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Poland综合征并指畸形修复1例【关键词】Poland;综合征;并指畸形;修复Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形,又称胸大肌缺如、短指并指综合征[2],此综合征1841年由Poland提出[1]。
本例患者为少年男性,诊断为Poland综合征。
现报告如下。
1 临床资料患儿男,11岁。
右手指短小、并指畸形11年。
患儿自出生后即发现右手指短小,并指畸形,随年龄增长,逐渐加重,遂来院就诊。
体格检查:右手手指短小,呈皮肤性并指畸形,指蹼过长,右侧胸大肌胸骨头缺失,锁骨头部分尚存,右侧胸壁平坦(见图1、2、3)。
X线片示:右手各指短小,第2~5指中节指骨发育不良(见图4)。
父母非近亲婚配,家族中也无此类疾病。
诊断为:Poland综合征。
在臂丛麻醉下行指蹼成形术治疗,其中拇示指间指蹼采用五瓣术,示中指间指蹼采用矩形皮瓣术,中环指间指蹼采用Z字改形术,环小指间指蹼采用五瓣术,皮瓣切开后均直接缝合,未行游离植皮,术后皮瓣血运良好,刀口均I/甲愈合(见图5、6)。
图1 右手指短小、并指畸形图2 右手指短小、并指畸形图3 右侧胸壁畸形图4 右手第2~5指中节指骨发育不良图5 术后背面观图6 术后掌面观2 讨论Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形,又称胸大肌缺如、短指并指综合征(pectoralis muscle deficiency-syndactyly syndrome),它是由伦敦Guy’s 学院的医学生Poland在1841年做尸体解剖时首先发现并报告的。
1962年同一医院的整形外科医生Clarkson遇到同样的病例,并将此先天畸形命名为Poland综合征。
它是由于胚胎第三周,上肢胚芽发育受阻或分化障碍所引起,病因不明,多数为散发病例,新生儿发病率约为1/3万,本征约占并指率的6%~13.5%。
它的主要异常体征表现为两部分:一是胸部体征,表现为单侧胸大肌缺如或部分缺如,肋软骨(第2~4或第3~5肋)发育不良或畸形,使胸壁畸形,女孩可有乳房发育不良或乳头缺如,同时还可伴有腋下的脱毛症状;二是手部体征,表现为不同程度的同侧并指畸形及短指畸形,可伴有指蹼过长或并指缺指畸形,同时还可伴发肌腱发育不良或缺如,也可表现为有一发育不良的拇指及前臂发育不全等。
第八节先天性疾病先天性并指畸形【病史采集】1．出生后发现手、足趾并指趾。
2．影响手指功能及发育。
3．影响患儿心理发育情况。
【物理检查】1．专科检查：畸形类型多样，多指并指，三指或四指并指，并指程度，指蹼皮肤情况。
2．并指分类：（1）皮肤并指（部分、次全、完全并指）。
（2）骨性并指。
（3）复合性并指。
【辅助检查】1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝、肾功能，HBsAg、HBsAb、HBeA、HBc Ab；2．器械检查：胸部Ｘ线透视、手部Ｘ线照片。
【治疗原则】1．保守治疗：包括康复治疗和心理治疗。
2．手术治疗等长并指（3～5岁）；涉及两指以上并指（2～3岁）；不等长、并指功能障碍或异常生长挛缩应在1～2岁。
3．手术原则（1）分离彻底，直达指蹼基底。
（2）重建指蹼。
（3）采用锯状切口，避免瘢痕挛缩。
（4）部分随着年龄增大，需分二次分指。
4．术后康复治疗。
【疗效及出院标准】1．并指分离成功，植皮成活。
2．骨性并指骨质分离，固定牢固。
3．伤口愈合。
先天性多指畸形【病史采集】1．出生后发现。
2．多指并影响手的功能。
3．影响手及心理发育。
【专科检查】畸形类型，多为拇小指两侧，有否指骨相连，或从掌指、指间关节长出是否为球状小肉赘，有时难以分辨哪个为正常指。
【辅助检查】1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝功能、两对半、肾功能。
2．器械检查胸部Ｘ线透视，拍患手，正侧位Ｘ线片及健侧对照片。
