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782 630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析黄晓春;江剑辉;伍小秋;洪雄新;彭红兵【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2009(020)003【摘要】目的对深圳市1998年～2008年间的782 630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析,探讨其发病情况和发病率.方法采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法,检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查.结果筛查出患儿27例,其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例,检出率为1:28 986,低于我国1985年～2001年对5 817 280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1:11 144;筛查出患儿性别比较无显著差异(χ2=0.10,P>0.05).结论开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿,并及时进行治疗,避免残障儿发生的有效措施.【总页数】3页(P333-335)【作者】黄晓春;江剑辉;伍小秋;洪雄新;彭红兵【作者单位】深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东,深圳,518048;广州市妇婴医院新生儿筛查中心,广东,广州,510180;深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东,深圳,518048;深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东,深圳,518048;深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东,深圳,518048【正文语种】中文【中图分类】R722【相关文献】1.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 胡琦;欧明才;张钰;周婧瑶;王蕊2.运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查 [J], 何红琴;令狐丹丹;徐佳;苏力;张芬霞3.96 868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果分析 [J], 李丹;姚爱玲;李茜4.朝阳地区新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析 [J], 刁颖;毛久忠;于春宇;周晗5.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 李肖妹;姚靖;冯王富因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
宜宾市新生儿疾病筛查结果分析摘要】目的了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策；方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸，CH筛查实验方法为酶联免疫分析法（ELISA），PKU筛查实验方法为细菌抑制法（BIA）；结果 2007年～2011年共筛查新生儿174373例，总筛查率：71.12%，检出CH患儿58例，发病率为1：3006，PKU患儿3例，发病率为1：58124，阳性召回率62.05%；结论新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制，有效提高筛查率和阳性召回率，最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生，对改善患儿的预后及生存质量有重要意义。
【关键词】新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查，在临床症状出现之前，通过实验室手段筛查出来，使患儿得到早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智力发育障碍。
宜宾市自2006年10月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查，现将5年来的筛查结果报道如下：1 对象与方法1.1 对象 2006年10月至2011年9月在宜宾市九县一区内设有产科的医疗保健机构分娩的活产新生儿。
1.2 样本采集和递送新生儿出生72h充分哺乳6次后，取足跟血滴于筛查滤纸上，采集三个血斑，每个血斑直径不小于8mm，充分渗透，自然晾干密封保存于2-8℃的冰箱，5-7天内送至自贡市新生儿疾病筛查分中心实验室进行检测。
每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)二种疾病的筛查。
1.3 方法1.3.1 CH的筛查采用酶联免疫分析法(ELISA)检测干血斑中促甲状腺素(TSH)；筛查阳性者召回取血斑标本复查，结果仍高者抽静脉血测血清T3、T4、TSH。
• 临床研究 •59其予以诊断，为临床及时、全面治疗疾病提供重要依据。
目前，临床主要采取心脏彩超诊断多病因慢性心力衰竭，其可动态显示出心腔内搏动、结构、血液流动等情况，且对人体无伤害。
相关研究表明[4]，慢性心力衰竭发病与患者心室、心房受累密切相关，各类心脑血管疾病皆成为该此病诱因，其中以冠心病、高血压最常见，同时根据心力衰竭发病部位，临床将此疾病分为全心衰竭、右心衰竭及左心衰竭三大类型。
左心衰竭为慢性心力衰竭疾病患者起始状态，临床主要表现出咳血、呼吸困难等症状，因心脏供血缺乏，肺内产生淤血，降低肺活量水平，从而引发咳嗽。
人体心脏为腔性结构，LVDd 可反映出左心室舒张末期大小，若LVDd 大于正常值即说明左心室舒张末期容积（EDV ）加大，使得左心室舒张末期压力（LVEDP ）增大，进而增大左心房压力，导致患者出现呼吸困难症状。
心脏彩超能够全面获取患者心脏功能情况，对多病因慢性心力衰竭患者病情诊断具直观性，可准确展示出患者心脏各瓣膜病理学变化情况，通过分析病变严重程度，为临床及时制定科学、有效的治疗方案提供重要依据。
此外，心脏彩超技术可明确判断心脏各房室的内径大小、室壁及室间隔厚度、心肌病变及瓣膜结构与功能等。
