《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》(2020)要点

2020版：遗传性心肌病的临床实践指南主要内容1 简介1.1 疾病分类心肌病作为一组影响心脏功能的疾病，可由多种原因(常为遗传因素)引起，能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。

世界卫生组织/国际学会和心脏病联合会工作组1995年建议将心肌病分为心肌病和原发性两类。

美国心脏协会(American Heart Association，AHA)2006年又进行了进一步的完善，其中特异性心肌病包括与心肌炎、特定心脏疾病或全身疾病相关的心肌疾病，而原发性心肌病则是一组以原发性心肌结构和功能异常为特征的疾病，在病理生理学上又分为遗传性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)、致心律失常右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)、线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy，MCM)、混合性(遗传性及获得性)的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)和限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)、左心室致密化不全(left ventricular noncompaction cardiomyopathy，LVNC)以及其他未分类的心肌病。

其中LVNC被AHA归类为遗传性心肌病，而被欧洲心脏病协会定义为未分类实体。

患者超声心动图所示的LVNC同时与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病存在关联，因此在使用该术语时需谨慎。

LVNC仅描述心肌病的形态而非功能特征，对不同类型的心肌病进行诊断时应做好甄别。

2019年，心律协会专家发表了评估心律失常心肌病的共识，提出用推荐等级和证据级别系统组成的评分系统，借助对益处与风险的权衡(采用Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb和Ⅲ分类)以及证据等级评分(A、B-R、B-NR、C-LD、C-EO)来表示证据的质量和数量。

2023 ESC 心肌病指南解读要点一：新增非扩张型左室心肌病（NDLVC）分类。

新版指南根据形态学和功能学特征，将心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、NDLVC、致心律失常性右室心肌病（ARVC）和限制型心肌病（RCM）五种主要类型，新增了NDLVC。

NDLVC被定义为正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代（可伴/不伴局部或广泛室壁运动异常），或仅有广泛左心室运动减弱而不伴瘢痕形成。

目前NDLVC主要包括无左心室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病（ALVC）、左心室受累为主的ARVC，或者致心律失常性DCM（通常不满足ARVC的诊断标准）。

这一推荐在临床上设立了一个非常好的框架，为心肌病患者的细化分类、精准诊断和治疗制定了方向。

目前来看，NDLVC患者在诊断上面临“两岸不着边”的境地（既不属于HCM、也不属于DCM），在临床实践中，遇到类似患者常将其归为一类或有利于此类心肌病患者的管理。

然而，在治疗和预后方面，此类患者与DCM患者并没有太大的区别。

未来是否需要进一步细化分类并对此类患者的治疗和预后等进行单独推荐，还需进行更深入地研究。

要点二：详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。

近年来，基因检测长足发展，临床应用增多，并积累了很多数据。

本指南详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因，具有非常好的临床指导价值。

表1 心源性猝死相关高危基因型和预测因素此外，新版心肌病指南对近年来发表的基因筛查相关文献进行了很好地梳理，尤其是对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR‐CM）、乳糖不耐受的法布雷病和梗阻性肥厚型心肌病等进行了推荐，这三类疾病由于有了特异性的药物治疗，相对于其他心肌病的治疗策略会有较大的改变，也是未来我们攻克心肌病的研究方向，是近年来心肌病的治疗领域最鼓舞人心的进展。

要点三：对DCM患者的植入式心脏复律除颤器（ICD）治疗进行了明确推荐，具有很好的临床指导意义。

《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》（2020）要点心肌病是一类病因和临床表现均比较复杂的疾病,近年来发病率呈上升趋势。

各种影像技术如心脏磁共振(CMR)、心脏CT和超声心动图等在心肌病的诊断和分类中发挥重要作用。

超声心动图技术操作简单,可直观显示心脏形态结构改变、室壁运动、心脏血流和功能情况,在心肌病的诊断、危险分层及预后判断中具有重要价值,成为心肌病检查及随访的首选检查方法。

