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群体遗传学ppt课件

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p2q2
Aa（2pq） 2p3q
4p2q2
2pq3
aa（q2） p2q2
2pq3
q4
子1代婚配类型和子2代基因型及其频率
子1代婚配类型
AA × AA AA × Aa Aa × Aa AA × aa Aa × aa aa × aa
婚配频率
p4 4p3q 4p2q2 2p2q2 4pq3
q4
子二代基因型及频率
f(LM)=p=D+1/2H=31.2%+1/2×51.5%=0.57 f(LN)=q=R+1/2H=17.3%+1/2×51.5%=0.43
f(LM)=p=(2330×2+3850)/ 7470×2 =2330/7470 (31.2%)+1/2×3850/7470 (51.5%)
9.1 群体与群体遗传 9.2 Hardy-Weinberg平衡定律 9.3 Hardy-Weinberg平衡定律的应用 9.4 影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素
近婚系数（inbreeding coefficient,F)：近亲婚配使子女 中得到一对纯合或等同基因的概率。
亲缘系数（coefficient of relationship)：有共同祖先的 两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。
1. 常染色体基因的近婚系数的估算
同胞兄妹的父亲某一基因座有 等位基因A1和A2，母亲的这个 基因座有等位基因A3和A4。他 们的子女中，A1A3，A1A4， A2A3，A2A4 各1/4 。这一对 子女如果近亲婚配，所生后代 中，形成A1A1、A2A2、A3A3、 A4A4的总概率即为其近婚系数。
p2: 基因型AA的频率D1 2pq:基因型Aa的频率H1 q2: 基因型aa的频率R1

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6
第一节 群体的遗传平衡
一、Hardy-Weinberg平衡律
在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影 响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减 少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中 保持稳定。
7
Hardy-Weinberg平衡律
亲代的两个等位基因频率和子代基因型频率
卵子
A（p） a（q）
31
两者相加
（1/16）q ＋(15/16)q2 = q2+pq/16
32
表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
0.20 0.10 0.04 0.02 0.01 0.001
q2
0.04 0.01 0.0016 0.0004 0.0001 0.000001
pq/16
0.01 0.005625
0.0024 0.001225 0.000619 0.0000625
二级表兄妹婚配中等位基因的传递
28
评价近亲婚配对群体的危害时，除近亲婚配率以外， 平均近婚系数（average inbreeding coefficient， a）有重要作用。a值可按下列，Mi为某型近亲婚配数，N为总婚配数，Fi为某型婚配的近婚系数。
29
不同国家、地区人群中a值的比较
近亲婚配（consanguineous mating），即有共同祖 先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因 频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量， 因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了 后代的等位基因频率。
20
近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子 的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素 疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的 患病风险与亲属级别成正比。

群体遗传学-PPT课件

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群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2

第16章群体遗传学课件ppt课件

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1、完全淘汰显性基因的选择效应
❖ 淘汰显性性状改变基因频率的速度很快。
❖ 水稻高杆基因Sd1,半矮杆基因sd1，Sd1 ＞sd1。 ❖ 某一群体中p(Sd1)=q(sd1) =0.5，若只选留半矮杆
个体，淘汰高杆个体，下一代将全部为矮杆：
❖ q(sd1) =1; p(Sd1)=0。
2021/4/16
4、如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间 保持不变，这个群体就被称为平衡群体。
2021/4/16
第2节 改变基因频率的因素 一、突变对基因频率的影响 二、选择对基因频率的影响 三、遗传漂变和奠基者效应
2021/4/16
Hardy－Weinberg定律只是一种理想状态 ❖影响基因频率变化的因素，如突变、选择
不同的等位基因所占的比例。
2021/4/16
基因型频率的计算 • N11、N12和N22分
别代表三种基因型 个体的数量
• N11＋N12＋N22＝ N；
• D、H和R分别代表 三种基因型的频率
2021/4/16
D N11 N
H N12 N
R N 22 N
基因型频率计算公式
基因型 计数
总体 基因型频率
、迁移和遗传漂移等，时时刻刻存在着。
❖在自然界中，尤其人类社会中，不可能有 无限大的随机婚配群体。
❖这些因素正是生物进化的促进因素。其中 突变和选择的作用更大。
2021/4/16
一、突变对基因频率的影响
❖基因突变是新基因的唯一来源，是自然 选择的原始材料；对基因频率的影响也 是巨大的。
❖研究突变对遗传结构的影响时，仍然假 定是一个无限大的随机交配群体，除了 突变以外没有其它因素的作用。
2021/4/16

