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第九章 群体遗传学

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群体遗传学

群体遗传学

群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。

演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。

通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。

它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。

同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。

群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。

该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。

传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。

计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。

理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。

2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。

许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。

3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。

直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。

旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。

直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。

4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。

5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。

6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。

群体遗传学PPT课件

群体遗传学PPT课件

p2q2
Aa（2pq） 2p3q
4p2q2
2pq3
aa（q2） p2q2
2pq3
q4
子1代婚配类型和子2代基因型及其频率
子1代婚配类型
AA × AA AA × Aa Aa × Aa AA × aa Aa × aa aa × aa
婚配频率
p4 4p3q 4p2q2 2p2q2 4pq3
q4
子二代基因型及频率
f(LM)=p=D+1/2H=31.2%+1/2×51.5%=0.57 f(LN)=q=R+1/2H=17.3%+1/2×51.5%=0.43
f(LM)=p=(2330×2+3850)/ 7470×2 =2330/7470 (31.2%)+1/2×3850/7470 (51.5%)
9.1 群体与群体遗传 9.2 Hardy-Weinberg平衡定律 9.3 Hardy-Weinberg平衡定律的应用 9.4 影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素
近婚系数（inbreeding coefficient,F)：近亲婚配使子女 中得到一对纯合或等同基因的概率。
亲缘系数（coefficient of relationship)：有共同祖先的 两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。
1. 常染色体基因的近婚系数的估算
同胞兄妹的父亲某一基因座有 等位基因A1和A2，母亲的这个 基因座有等位基因A3和A4。他 们的子女中，A1A3，A1A4， A2A3，A2A4 各1/4 。这一对 子女如果近亲婚配，所生后代 中，形成A1A1、A2A2、A3A3、 A4A4的总概率即为其近婚系数。
p2: 基因型AA的频率D1 2pq:基因型Aa的频率H1 q2: 基因型aa的频率R1

群体遗传学

群体遗传学

在自然界或栽培条件下，许多因素可以影响群体 遗传平衡，如突变、选择、迁移和遗传漂变等， 这些因素都是促进生物进化的原因。 其中突变和选择是主要的。 一个物种，即是一个平衡的孟德尔群体。但是生 物的繁 衍不可能没有“干扰”，因此， 平衡： 相对的、物种保持种性的基础。 不平衡：绝对的、物种进化。 平衡 不平衡 新的平衡
二倍体生物各基因型由两个等位基因组成������ 如A1A1、 A1A2 、A2A2 其中：A1基因有 2N11+N12， A2基因有 N12+2N22。 ∴ 3种基因型的频率见下表：
∵
基因型频率的计算公式 群
基因型 A1A1 A1A2 A2A2 合计
计数 N11 N12 N22 N
体 基因型频率 D=N11 / N H=N12 / N R=N22 / N 1
群体遗传学导论
讲授:张蜀宁
一、群体的遗传结构
群体（population）是具有共同特征的个体 （person）所组成的集团。 广义上讲的生物群体可能包含所有生物个体， 如动、植、微生物等的种群。 孟德尔群体（Mendelian population）群体 即遗传学所定义的群体,是指个体间可以相互 交配并能繁殖后代的一个自然群体。在这个群体 中孟德尔的遗传因子以各种方式从一代传递到下 一代。 它可以是一个种。一个包含变异的品种（或 品系）甚至某个个体间杂交后的特定世代。
（二）Hardy－Weinberg 定律
只有在等位基因分离正常、亲本育性相同，配子受
精能力相同，雌雄基因频率相同、生活力相同、没 有选择、随机交配的大群体等条件满足情况下，才 应用该定律。 这些条件只是针对所研究性状有关的基因型而言的， 如随机交配、选择等因素，对非研究性状基因型的进 行选择或非随机交配，不会影响到研究该性状的研究 结果。 随机交配（random mating）是指在特定地域范围内， 一个有性繁殖的生物群体中的任何一个雌性或雄性的 个体具有同等机会与任何一个相反性别的个体交配， 随机交配不是自由交配。

群体遗传学

群体遗传学

1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。

研究范畴：所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。

群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢？9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率，就可以得到每种等位基因的基因频率。