【治疗原则】1．手术治疗：手术指征：（1）组织相连多指，任何时候可做简单切除。
（2）有骨、关节、肌腱相连，2～5岁手术。
（3）骨、关节矫形者，10岁以后。
2．康复治疗。
【疗效及出院标准】1．伤口愈合。
2．有骨关节矫形者，内固定牢固。
先天性肌性斜颈【病史采集】1．24小时内必须完成病史采集及病历。
2．内容包括患儿出生时有无产伤、发现畸形的时间及畸形进展情况、颈部有无肿块及其变化情况、既往治疗过程及效果、有无家族史。
【检查】1．特别注意检查胸锁乳突肌挛缩及有无肿块、质地、能否手法矫正及矫正程度，面部有无变形。
手指畸形多数与遗传疾病有关，上肢桡侧和下肢胫侧的多指、并指(趾)以及短指畸形常与基因异常有关。
手指畸形可以分为以下类型：
1、手指发育不全：手指发育不全有多种多样。
治疗方案应视个别情况决定，目的是改善功能、感觉和活动度。
趾指移植再造或延长手指是手指发育不全的重建手术。
2、并指(趾)：并指也较常见，并指可分为完全性并指和部分并指。
仅有软组织合拢又可称为简单并指，有骨性相连的称复杂并指。
并指多见于3-4指之间，也可见于Apert综合征(颅缝早闭，手或足的不同程度的复杂并指)、束带畸形和Poland综合征(胸大肌的缺如和并指)。
常需手术分离和全厚皮移植。
3、弯曲指：弯曲指或向额状面或向矢状面弯曲变形，除弯曲指外均有局部骨性变形。
不少患儿并发有不同的全身性疾患。
折曲指是较常见的一种弯曲指，可分为婴儿型和青少年型。
青少年型于12-14岁缓缓发病，女性多见畸形可进行性加重，很少有功能障碍。
常用夹板治疗，偶需手术矫正。
4、内偏指：内偏指为小指末节向桡侧倾斜。
可为正常变异，无功能障碍，多无需治疗。
个别患儿畸形严重而需截骨矫正，Down综合征有倾斜指的多达25%-79%，不少先天性综合征也有此手指变形。
5、三角指骨：第二节指骨是三角形，因而该节手指有成角畸形。
宜采用截骨术治疗，有时可行骺板中的骨桥切除，填入自身脂肪以防畸形再发。
此外，还有多指(趾)、Kiner畸形、短指、指(趾)关节粘连等手指畸形。
口－面－指（趾）综合征Ｉ型两例报告口一面一指(趾)综合征(Oral—facial—digitissyndrome，OFD)是一种罕见的先天性畸形，近日我院收治两例，报道如下。
1 病例介绍1．1病例一：患者，女，20岁。
患者自出生时即发现腭部有裂隙，舌部有小肿物。
左手大拇指与食指并指，右手小拇指与无名指并指。
一岁半时行并指畸形整复术。
四岁时行腭裂修补术，术后软腭裂开至今。
父母非近亲婚配，体健；患者有一弟，体健；家族中无类似病史。
查体：患者颈部，颊部多发疖、痤疮。
左耳耳垂内有一直径约2mm肿物，质硬。
左手大拇指与食指区，右手小拇指与无名指区见瘢痕及色素沉着(图2示)。
头颅基本对称，顶部隆起，毛发分布不均匀；双眼内眦赘皮、内眦距宽55mm；鼻背低，鼻尖扁平，基本居中，鼻小柱短小，双侧鼻孔横径约4mm(图1示)。
口内见：下颌颊系带增多、增生(图3示)。
上下颌颊系带异常附着、肥厚。
腭部见悬雍垂裂开至软腭部分，硬腭区见瘢痕，腭盖高拱，软腭动度差，腭裂语音(图5示)。
舌尖中线区及舌右侧缘后1／3区，分别有直径大小约为3mm、8mm之球形肿物，色淡粉红、质软、表面光滑、无蒂、活动度好(图3、图5示)。
上下颌牙槽突在前牙与前磨牙交界区均有牙槽突裂开(图3、图4示)。
上颌左侧尖牙、前磨牙多生，下颌乳中切牙残根、中切牙、侧切牙缺失，前牙区开合，右侧后牙无咬合关系(图3、图5示)。
左右手大拇指弯曲(图2示)，左脚无名趾弯曲。
全口曲面断层片示：上下颌前牙与前磨牙交界区均有低密度影像，下颌升支窄、喙突发育不全(图4示)。
治疗方案：针对局部畸形进行整形。
入院检查后，患者血红蛋白值仅为60g／L，无法耐受手术，出院待各项指标恢复正常后，择期进行手术。
1．2病例二：患者，女，1岁6个月。
患儿自出生时即发现腭部有裂隙，舌部有小肿物，舌不能伸出口腔外。
查体：头颅对称，顶部未见异常，额部隆起；毛发色黑，稀少，分布均匀(图6示)；LI内检查见：下颌系带增生、增多，系带附着于牙槽嵴顶，附着处牙槽突成凹陷状。
并指的遗传规律
