遗传性乳腺癌卵巢癌90例临床分析

最新：卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南第四版主要内容卵巢恶性肿瘤为妇科恶性肿瘤发病的第3位，尚未找到有效的早期筛查方法，治疗后复发率高。

近年来，聚腺昔二磷酸-核酸聚合酶(PARP )抑制剂治疗上皮性卵巢癌取得显著进展。

1、筛查、遗传倾向与干预大部分卵巢癌是散发性的，遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的15%β遗传性卵巢癌患者平均发病年龄较散发性卵巢癌患者早，多携带BRCA基因(breast cancer susceptibility gene )的突变，罹患其他恶性肿瘤的风险增加。

病理类型主要为浆液性乳头状囊腺癌，预后较好。

流行病学资料显示，无胚系BRCA基因突变的女性一生中患卵巢癌的几率为1% ~ 2% ,而有BRCAl突变的女性一生的患病风险为21% ~ 51% , 有BRCA2突变的女性一生的患病风险为11%〜17%。

因此，有必要对高危人群进行BRCA基因的检测。

高危人群包括：近亲有人患乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症；或绝经前患乳腺癌；或同时患多个相关的肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌；或家族中有男性乳腺癌；或有德系犹太人血统等。

与卵巢癌相关的遗传性肿瘤综合征主要有：遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome , HBOC )、林奇综合征（Lynch Syndrome , LS ）、黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome , PJS ）等。

这些综合征的共同特点为：常染色体显性遗传，平均发病年龄较散发性患者早，对侧卵巢发病风险高，患多种原发肿瘤的风险增加，可表现为一人罹患多种原发肿瘤，和（或）家族中多人罹患同种或多种原发肿瘤。

1.1筛查由于目前没有有效的筛查手段,也不支持对一般人群进行常规的卵巢癌筛查。

但应重视一些卵巢癌相关的临床症状，如腹胀、盆腔或腹部疼痛、腹围增加、易饱感，或尿频尿急，特别是这些症状新发，或经常出现，应及时进一步检查。

for FIGO IB1cervical cancer[J].J Gynecol Oncol ，2019，30（3）：e71.doi:10.3802/jgo.2019.30.e71.[31]Puntambekar SP ，Patil AM ，Rayate NV ，et al.A novel technique ofuterine manipulation in laparoscopic pelvic oncosurgical procedures:"the uterine hitch technique"[J].Minim Invasive Surg ，2010，2010：836027.doi:10.1155/2010/836027.[32]Boztosun A ，At 覦lgan R ，Pala S 覨，et al.A new method used inlaparoscopic hysterectomy for uterine manipulation:uterine rein technique[J].J Obstet Gynaecol ，2018，38（6）：864-868.doi:10.1080/01443615.2018.1441273.（收稿日期：2020-09-09）[本文编辑杨晓园]74例上皮性卵巢癌患者BRCA 基因突变状况及临床意义分析饶阳，李潇，徐德欢，朱雪萍，曲芃芃【摘要】目的：统计上皮性卵巢癌（EOC ）患者的胚系乳腺癌易感基因（BRCA ）致病突变情况，分析其与临床病理特征的关系。

方法：收集2017年1月—2020年1月在天津市中心妇产科医院诊治的EOC 患者的胚系BRCA 基因检测情况，并对BRCA 基因致病突变与患者临床病理资料进行分析。

结果：74例EOC 患者中BRCA 1突变18例（24.3%），BRCA 2突变7例（9.5%），主要突变方式包括框移突变15例，无义突变5例，突变主要集中在外显子编码区（CDS9和CDS10）。

