯丙酮尿症筛查诊断方法与治疗现状摘要苯丙酮尿症(pheny1ketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物瞟岭缺陷引起苯丙氨酸(Phe)代谢障碍所导致。

其临床表现不一，主要表现为发育迟缓、智力低下、小脑萎缩、湿疹、毛色浅淡、鼠气味等症状。

如能得到及早筛查诊断，并给予积极治疗，则可避免上述临床表现发生。

文章主要就当前PKU的筛查诊断方法与治疗现状进行阐述，以期为临床医生进一步认识该病提供指导。

苯丙酮尿症(pheny1ketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸(pheny1a1anine,Phe)代谢途径中的关键酶苯丙氨酸羟化酶(pheny1a1anininHydroxv1ase,PAH)或其辅酶四氢生物瞟吟(BH4)缺陷导致的一种先天性遗传代谢疾病。

根据血液中Phe水平不同，PAH缺乏型PKU可分为经典型(>1200μmo1∕1)、轻度型(360-1200μmo1∕1)和轻度高苯丙氨酸血症(Kyperpheny1a1aminemia,HPA,120-360μmo1∕1X因PKU患者血液中的Phe不能被代谢为酪氨酸(tyrosine,Tyr),进而在血液、脑脊液和大脑中大量积累，若不及时治疗，会导致不同程度且不可逆的神经认知及行为障碍［11PKU最初于1934年在两个挪威智障兄妹中被鉴定［21自发现以来，多数国家已开展新生儿PKU筛查项目，据估计,全球每23930例新生儿中有1例患PKU,影响约45万人，其中至少2/3需治疗[3]o我国早在1981年即开启PKU筛查,据2013—2017年中国新生儿筛查信息系统的数据统计,我国PKU流行率为1/15924,明显高于全球平均发病率(1/23930)[3]z且南北方发病率差异有统计学意义[4]β通过新生儿筛查，PKU患儿通常在出生后不久即被发现，因此可及早实施治疗及管理。

