生命科学与健康-第03章-遗传

三. 染色体畸变与遗传变异 2. 染色体数目变异 1) 染色体整倍性变异 二倍体生物的每一正常配子（ 二倍体生物的每一正常配子（正常精子或正常 卵子）的全部染色体， 卵子）的全部染色体，称作一个染色体组 ）。如果体细胞中染色体数 （chromosome set）。如果体细胞中染色体数 ）。 目的变异是以染色体组为单位进行增减时， 目的变异是以染色体组为单位进行增减时，称 作整倍体变异。 作整倍体变异。 •一倍体变异 指单倍体。很少发生，不育 一倍体变异—指单倍体 很少发生， 一倍体变异 指单倍体。 •多倍体变异 三个或三个以上的染色体组的变异 多倍体变异—三个或三个以上的染色体组的变异 多倍体变异
二. 性染色体和伴性遗传
1. 常染色体 2. 性染色体 XY ZW Z0 3. 伴性遗传 是指性染色体上 的基因所表现的 特殊遗传现象。 特殊遗传现象。 4. 伴性遗传举例
三. 染色体畸变与遗传变异
染色体畸变是指染色体结构和染色体数量发生了变化， 染色体畸变是指染色体结构和染色体数量发生了变化， 从而导致生物个体发生了遗传变异的现象。 从而导致生物个体发生了遗传变异的现象。 1. 染色体结构变异 1) 缺失 所谓染色体的 缺失是指一条 染色体断裂而 失去一段， 失去一段，在 联会时， 联会时，同源 染色体就可能 出现环状折叠 的现象。 的现象。
2. 染色体数目变异 2) 染色体非整倍性变异 如果体细胞中染色体数目的变异结果不是整倍数， 如果体细胞中染色体数目的变异结果不是整倍数， 称作染色体数目非整倍体变异。 称作染色体数目非整倍体变异。 •缺体 指丢失一对同源染色体的变异，2n-2 缺体—指丢失一对同源染色体的变异 2n缺体 指丢失一对同源染色体的变异， •单体 指丢失单条染色体，2n-1 单体—指丢失单条染色体 2n单体 指丢失单条染色体， •三体 指增加单条染色体，2n+1 三体—指增加单条染色体 三体 指增加单条染色体， •四体 指增加两条染色体，2n+2 四体—指增加两条染色体 四体 指增加两条染色体，
第一节 孟德尔遗传学说
一. 孟德尔豌豆杂交试验
二 基因分离定律 1. 分离定律 杂种中某一对等位 基因， 基因，在形成配子 相互分离， 时，相互分离，分 配到不同的配子中 去。 2. 分离定律的验 测交实验 证：测交实验
三. 基因独立分配定律 1. 两对相对性状的遗传 种子形状：圆和皱， 种子形状：圆和皱， 种皮颜色： 种皮颜色：黄和绿
五 遗传物质在细胞中存在的形式
1. 个体水平 2. 细胞水平、染色体水平 细胞水平、 3. 分子水平：一个基因决定一个酶 分子水平： 4. 密码子水平 5. 核苷酸水平（碱基水平） 核苷酸水平（碱基水平）
六
基因表达调控
1. 乳糖操纵子模型
2. 色氨酸操纵子模型
3. 真核基因的表达
二. 非等位基因的相互作用
1. 互补作用 如果只有在若干个等位基因同时存在时才能使个体的某个性 如果只有在若干个等位基因同时存在时才能使个体的某个性 个体 状得到表现，这些非等位基因的相互作用称之为互补作用， 状得到表现，这些非等位基因的相互作用称之为互补作用， 这些非等位基因称作互补基因（ 这些非等位基因称作互补基因（complementary genes）。 ） 2. 上位作用 一对等位基因的作用受到另一对等位基因作用的制约，并随 一对等位基因的作用受到另一对等位基因作用的制约， 后者的不同而不同，这一现象，称作上位效应（ 后者的不同而不同，这一现象，称作上位效应（epistasis）， ）， 则称后者为上位基因（ 则称后者为上位基因（epistatic gene）。 ） 3. 抑制作用 一个基因抑制其非等位基因的作用， 一个基因抑制其非等位基因的作用，使后者的作用不能显 示出来的现象称作抑制作用， 示出来的现象称作抑制作用，这个基因称为抑制基因 （inhibiting gene） 。 ）
二 基因的化学本质
DNA和RNA都是核酸（nucleic acids）。 和 都是核酸（ 都是核酸 ）。 核酸是一种生物大分子，由核苷酸（ 核酸是一种生物大分子，由核苷酸（nucleotide）组成。 ）组成。 每一核苷酸由三部分组成，一个是磷酸分子、 每一核苷酸由三部分组成，一个是磷酸分子、一个是糖 分子、一个是碱基，碱基有两类，分别为嘌呤和嘧啶。 分子、一个是碱基，碱基有两类，分别为嘌呤和嘧啶。 常见的嘌呤有两种：腺嘌呤（ ）和鸟嘌呤（ ）； ）；常 常见的嘌呤有两种：腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（G）；常 见的嘧啶也有两种：胞嘧啶（ ）和胸腺嘧啶（ ）。 见的嘧啶也有两种：胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。 分子中， 在DNA分子中，腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）是等量 分子中 腺嘌呤（ ）和胸腺嘧啶（ ） 鸟嘌呤（ ）和胞嘧啶（ ）也是等量的。 的，鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）也是等量的。在细胞 分子是成对存在的， 中DNA分子是成对存在的，两条 分子是成对存在的 两条DNA分子链相互键以 分子链相互键以 氢键缔合，并呈双螺旋结构， 氢键缔合，并呈双螺旋结构，这种氢键实质上是碱基之 间的氢键， 分子中， 间的氢键，即A—T和G—C，因此，在DNA分子中，A 和 ，因此， 分子中 和T等量，G和C等量。 等量， 和 等量。 等量 等量