经研究、分析，本文结果显示：实验A 组LAD 、LVDd 均显著高于实验B 组、（45.27±9.53）mm ，且LVEF 显著低于实验B 组；实验B 组治疗前后LVEF 对比未显示高度差异，但实验A 组治疗后LVEF 均显著高于治疗前及实验B 组；说明收缩性左心室衰竭于静息状态下，LVEF 未超过40%与LVESV （左心室收缩末期容量）均可作为判定心脏功能是否异常的依据。
此外，本文结果发现：实验组LVDd 、LAD 数值均显著高于对照组，且LVEF 数值显著低于对照组；提示心脏彩超应用于多病因慢性心力衰竭诊断中能够提供科学性诊断价值，这与王艳等[5]文献结果相一致。
本研究由于选取的样本量较少，故获取的结果数据可能存在一定局限性。
苯丙酮尿症的筛查和治疗进展结果如何四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。
本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行回顾和综述，以期提高此病的诊断率，使患有苯丙酮尿症及高苯丙氨酸血症的患者能从早期治疗中获益。
下面小编为你整理苯丙酮尿症的筛查和治疗进展，希望能帮到你。
1 苯丙酮尿症的发病机理苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)属常染色体隐性遗传病，系因苯丙氨酸羟化酶(Phenylketonuria hydrox-2-lase，PAH)基因突变，导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸(Phenylalanine，Phe)在肝脏中代谢紊乱所致。
正常情况下苯丙氨酸代谢的主要途径是通过肝细胞中PAH转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。
PKU患者由于缺乏PAH，Phe不能羟化为酪氨酸，而循另一条代谢通路，即Phe与α-酮戊二酸进行转氨基作用生成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在血液与组织中堆积并排泄于尿液中，形成PKU。
截止2003年，已有超过400种不同位点的PAH基因突变被证实，其中仅在欧洲就有29种典型的PAH基因突变类型，且分布呈地区性[1]。
我国学者对北京地区PKU患儿的PAH基因突变的研究提示常见的突变有R243Q/EX6-96A>G/Y356X等[2]。
目前认为我国北方PAH基因突变的类型与亚洲其他地区相似，但与欧洲人群有明显的差异[3]。
Phe转化为酪氨酸的过程中除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH4)作为辅酶参与。
人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(guanosine triphosphate，GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水合酶(guanosine triphosphate cyclohydrase，GTP-CH)、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-pyruvic acid tetrahydrobiopterin synthetase，PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(dihydrobiopterin reductases，DHPR)等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP-CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1-p16.1;而对PTPS编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积，亦可发生PKU。
2023新生儿苯丙酮尿症筛查诊断方法与治疗现状摘要苯丙酮尿症(pheny1ketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物瞟岭缺陷引起苯丙氨酸(Phe)代谢障碍所导致。
其临床表现不一，主要表现为发育迟缓、智力低下、小脑萎缩、湿疹、毛色浅淡、鼠气味等症状。
如能得到及早筛查诊断，并给予积极治疗，则可避免上述临床表现发生。
文章主要就当前PKU的筛查诊断方法与治疗现状进行阐述，以期为临床医生进一步认识该病提供指导。
苯丙酮尿症(pheny1ketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸(pheny1a1anine,Phe)代谢途径中的关键酶苯丙氨酸羟化酶(pheny1a1anininHydroxv1ase,PAH)或其辅酶四氢生物瞟吟(BH4)缺陷导致的一种先天性遗传代谢疾病。
根据血液中Phe水平不同，PAH缺乏型PKU可分为经典型(>1200μmo1∕1)、轻度型(360-1200μmo1∕1)和轻度高苯丙氨酸血症(Kyperpheny1a1aminemia,HPA,120-360μmo1∕1X因PKU患者血液中的Phe不能被代谢为酪氨酸(tyrosine,Tyr),进而在血液、脑脊液和大脑中大量积累，若不及时治疗，会导致不同程度且不可逆的神经认知及行为障碍［11PKU最初于1934年在两个挪威智障兄妹中被鉴定［21自发现以来，多数国家已开展新生儿PKU筛查项目，据估计,全球每23930例新生儿中有1例患PKU,影响约45万人，其中至少2/3需治疗[3]o我国早在1981年即开启PKU筛查,据2013—2017年中国新生儿筛查信息系统的数据统计,我国PKU流行率为1/15924,明显高于全球平均发病率(1/23930)[3]z且南北方发病率差异有统计学意义[4]β通过新生儿筛查，PKU患儿通常在出生后不久即被发现，因此可及早实施治疗及管理。
通过采取低Phe的饮食可降低血液Phe水平，从而最大限度地改善PKU患儿的预后，对减少出生缺陷及提高出生人口素质有极其重要的意义。
山东省临沂市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
王利锋;王玉芬;王芳花;王元文
【期刊名称】《中国妇幼保健》
【年(卷),期】2005(20)5
【摘要】目的:研究探讨临沂市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗.方法:新生儿出生后72 h喂足3次母乳后采足根血,制成滤纸干血斑,应用Guthrie细菌抑制法测定苯丙氨酸(phe)浓度,phe≥120μmol/L者进行检查.结果:筛查1999年9月～2003年9月426 773例新生儿,PKU患儿55例,发病率1:7 759.结论:山东省临沂市PKU发病率1:7759,高于我国PKU发病率平均水平1:11188,符合我国PKU发病率北方地区高于南方的规律.