通过采取低Phe的饮食可降低血液Phe水平，从而最大限度地改善PKU患儿的预后，对减少出生缺陷及提高出生人口素质有极其重要的意义。

分析新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果与对策

世界最新医学信息文摘 2019 年第 19 卷第 87 期
131
·临床研究·
分析新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查 结果与对策
卢春红
（新疆生产建设兵团第十三师红星医院，新疆 哈密）
摘要：目的 研究新生儿先天性甲状腺功能低下症（cH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查结果与对策。方法 在临床中选择 2017 年 1 月 至 2018 年 12 月新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查资料 347 例，并分为两组，2017 年 1 月至 2018 年 3 月筛查的 110
将以上所有新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿 症的相关数据利用统计学软件 SPSS 17.0 进行统计分析，计 数资料采用（%）表示，检验使用 χ2，P<0.05 表示差异具有统 计学意义。
2 结果
2.1 对比两组新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症 的初筛阳以及确诊率
经两组新生患儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿 症 确 诊 率 以 及 初 筛 阳 性 比 较，B 组 新 生 儿 明 显 高 于 A 组， P<0.05，差异具有统计学意义，如表 1 所示。
0 引言
临床中对新生儿疾病筛查的定义阐述为：在医疗保健机 构 下 的 新 生 儿 群 体 之 间，通 过 利 用 敏 感、简 便 以 及 快 速 的 检 验方式 [1]。筛查出严重威胁儿童正常生长发育以及威胁到儿 童生命，使其智能方面出现障碍等一系列先天性的疾病或者 是遗传性的疾病 [2]。通常患有先天性或者是遗传性疾病的患 儿在临床中不会出现任何疾病的表现特征，但是患儿的功能 或者是体内代谢状况已经开始发生变化的时候便进行了早 期 诊 断，并 联 合 有 效 的 治 疗 方 案，预 防 患 儿 体 内 重 要 的 脏 器 受 到 不 可 逆 性 的 重 大 伤 害 ，使 儿 童 的 体 格 能 够 正 常 发 育，并 且智能方面也能够正常发育 [3]。
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苯丙酮尿症 ( PKU ) 是因机体苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍所 致的常染色 体隐性遗传 性疾病。患儿 出生时 大都正常 , 无特异临床表现 , 出生 3 个月后开始出现智能发 育迟缓 , 并随年龄 增大而加重 , 如不 及时诊断和 治疗将导致 患儿脑 组织不可逆的损伤及智力障碍 。而新生 儿疾病筛查是目前早期诊断治疗 PKU 患儿最有效的措施。大庆市人民医院作 为黑龙 江省新筛中心所属分 中心 大庆新筛中心 , 自 1999 年 10 月开展新生 儿疾病筛查工作 , 现将筛查结果分析如下。 一、 资料与方法 1 新生儿筛查资料 : 大庆市 1999 年 10 月 1 日至 2009 年 9 月 30 日出生的参加新筛的 117 621 例新生儿为调 查对象。出 生 72 h 后 , 充分哺乳 6 次以上 , 采足跟血滴于新筛专用滤纸片上共 3 个血斑 , 待血斑自 然干燥后制 成干血斑 送至新筛 实验室 进行检验。 2 诊断标准与临床分型 : 2003年 10 月以后试剂采用美国康婴公司 生产的 酶化学 法全定 量试剂 盒 ( 2003 年 10 月 前采用 美国金桥公 司 生 产 的 细 菌 抑 制 法 半 定 量 试 剂 盒 ) , 以 滤 纸 干 血 斑 中 苯 丙 氨 酸 的 浓 度 为 初 筛 指 标 , 苯 丙 氨 酸 阳 性 切 值 2 0 m g /m ,l 凡高于阳性切值的原标本复查 , 复查后仍 高于切值的召回确诊 。诊断 PKU 患 儿的需 进一步 做苯丙 氨酸耐 量试验 及尿蝶呤谱分析 , 以鉴别临床类型。诊断参照 2004 年卫生部妇社发 新生儿疾病筛查技术规范 。 3 治疗 : PKU 患儿一旦确诊立即给予低苯丙氨酸饮食控制 , 采 用本筛查中 心免费提 供的无苯丙 氨酸奶粉 进行干预治 疗。 根据检测结果制订食 谱 , 使血苯丙氨酸浓度控制在 120~ 360 m o l/L 的理想范围。 BH 4 缺乏症患儿给予 BH4 药物治 疗。 4 疗效 : 以智能发育结果作为疗效指 标 , 采用首都儿科研究所的 0~ 6岁儿童神经心理发育量表测得发育商 ( DQ ) 。有效 : DQ 85 分为正常 , DQ 70~ 84 分为低于正常 ; 无效 : DQ < 70 分为智力低下。 5 统计学分析 : 数据应用 SPSS 13 0 统计软件处理 , G esell测查各能区得分应用 t 检验。 二、 结果 1 筛查率及 发病 率 : 筛查新 生儿 117 621 例 , 筛 查率 由 2000 年的 39 63% 逐 年上升 至 2009 年的 94 32% , 平 均筛 查率 81 69% 。 PKU 可疑阳性 35 例 , 召回 35 例 , 阳性召回率 100 % ; 确诊 PKU 患儿 15 例 : 经典 型 5 例 , 高苯丙 氨酸血 症 9 例 , BH4 缺乏症 1 例。发病率 1 /7841。见表 1 。 2 PKU 患儿体格及智能测查结果分析 : 采用 0~ 6岁儿童神经心 理发育 量表监 测体格 及智力 发育情况 , 取 最近一 次智力 测查结果为统计量。 15 例患儿体格 发育基本达同龄儿童水平 , 其中 1 例患儿 头围 < 2 SD, 身高、 体重正常。 14 例智能 发育水 平 DQ 在 76 24~ 121 21 分 , 治疗有效率达 93 33% 。另外 1 例流动农村人口 , 由于父母文化水平低 , 对该病认 识不够 , 未严格 控制饮食 , 现 2 5岁 , DQ 57 分 , 无效率 6 67% 。 3 治疗 PKU 患儿与健康同龄儿童 DQ 比较 : 取完整有效智测资 料并严格按要求进行饮食治疗的 PKU 患儿 12 例 , 与在儿 保门诊随机抽取发育 健康、 DQ 正常、 月龄相仿的 12 例同龄儿 作对照。 PKU 患儿与 同龄健 康儿童 在大运动 、 精 细运动 能区落 后于健康儿童 , 差异无统计学意义 ( P > 0 05) 。在语言能、 应人能、 应物能区亦落 后于健康 同龄儿童 , 差异有 统计学意义 ( P < 0 05 或 P < 0 01) 。见表 2。 表 1 1999~ 2009年 PKU 筛查结果