比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时，群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率，进而可以得到基因频率。

1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例：CCR5基因，编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。

ΔCCR5基因，32bp的缺失突变，可引起编码蛋白的移码，从而使HIV病毒失去受体。

群体遗传学

群体遗传学
长子威廉（1839年生）无生育能力； 长女 安娜 （1841-1851） 次女 玛丽 (1842.9.23-10.16) 三女亨利埃塔（1843年生）无生育能力 次子乔治（1845年生）FRS 有神经质，4个孩子； 四女伊莉莎白（1847年生）终身未嫁 三子弗朗西斯（1848年生） FRS， 2个孩子； 四子伦纳德（1850年生）皇家地质学会主席，无孩子； 五子雷勒斯（1851年生） FRS， 剑桥市长，2个孩子； 六子小查理（1856年生）两岁时死亡。
2.2 Hardy-Weinberg定律的数学证明
举例：随机交配大群体常染色体等位基因A、a，
这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代)：
AA
D0 0.18
Aa
H0 0.04
aa
R0 0.78
则基因频率：p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
群体遗传学基础
1 基因频率与基因型频率 2 遗传平衡定律 3 影响基因频率与基因型频率的因素 4 遗传多样性 5 分子进化
1 基因频率与基因型频率
群体(population)
从遗传学意义上讲即孟德尔群体，指一群可以相 互交配而能够产生健全正常后代的个体，即一个 物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员 的总和。
设“八黑”兔的比率为H，白化兔的比率为A由 此可见: H=q2+2qr ，A=r2 H+A= q2+2qr+r2=（q+r）2=（1-p）2
∴ 1-p=（H+A）1/2 p=1-（H+A）1/2 而A=r2 r=A1/2 q=1-p-r= （H+A）1/2 -A1/2

09群体遗传

09群体遗传
第八章
群体遗传学
群体遗传学（ population genetics） （流行遗传病学）：
是研究群体遗传结构及变化规律的学
科，研究群体中基因分布、基因频率和
基因型频率维持及变化的科学。
第一节 群体的遗传平衡
群体（population）： -----生活在某一地区、同一物种的个体 群。 基因库（gene pool ）： -----一个群体所具有的全部遗传信息， 即全部基因。
q=0.01=1/100， 代入公式：n=1/qn-1/q=1/ 0.005 -1/ 0.01 ， n=100代。 如果每世代以25年计算，则要经过2500年才
能使基因频率降低一半。
因此，选择压力的改变对隐性基因频率的变 化是很缓慢的。
2、选择压力放松 f=1 ; s=0 由于选择压力的降低使致病基因频率增高， 而导致遗传发病率增高。 AD病：f=1 ; s=0 ， 若A是致死的，其发病率完全由突变v来维持。
这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要
达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来 补偿。
其选择系数为S 选择的作用下，每一代中基因频率的改变为Sp
AD患者都是杂合体（H）=2pq
P的值很小，所以q=1
H=2p； p=1/2H
在一个遗传平衡的群体中，被淘汰的p必将由 突变率v来补偿，以维持平衡。 即v＝Sp＝S· 1/2H。
遗传平衡的群体中 （1-q）u = qv q=u/u+v 同理，p=v/u+v 中性突变（neutral mutaiton）:这种突变 型既无害处亦无益处，选择性不显著. 如我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）缺 乏尝味能力的味盲（tt）的频率为9％，味盲 基因（t）的频率为0.03。

