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Apert综合征的治疗进展Apert综合征，又称为尖头并指综合征I型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。
Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指（趾）畸形为特点。
最早由Wheaton于1984年报道第1例尖头并指畸形，后来Apert于1906年报道了9例并命名为Apert综合征。
Apert 综合征颅缝早闭所致的头颅畸形可以表现为：特异性的尖形头和枕部扁平，颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，突眼和面中部严重发育不良，上颌骨发育不全，颅底和眶骨的严重不对称等。
大多患者的头颅畸形表现为严重的安氏Ⅲ型面容，出现低位前牙，可有牙列拥挤和开牙合，反牙合畸形。
Apert综合征患者同时可有第二、三和第四手指的严重融合或织带（被称为“手套手”），脚趾的融合或织带。
眼部眼眶浅而扁平，突眼和眶距增宽，眼球呈脱臼状、外斜视，上睑下垂，眼球震颤，睑裂闭合不全，屈光不正，视乳头水肿，视神经萎缩，暴露性角膜病变以及不同程度的视力损伤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常。
时有频繁的耳部感染和不同程度的听力损失等。
Apert综合征的治疗呈现多元和个体化的趋势，具体的治疗方案需要由多学科团队参与评估，包括整形外科医生、神经外科医生、儿科医生、遗传学家、牙科医生、眼耳鼻喉医生、语音学家以及心理学家等。
通过临床表现、影像学检查以及基因分析，可以在新生儿阶段即诊断Apert综合征。
最重要的是，Apert综合征患儿的功能性问题需要得到重点的关注：多学科专家对于患儿的高颅压、呼吸、视力和听力等问题都需要积极地随访和给予父母必要的意见。
必要的影像学检查、头部测量数据和面部特征数据都需要完整的采集并评估。
当患者视力等功能性症状稳定时，随访可以为每年1次，根据Apert综合征治疗的标准和患者个体化情况制定和调整治疗方案。
自出生到4个月的时间内，新生儿需接受多个学科专家进行的跨学科的系统评估，通过X片、CT、MRI、心电图等全面检查，评估全身重要器官的情况。
并指畸形观察要点一、什么是并指畸形并指畸形呢，就是手指或者脚趾连在一起啦。
这可不像那种正常的手手或者脚脚哦。
你看，正常的每个指头都是分开的，各干各的事儿，就像小伙伴们在操场上各自玩耍一样。
但并指畸形就像是几个小伙伴紧紧抱在一起，分不开啦。
这种情况可能是天生的，就好像从妈妈肚子里出来就带着这个特别的“小记号”。
二、观察并指畸形的外观要点1. 连指的部位是手指之间还是脚趾之间呀？手指的话，是拇指和食指连在一起，还是中指和无名指呢？这些不同的连指部位情况可不一样哦。
就像不同的拼图块，每个组合都有它独特的地方。
脚趾的并指畸形也要看清楚，是大脚趾和二脚趾，还是小脚趾和旁边的脚趾连起来了。
这关系到后面怎么去对待这个情况呢。
2. 连指的程度是只有一点点皮肤连着，就像两个指头之间牵了一根小细线呢，还是说几乎整个指头都融合在一起，就像两根蜡烛融化后粘成了一根那样。
这连指的程度也会影响到对它的处理方法。
如果只是一点点连着，可能处理起来就相对简单些；要是融合得很厉害，那就复杂多啦。
3. 皮肤的状况连指部位的皮肤是光滑的呢，还是有褶皱或者看起来不太正常的样子。
有时候皮肤的状况能反映出并指畸形背后可能存在的其他问题哦。
比如说，如果皮肤看起来红红的，还很薄，那可能就需要更加小心地去观察和对待，说不定还和身体里的一些小状况有关呢。
三、观察并指畸形的功能影响要点1. 手部或脚部的活动能力对于手部的并指畸形，要看手指能不能正常弯曲、伸直。
如果并指畸形影响到手指的活动，那对于小朋友来说，拿东西、抓玩具都会变得很困难，就像小猫咪的爪子被绑住了一样。
脚部的并指畸形呢，要看看走路的时候有没有影响。
如果脚趾并在一起，走路可能就会不稳，就像小船的桨坏了一个，划水就不顺畅啦。
2. 力量的表现手部并指畸形的话，看看握拳的时候有没有力气。
