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５例异常妊娠的染色体分析作者：黄月丽刘春灵段亚军来源：《中国实用医药》2008年第28期【摘要】目的对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系。
方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。
结果发现异常核型7例,其中倒位、平衡易位5例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因。
提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义。
结论孕前最好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果患者可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少患者的痛苦,提高人口质量。
【关键词】自然流产;染色体;倒位;平衡易位自然流产是妇产科临床最常见疾病之一,严重影响患者夫妇的身心健康，病因复杂，如子宫畸形、子宫内膜感染、染色体异常、精神因素、内分泌异常等。
近年来由于细胞遗传学的进步,发现染色体异常是自然流产的重要原因之一,本研究对25对反复流产夫妇的染色体进行了分析,并结合有关文献进行探讨。
1 对象与方法1．1 研究对象 2006-2007年,两年以来进行外周血染色体分析的25对夫妇,他们均有2次或2 次以上妊娠3 个月以内的自然流产史,对流产原因均未作过系统的检查。
2．1 方法采集患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法收获细胞,制片,G显带观察,对受检者每例核型计数30~90,分析核型8~20 个进行核型分析,并进行摄影剪贴、保存。
2 结果检测结果发现7例异常染色体,占受检人数的28%，检出倒位、易位携带者5例,其中男2例，女3例。
占异常核型总数的71．4%。
案例1 患者，男，33岁，婚后10年，其配偶第一胎足月男婴，智力正常，发育良好，第二胎因计划生育行中孕期引产，第3、4、5胎均无原因自然流产。
染色体核型分析结果:46，XY，t(10；20)(10pter→10q26::20q13．1→20qter;20pter→20q13．1::10q26→10qter)，配偶核型46，XX。
染色体核型分析报告:核型染色体分析报告染色体核型分析弱精染色体核型分析46 xn 染色体核型分析46 xy篇一:染色体核型分析细胞遗传学(染色体核型)分析克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据。
许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于治疗方案的选择具有指导意义;同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标，也为分子学研究提供了重要线索。
比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好，应尽早进行异基因造血干细胞移植等。
WHO制定的恶性血液病分型系统中，将染色体核型作为最重要的分型及诊断指标，发现重现性异常的染色体可提前作出AML的诊断。
很多染色体异常导致特异性的白血病融合基因。
染色体分析除用于各类恶性血液病患者，如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)患者外，还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染色体检测，以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。
但是染色体分裂相的制备和分析具有一定的难度，需要时间长，因此导致临床染色体的诊断缺乏及时性，往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间;染色体核型分析需要细胞分裂才能完成，因此需要细胞具有良好的分裂活性，部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相(正常染色体分裂相，核型排列后如图3和图4)，在一定程度上影响了患者的确诊和治疗。
此外染色体一般只能分析20-30个分裂相细胞，敏感性只有百分之一，当异常细胞比例较低时，也难以发现异常的染色体。