第9章-群体遗传学

第9章-群体遗传学
8
例2
调查837人群体的MN血型遗传，结果M型、MN 型、N型人数分别为261、431、145，求LM、LN 的基因频率。 fMM=261/837=0.312 fMN =431/837=0.515 fNN =145/837=0.173 fM=fMM+1/2fMN=0.57 fN =fNN+1/2fMN =0.43
i O 93400/2000 00 0.683
p 1 B O 1 0.086 0.467 0.257 q 1 A O 1 0.417 0.467 0.06
back
49
影响遗传平衡的因素
理想群体 √突变 √选择 非随机婚配 群体非无限大 迁移
PTC尝味能力T、t基因u为60×10-6，v为 40×10-4，求群体平衡时t的频率。
u 6 q 0.6 u v 6 4
55
u q u v
v p u v
必须已知突变率u和v！
通过“选择”作 用
back
56
选择
计算 突变率
只有选择，没有其 他影响因素。
57
Outline
选择的概念 选择对显性基因的作用 选择对隐性基因的作用 选择对X连锁隐性基因的作用
7
例1
调查1000人群体的PTC尝味能力，结果TT、Tt 、tt三种基因型人数分别为480、420、100，求 T、t的基因频率。 fTT=480/1000=0.48 fTt =420/1000=0.42 ftt =100/1000=0.1 fT=fTT+1/2fTt=0.48+0.21=0.69 ft =ftt+1/2fTt =0.1 +0.21=0.31

09第九章群体遗传与进化汇总

09第九章群体遗传与进化汇总
= 0.24 q=1-p-r=1-0.24-0.56= 0.20
第三节 影响群体遗传平衡的因素
遗传平衡是一种相对的平衡，它只有在 各种干扰因素都不存在的情况下才能成立。 事实上在小型群体里，遗传漂变会不断发生； 在大群体里，迁移、突变和选择等干扰因素 也随时在起作用。
一、迁移 迁移：群体间的个体（或种子、花粉）
遗传学
第九章
第九章 群体遗传与进化
第一节 群体、基因频率和基因型频率
一、群体 遗传学中所指的群体，是指组成群体的个
体是进行有性繁殖的，能够进行基因交流(重组 和交换)。这种群体又叫做孟德尔群体。
孟德尔群体所包含的基因总量称为基因库， 群体的所有个体享有一个共同的基因库。最大 的孟德尔群体可以是一个物种。
例如：如果 u=0.00001, v=0.000002
则 q*= 0.00001/(0.00001+0.000002)
= 0.83
p*= 0.17 由于突变率一般很低(10-5 ~ 10-8 )，仅靠 突变要使基因频率发生显著变化要经过很多 世代。因此，突变对群体基因频率的影响还 是比较小的。但对一些世代很短的生物群体 （如细菌）来说，突变就可能成为一个影响 基因频率的重要因素。
例如，在上例中，白花基因a的频率
q0 =0.4，如果将白花植株(aa)全部淘汰掉，则 a的频率：
q1 = q0 /(1+ q0)= 0.4/(1+0.4)=0.286 配子随机结合，白花植株的频率为： R1= q12 = 0.2862 = 0.082 ( 白花植株由a型配子结合而来。)
如果继续淘汰下去，则a基因的频率为：
人类的ABO血型受IA 、IB和i三个复等位 基因控制，其频率分别为p、q和r，则 p+q+r=1。在随机婚配的情况下ABO血型的遗 传如下表所示：

第九章群体遗传学-动物遗传学习题

第九章群体遗传学-动物遗传学习题

第九章群体遗传学-动物遗传学习题第九章群体遗传学(一) 名词解释：1.群体遗传学（population genetics）：应用数学和统计学的方法，研究群体中基因频率和基因型频率，以及影响这些频率的选择效应、突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系及进化机制。

（研究一个群体内基因的传递情况，及基因频率改变的科学。

）2.基因库（gene pool）：一个群体中全部个体所共有的全部基因。

（指一个群体所包含的基因总数）。

3.孟德尔群体：是在各个体间有相互交配关系的集合体。

必须全部能相互交配，而且留下建全的后代。

即“在个体间有相互交配的可能性，并随世代进行基因交换的有性繁殖群体”。

换句话说“具有共同的基因库并且是由有性交配的个体所组成的繁殖社会”。

4.基因频率:在一群体内不同基因所占比例。

（某一基因在群体的所有等位基因的总数中所占的频率或一群体内某特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率。

）5.基因型频率(genotypic frequency)：在一个群体内不同基因型所占的比例。

6.迁移：个体从一个群体迁入另一个群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。

7.遗传漂移（genetic drift）：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大的抽样误差，这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化，称遗传变。