并指是一种比较常见的手足畸形，表现为相邻手指或脚趾的软组织和骨的病理性融合。
并指是否会发生遗传，需要通过基因检测进行家谱分析。
患者中10$\%$～40$\%$有家族遗传病史，通常为常染色体显性遗传。
如果患者并非家庭中的首位并指病人，而其父母或家庭中的其它亲戚已经有了并指，那么该病人将更高的几率遗传给下一代。
如果并指病人在同一代内只发生了自己，而亲戚中没有其他疾病，那么就可以进行基因分析，以确定是否可以遗传给下一代。
并指的遗传规律较为复杂，如果有相关问题，建议咨询专业医生。
12岁女生脚文章自打懂事起，她就抗拒穿凉鞋，也不愿跟伙伴们去玩水、游泳，只因她觉得自己的脚太丑了——大拇趾和二拇趾竟是长在一起的。
记者从徐州市儿童医院采访了解到，12岁的小洁（化名）因患有并趾畸形而常年自卑不合群，近日才接受了手术治疗。
市儿童医院骨一科专家指出，作为最常见的先天遗传性肢体畸形之一，并趾畸形早期对患者的活动行走影响不算大，但随着年纪增长，该畸形的持续存在可能会导致关节损伤，且很容易给患者带来心理负担。
因此建议广大家长引起重视，能够做到对并趾畸形早发现、早诊治。
因脚趾畸形，活泼女孩变得自卑小洁出生后，爸妈就发现这孩子跟常人略有不同，右脚的大拇趾与第二趾是长在一起的。
“这是畸形吧？”一开始，夫妻俩也慌得不行，可后来听家里老人说，这样的情况不算罕见，也不会有什么别的影响，于是就慢慢安下心来。
后来，小洁一天天长大，爸妈曾问过她的感受，可喜的是，孩子既没感到不适，也没影响到行走、活动，于是，全家人就更放心了。
说起来，小洁是个性格开朗、活泼好动的孩子，从小就喜欢跑跑跳跳，半刻都停不下来。
但是，当她进入小学后，性格却悄然发生了改变。
“以前，孩子特别喜欢跟小伙伴们一起玩，夏天的时候，就爱到村头的池塘附近玩水，可最近这好几年，她总是躲在家里面，不肯出门了。
”说起女儿的转变，爸爸有些难以理解，“小妮子爱美，爱穿裙子，可现在也不知道咋了，大夏天还非穿着长裤和球鞋，让她换凉鞋都不愿意。
”有一天，妈妈无意发现小洁在屋子里默默流泪，这一问才知道，孩子的转变都是因为自己的脚趾畸形。
一是被同学们看见了，嘲笑她是“怪胎”，二是因为最近觉得脚趾有些疼。
此时，妈妈的心里满是愧疚，没想到，自己对女儿居然忽视了那么久。
畸形导致关节脱位，需接受手术治疗为了消除女儿的自卑，爸妈带小洁前往徐州市儿童医院骨一科检查，询问治疗方案。
该科副主任医师禚保彪仔细看完小洁右脚的X光片建议说:“小洁这个情况需要尽快手术，因为孩子脚趾的骨关节已经脱位，不能再拖下去了。
stelling-turek分型
中央型多指畸形是一种罕见的手部畸形，Stelling和Turek将其分为3型，分别为Ⅰ型、Ⅰ型和Ⅰ型。
Ⅰ型：指的是一块多余的软组织，其中没有骨骼、关节软骨和肌腱。
这种类型比较罕见，只占所有中央型多指畸形的不到1%。
Ⅱ型：为手指的重叠或部分重叠，有正常的手指结构，包括分叉出来的指节。
这种类型比较常见，占所有中央型多指畸形的约20%。
Ⅲ型：少见，是示指、中指、和环指的重复畸形，单纯上述三指单指复指畸形少见，多含复杂的并指畸形。
这种类型比较复杂，需要进行手术治疗。
Stelling-Turek分型的目的是帮助医生确定最佳的治疗方案，以便最大程度地恢复手部功能和外观。
治疗方法包括手术和非手术治疗，具体取决于畸形的类型和严重程度。
手指畸形谁之过？一、案情简要某县孙某自2007年12月怀孕起即与县医院建立了孕产妇保健服务关系，除了进行常规体检外，孙某应医院要求分别在怀孕10周、16周、23周、32周、37周进行了五次B超检查，每次检查均提示胎儿发育良好，无畸形异常的表现。
2008年9月6日孙某在该院顺娩一男婴，正当夫妻俩为孩子的诞生激动不已时，却被医院告知孩子右手拇指缺失、左手拇指食指并指畸形（见附图1、附图2），且经B超检查发现存在动脉导管未闭、房间隔缺损等先天性心脏病。
怀孕期间按照医院要求定期去做产检，结果均提示正常，为何生下来却是一个畸形胎儿？孙某夫妇百思不得其解。
自从孩子出生以后，全家人承受着身体及精神的巨大压力，孙某夫妇曾多次找医院协商，均无果。