【总页数】2页(P594-595)
【关键词】新生儿疾病;苯丙酮尿症;筛查
【作者】王利锋;王玉芬;王芳花;王元文
【作者单位】山东省临沂市妇幼保健院;山东省临沂市人民医院
【正文语种】中文
【中图分类】R725.8
【相关文献】
1.新生儿足跟血苯丙氨酸测定在新生儿苯丙酮尿症筛查的切值分析 [J], 张丽丽
2.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 胡琦;欧明才;张钰;周婧瑶;王蕊
3.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 陈文芳;刘海平
4.深圳地区新生儿苯丙酮尿症筛查中苯丙氨酸切值分析 [J], 郭萌;文伟;詹子君;马丽
5.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 李肖妹;姚靖;冯王富
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分析新生儿苯丙酮尿症筛查[摘要]目的了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况。
方法出生72h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,pku患儿给予低phe饮食。
结果在67477例新生儿中检出phe增高可疑者10例。
经血清氨基酸分析,确诊pku患者3例,均为典型pku,发病率1/22492。
Pku患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。
结论大庆市区pku发病率低于全国同等城市水平,对pku采用的治疗方法适用,有效。
[关键词]新生儿疾病筛查;苯丙酮尿症;发病率苯丙酮尿症(pku)是较常见的先天遗传代谢异常疾病。
由于在代谢过程中phe 缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致患儿血中phe含量显著升高,从而影响大脑神经系统发育,导致小儿身体、智能发育落后,筛查新生儿血液中的phe,对患儿在临床症状出现前就可得到诊断、治疗,阻止病情发展,预防脑的损伤。
我院1999年6月开始对新生儿进行phe测定,至2007年底共进行67477例分析,报告如下。
1.资料与方法1.1对象:1999年6月至20072007年12月在大庆市区出生活产新生儿67477例。
1.2标本的采集运送:出生后72h,吃饱高蛋白奶6次以上的新生儿,由培训过的产科护士针刺足跟内侧采血,滴在专用采血滤纸上,每个血斑直径＞8mm,正面渗透到背面采三个血斑,血滤片在空气中自然干燥,放塑料袋封口,由我院儿保科人员送到检验科,进行检测。
1.3仪器和试剂:采用化学荧光分析法,仪器为芬兰WALLA公司生产的VOCTOR2分析仪。
试剂由该公司提供的新生儿phe检测试剂盒。
筛查切值采用试剂盒提供的参考值。
1.4操作方法:严格按照操作说明书进行操作。
对测定值≥120umol/L的标本取原血片重复测定,如果浓度仍≥120umol,则召回作氨基酸谱分析和滤纸血片确诊。
1.5pku诊断标准:经典型pku血清phe浓度≥1200umol/L;＜1200umol/L做phe 负荷试验,患儿口服苯丙氨酸100ng/kg,服用前及服用后1、2、3、4h分别测定血phe浓度,或人工喂养高蛋白奶粉3d后测定血phe浓度,值≥1200umol为典型pku,＜1200umol/L者为高苯丙氨酸血症。
鞍山市2002年-2010年新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析鞍山市2002年-2010年新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析【摘要】目的分析鞍山市新生儿疾病筛查情况,提供基础数据。
方法对2002年1月至2010年9月鞍山市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。
结果PKU筛查率93.69%，筛出可疑PKU291例,全部召回复诊，确诊26人，PKU检出率1.16/104（1/8588），PKU治疗率96.15%，在男女性别及城乡分布上均无显著性差别（P>0.05），其中有三例家中有二孩发病，死亡一例。
结论鞍山市9年间PKU筛查率逐年提高，PKU患者呈散发分布，可疑阳性患儿复诊率及治疗率较高。
对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗是提高人口素质的重要措施。
【关键词】苯丙酮尿症；筛查苯丙酮尿症（phenglketoncuria,PKU）是一种常染色体单基因隐性遗传病，是引起儿童智能发育落后的疾病之一。
新生儿疾病筛查可使PKU实现早期诊治，改善患儿愈后，提高人口素质，减轻家庭和社会负担。
鞍山自2002年全面启动新生儿疾病筛查工程以来，到2010年9月共筛查新生儿223289例，筛出PKU 患儿２６例。
现将有关资料分析如下。
1对象与方法1.1筛查对象2002年1月1日至2010年9月30日鞍山辖区内出生的活产新生儿。
1.2血标本采集出生７２小时后，充分哺乳８次以上的新生儿采集足跟血三滴，滴于S&S903专用滤纸上，室温下自然干燥，放入塑料密封袋置４°C冰箱保存。
在每周的固定时间送到新生儿筛查中心实验室。
1.3监测指标及切值半定量检测血中苯丙氨酸（phe）浓度。
切值为120umol/L。
1.4实验试剂及方法试剂采用协和洛克公司生产的细菌抑制法，半定量试剂盒。
筛查结果超过切值者为可疑病人，召回复诊。
1.5确诊及临床分型凡phe持续超过120umol/L者可确诊。
确定PKU者进一步做phe耐量试验，BH4复合试验，尿喋呤谱分析及血二氢喋啶还原酶活性检查。
河南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查10年回顾赵德华;孟云;张展;苏立;贾莉婷;刘娟【期刊名称】《医药论坛杂志》【年(卷),期】2008(29)10【摘要】目的探讨河南省PKU发病情况,治疗效果及10年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作。