异常染色体核型的判断需要经验丰富的技术人员，尤其对一些复杂染色体异常，或异常较小的染色体，往往难以正确判断。
采用染色体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染色体检测和发报告速度。
通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。
图3 正常男性的染色体核型图4:正常女性核型 46,XX不同血液恶性肿瘤常见的染色体异常见表2，具体介绍如下。
一例染色体微缺失和微重复患儿的细胞遗传学及分子生物学分析邱惠国;胡斌;洪国粦【摘要】目的确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用.方法对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测.结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常;NGS结果显示患儿46,dup(X)(q27.2q28):dup(Y)(p11.2p11.31);del(Y)(q11.223q11.23);del(9)(p23p 24.3),其父母及祖父结果均未见异常.结论通过NGS确定染色体微缺失及微重复是导致患儿多发畸形的主要原因.【期刊名称】《现代检验医学杂志》【年(卷),期】2019(034)003【总页数】3页(P34-36)【关键词】新一代测序(NGS);微缺失;微重复【作者】邱惠国;胡斌;洪国粦【作者单位】厦门大学附属第一医院检验科福建厦门 361000;厦门大学附属第一医院检验科福建厦门 361000;厦门大学附属第一医院检验科福建厦门 361000【正文语种】中文【中图分类】R446.7大片段(>10Mb)的染色体异常通常采用显带技术(如G显带)检测，而小片段(<10Mb)的染色体异常则不易通过显带技术检出[1]。
因此，常规的外周血染色体核型分析往往会漏检小片断平衡易位的携带者，或小片断的不平衡改变(微重复、微缺失)。
该研究应用新一代测序(next generation sequencing，NGS)技术对1例多发性畸形儿进行检测，以探讨NGS在核型诊断中的应用价值。
1 材料与方法1.1 研究对象患儿，男，出生4 h，以“生后吐沫，哭声低”为主诉入院。
患儿系第1胎，足月顺产。
患儿父母健康，非近亲婚配，否认家族遗传病病史。
体格检查：下颌畸形，哭声弱。
心脏彩超：右房右室增大，室间隔扁平(并发肺高压)，三尖瓣中度返流，动脉导管未闭(2.0 mm)，卵圆孔未闭，左室整体收缩功能早产低限。
CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较李翠; 赵明刚; 贺芳; 王晓岩; 李旭; 王翔【期刊名称】《《西安交通大学学报（医学版）》》【年(卷),期】2019(040)006【总页数】4页(P993-996)【关键词】基因组拷贝数变异测序; 染色体异常; 染色体核型分析【作者】李翠; 赵明刚; 贺芳; 王晓岩; 李旭; 王翔【作者单位】西安交通大学第一附属医院转化医学中心陕西西安 710061; 西安交通大学第一附属医院检验科陕西西安 710061【正文语种】中文【中图分类】R394-33人体正常染色体受到某些因素影响后可发生异常改变，包括染色体数目异常和染色体结构畸变。
据报道，我国每年出生的染色体异常患儿约10万，在活产儿中，染色体异常的发生率为0.5%～1%[1]。
传统的染色体核型分析技术可以检测染色体数目异常及大于10 Mb的片段缺失、重复、倒位等结构异常，但不能覆盖全基因组，且常难以判断异常染色体片段的来源[2]。
染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)可以提供高分辨率和全基因组范围内染色体不平衡改变的检测，精确定位异常改变的片段[3-4]，但CMA芯片成本较高，且无法检测探针未覆盖的染色体区段。
因此，临床上亟需一种更经济准确的方法，以便全面准确地检测染色体异常疾病。
基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)不仅可以检测CMA芯片平台所覆盖的染色体疾病类型，还可发现芯片探针无法覆盖的染色体的微缺失、微重复，且成本较低，重复性好[5]。