乳腺卵巢双原发癌21例临床分析【摘要】［目的］探讨乳腺与卵巢双原发癌的临床特点。

方式］分析21例乳腺卵巢双原发癌患者的发病年龄、两癌发病距离、病理类型、分期、家族史和生存期。

［结果］ 21例患者的中位生存期为69个月，二、5年生存率别离为%和%。

两癌发病距离≥5年者7例（占%）。

卵巢癌的中位发病年龄为49岁，55岁前发病者占%；病理类型以浆液性腺癌最多见（占%），Ⅲ期%，低分化者%。

［结论］乳腺与卵巢双原发癌的卵巢癌发病年龄比散发者早，多数为晚期，病理类型以低分化为主。

手术为要紧医治手腕。

【关键词】乳腺肿瘤卵巢肿瘤双原发癌生存期Clinical Analysis of 21 Cases with Double Primary Cancers of Breast and OvarianAbstract: ［Purpose］To explore the clinical characteristics of breast and ovarian double primary cancers. ［Methods］ Twenty?鄄one cases with breast and ovarian double primary cancers were analyzed in terms of age, interval time between two cancers, histological features, stage, familial history and survival time.［Results］The overall median survival time of the 21 patients was 69 months, and the 2?鄄and 5?鄄year survival rates were % and %, respectively. There were 7 cases %) with primary cancers interval no less than 5 years. The median age at diagnosis of ovarian cancer was 49 years with the majority of patients%) diagnosed before 55. The most frequent histological type of ovarian cancer was serous adeno?鄄carcinoma%). Most patients were in stage Ⅲ%) and poor differentiation%). ［Conclusion］The age of diagnosis in ovarian cancer in patients with breast and ovarian double primary cancer is earlier than that of sporadic ones. Most of the cases are advanced with poor differentiation. Surgery is the main treatment procedure for double primary cancers.Key words: breast neoplasms; ovarian neoplasms; multiple primary cancer; survival time多原发癌（multiple primary carcinoma,MPC），临床少见，是指一个患者同时或前后发生两个或两个以上彼此无关的原发癌，可发生在同一器官或同一系统的不同部位，也可发生于不同器官或不同系统[1]。

父母可能把这8种癌“遗传”给下一代作者：罗荣城来源：《婚育与健康》2019年第09期父辈患癌是否一定会遗传给下一代？有癌症家族史的人能否逃脱“命运的审判”？在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。

简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。

我们都知道基因会代代相传，因此遗传也是致癌因素之一。

父辈患癌是否一定会遗传给下一代？有癌症家族史的人能否逃脱“命运的审判”？癌症本质是基因病说到癌症遗传，有个例子非常值得一提。

2013年5月，美国女演员安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表的文章《我的医疗选择》提到：“我自身携带一个‘错误’的基因——brca1，这让我有87%的概率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。

完成切除乳腺后，我的乳腺癌患病风险从87%降至5%，我的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。

”朱莉称，她的母亲与乳腺癌搏斗十余年后，于56岁时去世。

朱莉通过基因检测，发现自己从母亲那里遗传了同样的突变基因，毅然选择预防性地双乳切除，这在当时非常轰动。

与此同时，她的故事也让更多人意识到癌症会遗传，越来越多人关心，亲人患癌是不是意味着自己也有很大风险。

从癌症家族性聚集的现象到肿瘤分子流行病学的研究，都证明癌症存在遗传倾向。

癌症本质上是一种基因病——原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因，在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致癌基因，诱导细胞发生癌变。

基因作为遗传的基本单位，确实可能导致某些癌症的遗传。

不过，遗传过程本身非常复杂，不同癌症的遗传概率及遗传基础有很大差别。

通俗地讲，癌症遗传的往往不是癌症本身，而是癌症的“易感性”。

以朱莉为例，她携有brca1基因就会使她比普通人更易患乳腺癌、卵巢癌，或者她患癌的时间可能较一般人更早。

癌症遗传有别于普通遗传病，与“爸爸得什么病，儿子就得什么病”不同。

·癌症的遗传可能出现多人患不同癌症的现象，一个基因的致病突变可能导致多种癌症，例如brca1基因发生突变后，可能导致乳腺癌，还可能导致卵巢癌等。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是怎么回事*导读：本文向您详细介绍遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病理病因，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征主要是由什么原因引起的。

*一、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征病因
*一、发病原因
本病是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。

