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第2讲染色体变异和人类遗传病1.如图①和②表示发生在常染色体上的变异,①和②所表示的变异类型分别属于( )A.易位和重组B.易位和易位C.重组和易位D.重组和重组【解析】①是发生于同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换,属于基因重组;②是发生于非同源染色体之间的易位,属于染色体结构变异。
【答案】 C2.下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述,不正确的是… ( )A.一个染色体组中不含同源染色体B.由受精卵发育成的,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C.单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组D.人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗【解析】人工诱导多倍体的方法很多,最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,自然界中多倍体主要是低温诱导产生的;染色体组中不含同源染色体;单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组,如四倍体的单倍体植株体细胞中含2个染色体组。
【答案】 D3.某生物(2N)正常体细胞中含8条染色体,则图中表示一个染色体组的是( )【解析】 2N代表该生物体细胞内有2个染色体组,即二倍体生物,体细胞中有8条染色体,则每个染色体组有4条染色体。
而一个染色体组中的染色体形态、大小各不相同,符合的只有A项。
【答案】 A4.下图是果蝇体细胞的染色体组成,以下说法正确的是…… ( )A.染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组B.染色体3、6之间的交换属于基因重组C.控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上D.染色体2、3、6、7组成果蝇的一个染色体组【解析】染色体组中无同源染色体,果蝇的一个染色体组应含4条非同源染色体。
同源染色体的染色单体之间的交叉互换属于基因重组,而3、6为非同源染色体,其交换为染色体结构变异,控制眼色的基因位于X染色体(1)上。
据以上分析可知D 项正确。
【答案】 D5.二倍体水稻高秆对矮秆为显性,在矮秆品种田中发现了一株高秆植株,用这一高秆植株进行花药离体培养得到了多个植株,这些植株有可能是( )A.不能开花结籽的矮秆植株B.能开花结籽的矮秆植株C.能开花结籽的高秆和矮秆植株D.能开花结籽的高秆植株【解析】二倍体水稻进行花药离体培养得到的植株为单倍体(含一个染色体组),是高度不育、植株矮小的植株。
第2讲染色体变异和人类遗传病考点一| 染色体构造变异1．观察以下图示，辨析变异类型并答复相关问题(1)染色体构造变异的类型(填序号及名称)②缺失__③重复__④倒位__⑤易位。
(2)属于基因突变的是①。
(填序号)(3)可在显微镜下观察到的是②③④⑤。
(填序号)(4)基因的数目和排列顺序均未发生变化的是①。
(填序号)2．辨析易位与穿插互换图1图2(1)图1是易位，图2是穿插互换。
(2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。
(3)变异类型：图1属于染色体构造变异，图2属于基因重组。
(4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。
1．判断有关染色体构造变异表达的正误。
(1)基因突变与染色体构造变异都导致个体表现型改变。
(×)【提示】基因突变与染色体构造变异都有可能使个体表现型不变。
(2)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。
(×)【提示】染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。
(3)图示显示了染色体及其局部基因，①和②过程分别表示倒位、易位。
(√)(4)在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一局部片段，可导致染色体构造变异。
(√)(5)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。
(×)【提示】染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。
(6)染色体变异可以在显微镜下观察到。
(√)2．据图填空。
如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的局部基因。
(1)以下各项的结果中①②④是由染色体变异引起的，它们分别属于缺失、易位、倒位。
能在光镜下观察到的是①②④。
(2)①～④中③没有改变染色体上基因的数目和排列顺序。
视角．．1．考察染色体构造变异的分析与判断1．甲、乙为两种果蝇(2n)，以下图为这两种果蝇的各一个染色体组，以下表达正确的选项是()A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B．甲发生染色体穿插互换形成了乙C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序一样D．图示染色体构造变异可为生物进化提供原材料D[A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进展正常的减数分裂。
第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。
2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。
