11-群体遗传学PPT课件

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医学遗传学-群体遗传学PPT课件共74页PPT

25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基
谢谢！Biblioteka 21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思 24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚
1、不要轻言放弃，否则对不起自己。
2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远。-戴尔．卡耐基。
梦境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有久久不会退去的余香。
医学遗传学-群体遗传学PPT课件 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽，我不愿失去今生对你的记忆，我不求天长地久的美景，我只要生生世世的轮回里有你。

群体遗传ppt课件

6
第一节群体的遗传平衡
一、Hardy-Weinberg平衡律
在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定。
7
Hardy-Weinberg平衡律
亲代的两个等位基因频率和子代基因型频率
卵子
A（p） a（q）
31
两者相加
（1/16）q ＋(15/16)q2 = q2+pq/16
32
表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
0.20 0.10 0.04 0.02 0.01 0.001
q2
0.04 0.01 0.0016 0.0004 0.0001 0.000001
pq/16
0.01 0.005625
0.0024 0.001225 0.000619 0.0000625
二级表兄妹婚配中等位基因的传递
28
评价近亲婚配对群体的危害时，除近亲婚配率以外，平均近婚系数（average inbreeding coefficient， a）有重要作用。a值可按下列，Mi为某型近亲婚配数，N为总婚配数，Fi为某型婚配的近婚系数。
29
不同国家、地区人群中a值的比较
近亲婚配（consanguineous mating），即有共同祖先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量，因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了后代的等位基因频率。
20
近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的患病风险与亲属级别成正比。

群体的遗传平衡概述PPT课件(32张)

Chapter9 群体的遗传平衡
群体遗传学(population genetics)：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
1.以群体为基本研究单位； 2.以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 3.采用数学和统计方法进行研究； 4.研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。
P12
AaBB 2p1q1p22
AaBb 2p1q12q2p2
Aabb 2p1q1q22
2p1q1
aaBB q12p22
aaBb q122q2p2
aabb q12q22
q12
p22
2q2p2
q22
1
p 1 q 1 p 2 q 2 2 p 1 q 1 2 p 2 q 2 2
两个以上基因座位的平衡，最简单的情况是由
2.定律证明
假设在常染色体的某一基因座位上有两个等位基因， A和a的基因频率分别为p0和q0，基因型AA、Aa和aa的频率分别为D0、H0和R0，若随机交配则有
♀♂ A p0 a q0
A p0 AA p02 Aa p0q0
a q0 Aa p0q0
aa q02
F1产生的配子 A：p1=D1+H1/2=p0 a：q1=H1/2+R1=q0
p+q=1 D+H+R=1
pD H 2
q H R 2
9.2遗传平衡定律
一、遗传平衡定律 1.定律要点 2.定律证明 3.遗传平衡定律的应用
二、遗传平衡定律的扩展 1.复等位基因频率的计算 2.性连锁基因与连锁不平衡 3.两个以上基因座位的平衡
1.定律要点
①在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率一代一代传递下去，始终保持不变。

群体遗传学-PPT课件

群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability）适合度生殖成功（reproductive success）将具有最高生殖效能的基因型的适应值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)：在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2

遗传学经典课件第章群体遗传和进化

汉族人群中PTC尝味能力分布
苯硫脲（PTC）尝味能力为常染色体上一对基因控制，T对t是不完全显性，表型和基因型相对应。
MN血型在中国人中的分布
不同民族间遗传结构具有差异
随机交配
Random mating 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会与相反性别的个体交配的方式。泛交
遗传漂变
瓶颈效应：群体数量的消长对遗传组成所造成的影响。
一个大群体由于环境剧烈变化，随机漂变使群体中个体数量急剧减少，由少数个体再扩展成原来的规模的群体。如：在太平洋东卡罗林岛的pingelapese人中有一种特殊的先天性盲，是由常染色体隐性基因控制的，患病率高达4%-10%。其原因可能是1780-1790年间的一次台风过后，大约有9个男人和数目不祥的女人幸存，推测其中有1人或几人是该基因的携带者。
遗传本身并不改变基因频率
进化的过程实际上是突变、遗传漂变和自然选择的结果新的等位基因经过突变产生或漂变引入将引起群体等位基因频率的变化
遗传平衡定律
哈代-温伯格定律：当一个大的孟德尔群体
中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生时，下一代基因型的频率将和前一代一样。 Hardy-Weinberg equilibrium
群体中的多态现象
遗传多态:指同一群体中存在着两种以上变异的现象. 杂合性heterozygosity：是指每个基因座上都是杂合的个体的平均频率。形态变异和染色体多态性蛋白质多态性 DNA序列多态性
群体中的多态现象
同一地域同一物种群体内,存在二个或多个不连续的类型,较少的类型不需要通过反复突变才得以保持.
随机交配一代后，各基因型频率为：

