快速进展性痴呆

自身免疫性脑炎、自边缘叶脑炎、AR脑炎、皮质脑炎、小脑脑干脑炎等疾病分类、影像学特征和疾病要点自身免疫性脑炎及分类概念回顾自身免疫性脑炎是由脑实质的弥漫性或者多发性炎性病变导致的神经功能障碍，病理改变以灰质和神经元受累为主，也可累及白质和血管。

脑炎分为感染性和分感染性，感染性脑炎就是病原微生物导致的，如COVID-19感染导致脑炎。

非感染性脑炎，如免疫介导性的，妊娠引起的和药物引起的。

而免疫介导这组疾病就以自身免疫性脑炎多见，重要特点为：①非感染性；②经过临床治疗后大多数可以缓解。

AE分类：按抗原部位分类，按离子通道分类，按解剖部位来分类。

①重点关注抗细胞表面抗原抗体介导的自身免疫性脑炎，其中的抗NMDAR脑炎是最常见但又最不典型的，它的临床表现各异，各种情况都会出现，包括肢体无力、记忆下降、精神异常等，同样也可能没有任何特殊的症状。

特别是当病人早期以反应迟钝、活动缓慢到急诊室就诊时，需要特别警惕，容易漏诊和误诊。

②抗LGI1抗体相关脑炎、抗GABABR抗体相关脑炎、抗CASPR2抗体相关脑炎和抗AMPAR抗体相关脑炎较易识别，这四种脑炎的病变部位主要累及边缘系统，以精神、行为、记忆下降为突出表现，部分病人可能会出现癫痫发作。

但值得注意的是抗NMDAR脑炎同样也可以累及边缘系统，从而出现相关症状。

③自身免疫性脑炎还包括抗GAD65抗体相关脑炎，抗细胞内抗原抗体介导的以副肿瘤综合征为代表的疾病。

自边缘叶脑炎影像学特征概念回顾边缘系统是包含海绵体及杏仁体在内，负责多种功能如情绪、嗅觉、行为及长期记忆的大脑结构。

抗LGI1抗体相关脑炎为最常见的自身免疫性边缘叶脑炎，主要表现为海马和/或杏仁核肿胀、信号增高。

发病初期，MRI可表现为正常，随着疾病进展出现颞叶内侧高信号，长期随访发现41%-95%的患者发展为海马萎缩。

图1 抗LGI1抗体相关脑炎影像学表现①为电压门控性钾离子通道的脑炎，主要是以边缘系统损害为主，影像学上大多数以颞叶对称性损害，亦可为非对称性。

2018中国痴呆与认知障碍诊治指南(九)：中国记忆障碍门诊建立规范(全文版)2018年中国痴呆与认知障碍诊治指南的第九条规定了中国记忆障碍门诊的建立规范。

记忆门诊是一种以患者为中心的医疗模式，整合了临床、神经心理、影像学和分子生物学诊断技术、药物和非药物治疗等医疗资源，规范认知障碍疾病的诊治流程和水平，对于痴呆的早期诊断、早期治疗和预防有重要的意义。

为了推动中国记忆门诊进一步规范化建设，现对记忆门诊需具备的人员及硬件条件进行说明，以供各医院在开展记忆门诊时参考设置。

记忆门诊人员原则上由痴呆专科医师、神经心理评估师和护士组成，有条件的地区可以增加康复治疗师、社会工作者、药剂师等辅助成员。

医师或专科医师需要具备资质要求，包括取得医师执业证书，完成了住院医师和神经变性病专科医师的规范化培训，具有相关临床工作经验，受过痴呆及相关认知障碍理论知识和神经心理评估的系统培训并取得相关资质认证。

医师的职责包括负责记忆门诊日常工作的组织和管理，负责记忆门诊患者的接诊、诊断和治疗，并安排随访计划，建立认知障碍患者的诊疗档案，协调和参加相关临床研究，能独立完成临床评定量表，定期组织开展针对患者和照料者的科普活动。

神经心理评估师需要具备医学、心理学或者相关专业本科及以上学历，经过神经心理测量的系统培训并取得相关资质认证，通过伦理学培训，能保护患者、家属和照料者的隐私，具有处理突发情况的知识和基本技能。

神经心理评估师的职责包括对认知障碍患者进行神经心理测试与评估，认知障碍患者测评结果的记录，在医师的指导下出具认知测评报告，对记忆门诊患者的神经心理测评结果进行归档，协助医师开展临床研究，进行患者的临床随访。

