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分子生物学:是研究核酸、蛋白质等所有生物大分子的形态，结构特征及其重要性、规律性和相互关系的科学。
染色体：细胞核内由核蛋白和DNA组成：能用碱性燃料染色，有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
基因组：一个物种的单倍体的染色体的数目称为该物种的基因组。
C值：一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，通常称为该物种DNA的C值。
C值矛盾：基因所占基因组的比例不会超过20%，人们无法用已知功能来解释基因组的如此之大的DNA含量，这就叫C值矛盾。
断裂基因：真核基因的核苷酸序列中间有氨基酸编码无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的若干段。
这种编码不连续的间断基因成断裂基因。
顺式作用元件：是指与结构基因串联的特定DNA序列，是转录因子的结合位点，他们通过转录因子结合而调控基因的转录的精确起始和转录效率。
DNA的多态性：是指DNA序列中发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异。
端粒：是真核生物线状染色体末端的DNA 重复序列，作用是保持染色体的完整性。
基因：是一个含有特定遗传信息的核苷酸序列，他是遗传物质的最小功能单位。
基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结果相似、功能相关的基因，这样的一组基因成为基因家族。
半保留复制：DNA在复制过程中，每条链分别作为模版合成新链，产生互补的两条链。
这样形成的两个DNA分子与原来DNA 分子的碱基顺序完全一样。
因此，每个子代分子的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的，这种复制方式称为DNA的半保留复制。
半不连续复制：DNA复制过程中前导链的复制时连续的，而另一条链，后随链的复制时中段的，不连续的。
转座子：是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的单位。
类型：1、简单转座子2、复合···转录的不对称性：是指以双链DNA中的一条链作为模版进行转录，从而将遗传信息由DNA传递给RNA启动子：是指RNA聚合酶识别，结合和开始转录的一段DNA序列。
分子生物学1．DNA的一级结构：指DNA分子中核苷酸的排列顺序。
2．DNA的二级结构：指两条DNA单链形成的双螺旋结构、三股螺旋结构以及四股螺旋结构。
3．DNA的三级结构：双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构。
4．DNA的甲基化：DNA的一级结构中，有一些碱基可以通过加上一个甲基而被修饰，称为DNA的甲基化。
甲基化修饰在原核生物DNA中多为对一些酶切位点的修饰，其作用是对自身DNA产生保护作用。
真核生物中的DNA甲基化则在基因表达调控中有重要作用。
真核生物DNA中，几乎所有的甲基化都发生于二核苷酸序列5’-CG-3’的C上，即5’-mCG-3’.5．CG岛：基因组DNA中大部分CG二核苷酸是高度甲基化的,但有些成簇的、稳定的非甲基化的CG小片段,称为CG岛,存在于整个基因组中。
“CG”岛特点是G+C含量高以及大部分CG二核苷酸缺乏甲基化。
6．DNA双螺旋结构模型要点：（1）DNA是反向平行的互补双链结构。
（2）DNA双链是右手螺旋结构。
螺旋每旋转一周包含了10对碱基，螺距为3.4nm. DNA 双链说形成的螺旋直径为2 nm。
每个碱基旋转角度为36度。
DNA双螺旋分子表面存在一个大沟和一个小沟，目前认为这些沟状结构与蛋白质和DNA间的识别有关。
（3）疏水力和氢键维系DNA双螺旋结构的稳定。
DNA双链结构的稳定横向依靠两条链互补碱基间的氢键维系，纵向则靠碱基平面间的疏水性堆积力维持。
7．核小体的组成：染色质的基本组成单位被称为核小体，由DNA和5种组蛋白H1,H2A,H2B,H3和H4共同构成。
各两分子的H2A,H2B,H3和H4共同构成八聚体的核心组蛋白，DNA双螺旋缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。
核小体的核心颗粒之间再由DNA和组蛋白H1构成的连接区连接起来形成串珠样结构。
8．顺反子（Cistron）：由结构基因转录生成的RNA序列亦称为顺反子。
9．单顺反子（monocistron）：真核生物的一个结构基因与相应的调控区组成一个完整的基因，即一个表达单位，转录物为一个单顺反子。
分子生物学需要掌握的重点一、DNA、RNA、蛋白质、质粒、基因、端粒、聚合酶、密码子、突变、变性的概念或结构、性质及特点；二、复制、转录、逆转录、翻译、加工修饰、靶向输送的主要过程及特点；三、癌基因的概念、原癌基因产物的类型及细胞定位、癌基因活化致癌的主要机制；四、常用分子生物学技术的原理、主要步骤、酶学及特点；五、基因表及其调控的原理、主要过程或步骤，乳糖操纵子的正、负调节机制；六、常用的基因诊断及基因治疗技术；七、基因克隆、基因诊断、基因治疗、管家基因、抑癌基因、Klenow片段、核蛋白体、限制性内切核酸酶、人类基因组计划、原位杂交的概念；八、双脱氧末端终止法DNA测序、重组DNA技术的主要步骤；九、结构基因、顺式作用元件、启动子、遗传密码、反式作用因子、氨基酰-tRNA、基因组文库、DNA多态性、转位因子、探针、Tm值、DNA微阵列、DNA甲基化的概念、性质；十、核酸分子杂交的主要类型、PCR的主要步骤及引物设计；十一、DNA、RNA及多肽链的合成方向；十二、真核细胞转染的基本方法；十三、细胞周期的主要调控点；十四、DNA损伤及修复的主要类型和机制；十五、基因文库筛选的主要方法及原理。