医学遗传学课件-群体遗传

近親婚配使子女得到（從共同祖先繼承到同一基因）這樣一對相同基因（純合子）的概率，稱為近婚（交）係數（inbreeding coefficient，F）。
近婚係數估算（以常染色體上的某一基因座為例）
同胞兄妹的父親某一基因座有等位基因A1和 A2，母親的這個基因座有等位基因A3和A4。他們的子女中，基因型 A1A3，A1A4，A2A3， A2A4 各1/4 。
德國醫生Weinberg 和英國數學家 Hardy 在1908 年分別發現，被稱為 Hardy-Weinberg 定律。
一、Hardy-Weinberg平衡定他個體交配機會均等）內，若果沒有其他因素（如突變、選擇、遷移等），則基因頻率和基因型頻率可保持一定，各代不變。
婚配類型
AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
各種婚配的後代基因型分佈
頻率
p4 4p³q 2p²q² 4p²q² 4pq³ q4
第二代（後代）的基因型頻率
AA
Aa
aa
p4 2p³q p²q²
2p³q 2p²q² 2p²q² 2pq³
p²q² 2pq³ q4
表中結果顯示：
AA後代 =p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p²；
Aa後代 =2p³q+4p²q²+2pq³=2pq(p²+2pq+q²)=2pq(p+q)²=2pq；
aa後代 =p²q²+2pq³+ q4=q²(p²+2pq+q²)=q²(p+q)²=q²
可以看出在這一群體中第一代和第二代的基因型頻率是一致的。實際上無論經過多少代，基因型頻率將保持不變，每種基因型的個體數量隨著群體大小而增減，但是相對頻率不變，這就是Hardy-Weinberg平衡的推理。

遗传学幻灯ppt课件

遗传学定义
包括基因结构、功能、表达调控，以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，存在于细胞质中。
DNA与RNA的关系
DNA通过转录过程合成RNA，RNA再指导蛋白质的合成。
染色体的形态结构
包括着丝粒、端粒、次缢痕等结构，不同物种的染色体形态各异。
染色体的功能
在细胞分裂过程中，染色体通过复制、分离和重组等过程，确保遗传信息的准确传递。
染色体数目变异及意义
染色体数目变异类型
染色体数目变异的意义
包括整倍体和非整倍体变异，如单体、三体、多倍体等。
对生物进化、物种形成和遗传育种等方面有重要意义。
染色体数目变异的原因
可能是由于细胞分裂异常、基因突变或环境因素等导致。
性别决定与性染色体遗传
性别决定机制
生物体内存在性别决定基因，通过不同机制控制性别分化。
性染色体类型
包括XY型和ZW型两种类型，不同生物采用不同的性染色体类型。
性染色体遗传规律
性染色体上的基因遵循特定的遗传规律，如分离定律和自由组合定律等。
详细介绍多基因风险评分（PRS）等风险预测模型的原理和应用。
实际应用举例
通过具体实例，如糖尿病、高血压等，展示如何利用风险预测模型进行多基因遗传病的风险评估和预防。
染色体异常导致疾病诊断治疗
染色体异常概述
简要介绍染色体异常的概念、类型和常见疾病。
诊断方法
详细介绍染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等染色体异常的诊断方法。

