染色质和染色体78页PPT

第5节 细胞质 第6节 染色质与染色体
细胞核
1.真核细胞内最大、最重要的细胞器 2.遗传信息储存、复制和转录的场所 3.控制细胞代谢、生长、增殖、分化、衰老的功能 4.原核生物与真核生物
最主要的区别就在于 有无完整的细胞核。 5.成熟的红细胞 无细胞核
细胞核的结构
核膜：双层膜，对核物质起保护作用，控制细胞核物质交换 核孔：核与细胞质间大分子交换的通道。 核仁：rRNA合成、加工和核糖体装配的场所
人类染色体结构
1.一条染色体包含两条姐妹染色单体 2.染色体数目的判断：一个着丝粒，一条染色体
人类染色体结构
正常男性核型：46，XY 白质能力相关。
染色质与染色体
染色质与染色体
1.染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期的两种表现 2.染色质螺旋化形成染色体 3.染色质与染色体的成分一样，易被碱性染料着色 4.成分：DNA、组蛋白RNA 5.DNA的二级结构:双螺旋结构 6.核小体是染色质和染色体的基本结构单位 7.细胞分裂中期，染色体具有稳定的形态结构，便于观察数目

DNA指纹技术（亲子鉴定）
可以用来鉴定人类之间亲源关 系的DNA指纹技术（亲子鉴定） 就是利用的小卫星DNA的重复 序列。 因为一些卫星DNA序列的排列中 拷贝数是高度可变的，在不同的 个体中差异极大，表现出基因的 多态性。 通过酶切、Southern杂交，可以确定几个不同的卫 星DNA排列组中DNA的精确长度，从而鉴别一个个 体。
列。占基因组DNA的10%-40%。如小鼠占
20%，果蝇占15%。
各种rRNA、tRNA基因以及某些结构基 因如组蛋白基因属于中等重复序列。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
Hale Waihona Puke 中等重复序列平均长度为300 bp左右，重复几 百次，称为基因家族。如人基因组中的Alu基 因家族就是中等重复序列，占整个基因组长度 的3%到6%之多。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
蛋白质分子叫做组 蛋白，8个蛋白质分 子可以分成4种，分 别叫H2A、H2B、 H3 和H4，各有2个 分子。8个组蛋白分 子排成2层。每层有 4个组蛋白分子，各 由一种组蛋白分子 构成。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
每个核小体单位包括200 bp左右的DNA，其 中大约146 bp缠绕在组蛋白八聚体上面，其 余的是位于相邻的核小体之间的连接DNA； 此外，在DNA分子的外面还有一个组蛋白分 子H1，起到封闭DNA两端的作用。核小体 外形呈念珠状。直径11 nm左右 核小体核心颗粒仅指组蛋白八聚体与外面 缠绕的DNA所构成的单位，不包括H1和连 接DNA。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
染色体DNA的关键序列： （1）自主复制序列 （2）着丝粒DNA序列 （3）端粒DNA序列

端粒长度的维持有2条途径，通过端粒酶 或非端粒酶途径。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
端粒酶由RNA和蛋白质组成，其中 的RNA是合成端粒RNA 的模板，具 有催化功能(核酶)。而其中的蛋白质 亚基可能具有反转录酶的功能。所以 端粒酶被认为是一个具有RNA模板 的反转录酶。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
（一）DNA
DNA是染色体的最重要和最主要的成分。染色 体中的DNA根据其复性动力学研究，可以分为 以下几种类型：
1 非重复序列（单一序列）： 2 轻度重复序列 3 中等重复序列
4 高度重复序列
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
1 非重复序列（单一序列） 在基因组中只有一个或少数几个拷贝，占基因 组总量的40%-80%。例如牛细胞中占55%，小 鼠中占70%，果蝇中占79%。 一般来说，原核生物的染色体中，这种非重复 序列（单一序列）所占比例较真核生物大。大 肠杆菌中几乎所有的基因都是单一序列。
一般结构基因大多属于单一序列的基因。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
2 轻度重复序列
一个基因组中含有少数低于10个拷贝的 基因序列。但是这些重复序列并不是完 全相同的重复，他们之间总有一些差异。 有人将这类基因也归入非重复序列（单 一序列）中。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
3 中等重复序列
基因组中有10到几百到几千个拷贝的基因序 列。占基因组DNA的10%-40%。如小鼠占 20%，果蝇占15%。
各种rRNA、tRNA基因以及某些结构基 因如组蛋白基因属于中等重复序列。
第2章 染色质、染色体、基因和基因组
中等重复序列平均长度为300 bp左右，重复几 百次，称为基因家族。如人基因组中的Alu基 因家族就是中等重复序列，占整个基因组长度 的3%到6%之多。