如果因为并指畸形导致肌肉的发育或者发力受到影响，那握拳可能就没那么紧，就像捏泡泡纸的时候没有把泡泡捏破的那种感觉。
瘢痕性并指畸形术后应用防瘢痕粘连固定带的临床观察目的：观察瘢痕性并指畸形术后应用防瘢痕粘连固定带的临床效果。
方法：对32例患者烧伤后瘢痕性并指畸形56个部位依据粘连程度及周围供皮状况分别采用“Z”字或矩形皮瓣等小皮瓣修复并随机分为治疗组和对照组。
术后拆线后，对照组15例患者共21个部位应用常规治疗+弹力手套，治疗组17例患者35个部位应用常规治疗+防瘢痕粘连固定带持续保持压力。
结果：两组年龄和性别比较无统计学差异。
两组病情严重程度比较无统计学差异。
随访3个月。
对照组21个部位复发（7/21）。
治疗组35个部位复发（4/35）。
采用χ2检验治疗组复发率低于对照组，P＜0.05，具有明显统计学差异。
结论：充分利用指蹼周围正常皮肤，精确设计小型皮瓣可简化手术，手术后应用防瘢痕粘连固定带治疗与弹力手套比较，术后复发率低。
标签：烧伤；爪形手；指蹼；瘢痕；粘连；整复目前瘢痕性并指畸形治疗以手术为主，但常因皮片挛缩或切口愈合欠佳导致瘢痕并指畸形复发而影响治疗效果。
传统方法是应用弹力手套预防瘢痕性并指畸形复发，但是因为弹力手套结构特点，效果不可靠。
我科自2010年11月～2012年11月瘢痕性并指畸形术后应用防瘢痕粘连固定带（国家知识产权局专利号：200820076495）预防瘢痕性并指畸形复发，取得良好的效果。
1 资料和方法1.1一般资料：经医院伦理委员会同意，并患者本人同意。
本组共32个患者（56个部位）烧伤后瘢痕性并指畸形，对患者进行随机分组。
32例患者中男27例，女5例；年龄12～49岁，平均（32.6±9.76）岁。
对照组15例，治疗组17例。
纳入标准：符合瘢痕性并指诊断标准[1]，无严重心肝肾肺疾病的12岁以上健康人，依从性好。
排除标准：不符合瘢痕性并指诊断标准或依从性差、随访时间小于3个月。
手术时机：瘢痕性并指畸形手术拆线后，对照组常规应用常规手术治疗加弹力手套治疗21个部位，治疗组常规手术治疗+防瘢痕粘连固定带治疗35个瘢痕性并指。
并指（趾）畸形症状起因
*导读：并指（趾）畸形症状是怎么引起的？引起并指（趾）畸形症状的疾病有哪些？
并指(趾)症畸形原因目前仍不甚清楚，不过大致上我们知道它是胎儿发育过程异常所产生的现象。
或许大部份人都会以为手或脚的发育是先长出手掌或是脚掌，然后再从其上长出一根根的手指或是脚趾。
其实不然，手和脚刚开始时是长成一整团的，然后在末端相对於指(趾)间的部位的细胞自行坏死而逐渐塑成正常的指(趾)形。
*结语：以上就是对于并指（趾）畸形的病因，并指（趾）畸形怎么引起的相关内容介绍，更多有关并指（趾）畸形方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。
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足并指畸形病历模板足并指畸形病历模板：基本信息：姓名：_______性别：_______年龄：_______就诊日期：_________主诉：患者对自己足并指畸形的主要描述和症状。
现病史：详细描述患者目前足并指畸形的情况，包括以下方面：1.病程：症状出现的时间、持续时间以及发展情况。
2.疼痛：疼痛的程度、位置、性质，是否有诱因或加重因素。
3.步态和行走困难：患者在行走时是否有明显不适，是否影响日常生活。
4.关节功能受限：关节活动范围是否受限，是否存在关节僵硬感。
5.其他相关症状：如肿胀、红斑、感觉异常等。
既往史：1.外伤史：是否有过足部或脚部的外伤史。
2.手术史：是否有过足部或脚部手术史。
3.骨质疾病史：是否有骨质疾病史，如骨折、骨软化症等。
4.其他系统疾病史：是否有其他与足并指畸形有关的系统性疾病史。
家族史：询问是否有家族中存在足并指畸形或其他相关骨骼疾病的情况。
个人史：1.生活习惯：是否有特殊的生活习惯，如长期穿高跟鞋等。
2.职业史：是否从事与足部或脚部相关的工作，是否有长时间负重行走的工作。
3.运动史：是否有特殊的运动习惯、频率和强度。
体格检查：对患者的足部进行详细的体格检查，包括以下方面：1.外观：足部形态、皮肤颜色、肿胀、红斑等。
2.关节活动范围：对足部的关节进行活动检查，评估关节活动度。
