下载文档原格式
《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)》解读真性红细胞增多症(PV)是起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1]，其年发病率为0.4~2.8 /10万[2]。
PV患者的中位生存期约14年，年龄<60岁患者为24年[3]。
本文就中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组发布的《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识》[4]进行解读。
一、诊断1975年国际PV工作组(PVSG)首次提出PV诊断标准，国际上现用的诊断标准有WHO(2008)标准和英国血液学标准化委员会(BCSH)修订标准。
《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)》采用了WHO(2008)标准[4]和2014年修订建议标准[5]，后者已被正式发布的WHO(2016)PV标准[1](表1)正式采纳。
近年来，血红蛋白含量(HGB)、红细胞比容(HCT)、骨髓活检病理细胞学分析、JAK2基因突变检测、血清红细胞生成素(EPO)水平测定和内源性红系集落(EEC)分析等在PV诊断和鉴别诊断中的权重发生了变化，PV主要诊断标准和次要诊断标准也进行了相应修订。
表1WHO(2016)真性红细胞增多症诊断标准[1]1．确定红细胞绝对增多的实验室指标：PVSG最先将红细胞容积(RCM)男性≥36 ml/kg、女性≥32 ml/kg作为PV的诊断标准。
国际血液标准化委员会(ICSH)提出不同年龄身高体重人群RCM的正常范围，将其高于平均预计值25％作为RCM升高的标准。
RCM的测定需使用51Cr，费用昂贵且费时，现已逐渐弃用。
WHO(2008)标准、BCSH修订标准分别使用了HGB、HCT，而这两者作为RCM的替代指标一直受到质疑。
近期一项研究对WHO(2008)PV诊断标准进行了评价，认为使用HGB及HCT作为RCM的替代指标诊断早期PV时可能发生漏诊[6]。
有学者进行了隐匿性PV(masked-PV, mPV)的研究[7]，纳入397例存在JAK2基因突变且骨髓活检符合WHO(2008)标准的PV患者，其中140例(35%)考虑mPV诊断(男性HGB 160~184 g/L、女性150~164 g/L)，若再联合BCSH标准仍有59例(15%)患者符合mPV。
血细胞形态学室间质评血细胞形态学是临床血液学中的一项重要检查项目，常常通过显微镜观察和评估血液样本中的各类血细胞形态特征，帮助医生对相关疾病进行诊断和治疗。
而在这个检查过程中，室间质评也扮演着重要的角色。
下面就让我们来了解一下血细胞形态学室间质评的相关内容吧。
首先，室间质评是指在一个特定的时间点内，多个实验室或者多个检查员对同一批标准样本进行检测、判读、诊断和评估的过程，通过比较每个实验室所得到的结果，以检测实验室或检查员的检测方法和结果是否具有可比性和一致性。
通常，血细胞形态学的室间质评可以涉及到白细胞和红细胞的形态特征、数量、大小、结构或者其他形态学特征等。
而在此之前，需要对室间质评的参与实验室、检查员和标准样本进行选择和确定，以确保质量控制和检测结果的可靠性和准确性。
对于参与血细胞形态学室间质评的实验室和检查员，有以下一些原则和建议：1.必须具有相应的职业资格和实践经验，否则可能会影响检测结果的准确性和可靠性。
2.在进行室间质评之前，需要了解并掌握检查样品的性质、处理方法、检测仪器和操作规范等内容，以确保标准化和一致性。
3.需要认真阅读和理解室间质评的相关要求、流程和标准，以确保实验室和检查员能够正确地进行检测、判读和评估。
4.在室间质评过程中，需要严格遵守实验室操作规范，按照要求完成检测、判读和评估等步骤，并及时记录结果和分析差异。
5.在室间质评结束后，需要根据反馈结果及时审查并纠正自身的不足，提高检测水平和质量，以更好地为患者服务。
对于标准样本的选择，也需要严格遵守以下原则和建议：1.必须具有代表性和可重复性，能够反映临床真实情况和血细胞形态学的多样性和复杂性。
2.必须是血细胞形态学常见类型和异常类型的混合样本，包括正常样本、良性样本和恶性样本等，考虑到不同实验室和检查员可能遇到的情况。
3.必须已经得到质控机构或者专家组的批准和认可，能够代表行业标准和国际水平，为室间质评提供可靠的参考标准。