易感基因为乳腺癌易感基因BRCA1，位于17q17S1321～
D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。

*二、发病机制
BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。

目前认为BRCA1编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用。

BRCA1基因突变，BRCA1表达下降，具
有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。

BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。

*温馨提示：以上就是对于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征病因，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征方面的知识，请继续关注
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定期检查可以帮助早期发现。
为何需要预防？
为何需要预防？ 风险评估
了解自身风险有助于制定个性化的预防策略。
遗传咨询能够评估个体的遗传风险，并提出相应 建议。
为何需要预防？
癌症负担
乳腺癌和卵巢癌的治疗费用高昂，且对患者的生 活质量影响显著。
预防措施能够降低发病率，从而减轻经济和心理 负担。
为何需要预防？
总结与展望
早期发现的重要性
早期发现和预防可以显著提高治愈率和生存率。
应鼓励高风险个体重视健康检查，及早采取行动 。
总结与展望
未来研究方向
未来需要更多关于HBOC的研究，以改善筛查和治 疗方案。
新技术的应用可能会使预防措施更加有效。
总结与展望
公众教育
加强公众对HBOC的认知和理解，有助于提高预防 意识。
专业人士可以提供个性化的建议，并帮助解答疑 虑。
预防措施的实施
支持小组
加入相关支持小组，可以获取情感支持和实用信 息。
与有相似经历的人交流，能够增强信心和应对能 力。
预防措施的实施 更新信息
保持对遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征最新研究和治 疗方法的了解。
定期参与相关讲座和培训，提升自我保护意识。
总结与展望
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的预 防
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征？ 2. 为何需要预防？ 3. 如何进行预防？ 4. 预防措施的实施 5. 总结与展望
什么是遗传性乳腺癌-卵巢癌 综合征？
什么是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征？
定义
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）是一种由 遗传基因突变引起的疾病，主要与BRCA1和BRCA2 基因的突变有关。