名词解释●质粒——是细菌细胞内携带的染色体外的DNA分子，是共价闭合的环状DNA分子，能独立进行复制。
质粒只有在宿主细胞内才能够完成自己的复制。
●基因——指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列及表达这些信息所需的全部核苷酸序列，是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位。
●癌基因——是细胞内控制细胞生长和分化的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性，它的结构异常或表达异常，可以引起细胞癌变。
●基因克隆——是指把一个生物体的遗传信息（基因片段）转入另一个生物体内进行无性繁殖，得到一群完全相同的基因片段，又称DNA克隆。
●抑癌基因——是指存在于正常细胞内的一大类可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，当这类基因在发生突变、缺失或失活时可引起细胞恶性转化而导致肿瘤发生。
分子生物学重点汇总分子生物学重点汇总Central dogma（中心法则）：遗传信息从DNA向RNA再向蛋白质传递的规律。
Genome（基因组）：是指来自一个生物体的一整套遗传信息，也就是一个细胞或病毒所携带的全部遗传信息或整套基因。
transcriptome（转录组）：一个细胞、组织或有机体在特定条件下的一组完整基因。
proteome （蛋白质组）：在大规模水平上研究蛋白质特征，获得蛋白质水平上的关于疾病的发生、细胞代谢等过程的整体而全面的认识。
Metabolome（代谢组）：对生物体内所有代谢物进行定量分析并寻找代谢物与生病理变化的相关关系的研究方法。
Gene（基因）：是位于染色体上的遗传基本单位，负载特定遗传信息的DNA片段，可以编码单个具有生物功能的产物，包括RNA和多肽链。
Epigenetics（表观遗传学现象）：DNA结构上完全相同的基因，由于处于不同染色体状态下具有不同的表达方式，进而表现出不同的表型。
Cistron（顺反子）：即结构基因，编码一个多肽的遗传单位。
Muton（突变子）：顺反子中有若干个突变单位，最小的突变单位被称为突变子。
recon（交换子）：意同突变子。
Z DNA(Z型DNA)：DNA的一种二级结构，由两条核苷酸链反相平行左手螺旋形成。
Denaturation（变性）：生物大分子的天然构象遭到破坏导致其生物活性丧失的现象Renaturation（复性）：在一定的条件下，变性的生物大分子恢复成具有生物活性的天然构象的现象。
negative superhelix（负超螺旋）：双链DNA在空间以双螺旋链旋转方向相反的方向形成的扭曲。
C value paradox （Ｃ值矛盾）：生物体的大Ｃ值与小ｃ值不相等且相差非常大。
overlapping gene（重叠基因）：不同的基因公用一段相同的ＤＮＡ序列。
repetitive gene（重复基因）：染色体上存在的多数拷贝基因。
&遗传物质的基本特点：必须稳定地含有关于有机体细胞结构、功能、发育和繁殖的各种信息必须能精确的复制，使后代具有与亲代细胞相同的信息必须能够变异，为生物的进化提供基础&生物的遗传物质是DNA：肺炎双球菌转化实验体外转化实验噬菌体转导实验&DNA双螺旋模型：意义：对生命科学的发展作用可与达尔文学说媲美，与孟德尔定律齐名。
从而使遗传学的研究全面进入分子遗传学阶段．&确定了遗传信息的传递方式：操纵子学说；三联体密码说”；中心法则这三大发现大大促进了生命科学的迅速发展，为基因工程的诞生奠定了重要的理论基础．右手螺旋：A-DNA、B-DNA、C-DNA、D-DNA左手螺旋：Z-DNA螺旋盘绕的松散程度受DNA分子的内力影响，DNA双螺旋结构永远处于动态平衡中，条件变化，B-DNA构象变化，可以形成A-DNA或C-DNA等。
&大沟和小沟是DNA行使功能时蛋白质的识别位点，构象发生变化，蛋白质对DNA分子的识别也发生相应变化&核酸分子中的回文序列：回文序列中的单链可形成发卡结构；双链回文序列可形成十字架结构&超螺旋的意义：紧密，体积更小；能影响双螺旋的解链程序，因而影响DNA分子与其它分子之间的相互作用。
包括正超螺旋和负超螺旋，在一定条件下，可互相转变。
双螺旋DNA的松开导致负超螺旋，而拧紧则导致正超螺旋。
&超螺旋DNA的性质：结构紧密，粘度较低，浮力密度大，沉降速度快。
&核内不均一RNA（hnRNA）：真核细胞mRNA的原始转录物是分子量极大的前体，在核内加工过程中所形成的分子大小不一的中间产物。
&开放阅读框，ORF：mRNA分子上从起始密码子开始到终止密码子结束的一段连续的核苷酸序列，即mRNA分子上的编码区。
&真核生物mRNA的结构：3’端具有polyA结构；5’端具有帽子结构；只有一个开放阅读框。
&原核生物mRNA的结构：3’端不具有polyA结构；具有一个或多个开放阅读框。
分子生物学总结完整版分子生物学第一章绪论分子生物学研究内容有哪些方面？1、结构分子生物学；2、基因表达的调节与控制；3、DNA重组技术及其应用；4、结构基因组学、功能基因组学、生物信息学、系统生物学第二章DNA and Chromosome1、DNA的变性：在某些理化因素作用下，DNA双链解开成两条单链的过程。
2、DNA复性：变性DNA在适当条件下，分开的两条单链分子按照碱基互补原则重新恢复天然的双螺旋构象的现象。