方法非选择性新生婴儿,出生72h充分哺乳后,采足跟血,用细菌抑制法测苯丙氨酸(phe)水平,phe>240μmol/L为阳性,确诊为PKU。
结果河南省10年来共筛查新生儿480 519例,确诊PKU患儿59例,PKU发病率为1/8 144,男、女之比为1.56∶1.0。
确诊患儿立即用低或无phe食物进行饮食治疗。
结论河南省PKU的发病率为1/8 144高于全国其他地区和全国平均水平,PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高河南省出生人口素质。
【总页数】2页(P38-39)【关键词】苯丙酮尿症;新生儿筛查;发病率;治疗【作者】赵德华;孟云;张展;苏立;贾莉婷;刘娟【作者单位】郑州大学第三附属医院【正文语种】中文【中图分类】R174【相关文献】1.新生儿筛查室新生儿甲状腺功能减退与苯丙酮尿症的筛查 [J], 贺方华;李琳2.2001-2012年某市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果回顾分析 [J], 韩爱华;范丽;焦艳霞3.维吾尔族新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查及诊断 [J], 王斌4.新生儿疾病筛查发现苯丙酮尿症(PKU)1例 [J], 张慧;郭玉晶5.新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光筛查系统的设计 [J], 王学民;陈枫;宁浩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
威海市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析李志友;孙丽华【期刊名称】《医学检验与临床》【年(卷),期】2006(017)003【摘要】目的了解威海市新生儿苯丙酮尿症发病率及其诊治情况.方法采用Guthrie's细菌抑制法(BIA)测定新生儿滤纸干血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,筛查切值为120umol/L.对血Phe浓度高于切值者,实施BH4负荷试验或Phe+BH4联合负荷试验及尿蝶呤谱分析,进行鉴别诊断.结果威海市新生儿苯丙酮尿症发病率为1/9639:经典型PKU经低Phe饮食治疗后,其体格和智能发育良好,智商(IQ)＞85,BH4D经BH4和左旋多巴(L-DOPA),5-羟色氨酸(5-HTP)联合治疗,临床症状明显缓解.结论威海市新生儿PKU发病率,略高于全国的平均水平,符合全国发病率北高南低的特点.对初筛为可疑阳性新生儿尽早实施鉴别诊断试验,有助于恰当治疗措施的选择,改善预后.【总页数】2页(P37-38)【作者】李志友;孙丽华【作者单位】威海市妇女儿童医院,威海,264200;威海市妇女儿童医院,威海,264200【正文语种】中文【中图分类】R72【相关文献】1.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 胡琦;欧明才;张钰;周婧瑶;王蕊2.运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查 [J], 何红琴;令狐丹丹;徐佳;苏力;张芬霞3.96 868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果分析 [J], 李丹;姚爱玲;李茜4.朝阳地区新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析 [J], 刁颖;毛久忠;于春宇;周晗5.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 李肖妹;姚靖;冯王富因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
鞍山市2002年-2010年新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析张虹玉;包慧
【期刊名称】《中国中医药咨讯》
【年(卷),期】2011(3)9
【摘要】目的分析鞍山市新生儿疾病筛查情况,提供基础数据.方法对2002年1月至2010年9月鞍山市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析.结果 PKU筛查率93.69%,筛出可疑PKIJ291例,全部召回复诊,确诊26人,PKU检出率
1.16/104(1/8588),PKU治疗率96.15%,在男女性别及城乡分布上均无显著性差别(P>0.05),其中有三例家中有二孩发病,死亡一例.结论鞍山市9年间PKU筛查率逐年提高,PKIJ患者呈散发分布,可疑阳性患儿复诊率及治疗率较高.对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗是提高人口素质的重要措施.
【总页数】2页(P399-400)
【作者】张虹玉;包慧
【作者单位】鞍山市妇幼保健所新筛中心,辽宁,鞍山,114002;鞍山市妇幼保健所新筛中心,辽宁,鞍山,114002
【正文语种】中文
【相关文献】
1.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析
2.运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查
3.96 868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果分析
4.朝阳地区新生儿苯丙酮尿
症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析5.新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和苯丙酮尿症筛查结果分析
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