先天性并指畸形的研究

人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。

它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。

在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。

而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。

人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。

随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。

胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。

关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。

先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。

胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。

目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。

先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。

此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。

表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。

二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。

新生儿出生缺陷调查分析甘肃省宁县医院妇产科，甘肃宁县745200【摘要】目的：新生儿出生缺陷的调查分析是我院产科近3年来在住院分娩的新生儿中，诊对有出生缺陷儿的发生率和有关特征进行调查分析，为防治工作提供依据。

方法：对我院产科2009年1月-2011年12月3年期间新生儿出生缺陷状况、种类及主要诱因和可能的显性因素进行回顾性调查研究。

本调查以围产儿（孕28周至出生一周以内）畸形活产儿为主，不包括死胎死产。

结果：2009-2011年在我院共分娩3212例新生儿，各类先天性出生缺陷儿48例，在48例病例中，脑积水，无脑儿，脊柱裂共17例，约占35.4%，腭裂、唇裂16例，约占33.3%；肢体畸形，如多指、并指，短肢及关节畸形等共9例，占18.8%；消化道畸形4例，约占8.3%，耳缺畸形2例，约占4.2%。

结论：我院出生产新生儿可见的先天性畸形发生率约14.9%。

经调查出生缺陷本组统计病例中，5例有孕母早期患感冒和服药史，6例孕母接触过化学物品如染发、烫发、装修房屋等。

文献报道遗传因素也占相当重要的地位，如3例唇腭裂有家族史可供。

发生因素与环境，孕产妇的年龄，生活居住条件也关系密切。

【关键词】分娩；出生缺陷；优生优育；先天【中图分类号】r174【文献标识码】b文章编号：1004-7484（2012）-05-1067-011.资料与方法1.1临床资料：2009-2011年在我院共分娩3212例新生儿，本调查以孕28周以上分娩的活产儿为主，不包括死胎，死产.经建册登记，根据统计数字显示，其中各类先天性出生缺陷儿48例。

48例出生缺陷儿中产母年龄在35岁以下15例，占出生缺陷儿31%；产母年龄在35-42岁之间33例，占生缺陷儿69%；产母居住城镇的8例，占出生缺陷儿17%，居住农村边远地区的40例，占出生缺陷儿83%。

以上均有显著差异，出生性别男23例，女25例，无明显差异。

1.2方法：将2009-2011年孕28周以上分娩的出生缺陷儿48例，不包括死胎死产，从发病率，出生缺陷类型，产母年龄，生活居住条件，可能诱发的显性因素等作为调查研究对象进行比较，具体数据，（见表1、表2）。

Apert综合征的治疗进展Apert综合征，又称为尖头并指综合征I型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。

Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指（趾）畸形为特点。

最早由Wheaton于1984年报道第1例尖头并指畸形，后来Apert于1906年报道了9例并命名为Apert综合征。

Apert 综合征颅缝早闭所致的头颅畸形可以表现为：特异性的尖形头和枕部扁平，颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，突眼和面中部严重发育不良，上颌骨发育不全，颅底和眶骨的严重不对称等。

大多患者的头颅畸形表现为严重的安氏Ⅲ型面容，出现低位前牙，可有牙列拥挤和开牙合，反牙合畸形。

Apert综合征患者同时可有第二、三和第四手指的严重融合或织带（被称为“手套手”），脚趾的融合或织带。

眼部眼眶浅而扁平，突眼和眶距增宽，眼球呈脱臼状、外斜视，上睑下垂，眼球震颤，睑裂闭合不全，屈光不正，视乳头水肿，视神经萎缩，暴露性角膜病变以及不同程度的视力损伤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常。

时有频繁的耳部感染和不同程度的听力损失等。

Apert综合征的治疗呈现多元和个体化的趋势，具体的治疗方案需要由多学科团队参与评估，包括整形外科医生、神经外科医生、儿科医生、遗传学家、牙科医生、眼耳鼻喉医生、语音学家以及心理学家等。

