巨脑回畸形

表弟患了巨脑回畸形，怎么治
一、概述
表弟两岁就被确诊为巨脑回畸形，舅妈看到他和别的孩子不一样，就带他去医院检查，医生给表弟做了全身检查，拍了CT。

最后确诊为巨脑回畸形。

表弟现在十五岁了，他表现的症状为智力低下，身体发育不良和时有癫痫，癫痫发作时还口吐白沫。

在外婆和表嫂的悉心照顾和耐心教育下，现在表弟的情况好转了，下面和大家分享一下。

二、步骤/方法：
1、
表嫂每天教他日常行为活动，教他自己上厕所，自己冲凉，自己吃饭夹菜。

每一步小心看着他，如果出错了表嫂就会在悉心教他，实在教不了，表嫂偶尔还会打他，让他记住怎么做。

表哥经常教他教他一些简单体育动作和辨别食物。

表嫂也会教他辨别一些事物和生活小常识。

现在表弟的日常行为生活他可以自己做。

表嫂一般不操心。

2、
外婆每天陪他玩简单的游戏，教他拼图。

陪他到公园走走。

教他向别人问好和道谢。

现在表弟看到见过的人就会自己问好。

外婆还要关注表弟的癫痫发作，一定要及时采取措施和通知我们。

3、
我和表妹负责他的写字和认字，我还会教他打一些很简单的网络游戏。

还叫他吐字说话。

陪他玩纸牌游戏。

现在有些字一斤映在了表弟的脑海里，一说他就会写出来。

看到他的进步每个人都很欣慰。

巨脑回畸形康复案例
《巨脑回畸形康复案例》
张某，女，5岁，体重15公斤。

病史：十月出生时，家长发现其头部偏大，并有畸形，去当地医院就诊，被诊断为回形脑畸形，由于经济实力有限，仅作了一次放射检查，结果表明右侧回形脑隆起明显，右大脑宽度略窄，脑室有轻度中期延长，大脑室积水。

放射治疗之后，回形脑畸形的体征有所缓解，但仍可见轻微隆起。

治疗方案：
1、营养改善。

建立营养治疗方案，增加脑细胞的营养，促进脑部的健康发育。

2、药物治疗。

使用适当的药物改善脑功能，使脑细胞正常发育。

3、康复治疗。

通过多种康复治疗手段，调整脑功能，加强对脑细胞发育功能的调节，以改善脑功能。

4、补充治疗。

加强随访，注重脑部的视觉、语言、认知等能力的训练，避免脑细胞发育的减退。

5、作业治疗。

通过记忆卡、定向数字拼接等作业，增加脑细胞的发育，更好地提高脑功能。

治疗效果：
一个月后，张某的头部逐渐变小，整体头形也改善了很多。

经过康复治疗，张某的视力、听力、精神状态也得到改善，可以清楚地听到家人的话，也可以认出家人的形象，学习能力明显提高。

经过一年的治疗，张某的头部轮廓及体形基本恢复至正常，语言
发育及认知能力也有较大提高，精神状态也比较稳定，身体健康发育良好。

重复经颅磁刺激仪治疗巨脑回畸形患儿个案分析标签：重复经颅磁刺激；巨脑回畸形；运动功能重复经颅磁刺激（repetitive transcranial magnetic stimulation，rTMS）这一神经电生理无创性技术运用于脑瘫患儿的治疗已有数十年历史。

本研究首次采用此项技术对巨脑回患儿的治疗进行个案探讨，为巨脑回的早期干预提供线索。

现报告如下。

1 资料与方法1.1 一般资料患儿，女，2014年出生，母亲孕龄28岁，G1P1，孕38周，顺产，生时体重3200 g，无窒息缺氧史。

患儿生后6个月于体检时发现不能扶站，全身松软，查头颅CT示：脑发育畸形（巨脑回）。

予对症治疗，患儿病情无明显变化。

2015年8月，在我院接受综合康复训练。

自幼发育落后，6月抬头，无自主翻身，不能独坐，言语不能，智力低下。

经检查发音器官及听力功能正常。

既往无癫痫发作史，无颅脑外伤史。

非近亲结婚，无家族遗传病史。

1.2 临床表现1.2.1 运动患儿全身肌张力低下，仰卧位双侧对称，双手无中线活动，无手入口动作；不能从仰卧位翻身至俯卧位，俯卧位不能抬头；辅助坐位可保持头在中立位5～7秒。