群体遗传结构分析课件

03
生物进化研究
群体遗传结构分析是研究生物进化的重要手段之一。通过对不同生物种
群的遗传变异和分化进行比较分析，可以揭示生物进化的规律和机制，
为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
物种起源与演化研究
物种起源研究
通过群体遗传结构分析，可以追溯物种的起源地和时间，了解物种的起源机制和演化过程，有助于深入理解物种的起源和演化规律。
种群分化研究
01 02
种群分化研究
通过群体遗传结构分析，可以探究种群内部的遗传变异和分化，了解种群间的遗传差异和地理分布特征，有助于揭示物种的进化历程和分布格局。
物种起源与演化研究
通过对不同物种或种群的遗传结构进行分析，可以探究物种之间的亲缘关系、起源时间和演化路径，有助于深入理解物种的进化过程和机制。
群体遗传学通过研究种群的基因频率和基因型频率的变化规律，揭示生物进化的机制和物种形成的过程。
群体遗传学的研究内容
种群内遗传变异的来源
01
研究种群内部的遗传变异是如何产生的，包括突变、基因重组、
遗传漂变等。
基因频率和基因型频率的变化
02
研究种群中基因频率和基因型频率如何随时间变化，以及影响
这些变化的因素。
详细描述
常用的遗传距离测量方法包括Nei's遗传距离、Cavalli-Sforza遗传距离和Fst统计量等。这些方法可以帮助我们了解不同群体或物种间的遗传差异和亲缘关系，进一步揭示它们的进化历程和分化程度。
04
群体遗传结构的软件分析
PICUS软件介绍
总结词
功能强大、用户友好、广泛使用
详细描述
物种形成与进化
03Biblioteka 研究种群间的遗传差异如何导致物种形成和进化，以及进化过

遗传学第八章群体遗传学ppt课件

..\genetic movies\基因频率与群体遗传平衡.mov
• 例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基因频率q和携带者频率。
• 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：
• 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100
•
p = 1 － q = 99/100
F＝ 4 (1/2)6=1/16
S
谢谢！
• 打破群体平衡有五个因素，这五个因素是： • 随机交配的偏移，基因突变、选择、遗传漂移和
迁移。
随机交配近亲繁殖基因型频率改变基因频率未变
二、突变和选择对基因频率的作用
• 基因突变对改变群体遗传组成的作用有两个方面。
• 第一，它提供遗传变异的最原始材料。没有突变，等位基因的重组和非等位基因的重组无从发生作用。
• ※ 条件： • （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; • （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 • ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。
• ③在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可以达到平衡。
舅甥女婚配(二级亲属)
A1A2
A3A4
二级亲属的近婚系数：
F＝ 4 (1/2)５=1/8
S A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
A3A4
半同胞婚配
A1A2
A5A6
S A1A1 A2A2
半同胞的近婚系数：
F＝２ (1/2)4=1/8
姨表兄妹婚配(三级亲属)
A1A2 A3A4
三级亲属的近婚系数：
四、群落

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➢What is the significance of the population’s size?
➢Has the genetic composition of the population changed over time—that is, has it evolved?
2021/3/2
5
➢These and other questions about the genetic
that occur in the genetic makeup of a
population because of systematic and random
evolutionary forces.
2021/3/2
6
内容
➢We shall investigate how these forces— mutation, migration, selection, and random genetic drift—shape the genetic composition of a population.
2021/3/2
8
➢The theory of population genetics is a theory
of allele frequencies.
➢Each gene in the genome exists in different
allelic states, and, if we focus on a particular
➢Did any of the genes mutate as they were transmitted through time?
➢How did migration to and from the island affect its genetic composition?
2021/3/2
4
➢Has the island’s genetic diversity increased, decreased, or remained the same?
gene, a diploid individual is either a
homozygote or heterozygotes.
➢Within a population of individuals, we can
calculate the frequencies of the different types
makeup and history of the people on Pitcairn
Island fall within the purview of population
genetics, a discipline that studies genes in
groups of individuals.
2021/3/2
2
A Remote Colony
2021/3/2
3
➢Which of the founding genes were passed down through time?
➢How did factors such as the health, vigor, and reproductive ability of the people, and the ways in which they chose mates, influence the pathways of genetic descent?
2021/3/2
9
1. Estimating Allele Frequencies
➢Because an entire population is usually too large to study, we resort to analyzing a representative sample of individuals from it.
➢We begin with an introduction to the basic methods of population genetic analysis.
➢As we shall see, these methods focus on the frequencies of the alleles that are present in the members of the population.
➢Population genetics examines allelic variation
among individuals, the transmission of allelic
variants from parents to offspring generation
after generation, and the temporal changes
Chapter 11 Population Genetics
2021/3/2
1
Chapter Outline
➢The Theory of Allele Frequencies ➢Natural Selection ➢Random Genetic Drift ➢Populations in Genetic Equilibrium
of a gene, and from these frequencies we can
estimate the frequency of each of the gene’s
Hale Waihona Puke alleles.➢These calculations are the foundation for
population genetics theory.
2021/3/2
7
Section 1 The Theory of Allele
Frequencies
➢ When the members of a population mate randomly, it is easy to predict the frequencies of the genotypes from the frequencies of their constituent alleles.