医美基因检测项目.ppt

西医看健康管理
源头
基因组学
疾病的发展
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健康管理机构建议的健康生活
➢ 进行基因检测 ➢ 定期体检
了解内因
➢ 保持营养均衡 ➢ 保证运动时间 ➢ 培养个人兴趣 ➢ 提供防护措施
改善外因
利用基因的特点为健康服务
基因(Gene), 也称为遗传因子, 是指携带有遗传信息的DNA序列
基因突变与修复机理
基因有两个特点，一是能‘忠实’地复制自己，以保 持生物的基本特征；二是基因能够突变，突变绝大多 数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致 病突变是自然选择的必要因素，使生物可以在自然选 择中被选择出最适合自然的个体。
健 康 管 理 —— 实 际 操 作 上 是指基于健康体检结果，建立 专属健康档案，给出健康状况 评估，并有针对性提出个性化 健康管理方案（处方），由专 业人士提供一对一咨询指导和 跟踪辅导服务，使客户得以从 社会、心理、环境、营养、运 动等多个角度得到全面的健康 维护和保障服务。
健康管理的核心是做到提前 干预、有效预防、及时治疗。
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易感基因检测
肿瘤：细胞在基因 水平对生长的失控
基因检测
基因检测概念
基因检测是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者 细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使 人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传 性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和 某些常见病的辅助诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效 的干预措施。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

•2
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2
月
发病人数429万，占全球新发病例的20%； 死亡人数281万例； 全国每天约1万人确诊癌症； 到85岁，一个人患癌风险36%； 肺癌为发病率、死亡率双率第一； 甲状腺癌快速上升； 40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；
中国癌症发病率进入爆发期！•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前，自己和家人都健康平安吗？ 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病，您能一下子拿出3050万出来交给医院，而生活不受太大影响吗？ 3、如果手头没有这30-50万，您去找亲友借，能马上借得到 吗？会有哪位亲友说不用还了吗？ 4、如果您筹不到这笔钱，你会考虑卖房吗，还是放弃治疗？
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）
1986年，诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 1990年，美国国会批准HGP，拨款30亿美元，由国家能源部下属的国家卫生研究院 （NIH）牵头，正式开展HGP； 1999年，中国加入HGP，承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列，是具有功能的DNA 片段，是控制性状的基本遗传 单位，是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌，肾癌，喉癌，膀胱癌，皮肤癌，慢性粒细胞白血病，黑色素瘤，口腔癌，前列腺 2700 ，GSTP1，AR，TNFA2，IL6

如果您还记得曾经的“冰 桶挑战”相信大家对称为 渐冻人的罕见病并不陌生， 遗传病种类繁多，疾病患 病后果严重，多数无治疗 方法。每个人携带2.8个隐 性遗传病的致病突变，这 就意味着看似健康的夫妻， 也可能会“非常巧合地” 携带了相同的致病突变， 他们的后代有很大的患病 机率，这些是常规体检无 法检测出来的。遗传病携
康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，
他们的后代有很大的患病机率，这些是常规体检无法检测出
来的。
了解家族致病基因
容易被忽略的基因
多人知道极低密度脂蛋白 （LDL）升高，意味着患 “百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。 心脏病的风险增加了。于 是，通常建议这一指标升 高的人，食用更多的蔬菜 水果，减少油脂、胆固醇 的摄入。但是有一类人群 却携带基因突变导致果糖 不耐受，患有此症的人身 体无法完全分解食物中的 果糖，使得有毒代谢物聚 集，尤其在肝脏中（易引 发肝癌）。
01 基因检测主要做些什么
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
智商过人
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。

Gene test
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?