1.2.2 精神发育注视、对视少。

对汽笛声、鞭炮声非常敏感，常诱发不安与焦躁。

1.2.3 认知及言语认知差，无言语。

1.2.4 情绪暴躁、易激惹、爱哭闹。

1.2.5 反射巴賓斯基征（+）、腱反射减弱。

1.2.6 社会交往与他人目光接触少；面部表情不丰富；呼名无反应，不与小朋友玩；1.3 相关影像学检查CT影像：大脑半球脑回增宽，脑皮质增厚，皮层内表面光滑，白质变薄。

1.4 治疗方法1.4.1 rTMS治疗本次究使用的rTMS治疗仪为湖北武汉依瑞德公司的磁场治疗仪（型号CCY-I），刺激频率：0～100 Hz连续可调，刺激强度（峰值）1.5～6Tesla连续可调。

使用线圈为8字型线圈，治疗刺激点为右侧皮质运动区。

频率3 HZ，80%的拇短展肌运动阈值强度，1次/日，20min/次，前4疗程为治疗6天间隔一天，后4疗程治疗5天间隔两天，频率、强度、时间不变，共8疗程，介入共80天。

巨脑回和无脑回畸形的CT、MRI诊断肖家和　刘　畅　魏　懿(四川大学华西医院放射科,成都　610041) 摘要　结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点,研究两种病变的C T、M RI表现特征,以评价两种影像学检查方法该病变的诊断价值。

回顾分析15例巨脑回和无脑回畸形的临床和影像资料,其中CT检查12例,M R I检查3例。

结果显示:C T、M RI显示无脑回畸形7例,双侧全大脑半球的巨脑回畸形5例,单侧大脑半球的局限性巨脑回畸形3例。

病变在CT、M RI上表现为皮层增厚,白质减少;脑表面扁平光滑,或仅有少许宽大脑回和浅小脑沟;脑灰-白质界面光滑。

在12例全脑受累的病变中,侧裂浅小,脑岛暴露,大脑中动脉侧裂段贴近颅骨内板走行,大脑轮廓呈哑铃形或“8”形。

伴随的脑发育异常包括灰质异位(5例),Ⅰ型脑裂畸形(2例),胼胝体发育不良(1例)。

本研究表明:巨脑回和无脑回畸形的病理改变具有特征,CT和M RI是评价这些病理特征的优良检查方法。

关键词　巨脑回畸形　无脑回畸形　X射线电子计算机断层　磁共振成像CT and MR Imaging of Pachygyria and AgyriaXiao Jiahe　Liu C hang　Wei Yi(Depar tment of Radiology,West China Hosp ital of S ichuan Un iversity,Chen gd u　610041) Abstract　T he CT and M RI ma nifestatio ns o f pach yg yria and ag yria are presented w ith a r eview of the pa tho-lo gica l fea tures o f the diso rders and an ev alua tion of the dia gno stic v alue of bo th imag ing moda lities.15ca ses w ere analysed retr ospec tiv ely;of them,12w ere ex amined with CT and3with M RI.The analyses co nfirm7ca ses with ag yria,5with pachy g yria of bilate ral cerebral hemisph ere and3with limited pach yg yria o f unilate ral hemispher e. O n CT a nd M RI of the w hole lesions,the co rtex is thickened and the white matter is reduced in pr opor tio n.The surface of the br ain remains fla t a nd smo oth o r sho ws only a few broad gy ri and shallo w sulci.T he bo rder between g ray and w hite matte r is smoo th.In12patients with ag y ria a nd pachyg yria of the who le brain,the sylv ia n fissures ar e shallow,and insulae ar e ex posed.The middle ce rebral ar teries co urse superficially a lo ng sylv ia n g ro ov es close to the inne r ta ble of the skull.The cer ebral co ntour is"hour glass"o r“figur e o f eig ht”.Associa ted brain anomalies include th e hetero to pia of g r ay matter in5cases,the schizencephaly(typeⅠ)in2cases a nd the ag enesis o f the cor pus callo sum in one case.In co nclusio n,the patho lo gical chang es o f pachyg y ria and ag y ria are char acteristics.C T and M RI a re ex cellent modalities to ev aluate these pa tho logical fea tures.Key words　Pach yg yria Agy ria To mog ra phy,X-ray computed Ma gnetic resonance imaging1　引　言巨脑回畸形(Pachyg yria)属神经元移行异常性病变,大体病理改变以脑回宽大、脑沟变浅为其特点,其程度重者脑沟脑回完全消失,脑表面光滑,称为无脑回畸形(Ag yria),也称为光滑脑(Lissencephaly)。