3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
再如肺炎双球菌得转化。
第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。
生物遗传学知识点一、孟德尔遗传定律1. 豌豆作为实验材料的优点- 自花传粉、闭花受粉，自然状态下一般是纯种。
- 具有易于区分的相对性状。
- 花大，便于人工异花传粉操作。
2. 一对相对性状的杂交实验- 实验过程：纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆杂交，F1全为高茎；F1自交，F2出现高茎∶矮茎 = 3∶1的性状分离比。
- 对分离现象的解释：- 生物的性状是由遗传因子（基因）决定的。
- 体细胞中遗传因子成对存在。
- 形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。
- 受精时，雌雄配子的结合是随机的。
- 对分离现象解释的验证：测交实验，即让F1与隐性纯合子杂交，后代高茎∶矮茎=1∶1，证明F1产生了两种比例相等的配子。
- 分离定律的内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
3. 两对相对性状的杂交实验- 实验过程：纯种黄色圆粒豌豆与纯种绿色皱粒豌豆杂交，F1全为黄色圆粒；F1自交，F2出现9∶3∶3∶1的性状分离比。
- 对自由组合现象的解释：- 两对相对性状分别由两对遗传因子控制。
- F1在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。
- F1产生的雌雄配子各有4种，且比例为1∶1∶1∶1。
- 对自由组合现象解释的验证：测交实验，即让F1与双隐性纯合子杂交，后代出现1∶1∶1∶1的性状分离比，证明F1产生了四种比例相等的配子。
- 自由组合定律的内容：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
二、基因在染色体上1. 萨顿假说- 内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。
- 依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系，如基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构；在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的；在配子中基因成单存在，染色体也是成单的；体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。
5.2 《染色体变异》
【学习目标】
1.说明染色体变异的类型
2.理解染色体组的概念和判断方法
3.说明二倍体、多倍体和单倍体的概念及特点
4.阐明低温诱导染色体数目变化的实验原理及步骤
【自主学习】
一、基因突变与染色体变异的区别（阅读课本P85）
基因突变是染色体上基因的改变，在光学显微镜下。
染色体变异可以用显微镜，包括变异和变异。
二、染色体结构的变异（阅读课本P85～86）
1.定义：由引起的变异。
2.类型: ①缺失:染色体某一段的。
如：果蝇缺刻翅的形成，猫叫综合征
②重复:染色体了某一片段。
如：果蝇棒状眼的形成
③易位:染色体的某一片段到另一条。
如：人慢性粒细胞白血病是22号染色体部分易位到14号染色体上
④倒位:染色体的某一段的位置。
如：果蝇3号染色体上猩红眼－桃色眼－三角翅脉
3.结果：使排列在染色体上的或发生改变，从而导致的变异。
大多数染色体结构变异对生物体是__________，有的甚至导致生物体。
三、染色体数目的变异（阅读课本P87～88）
1.染色体数目的变异可以分为两类：
一类是细胞内的增加或减少，例如：21三体综合征；一类是以___________的形式成倍的增加或减少。
例如多倍体和单倍体。
2.染色体组：细胞中的一组，在上各不相同，但又相互协调，共同控制着生物的，这样的一组染色体就叫做一个染色体组。
3.二倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。
如：
三倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。
如：
四倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。
如：
4.多倍体
(1)概念：由发育而来，体细胞内含有________________染色体组的个体。
(2)特点：植株茎秆，都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量。
(3)人工诱导多倍体
①方法：用处理的种子或幼苗。
②原理：抑制的形成，导致，引起细胞内加倍。
5.单倍体
(1)概念：由 发育而来的个体，体细胞中含有 染色体数目的个体。
如：
(2)特点：植株 ，而且 。
(3)单倍体育种 培养 处理
①过程：
②优点：
________________ 、
四、低温诱导植物染色体数目变化（阅读课本P88）
1.实验原理:用 处理植物 细胞，能够________________________,以致影响_____________________,细胞不能 ，植物染色体数目发生变化。
2.实验步骤：诱导培养洋葱根尖 ____________________
五、无子西瓜的培育（阅读课本P89）
1．变异类型： 。
2.无子的原因：。
3．两次传粉：
第一次传粉的目的 ；第二
次传粉的目的 。
【合作探究】看右图，回答下列问题：
(1)果蝇体细胞有几条染色体，几条常染色体，几条性染色体？
(2)Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系？Ⅲ号和Ⅳ号
染色体是什么关系？
(3)雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？