卵巢癌
什么样的人最容易得卵巢癌?
如
何
预
防
卵
巢
癌
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卵巢癌
基因检测通过检测APE1、GSTP1、HSPB1、IL12B、IL16等5个与
卵巢癌发病风险相关的易感基因，共5个相关突变位点，计算个体特异 罹患卵巢癌的风险概率，对个体罹患卵巢癌风险进行较为全面的评估， 并提供科学的个体化健康指导建议。
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检测意义
美国癌症协会发布一项最新报告，通过基因检测实现早发现，早预防，早治 疗 ➢ 美国女性乳腺癌下降了70% ➢ 直肠癌下降了90% ➢ 卵巢癌5年生存率高达80%-90%。 ➢ 肝癌的5年生存率从约等于0%提高到46.4%
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检测意义
基因检测与传统体检的区别： 传统体检简单来说，就是身体已经生病了， 体检才能检查出来。 基因检测通俗来说，就是身体还没有生病， 基因检测就可以检测出身体发生某一种疾 病的概率高低。
HPV感染是宫颈癌主要的致病原因。
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第一部分 背景介绍
宫颈癌的现状
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第一部分 背景介绍
截止到2012年，中国的宫颈癌发病率是7.5%。
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第一部分 背景介绍
中国女性宫颈癌发病率逐年递增，大幅增长。
数据来源：Chen W, Zheng R, Baade P D, et al. Cancer statistics in China, 2015.[J]. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 2016, 866(2):115–132.
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检测意义
基因检测的核心价值：真正的提前预知风险，高度个性化预防！
早期 阻止 不可逆转 健康 重大（疾功病能下降）

★ 量“肤”定制的时代已经到来
在欧美乃致日韩，护肤品的私人定制十分盛行，名人大腕，普通女性也可以享受这 项服务。据自己肌肤基因特点，定制个性化护肤美容。基因检测技术将广泛应用于美 容市场，成为了美容护肤行业的发展趋势。如：法国化妆品品牌phyt’s便携手澳大利 亚基因检测机构skindna 成立了一家有机护肤品私人定制平台。世界五百强的化妆品 公司玫琳凯便与美国知名的基因检测机构 Geneticdirection合作，为其VIP用户提供 皮肤基因检测，然后根据用户基因在皮肤上表达的性质及特点，针对性地研发生产 出 最适合用户个人的护肤品。
南京金萝卜生物科技股份
公司与检测中心
南京金萝卜生物科技有限公司位于南京高新技术产业开发园区内，由国家人类基因组南 方研究中心、南京高新技术产业园区、南京市政府及自然人组成的股份制公司。从事大健 康基因检测、生物芯片创新药物研发、销售及专业化服务。
检测平台：国家人类基因组南方研究中心是国家投资的重点研究机构，成立于1989年， 原卫生部长陈竺为法人，赵国屏院士为中心主任，是参加全球人类基因组计划的中国代表 单位，拥有多位院士组成的顶尖专业人才，具有亚洲人群最大的数据库，30年基因组学研 究分析经验，是全国顶尖的检测机构，检测准确率99.9999%。
南京金萝卜生物科技股份
那些人群需要做护肤基因检测?
1、白领女性 2、中年女性 3、爱护自己肌肤的女性 4、易肥胖、消瘦人群 5、营养不平衡人群 6、色素、色斑较多人群
南京金萝卜生物科技股份
基因检测能给你什么？
◆ 个性化的健康饮食方案 ◆ 个性化的护肤方案 ◆ 个性化的体重管理方案 ◆ 个性化的营养方案
南京金萝卜生物科技股份
金萝卜基因的优势
◇ 检测中心30年的 人类基因检测数据及技术积累。 ◇ 有赵国屛院士领导的强大数位院士及几十位博士最强大的团队。 ◇ 最权威的基因检测技术：准确率达99.9999%。 ◇ 最全疾病检测、最高性价比：国内性价比最高的基因检测平台。 ◇ “一次检测，终生服务”，让用户享受最具用户体验的大众基因检测服务。提供个性化检测后解 决方案及健康管理。 ◇ 样本来源简单，唾液或口腔粘膜，无创 。