癌症遗传的真实案例一、病人基本情况该病人是一位50岁的女性，名叫玛丽。

她在10年前被诊断出患有肺癌，并于当时接受了手术治疗。

然而，在最近的一次体检中，医生发现她的肺癌已经复发，并且已经扩散到其他器官。

在进一步的检查中，医生还发现她患有其他类型的癌症。

二、家族史玛丽的家族中有多位成员曾经患有癌症。

她的母亲和两个姐姐都曾经患有乳腺癌，而她的父亲则曾经患有结肠癌。

此外，玛丽还有一个儿子和一个侄子分别患有乳腺癌和黑色素瘤。

三、遗传测试结果鉴于玛丽家族中多位成员曾经患有癌症，医生建议她进行遗传测试以确定是否存在与这些癌症相关的遗传突变。

测试结果显示，玛丽携带了BRCA1基因上的突变。

四、BRCA1基因突变与乳腺癌风险BRCA1基因突变是一种与乳腺癌和卵巢癌风险增加相关的遗传变异。

据统计，携带BRCA1基因突变的女性患有乳腺癌的风险约为60-80%，而普通女性患有乳腺癌的风险仅为12%左右。

五、BRCA1基因突变与其他类型癌症风险除了与乳腺癌和卵巢癌风险增加相关之外，BRCA1基因突变还与其他类型的癌症风险增加相关。

例如，该突变与肝癌、胰腺癌、胃癌和子宫内膜癌等多种类型的癌症风险增加相关。

六、治疗方案鉴于玛丽携带了BRCA1基因上的突变，并且已经患有多种类型的恶性肿瘤，医生建议她接受综合治疗方案。

该方案包括手术治疗、化学治疗和放射治疗等多种手段。

七、预后由于玛丽已经患有多种类型的恶性肿瘤，并且家族中存在多位成员曾经患有癌症，她的预后相对较差。

然而，通过综合治疗方案的实施，可以有效地控制疾病的进展，并延长生命。

八、遗传咨询鉴于玛丽携带了BRCA1基因上的突变，并且家族中存在多位成员曾经患有癌症，医生建议她进行遗传咨询。

遗传咨询可以帮助玛丽和她的家人更好地了解自己的遗传风险，并采取相应的预防措施。

九、结论玛丽是一位患有多种类型恶性肿瘤的女性，其家族中存在多位成员曾经患有癌症。

通过遗传测试，发现她携带了BRCA1基因上的突变。

1990—2019年中国女性乳腺癌发病及死亡趋势的年龄-时期-队列模型分析刘雪薇;王媛;韦丹梅;芦文丽【期刊名称】《中国全科医学》【年(卷),期】2023(26)1【摘要】背景乳腺癌位居全球女性癌因死亡首位,具有发病率高、疾病负担重等特点。

目的评估1990—2019年中国女性乳腺癌发病率及死亡率的流行变化趋势。

方法提取《2019年全球疾病负担》数据库中1990—2019年中国≥15岁女性乳腺癌发病及死亡数据,应用年龄-时期-队列的贝叶斯模型对中国1990—2019年女性乳腺癌发病及死亡趋势进行拟合,进一步估计中国女性乳腺癌发病及死亡风险中的年龄效应、时期效应和队列效应。

结果 1990—2019年中国女性乳腺癌粗发病率从14.14/10万升至52.81/10万,粗死亡率从7.22/10万升至13.40/10万。

乳腺癌标化发病率总体呈上升趋势(1990年为17.07/10万,2019年为35.61/10万),标化死亡率呈平稳略减趋势(1990年为9.16/10万,2019年为8.98/10万)。

年龄-时期-队列模型分析结果显示:所有年龄组女性乳腺癌发病率净漂移值为2.58%〔95%CI(2.34%,2.83%)〕,局部漂移值在65~69岁年龄段达到最高,为3.46%〔95%CI(3.11%,3.80%)〕;死亡率净漂移值为-0.75%〔95%CI(-1.09%,-0.41%)〕,局部漂移值在15~44岁呈平稳趋势,且约60岁之后局部漂移值>0;年龄效应中乳腺癌发病和死亡风险随着年龄增长而增加;以2000—2004年为参考时期,发病风险的时期效应总体呈上升趋势(RR值为0.79~1.47),死亡风险的时期效应总体呈下降趋势(RR值为1.08~0.90);以1955—1959年为对照组,乳腺癌发病风险的队列效应总体上有所升高(RR值为0.27~2.48),乳腺癌死亡风险的队列效应呈先增(RR值为0.78~1.06)后降趋势(RR值为1.06~0.44)。

乳腺癌家族病史与妇女遗传性乳腺癌的病理学特征引言乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，据悉，大约每10位妇女中就有1位妇女患有乳腺癌。

