伴性遗传和人类遗传病

第17讲伴性遗传和人类遗传病目录01考情透视.目标导航 (2)02知识导图.思维领航 (3)03考点突破.考法探究 (3)考点一基因在染色体上的假说与证据 (3)知识点1萨顿的假说 (3)知识点2基因位于染色体上的实验证据 (4)考向1结合基因和染色体的关系，考查生命观念 (8)考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展，考查科学思维 (9)考点二伴性遗传的特点与应用 (10)知识点1性染色体的类型及传递特点 (10)知识点2伴性遗传的应用 (12)知识点3伴性遗传中的致死问题 (12)知识点4性染色体相关“缺失”下的传递分析 (13)考向1围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维 (13)考向2结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维 (15)考点三人类遗传病 (16)知识点1人类遗传病概念及分类 (16)知识点2遗传病的检测和预防 (16)知识点3调查人群中的遗传病（实验） (17)知识点4“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式 (17)考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念 (19)考向2结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任 (20)考向3结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维 (21)考向4结合电泳图谱的分析，考查科学思维 (22)04真题练习.命题洞见（含2024年高考真题） (24)05长句分析.规范作答 (30)一、教材知识链接 (30)二、教材深挖拓展 (31)三、长句规范作答 (31)考点一基因在染色体上的假说与证据知识点1萨顿的假说1.内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。

2.原因：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。

3.表现：1.萨顿假说在遗传学发展史上占有重要地位。

下列不属于提出萨顿假说依据的是()A.细胞的核基因在染色体上呈线性排列B.在体细胞中基因和染色体都是成对存在的C.体细胞中成对的基因和同源染色体均一个(条)来自父方，一个(条)来自母方D.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的【答案】A【解析】A、基因在染色体上呈线性排列，但是不属于萨顿提出假说的依据，属于萨顿提出的假说，A符合题意；B、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，B不符合题意；C、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，分别来自父母双方，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，C不符合题意；D、非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂I的后期也是自由组合的，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，D不符合题意。

2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病一、基础知识必备（一）基因与性状的关系1.萨顿的假说(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。

(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。

主要体现在以下几个方面。

基因行为染色体行为在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)(1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。

(2)摩尔根实验过程及分析P红眼(雌)×白眼(雄)↓F1红眼(雌、雄)↓F2红眼(雌、雄)白眼(雄)3∶ 1①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。

(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。

控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。

(5)实验结论:基因在染色体上（二）伴性遗传1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。

人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。

2.性染色体决定类型类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+Y A+ZA+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类（三）人类遗传病1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

高三生物伴性遗传和人类遗传病（一）性别决定 1、 XY 型（1）多数昆虫（果蝇），所有哺乳动物及许多雌雄异株植物（杨、柳）（2）人类染色体组成：男性：体细胞22对常染色体+XY ；配子22条常染色体+X 或配子22条常染色体+Y 女性：体细胞22对常染色体+XX ；配子22条常染色体+X 2、 ZW 型：鸟类(如鸡、鸭)二、伴性遗传（一）定义：人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传（二）人类红绿色盲症1、人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型2、人类红绿色盲的主要婚配方式及其伴性遗传的规律 （1）正常女性与正常男性婚配 后代全是正常人（2）色盲女性与色盲男性婚配 后代全是患者（3）色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚在他们的后代中，儿子的色觉都正常，女儿都是红绿色盲基因的携带者。

结论：父亲的红绿色盲基因传女不传男（4）红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚男性色盲 女性正常P ♂ X b Y × X B X B ♀配子 X b Y X B子代 X X b X B Y 女性携带者 男性正常1 ∶ 1男性正常女性携带者P ♂X B Y ×X B X b♀配子X B Y X B X b子代X B X B X B X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶ 1在他们的后代中，儿子1/2正常，1/2红绿色盲，女儿则都不是红绿色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者。

结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得（5）女性红绿色盲患者和正常男性结婚男性正常女性患者P ♂X B Y ×X b X b♀配子X B Y X b子代X B X b X b Y女性携带者男性患者1 ∶1后代中儿子全部是色盲，女儿是携带者（6）女性红绿色盲携带者和男性患者结婚男性患者女性携带者P ♂X b Y ×X B X b♀配子X b Y X B X b子代X B X b X b X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶1后代中：儿子1/2正常1/2 红绿色盲女儿1/2是色盲，有1/2携带者结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得,女儿的红绿色盲基因父母双方各提供1/2 血型【例1】一个A型血、色觉正常的女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是B型，且患有红绿色盲；第二个丈夫血型为A型，色觉正常。

高考生物专题复习《伴性遗传和人类遗传病》真题练习含答案一、选择题1．(2024·连云港高三期中)下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是()A．人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体B．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子C．只有具有性别分化的生物才有性染色体之分D．抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者2．(2023·淮安高三模拟)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。

一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。

下列相关叙述错误的是()A．由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性B．患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母C．表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者D．先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。

下列分析错误的是()A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查B．若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3D．该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/44．(2023·广东，16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。

卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。

为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。

下列分析错误的是()A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡5．(2023·扬州高三模拟)白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病。

专题7 伴性遗传与人类遗传病专题分析➢题型解读该专题常与孟德尔遗传定律结合，高考中多以选择题的形式出现，偏向于综合能力的考查。

且该专题与社会生活中的优生优育紧密相关，能很好地培养学生的社会责任感。

➢考向分析围绕基因与染色体的关系、人类遗传病的常见类型及病例、检测和预防，以及人类遗传病的系谱分析进行。

➢答题技巧作答本专题时，需以课本相关知识为依据，总结相应规律和技巧，熟记口诀，从而能够讯速找寻所需的解决方法。

对点训练一、单选题1．（2023·广东广州·统考三模）2022年诺贝尔生理学或医学奖颁发给瑞典科学家斯万特·帕博。

以表彰他在已灭绝古人类基因组和人类演化研究方面所做出的贡献。

以下叙述错误的是（）A．研究古人类基因组首先要从古人类尸体中获取DNAB．古人类基因组是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列C．通过比较现代人基因组和古人类基因组的异同研究人类的演化D．人类基因组测序对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助【答案】A【详解】A、研究古人类基因组可以从古人类的毛发或生活用品中获取DNA，不一定从尸体中获取，A错误；B、人类的遗传物质是DNA，故古人类基因组是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列，B正确；C、过对古人类和现代人的基因组DNA的研究，让人们得以发现现代人的基因组中与古人类组分的异同，从而揭示了人类演化的复杂历史，C正确；D、人类基因组测序能够解读其中包含的遗传信息，对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助，D正确。

故选A。

2．（2023·云南·校联考模拟预测）“恶性高热”是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无症状，但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。

某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热，父亲情况未知。

母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康复。

科研人员对该家庭成员进行了基因检测。

控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段，用电泳分离后可显示出不同的带谱如图1所示（控制该性状的基因不位于X、Y染色体的同源区段）。