项目简介
2、肿瘤易感基因检测
世卫组织下属的官方癌症机构国际癌症 研究中心(IARC)预测：全球癌症病例将 呈现迅猛增长态势，由2012年的1400 万人，逐年递增至2025年的1900万人， 到2035年将达到2400万人。 通过肿瘤易感基因检测，可以对肿瘤发 生风险进行预测，精准预防。
项目简介
- 2000 年，美国总统克林顿、英国首相布莱尔代表美英政府共同宣布 “人类基因组工作框架图”的绘制完成，其意义远远大于抗生素的发明。
- 2008 年度全球 50 项重要发明， “个人DNA检测”名列首位。
—— 美国《时代》周刊
生命科学研究无疑将主宰整个 21 世纪。
—— 美国《新闻周刊》
基因检测：大众健康的必要前提
美国： - 2008 年起，每年超过 800 万 人做基因 检测； - 美国家族性肠癌发病率下降了90%， 死亡率下降了70%，女性乳腺癌发病率 下降70%
中国： - 每年不足10万人做基因检测； - 每年新发癌症病例约312万， 因癌症死亡人数超过200万， 每1分钟有6个人确诊为癌症； - 中国癌症死亡人数占全球1/4。
3、骨关节疾病易感基因检测
骨关节疾病被称为“不死的癌症”，具 有三大特点：致残率高、致死率高、疼 痛难忍。世界卫生组织统计，50岁以 上的人群中患病率超过60%，60岁以 上的中老年人，几乎都患有不同程度的 骨关节疾病。 通过骨关节疾病易感基因检测，可以对 骨关节疾病发生风险进行预测，精准预 防。
项目简介
2015 年 ， 美国 总统 奥巴 马宣布“精准医疗计划”
2014 年，各大企业纷 纷进军基因检测市场
英国：
韩国：
2012 年，英国政府发 起“ 10 万基因组计划”

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二）间接基因诊断方法及实例
当致病基因虽然已知，但其异常性质未知时， 或疾病Gene本身尚未知时，主要通过Gene和DNA 多态的连锁分析间接地作出诊断。
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间接基因诊断
连锁分析基于遗传标记与Gene在染色体上连 锁， 通过对受检者及其家系进行连锁分析，分析 子代获得某种遗传标记与疾病的关系，间接推断受 检子代是否获得带有致病基因的染色体，间接地判 断并做出诊断。
以mRNA为模板，经逆转录酶合成cDNA 用于研究基因表达 使微量mRNA迅速扩增，提高mRNA检出的灵敏度
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基因诊断技术
☆ PCR-SSCP （Single Strand Conformation Polymorphism）
单链DNA由于碱基序列不同可引起构象差异，这种 差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率 的不同。据此，可用于DNA中单个碱基的替代、微 小的缺失或插入的检测。
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一 DNA多态
DNA多态（DNA Polymorphism）： 群体中每个个体DNA区域中等位基因
（或片段）存在两种或两种以上的形式，对 基因功能没有影响，称DNA多态。
它通过孟德尔方式遗传。常用做遗传分 析中的标记。
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DNA分析中常用的遗传性多态性标记有3类：
1）RFLP：称限制性片段长度多态性，为第一代多 态性标记；
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直接基因诊断—
突变型遗传病的直接基因诊断 e.g. 镰形细胞贫血的Gene诊断
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e.g. 镰形细胞贫血的Gene诊断 1）Southern blot β珠蛋白链基因第6位密码子发生突变
GAG——GTG 谷Aa——缬Aa
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已知限制酶Mst 1识别序列 （CCTNAGG）

疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。
多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
of an Amino Acid
侧链亲水的氨基酸
Oil
Histidine Aspartic acid
Arginine
Glutamic acid Lysine
Water
侧链亲脂肪的氨基酸
Isoleucine
Phenylalanine
Oil
Cysteine
Methionine
Tryptophan
Alanine Glycine Leucine
十七,十八世纪普遍认为 为遗传是预成的。
达尔文 (Charles Darwin ,1856)
孟德尔 (Gregor Mendel (1866)
什么是人基因组?
细胞
细胞核 染色体
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
硷基
A T G C
基 因
基因组包括所有基因
基因 1 编码区 基因 2 编码区
mRNA
AUGCGUUAUACG
UAA
Methionine
Tyrosine
Arginine
Threonine
Stop
Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop
蛋白质折叠与功能
Amino acid chain grows and folds

遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
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基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。