3、Tm(熔链温度)：DNA加热变性时，紫外吸收达到最大值的一半时的温度，即DNA分子内50%的双链结构被解开成单链分子时的温度）4、退火：热变性的DNA经缓慢冷却后即可复性，称为退火5、假基因：基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。
以Ψ来表示。
6、C值矛盾或C值悖论:C值的大小与生物的复杂度和进化的地位并不一致，称为C值矛盾或C值悖论(C-Value Paradox)。
7、转座：可移动因子介导的遗传物质的重排现象。
8、转座子：染色体、质粒或噬菌体上可以转移位置的遗传成分9、DNA二级结构的特点：1）DNA分子是由两条相互平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成；2）DNA分子中的脱氧核苷酸和磷酸交替连接，排在外侧，构成基本骨架，碱基排列在外侧；3）DNA分子表面有大沟和小沟；4）两条链间存在碱基互补，通过氢键连系，且A=T、G ≡ C（碱基互补原则）；5）螺旋的螺距为3.4nm，直径为2nm，相邻两个碱基对之间的垂直距离为0.34nm，每圈螺旋包含10个碱基对；6）碱基平面与螺旋纵轴接近垂直，糖环平面接近平行10、真核生物基因组结构：编码蛋白质或RNA的编码序列和非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。
特点：1）真核基因组结构庞大哺乳类生物大于2X109bp；2）单顺反子（单顺反子：一个基因单独转录，一个基因一条mRNA，翻译成一条多肽链；）3）基因不连续性断裂基因（interrupted gene）、内含子(intron)、外显子(exon)；4）非编码区较多，多于编码序列(9:1) 5）含有大量重复序列11、Histon(组蛋白)特点：极端保守性、无组织特异性、氨基酸分布的不对称性、可修饰作用、富含Lys的H512、核小体组成：由组蛋白和200bp DNA组成13、转座的机制：转座时发生的插入作用有一个普遍的特征，那就是受体分子中有一段很短的被称为靶序列的DNA会被复制，使插入的转座子位于两个重复的靶序列之间。
分子生物学科大重点知识点1. DNA的结构和功能•DNA是由核苷酸组成的双链螺旋结构，包括脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid) 和四种碱基 (腺嘌呤 Adenine，胸腺嘧啶Thymine，鸟嘌呤 Guanine，胞嘧啶 Cytosine)。
•DNA具有存储遗传信息、自我复制和编码蛋白质等重要功能。
•DNA的结构包括双螺旋结构、碱基配对、磷酸二酯键等。
2. DNA复制和遗传信息传递•DNA复制是指将一个DNA分子复制成两个完全相同的分子。
•DNA复制包括解旋、引物合成、DNA聚合酶的作用等步骤。
•遗传信息传递是指将DNA中的信息转录成RNA，然后翻译成蛋白质。
•遗传信息传递包括转录和翻译两个过程。
3. 基因调控和表达调控•基因调控是指通过控制基因的转录和翻译过程来调节蛋白质的表达水平。
•基因调控的机制包括启动子、转录因子、染色质重塑等。
•表达调控是指通过调控蛋白质的稳定性和活性来调节蛋白质的功能。
•表达调控的机制包括翻译调控、蛋白质修饰等。
4. DNA修复和突变•DNA修复是指通过一系列机制修复DNA中的损伤，保证基因组的完整性。
•DNA修复的机制包括直接修复、错配修复、核苷酸切除修复等。
•突变是指DNA序列的改变，可以是点突变、插入、缺失等。
•突变可以导致遗传信息的改变，对生物体的生存和发育产生影响。
5. 基因工程和基因编辑•基因工程是指通过改变或插入外源基因来改变生物体的性状。
•基因工程包括基因克隆、转基因技术、基因组编辑等。
•基因编辑是指通过切割和替换DNA序列来改变基因组的特定部分。
•基因编辑技术包括CRISPR/Cas9等。
6. 分子进化和物种起源•分子进化是指通过分析物种的基因组序列来推断物种的演化关系和起源。
•分子进化研究使用多种分析方法，包括系统发育树、基因家族等。
•分子进化为我们理解物种的起源和演化提供了重要的证据和线索。
以上是分子生物学的科大重点知识点，涵盖了DNA的结构和功能、DNA复制和遗传信息传递、基因调控和表达调控、DNA修复和突变、基因工程和基因编辑以及分子进化和物种起源等内容。
分子生物学总结蛋白质分子病 (Molecular Diseases)结构异常，分子减少或缺失所引起的疾病。
例子：镰刀状细胞贫血 (Sickle cell anemia)(anemia)——HbSHbSß223 .HBSb 亚基第6位谷变成疏水的缬，导致其溶解性降低而析出，镰刀状，溶血.蚕豆病：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏家族型高胆固醇血症：LDL受体缺乏痛风病：磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏白化病：酪氨酸酶缺乏糖尿病：胰岛素缺乏构象病：蛋白质折叠错误导致功能改变如帕金森氏病， AlzheimerAlzheimer’’s病, Mad cow diseases。
各种氨基酸残基在不同的二级结构中出现的频率不同a. 形成αα螺旋能力强的氨基酸有： Glu、Met、Ala、Leub. 形成ββ折叠能力强的氨基酸有： Val、Ile、Tyrc. 形成ββ转角能力强的氨基酸有： Pro、Gly、Asn、Asp、Ser一级结构：指多肽链中氨基酸的排列顺序，稳定因素：肽键二级结构：多肽链中某一段肽链中，邻近的氨基酸残基之间，通过氢键形成有规律重复的（α-螺旋和β折叠），部分有规律的（β转角和环）或无序的一种局部构象。