群体遗传学最新ppt课件

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100/1000=0.10
?
（不完全显性）
? ∴对不完全显性基因和共显性基因可从表现型 频率推算基因型频率。
2.从基因型频率推算基因频率
*如调查837人 血型（表型）人数 基因型频率
群体的MN MM
261 0.312
血型.(P119) MN
431 0.515
NN
145 0.173
*基因频率推算：设：M=p,N=q. p+q=1.
f=相对生育率=患者生育率/正常同胞生育率
? 适合度＝0时，表示遗传性致死，即无生育 力；或政策性禁育。
? 适合度＝1，为生育力正常； ? 适合度 0<f<1，多数非致死遗传病。
只有选择作用发生在育龄期之前，才会影 响群体的基因频率或基因型频率，而发生在育龄 期之后的选择作用，其影响将是微不足道的。
?
XD：XA=p=XAY=男性发病率
女性发病率=p2+2pq
XR：Xa =q=XaY=男性发病率 女性发病率=q2
三、影响遗传平衡的因素
自然界中理想的、绝对平衡的群体是不存 在的，只是近似的，动态的平衡群体.突变和 选择等因素的作用普遍存在，如何定量描述？
（一）、突变（mutation）
Hardy-Weinberg平衡是基于无突变的假 设条件，如果某基因座具有较高的突变率，将 使群体中的突变基因比例稳定增加。
Hardy-Weinberg 平衡定律（在随机婚配条件下）
第一代的两个等位基因频率和基因型频率即 实现平衡
卵 A（p） 子 a（q）
精子 A （p） a（q）
AA（p2） Aa（pq） Aa（pq） aa（q2）
Hardy-Weinberg 平衡定律

遗传学第八章群体遗传学ppt课件

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..\genetic movies\基因频率与群体遗传平衡.mov
• 例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基 因频率q和携带者频率。
• 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：
• 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100
•
p = 1 － q = 99/100
F＝ 4 (1/2)6=1/16
S
谢 谢！
• 打破群体平衡有五个因素，这五个因素是： • 随机交配的偏移，基因突变、选择、遗传漂移和
迁移。
随机交配 近亲繁殖 基因型频率改变 基因频率未变
二、突变和选择对基因频率的作用
• 基因突变对改变群体遗传组成的作用有两 个方面。
• 第一，它提供遗传变异的最原始材料。没 有突变，等位基因的重组和非等位基因的 重组无从发生作用。
• ※ 条件： • （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; • （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 • ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。
• ③在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配， 这个群体就可以达到平衡。
舅甥女婚配(二级亲属)
A1A2
A3A4
二级亲属的近婚系数：
F＝ 4 (1/2)５=1/8
S A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
A3A4
半同胞婚配
A1A2
A5A6
S A1A1 A2A2
半同胞的近婚系数：
F＝２ (1/2)4=1/8
姨表兄妹婚配(三级亲属)
A1A2 A3A4
三级亲属的近婚系数：
四、群落

