并指畸形

Poland综合征并指畸形修复1例【关键词】Poland;综合征;并指畸形;修复Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形,又称胸大肌缺如、短指并指综合征[2],此综合征1841年由Poland提出[1]。

本例患者为少年男性,诊断为Poland综合征。

现报告如下。

1 临床资料患儿男,11岁。

右手指短小、并指畸形11年。

患儿自出生后即发现右手指短小,并指畸形,随年龄增长,逐渐加重,遂来院就诊。

体格检查:右手手指短小,呈皮肤性并指畸形,指蹼过长,右侧胸大肌胸骨头缺失,锁骨头部分尚存,右侧胸壁平坦(见图1、2、3)。

X线片示:右手各指短小,第2~5指中节指骨发育不良(见图4)。

父母非近亲婚配,家族中也无此类疾病。

诊断为:Poland综合征。

在臂丛麻醉下行指蹼成形术治疗,其中拇示指间指蹼采用五瓣术,示中指间指蹼采用矩形皮瓣术,中环指间指蹼采用Z字改形术,环小指间指蹼采用五瓣术,皮瓣切开后均直接缝合,未行游离植皮,术后皮瓣血运良好,刀口均I/甲愈合(见图5、6)。

图1 右手指短小、并指畸形图2 右手指短小、并指畸形图3 右侧胸壁畸形图4 右手第2~5指中节指骨发育不良图5 术后背面观图6 术后掌面观2 讨论Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形,又称胸大肌缺如、短指并指综合征(pectoralis muscle deficiency-syndactyly syndrome),它是由伦敦Guy’s 学院的医学生Poland在1841年做尸体解剖时首先发现并报告的。

1962年同一医院的整形外科医生Clarkson遇到同样的病例,并将此先天畸形命名为Poland综合征。

它是由于胚胎第三周,上肢胚芽发育受阻或分化障碍所引起,病因不明,多数为散发病例,新生儿发病率约为1/3万,本征约占并指率的6%~13.5%。

它的主要异常体征表现为两部分:一是胸部体征,表现为单侧胸大肌缺如或部分缺如,肋软骨(第2~4或第3~5肋)发育不良或畸形,使胸壁畸形,女孩可有乳房发育不良或乳头缺如,同时还可伴有腋下的脱毛症状;二是手部体征,表现为不同程度的同侧并指畸形及短指畸形,可伴有指蹼过长或并指缺指畸形,同时还可伴发肌腱发育不良或缺如,也可表现为有一发育不良的拇指及前臂发育不全等。

第八节先天性疾病先天性并指畸形【病史采集】1．出生后发现手、足趾并指趾。

2．影响手指功能及发育。

3．影响患儿心理发育情况。

【物理检查】1．专科检查：畸形类型多样，多指并指，三指或四指并指，并指程度，指蹼皮肤情况。

2．并指分类：（1）皮肤并指（部分、次全、完全并指）。

（2）骨性并指。

（3）复合性并指。

【辅助检查】1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝、肾功能，HBsAg、HBsAb、HBeA、HBc Ab；2．器械检查：胸部Ｘ线透视、手部Ｘ线照片。

【治疗原则】1．保守治疗：包括康复治疗和心理治疗。

2．手术治疗等长并指（3～5岁）；涉及两指以上并指（2～3岁）；不等长、并指功能障碍或异常生长挛缩应在1～2岁。

3．手术原则（1）分离彻底，直达指蹼基底。

（2）重建指蹼。

（3）采用锯状切口，避免瘢痕挛缩。

（4）部分随着年龄增大，需分二次分指。

4．术后康复治疗。

【疗效及出院标准】1．并指分离成功，植皮成活。

2．骨性并指骨质分离，固定牢固。

3．伤口愈合。

先天性多指畸形【病史采集】1．出生后发现。

2．多指并影响手的功能。

3．影响手及心理发育。

【专科检查】畸形类型，多为拇小指两侧，有否指骨相连，或从掌指、指间关节长出是否为球状小肉赘，有时难以分辨哪个为正常指。

【辅助检查】1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝功能、两对半、肾功能。

2．器械检查胸部Ｘ线透视，拍患手，正侧位Ｘ线片及健侧对照片。

【治疗原则】1．手术治疗：手术指征：（1）组织相连多指，任何时候可做简单切除。

（2）有骨、关节、肌腱相连，2～5岁手术。

（3）骨、关节矫形者，10岁以后。

2．康复治疗。

【疗效及出院标准】1．伤口愈合。

2．有骨关节矫形者，内固定牢固。

先天性肌性斜颈【病史采集】1．24小时内必须完成病史采集及病历。

2．内容包括患儿出生时有无产伤、发现畸形的时间及畸形进展情况、颈部有无肿块及其变化情况、既往治疗过程及效果、有无家族史。

【检查】1．特别注意检查胸锁乳突肌挛缩及有无肿块、质地、能否手法矫正及矫正程度，面部有无变形。

手指畸形多数与遗传疾病有关，上肢桡侧和下肢胫侧的多指、并指(趾)以及短指畸形常与基因异常有关。

手指畸形可以分为以下类型：
1、手指发育不全：手指发育不全有多种多样。

治疗方案应视个别情况决定，目的是改善功能、感觉和活动度。

趾指移植再造或延长手指是手指发育不全的重建手术。

2、并指(趾)：并指也较常见，并指可分为完全性并指和部分并指。

仅有软组织合拢又可称为简单并指，有骨性相连的称复杂并指。

并指多见于3-4指之间，也可见于Apert综合征(颅缝早闭，手或足的不同程度的复杂并指)、束带畸形和Poland综合征(胸大肌的缺如和并指)。

常需手术分离和全厚皮移植。

3、弯曲指：弯曲指或向额状面或向矢状面弯曲变形，除弯曲指外均有局部骨性变形。

不少患儿并发有不同的全身性疾患。

折曲指是较常见的一种弯曲指，可分为婴儿型和青少年型。

青少年型于12-14岁缓缓发病，女性多见畸形可进行性加重，很少有功能障碍。

常用夹板治疗，偶需手术矫正。

4、内偏指：内偏指为小指末节向桡侧倾斜。

可为正常变异，无功能障碍，多无需治疗。

个别患儿畸形严重而需截骨矫正，Down综合征有倾斜指的多达25%-79%，不少先天性综合征也有此手指变形。

5、三角指骨：第二节指骨是三角形，因而该节手指有成角畸形。

宜采用截骨术治疗，有时可行骺板中的骨桥切除，填入自身脂肪以防畸形再发。

此外，还有多指(趾)、Kiner畸形、短指、指(趾)关节粘连等手指畸形。