先天性巨脑回畸形胡京霞;桂秋萍;周文静;孙美美;李杰;宋欣【摘要】目的报告1例(右侧颞顶枕叶局限性)先天性巨脑回畸形患儿的影像学和临床病理学特征,以及诊断与治疗要点,以期提高对该病的认识.方法与结果男性患儿,2岁,临床表现为发作性意识丧失伴肢体抽搐18个月并进行性加重,MRI以右侧颞顶枕叶皮质发育畸形为特征,手术切除右侧颞顶枕区致(癎)灶.术后组织学形态呈现灰质不均匀增厚、白质减少,皮质分层结构消失,代之以大量异常神经元和“气球”样细胞,以及白质内散在“气球”样细胞;免疫组织化学染色,异常神经元表达非磷酸化神经丝重链SMI-32、神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白或神经微丝蛋白,异常神经元和“气球”样细胞同时表达磷酸化S6核糖体蛋白(前者强于后者),但“气球”样细胞不表达神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白.随访1年无意识障碍、肢体抽搐发作.结论先天性巨脑回畸形为脑发育早期增殖、移行障碍所致大脑皮质发育不良,应注意与局灶性皮质发育不良Ⅱb型和结节性硬化症相鉴别,综合临床病史、影像学和组织学特征明确诊断.【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》【年(卷),期】2016(016)002【总页数】5页(P87-91)【关键词】皮质发育畸形;免疫组织化学;病理学【作者】胡京霞;桂秋萍;周文静;孙美美;李杰;宋欣【作者单位】100040北京,清华大学玉泉医院病理科;100853北京,解放军总医院病理科;100040北京,清华大学玉泉医院神经外科;100040北京,清华大学玉泉医院病理科;100853北京,解放军总医院病理科;100853北京,解放军总医院病理科【正文语种】中文先天性巨脑回畸形（congenital pachygyria）是神经元移行异常性病变，是大脑半球过度发育导致的严重发育不良性畸形，首发症状通常为癫发作，于出生后6个月内开始，同时伴精神、运动、智力发育迟缓和偏瘫等表现［1］，通常抗癫药物难以控制，目前采用的大脑半球切除术可以改善预后。

新生儿先天性巨脑回畸形1 例报告[摘要] 新生儿先天性巨脑回畸形(congenital pachygyria)是神经元移行异常性病变，是大脑半球过度发育导致的严重发育不良性畸形；首发症状多为癫痫发作，往往伴智力、运动、精神发育迟缓等临床表现；治疗方面抗癫痫药物往往难以控制，目前采用的大脑半球切除术可以改善预后。

[关键词]巨脑回畸形；新生儿；新生儿先天性巨脑回畸形(congenital pachygyria)是神经元移行异常性病变，是大脑半球过度发育导致的严重发育不良性畸形；首发症状多为癫痫发作，往往伴智力、运动、精神发育迟缓等临床表现；治疗方面抗癫痫药物往往难以控制，目前采用的大脑半球切除术可以改善预后。