超二级结构：由几个二级结构相互作用形成的有规律的组合体。
又叫基序或motif。
包括αα、ββ、βαβ等。
结构域：超二级结构进一步组合折叠成半独立紧密的球状。
相对独立并与该妃子功能特性相关的机构单位。
基本类型包括：平行α/β型：(1）单绕平行ββ(2) 双绕平行ββ片层；反平行β-型：(1)希腊花边ββ(2)升降ββ-筒；全α型：（1）升降螺旋束（2）希腊花边螺旋束；小不规则结构。
三级结构：在二级结构，超二级结构及结构域基础上，一级结构相隔较远的aa 残基以次级键相连，盘旋折叠成特定空间排布．稳定因素：侧链RR基团之间相互作用形成的各种非共价键，包括疏水键、氢键、离子键和范德华力等。
四级结构：某些蛋白由两条或者两条以上的多肽链组成，每条多肽链为一个亚基。
分子生物学总结知识点(总9页)--本页仅作为文档封面，使用时请直接删除即可----内页可以根据需求调整合适字体及大小--分子生物学总结知识点分子生物学总结知识点篇一：分子生物学总结第一章绪论1、细胞学说1847年由德国科学家施莱登和施旺提出。
细胞学说的主要内容有：①细胞是有机体，一切动植物都是由单细胞发育而来，即生物是由细胞和细胞的产物所组成；②所有细胞在结构和组成上基本相似；③新细胞是由已存在的细胞分裂而来；④生物的疾病是因为其细胞机能失常。
2、分子生物学的概念：分子生物学是研究核酸、蛋白质等生物大分子的结构与功能，并从分子水平上阐明蛋白质与核酸、蛋白质与蛋白质之间的相互作用的关系及其基因表达调控机理的学科。
3、中心法则1958年由克里克提出4、分子生物学的研究内容：a：DNA重组技术（基因工程）b：基因的表达调控c：生物大分子的结构和功能研究(结构分子生物学）d：基因组、功能基因组与生物信息学研究RNA复制逆转录蛋白质【名词解释】：1、同功tRNA：多个tRNA携带一种氨基酸，这些tRNA称为同功tRNA。
2、iRNA：即起始RNA，DNA合成的引物3、核酶：即具有催化作用的一类RNA分子。
4、端粒酶：是一种自身携带模板RNA的逆转录酶，催化端粒DNA的合成，能够在缺少DNA模板的情况下延伸端粒内3’端的寡聚核苷酸片段，包含两个活性位点，即逆转录酶活性和核酸内切酶活性。
5、反义核酸：是根据碱基互补原理，用人工合成或生物体自身合成的特定互补的DNA或RN段（或其化学修饰的衍生物），能够与目的序列结合，通过空间位阻效应或诱导RNase活性，在复制、转录、剪接、mRNA转运及翻译等水平，抑制或封闭目的基因的表达。
第二章核酸的结构与功能1、染色质的类型分为两种类型：常染色质和异染色质。
常染色质处于伸展状态，碱性染料着色浅而均匀；异染色质处于凝集状态，碱性染料着色较深。
2、染色质蛋白质分为两类：组蛋白和非组蛋白。
分子生物学知识点整理1.基本分子生物学概念：基因、DNA、RNA和蛋白质是分子生物学的基本概念。
基因是一段DNA序列，负责编码产生RNA和蛋白质。
DNA是脱氧核糖核酸，由含有遗传信息的碱基序列组成。
RNA是核糖核酸，负责将DNA的信息转录成具体蛋白质的制作指令。
蛋白质是由氨基酸组成的大分子，负责细胞的结构和功能。
2.DNA的结构：DNA是双螺旋结构，由两条互相缠绕的链组成，这两条链通过碱基之间的氢键相互连接。
DNA的碱基包括腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。
3.DNA复制：DNA复制是细胞分裂的过程中，DNA双链被复制为两条相同的DNA双链。
这是生命的一个基本过程，确保每个新细胞都有完整的遗传信息。
DNA复制是由DNA聚合酶酶进行的，它们能够将新的碱基加到原有的DNA链上。
4.转录：转录是将DNA的信息复制成RNA的过程。
这个过程包括三个步骤：启动、延伸和终止。
在转录开始时，RNA聚合酶酶会识别DNA链上一个特定的启动位点，然后沿着DNA模板链向前延伸合成RNA链。
转录的终止是由特定的序列标志着的，一旦被识别，RNA聚合酶酶就会停止合成RNA。
5.翻译：翻译是将RNA的信息转化成蛋白质的过程。
这个过程涉及到tRNA和核糖体的作用。
tRNA具有与特定氨基酸结合的能力，并根据mRNA 模板上的密码子序列，将氨基酸逐个带入核糖体中合成蛋白质。
6.基因调控：基因调控是细胞内基因表达的调控机制，使细胞能够根据需要调整哪些基因的表达，以适应不同的环境条件。
这包括启动子、转录因子和RNA干扰等机制。
7.基因突变和遗传变异：基因突变是指在DNA链上发生的改变，可能导致蛋白质的结构和功能的改变。
遗传变异包括基因重组、基因扩增和基因缺失等，能够产生新的基因组和生物特征。
8.PCR：聚合酶链式反应（PCR）是一种用于扩增DNA片段的技术。
它涉及到短的引物，用于界定所需扩增的DNA片段，然后通过多次的加热和冷却循环，DNA被不断复制，产生大量的DNA片段。
第一章绪论1953年，Watson和Crick提出双螺旋模型。
1983年，美国遗传学家McClintock由于在50年代提出并发现了可移动的遗传因子而获得诺贝尔生理学奖或医学奖。
第二章染色体与DNA染色体组成：（1）组蛋白：H1、H2A、H2B、H3、H4。
（2）非组蛋白（3）DNA（4）RNA染色体包装：①核小体：200bp左右DNA分子盘绕在H2A、H2B、H3、H4各两分子生成的八聚体外，H1位于核小体外。
7②螺线管：染色细丝盘绕成而成，每一个螺旋包含6个核小体。
6③超螺旋：30个30nm螺线管缠绕而成。
40④染色体：超螺旋圆筒进一步压缩。
5真核生物基因组特点：①基因组庞大；②基因组存在大量重复序列；③大部分为非编码序列；④转录产物为单顺反子；⑤断裂基因，有内含子结构；⑥存在大量顺式作用元件；⑦存在大量的DNA多样性，包括单核苷酸多态性和串联重复序列多态性；⑧具有端粒结构。