中华临床医师杂志 ( 电子版 ) 2011 年 3月第 5卷第 6期
Ch in J C lin icians( E lectron ic Ed ition) , M arch 15 , 2011 , V o.l 5 , N o. 6
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临床经验
新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析
穆雪 霍晶 马海玲 张爱君 陈晓梅
1. 49 > 0. 05
1 . 55 > 0 . 05
3. 66 < 0. 01
2 . 59 < 0 . 01
2 . 28 < 0 . 05
三、 讨论 1 发病率 : 我市 PKU 的发病率为 1 /7841 , 明显高于顾学范等 [ 1] 报道的中国 580 万新生儿的 PKU 筛查结 果 1 /11 144。我 市 PKU 的发病率 2003 年前后有 较大变化 , 2003 年以前仅检出 2 例 , 发病率 1 /14 910, 2003 年 以后检出 13 例 , 发病率 1 /6754, 差异有统计学意义 ( P < 0 01) 。原因可能与试验方法有关 , 也可能与试验技术水平和试验质量管理水平提高有关。 2 PKU 的治疗 : 大量 临床病例证明 [ 2] , 血苯丙氨酸浓 度控制 不良的 患儿均伴 有轻重 不等的 智力发 育延迟 等神经 损伤症 状。只有将血苯丙氨酸浓度控制在理想 范围内 , 才能达到良 好的治 疗效果。有 关文献 报道 [ 3] , PKU 患儿母 乳喂养 是可行 的 , 本组新筛确诊患儿 2 岁内均采用部分母 乳 , 部分无苯丙氨酸奶粉喂养。 2 岁以后主要以低苯丙氨酸奶粉 、 蛋白 粉、 人造 大米为 主 , 配以天然低苯丙氨酸含量食物、 蔬菜、 水果等作为 PKU 患儿的治疗食 谱 , 为 PKU 患儿的治疗提 供了一种经 济、 有效 的饮食 治疗方法。 3 开展早期智力干预 , 促进智力发育 : 但本调查结果 显示 , 尽管 PKU 患儿得 以早期 诊断和 治疗 , PKU 患儿 智能发 育除大 运动、 精细运动能区外 , 在适应 能、 语言能、 社交能区均落后于 同龄健 康儿童 , 差异 有统计 学意义。与 夏兴焕 等 [ 4] 的调 查结果 [ 4] 相符。夏兴焕等 认为 PKU 患儿即使在新生儿生后 3 个月内采取膳食 治疗措施 , 治疗效果也并不是都很理想 , 约 1 /3 的患儿 有智力障碍。沈明等 [ 5] 对已有智能障碍的 PKU 患儿施行智力训练干预取得很好效果。为了治疗效益最大化 , 对 PKU 患儿进 行饮食治疗的同时也 应有组织有目的的提供丰富的环境刺激以有利于患儿智力发育。 总之 , PKU 的治疗应采取以家长为基础 , 以家长 和医师为主 体 , 以 饮食控 制为原 则的主 导方针。家 长是患 儿饮食 控制的 主体 , 因此家长对饮食控制的认识和执行干预治疗的力度在很大程度上决 定了患儿的 预后。同时 家长需积极 配合医师 , 在保 证患儿营养需求的基 础上尽可能控制 苯丙 氨酸 摄入 量 , 减低 苯丙 氨酸 对患 儿脑 神经 的损 伤 , 同时 进 行早 期智 力干 预 , 确保 PKU 患儿尽可能达到正常水平 , 从根本上改善患儿预后 , 提高人口素质 , 减轻家庭和社会的负担 。 参
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中华临床医师杂志 ( 电子版 ) 2011年 3月第 5 卷第 6 期
Ch in J C l inician s( E lectron ic Ed it ion ), M arch 15 , 2011 , V o. l5 , N o. 6
表2
组别 PKU 患儿 健康儿童 t值 P值 例数 12 12 大运动 95. 84 101. 22 10 . 72 6 . 42
[ 1] [ 2] [ 3] [. 中国 580 万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查 . 中华预防医学杂志 , 2004, 38: 99 102. 段建华, 秦金莉 , 张玉敏 . 苯丙酮尿症 ( 经典型 )患儿智力发育与治疗依从性关系初探 . 中国妇幼保健 , 2004, 19: 93 . Dun can LL, E ld er SB. B reast feed ing the in fant w ith PKU. J H um Lact , 13: 231 235. 夏兴焕, 赵文彬 , 钱俊楠 , 等 . 苯丙酮尿症 32 例干预情况分析 . 中国儿童保健杂志 , 2010 , 18 : 71 72 . 沈明 , 喻唯民 , 徐力 , 等 . 苯丙酮尿症患儿发育商与早期干预初步探讨 . 中日友好医院学报 , 1994, 8 : 153 154 . (收稿日期 : 2010 12 31)
PKU 患儿与健康儿童 DQ 比较 ( 分 , x
精细动作 92 . 68 98 . 63 12. 10 5 . 43 适应能 88 . 47 101 . 42 11 . 32 4. 73
s)
语言能 89. 42 99. 64 12 . 35 5 . 92 社交能 93 . 24 100 . 84 10. 68 4 . 34
DO I : 10 . 3877 / c m a. .j issn . 1674 0785 . 2011 . 06 . 068 作者单位 : 163316 黑龙江省 , 大庆市人民医院儿保科 (穆雪、 霍晶、 张爱君、 陈晓梅 ) , 检验科 ( 马海玲 ) 通讯作者 : 穆雪 , Em ai: l muxu e1966@ 163 . com
( 本文编辑 : 戚红丹 )
穆雪 , 霍晶 , 马海玲 , 等 . 新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析 [ J /CD ] . 中华临床医师杂志 : 电子版 , 2011, 5 ( 6) : 1823 1824.
年 2000 2001 2002 2003 2004 筛查数 5510 7830 9322 7158 11 440 筛查率 ( % ) 39 63 60 82 64 31 70 63 75 30 阳性数 2 1 0 1 2 确诊数 1 1 0 0 1 发病率 1 / 5510 1 / 7830 0 0 1 / 11 440 年 2005 2006 2007 2008 2009 筛查数 11 054 12 493 18 651 18 004 16 159 筛查率 (% ) 78 98 84 23 90 52 93 10 94 32 阳性数 7 2 9 2 9 确诊数 4 1 4 2 1 发病率 1 / 2764 1 /12 493 1 / 4663 1 / 9002 1 /16 159