13群体遗传学-PPT课件

第十三章 群体遗传学
Hardy-Weinberg定律 改变群体基因频率的因素
第一节 基因库与基因频率
◆ 群体遗传学（ population genetics ）：研究群体中的 基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 ◆ 群体（ population ）：指孟德尔群体，即在特定地区 内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就 是一个物种。 ◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一 等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。 任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。
突变与选择情况下基因频率的改变

a频率的改变：q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2
当很小时，1-sq2近似等于1。 当选择对纯合隐性个体不利时，a基因的频率q每代减少sq2(1-q) 新产生的隐性突变基因(Aa)的频率 pu=u(1-q) 平衡时：sq2=u q2=u/s
a频率的改变q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2
当有害隐性基因纯合致死时
q0 qn s=1 0.99 0.50 1 0.50 0.10 8 0.10 0.01 90 0.01 0.001 900 0.001 0.0001 9000 0.0001 0.00001 90000 s=0.5 11 20 185 1805 18005
初始频率 P2 2pq 适合度 1-s 1-s 选择后频率 P2(1-s) 2pq(1-s) 相对频率 p2(1-s) 2pq(1-s) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
q2 1 1 q2 1-sp(2-p) q 2 p - sp 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)
选择一代后p的改变: (p-sp)/[(1-sp(2-p) ] - p = -sp(1-p)2/1-sp(2-p)

医学遗传学群体遗传 ppt课件

ppt课件 29
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
ppt课件
30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
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35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
ppt课件 36
（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
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第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
ppt课件
9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移

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a基因不会消失，且频率也不会发生变化！
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17
如何记忆遗传平衡定律？
1个条件 1个结论
理想群体
基因频率、基因型频率 世代保持不变 结构不变
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18
一对等位基因的
Hardy-Weinberg 定律的推证
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19
推证的内容
有显隐区分的一对等位基因(A、a)，在世代传 递时基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、 faa)变不变？
fAA：fAa：faa= p2：2pq：q2
基因频率之和（p+q） ＝1
基因型频率之和（p2+2pq+q2）＝1
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25
基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。
fAA＝p2
fAa＝2pq
faa＝q2
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26
Exercises
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27
1.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa 有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？
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15
2.得出结论 ---Hardy-Weinberg定律
Hardy
1908
Weinberg
1909
用数学方法
用统计方法
相同结论
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16
遗传平 衡定律
一个群体如果能够满足：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有自 然选择；没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代 一代的繁殖传代中保持不变。
调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性 纯合子基因型频率为20%。
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b8ack
计算方法
一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa 、aa。基因型频率为：fAA， fAa， faa。
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引言

群体或种群（population）是指生活在某一
地区的、能正常杂交繁衍后代的个体群。这样
的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian
population）。

基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的 个体多样性
不同人种
我国不同民族人群

群体遗传学（Population Genetics） 是研究群体的遗传结构，即基因频率和基 因型频率，应用数学手段研究群体中遗传结构 的变化规律及影响因素的学科。
可以看出在这一群体中第一代和第二代的 基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代， 基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数 量随着群体大小而增减，但是相对频率不变， 这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
二、Hardy-Weinberg平衡律的应用
1、Hardy-Weinberg平衡判定
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型 AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察 的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、 aa为60人。该群体是否实现了遗传平衡？ 先求算基因频率： A =p=AA+1/2Aa=600/1000+1/2x340/1000 =0.77 a=q=aa+1/2Aa=60/1000+1/2x340/1000 =0.23 （将A=p=0.77,a=q=0.23代 入下表）
不同基因型频率的预期值和观察值
预期值（e) 基因型
观察值(o)
AA
Aa/aA aaΒιβλιοθήκη 592.9(p2×1000)
354.2(2pq×1000) 52.9(q2×1000)
600
340 60
X2=∑【(o—e)2 / e】=1.607 ; 查表 p＞0.05; n=3-1-1= 1.
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群体遗传学
本章主要问题