C值：生物单倍体基因组DNA的总量。
原核生物基因组特点：①结构简练；②存在转录单元；③有重叠基因。
DNA的一级结构：4种核苷酸的连接及其排列顺序，表示该DNA分子的化学构成。
DNA的二级结构：两条多核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构。
①右手螺旋：A-DNA：与B-DNA比大沟变窄，小沟变宽。
每圈螺旋11个碱基对B-DNA：是大多数DNA的构象。
相邻碱基对平面之间的距离为0.34nm，即顺中心轴方向，每个0.34nm有一个核苷酸，以3.4nm为一个结构重复周期，双螺旋的直径为2.0nm。
②左手螺旋：Z-DNA：每圈螺旋含12对碱基，大沟平坦，小沟深而窄，核苷酸构象順反相间，螺旋骨架成呈Z字形。
DNA的变性：DNA溶液温度接近沸点或者pH较高时，DNA双链的氢键断裂，最后完全变成单链的过程。
复性是热变性的DNA经缓慢冷却，从单链恢复成双链的过程。
Tm值：DNA在260nm处吸光度最大。
将吸光度相对温度变化绘制曲线，吸光度增大到最DNA的解链温度（熔点）。
《分子生物学》知识要点汇总1. 基因表达：转录+翻译。
2. 时间特异性、空间特异性，管家基因（组成性表达）3. 转录起始（基本控制点）4. 原核与真核区别：基因表达原核真核启动子o 因子识别-35 区TTGACA-10 区TATAAT -25 区TATA 盒TF- ⅡD 决定了聚合酶识别特异性特点操纵子模型具有普遍性顺式作用原件具有普遍性机制主要是负性调节（阻遏调节）主要是正性调节（诱导调节）结果转录衰减染色体结构改变原核生物：单复制子，多顺反子真核生物：多复制子，单顺反子1. 得：染色体分离、化学合成、基因组文库、cDNA 法、PCR 法。
2. 选：克隆载体（质粒、自我复制），表达载体（大肠杆菌）3. 接：DNA 连接酶，黏性末端连接准确性最高。
4. 转：重组质粒导入宿主细胞为转化，重组噬菌体导入大肠杆菌为转染。
5. 筛：载体遗传标志、标志补救、序列特异性(分子杂交、PCR、测序、RE 酶切)、亲和筛选1. RE：细菌产生，识别回文结构，切割双链DNA 得到黏性末端。
2. DNA 连接酶：目的基因+载体重组。
2. DNApol I 的大片段（Klenow)：cDNA→dsDNA，标记3´-端。
3. 逆转录酶：mRNA→cDNA。
5. 多聚核苷酸激酶：5´-OH 末端磷酸化作标记探针。
6. 末端转移酶：3´-OH 末端加尾。
7. 碱性磷酸酶：切除末端磷酸基团。
1. 正常。
2. 获得启动子或增强子、染色体易位、基因扩增、点突变。
3. 产物：类别名称生长因子（本质是多肽）sis（过度表达）、int-2生长因子受体（本质蛋白质） fms、kit、her-2/erb-b2 (扩增)、EGFR/erb-b1细胞信号转导蛋白膜结合酪氨酸激酶src、abl（转位）细胞内酪氨酸激酶TRK细胞内丝/苏氨酸激酶 raf膜GTP 结合蛋白ras（点突变）转录因子fos、jun、myc（转位）细胞周期蛋白cyclin D4. 与肿瘤相关。
一、名词解释基因：基因：编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段基因组：指一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。
DNA变性：双链DNA分子加热分离成两条单链DNA分子的过程。
DNA复性：（退火）两引物分别与两条DNA的两侧序列特异性互补，形成双链的过程称为退火。
DNA的T m：OD增加值的中点温度(一般为85-95℃) 或DNA双螺旋结构失去一半时的温度C-值:一种生物单位体基因组DNA的总量。
C-值矛盾：基因组大小与机体的遗传复杂性缺乏相关性。
基因家族：真核细胞中，许多功能相关的基因成套组合，称为基因家族。
基因簇：同一基因家族中的成员紧密排列在一起，称为一个基因簇。
单顺反子：只编码一个蛋白质的mRNA称为单顺反子mRNA。
多顺反子：编码多个蛋白质的mRNA称为多顺反子mRNA 。
割裂基因：真核生物基因除了与mRNA相对应的编码序列外，还含有一些不编码序列插在编码序列之间，这些不编码序列在加工为成熟的mRNA时被去除。
这样的基因称为不连续基因或断裂基因。
卫星DNA ：高度重复序列,在基因组中重复频率高，可达百万(106)以上，复性速度很快，序列一般较短，长10-300bp。
反向重复序列：双链DNA中的一段序列按确定的方向，读双链中的每条链的序列都相同，反向重复中的序列又称回文序列。
复制子：生物体的复制单位称为复制子。
一个复制子包括一个复制起点和复制终点。
复制叉:正在进行复制的复制起点呈现叉子的形式，称为复制叉。
复制眼:DNA复制的部分看上去象一只眼睛，称为复制眼。
半保留复制：每个子代分子的一条链来自亲代DNA,另一条则是新合成的，这种复制方式称为DNA的半保留复制。
岗崎片段：DNA复制时，随从链复制形成的不连续序列基因工程：在体外将核酸分子插入病毒、质粒、或其他载体分子，构成遗传物质的新组合，使之进入原先没有这类分子的寄主细胞内并进行持续稳定的繁殖和表达DNA复制的转录激活：聚合酶链式反应：即 PCR 技术，是一种在体外快速扩增特定基因或DNA序列的方法。