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18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
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易位型
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嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
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人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
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44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21

染色质的变化与疾病
染色质上的DNA甲基化和组蛋白修饰等变化，可能影响基因 的表达，与肿瘤、神经退行性疾病等多种疾病的发生密切相 关。
05
染色质与染色体的研究意义
在遗传学研究中的应用
染色质与染色体的结构和功能研究有助于深入了解基因的表达和调控机制，从而揭示遗传信 息的传递和表达规律。
通过研究染色质与染色体的变异和异常，可以探究人类遗传性疾病的发病机制，为遗传性疾 病的诊断、预防和治疗提供理论依据。
染色质与染色体的研究有助于推动基因治疗、细胞治疗和再生医学等生 物技术的进步，为医学领域的发展提供重要推动力。
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目 录
• 染色质与染色体的关系 • 染色质的结构与组成 • 染色体的结构与组成 • 染色质与染色体的功能 • 染色质与染色体的研究意义
01
染色质与染色体的关系
染色质与染色体的联系
染色质和染色体是同一物质在不同时 期的两种表现形式。
染色质和染色体都承载着遗传信息， 是基因的载体。
染色体中的蛋白质组成
染色体中的蛋白质主 要是组蛋白和非组蛋 白。
非组蛋白则与DNA 的复制、转录和修复 等过程相关。
组蛋白与DNA紧密 结合，维持染色体的 结构。
染色体的结构模型
染色体的结构模型通常采用螺 旋模型或折叠模型来描述。
螺旋模型描述了DNA双螺旋结 构与组蛋白的结合方式。
折叠模型则描述了染色体的三 维空间结构，包括各种不同的 折叠和包装层次。
染色质的结构模型对于理解染色质的 形成、功能和变化具有重要意义。
03
染色体的结构与组成
染色体的DNA组成
DNA是染色体的主要成分，负责储存 和传递遗传信息。

染色质的高级结构
染色质的高级结构包括核小体、30纳 米纤维和染色质高级结构等。这些结 构在染色质的功能中起到重要作用， 如基因的表达、DNA的复制和修复等。
染色体与染色质的遗传学 功能
基因的储存和表达
基因储存
染色体是基因的载体，负责储存 和保护基因，确保遗传信息的稳 定传递。
基因表达
染色质通过调控基因的表达，影 响细胞的功能和发育。
细胞分化与发育
细胞分化是指在个体发育过程中，由一个或少数几个原始 细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳 定性差异的过程。染色体的变异和重组在细胞分化过程中 起着关键作用，导致不同细胞类型之间的差异。
染色质的结构和化学修饰在细胞分化过程中也起着重要作 用。染色质的变化可以影响基因的表达，从而影响细胞的 分化方向和特性。
细胞衰老与死亡
细胞衰老是指细胞随着时间的推移，逐渐失去其功能和再生能力的过程。染色体 的结构和稳定性在细胞衰老过程中起着重要作用。染色体的异常和损伤可以加速 细胞的衰老过程。
细胞死亡是指细胞生命的结束。染色体的结构和化学修饰可以影响细胞的死亡过 程。例如，染色质的过度浓缩可能导致基因表达的抑制，从而触发细胞凋亡或坏 死的过程。
染色质
染色质主要由DNA和组蛋白组成。组蛋白与DNA结合，形成 核小体，进一步折叠形成染色质纤维。此外，染色质中还含 有多种染色质相关蛋白，这些蛋白参与染色质的组装和调控。
染色体与染色质的形态和结构
染色体
染色体的形态和结构在细胞分裂过程中会发生显著变化。在细胞分裂期，染色体 呈现为长棒状结构，由两条染色单体组成。在间期，染色体呈现为细长的纤维状 结构，分布在细胞核中。
基因重组和突变
基因重组
染色质中的DNA重组是生物进化的重要机制，有助于物种适应环境变化。

