并指畸形

Apert综合征的治疗进展Apert综合征，又称为尖头并指综合征I型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。

Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指（趾）畸形为特点。

最早由Wheaton于1984年报道第1例尖头并指畸形，后来Apert于1906年报道了9例并命名为Apert综合征。

Apert 综合征颅缝早闭所致的头颅畸形可以表现为：特异性的尖形头和枕部扁平，颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，突眼和面中部严重发育不良，上颌骨发育不全，颅底和眶骨的严重不对称等。

大多患者的头颅畸形表现为严重的安氏Ⅲ型面容，出现低位前牙，可有牙列拥挤和开牙合，反牙合畸形。

Apert综合征患者同时可有第二、三和第四手指的严重融合或织带（被称为“手套手”），脚趾的融合或织带。

眼部眼眶浅而扁平，突眼和眶距增宽，眼球呈脱臼状、外斜视，上睑下垂，眼球震颤，睑裂闭合不全，屈光不正，视乳头水肿，视神经萎缩，暴露性角膜病变以及不同程度的视力损伤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常。

时有频繁的耳部感染和不同程度的听力损失等。

Apert综合征的治疗呈现多元和个体化的趋势，具体的治疗方案需要由多学科团队参与评估，包括整形外科医生、神经外科医生、儿科医生、遗传学家、牙科医生、眼耳鼻喉医生、语音学家以及心理学家等。