第一章基因表达调控第一节基因表达调控概念、方式、调控的主要阶段（转录）管家基因、奢侈基因概念第二节原核生物基因表达调控1、转录起始调控2、乳糖操纵子及调节（重点介绍）3、色氨酸操纵子4、原核生物的转录后调控（主要讲要点，不是重点）第三节原核与真核基因的差别1、真核生物基因表达调控特点2、染色质结构与基因表达（不讲）3、DNA甲基化与基因活性的调控请结合医学病例讲解甲基化对基因的影响4、转录水平的调控顺势作用元件反式作用因子蛋白质之间相互作用部分（不是重点）酵母双杂交技术5、翻译水平的调控第二章细胞增值、分化与细胞凋亡的分子第一节细胞增殖1、细胞周期介绍细胞周期分期、周期蛋白、重点介绍细胞周期调节方式原癌期和抑癌期的概念2、细胞周期的调控介绍Rb和P53为主的调节方式第二节细胞分化1、细胞分化2、细胞分化的基因调控机制3、干细胞分化第三节细胞凋亡1、细胞凋亡2、细胞凋亡的信号转导途径第三章基因工程第一节概念1、基因工程的基本概念（基因工程定义）2、基因工程的发展历史（自学）3、基因工程的应用（简介）第二节基因工程中常用的工具酶1、限制性核酸内切酶2、DNA连接酶3、其他用于DNA重组的工具酶第三节基因工程中的载体质粒作为载体的3个条件1、质粒载体一般的生物学特征2、PBR322和PUC，多克隆位点、抗性等第四章目的基因的获取第四节重组体的构建、导入与筛选基因工程六个基本步骤（大题）1、DNA的连接2、重组体的导入3、重组体克隆的筛选与鉴定第五章分子杂交第一节分子杂交概论1、分子杂交技术的发展简史及展望2、分子杂交的基本原理3、分子杂交的基本方法4、分子杂交的基本类型第二节southern 印记杂交1、实验原理2、实验方法3、实验结果4、注意事项第三节northern 印记杂交1、实验原理2、实验方法第四节western 印记杂交1、蛋白质样品的制备2、蛋白质样品的定量3、蛋白质样品的分离4、蛋白质样品的转移5、蛋白质样品的检测6、注意事项第六章基因诊断与基因治疗（课本上的黑体字部分注重看，了解方法步骤）名词解释（5×3′）填空题（15×1′）判断题（10×1′）单选题（30×1′）问答题（3×10′）1、绝缘子2、启动子3、反式作用因子4、细胞增殖5、基因工程6、细胞凋亡7、基因表达8、cDNA9、基因诊断10、Southern blotting11、顺式作用元件12、Plasmid1、为什么在PCR反应过程中，使用三个不同的温度不变？高温变性、低温退火、中温延伸3个阶段。
一．名解1.蛋白质变性：理化因素影响，蛋白质分子结构和性质改变，导致生物活性丧失的过程。
2.SNP：单核苷酸多态性。
包括：个体识别，能力，性格，爱好，环境适应，疾病易感，药物适应。
3.前导链：以3′→5′模板，5′→3′方向连续合成新链。
合成方向与复制叉的方向一致。
4.后随链：以5′→3′为模板，也是按5′→3′方向合成，先合成短的、不连续的片段,（岗崎片段），最终由DNA连接酶连接。
5.回文序列：DNA序列中以某一中心区域为对称轴，其两侧的碱基对顺序正读和反读都相同的双螺旋结构。
即对称轴一侧的片段旋转180°后，与另一侧片段对称重复。
6.基因：细胞内遗传物质的功能单位，本质是DNA序列，表达一定的功能产物（蛋白质和RNA）。
7.基因组：细胞内一套DNA携带的全部遗传信息，决定了一种生物的全部遗传性状。
8.模板链:DNA双链中只有一条链可以作为模板转录合成RNA，这条链称模板链。
与编码链互补。
9.编码链：DNA的另一条链，与合成的RNA链的碱基顺序相同，称为编码链。
带有遗传信息。
10.顺式调控元件：真核生物的调控序列，与结构基因串联，对基因的转录启动和转录效率起重要的DNA 序列。
包括启动子，增强子，沉默子。
（DNA中一段特殊的碱基序列，对基因的表达起到调控作用的基因元件）11.反式作用因子：通过直接结合或间接作用于DNA、RNA等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用(激活或抑制)的各类蛋白质因子。
12.反式作用元件：基因水平的调控序列。
参与调控基因转录效率，可以直接或间接识别或结合顺式作用元件的核心序列，影响基因表达，阻遏或激活。
13.密码子：在m RNA上从编码序列5’→3’每连续的３个碱基，决定一种氨基酸，称为密码子14.SD序列：核糖体结合蛋白，mRNA上，起始密码子上游的共有序列：AGGAGGU，与核糖体的30Ｓ小亚基结合位点。
15.Kozak序列：真核生物mRNA上的共有序列,CCRCCAUGG。
第一章基因与基因组一、基因与基因组特点(重点)1.Gene：a gene includes the entire nucleic acid sequence necessary for the expression of its product (peptide or RNA).2.Genome(基因组):细胞内所携带的全部遗传信息DNA的总和。
3.C值(C-value): 单倍体DNA所包含的全部DNA量。
4.C值矛盾(C-value Paradox)：物种的C值和它进化复杂性之间没有严格的对应关系。
5.真核生物基因组的特点：（1）基因组较大（2）往往有很多染色体，多复制起始位点(ori)（3）DNA与蛋白质结合，形成核小体(nucleosome) ，再缠绕成染色质chromatin （染色体chromosome ）（4）转录和翻译在时间和空间上是分隔的。
（5）转录产物为单顺反子（mono-cistron）（6）有可移动的DNA序列（7）有大量的重复序列、基因家族(gene family)、不连续基因(discontinuous gene) （真核生物基因组三大特点）6.真核生物基因组的序列类型:高度重复序列、中度重复序列、单拷贝序列。
7.基因家族（gene family）：基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。
产生机理（理解）：不对等交换、几种基因家族：Alu基因家族、rRNA基因家族、组蛋白基因家族、珠蛋白基因家族疾病：Thalassemia(地中海贫血)8.珠蛋白基因家族α2β2，α型亚基基因在16号染色体上，β型亚基基因在11号染色体上，珠蛋白基因以基因家族的形式排列。