外周血细胞形态学检查报告及危急值设定的建议王霄霞【摘要】外周血细胞形态学检查是筛查血液病等疾病的第一窗口,准确、合理、及时地报告结果,能使患者得到及时诊治,具有重要的临床价值.目前,国内外尚无较为详细的外周血细胞形态学报告范本,且检验人员辨认外周血细胞的能力参差不齐,故各级医院较普遍存在着结果报告方式多样、不规范现象,由此导致的漏诊、误诊现象也较为普遍.该文结合相关建议、专家共识及个人体会,介绍外周血细胞形态学检查报告及危急值设定供大家参考,以提高报告质量,更好地服务于临床与患者.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2018(036)012【总页数】5页(P881-885)【关键词】血常规;血细胞形态;结果报告;危急值【作者】王霄霞【作者单位】温州医科大学附属第一医院医学检验中心,浙江温州325000【正文语种】中文【中图分类】R446外周血细胞形态学检查结果包括细胞分类、血细胞形态特点、初步意见和/或建议等，这种全面的报告主要借助外周血细胞检验诊断的图文报告，报告方式具体可以参照我国专家在2016年《造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识》中提出的外周血细胞检验诊断报告模板[1]。
但这种报告方式尚未普及，临床上更多的是将血细胞形态学检查结果的一些简要特点整合在血常规检查中，且普遍缺乏初步意见等内容。
此外，目前国内外尚无较为详细的外周血细胞形态学检查报告范本，而且每位检验人员辨认血细胞的能力参差不齐，故各级医院较普遍存在着结果报告方式多样、不规范现象。
为此，2015年国际血液学标准化委员会(international council for standardization in haematology，ICSH)对外周血细胞形态特征的命名和分级提出了规范化的建议(以下简称2015ICSH建议)[2]，它具有广泛认同性和权威性。
本文根据国际上的建议、国内专家的共识等[1-3]，结合本人临床经验谈谈该如何准确、合理、及时地报告外周血细胞检查结果，主要介绍细胞分类及形态、细胞形态学危急值的报告。
淋巴浆细胞淋巴瘤／华氏巨球蛋白血症诊断与治疗中国专家共识（完整版）淋巴浆细胞淋巴瘤／华氏巨球蛋白血症（lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenström macroglobulinemia，LPL/WM）是一种少见的惰性成熟B细胞淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中所占比例<2%。
近年来国际上对LPL/WM发病机制、诊断和治疗的研究均取得较大进展[1]，而国内对LPL/WM认识较晚，对其诊断、治疗比较混乱，为提高我国临床工作者对LPL/WM的认识水平，规范其诊断及治疗，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组以及中国抗淋巴瘤联盟组织相关专家制订了本共识。
一、定义LPL/WM是由小B淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞和浆细胞组成的淋巴瘤，常常侵犯骨髓，也可侵犯淋巴结和脾脏，并且不符合其他可能伴浆细胞分化的小B细胞淋巴瘤诊断标准。
LPL侵犯骨髓同时伴有血清单克隆性IgM丙种球蛋白时诊断为WM[1]。
90%~95％的LPL为WM，仅小部分LPL患者分泌单克隆性IgA、IgG成分或不分泌单抗隆性免疫球蛋白[1,2]。
由于非WM型LPL所占比例低，相关研究较少，本共识仅探讨WM相关标准，非WM型LPL的治疗等参照WM进行。
二、诊断、分期、预后和鉴别诊断（一）WM诊断标准[3]1．血清中检测到单克隆性的IgM（不论数量）。
2．骨髓中浆细胞样或浆细胞分化的小淋巴细胞呈小梁间隙侵犯（不论数量）。
3．免疫表型：CD19 （+），CD20 （+），sIgM （+），CD22（+），CD25（+），CD27（+），FMC7（+），CD5（+/-），CD10（-），CD23（-），CD103（-）。
10%~20%的患者可部分表达CD5、CD10、或CD23，此时不能仅凭免疫表型排除WM。
4．除外其他已知类型的淋巴瘤。
5．有研究者报道MYD88 L265P突变在WM中的发生率高达90％以上[4]，但其阳性检出率与检测方法和标本中肿瘤细胞的比例等有关，MYD88 L265P突变也可见于其他小B细胞淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤等。