要求为独立诊间，适合单个医生坐诊与单人就诊，以便于问诊并减少不必要干扰。

建议将记忆门诊的诊室固定，并设置醒目的"记忆门诊"的标志。

需要配备必要的办公和诊疗设施，如电脑、电子病历诊疗系统、观片灯、打印机、听诊器、血压计以及叩诊锤、眼底镜等神经系统查体工具。

克-雅氏病性痴呆的症状有哪些？常见症状：神经衰弱综合征、记忆力障碍、四肢无力、步态不稳、注意力不集中、关节强直、进行性肌麻痹、震颤、易激惹、头痛、头晕、乏力本病较罕见，发病率约为百万分之一。

男女患病率相等。

发病年龄多在40～65岁，但可在成年的各阶段发病。

多为散发病例，传播途径不十分清楚。

约有10%病人为家族传播，还有少数为医源性传播，如角膜移植或接受生物制品治疗而发病。

病程为亚急性。

发展比其他原发性痴呆快，常在1～2年内死亡。

前驱期数周或数月表现为神经衰弱症状，也可出现注意力和记忆障碍，四肢无力和步态不稳。

智力随之迅速衰退，神经症状也变得突出，可有小脑共济失调、四肢强直和进行性麻痹，锥体和锥体外系症状如震颤、舞蹈样运动等;言语障碍常见;也可出现计算障碍，不能分辨左右等顶叶症状。

视力可严重受累，迅速出现进行性皮质盲。

如脑干受损可有眼震颤、吞咽困难或强制性哭笑。

常有肌震挛。

也可出现癫痫发作。

有的可出现急性脑器质性综合征，如意识模糊、谵妄，可有幻觉、妄想，最后出现痉挛性麻痹和严重痴呆。

有将其分为两种类型：经典型和新变异型。

分别阐述如下：1.经典型临床表现中老年人发病，年龄50～70(65)岁，呈亚急性起病。

早期有些病人前驱症状类似感冒疲倦乏力，相继出现注意力不集中、精神涣散、烦躁、易激惹等精神行为异常;有些病人头疼头晕、肢体乏力、行走不稳。

可有视觉症状：视力减退、复视、视物变形乃至视幻觉。

病情迅速进展出现不自主动作、动作缓慢、肌强直、震颤、手足徐动和舞蹈症状，多数病人出现肌阵挛抽动，反复发作，且可被声光刺激诱发。

少数病人可有失神、癫痫样抽搐发作。

很快出现认知障碍、记忆力丧失、痴呆、定向障碍，出现精神症状甚至偏执妄想、虚构、不认人，少数兴奋躁动。

痴呆呈持续性进行性加重，最终卧床缄默不语。

神经检查体征：可有复视、眼震、凝视麻痹;轮替试验和指鼻试验不能;步态蹒跚，共济失调，多数病人出现肌张力高、强直、震颤、锥体外束征和肢体无力的锥体束征等，最终临床呈木僵和醒状昏迷状态。

老年痴呆症前兆表现老年痴呆症也是老人大脑退化的一种表现，其发病因素有很多种，但家族遗传是最显著的病因之一，所以家族里有患有老年痴呆症的朋友可一定要多加以重视起来，最重要的是要养成良好的生活与饮食习惯。

以下是店铺分享给大家的关于老年痴呆症前兆表现，一起来看看吧!老年痴呆症前兆表现1、记忆障碍记忆障碍出现于早期，尤其是近记忆障碍，几十小时甚至数分钟前发生的事情都无法回忆。

患者日常生活表现为“丢三落四”、“说完就忘”，反复提问想通的问题或反复述说相同的事情。

2、语言障碍找词困难往往是老年痴呆症中最早出现的语言障碍，主要表现在说话时找不到合适的词语，由于缺乏实质词汇而表现为空话连篇;或由于找词困难而用过多的解释来表达，终成唠唠叨叨。