9.基因簇（gene cluster）：同一家族中的成员有时紧密地排列在一起，成为一个基因簇。
10.假基因(pseudogene)：具有与功能基因相似的序列, 却不具正常功能的基因。
11.不连续基因(discontinuous gene) 或断裂基因（split gene）:基因的编码序列在DNA分子上是不连续的,为不编码的序列所隔开。
分子生物学重点汇总Central dogma（中心法则）：遗传信息从DNA向RNA再向蛋白质传递的规律。
Genome（基因组）：是指来自一个生物体的一整套遗传信息，也就是一个细胞或病毒所携带的全部遗传信息或整套基因。
transcriptome（转录组）：一个细胞、组织或有机体在特定条件下的一组完整基因。
proteome （蛋白质组）：在大规模水平上研究蛋白质特征，获得蛋白质水平上的关于疾病的发生、细胞代谢等过程的整体而全面的认识。
Metabolome（代谢组）：对生物体内所有代谢物进行定量分析并寻找代谢物与生病理变化的相关关系的研究方法。
Gene（基因）：是位于染色体上的遗传基本单位，负载特定遗传信息的DNA片段，可以编码单个具有生物功能的产物，包括RNA和多肽链。
Epigenetics（表观遗传学现象）：DNA结构上完全相同的基因，由于处于不同染色体状态下具有不同的表达方式，进而表现出不同的表型。
Cistron（顺反子）：即结构基因，编码一个多肽的遗传单位。
Muton（突变子）：顺反子中有若干个突变单位，最小的突变单位被称为突变子。
recon（交换子）：意同突变子。
Z DNA(Z型DNA)：DNA的一种二级结构，由两条核苷酸链反相平行左手螺旋形成。
Denaturation（变性）：生物大分子的天然构象遭到破坏导致其生物活性丧失的现象Renaturation（复性）：在一定的条件下，变性的生物大分子恢复成具有生物活性的天然构象的现象。
negative superhelix（负超螺旋）：双链DNA在空间以双螺旋链旋转方向相反的方向形成的扭曲。
C value paradox （Ｃ值矛盾）：生物体的大Ｃ值与小ｃ值不相等且相差非常大。
overlapping gene（重叠基因）：不同的基因公用一段相同的ＤＮＡ序列。
repetitive gene（重复基因）：染色体上存在的多数拷贝基因。
interrupted gene（断裂基因）：真核生物的结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌，去除非编码区再连接后，可翻译出连续氨基酸组成的完整蛋白质。
这些基因称为断裂基因。
splitting gene（间隔基因）：意思与断裂基因相同。
Intron（内含子）：真核生物中隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。
Exon（外显子）：真核生物中在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核酸序列。
jumping gene（跳跃基因）：可从一个染色体位点转移到另一位点的分散重复序列，也就是能发生转座的DNA。
Transposon（转座子）：与跳跃基因意思相同。
Transcription（转录）：转录是生物体以DNA为模板合成RNA的过程sense strand（有意链）：基因的双链结构中，用来转录的链叫反义链，不用来转录的叫有意链coding strand（编码链）：双链DNA中，不能进行转录的那一条DNA链，该链的核苷酸序列与转录生成的RNA的序列一致（在RNA中是以U取代了DNA 中的T），又称有义链（sense strand）。
antisense strand（反义链）：基因的DNA双链中，转录时作为mRNA合成模板的那条单链叫做模板链或反义链（template or antisense strand）。
Promoter（启动子）：是RNA聚合酶结合的、在转录起始点上游的DNA序列。
如不受阻遏，RNA聚合酶与之结合后即可启动转录。
-35 sequence (-35区)：细菌基因起始位点上游35bp处的保守序列，在RNA聚合酶起始识别中起作用。
Terminator（终止子）转录结束后所代表的DNA 序列，能够引起RNA 聚合酶终止转录。
transcriptional unit（转录单位）：RNA的合成是由RNA聚合酶（RNA polymerase)催化的。
当RNA聚合酶结合到基因起始处时，即为启动子（promoter)的特殊序列上时，转录开始进行。
RNA polymerase（RNA聚合酶）：以一条DNA链或RNA为模板催化由核苷-5ˊ-三磷酸合成RNA的酶。
S.D. Sequence（S.D序列）：mRNA中用于结合原核生物核糖体的序列。
（真核生物是kozak序列）hnRNA(heterogenuous nuclear RNA)（核内不均一RNA）：在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA Enhancer（增强子）：是能够结合特异基因调节蛋白，促进临近或远处特定基因表达的DNA序列。
增强子距转录起始点的距离变化很大，但总是作用于最近的启动子。
Silencer（沉默子）：真核顺式作用元件中的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对转录起阻遏作用。
Insulater（绝缘子）：真核生物基因组的调控元件之一，亦为一种边界元件。
