欧洲心脏病学会2014年肥厚性心肌病诊断管理指南要点介绍_陈炎

肥厚型心肌病诊疗肥厚型心肌病(hpertrophic crdio myopathy，HCM)的重要特征是心肌肥厚，心室腔正常或变小，左心室血液充盈受限，舒张期顺应性下降。

HCM伴有显著非对称性室间隔肥厚且引起左室流出道明显压力阶差或梗阻者，称之为肥厚型梗阻性心肌病。

猝死是其主要危险，一般成人10年存活率为80％，小儿为50％，在高危病人中年病死率为4%～6%。

成人死亡多为猝死；小儿则多死于心力衰竭，其次为猝死。

【诊断和鉴别诊断】1.诊断左心室后壁厚度≥15mm诊断左室肥厚。

对临床或心电图表现类似冠心病的病人，如病人较年轻，难以考虑冠心病又不能用其他心脏病来解释，应考虑本病，结合心电图、UCG及心导管的发现进行分析即可作出诊断。

如有阳性家族史更有助于诊断。

左室流出道压力阶差达到或超过30mmHg可作为HCM病人猝死、严重心力衰竭、脑卒中的独立预后因素。

2.分型 UCG可直接显示心肌肥厚及其分布，为本病诊断及分型提供依据。

HCM典型的解剖特征是：①左心室壁厚度≥15mm；②非对称型室间隔肥厚(室间隔／左室后壁>1.3～1.5：1)。

根据左室肥厚部位将HCM分为4型：局限前间隔肥厚；前后间隔肥厚；室间隔与左室前侧壁均肥厚；后间隔与前侧壁肥厚或近心尖部室间隔肥厚(心尖肥厚型)。

亦可将HCM分为：①左室肥厚型(左室后壁≥15mm);②心尖肥厚型；③乳头肌肥厚型(心腔呈“葡萄状”充盈缺损)；④肥厚扩张型；⑤双心室肥厚型。

有报道存在单纯右室HCM者。

3.猝死高危病人的识别目前大多数学者认为下述病人猝死的危险性较高，应予积极治疗：①发生过心搏骤停的幸存者，且有确切心室纤颤证据；②发生过持续室性心动过速者；③有猝死家族史的(有≥2位年轻家族成员猝死)的青少年病人；④有高危性的基因突变，如肌钙蛋白T基因突变(如Arg403GLn突变)。

还有几个与猝死相关联的指征：①幼年发病；②特别显著的心肌增生；③运动引起的低血压。

肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。

其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。

oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。

发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。

主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。

通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。

2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。

3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。

4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。

5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。

新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。

1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。

对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。

对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。

对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。

肥厚型心肌病的诊断和防治进展流行病学和病因肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种病因不明的左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病(已排除其他可致心肌肥厚的心脏及系统性原因)。

HCM是最常见的遗传性心脏病，可发生于各个年龄阶段，男女发病率相等，约0.2%～0.5%。

HCM可以继发于30多种不同基因的突变，约60%的青少年与成人患者的病因为编码心脏主要肌节蛋白的基因突变，主要表现为常染色体显性遗传，常呈散发型或交替遗传型。

除此之外，约5%～10%成人患者的病因为其他类型的遗传性疾病，包括染色体异常、代谢和神经肌肉遗传病、遗传综合征、线粒体遗传病；也可以继发于非遗传疾病，如衰老或淀粉样变性。

HCM的病理生理学复杂，涉及舒张功能障碍、心肌缺血和重构、流出道梗阻、心律失常和心力衰竭。

临床表现有很强的异质性，可表现为无症状、心绞痛、呼吸困难、运动耐力下降、晕厥和猝死等。

尽管心脏死亡率的绝对风险每年低于1%，但HCM仍然是青年人及运动员心原性猝死的最常见原因。

由于HCM起病隐匿和进展缓慢，对其进行早期诊断和防治可直接改善患者预后。

近年来，基因检测已用于HCM的早期诊断和危险分层，其与辅助生殖技术的结合还可以指导优生优育。

诊断01诊断标准根据最新公布的2014 ESC指南，HCM的诊断标准在成人中为：任意成像(超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm；在儿童中为左心室室壁厚度≥预测平均值＋2×标准差。

对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像检测发现无其他已知原因的左心室室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。

02基因检测在诊断方面的重要作用通过基因检测方法确定HCM的致病基因，可以为HCM提供分子诊断依据。

目前，已经发现编码心肌肌节蛋白的20多个基因的1 400多个突变，大量线粒体相关基因和修饰蛋白基因也被发现与HCM 存在关联。

2014欧洲心脏病学会五大指南亮点作者：赤脚神医来源：西祠胡同发布时间：2014-10-22 我要评论我要深度评论分享到：4Tags: 肥厚型心肌病急性肺栓塞药物支架队列研究抗凝药在2014年欧洲心脏病学会(ESC)年会上，新发布的五大指南亮点颇多，备受瞩目。

现邀请专家撰文，告诉医生们应重点了解哪些内容。

2014ESC/ESA 非心脏手术心血管评估和治疗指南新版指南指出，术前应对患者围术期心血管风险进行系统的个体化评估，内容包括评估手术本身引起的心血管风险及不同手术方式之间的心血管风险差异，评估患者当前心血管状态等。