为异染色质。
X小体
X染色质
兼性异染色质的总量随细胞类型 而变化；
一般胚胎细胞含量少，高度分化 的细胞含量较多，说明随着细胞分化， 较多的基因渐次以聚缩状态而关闭。 因此，染色质的压缩折叠可能是关闭 基因活性的一种途径。
常、异染色质的区别
常染色质 异染色质
第二节 染色质和染色体
(Chromatin & chromosome)
概念： 染色质与染色体是由DNA、组蛋
白、非组蛋白及RNA等组成的核酸和 蛋白质的复合体，是遗传信息的载体。 是同一种物质在细胞周期的不同时期 中所表现的两种不同的存在形式。
※ 染色质是细胞间期核内伸展 开的DNA蛋白纤维。
※ 染色体是高度螺旋化的DNA 蛋白纤维，是在细胞分裂期看得见 的可用染料染色的条状结构。
存在于核心颗粒，形成 核小体
核小体结构图解
3.组蛋白的化学修饰
乙酰化：可改变赖氨酸所带的电荷， 降低组蛋白与DNA的结合， 调节转录的进行。
磷酸化：同乙酰化
甲基化：可增强组蛋白和DNA的相互 作用，调节转录活性
（三）非组蛋白
非组蛋白是染色体上与特异 DNA序列结合的蛋白质，能识别特 异的DNA序列，识别信息存在于 DNA本身。
1.特 性：
① 酸性蛋白质，带负电荷,富含 天门冬AA，谷AA等酸性AA
② 种类多
③ 具有种属和组织特异性
④ 整个周期都能合成
2.非组蛋白的功能
① 参与构建染色体 ② 启动DNA的复制 ③ 调控基因的转录
组蛋白与非组蛋白的比较
非组蛋白 有种属和细胞特异性 活动的染色质中含量高 整个细胞周期中都能合成 与DNA结合对基因 表达起正调控作用
1.在细胞周期中（除复制期外）都呈浓 缩状态，由高度重复的DNA序列构成。

33、如果惧怕前面跌宕的山岩，生命 就永远 只能是 死水一 潭。 34、当你眼泪忍不住要流出来的时候 ，睁大 眼睛， 千万别 眨眼!你会看到 世界由 清晰变 模糊的 全过程 ，心会 在你泪 水落下 的那一 刻变得 清澈明 晰。盐 。注定 要融化 的，也 许是用 眼泪的 方式。
35、不要以为自己成功一次就可以了 ，染色质和染色体
31、别人笑我太疯癫，我笑他人看不 穿。(名 言网) 32、我不想听失意者的哭泣，抱怨者 的牢骚 ，这是 羊群中 的瘟疫 ，我不 能被它 传染。 我要尽 量避免 绝望， 辛勤耕 耘，忍 受苦楚 。我一 试再试 ，争取 每天的 成功， 避免以 失败收 常在别 人停滞 不前时 ，我继 续拼搏 。
谢谢
11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓 12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰 13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子 14、意志坚强的人能把世界放在手中像泥块一样任意揉捏。——歌德 15、最具挑战性的挑战莫过于提升自我。——迈克尔·F·斯特利