近年来超声声学增强剂的应用、实时三维超声心动图(RT-3DE)和斑点追踪成像(STI)等技术的迅猛发展,为心肌病的诊断提供了更多重要信息,结合基因检测和临床其他检查极大提高了心肌病患者的病因诊断水平。

扩张型心肌病一、扩张型心肌病概述扩张型心肌病(DCM)是一种原发的由心肌功能障碍引起的疾病,表现为左心室或双心室扩大、收缩功能障碍、无其他负荷异常(高血压、瓣膜病等)或冠状动脉病变。

二、诊断标准超声心动图检查是DCM诊断的首选影像学技术,X线胸片、CMR、心脏CT同样有助于诊断。

在对DCM诊断时,需要排除引起心肌损害的其他疾病。

临床常用诊断标准：左心室舒张期末内径(LVEDd)>5.0cm(女性)和>5.5cm (男性)(或相对准确方法：经体表面积校正的LVEDd>2.7cm/m2,或LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117%,即预测值的2倍标准差+5%)；左心室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室短轴缩短速率(LVFS)<25%；除外高血压、瓣膜病、先天性心脏病和缺血性心脏病等。

三、超声心动图检查1. 心脏结构改变2. 心脏收缩功能明显减低3. 瓣膜反流4. 左心室充盈压升高5. 心腔声学造影6. 负荷超声心动图检查7. 心肌机械运动的同步性指标四、鉴别诊断1. 缺血性心肌病(ICM)：2. 左室心肌致密化不全(LVNC)：3. 心脏瓣膜病：4. 高血压性心脏病：5. 其他原因引起的扩张心肌病病变,可根据临床及疾病特点进行鉴别诊断。

《负荷超声心动图规范化操作指南》要点1 负荷超声心动图的原理根据经典的心肌缺血进展层级金字塔模型（图1），超声心动图检测室壁运动异常早于心电图改变，因此其诊断心肌缺血的敏感性优于心电图。

冠状动脉在正常状态下，有很强的代偿应激能力，运动负荷后心率可升高2～3倍，心肌收缩力上升3～4倍，动脉收缩压可提高50％，以满足心肌对氧需求量的增加，表现为冠状动脉的扩张及血流速度的增快，从而使冠状动脉血流量明显增加，其最大增加值可达静息状态时的4～5倍，该代偿能力称为冠状动脉血流储备。

负荷试验的基本原理是使心肌耗氧量增大到冠状动脉血流储备不足以满足其需要，诱发心肌缺血，心肌收缩力出现异常，此时采用超声心动图即可检出室壁节段性或整体运动异常。

当负荷终止后，心肌耗氧量逐渐减低，室壁运动异常持续时间可因人而异。

2 负荷超声心动图的检查方法负荷时的基线超声心动图主要评估心室功能、心腔大小、室壁运动厚度、主动脉根部以及瓣膜，以除外缺血引起的心脏疾病，包括心包积液、肥厚型心肌病、主动脉夹层及瓣膜心脏病。

负荷试验的适应证包括冠状动脉疾病的诊断、已确诊患者的预后评估及危险分层（如心肌梗死后）、术前危险性评估、劳力性呼吸困难的病因学评估、再血管化治疗后的评估、缺血部位的评估、瓣膜狭窄程度的评估、冠状动脉储备功能评估；绝对禁忌证包括近期显著的静息心电图变化提示有明显的心肌缺血或其他急性心脏事件、急性全身感染伴发烧、身体疼痛或淋巴结病、急性心肌梗死（小于2天）、高风险的不稳定心绞痛、不能控制的有症状伴血流动力学异常的心律失常、有症状的主动脉瓣重度狭窄、失代偿性心力衰竭、急性肺动脉栓塞、肺梗死、深静脉血栓、急性心肌炎或心包炎、急性主动脉夹层、身体残疾而不能安全和充分参与测试；相对禁忌证包括已知的左侧冠状动脉主干狭窄、室壁瘤、不确定与症状相关的中-重度主动脉瓣狭窄、重度高血压（收缩压＞200mmHg或舒张压＞110mmHg）、重度房室传导阻滞、肥厚型心肌病或其他致左心室流出道狭窄疾病、近期的脑卒中或短暂性脑缺血发作、不能控制的心动过速或心动过缓、精神创伤而导致的不能充分配合运动、已知运动会加重的神经肌肉、肌肉骨骼或类风湿疾病、未经治疗纠正的状态（如糖尿病、甲状腺疾病、贫血、电解质紊乱）、慢性感染性疾病（单核细胞增多症、肝炎、艾滋病）。