3.神经功能：测试足部神经的感觉和运动功能。
4.功能评估：如步态分析、行走评估等。
辅助检查：根据需要选择以下适当的辅助检查项目：1.X射线检查：用于评估足部骨骼结构和畸形程度。
2.磁共振成像（MRI）：对软组织结构和关节病变进行详细诊断。
3.血液检查：排除一些系统性疾病引起的足并指畸形可能。
诊断：根据患者的病史、体格检查结果和辅助检查结果，做出足并指畸形的具体诊断。
治疗方案：根据患者的具体情况，制定相应的治疗方案，包括药物治疗、物理治疗、手术治疗等。
对于手术治疗，可进一步描述手术方法和预期效果。
随访计划：确定随访计划，包括复诊时间和频率，以及对治疗效果的评估方法。
手指先天畸形【导读】正所谓十月怀胎，一朝分娩，迎接新生命的到来想必是每个准妈妈和准爸爸都很期待的事情。
但是在这个过程中，或许会也少数的孩子并不是那么健康。
先天畸形虽然是非常少的一部分情况，但由于中国的人口基数问题，所以在我国还是占有不少比例的。
那么手指先天畸形怎么回事呢？下面将为您详细解答，跟着一起来看看吧~手指先天畸形怎么回事新生命健健康康的降生想必是每一个爸爸妈妈的愿望，但是在少数情况下，刚出世的宝宝或许会有着这样的那样的残缺。
那么手指先天畸形怎么回事呢？先天性手指畸形发病率为新生儿的0.85%，其中以多指畸形最为常见，其次为并指畸形，俗称六指和鸭掌畸形。
先天性手指畸形的病因非常复杂，所以治疗要求也相当的高。
多指并指畸形是在正常手指以外的手指或手掌上赘生出一个或数个手指，是临床上最常见的一种先天性畸形，约占人类先天性畸形的40%，其总发生率约为出生人口的1％。
男性高于女性，右手多于左手，尤其以长在大拇指旁边最为多见，其次为小指旁边长出者，也有从其它指头旁边长出来的。
这种先天性畸形有一小部分是遗传性的，但大部分与遗传无关，主要原因是母亲在怀孕早期接触化学药物、辐射、病毒感染等引起的，部分是准爸爸过量烟酒引起的，特别是怀孕4至6周的准妈妈尤其需要保护，勿要感冒、勿要随便服药。
工业污染等对胚胎发育过程中的影响，都可成为致畸因素使肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因。
手指先天畸形的原因得了手指先天畸形不仅会对孩子的身体造成影响，对他的心灵伤害也是非常大的。
如果小孩戴着一只有残缺的手去上学，也会遭到同年孩子的嘲笑。
那么手指先天畸形的原因有哪些呢？种先天性畸形有一小部分是遗传性的，但大部分与遗传无关，主要原因是母亲在怀孕早期接触化学药物、辐射、病毒感染等引起的。
部分是准爸爸过量烟酒引起的，特别是怀孕4至6周的准妈妈尤其需要保护，勿要感冒、勿要随便服药。
工业污染等对胚胎发育过程中的影响，都可成为致畸因素使肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因。
多指畸形疾病研究报告疾病别名：重复指所属部位：四肢就诊科室：骨科病症体征：并指（趾）畸形，多指（趾）畸形，骨赘大量增生疾病介绍：什么是多指畸形？多指畸形是怎么回事？多指畸形(POLYDACTYLY)又称重复指，是指正常手指以外的手指，手指的指骨，单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形，男性高于女性，男女比例为3∶2，右手多于左手，比例为2∶1，双手发病约占10%，拇指多指发病率约占总数的90%以上症状体征：多指畸形有什么症状？以下就是关于多指畸形有哪些症状的详细介绍：分类：多指畸形根据其发生和解剖部位主要分为三型：轴前型的拇指多指(又称桡侧多指，轴前多指，复拇指畸形)，中央型多指与轴后型的小指多指(又称尺侧多指，轴后多指)，拇指多指的分类，目前多采用以病理解剖形状异常为基础的WASSEL分类法，共分为七型，即末节指型，近节指骨型和掌骨型三种，每种畸形又根据重复指的分离程度，分为有骨性连结的分叉型和有关节连结的复指型两种，再加上3节指拇指型共7型，其中Ⅳ型最多，约占47%，Ⅶ型占23%，Ⅱ型占15%，此分类法简明扼要，符合病理和解剖学规律，小指多指的分类多采用STELLING-TWREK分类法，将其分为三型：Ⅰ型为赘生指，Ⅱ型为存在部分骨性结构，Ⅲ型为包括掌骨的完全性多指，中央多指少见，是示指，中指和环指的重复畸形，以上三指很少是单指复指畸形出现，而总是含有复杂的并指畸形，最常见的多指是隐藏在中指和环指的并指畸形中。