2009年1月3日，孙某以医疗服务合同纠纷为由向县法院提起诉讼，原告称，被告县医院对原告怀孕期间B超检查不仔细，造成婴儿残疾，由于被告未能尽到告知义务，导致原告丧失了选择优生优育的权利，要求赔偿医疗费、护理费、残疾赔偿金、精神损失费等合计人民币60万元。
被告则诉称其对孙某做的检查是常规性检查，不属于产前诊断，原告胎儿手指畸形及先天性心脏病不属于被告方常规检查范围内，被告并未违法操作导致原告胎儿畸形，且在告知单中已经提示了超声检查存在的缺陷，已尽到告知义务。
告知问题是本案争议的焦点之一，其中，被告县医院在其B超单中的告知信息这样写道：1、超声受被检查者各种因素以及胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声影像也不可能将胎儿的所有结构显示出来。
2、胎儿畸形的形成是一个动态发展过程，没有发展到一定程度时，有可能不为超声所显示。
胎儿畸形和胚胎正常发育一样，随着孕周的增大，胎儿长大，胎儿畸形也随之增大。
3、系统筛查胎儿畸形的时间为18-24周，须到具备产前诊断资质的医院检查，而本院超声检查的主要目的是检查胎儿生长发育。
4、尽管超声检查能发现被检查者胎儿畸形，但不能检出所有胎儿畸形，即诊断符合率不可能达100%。
手指先天畸形【导读】正所谓十月怀胎，一朝分娩，迎接新生命的到来想必是每个准妈妈和准爸爸都很期待的事情。
但是在这个过程中，或许会也少数的孩子并不是那么健康。
先天畸形虽然是非常少的一部分情况，但由于中国的人口基数问题，所以在我国还是占有不少比例的。
那么手指先天畸形怎么回事呢？下面将为您详细解答，跟着一起来看看吧~手指先天畸形怎么回事新生命健健康康的降生想必是每一个爸爸妈妈的愿望，但是在少数情况下，刚出世的宝宝或许会有着这样的那样的残缺。
那么手指先天畸形怎么回事呢？先天性手指畸形发病率为新生儿的0.85%，其中以多指畸形最为常见，其次为并指畸形，俗称六指和鸭掌畸形。
先天性手指畸形的病因非常复杂，所以治疗要求也相当的高。
多指并指畸形是在正常手指以外的手指或手掌上赘生出一个或数个手指，是临床上最常见的一种先天性畸形，约占人类先天性畸形的40%，其总发生率约为出生人口的1％。
男性高于女性，右手多于左手，尤其以长在大拇指旁边最为多见，其次为小指旁边长出者，也有从其它指头旁边长出来的。
这种先天性畸形有一小部分是遗传性的，但大部分与遗传无关，主要原因是母亲在怀孕早期接触化学药物、辐射、病毒感染等引起的，部分是准爸爸过量烟酒引起的，特别是怀孕4至6周的准妈妈尤其需要保护，勿要感冒、勿要随便服药。
工业污染等对胚胎发育过程中的影响，都可成为致畸因素使肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因。
手指先天畸形的原因得了手指先天畸形不仅会对孩子的身体造成影响，对他的心灵伤害也是非常大的。
如果小孩戴着一只有残缺的手去上学，也会遭到同年孩子的嘲笑。
那么手指先天畸形的原因有哪些呢？种先天性畸形有一小部分是遗传性的，但大部分与遗传无关，主要原因是母亲在怀孕早期接触化学药物、辐射、病毒感染等引起的。
部分是准爸爸过量烟酒引起的，特别是怀孕4至6周的准妈妈尤其需要保护，勿要感冒、勿要随便服药。
工业污染等对胚胎发育过程中的影响，都可成为致畸因素使肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因。
并指畸形引发什么疾病
*导读：1、并指畸形治疗很容易造成感染。
2、移植物或皮片浸渍。
3、移植物毁坏。
4、再形成蹼。
专家提醒：想要有效避……
1、并指畸形治疗很容易造成感染。
2、移植物或皮片浸渍。
3、移植物毁坏。
4、再形成蹼。
专家提醒：想要有效避免并指畸形矫正后出现并发症，术后护理是十分重要的，短期内注意不要沾水，避免进食刺激性的食物等等都是需要注意的问题。
为避免并发症的出现，术后应屈肘90度，以长臂管形石膏保护术后肢体，避免在澡盆或泳池中弄湿石膏或敷料。
此外找正规医院技术经验丰富的专业医生进行手术，这才是消除术后隐患的根本解决方法。
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