HCM最新指南更新要点目录更新要点临床表现基本概念321什么是肥厚型心肌病？——基本概念肥厚型心肌病（h y p e r t r o p h i c cardiomyopathy，HCM），是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异所致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。

（一）超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm可确诊。

（二）致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊。

Ø 随着临床和分子遗传学研究的不断深入，尤其是家族谱系筛查的推广以及更敏感的心脏影像学诊断的实施，HCM的患病率据估计至少为1/200。

Ø 中国医学科学院阜外医院单中心研究发现，HCM从2016年起成为该院门诊和住院患者最常见的心肌病类型，占比45%，并且呈持续上升态势。

患者有什么不舒服？——临床表现（一）症状：HCM临床症状差异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。

儿童或青少年时期确诊的HCM患者症状较多，预后可能更差。

1. 呼吸困难：是最常见的症状（劳力性呼吸困难）。

2. 胸痛：大约40%的HCM患者有胸痛不适的症状。

3. 头晕：劳力、valsalva动作、药物（利尿剂、硝酸甘油、血管扩张性药物）、低灌注等。

4. 心悸：心功能不全、心律失常。

5. 晕厥：15%-25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，多见于活动时。

6. SCD（猝死）：HCM是青少年和运动员发生SCD最常见的病因。

（二）体征：典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻较轻的患者可无明显的阳性体征。

最新指南有什么不同？——更新要点（一）更新了HCM的定义，拟表型疾病不再包括在HCM之中，减少临床混淆。

拟表型疾病主要包括：心肌淀粉样变、法布雷病、糖原贮积症等。

1. 心肌淀粉样变：由遗传、变性和感染等因素引起蛋白前体形成不可溶性淀粉样纤维并沉积于器官或组织细胞外，导致其结构和功能障碍的一组疾病，其中心脏是淀粉样变常累及的器官，表现为心肌肥厚和舒张功能受损。

心血管系统疾病(二)A1型题1. 不属于阵发性室上性心动过速临床特点的是A.突发突止B.心率＞150/分C.心律绝对规则D.第一心音强弱不等E.大部分由折返机制引起答案：D[解答] 阵发性室上性心动过速临床特点是：突发突止、心率＞150/分、心律绝对规则、大部分由折返机制引起。

第一心音强弱不等是心房颤动的特点。

2. 导致肺水肿最直接的原因是A.肺动脉压升高B.右心室压升高C.肺静脉压升高D.左心室舒张压升高E.右心房压升高答案：C[解答] 肺静脉压升高后，大量组织液渗出进入肺泡，因此其是导致肺水肿最直接的原因。

3. 风湿性心瓣膜病并发感染性心内膜炎时，最支持感染性心内膜炎诊断的是A.体温38.5℃B.胸痛并有胸膜摩擦音C.超声心动图显示有赘生物D.白细胞增高E.心电图ST-T改变答案：C[解答] 最支持感染性心内膜炎的是超声证实的赘生物。

4. 左心衰竭最早出现的症状是A.劳力性呼吸困难B.夜间阵发性呼吸困难C.端坐呼吸D.咯血E.少尿答案：A[解答] 左心衰的最早症状是劳力性呼吸困难。

5. 以扩张小动脉为主的扩血管药物应慎用于A.重度二尖瓣关闭不全B.重度二尖瓣狭窄C.重度主动脉瓣关闭不全D.室间隔缺损E.扩张型心肌病答案：B[解答] 扩张小动脉为主的药物慎用于重度二尖瓣狭窄。

