第14讲-伴性遗传与人类遗传病

第15讲伴性遗传和人类遗传病考纲、考情——知考向核心素养——提考能最新考纲1.伴性遗传（Ⅱ）2．人类遗传病的类型（Ⅰ）3．人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）4．人类基因组计划及意义（Ⅰ）5．实验：调查常见的人类遗传病生命观念伴性遗传的细胞学基础、遗传病的分子基础与结构基础科学思维以基因与染色体的位置关系为基础，解释伴性遗传的杂交实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律；遗传系谱图分析与概率求解全国卷考情2018·全国卷Ⅱ（32）、2017·全国卷Ⅰ（6）、2016·全国卷Ⅱ（6）、2016·全国卷Ⅰ（32）2015·全国卷Ⅰ（6）科学探究①探究不同对基因在染色体上的位置关系②调查人类常见遗传病考点一摩尔根的果蝇实验摩尔根的果蝇杂交实验1．果蝇的杂交实验——问题的提出2．假设解释——提出假说（1）假说：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。

（2）对杂交实验的解释（如图）3．测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝1∶1∶1∶1。

4．结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。

如图为果蝇X染色体的部分基因图，请思考：（1）图中显示基因和染色体间存在着怎样的“数量”和“位置”关系？（2）l、w、f和m互为基因（等位或非等位），其本质区别是什么？其遗传（遵循，不遵循）孟德尔定律？（3）若该果蝇为雄性，则其X染色体来自哪方亲本？将传向哪种性别的子代？（4）果蝇X染色体上的基因在体细胞中是否存在或表达？提示（1）图示表明一条染色体上有“许多”基因；基因在染色体上呈“线性”排列（2）非等位脱氧核苷酸序列不同不遵循（3）来自母方传向雌性子代（4）存在，可选择性表达巧借基因在染色体上考查科学思维能力1．（2016·全国卷Ⅱ，6）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。

高三生物伴性遗传和人类遗传病（一）性别决定 1、 XY 型（1）多数昆虫（果蝇），所有哺乳动物及许多雌雄异株植物（杨、柳）（2）人类染色体组成：男性：体细胞22对常染色体+XY ；配子22条常染色体+X 或配子22条常染色体+Y 女性：体细胞22对常染色体+XX ；配子22条常染色体+X 2、 ZW 型：鸟类(如鸡、鸭)二、伴性遗传（一）定义：人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传（二）人类红绿色盲症1、人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型2、人类红绿色盲的主要婚配方式及其伴性遗传的规律 （1）正常女性与正常男性婚配 后代全是正常人（2）色盲女性与色盲男性婚配 后代全是患者（3）色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚在他们的后代中，儿子的色觉都正常，女儿都是红绿色盲基因的携带者。

结论：父亲的红绿色盲基因传女不传男（4）红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚男性色盲 女性正常P ♂ X b Y × X B X B ♀配子 X b Y X B子代 X X b X B Y 女性携带者 男性正常1 ∶ 1男性正常女性携带者P ♂X B Y ×X B X b♀配子X B Y X B X b子代X B X B X B X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶ 1在他们的后代中，儿子1/2正常，1/2红绿色盲，女儿则都不是红绿色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者。

结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得（5）女性红绿色盲患者和正常男性结婚男性正常女性患者P ♂X B Y ×X b X b♀配子X B Y X b子代X B X b X b Y女性携带者男性患者1 ∶1后代中儿子全部是色盲，女儿是携带者（6）女性红绿色盲携带者和男性患者结婚男性患者女性携带者P ♂X b Y ×X B X b♀配子X b Y X B X b子代X B X b X b X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶1后代中：儿子1/2正常1/2 红绿色盲女儿1/2是色盲，有1/2携带者结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得,女儿的红绿色盲基因父母双方各提供1/2 血型【例1】一个A型血、色觉正常的女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是B型，且患有红绿色盲；第二个丈夫血型为A型，色觉正常。

伴性遗传与人类遗传病真题回放1．(2019·全国卷Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。

该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。

控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。

下列叙述错误的是(C)A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子[解析]由于亲本雄株产生的含有基因b的花粉不育，因此子代不可能出现窄叶雌株(X b X b)；窄叶性状只能出现在雄株(X b Y)中，其中X b来自卵细胞，Y来自精子，A项正确。

当宽叶雌株的基因型为X B X b，宽叶雄株的基因型为X B Y时，子代可出现窄叶雄株(X b Y)，B 项正确。

宽叶雌株的基因型为X B X b或X B X B，与窄叶雄株(X b Y)杂交后，由于含有基因b的花粉不育，子代只有雄株，没有雌株，C项错误。

若亲本杂交后子代雄株均为宽叶(X B Y)，则雌株提供的基因皆为X B，由此可知亲本雌株的基因型只能为X B X B(纯合子)，不能为X B X b，D项正确。

2．(2018·江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。

下列情形一般不需要进行细胞检查的是(A)A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B．夫妇中有核型异常者C．夫妇中有先天性代谢异常者D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者[解析]羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病的监测和预防(如确诊胎儿是否患染色体遗传病和某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病等)。

孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不属于遗传病范畴。

3．(2017·江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(D)A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型[解析]人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。

伴性遗传和人类遗传病（判断题）1．若细胞中某种同源染色体有三条，则减数分裂时一条染色体分向一极，另两条染色体分向另一极。

克氏综合症是人类的一种遗传病(染色体组成为44+XXY)，克氏综合症的患者有97％的可能性不能生育。

假设一个患克氏综合症的色盲男人和父亲是色盲的正常女性结婚，他们育有一个孩子，这个孩子既患克氏综合症又患色盲的概率为1／8 (XXX个体能够存活，表现为女性，称三X染色体综合征)（）【解析】根据题意，该患克氏综合症的色盲男性基因型为X b X b Y，父亲为色盲，则正常女性一定是色盲的携带者，则女性基因型为X B X b，该患克氏综合症的色盲男性产生的配子类型，根据数学的组合计算，其配子种类及比例为：X b Y：X b：Y：X b X b=2：2：1：1，其中只有X b Y 精子与X b卵细胞结合，后代才会出现既患克氏综合征又患色盲的可能，即概率为：2/6×1/2=1/6，错误。

2．某隐性遗传病患者来自多子女家庭，其双亲表现正常，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，且没有性别差异（）【解析】某隐性遗传病患者来自多子女家庭，其双亲表现正常，则该病有可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，且没有性别差异，若为伴X染色体隐性遗传病，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，但有性别差异，患者都为男性，错误。

3．果蝇红眼（R）对白眼（r）为显性，控制这对性状的基因位于X 染色体上；正常肢（A）对短肢（a）为显性，基因位于IV号染色体上。

缺失1条IV号染色体的果蝇（单体）能正常生存和繁殖。

基因型为AaX R X r的果蝇与红眼短肢单体雄果蝇杂交。

F1中红眼短肢单体雌果蝇占3/16 （）【解析】a-X R Y×AaX R X r→产生的雌性后代均为红眼，故红眼短肢单体雌果蝇的基因型为a-X R X r或者a-X R X R，概率都是1/4×1/2=1/8，错误。

高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。

2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。

3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。

（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。

②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。

易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。

2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。

（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。

如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。