在本研究中，我们对临床发现的42例疑似染色体异常患者进行CNV-seq检测，评估CNV-seq技术在染色体疾病检测中的应用价值。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2018年1月-2018年9月于西安交通大学第一附属医院进行门诊咨询及染色体检查的患者42例，包括进行外周血染色体检查的患者5例，进行羊水染色体检查的患者37例，其中男性3例，女性39例，年龄3～38岁(平均年龄19.7岁)。
染色体异常检测技术在产前诊断应用中的研究进展谢文美;周凤娟;王强;赵小荣【摘要】产前诊断中染色体异常检测技术是保证出生人口素质的重要手段,是妊娠期内预防遗传性疾病和出生缺陷的重要措施.随着基因组测序技术、DNA芯片技术的发展和完善,作为对怀疑存在染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史人群进行产前筛查和诊断的金标准,常规染色体核型分析技术面临新的应用挑战.本文简要综述了临床上常用的染色体核型分析技术包括常规染色体G显带、N带、C 带等的综合应用及与其他技术如荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析技术、定量荧光PCR(QF-PCR)、无创DNA检测技术的优劣比较,旨在说明将各种染色体核型检测分析技术合理地联合应用,取长补短,能更好地为遗传病诊断和产前诊断服务.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2015(033)002【总页数】3页(P134-136)【关键词】染色体;核型;G带;无创产前诊断【作者】谢文美;周凤娟;王强;赵小荣【作者单位】平凉医学高等专科学校基础教学部生物教研室,甘肃平凉744000;平凉医学高等专科学校基础教学部生物教研室,甘肃平凉744000;平凉医学高等专科学校基础教学部生物教研室,甘肃平凉744000;平凉医学高等专科学校基础教学部生物教研室,甘肃平凉744000【正文语种】中文【中图分类】R714.55自20世纪60年代以来，传统的染色体核型分析技术(G显带核型分析技术)作为临床上进行产前诊断染色体异常的金标准，在诊断遗传病和明确胎儿及自然流产胎儿原因及产前诊断中发挥着重要的作用。
随着分子细胞遗传学技术及测序技术的迅速发展，更快速、高效的分子产前诊断技术(如荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析技术、无创产前诊断技术等)正被逐渐应用于临床，为各种遗传疾病的诊断提供重要依据和创新思路。
本文就各种染色体核型分析技术在临床染色体异常检测中的应用作一综述，以期为我国遗传病诊断及产前诊断的临床应用提供参考。
t(8;21)染色体易位的37例实验室分析张卫国;张敏【摘要】@@ t(8;21)易位是和M2b 型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML) 相关的一种特异性染色体重排.世界卫生组织提出的造血和淋巴系统疾病最新分型,建议只要检出t(8;21)(q22;q22)以及AML1/ETO 融合基因的AML,就可纳入急性髓系白血病伴重现性遗传学异常[1].本次研究发现t(8;21)的病例37 例,现将这些病例的细胞形态学、染色体核型分析报道如下.【期刊名称】《全科医学临床与教育》【年(卷),期】2012(010)001【总页数】2页(P57-58)【作者】张卫国;张敏【作者单位】313100,浙江湖州,长兴县人民医院检验科;上海瑞金医院骨髓检验室【正文语种】中文t(8;21)易位是和M2b型急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）相关的一种特异性染色体重排。
世界卫生组织提出的造血和淋巴系统疾病最新分型，建议只要检出t(8;21)（q22;q22）以及AML1/ETO融合基因的AML，就可纳入急性髓系白血病伴重现性遗传学异常[1]。
本次研究发现t(8;21)的病例37例，现将这些病例的细胞形态学、染色体核型分析报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料 37例患者均为2007年1月至2009年8月上海瑞金医院住院或门诊患者，按《血液病诊断及疗效标准》[2]进行诊断与分型。
37例病例均有t(8;21)染色体易位，其中男性27例、女性10例，年龄 7～70 岁，平均年龄（49.75±18.32）岁。
1.2 细胞形态学及化学染色骨髓涂片作瑞氏染色，用光学显微镜油镜下进行形态学分类（计数200个细胞），结合细胞化学染色，进行FAB分类。