本文报告1例先天性巨脑回畸形患儿的临床特征、影像学及脑电图特征、分子遗传学特征，以期提高对该病的认识。

患儿，男，25 d，以“反复惊厥5天”为主诉入院。

患儿系第1胎第1产，胎龄38+5周，自然娩出，出生顺利，无围产期窒息史，母亲无妊娠合并症及并发症。

5天前无明显诱因出现惊厥，每次发作表现类似，惊厥时呈角弓反张状，伴眨眼、咂嘴动作，双上肢屈曲、双手握拳、肘关节呈节律性抖动，双下肢屈曲，脚趾内勾，伴面色发绀，持续约1-2分钟左右自行缓解，每日发作2次，发作期间无发热，无心率、呼吸及血氧饱和度改变。

发作间歇期精神反应正常，吃奶好，大小便正常。

入院查体：神志清，发育正常，外观无畸形，四肢肌张力正常，原始反射正常引出。

NBNA评分40分。

家长否认癫痫病家族史。

入院后行血常规、肝功能、电解质、心肌酶、血气分析、血糖、血氨、血乳酸均正常。

术前八项及优生五项TORCH正常。

头颅核磁报告：左侧额叶可见宽而平的脑回，局部边缘光滑、皮质明显增厚，余脑实质内未见确切异常信号。

脑室、脑池系统未见扩大或变窄，脑沟、脑裂无增宽，中线结构尚居中。

检查结论：考虑左侧额叶光滑脑-巨脑回畸形可能（见图1）。

脑电图表现：异常波（发作间期）：全导可见频发高波幅尖棘慢波左侧额、颞区为著；发作期：监测期间可见数次临床发作，历时数分至数小时。

·综述·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１６年第８卷第１期胎儿无脑回巨脑回畸形产前诊断的研究进展巫敏１，２　综述　王慧芳２　审校（１．广东省汕头大学医学院，广东汕头　５１５０４１；２．深圳大学第一附属医院，深圳市第二人民医院超声科，广东深圳　５１８０３５）【中图分类号】　Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０１．０１０ 通讯作者：王慧芳，Ｅ ｍａｉｌ：ｋｕａｎｇｗｈｆ２００６＠１２６．ｃｏｍ 无脑回 巨脑回畸形（ａｇｙｒｉａ ｐａｃｈｙｇｙｒｉａ），又称光滑脑（ｌｉｓｓｅｎｃｅｐｈａｌｙ），是指大脑半球脑沟、脑回形成障碍的一类疾病［１，２］，其中无脑回畸形（ａｇｙｒｉａ）为大脑皮层完全无脑回［３］，而巨脑回畸形（ｐａｃｈｙｇｙｒ ｉａ）为伴浅小脑沟的宽大脑回，即不完全性脑回缺如，病变程度比无脑回畸形轻［４］，两者均属神经元移行异常性疾病。

临床上表现为癫痫、智力及语言障碍和其他神经功能异常［５］，大多数患者生存期较短，且脑回缺如程度越重预后越差［１，２］。

因此，产前胎儿无脑回巨脑回畸形的早期诊断，有着重要的临床及社会意义。

１　正常脑沟、脑回发育过程脑沟和脑回是大脑皮层重要的两个解剖结构，皮层向内凹陷的区域称为脑沟或裂，沟之间向外凸出部位称为脑回。

胎儿时期脑沟、脑回的发育有其特定的时间规律，可作为筛查大脑皮层是否正常发育的指标之一［６，７］。

然而目前具体脑沟回初现的时间尚未有统一定论，曾认为主要的脑沟回于孕２０～３５周出现［８］，后有学者发现从孕１６周就已开始发育了，首先是大脑外侧裂［９］，然后依次为顶枕沟和中央沟［１０］。

随着妊娠进展，皮层逐渐增厚，形成更多的脑沟回［１］，孕２３～２５周时，大脑表面部分沟回均已开始发育，到孕２７周可辨认出中央沟，而孕３２～３３周，出现第二、三级脑沟，此时胎儿脑沟回已基本发育完全［９，１１］，而至孕３６周，胎儿大脑表面已与成人大脑相似［１］。