四色流式细胞术用于急性白血病免疫分型的中国专家共识（完整版）白血病免疫分型是利用不同单克隆抗体检测白血病细胞胞膜和胞质抗原，通过流式细胞术(FCM）分析其表型，实现对白血病细胞系列来源及其分化程度的诊断。
白血病免疫分型已成为诊断白血病的必要依据，同时也可为微小残留病（MRD)的检测以及白血病的治疗和预后提供重要信息。
白血病免疫分型是细胞形态学分型的重要补充和进一步深化，以荧光标记技术联合FCM检测并判定白血病免疫表型，具有准确、快速、客观、重复性好、特异性强等特点，提高了白血病诊断的准确性[1, 2]。
采用不同数量及组合的荧光标记免疫抗体处理白血病细胞并进行荧光检测及分型是免疫分型的关键环节。
准确诊断需要选择一定数量的抗体，白血病免疫分型涉及多个造血系列的抗原，但目前国内甚至国际上均无规范化的方案可以借鉴；国内不同的医疗单位所用的抗体数量和种类均有较大的异质性，有些单位由于应用的抗体数量较少或抗体选择不当，影响对疾病的诊断、分期和预后的判断。
鉴于国内的实际情况，中国免疫学会血液免疫分会临床流式细胞术学组经过多次讨论，提出以CD45/侧向散射光（SSC）为基础的中国FCM急性白血病免疫分型四色方案，本方案以2组表面抗原作为筛查抗原，试图利用相对少的抗体，达到对各个类型白血病进行较全面的检测，具有快速、客观、准确的特点。
已在国内的多家医疗单位试用，证明此方案能够满足临床的需要[3, 4]。
目前，虽然国际上有八色甚至十色方案[5, 6, 7]，但对仪器及操作人员的技术要求较高。
鉴于国内的实际情况，我们首先提出中国FCM急性白血病免疫分型四色方案，供从事急性白血病免疫分型的实验室参考，以期促进我国急性白血病免疫分型诊断的规范化及整体水平的提高。
一、四色方案的基本要求理想的急性白血病免疫分型方案应满足以下几点要求：①识别白血病细胞，能将其与正常细胞或反应性细胞相区别；②鉴别白血病细胞的系列来源；③根据细胞的分化程度对疾病进行亚型分型；④鉴别用于检测MRD 的白血病相关免疫表型(LAIP) ;⑤帮助判断某些特异分子改变，即基因型检测；⑥提供预后相关及治疗靶点的免疫标志检测结果。
获得性纯红细胞再生障碍诊断与治疗中国专家共识（完整版）为进一步提高我国纯红细胞再生障碍（Pure red cell aplasia, PRCA）的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在广泛征求国内多位专家意见的基础上，达成以下我国获得性PRCA诊断与治疗专家共识。
一、PRCA定义及发病机制PRCA是一种以正细胞正色素贫血、网织红细胞减低和骨髓幼红细胞显著减少或缺如为特征的综合征，包括先天性PRCA （Diamond- Blackfan贫血，DBA）和获得性PRCA。
DBA是由核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常，为红细胞内源性生成缺陷所致，多在出生后1年内发病，约1/3合并先天畸形。
获得性PRCA又可分为原发性和继发性，原发性PRCA可能与自身免疫有关，也可见于白血病前期，大多数为特发性，无确切诱因。
继发性PRCA 常继发于不同疾病，机制复杂，尚不十分明确（表1）。
表1获得性纯红细胞再生障碍病因和分类二、获得性PRCA的诊断建议（一）病史采集1．既往基础疾病：感染、结缔组织病、肾功能衰竭、肿瘤、慢性溶血性贫血、胸腺瘤、血液系统肿瘤等。
2．用药史：氯霉素、氯磺丙脲、硫唑嘌呤、红细胞生成素（EPO）等。
3．化学品接触史。
4．有无妊娠。
5．有无营养不良。
（二）实验室检查1．血常规：红细胞计数、血红蛋白含量、网织红细胞百分比；白细胞计数及分类、血小板计数；血细胞涂片等。
2．肝肾功能、电解质。
3．血清EPO水平、EPO抗体检测：EPO相关PRCA患者血清EPO 水平与贫血程度呈负相关。
原发性PRCA多与异常免疫有关，自身抗体作用于定向干细胞或EPO受体上，或原发产生EPO的自身抗体。
部分患者血清IgG水平升高。
4．结缔组织病相关抗体检测：至少包括ANA、ENA、dsDNA、RF、ASO等筛查。
5．甲状腺功能检查。
6．病毒学检测：包括细小病毒B19、肝炎病毒、EBV、HIV、成人T 细胞白血病-淋巴瘤病毒、CMV等。
二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（完整版）血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病，其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。