8.遗传平衡、基因平衡定律：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。

(二) 是非题：1.物种是指一群相互交配或可以相互交配的个体。

（+）2.孟德尔群体是遗传学上指由许多个体所组成的任意群体。

（-）3.在一个Mendel群体内，不管发生什么情况，基因频率和基因型频率在各代始终保持不变。

（+）4.选择不仅可以累积加强变异，而且还能创造变异。

（-）5.在一自由授粉的遗传平衡群体中，已找到纯合植株(dd)约占1％，该群体中含d的杂合体所占百分数为0.18。

群体遗传学

群体遗传学

影响遗传平衡的因素
选择对隐性基因的作用 假设 A基因的频率为p，a基因的频率为q，选择系数为s。 经过一代选择后，A基因频率下降多少？
影响遗传平衡的因素
在遗传平衡时，突变率将弥补选择掉的基因，即u=Δq， u=sq2
选择对常染色体隐性遗传病的作用较为漫长。现假设s 是100%，a的基因频率q由0.01降到0.005，需要多少代？1代 为25年。
遗传负荷
人群遗传负荷的估计 1. 大体估算：常染色体隐性遗传病的发病率为1/10000～
1/1000000，致病基因携带者为1/50 ～/500。常见 的常染色体隐性遗传病有1500种。因此，估计每个人携带 的致病基因数为1500×1/50 ～ 1500×1/500，即3 ～30 个。 2. 调查估算
影响遗传平衡的因素
2. 选择与突变的关系 选择对显性致病基因的作用 假设 A基因的频率为p，a基因的频率为q，选择系数为s。
经过一代选择后，A基因频率下降多少？
q2
影响遗传平衡的因素
在选择和突变达到平衡时，群体仍然保持遗传平衡，即
v=选择掉的基因频率=sp。
例 丹麦哥本哈根市对软骨发育不全侏儒症进行调查，结果 发现10例患者，发病率为1.063×10-4。该病选择系数s为0.8。 问群体突变率为多少？
遗传平衡定律
遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）概念：
在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在 世代间保持不变。
条件： 群体很大 无选择 无迁移 无突变 随机婚配
判断标准： AA：Aa：aa=p2：2pq：q2
例 AA为60人，Aa为20人，aa为20人，问是否为平衡群 体？如果为不平衡群体，需要几代达到遗传平衡？

第9章 群体遗传学

第9章 群体遗传学
达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来
补偿。
在选择的作用下，每一代中基因A频率的
改变将为Sp。 AD患者都是杂合体（H）=2pq P的值很小，所以q=1 H=2p； p=1/2H 在一个遗传平衡的群体中，被淘汰p必将
由突变率v来补偿，以维持平衡。
即v＝Sp＝S·1/2H。
（二）选择对隐性基因的作用
ABO血型的B等位基因频率 从东亚的0.30→西欧的0.06 从东亚到西欧：由20％～30％→10％～20％ →10％～15％→5％～10％→0%～5％
B基因在东方的原始突变后逐渐扩散到更多
的西欧群体中。 PTC 欧洲和西亚白人:tt→36% t→0.6 中国汉人： tt→9% t→0.3 宁夏回族： tt→20% t→0.45
(一)常染色体基因的近婚系数
A1A2 A3A4
P12
1
3
A1 A1
A3 A3
A1从P1B1 S (1/2)2 A3从P2B1 S (1/2)2
A1从P1 B2 S (1/2)2 A3从P2 B2 S (1/2)2
A1从P1
B1 B2
S (1/2)4 A3从P2
B1 B2
S (1/2)4
B12
2
女性XaXa由于数量过少而可以忽略，如果
致病基因频率为q，选择系数为S，每一代中将 有1/3Sq的致病基因被淘汰，u=1/3Sq。
（三）选择对X连锁基因的作用 一个群体中，XD基因中， XAXA、 XAXa和
XAY均受选择的影响。 男性被淘汰基因为1/3 Sp，女性被淘汰
基因为2/3 Sp，所以，每一代经选择淘汰的 基因为1/3 Sp+ 2/3 Sp=Sp，这将由新的突变
一ar遗传病的基因频率计算杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍二ad遗传病的致病基因频率计算致病基因频率12发病率三xd遗传病的基因频率计算女性发病率2男性发病率四xr遗传病的致病基因频率计算男性发病率女性发病率1q五复等位基因频率计算以人类abo血型为例