1.基因频率和基因型频率的概念及推算方法。 2.遗传平衡定律的内容，条件，数学表达式及 用途。 3.利用遗传平衡定律估算基因频率(AR,AD,XD, XR和复等位基因）。 4.影响遗传平衡的因素有哪些？扼要说明之。 5.选择压力与突变压力平衡时，突变率的估算。 6.选择压力增大时，对遗传平衡的影响。 7.选择压力放松时，对遗传平衡的影响。 8.用遗传学原理说明近亲婚配的危害。
讨论：非共显性基因是否可行？
1.从表型频率推算基因型频率



PTC尝味能力 表现型 基因型 基因型频率 1/ 75000 TT 480/1000=0.48 1/5000~1/ 4000 Tt 420/1000=0.42 >1/ 2400 （味盲） tt 100/1000=0.10 （不完全显性） ∴对不完全显性基因和共显性基因可从表现型 频率推算基因型频率。
遗传流行病学（Genetic Epidemiology）

第一节 基因频率和基因型频率
一、相关概念

基因座位 等位基因 复等位基因 显性 隐性 共显性 不完全显性 纯合子 杂合子 基因型 表现型 基因库
二、基因频率和基因型频率 对于共显性及不完全显性遗传性状：
表型频率 基因型频率 基因频率
3.定义

基因型频率（Genotypes frequency）
基因频率 （Gene frequency)

第二节
遗传平衡定律及其影响因素
一、Hardy-Weinberg平衡定律 （1908年）P120 定律内容：在随机婚配的大群体中，在一定条 件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代 传递中保持代代不变。 定律条件：群体足够大 随机婚配 无自然选择 无突变发生 无大规模迁移
Aa(2pq) aa(q² )
AA(p² )
Aa(2pq)
aa(q² )
AA×AA(p4)
AA×Aa(2p³ q)
AA×aa(p² q² )
Aaxaa(2pq³ ) aaxaa(q4)
Aa×AA(2p³ q) Aa×Aa(4p² q² ) aaxAA(p² q² ) aaxAa(2pq³ )
Hardy-Weinberg平衡定律
Hardy-Weinberg平衡定律（在随机婚配条件下）
第一代的两个等位基因频率和基因型频率即 实现平衡
精
A（p） 卵 A（ p ） 子 a （ q）
子
a （ q）
AA（p² ） Aa（pq） Aa（pq） aa（q² ）
Hardy-Weinberg平衡定律
第二代各种婚配型频率
♀ ♂
AA( p² )
表中结果显示：
AA后代 =p4+2p³ q+p² q² =p² (p² +2pq+q² )=p² (p+q)² =p² ； Aa后代 =2p³ q+4p² q² +2pq³ =2pq(p² +2pq+q² )=2pq(p+q)² =2pq； aa后代 =p² q² +2pq³ + q4=q² (p² +2pq+q² )=q² (p+q)² =q²


定律的数学表达式： 设：一对等位基因，A=p, a=q, p+q =1 (p+q)2 =p2 +2pq+q2
当 AA:Aa:aa= p2 :2pq :q2 则群体实现了遗传平衡。 *数学表达式的意义： 1）达遗传平衡时，群体中各种基因型应有的比例关系。 2）表明了基因型频率与基因频率间的数学关系。 *定律的用途：1）判断群体是否达到遗传平衡。 2）计算基因型频率和基因频率。
各种婚配的后代基因型分布
后 代
婚配类型
AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
婚配频率 p4 4p³ q 2p² q² 4p² q² 4pq³ q4 p4 2p³ q
AA
Aa
2p3q 2p² q² 2 2p2q2 2pq³
aa
p2q2
P2q2 2pq3 q4
Hardy-Weinberg平衡律
2.从基因型频率推算基因频率
*如调查837人 血型（表型）人数 基因型频率 群体的MN MM 261 0.312 血型.(P119) MN 431 0.515 NN 145 0.173 *基因频率推算：设：M=p,N=q. p+q=1. M=p=MM+1/2MN=0.312+1/2X0.515=0.57 N=q=NN+1/2MN=0.173+1/2X0.515=0.43 （M和N是共显性基因）