建议根据评估结果采取相应的预防措施。

指南还汇总既往研究结果，指出以下因素为围术期心血管并发症的临床危险因素：缺血性心脏病、心衰、卒中或TIA、肾功能不全及糖尿病需胰岛素治疗。

值得一提的是，新版指南强调绝大多数稳定型冠心病患者都能承受低-中度风险的手术，不应常规行预防性心肌血运重建(III，B)。

此外，不推荐患者行低危手术时常规应用β受体阻滞剂，因其不仅不能降低心脏并发症风险，还可能增加风险(III，B)。

2014ESC/EACTS 心肌血运重建指南新版指南指出，对于稳定型冠心病患者是否该行血运重建取决于是否有心肌缺血，并强调若非侵入性检查未发现缺血证据，决定干预前需行冠脉血流储备分数(FFR)评估(I，A)。

随着新一代具有更好生物相容性的药物支架的问世及SYNTAX研究5年随访结果的公布，PCI术在复杂或重要病变中的地位进一步提升。

既往指南建议，累及LAD近端的单支或双支病变、左主干病变或三支病变的患者均应首选冠脉搭桥术。

新版指南则指出，上述病变患者若SYNTAX评分≤22分，PCI术同样可作为I类推荐。

此外，该指南推荐稳定型冠心病患者行药物支架植入术后双联抗血小板治疗(DAPT)改为6个月(I，B);但对于缺血风险高而出血风险低的患者，仍可考虑DAPT>6个月(IIb，C)。

HCM最新指南更新要点目录更新要点临床表现基本概念321什么是肥厚型心肌病？——基本概念肥厚型心肌病（h y p e r t r o p h i c cardiomyopathy，HCM），是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异所致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。

（一）超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm可确诊。

（二）致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊。

Ø 随着临床和分子遗传学研究的不断深入，尤其是家族谱系筛查的推广以及更敏感的心脏影像学诊断的实施，HCM的患病率据估计至少为1/200。

Ø 中国医学科学院阜外医院单中心研究发现，HCM从2016年起成为该院门诊和住院患者最常见的心肌病类型，占比45%，并且呈持续上升态势。

患者有什么不舒服？——临床表现（一）症状：HCM临床症状差异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。

儿童或青少年时期确诊的HCM患者症状较多，预后可能更差。

1. 呼吸困难：是最常见的症状（劳力性呼吸困难）。

2. 胸痛：大约40%的HCM患者有胸痛不适的症状。

3. 头晕：劳力、valsalva动作、药物（利尿剂、硝酸甘油、血管扩张性药物）、低灌注等。

4. 心悸：心功能不全、心律失常。

5. 晕厥：15%-25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，多见于活动时。

6. SCD（猝死）：HCM是青少年和运动员发生SCD最常见的病因。

（二）体征：典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻较轻的患者可无明显的阳性体征。

最新指南有什么不同？——更新要点（一）更新了HCM的定义，拟表型疾病不再包括在HCM之中，减少临床混淆。

拟表型疾病主要包括：心肌淀粉样变、法布雷病、糖原贮积症等。

1. 心肌淀粉样变：由遗传、变性和感染等因素引起蛋白前体形成不可溶性淀粉样纤维并沉积于器官或组织细胞外，导致其结构和功能障碍的一组疾病，其中心脏是淀粉样变常累及的器官，表现为心肌肥厚和舒张功能受损。

肥厚性心肌病诊治指南教学课件2023-10-26CATALOGUE目录•肥厚性心肌病概述•肥厚性心肌病病理生理机制•肥厚性心肌病诊断与评估•肥厚性心肌病治疗策略与方法•肥厚性心肌病患者管理与预后•肥厚性心肌病研究现状与展望01肥厚性心肌病概述肥厚性心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，是心血管疾病最常见的死亡原因之一。

定义根据病因学和病理生理特点，HCM可分为遗传性、后天获得性和其他原因引起的肥厚性心肌病。

分类定义与分类流行病学HCM在一般人群中的患病率约为1:500，但家族聚集性较高，家族成员患病率可达10%-15%。

病因学HCM的主要病因是编码心肌肌节蛋白的基因突变，导致心肌细胞异常肥厚和心肌纤维排列紊乱。

常见的基因突变包括β肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白、原肌球蛋白等。

流行病学与病因学临床表现与诊断标准•临床表现：HCM的症状包括劳力性呼吸困难、乏力、晕厥、心绞痛等，部分患者可出现心力衰竭、心律失常等并发症。

•诊断标准：根据美国心脏协会（AHA）的指南，HCM的诊断标准包括•左心室心肌厚度≥15mm（成人）或≥13mm（儿童和青少年）•心尖部肥厚≥20mm•室间隔厚度≥15mm（成人）或≥13mm（儿童和青少年）•心电图表现：ST-T改变、QRS波群形态异常等•家族遗传学特征：家族中有HCM患者或基因突变阳性等。

02肥厚性心肌病病理生理机制1发病机制23肥厚性心肌病具有明显的家族聚集性，多种基因突变可导致疾病发生。

遗传因素心肌细胞凋亡是肥厚性心肌病发生发展的重要环节。

细胞凋亡与心肌肥厚涉及多种生长因子和信号转导通路的异常。

生长因子与信号转导通路心肌细胞肥大与排列紊乱心肌纤维化与间质重构左心室流出道梗阻与二尖瓣关闭不全病理学特点生理学改变与心功能评估肥厚性心肌病患者左心室射血分数（LVEF）可降低，心肌收缩力减弱。

心脏收缩功能心脏舒张功能心律失常血流动力学改变肥厚性心肌病患者左心室舒张期充盈受阻，导致舒张末期压力增高，舒张功能受损。