医学遗传学9、群体遗传学

医学遗传学9、群体遗传学

医学遗传学9、群体遗传学第九章群体遗传学群体遗传学从群体（宏观）角度探讨基因的传递规律和变化规律。

主要研究群体的基因频率和基因型频率平衡和变化情况及其影响因素。

主要内容有：遗传平衡定律基因频率和突变率的计算影响遗传平衡的因素遗传负荷第一节群体的遗传平衡一、基因频率和基因型频率群体(population)：是指生活在某一地区的能相互杂交的个体群。

基因库( gene pool)：一个群体所具有的全部遗传信息。

基因频率：是指群体中某一基因在所有等位基因数量中所占的比例。

显性基因的频率为p，隐性基因的频率为q，p + q = 1 基因型频率：一对等位基因的不同基因型的个体所占的比例。

如等位基因A 和a ，群体中共有三种基因型个体：基因型AA Aa aa基因型频率D H RD + H + R = 1根据基因型频率计算基因频率：有人在某地区调查了MN血型的情况，10万人中，各种血型分布为：表现型M型N型MN型比例31.2%17.3%51.5%基因型NNMNM基因和N基因在此地区人群中的分布如何？二、遗传平衡定律1908年，Hardy和Weinberg 分别用数学方法探讨群体中基因频率变化,得出一致的结论：在一定的条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这就是遗传平衡定律。

如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡群体, 否则就是一个遗传不平衡群体, 这种群体只需随机婚配一代后就可达到平衡。

一定条件是：①群体很大；②随机婚配；③无自然选择；④无突变；⑤无大规模的迁移。

举例说明遗传平衡定律假设：某一群体有100万人口，考虑某一对等位基因A和a：基因型AA Aa aa 个体数60万20万基因型频率D = 0.6H = 0.2R = 0.2A基因的频率p= D + 1/2 H= 0.6 + 0.2/2 = 0.7 a基因的频率q=R + 1/2H= 0.2 + 0.2/2= 0.3从上表中得出子1代的基因型频率为：子1代基因型频率D(AA)H(Aa)R(aa)0.490.420.09p1= D+1/2 H = 0.49+0.42/2 = 0.7q 1= R+1/2 H = 0.09+0.42/2 = 0.3子2代基因型频率亲代基因型频率0.60.20.20.490.420.09(p+q)(p+q) = (p+q)2 = p 2+2pq+q2p 2+2pq+q 2 = 1 为遗传平衡公式，p 2、2pq 、q 2 分别是平衡状态时AA 、Aa 、aa 的频率；p 22pq q2平衡状态时的频率： D H R任何状态时的频率：∵p+q=1∴(p+q)2 = p 2+2pq+q 2 = 1AA Aa aa两性配子随机结合，其频率为：三、遗传平衡定律的应用（一）遗传平衡群体的判定(1)应用遗传平衡定律进行判断：通过给出的基因型频率先计算基因频率或配子频率，两性配子随机结合，得出下一代的基因型频率，然后进行比较，不变，就是遗传平衡群体；有变化，就是不平衡群体。