3、视觉空间技能障碍在老年痴呆症早期及可有视空间技能障碍，其症状包括不能准确地判断物品的位置。

有些痴呆患者在疾病的早期就可能在熟悉的环境中迷路。

4、书写困难因书写困难而导致写出的内容词不达意，如写信不能写清含义，这常常是引起家属注意的首发症状，特别是一些文化修养较好的老人。

研究认为书写错误与远记忆障碍有关。

5、失认和失用是人是指病人不能辨认物体，尽管此时对物体的触觉或视觉要素都能辨认;失用是指虽有正常的活动能力与主观愿望，但不能执行已经学会的有目的的行动。

检查老年性痴呆患者的失用和失认很困难，有时难以将其失用和失认与由于失语、视空间技能障碍和遗忘所造成的后果区别开。

6、计算障碍计算障碍常在老年痴呆中期出现，但在早期即可能有所表现，如购物时不会算账或算错帐。

计算障碍出现的原因有很多种，可能是由于视空间障碍(不能正确列算式)，或因失语不理解算术作业要求，也可能是原发性计算不能。

7、判断力差，注意力分散老年痴呆症患者均可在早期出现判断力差，概况能力丧失，注意力分散等。

8、精神障碍精神症状在早期可表现为患者以自我为中心，狂躁，幻觉妄想，抑郁，性格改变，谵妄等，情绪不易控制。

9、性格改变性格改变在一部分患者中非常显著，多变的极为敏感多疑或非常恐惧，或变的越来越暴躁、固执。

认知障碍疾病的辅助检查痴呆与认知障碍实用总结选择适当辅助检查:可有效辅助诊断及鉴别诊断、监测疾病进程。

认知障碍辅助检查内容包括：体液检查、组织病理基因、影像学检查、电生理检查。

（辅助检查一般包括：评估量表/体液/组织病理及基因监测/影像学/电生理及其它生理功能检查）《推荐》：血、尿液的标志物检测仍处于探索阶段，不作为痴呆与认知障碍临床诊断常规检查。

（血液检测一般包括：血液及凝血项目/血清生化/血清免疫/维生素及微量元素/重金属及毒物及药物/代谢内分泌/感染相关项目/基因及核酸检测）《推荐》：①推荐脑脊液检查为痴呆者常规检查。

②对拟诊AD者推荐进行CSFT-tau.P-taul81和Aβl-42检测。

③对快速进展的痴呆患者推荐进行CSF14-3-3蛋白、自身免疫性脑炎抗体、副肿瘤相关抗体检测。

《推荐》：传统CT难以准确显示海马结构，诊断痴呆特异度并不高，主要用于疑似痴呆的筛查检查。

（影像检查包括：CT/核磁/功能影像）《推荐》：MRI是进行痴呆诊断和鉴别诊断的常规检查；对痴呆疾病进行随访检查，MRl有助于判别疾病预后和药物疗效。

《推荐》：功能影像不作为痴呆常规诊断检查，但对临床可疑患者可选用SPECT和PET检查以提高诊断的准确率。

《推荐》：EEG（脑电图）对于鉴别正常老简口痴呆、或不同类型的痴呆具有一定辅助诊断价值。

定量脑电图（QEEG）、诱发电位和事件相关电位对于鉴别不同类型的痴呆有一定帮助。

对于疑诊克-雅病（CJD）者，应该进行EEG检查。

《推荐》：①有明确痴呆家族史的痴呆患者应进行基因检测以帮助诊断。

对有明确痴呆家族史的个体尽早进行基因检测以明确是否携带致病基因，利于早期干预。

②ApoEE基因型检测可用于MQ患者危险分层,预测其向AD转化的风险。

③基因诊断应该在专业的、有资质的检测机构进行，以确保检测的准确性。

据临床表型对候选基因进行筛查有助于提高检出率。

靶向捕获二代测序具有高通量、准确性好、阳性率高等特点,已在临床逐渐应用。

2018版：中国痴呆与认知障碍诊治指南(一)：痴呆及其分类诊断标准（全文）痴呆(dementia)是一种以获得性认知功能损害为核心，并导致患者日常生活能力、学习能力、工作能力和社会交往能力明显减退的综合征。

患者的认知功能损害涉及记忆、学习、定向、理解、判断、计算、语言、视空间功能、分析及解决问题等能力，在病程某一阶段常伴有精神、行为和人格异常。

在美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第5版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition，DSM-Ⅴ)中痴呆被描述为"神经认知障碍"。

世界卫生组织的《国际疾病分类》第10版(the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision，ICD-10)中痴呆的诊断需根据病史询问及神经心理检查证实智能衰退。

痴呆分型临床上引起痴呆的疾病种类繁多，其分类方法主要有以下几种：一、按是否为变性病分类分为变性病和非变性病痴呆，前者主要包括阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease，AD)、路易体痴呆(dementia with Lewy body，DLB)、帕金森病痴呆(Parkinson disease with dementia，PDD)和额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration，FTLD)等。

后者包括血管性痴呆(vascular dementia，VaD)、正常压力性脑积水以及其他疾病如颅脑损伤、感染、免疫、肿瘤、中毒和代谢性疾病等引起的痴呆。

AD占所有类型痴呆的50%～70%[1]。

DLB发病仅次于AD，占痴呆的5%～10%。

PDD 约占痴呆的3.6%, FTLD占痴呆的5%～10%。

临床克雅病病例分享、诊断治疗、护理措施、健康教育、出院指导及总结体会克雅病又称亚急性海绵状脑病或皮质-纹状体-脊髓变性，是一种由肮蛋白感染的、罕见的、可传播的、致命性中枢神经系统退行性病。