细胞化学染色包括过氧化物酶（peroxidase，POX）染色、糖原（periodic acid schiff，PAS）染色、萘酚 AS-D 氯醋酸酯酶（naphythol AS-D chloroacetate esterase，NAS-DCE）染色、NAS-DCE染色加氟化钠抑制试验。
基于骨髓细胞染色体核型分析在恶性血液病中的应用研究目的：研究分析骨髓细胞染色体核型分析应用于恶性血液疾病的临床诊断、治疗以及预后情况。
方法：选取2013年10月-2014年10月在笔者所在医院接受诊治的62例恶性血液病患者，均应用骨髓细胞直接法、24 h短期培养法进行染色体标本的制备，通过R显带技术进行骨髓染色体核型分析。
结果：本组62例恶性血液病患者中，染色体异常者30例，阳性率约为48.39%。
结论：染色体畸形病变与恶性血液病之间具有紧密相关性，骨髓细胞染色体核型分析应用于恶性血液病的临床诊断、治疗以及预后具有非常重要的意义。
标签：骨髓细胞；染色体核型；恶性血液病以往研究已经发现，慢性粒细胞白血病具有特异性染色体畸形病变，即为Ph染色体[1]。
染色体分析已经被广泛应用于血液病、恶性肿瘤疾病的临床中，细胞遗传学对临床诊断、治疗血液系统疾病具有十分重要的意义，能够有效补充骨髓图片形态学及传统血液检查的不足，分子生物学、免疫学的进步发展进一步完善了血液病的研究技术，并且提高了检测的准确率及灵敏度。
现选取2013年10月-2014年10月在笔者所在医院接受诊治的62例恶性血液病患者，针对其骨髓细胞染色体核型分析的具体情况进行深入探析，现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2013年10月-2014年10月在笔者所在医院接受诊治的62例恶性血液病患者，其中男40例，女22例，年龄8～71岁，平均（44.21±6.48）岁。
全部患者均符合《血液病诊断、疗效标准》并确诊。
1.2 方法染色体标本来自患者骨髓，通过RPMI-1640培养基，根据（1～2）×103/μl，与有核细胞相接种。
24 h短期培养法或应用直接法（对于临床疑似慢性淋巴细胞白血病的患者，抽取骨髓或外周血液，1.0～2.0 ml，加入美洲商陆，在RPMI-1640培养基内进行培养，时间为72 h），加入秋水酰胺，注意收集有丝分裂中期细胞，然后常规低渗、固定再进行制片。
贵州省贵阳市2023-2024学年高一上学期期末考试生物试卷学校:___________姓名：___________班级：__________一、单选题1．《诗经·国风·周南·桃夭》中描写到“桃之夭夭，灼灼其华”。
一片区域中的所有桃树属于生命系统结构层次中的（）A．生态系统B．群落C．种群D．个体2．下列关于高倍显微镜的使用方法的叙述，错误的是（）A．用该显微镜观察叶表皮气孔细胞时，左眼观察，右手画出气孔结构图B．换高倍镜观察后，若视野太暗，可增大光圈和使用凹面反光镜增大视野亮度C．放大倍数越大越有利于实验对象的观察D．观察装片时，视野过亮反而不利于对实验对象的观察3．铜仁绿豆粉已有几百年的文化历史，是特别具有地方特色的传统美食。
绿豆粉是用绿豆和大米混合磨制而成，绿豆蛋白中人体的必需氨基酸含量是禾谷类的2-5倍，营养价值极高。
下列相关叙述正确的是（）A．绿豆粉含有淀粉、纤维素、糖原等多糖物质B．长期缺乏赖氨酸等必需氨基酸会引起营养不良C．绿豆粉中含有K、Ca、P、Mg、Fe等大量元素D．可用斐林试剂检测绿豆粉中是否含有蛋白质4．下列常见的与生物学有关的现象中，叙述不正确的是（）A．当剧烈运动，大量出汗排出过多的无机盐后，应该多喝淡盐水B．冬季来临时，冬小麦的结合水相对含量上升，提高了冬小麦的抗寒性C．为维持自然健康的体态，饮食中应控制添加糖的摄入量每天不超过50gD．血液透析膜能够把患者血液中代谢废物透析掉，模拟了细胞膜的流动性5．据央视新闻客户端消息，近日，一篇“熟蛋返生孵小鸡”的论文引发网络关注。
该论文描述称，“在该校导师指导下，学生通过超心理意识能量方法，使煮熟的鸡蛋变成生鸡蛋，并将返生后的鸡蛋孵化成小鸡，而且已成功返生40多枚”。
某央视主播评论：“侮辱性很强，伤害性极大”，下列有关蛋白质的知识叙述正确的是（）A．低温一定使蛋白质变性，其最主要的特征就是失去生物活性B．吞噬细胞中含有大量的溶酶体，由溶酶体产生的溶菌酶是体液中的杀菌物质C．所有细胞器都含有蛋白质分子，也一定含有磷脂分子D．鸡蛋不宜生吃，煮熟的鸡蛋更容易消化，是因为高温破坏了蛋白质的空间结构，使肽链松散，从而易被蛋白酶水解6．生物体内参与生命活动的生物大分子可由单体聚合而成，构成蛋白质等生物大分子的单体和连接键：以及检测生物大分子的试剂或染色剂如表所示。