二代测序（Next-generation sequencing, NGS）作为新的分子生物学技术，具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。
为推动NGS在血液肿瘤诊疗中的应用，提高诊疗水平，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会、中华医学会病理学分会组织国内相关的血液、病理和检验专家，结合国外权威资料和已积累的大样本数据，制订了NGS在血液肿瘤中应用的中国专家共识。
血液肿瘤中常见的分子生物学异常主要包括基因突变、融合基因及基因异常表达。
目前NGS在基因突变的检测方面应用最为广泛和成熟，本共识仅涉及基因突变的检测。
一、NGS在血液肿瘤诊疗中的应用价值1．诊断分型：基因突变的检测在急性髓系白血病（AML）伴重现性遗传学异常、遗传易感性髓系肿瘤、骨髓增殖性肿瘤（MPN）、骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞（MDS-RS）、毛细胞白血病（HCL）和淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM）的诊断中具有关键性的作用，对于其他血液肿瘤则起到辅助诊断的作用[1,2,3,4,5,6,7,8]。
2．预后判定：基因突变是各类血液肿瘤预后判断的重要依据，目前NCCN指南已提出了基于基因突变的AML预后分层体系[1]。
此外，MDS、MPN、MDS/MPN、急性淋巴细胞白血病（ALL）、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）、LPL/WM、大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL）中，已经证实了一些具有明确预后意义的突变基因[2,3,4,5,6,7,8]。
其他血液肿瘤中突变基因的预后意义尚有待于进一步研究。
3．指导治疗：一方面，基因突变检测可提供分子治疗靶点，对应靶向药物进行治疗，目前已有基于突变基因的靶向药物应用于临床或处于临床试验阶段，其中FLT3、IDH1/2、BRAF及JAK-STAT信号通路相关的突变基因已有靶向药物上市[1,4,5]；另一方面，基因突变可以导致对某些药物的敏感或者耐受，及时检测有助于治疗方案的调整。
原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国专家共识(完整版)近年来原发性骨髓纤维化（PMF）的研究进展迅猛，为给我国血液科医生提供规范化的临床实践指导，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头组织国内相关专家，从循证医学角度出发，经广泛征求意见并反复多次修改，在PMF的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面最终达成共识。
一、名词和术语按骨髓纤维化（MF）研究和治疗国际工作组（IWG-MRT）达成的术语共识[1]，推荐使用PMF、真性红细胞增多症后MF(Post-PV MF）和原发性血小板增多症（ET）后MF(Post-ET MF）。
二、诊断程序1．病史采集：必须仔细询问患者年龄、有无栓塞病史、有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，有无活动力、注意力、此前1年内体重下降情况，有无不能解释的发热（>37.8 ℃）或重度盗汗及其持续时间，家族有无类似患者等。
建议采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-SAF-TSS）[2]对患者进行症状负荷评估。
2．实验室检查：以下实验室检查应作为疑诊PMF患者必检项目：①外周血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色；④染色体核型分析；⑤JAK2、MPL和CALR基因突变和BCR-ABL融合基因检测，TET2、ASXL1、SRSF2、EZH2、IDH1/2、DNMT3A等基因突变作为备选检查推荐[3]；⑥血清EPO水平测定；⑦肝脏、脾脏超声或CT检查。
有条件单位推荐应用MRI测定患者脾脏容积。
三、诊断标准1．MF分级标准：MF的诊断有赖于骨髓活检，为了保证准确病理分析，活检组织长度至少应1.5 cm，采用石蜡包埋，切片厚度为3~4 μm. MF分级标准采用欧洲MF分级共识标准[4]（表1）。
表1欧洲骨髓纤维化（MF）分级共识标准2．PMF的诊断标准：采用2014年修订的WHO (2008）诊断标准[5,6]（表2）。