6. 高血压伴低钾血症应首先考虑A.皮质醇增多症B.原发性醛固酮增多症C.嗜铬细胞瘤D.肾实质性高血压E.肾动脉狭窄答案：B[解答] 高血压伴低钾血症应首先考虑原发性醛固酮增多症，因为醛固酮具有保水保钠排钾的作用。

7. 最可能发生晕厥的心脏瓣膜病是A.二尖瓣狭窄B.主动脉瓣狭窄C.肺动脉瓣狭窄D.二尖瓣关闭不全E.主动脉瓣关闭不全答案：B[解答] 主动脉瓣狭窄时，由于左心室排血量骤减，脑供血不足，是最可能发生晕厥猝死的瓣膜病。

8. 最可能引起左心室前负荷增加的是A.二尖瓣狭窄B.肺动脉瓣狭窄C.主动脉瓣关闭不全D.主动脉瓣狭窄E.体循环动脉高压答案：C[解答] 主动脉瓣关闭不全时，大量血液回流入左心室，使左心室的前负荷增加。

缺血性心肌病诊断标准指南一、临床表现。

1. 症状。

- 患者多有呼吸困难，早期为劳力性呼吸困难，随病情进展可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等左心衰竭症状。

- 疲劳和乏力较为常见，这与心肌缺血导致心脏功能下降，不能有效地为机体提供充足的氧和能量有关。

- 部分患者有胸痛症状，但与典型的心绞痛相比，疼痛性质可能不典型，程度也轻重不一。

这是因为缺血性心肌病患者心肌缺血范围较广，心肌长期处于慢性缺血状态，痛觉感受及传导机制可能发生改变。

- 可出现心律失常相关症状，如心悸、头晕、黑矇甚至晕厥等。

当心律失常严重影响心脏泵血功能时，可导致心源性脑供血不足等严重后果。

2. 体征。

- 心脏扩大，心尖搏动向左下移位，可伴有抬举性搏动。

这是由于心肌长期缺血，心肌细胞发生坏死、纤维化，导致心脏结构重塑，心室腔扩大。

- 听诊可闻及第一心音减弱，这是由于心肌收缩力下降所致。

还可闻及奔马律，尤其是舒张早期奔马律（S3），提示左心室功能不全。

- 肺部可闻及湿啰音，这是左心衰竭时肺淤血的表现。

如果存在右心衰竭，还可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体循环淤血的体征。

二、辅助检查。

1. 心电图（ECG）- 多有异常表现，常见的包括ST - T改变，如ST段压低、T波倒置等，反映心肌缺血情况。

- 可出现心律失常的心电图改变，如室性早搏、心房颤动等。

部分患者可能存在病理性Q波，提示心肌梗死病史或心肌坏死灶。

2. 胸部X线检查。

- 可见心影增大，呈普大型或主动脉型，以左心室增大为主。

这有助于初步判断心脏的形态和大小改变。

- 伴有肺淤血时可出现肺纹理增多、模糊，严重时可出现肺水肿的典型表现，如Kerley B线等。

3. 超声心动图（Echocardiogram）- 可显示心脏结构和功能的改变。

表现为心室腔扩大，以左心室扩大更为常见，室壁运动弥漫性减弱。

- 测定心脏功能指标，如左心室射血分数（LVEF）降低，通常LVEF≤40%。

还可评估舒张功能，如二尖瓣口血流频谱E/A比值异常等，反映心肌顺应性下降。

扩张型心肌病临床诊疗指南【概述】扩张型心肌病（DCM）是以心室腔扩大，收缩功能下降，左心室壁厚度正常为特征；通常用二维超声心动图进行诊断的一种心肌病。

DCM导致心力衰竭进行性加重，左心室收缩功能下降，室上性和室性心律失常，传导系统异常，血栓栓塞，猝死和心力衰竭相关的死亡。

它是发生心力衰竭的第3位原因，心脏移植的最主要原因。

DCM发病年龄范围大，可以发生于年幼的儿童，最常见于30～40岁。

通常在症状严重和活动受限时才发现患病。

用超声心动图进行家族筛查时，可以发现没有症状或症状轻的患者。

【临床表现】1.最突出的症状是左心室衰竭的症状。

因心排出量减少而引起的疲劳和软弱颇为常见。

患者常不能耐受运动。

右心衰竭是晚期的体征，预示预后特别差。

2.体检常见不同程度的心脏扩大和充血性心力衰竭的表现。