乳腺癌可以分为遗传性和非遗传性两种类型，其中遗传性乳腺癌是由患者家族中的遗传因素引起的。

本文将探讨乳腺癌家族病史与妇女遗传性乳腺癌的病理学特征。

首先，我们将介绍乳腺癌的病理学特征，然后深入讨论与乳腺癌相关的家族病史及其遗传因素。

乳腺癌的病理学特征乳腺癌是一种起源于乳腺组织的恶性肿瘤。

根据组织学类型和分子生物学特征的不同，乳腺癌可以分为多个亚型，包括原位癌、浸润性导管癌、浸润性小叶癌等。

根据细胞学特征，乳腺癌可以分为激素受体阳性、HER2阳性和三阴性等亚型。

乳腺癌的病理学特征主要包括以下几个方面：1.组织学类型：乳腺癌可以根据病变组织学类型划分为不同亚型，如导管癌、小叶癌等。

这些亚型在细胞形态、组织结构和生长方式上有所不同。

2.分子生物学特征：乳腺癌的分子生物学特征有助于指导治疗和预后评估。

激素受体（雌激素受体和孕激素受体）阳性、HER2阳性和三阴性是乳腺癌分类的重要指标。

3.浸润性程度：浸润性乳腺癌是较为常见的一种乳腺癌类型，其恶性程度比原位癌更高。

浸润性乳腺癌具有侵袭性，可侵犯周围组织和淋巴结。

4.分级：乳腺癌通常会被分为不同的分级，根据肿瘤的分级进行治疗和预后评估。

目前，乳腺癌分级通常采用Bloom-Richardson分级系统。

乳腺癌家族病史与遗传性乳腺癌乳腺癌家族病史是指乳腺癌患者的近亲属中是否有其他患有乳腺癌的人。

研究表明，有乳腺癌家族病史的女性患乳腺癌的风险较高。

特别是对于存在一级亲属患有乳腺癌的女性来说，其患病风险可能是一般人的两倍以上。

遗传性乳腺癌是指由遗传因素引起的乳腺癌。

根据研究，遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌患者的5-10%。

BRCA1和BRCA2基因突变是导致遗传性乳腺癌的主要原因。

这两个基因突变可引起患者对乳腺癌和卵巢癌的易感性增加。

乳腺癌家族病史与乳腺癌遗传风险的关系乳腺癌家族病史与乳腺癌遗传风险之间存在密切关系。

申国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021军版｝(1｝一家族遗传性乳腺癌要点乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为42万例，业已证实真中约10%的乳腺癌患者由己知的乳腺癌易感墓因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。

遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生，即家系一级至三级亲属中常有多个（如2例或2例以上）原发性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此称之为家族遗传性乳腺癌。

尽管不是所高的遗传性乳腺癌均有乳腺癌家族史，但乳腺癌家族史对遗传性乳腺癌的风险评估、预防干预以及临床处理起着重要的作用。

家族遗传性乳腺癌真高独特的发病机制及临床病理学特征，与散发性乳腺癌相比，家族遗传性乳腺癌常高家族多个成员发病、发病年龄旱、对侧（或双｛则）乳腺癌发病率高等临床特点，个人或家族成员罹患真他相关肿瘤风险也可能升高。

因此家族遗传性乳腺癌的预防干预、阜诊和治疗策略不同于散发性乳腺癌。

迄今业已证实，约10多个男感基因的致病性胚系突变与乳腺癌遗传易感相关。

结合国外研究及中国的人群数据，目前认为BRCA1、BRCA2、TP53和P A L B2是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带上述墓因的突变，增加至少5倍以上的乳腺癌冈险；旦携带上述基因致病性突变的患者和健康个体，｜｜笛床上可以采用治疗和干预措施。

1 BRCA 1/2突变的家族遗传性乳腺癌1.1 乳腺癌中BRCA1/2突变频率及临床病理学特征1.2 B RCA 1/2突变乳腺癌的对侧乳腺癌发病凤险1.3 携带BRCA1/2突变健康女性的乳腺癌发病风险1.4 BRCA 1/2基因检测1.4.1 BRCA1/2适检人群1 ）；再乳腺癌病史的个体且具备下列任意条件：发病年龄至50岁＊（＊中国人群数据提示，该年龄段的乳腺癌患者BRCA1/2墓因突变频率＞5%1三阴性乳腺癌。