一般无明显诱发因素，其典型临床症状为快速进展性痴呆，同时伴有共济失调、锥体系及锥体外系受累症状、肌阵挛、视觉障碍等一系列症状群。

非典型临床症状包括言语障碍、头晕、头痛、睡眠障碍、肢体麻木或无力、自主神经功能障碍、肌萎缩、肌张力障碍等。

该疾病不可治，患者常在数月内死亡。

由于该病为世界范围内的罕见传染病，且该病无有效的治疗方法，传播途径多且隐匿，所以临床护理该类患者有一定难度和风险。

一、临床资料患者男性，68岁，主因“进行性视物模糊，伴右上肢不自主抖动1月余”于3月24日经门诊入院。

既往史：有吸烟史，有饮酒史,2015年行二尖瓣置换术、心脏搭桥术、平素规律口服华法林每日4.5mg o辅助检查：双眼视网膜功能异常（轻度）、视神经活动神经元数目减少（重度）结合患者病史、症状、体征、及已完善的辅助检查，考虑视神经脊髓炎谱系疾病不除外，予激素激素治疗未减轻症状。

患者精神行为异常：烦躁、睡眠欠佳、易哭闹、问话不答，请精神卫生科会诊后予对症处理；四肢肌张力高，双上肢挛缩，考虑阵挛发作。

患者既往心脏瓣膜置换术后，家属联系手术医师后诉瓣膜材料可行核磁检查，4月9日头颅核磁示：双侧顶枕叶皮层、双侧基底节区异常高信号（可称为“绸缎征”或“花边征”）。

4月11日脑电图示：异常脑电图（表现为背景重度异常：可见尖波、双向波及三项波周期性发作，慢波发放增多）。

结合病史、核磁影像表现及脑电图结果，考虑克雅病可能。

4月0日脑脊液结果：14-3-3蛋白丫亚型＞80000AU∕ml,提示克雅病可能性极高，向患者家属交代病情后，4月18日患者家属要求自动离院。

二、诊断及治疗：该患者早期以视物模糊起病且进行性加重，并伴进行性加重的精神症状和肌阵挛，根据头颅核磁“花边征”、异常脑电图、脑脊液14-3-3蛋白丫亚型异常考虑克雅病。

以共济失调为首发症状的克雅氏病一例报道并文献复习发布时间：2022-06-08T04:10:41.254Z 来源：《医师在线》2022年2月3期作者：段尉梅张林明[导读]段尉梅张林明*通讯作者（昆明医科大学第一附属医院；云南昆明650032）摘要：克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是人类最常见的阮蛋白病，临床上以快速进展性痴呆、肌阵挛或锥体外系损伤症状为主要表现[1]，但以共济失调为首发及主要表现的变异型较少见。

笔者现报道一例以共济失调为首发症状，最终诊断为散发性克雅氏病的患者的诊治过程，以期提高临床医师对该病的认识，较少误诊误治。

关键词：克雅氏病；共济失调；亚急性小脑变性；病例资料患者，男性，57岁，农民，因“头晕、行走不稳伴视物模糊40天”于2021年10月13日入院，患者于2021年9月初开始出现头晕，表现为头昏沉感，伴行走、站立不稳，起初可勉强行走，头晕与体位改变无关，不伴耳鸣，头晕明显时伴有呕吐数次；自诉有视物模糊，有时有视物重影，无视物旋转、黑矇，无言语不清、肢体麻木无力等症状；入院前4天至当地玉溪市人民医院就诊行头颅核磁提示“脑梗塞”，给予抗血小板聚集、稳定斑块等对症支持治疗，症状无缓解，行走需搀扶至我院就诊。

既往史：高血压病史5年，最高达“160/90mmHg”,长期服用药物治疗（具体不能提供），血压未检测；4年前有“膀胱癌手术”，术后放疗2次病史，否认输血史；个人史：吸烟40年，20支/天；无长期大量饮酒史。

入院查体：一般查体：血压120/70mmHg，余生命征平稳，心肺腹查体阴性；双下肢无浮肿。

专科查体：神情，对答切题，反应稍迟钝，定向、记忆、计算正常，双瞳等大等圆d=3mm,光反射灵敏，双侧眼球各项活动正常，无眼震、复视，无面舌瘫；四肢肌力、肌张力、腱反射正常，病理征阴性，双侧肢体针刺痛觉、触觉对称存在；双侧轮替试验笨拙，双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准；Romberg征阳性。