3.左心室来源的血栓造成的体循环血栓栓塞以及静脉系统的血栓造成的肺栓塞为DCM常见的晚期并发症。

【诊断要点】1.起病多缓慢，以充血性心力衰竭为主要表现。

2.心界扩大，奔马律，可出现各种心律失常。

3.X线检查示心影扩大。

4.心电图示心脏肥大，心肌损害，心律失常。

5.超声心电图示心室内径扩大，室壁运动减弱，左心室射血分数降至50%以下。

6.排除其他心脏病。

【治疗方案及原则】治疗目标：阻止基础病因介导的心肌损害，有效的控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞，提高DCM患者的生活质量和生存率。

1.病因治疗对于不明原因的DCM要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等。

2.药物治疗治疗心力衰竭、预防栓塞、改善心肌代谢。

3.非药物治疗少数DCM患者心率过于缓慢，有必要置入永久性起搏器。

少数患者有严重的心律失常，危及生命，药物治疗不能控制，LVEF＜30%，伴轻至中度心力衰竭症状、预期临床状态预后良好的患者建议置入心脏电复律除颤器(ICD)，预防猝死的发生。

4.外科治疗左心室辅助装置治疗可提供血流动力学支持，建议：①等待心脏移植；②不适于心脏移植的患者或估计药物治疗1年死亡率大于50%的患者，给予永久性或“终诊生”左心室辅助装置治疗。

2020版：超声心动图评估心脏收缩和舒张功能临床应用指南（全文）心力衰竭是各种心血管疾病死亡的主要原因。

心力衰竭的诊断一般根据临床表现、实验室和医学影像检查综合判断。

超声心动图由于检查相对简单、无创伤性，是评估心脏结构和功能的主要影像学技术。

近年来，随着超声技术的不断发展，三维超声心动图和心肌应变显像技术在心功能检查中的应用，使我们对于心功能的超声测量方法有了新的认识。

为了更好地评估心脏功能，使患者得到更准确的疾病诊断和合理的治疗，中华医学会超声医学分会超声心动图学组、中国医师协会心血管分会超声心动图专业委员会组织专家组，根据国内外最新临床研究成果，参考中国汉族正常成年人超声心动图标准参考值[1]、2018年中国心力衰竭诊断和治疗指南[2]、美国超声心动图学会(ASE)和欧洲心血管影像协会(EACVI)2016年更新的关于超声心动图评估左心室舒张功能的建议[3]和2015年更新的关于超声心动图心腔定量评估的建议[4]，结合我国国情及临床实践，制定了超声心动图评估心脏收缩和舒张功能临床应用指南。

本指南根据临床研究、循证证据、荟萃分析和专家们的建议对常用的指标进行了类别推荐。

世界超声心动图联盟根据最新的正常值研究结果[5]，提出各国应该建立自己的正常参考值范围，本指南关于常见指标的正常值参考范围根据中国成人超声心动图参考值[1]将年龄组简化后列出(表1)。

另外，正常值范围校正方法尚在临床研究验证阶段，本指南推荐的校正方法仍然为目前国际采用的校正公式，部分指标如左房大小可能存在过度校正问题。

表1中国成人超声心动图正常参考值(95%参考范围，下限～上限)临床心力衰竭分类根据左心室射血分数(left ventricular ejection fraction，LVEF)分为射血分数降低的心力衰竭(heart failure with reduced ejection fraction，HFrEF)、射血分数保留的心力衰竭(heartfailure with preserved ejection fraction，HFpEF)和射血分数中间值的心力衰竭(heart failure with mid-range ejection fraction，HFmrEF)，对心功能分类要求检查必须全面且规范。

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