Rho-independent terminator（不依赖于p因子的终止子）：DNA上能够引起大肠杆菌聚合酶在没有p因子的情况下终止转录的序列。
Rho-dependent terminator（依赖于p因子的终止子）：Zinc finger（锌指）：一种常出现在DNA结合蛋白质中的一种结构基元。
是由一个含有大约30个氨基酸残基的环和一个与环上的4个Cys或2个Cys 和2个His配位的Zn2＋构成，形成的结构象个手指状。
lucine zipper（亮氨酸拉链）：出现在DNA结合蛋白质和其它蛋白质中的一种结构基元（motif）。
当来自同一个或不同多肽链的两个两性的α-螺旋的疏水面（常常含有亮氨酸残基）相互作用形成一个圈对圈的二聚体结构时就形成了亮氨酸拉链。
RNA processing; （RNA加工）将一个RNA原初转录产物转换成成熟RNA分子的反应过程。
加工包括从原初转录产物中删除一些核苷酸，添加一些基因没有编码的核苷酸，和对某些碱基进行共价修饰。
RNA splicing；（RNA剪接）从DNA模板链转录出的最初转录产物中除去内含子，并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。
spliceosome;（剪接体）由大的蛋白质-RNA复合体催化内含子从mRNA前体中除去的反应的整体。
cis-splicing;（顺式剪接）RNA剪接发生在同一条RNA分子上。
trans-splicing（反式剪接）RNA旳剪接发生在两条不同来源的前体RNA底物，在剪接体中完成（在成熟的RNA引导序列中拼接成一外来的小外显子，发生在两条前体RNA间的选择性剪接）constitutive splicing;（组成型剪接）从5’向3‘端对内含子进行逐一的剪接称为组成型剪接。
alternative splicing（选择性剪接）对内含子以及外显子进行选择性的剪接。
RNA editing（RNA编辑）将该基因与其转录物比较，发现转录物在移码突变附近有4个额外的尿苷酸，这4个尿甘酸是在转录中或转录后由酶催化加进去的，并将这改变RNA编码序列的加工方式称为RNA编辑。
Translation：翻译，蛋白质生物合成，是生物细胞以mRNA为模板，按照mRNA分子中核苷酸的排列顺序所组成的密码信息合成蛋白质的过程。
Messenger RNA：mRNA用作蛋白质合成模板的RNA（负载同一氨基酸，但是别不同密码子的tＲＮＡ）GGC(general genetic codon)：广义密码，密码子中第二位核苷酸决定氨基酸性质的特点。
也叫密码中的密码（codon in codon）Paracodon（副密码子）：I soacceptingtRNA：同工受体tRNA:能解读同工密码子的不同tRNA。
AARS：氨酰tRNA合成酶:催化特定的氨基酸准确负载于与其对应的tRNA上的专化性酶类。
cis action element（顺式作用元件）:在转录起始点上游参与转录调控的DNA序列，由启动子、增强子和沉默子构成。
trans action factor（反式作用因子）:能特异识别并结合顺势作用元件，激活另一基因转录的真核转录调节蛋白。
operon;(操纵子）:转录是不连续进行的。
每一转录区段可视为一个转录单位，称为操纵子。
操纵子包括若干个结构基因及其上游的调控序列。
RBS (Ribosome binding site)（核糖体识别结合位点）:inducer;（诱导物）：通过与调控蛋白结合激活基因转录的小分子。
regulon;（调节子）:在操纵子调控中，有时一个调控基因可调控多个操纵子的表达，将受控于同一个调节蛋白的多个操纵子，称为调节子。
intein 蛋白内含子又称为内蛋白子（intein）：蛋白质有自剪接现象，蛋白质自剪接是前体蛋白中间的某些区域被切除，剩余部分以肽键重新连接起来，这样便产生了1个蛋白质分子。
以肽键连接起来形成有功能的成熟蛋白部分称为蛋白质外显子，被切除的部分称为蛋白质内含子。
Estein 蛋白外显子又称为外蛋白子（estein）：蛋白质有自剪接现象，蛋白质自剪接是前体蛋白中间的某些区域被切除，剩余部分以肽键重新连接起来，这样便产生了1个蛋白质分子。
以肽键连接起来形成有功能的成熟蛋白部分称为蛋白质外显子，被切除的部分称为蛋白质内含子。
简答题：１、何谓断裂基因( split gene)?何谓重叠基因( overlapping gene)?它们在生物进化与适应上有何意义?答：断裂基因是指真核生物的结构基因，它由外显子和内含子组成。
重叠基因指的是两个或两个以上的基因共用一段DNA序列。
断裂基因有利于变异和进化。
（虽然单个碱基的改变有时可引起氨基酸的变更而造成蛋白质的变化，但是很难产生重大变化形成新的蛋白质，单个碱基突变发生在密码子第三位往往是沉默的大大降低了突变效应，而在断裂基因中如果发生在内含子与外显子的结合部位，那么就会发生剪接方式的改变结果是蛋白质结构发生大幅度的变化，从而加速进化）。
重叠基因是原核生物进化的经济原则，用较小的C值可编码更多的基因信息。
２、什么是顺反子?用“互补”和“等位基因”说明“基因”这个概念。
答：等位基因是指同一基因的不同状态通常位于不同的同源染色体上。
顺反子是基因表达的单位即转录单位，在原核生物中一般由多个翻译成蛋白质的片段组成，而真核生物中则不然，仅含有一个翻译单位的转录单位称为一个顺反子。
顺反子可以通过互补分析得以鉴定。
３、你如何证明 Ty元件在转座时经历了一个RNA中间体?答：构建一个含内含子与δ元件的人工 Ty 元件。
采用诱导型 GAL 启动子合成大量的 Ty 元件的mRNA，从而使这一元件整合到基因组新位点的转座频率增加。
检测新插入的 Ty 元件。
若具有δ元件但缺少内含子，则通过 RNA 的中间体。