第六节 基因突变
碱基替换（ 1. 碱基替换（substitution） ） 所谓的碱基替换是指一种碱基为另一种碱基所替换， 所谓的碱基替换是指一种碱基为另一种碱基所替换，从 而使单个密码子发生了改变。 而使单个密码子发生了改变。 1) 转换 一种嘌呤（或嘧啶）碱基转换为另一种嘌呤（或嘧啶） 一种嘌呤（或嘧啶）碱基转换为另一种嘌呤（或嘧啶）碱基 2) 颠换 一种嘌呤（或嘧啶）碱基转变为一种嘧啶（或嘌呤） 一种嘌呤（或嘧啶）碱基转变为一种嘧啶（或嘌呤）碱基
基因的复制三. 基因的复制-半保留机制（semi-conservative） ）
1. DNA双螺旋结构在某些蛋白质的作用下解螺旋，两条 双螺旋结构在某些蛋白质的作用下解螺旋， 双螺旋结构在某些蛋白质的作用下解螺旋 链中间的碱基对分开，成为两条单链； 链中间的碱基对分开，成为两条单链； 2. 每一条单链上所暴露出来的碱基各自与一个游离于细胞 核中的互补核苷酸碱基相连，即链上的A、 、 、 分 核中的互补核苷酸碱基相连，即链上的 、G、T、C分 别和游离的T、 、 、 相连 相连。 别和游离的 、C、A、G相连。连接上去的各种核苷酸 都是脱氧核苷三磷酸； 都是脱氧核苷三磷酸； 聚合酶的催化作用下， 3. 在DNA聚合酶的催化作用下，这些新连接上去的核苷酸 聚合酶的催化作用下 丢去2个磷酸，释放出能量，变为核苷一磷酸， 丢去2个磷酸，释放出能量，变为核苷一磷酸，并一一 顺序连接而成一新链， 顺序连接而成一新链，它们释放出的能量用于这一多聚 反应。新链与旧链再形成双螺旋结构。这样， 反应。新链与旧链再形成双螺旋结构。这样，一个双链 的DNA就复制成各含一个旧链和一个新链的两个双链 就复制成各含一个旧链和一个新链的两个双链 DNA分子了。 分子了。 分子了
第三章
生命的延续——遗传 遗传 生命的延续
遗传（ 遗传（heredity or inherritance）和变异（variation） ）和变异（ ） 是生物体最本质的属性之一。 是生物体最本质的属性之一。 遗传性是指生物的亲代传递给子代一套遗传信息的 特性。 特性。 遗传型是指生物体所携带的全部遗传因子或基因的 总称。 总称。如AA，Aa，aa。 ， ， 。 表现型是指具有一定遗传型的个体，在特定的外界 表现型是指具有一定遗传型的个体， 环境中， 环境中，通过生长和发育所表现出来的种种形态和 生理特征的总和。如豌豆的花色为紫色和白色。 生理特征的总和。如豌豆的花色为紫色和白色。
三
微效基因的累加作用
数量性状常常不是 由一对等位基因所 决定， 决定，而是由多对 等位基因所决定， 等位基因所决定， 每对等位基因对该 性状只有微小的贡 献，称作微效基因 （minor gene）， ）， 数量性状是多个微 效基因的效应累加 的结果， 的结果，这种现象 称之为微效基因的 累加作用。 累加作用。
共显性（ 3. 共显性（codominance） ） 共显性是指一对等位基因（ ），即同一座位上 共显性是指一对等位基因（alleles），即同一座位上 ）， 的不同形式的基因，彼此之间没有显隐性关系， 的不同形式的基因，彼此之间没有显隐性关系，杂 合时，两种基因分别表达其基因产物， 合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的 表型的现象。 表型的现象。 4. 镶嵌显性 杂合子中， 杂合子中，两个等位基因分别在生物个体身体的不同 部位得到了表达的现象 。
2. 独立分配定律 杂种中不同的等 位基因， 位基因，在形成 配子时， 配子时，其分离 是彼此独立的， 是彼此独立的， 它们可以进行自 由组合。 由组合。 3. 独立分配定律 的验证
第二节 染色体遗传学说
一. 连锁与交换定律 1. 连锁与交换遗传现象
1) 遗传连锁现象
测交实验双 隐性纯合子 用雌性
第三节 基因的相互作用
一. 等位基因的相互作用
完全显性（ 1. 完全显性（complete dominance） ） 完全显性是指纯合子（ ）和杂合子（ ） 完全显性是指纯合子（AA）和杂合子（Aa）在表型上无 差别的现象，即显性基因对性状起决定作用， 差别的现象，即显性基因对性状起决定作用，隐性基因 不起作用的现象 2. 半显性或不完全显性 半显性（ 半显性（semidominance）或不完全显性（incomplete ）或不完全显性（ dominance）是指杂合子（Aa）的表型介于纯合子（AA） ）是指杂合子（ ）的表型介于纯合子（ ） 和纯合子（ ）之间的现象， 和纯合子（aa）之间的现象，即等位基因中的显性基因和 隐性基因对杂合子的性状表现都起作用的现象。 隐性基因对杂合子的性状表现都起作用的现象。
2) 重复 所谓染色体 的重复是指 一条染色体 的断裂片段 连到同源染 色体的相应 部位， 部位，结果 后者就有一 段重复基因。 段重复基因。