通过临床表现、影像学检查以及基因分析，可以在新生儿阶段即诊断Apert综合征。

最重要的是，Apert综合征患儿的功能性问题需要得到重点的关注：多学科专家对于患儿的高颅压、呼吸、视力和听力等问题都需要积极地随访和给予父母必要的意见。

必要的影像学检查、头部测量数据和面部特征数据都需要完整的采集并评估。

当患者视力等功能性症状稳定时，随访可以为每年1次，根据Apert综合征治疗的标准和患者个体化情况制定和调整治疗方案。

自出生到4个月的时间内，新生儿需接受多个学科专家进行的跨学科的系统评估，通过X片、CT、MRI、心电图等全面检查，评估全身重要器官的情况。

先天性双手并指畸形1例诊疗体会作者：白家英曹忠钰李泽金钊党啟航王永龙王伟来源：《健康周刊》2018年第19期【关键词】先天性；并指畸形；诊疗体会1 病例资料患者刘浩，男，3岁11月15天，因“发现双手并指畸形3年余”入院。

患儿于出生后即发现双手中指、环指及小指粘连，完全不能展开。

随生长发育，畸形无明显改善，家属未予重视。

因双手局部手指畸形、外观不佳，于2018-01-29就诊于我院，完善检验检查后于2018-02-05在全麻下行“双侧中环指并指分指术、指蹼成形术、取皮植皮术”，术后患儿恢复良好，如期出院。

现患儿家属为行双手环指、小指并指手术再次来我院就诊，门诊拟以“双手并指畸形”收住我科。

专科情况：脊柱生理弯曲存在，未见明显侧弯及后凸畸形，各棘突排列如序，各棘突及棘突间未查及压痛、叩击痛，脊柱活动度未查及明显异常。

双上肢等长。

双手中指尺侧及环指桡侧可见手术切口瘢痕，无红肿、破溃等，中指掌指关节及指间关节屈伸活动可。

双手环小指完全性并指畸形，掌指关节及指间关节屈伸指活动未见明显异常，感觉因患者不配合查体不理想，末梢指体颜色红润、温度及张力正常。

毛细血管反应良好。

左手小指甲板较小，并与环指甲板相融合。

躯干及双下肢各主要关键肌肌力未见明显异常，各主要关节未见肿胀畸形，活动自如。

生理反射存在，病理反射未引出。

入院后查上肢X现提示：双手第4-5指部分软组织并左手第4-5指末节指骨局部骨质呈融合状。

余双手诸构成骨骨质完整，骨皮质光滑连续，各关节面光整，关节间隙不窄。

腹部彩超示：1.肝、胆、脾、胰、双肾声像图未见明显异常；2.腹腔未探及积液及异常包块。

根据患者病史，结合查体及辅助检查，明确诊断患者为：1.双手环指小指并指畸形；2.左手环指小指末节指骨融合；3.双手中环指分指术术后，向患者及其家属仔细交待病情、治疗方案、预后及可能发生的并发症后，其表示知情同意，遂于2019年1月9日行双侧并指分离术、指蹼成形术、指骨截骨术、取皮植皮术，术后住院期间密切监测患者生命体征变化；观察患肢末梢血运及感觉运动改变情况；观察患者伤口愈合情况。

并指（趾）畸形诊断详述*导读：并指（趾）畸形症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。

为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。

并指也可为某综合征的手指表现。

其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。

与手指甲脚指异常区分，趾(指)畸形一般是先天性因素，多见于新生儿，刚出生时即发生相邻手指互相融合连为一体。

趾(指)环状缩窄带：阿洪病症状为趾(指)环状缩窄带。

本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。

患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

本病征预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④x线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对x连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

新生儿先天性体表缺损或畸形发生情况的研究进展新生儿体表缺损或畸形是严重影响人口质量的一个重要因素，也是围产儿死亡的重要原因之一。

目前，全球每年近790万严重的缺陷儿出生，约占出生总人口的6%，而我国则是高发国家之一，每年约有80～120万缺陷儿出生，约占每年出生人口总数的4%～6%，平均每30s就有一个缺陷儿出生[1-2]，且其发生率呈上升趋势[3]。

先天性缺陷儿因生长发育障碍，会给个人带来不幸、给家庭和社会造成沉重负担。

据不完全统计，国内新生儿体表缺损或畸形者占出生缺陷的30%以上，其中又以多指、并指、唇腭裂最为常见[4-6]。

为此，把握新生儿体表缺损的流行病学特征、发病的危险因素，并采取相应的预防和治疗措施，对提高人口质量意义重大，本文就新生儿先天性体表缺损或畸形发生情况的研究进展综述如下。

1 新生儿体表缺损或畸形是全球性的公共卫生问题最近，Bermejo-Sanchez等做了一项迄今为止病例数最大的关于先天性缺肢的流行病学研究，他们的数据来自除非洲以外的世界各大洲的所有出生缺陷监测系统、出生缺陷国际交流中心以及20个先天性缺陷监测项目，数据时限为1968年到2006年[7]。