化验检查：多指畸形要做什么检查？以下就是关于多指畸形检查的详细介绍：行X线检查，了解多指的骨与关节情况。
临床上根据赘生指所包含的组织成分不同可分为三类：①软组织多指：多指仅有软组织赘生物没有骨肌腱等组织；②单纯多指：多指中含有指骨肌腱和血管神经束与正常手指相连是一个功能缺陷的手指；③复合性多指：多指为真正的重复不仅含有指骨肌腱等而且包括掌骨孪生。
鉴别诊断：多指畸形的诊断方法有哪些？多指畸形要做什么鉴别诊断？以下就是关于多指畸形鉴别诊断的详细介绍：多指畸形一目了然，多数可在分娩时发现而诊断，在组织的重复现象中包括多指症和镜手，多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个，或双侧多指;多指畸形分为桡侧多指，中央多指及尺侧多指三类，以桡侧多指最为多见，其次是尺侧多指，而中央多指很少见，多生的手指可发生在手指末节，近节指骨，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节，指间关节的一侧，有的多指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生，形成一手六指，甚至重手畸形，但较少见，多指的外形和结构差异很大，可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指，甚至难于分辨正常指与多指，以致造成手术决定留舍方面的困难，多指生长的角度也各不相同，有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角，多指畸形可单独存在，或与并指等畸形同时存在，如复拇指畸形;也有的多余3或4个手指，形成镜影手畸形，尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指，三节指骨拇指，脊柱畸形，指甲发育不良等，中央多指多伴有并指畸形，双侧性多见，命名为多指并指，中央多指并指常属于分裂手畸形的一种，对多指应行X线检查，明确其骨关节情况，为手术提供依据。
手指畸形谁之过？一、案情简要某县孙某自2007年12月怀孕起即与县医院建立了孕产妇保健服务关系，除了进行常规体检外，孙某应医院要求分别在怀孕10周、16周、23周、32周、37周进行了五次B超检查，每次检查均提示胎儿发育良好，无畸形异常的表现。
2008年9月6日孙某在该院顺娩一男婴，正当夫妻俩为孩子的诞生激动不已时，却被医院告知孩子右手拇指缺失、左手拇指食指并指畸形（见附图1、附图2），且经B超检查发现存在动脉导管未闭、房间隔缺损等先天性心脏病。
怀孕期间按照医院要求定期去做产检，结果均提示正常，为何生下来却是一个畸形胎儿？孙某夫妇百思不得其解。
自从孩子出生以后，全家人承受着身体及精神的巨大压力，孙某夫妇曾多次找医院协商，均无果。
2009年1月3日，孙某以医疗服务合同纠纷为由向县法院提起诉讼，原告称，被告县医院对原告怀孕期间B超检查不仔细，造成婴儿残疾，由于被告未能尽到告知义务，导致原告丧失了选择优生优育的权利，要求赔偿医疗费、护理费、残疾赔偿金、精神损失费等合计人民币60万元。
被告则诉称其对孙某做的检查是常规性检查，不属于产前诊断，原告胎儿手指畸形及先天性心脏病不属于被告方常规检查范围内，被告并未违法操作导致原告胎儿畸形，且在告知单中已经提示了超声检查存在的缺陷，已尽到告知义务。
告知问题是本案争议的焦点之一，其中，被告县医院在其B超单中的告知信息这样写道：1、超声受被检查者各种因素以及胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声影像也不可能将胎儿的所有结构显示出来。
2、胎儿畸形的形成是一个动态发展过程，没有发展到一定程度时，有可能不为超声所显示。
胎儿畸形和胚胎正常发育一样，随着孕周的增大，胎儿长大，胎儿畸形也随之增大。
3、系统筛查胎儿畸形的时间为18-24周，须到具备产前诊断资质的医院检查，而本院超声检查的主要目的是检查胎儿生长发育。
4、尽管超声检查能发现被检查者胎儿畸形，但不能检出所有胎儿畸形，即诊断符合率不可能达100%。