通过临床表现、影像学检查以及基因分析，可以在新生儿阶段即诊断Apert综合征。

最重要的是，Apert综合征患儿的功能性问题需要得到重点的关注：多学科专家对于患儿的高颅压、呼吸、视力和听力等问题都需要积极地随访和给予父母必要的意见。

必要的影像学检查、头部测量数据和面部特征数据都需要完整的采集并评估。

当患者视力等功能性症状稳定时，随访可以为每年1次，根据Apert综合征治疗的标准和患者个体化情况制定和调整治疗方案。

自出生到4个月的时间内，新生儿需接受多个学科专家进行的跨学科的系统评估，通过X片、CT、MRI、心电图等全面检查，评估全身重要器官的情况。

并指畸形观察要点一、什么是并指畸形并指畸形呢，就是手指或者脚趾连在一起啦。

这可不像那种正常的手手或者脚脚哦。

你看，正常的每个指头都是分开的，各干各的事儿，就像小伙伴们在操场上各自玩耍一样。

但并指畸形就像是几个小伙伴紧紧抱在一起，分不开啦。

这种情况可能是天生的，就好像从妈妈肚子里出来就带着这个特别的“小记号”。

二、观察并指畸形的外观要点1. 连指的部位是手指之间还是脚趾之间呀？手指的话，是拇指和食指连在一起，还是中指和无名指呢？这些不同的连指部位情况可不一样哦。

就像不同的拼图块，每个组合都有它独特的地方。

脚趾的并指畸形也要看清楚，是大脚趾和二脚趾，还是小脚趾和旁边的脚趾连起来了。

这关系到后面怎么去对待这个情况呢。

2. 连指的程度是只有一点点皮肤连着，就像两个指头之间牵了一根小细线呢，还是说几乎整个指头都融合在一起，就像两根蜡烛融化后粘成了一根那样。

这连指的程度也会影响到对它的处理方法。

如果只是一点点连着，可能处理起来就相对简单些；要是融合得很厉害，那就复杂多啦。

3. 皮肤的状况连指部位的皮肤是光滑的呢，还是有褶皱或者看起来不太正常的样子。

有时候皮肤的状况能反映出并指畸形背后可能存在的其他问题哦。

比如说，如果皮肤看起来红红的，还很薄，那可能就需要更加小心地去观察和对待，说不定还和身体里的一些小状况有关呢。

三、观察并指畸形的功能影响要点1. 手部或脚部的活动能力对于手部的并指畸形，要看手指能不能正常弯曲、伸直。

如果并指畸形影响到手指的活动，那对于小朋友来说，拿东西、抓玩具都会变得很困难，就像小猫咪的爪子被绑住了一样。

脚部的并指畸形呢，要看看走路的时候有没有影响。

如果脚趾并在一起，走路可能就会不稳，就像小船的桨坏了一个，划水就不顺畅啦。

2. 力量的表现手部并指畸形的话，看看握拳的时候有没有力气。

如果因为并指畸形导致肌肉的发育或者发力受到影响，那握拳可能就没那么紧，就像捏泡泡纸的时候没有把泡泡捏破的那种感觉。

瘢痕性并指畸形术后应用防瘢痕粘连固定带的临床观察目的：观察瘢痕性并指畸形术后应用防瘢痕粘连固定带的临床效果。

方法：对32例患者烧伤后瘢痕性并指畸形56个部位依据粘连程度及周围供皮状况分别采用“Z”字或矩形皮瓣等小皮瓣修复并随机分为治疗组和对照组。

术后拆线后，对照组15例患者共21个部位应用常规治疗+弹力手套，治疗组17例患者35个部位应用常规治疗+防瘢痕粘连固定带持续保持压力。

结果：两组年龄和性别比较无统计学差异。

两组病情严重程度比较无统计学差异。

随访3个月。

对照组21个部位复发（7/21）。

治疗组35个部位复发（4/35）。

采用χ2检验治疗组复发率低于对照组，P＜0.05，具有明显统计学差异。

结论：充分利用指蹼周围正常皮肤，精确设计小型皮瓣可简化手术，手术后应用防瘢痕粘连固定带治疗与弹力手套比较，术后复发率低。

标签：烧伤；爪形手；指蹼；瘢痕；粘连；整复目前瘢痕性并指畸形治疗以手术为主，但常因皮片挛缩或切口愈合欠佳导致瘢痕并指畸形复发而影响治疗效果。

传统方法是应用弹力手套预防瘢痕性并指畸形复发，但是因为弹力手套结构特点，效果不可靠。

我科自2010年11月～2012年11月瘢痕性并指畸形术后应用防瘢痕粘连固定带（国家知识产权局专利号：200820076495）预防瘢痕性并指畸形复发，取得良好的效果。

1 资料和方法1.1一般资料：经医院伦理委员会同意，并患者本人同意。

本组共32个患者（56个部位）烧伤后瘢痕性并指畸形，对患者进行随机分组。

32例患者中男27例，女5例；年龄12～49岁，平均（32.6±9.76）岁。

对照组15例，治疗组17例。

纳入标准：符合瘢痕性并指诊断标准[1]，无严重心肝肾肺疾病的12岁以上健康人，依从性好。

排除标准：不符合瘢痕性并指诊断标准或依从性差、随访时间小于3个月。

手术时机：瘢痕性并指畸形手术拆线后，对照组常规应用常规手术治疗加弹力手套治疗21个部位，治疗组常规手术治疗+防瘢痕粘连固定带治疗35个瘢痕性并指。

并指（趾）畸形症状起因
*导读：并指（趾）畸形症状是怎么引起的？引起并指（趾）畸形症状的疾病有哪些？
并指(趾)症畸形原因目前仍不甚清楚，不过大致上我们知道它是胎儿发育过程异常所产生的现象。

或许大部份人都会以为手或脚的发育是先长出手掌或是脚掌，然后再从其上长出一根根的手指或是脚趾。

其实不然，手和脚刚开始时是长成一整团的，然后在末端相对於指(趾)间的部位的细胞自行坏死而逐渐塑成正常的指(趾)形。

*结语：以上就是对于并指（趾）畸形的病因，并指（趾）畸形怎么引起的相关内容介绍，更多有关并指（趾）畸形方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。

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足并指畸形病历模板足并指畸形病历模板：基本信息：姓名：_______性别：_______年龄：_______就诊日期：_________主诉：患者对自己足并指畸形的主要描述和症状。

现病史：详细描述患者目前足并指畸形的情况，包括以下方面：1.病程：症状出现的时间、持续时间以及发展情况。

2.疼痛：疼痛的程度、位置、性质，是否有诱因或加重因素。

3.步态和行走困难：患者在行走时是否有明显不适，是否影响日常生活。

4.关节功能受限：关节活动范围是否受限，是否存在关节僵硬感。

5.其他相关症状：如肿胀、红斑、感觉异常等。

既往史：1.外伤史：是否有过足部或脚部的外伤史。

2.手术史：是否有过足部或脚部手术史。

3.骨质疾病史：是否有骨质疾病史，如骨折、骨软化症等。

4.其他系统疾病史：是否有其他与足并指畸形有关的系统性疾病史。

家族史：询问是否有家族中存在足并指畸形或其他相关骨骼疾病的情况。

个人史：1.生活习惯：是否有特殊的生活习惯，如长期穿高跟鞋等。

2.职业史：是否从事与足部或脚部相关的工作，是否有长时间负重行走的工作。

3.运动史：是否有特殊的运动习惯、频率和强度。

体格检查：对患者的足部进行详细的体格检查，包括以下方面：1.外观：足部形态、皮肤颜色、肿胀、红斑等。

2.关节活动范围：对足部的关节进行活动检查，评估关节活动度。

3.神经功能：测试足部神经的感觉和运动功能。

4.功能评估：如步态分析、行走评估等。

辅助检查：根据需要选择以下适当的辅助检查项目：1.X射线检查：用于评估足部骨骼结构和畸形程度。

2.磁共振成像（MRI）：对软组织结构和关节病变进行详细诊断。

3.血液检查：排除一些系统性疾病引起的足并指畸形可能。

诊断：根据患者的病史、体格检查结果和辅助检查结果，做出足并指畸形的具体诊断。

治疗方案：根据患者的具体情况，制定相应的治疗方案，包括药物治疗、物理治疗、手术治疗等。

对于手术治疗，可进一步描述手术方法和预期效果。

随访计划：确定随访计划，包括复诊时间和频率，以及对治疗效果的评估方法。