有种痴呆叫做快速进展性痴呆，你知道它究竟有多快吗？快速进展性痴呆（RapidlyProgressiveDementia，RPD），顾名思义，是一种快速、逐渐加重的认知功能障碍。

这个定义中主要强调的是“快”。

何为快速，究竟多快是为“快”？目前对于“快速”没有一个具体的时间分割，总体认为在“数月、数周甚至数天内”出现认知障碍、精神行为异常。

临床上多由家属主诉患者在较短时间内智能较前有明显下降（患者自己极少主诉）。

从这里我们可以看出，“快”是一个相对的概念，与常见的在数年内缓慢进展相对应。

值得指出的是，RPD是疾病谱中的所有疾病中一个主要的临床症状，而非全部。

在临床诊疗思路方面，若患者主要或突出症状是短期内进展的智能减退，则应从主要症状入手，兼顾其他临床表现，进行诊断及鉴别诊断。

RPD疾病谱很广，包括感染、免疫、内分泌、中毒、变性病、血管病等。

RDP疾病谱可大体分为原发、继发两类。

图1总结了RDP常见原因及各自所占比例。

RPD最常见的原因是克-雅氏病（Creutzfeldt–Jakobdisease，CJD），其次是神经变性疾病。

继发性因素则包括很多，其中很多是可治性疾病。

不同疾病进展速度及可逆性存在差别，以感染、免疫、中毒、代谢性疾病进展最快，治疗效果好。

1）克-雅氏病（CJD）临床症状：快速认知功能障碍、行为异常，肌阵挛、小脑症状、锥体外系受累。

头MRI：DWI皮层花边征、基底节区高信号。

其实，CJD本身应归为神经变性疾病，但因其在RPD病因中的重要地位，将其单列出来。

2）其他神经系统变性病AD、皮质基底节变性（CBD）、路易体痴呆（DLB）、额颞痴呆（FTD）均可出现RPD，首先需排除是否合并其他疾病，例如AD合并脑淀粉样变可出现RPD，合并血管性因素也可以。

其次，变性病本身在某些诱因（手术麻醉、缺氧等）、环境作用下也可出现相对快速进展，但多在1-2年内，进展速度较CJD及其他原因仍慢，影像学有助于鉴别。

克雅病《Neurology》杂志的Teaching NeuroImages栏⽬，⼀共发表了5篇关于克雅病 (Creutzfeldt-Jakob disease，CJD)的病例，分别如下：2010年：半球起病的Creutzfeldt-Jakob病，MRI和EEG结果⼀致⼀名73岁的妇⼥出现了6周的渐进性混乱和视觉幻觉。

检查时，她注意⼒、注意⼒和记忆⼒中度受损；轻度左侧轻瘫；测量障碍，以及视觉和感觉忽视。

未观察到肌阵挛。

核磁共振成像显⽰沿右半球⽪质带扩散受限(图1)。

脑电图上周期性的锐波偏向右半球(图2A)。

脑脊液中检测到蛋⽩14–3-3。

⼤脑活检证实了Creutzfeldt-Jakob病(图2B)。

图1：MRI表现轴向扩散加权图像（A）显⽰在整个右半球的⽪质带中的扩散受限。

在表观扩散系数图上有相应的减少的信号。

在流体衰减反转恢复序列（B）中不容易看到这些变化。

图2：脑电图和脑活检的发现脑电图（A）显⽰右半球背景衰减和1-Hz周期性尖波（Creutzfeldt-Jakob病[CJD]中的特征性发现）。

左半球背景相对保留。

脑活组织检查（B）显⽰弥漫性海绵状变化和聚结液泡（插图，⽩⾊箭头）。

免疫染⾊和蛋⽩质印迹（PrPSc）证实了朊病毒病，与CJD最为⼀致。

虽然CJD通常与弥漫性脑病理学相关，但它可以表现为单侧神经系统症状和⼀致的MRI和EEG 发现。

2013年：晚期creutzfeldt-jakob病的假肥⼤性⼤脑⽪质。

⼀位43岁⼥性，⼀个⽉前出现下肢灼烧感，视⼒模糊，步态紊乱。

她的母亲死于克雅⽒病（CJD）。

神经系统检查仅显⽰⼩脑共济失调。

脑电图显⽰周期性全⾯放电。

MRI（图1）显⽰尾状核和⾖状核的液体衰减反转恢复（FLAIR）⾼信号。

分⼦分析证实了遗传性CJD（PRNP E200K突变）。

⼀个⽉后，她陷⼊昏迷。

10个⽉后，脑电图显⽰弥漫性背景变平，⽆周期性异常，MRI（图2）显⽰⼤脑⽪质弥漫性假肥⼤。