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选择。因q ≈ 1：
Δq （ XA） = S（p /3 + 2p /3 ）= Sp 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的XA将 由突变（v）补偿： v = Sp
突变率的公式：
v = sp = ½ S H
AD
u = sq2
AR
u = 1/3 sq
XR
v = sp
XD
2、选择压力的变化对遗传平衡的影响
q = R 1/2H
p (A)=D + 1/2H =0.03 + 1/2 × 0.296 = 0.178 q (a)=R + 1/2H=0.674 + 1/2 × 0.296 = 0.822
群体的遗传结构：群体基因库中基因的种类和频率以 及基因型的种类和频率。
群体遗传学（Population Genetics）：应用数学和统 计学方法研究群体的遗传结构及其变化规律的学科 。 群体：指生活在某一地区的、能相互交配并产生具有 繁殖能力后代的个体群，也称为孟德尔式群体 (Mendelian population) 。 基因库（gene pool）：一个群体所具有的全部遗传信 息或基因。
3. 通过χ2 检验来确定（对于存在较小差别的群体）。 采用HWE软件进行χ2 检验 没有显著差异，则群体达到遗传平衡
苯硫脲尝味
班1 班2 基因频率：
敏感型
中间型
味盲型
AA（D） Aa（H） aa（R） 3（10%） 26（86.7%） 1（3.3%） 2（6.3%） 25（78.1%） 5（15.6%）
XAXA p2
XaXa q2
1. 男性表型频率＝男性相应的基因型频率＝男性群 体基因频率 2. 女性纯合体的频率为男性相应表型频率的平方
3. XD中，男女发病比例为 p / (p2 ＋ 2pq) ＝ 1/2
4. XR中，男女发病比例为 q / q2 ＝ 1/q
例：
女性携带者频率？
致病基因频率q=男性发病率= 0.07, 女性红绿色盲发病率q2=(0.07)2=0.0049，这与实际 观察到的数值0.5%相近 女性携带者频率2pq=2(1-q)q=2q-2q2=2q= 2×0.07 =0.14
中间型 味盲型 10% 1 5
敏感型
3 2
26 25
一、基因频率和基因型频率
基因频率（gene frequency）：
A A%= —— =p A+a a a%= —— =q A+a
指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。
基因型频率（genotype frequency）： 指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。 等位基因 A a AA AA%= —————— AA+Aa+aa q 频率 p p+q=1 基因型 AA Aa aa D H R D+ R+ H= 1
TT= 0.293 Tt= 0.497 TT= 0.289 Tt= 0.503 tt= 0.208 t= 0.459 tt= 0.211
T= 0.541
χ2检验： P>0.5， 没有显著差异
遗传平衡群体的判定步骤: 1.计算出等位基因频率、基因型频率； 2. 根据D = p2 ； H= 2pq ; R= q2判断；
TT= 0.289 Tt= 0.503 tt= 0.208 t= 0.459 Tt= 0.497 tt= 0.211
T= 0.541
理论基因型频率：TT= 0.293
AR: 一个群体中白化病的发病率为1/40000，其致病基因
频率、携带者频率？
（二）、Hardy-Weinberg 定律的应用（二）
基因频率和基因型频率的计算：
苯硫脲尝味 班1 班2 敏感型 AA（D） 3（10%） 2（6.3%） 等位基因 A 频率 p a q AA D 中间型 Aa（H） 26（86.7%） 25（78.1%） 基因型 Aa H aa R 味盲型 aa（R） 1（3.3%） 5（15.6%）
p=D + 1/2H
＝
2 q
例：
AR: 一个群体中白化病的发病率为1/40000，求致病基因 频率、携带者频率？ 按遗传平衡定律计算：aa=q2=1/40000 a=q=√1/40000=1/200 A=p=1-q=1-0.005=0.995 ≈1 Aa=2pq ≈ 2q = 2×1/200 = 1/100
2、常染色体显性遗传病(AD)
DH.Hardy
W.Weinberg
（一） Hardy-Weinberg 定律的内容
一定条件下：
1. 群体很大
2. 随机婚配
3. 没有突变
4. 没有选择 5. 没有大规模迁移
群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保 持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗 传平衡的群体。
遗传平衡的群体随机杂交 ——配子随机组合
XR:红绿色盲在男性中的发病率为7% ，求女性发病率、