(4)果蝇的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全套遗传信息？
(5)如果将果蝇的精子中的染色体看成一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？
(6)染色体组的判断方法：
①根据染色体形态判断：细胞内 的染色体有几条，就是有几个染
色体组。
观察右图，图中有 个染色体组。
②根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制 出现几次，该细胞或生物体就含有几个染色体组。
如：基因型为AABBCC 的生物体细胞中有 个染色体组，基因型为AaaaBBbb 的生物体细胞中有 个染色体组。
【知识巩固】
1.下列关于染色体组的正确叙述是（ ）
A.染色体组内不存在同源染色体
B.染色体组只存在于生殖细胞中
C.染色体组只存在于体细胞中
D.染色体组在减数分裂过程中消失
2.曼陀罗有48条染色体四个染色体组，则其生殖细胞中含有的染色体组的数目（ ）
A.4
B.24
C.12
D.2 3.引起生物可遗传变异的原因有3种，以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是（ ）
①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 ③八倍体小黑麦
④21三体综合征 ⑤猫叫综合征 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A.①②③
B.③④⑤
C.①④⑥
D.②③⑤
4.以E 图为对照，下列A 、B 、C 、D 四图中表示有一个染色体组的是（ ）
5.用纯种的高秆（D ）抗锈病（T ）小麦和矮杆（d ）易染锈病（t ）小麦，培育矮杆抗锈病小麦新品种的步骤如下：（两对基因位于非同源染色体上）
⑴ 过程A 叫做____________；B 过程是____________；C 过程是__________________， dT 幼苗可称做___________；D 过程的目的是______________________________，此过程 常用的化学药剂是____________。
P ：DDTT ×ddtt F 1：DdTt dT 花粉 dT 幼苗
ddTT 植株 A B C D
⑵ C和D构成的育种方法叫_______________，用这种方法的有点是：
、。
5.3 《人类遗传病》
【学习目标】
1．举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点
2．探讨人类遗传病的监测与预防
3．关注人类基因组计划及其意义
【自主学习】
一、人类常见遗传病的类型（阅读课本P90～91）
1.概念：由于而引起的人类疾病。
主要可以分为、和三大类。
2.单基因遗传病
（1）概念：由控制的遗传病。
（2）常见的类型：
常染色体显性遗传病：实例：
显性遗传病特点：男女发病率，且遗传伴Ｘ常染色体显性遗传病：实例：
特点：①女性患者男性；
②往往有遗传、遗传现象；
③男性患者的一定患病。
常染色体隐性遗传病：实例：
隐性遗传病特点：男女发病率，且遗传伴Ｘ常染色体隐性遗传病：实例：
特点：①女性患者男性；
②往往有遗传、遗传现象；
③女性患者的一定患病。
3.多基因遗传病
（1）概念：由控制的人类遗传病。
（2）常见的类型：等。
（3）特点：群体中。
4.染色体异常遗传病（简称染色体病）
(1)概念：引起的遗传病。
(包括异常和异常）
(2)常见的类型：
常染色体遗传病：染色体结构异常：
染色体数目异常：（又叫）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）
二、遗传病的监测和预防（阅读课本P92）
1.手段：主要包括________和________。
2.意义：在一定程度上有效地的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的________。
(3)推算出后代的________________。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。
4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5.优生措施：禁止结婚，提倡适龄生育。
三、人类基因组计划（HGP）（阅读课本P92～93）
1.内容：绘制的地图。
2.目的：测定人类________________的全部DNA序列。
解读其中包含的遗传信息。
实际需测量条染色体上的基因即可。
3.意义：人类可以清晰的认识到人类基因的____________、__________、__________及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_______________。
5.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。
中国承担的测序任务。
四、调查人群中的遗传病需要注意问题（阅读课本P91）
1.调查时，最好选取，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时，要在群体中调查，并保证调查的群体足够。
某种遗传病的发病率= 。
3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在中调查，并绘出。
【知识巩固】
1.我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方
法中哪种是不正确的（）
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率
B.保证被调查的群体足够大
C.在患者家系中调查并计算发病率
D.在患者家系中调查研究遗传方式
2.一对夫妇，女方白化，她的父亲是血友病患者；男方正常，母亲是白化病患者。
预计这对夫妇所生子女中同时患两种病和一种病的几率分别是（）
A.1/2，1/8
B.3/8，1/8
C.1/8，3/8
D.1/8，1/2。