男性乳腺癌。

发病年龄＞50岁，且家系中另高到例乳腺癌、卵巢癌、膜腺癌或前列腺癌。

高复发风险的HER-2阴性的可手术的原发性乳腺癌患者＊，无论是否再乳腺癌或真他肿瘤家族史（＊相关定义参考OlympiA临床试验LHER-2阴性的转移性乳腺癌。

诊 断 、 期 治 疗 的 。 从 本 研 究 中 可 以 看 出 。０ ８ 的 患 者 表 早 ９ ．％ 现 为 不 同 程 度 的 阴道 出 血 ， 未 绝 经 患 者 ８ ． ％ 、 经 患 者 且 ０４ 绝 ９ ． ％表 现 为 不 规 则 阴道 出 血 。 因 此 ， 者 出现 以 上 情 况 如 ３８ 患
ｓｇ ｉｃ ｎｅ ｏ ｙ ｈｖｓ ｕａ ｐ ｃ ｉｖｓｏ ｉ ｓ ｇ Ｉ ｅ ｄ ｍｅｒａ ｉｎｆ ａ ｃ ｆ ｌｍｐ — ａｃ ｌｒｓ ａｅ ｎ ａｉｎ ｎ ｔ ｅ ｎ ｏ ｔ ｌ ｉ ａ ｉ
ｃ ｎ ｅ ．Ｃａ ｃ ｒ １ ８ ５ １ ５ —ห้องสมุดไป่ตู้７ ７ ． ａｃｒ ｎ ｅ ， ９ ５， ５： ７ ３ １ ５
多 因 素 分 析 ， 果 发 现 ， 织 学 类 型 （ ＝００ ８ 及 病 理 分 级 结 组 Ｐ ． ） ２ （ Ｐ＝００ ５ 和 预 后 有 显 著 相 关 性 ， 手 术 病 理 分 期 （ ． ） ０ 而 Ｐ
＝
０．５ ） 肌 层 浸 润 深 度 （ ＝０ ６ ６） 淋 巴 血 管 间 隙 受 累 情 ２２ 、 Ｐ ．２ 、
病 理 分 期 以及 淋 巴 血 管 间 隙 受 累 密 切 相 关 Ｊ 但 是 文 献 并 １ ， 未进 行 多 因素 分 析 ， 果 的 可 信 度 受 到 一 定 的影 响 。 本 资 料 结 中 ， 预 后 相 关 因素 进 行 了 多 因素 分 析 ， 果 发 现 ， 有 病 理 对 结 只
９ ． ％ 、５ ８ 和 ９ ． ％ 。将 可 能 影 响 预 后 的 相 关 因 素 进 行 ６７ ９ ．％ ４６
１ ２例 （ ． ％ ） 复 发 多 在 术 后 ２年 左 右 ， 且 复 发 的 部 位 以 肺 ５８ ， 而

遗传性妇科肿瘤（综述）国际妇产科联合会（FIGO）妇科肿瘤分会编制本文以帮助医护人员对妇科肿瘤的认识、鉴别和诊断。

广泛的征询了委员会和FIGO 执行董事会的专业意见后编制了该指南，这也说明本文是专家共识。

20 世纪90 年代早期，发现了数种遗传性肿瘤的分子病因。

与一些癌症相关的特定基因的发现使得临床医生能够更精确的评估遗传性肿瘤发病风险，并采取相应的筛查和预防措施。

妇科肿瘤方面最好的两个事例是 BRCA1 和 BRCA2 基因和林奇综合征分子机制的发现。

下文将介绍各类综合征的诊断，筛查和治疗。

1. 遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征大多数家庭的遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征的发生是因为 BRCA1 和 BRCA2 基因的胚系突变。