第二节 影响群体遗传平衡的因素
条 件 影响因素
小群体 在一个很大的群体
随机婚配而非选择性婚配
没有自然选择
近亲婚配
选择
没有突变发生
没有大规模迁移
突变
迁移和基因流
一、突 变
突变率( mutation rate)：在某一世代，基因 的一个等位基因突变为另一个等位基因的 频率。 用每一世代中每一百万个基因中发生基因 发生突变的次数来表示。
☆ 选择对XR等位基因的作用：
女性纯合患者罕见，只有男性患者面临选择。因男性 为半合子，故基因频率为q / 3 ：
Δq （Xa） = 1/3Sq 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突 变（u）补偿： u = 1/3 Sq ☆ 选择对XD等位基因的作用： 男性半合子（p / 3）和女性杂合子（2pq / 3）面临
选择系数（selection coefficient，S）：表示在选择作用下， 降低的适合度，S ＝ 1 － f。即患者基因向后代传递 过程中的淘汰率。
例如，根据在丹麦的一项调查发现：108名软骨发育 不全性侏儒生育了27个孩子，这些侏儒的457个正常同 胞共生育了582个孩子。
以正常人的生育率为1，侏儒患者的相对生育率（f） 则为： f = 27/108 ÷ 582/457 = 0.20 该群体中软骨发育不全性侏儒的选择系数：
第九章 群体遗传学
孙元田 生物教研室
常见单基因病 血友病 XR
发病率 2.73/105(男: 5.21/105，女: 0.06/105）
白化病AR 半乳糖血症AR I型成骨不全AD 苯丙酮尿症AR 红绿色盲XD
苯硫脲尝味 群体 班1 班2
1/10000～1/20000 1/50000 1/30000 1/16500 男性7%；女性0.5%
——基因频率的计算
1、常染色体隐性遗传病(AR)：
隐性表型频率(发病率)＝隐性致病基因型频率=q2 a 基因频率q ＝ q2 ＝ 隐性表型频率 ＝ 发病率
A 基因频率p ＝ 1－ q
H(Aa)=2pq = 2q (1 – q ) = 2q – 2q2 ≈2q H(Aa) R(aa) 2pq
=
q2
≈
2q q2
如果： p u > q v 如果： p u < q v
则：A 的 频率 则： A 的 频率
a 的 频率 a 的 频率
当 pu = qv，A和a的基因频率保持不变，群体处于遗传平衡
二、选择
指由于基因型的差别而导致个体生存能力和生育能 力的差别。
适合度(fitness，ｆ)：是指一定环境条件下，某种基因型 个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。 一般用相对生育率(relative fertility)来衡量。
隐性表型频率＝正常人基因型频率 a 基因频率q ＝ q2 ＝ 正常人的频率 A 基因频率p ＝ 1－ q D ＋ H ＝ p2 ＋ 2pq H ＝2pq =2p（1-p）=2p - p2 ≈ 2p
p ＝ 1/2H
3、X连锁基因
性 别 基因型 基因型频率 女 性 XAXa 2pq 男 XAY p 性 XaY q
即 n×10－6 / 基因 / 代
几种遗传病的基因突变率（10－6／代）
遗传病 致病基因突变率 43 5 28-70 25-50 43-60 20-32
AD 软骨发育不全症 家族性结肠息肉 AR 白化病 苯丙酮尿症 X连锁性 Ducheme型肌营养不良症 血友病
A 突变为a 的数目 = p u a 突变为A的数目 = q v
突变压力(mutation pressure) ：补充有害基因
在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突 变压力基本上维持着平衡。 1、选择的作用与突变率的计算
2、选择压力的变化对遗传平衡的影响
☆ 选择对AD等位基因的作用： 若罕见的有害显性基因A的频率为p，选择系数为S。 则每代中因选择而减少的A为： Δp = Sp Δp = SH/2 p=H/2 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的A将由突 变（v）补偿： v = ½ SH ☆ 选择对AR等位基因的作用： 若罕见的有害隐性基因a的频率为q，选择系数为S。 则每代中面临选择的是隐性纯合子（q2）： Δp =Sq2 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变 （u）补偿： u = Sq2
S = 1-f = 1-0.20 = 0.80
几种遗传病的适合度 遗传病 视网膜母细胞瘤（杂合子） 软骨发育不全（杂合子） 血友病（男性） 镰状细胞贫血症（患者） 镰状细胞贫血症（携带者） 相对适合度 0 0.20 0.29 ０ 1.26（在疟疾区）
选择与突变间的平衡
选择压力(selection pressure) ：淘汰有害基因
p(A)= D + 1/2H=53.4% q (a)=R + 1/2H=46.6%