该流行病学分析主要侧重于孤立的个案和多个先天性发育异常，在23110591个活产、死胎和终止妊娠的畸形胎儿中，共有326例先天性无肢，总体患病率为1.14/10000，中國北京和墨西哥的先天性肢体缺如的发病率明显高于全球，活产个案占据先天性肢体缺如总数的54.6%，而上肢缺如较为多发。

Samantha等[8]对美国2004～2006年的出生缺陷情况做了调查，结果显示因唐氏综合征而出现出生缺陷的患病率从0.72/10000上升到14.47/10000，其中较高发病率的体表畸形包括小眼/无眼、唇裂、腭裂、上肢缺如。

在中国，根据2009年数据[9]，全国性出生缺陷监测系统显示超过130万的新生儿出现出生缺陷，占据新生儿总人数的8%以上，目前我国已发现肉眼可见的先天性发育缺陷有101种，发病率较高的体表缺损与畸形主要包括唇裂合并腭裂、唇裂、手足及四肢缺陷等。

多指畸形疾病研究报告疾病别名：重复指所属部位：四肢就诊科室：骨科病症体征：并指（趾）畸形，多指（趾）畸形，骨赘大量增生疾病介绍：什么是多指畸形？多指畸形是怎么回事？多指畸形(POLYDACTYLY)又称重复指，是指正常手指以外的手指，手指的指骨，单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形，男性高于女性，男女比例为3∶2，右手多于左手，比例为2∶1，双手发病约占10%，拇指多指发病率约占总数的90%以上症状体征：多指畸形有什么症状？以下就是关于多指畸形有哪些症状的详细介绍：分类：多指畸形根据其发生和解剖部位主要分为三型：轴前型的拇指多指(又称桡侧多指，轴前多指，复拇指畸形)，中央型多指与轴后型的小指多指(又称尺侧多指，轴后多指)，拇指多指的分类，目前多采用以病理解剖形状异常为基础的WASSEL分类法，共分为七型，即末节指型，近节指骨型和掌骨型三种，每种畸形又根据重复指的分离程度，分为有骨性连结的分叉型和有关节连结的复指型两种，再加上3节指拇指型共7型，其中Ⅳ型最多，约占47%，Ⅶ型占23%，Ⅱ型占15%，此分类法简明扼要，符合病理和解剖学规律，小指多指的分类多采用STELLING-TWREK分类法，将其分为三型：Ⅰ型为赘生指，Ⅱ型为存在部分骨性结构，Ⅲ型为包括掌骨的完全性多指，中央多指少见，是示指，中指和环指的重复畸形，以上三指很少是单指复指畸形出现，而总是含有复杂的并指畸形，最常见的多指是隐藏在中指和环指的并指畸形中。

化验检查：多指畸形要做什么检查？以下就是关于多指畸形检查的详细介绍：行X线检查，了解多指的骨与关节情况。

临床上根据赘生指所包含的组织成分不同可分为三类：①软组织多指：多指仅有软组织赘生物没有骨肌腱等组织；②单纯多指：多指中含有指骨肌腱和血管神经束与正常手指相连是一个功能缺陷的手指；③复合性多指：多指为真正的重复不仅含有指骨肌腱等而且包括掌骨孪生。

鉴别诊断：多指畸形的诊断方法有哪些？多指畸形要做什么鉴别诊断？以下就是关于多指畸形鉴别诊断的详细介绍：多指畸形一目了然，多数可在分娩时发现而诊断，在组织的重复现象中包括多指症和镜手，多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个，或双侧多指;多指畸形分为桡侧多指，中央多指及尺侧多指三类，以桡侧多指最为多见，其次是尺侧多指，而中央多指很少见，多生的手指可发生在手指末节，近节指骨，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节，指间关节的一侧，有的多指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生，形成一手六指，甚至重手畸形，但较少见，多指的外形和结构差异很大，可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指，甚至难于分辨正常指与多指，以致造成手术决定留舍方面的困难，多指生长的角度也各不相同，有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角，多指畸形可单独存在，或与并指等畸形同时存在，如复拇指畸形;也有的多余3或4个手指，形成镜影手畸形，尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指，三节指骨拇指，脊柱畸形，指甲发育不良等，中央多指多伴有并指畸形，双侧性多见，命名为多指并指，中央多指并指常属于分裂手畸形的一种，对多指应行X线检查，明确其骨关节情况，为手术提供依据。