尽管已报导的发病率差异很大，一般大约有 10% 的卵巢癌病例和 3%-5% 乳腺癌病例的发生是由于 BRCA1 或BRCA2 基因突变。

然而，最近一项澳大利亚的研究报告说，在超过1000 例卵巢癌筛查中有 14% 基因突变，并且 23% 为低度恶性浆液性癌。

据估计，总人群中有八百分之一到三百分之一的人有BRCA1 或BRCA2 基因突变。

BRCA1 基因突变的女性卵巢癌患病风险为39%-46%，而 BRCA2 基因突变为 12%-27%。

此外，BRCA1 或 BRCA2 基因突变女性终生乳腺癌患病风险高达65%-74%。

BRCA1 和BRCA2 基因突变的女性乳腺癌患者10 年内继发卵巢癌风险分别为12.7% 和6.8%。

BRCA1 或BRCA2 基因突变的卵巢癌具有明确的组织学表型，以浆液性癌和内膜癌为主，并且是高分化低度恶性的。

这其中不含有粘液性癌和交界性肿瘤。

原发性输卵管癌和原发性腹膜癌也与 BRCA1 或BRCA2 基因突变有关。

通过特定的筛查和预防策略可以确定高危人群从而降低乳腺癌和卵巢癌的发病率及死亡率。

制定相应的临床标准以评估确定乳腺癌或卵巢癌遗传倾向大于20%-25% 的人群（框1）。

的临床资料 。首发乳腺癌均经 根治性手术 ， 或加术后放疗 、 化疗 、 内分泌治疗 。 结果 发生率较 高的第 ２原发癌为肺癌 ７ 例 ， ３ ． ％； 占 ０４ ３ 乳腺癌 ４例 ， １ ．９ 占 ７３ ％；甲状腺癌 ２例 ， ８７ ％； 占 ． ０ 宫颈 癌 ２例 ， ８ ０ 占 ． ％；卵巢癌 ２例 ， ８７ ％； ７ 占 ．０ 子宫
［ 刘 复生 ， 德兴 ， 奇璐 多 原发癌 １２ 临床 病理 分析 ｌｌ １ 】 秦 王 ７例 Ｊ 中华 肿瘤 杂志 ， ＿
２ １ 年 ８ 第 １ 第 １ 期 ０１ 月 卷 ６
首 为 腺 相 多 发 ２ 床 析 发 乳 癌的 关 原 癌 ３ 例临 分
帖晓静 河南省开封市第—人民医院肿瘤科 ， 河南开封 ４５ ０ ７００
［ 摘要 】目的 探 讨首发为乳腺 癌的相关多原发 癌的诊断 、 治疗及预后 。 方法 回顾性分析乳腺癌 相关多原发癌 ２ ３例患者
１ 临床 资料
１１ 一般 资料 ．
长期 服用 可增加 子宫 内膜 癌 的风险 １。③ 机体免 疫功 能低下 ： ４ １ 放化 疗后 免疫功 能抑 制 ， 患者 长期处 于忧虑 紧张状 态 ， 内分 泌 失调 等都是 致癌素质 。④其他 因素 ： 代医疗技 术进 步 ， 腺 现 乳
癌 治愈率 的提高 ， 者 自我保健 意识 的增强 ， 助于早 期发 现 患 有 第 ２原发 癌。 既往 多中心研 究发现 ， 诊治时年龄小 于 ５ ０岁的乳腺癌患者 第 ２原发 癌的发 生风险远 较普通人 群高 。小 于 ５ ０岁的乳 腺癌 患者第 ２ 原发 癌常 见部 位有 甲状腺 、 、 肺 子宫 内膜 、 卵巢 、 、 、 肾 骨 非黑色素 瘤 、 巴瘤 、 淋 白血病 。大 于 ５ ０岁者高 发部位为 子宫 内 膜和卵巢 ， 发生率 随距初诊 时间的延长而增加 １９ ５１ －。本组患者发

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征引发什么疾病
*导读：明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主。

BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机……
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主。

BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用。

但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变。

常见合并症有：感染、组织粘连。

第1 页。

遗传性乳腺癌如何诊断文章目录*一、遗传性乳腺癌如何诊断*二、遗传性乳腺癌的病因和发病机制*三、遗传性乳腺癌的治疗遗传性乳腺癌如何诊断1、遗传性乳腺癌如何诊断诊断要点:详尽的家谱分析。

家系的完整医疗记录应包括卵巢癌乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄病理报告或死亡证明等。

发病年龄早乳腺癌大多50岁,卵巢癌平均52.4岁。

乳腺癌和卵巢癌的临床特征④BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。

由于卵巢癌深居盆腔病变不易早期发现,一旦发生癌肿生长也较迅速尚无有效的早期诊断方法。

如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查则对早期发现卵巢癌等有助。

2、遗传性乳腺癌的检查2.1、阴道超声检查可测量卵巢的大小和形态。

对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大,应引起重视,必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌,阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

2.2、彩色多普勒超声血流图测定卵巢血供后血流情况,有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤,主要测定脉冲指数(PI)以PI值1.0为界,如小于该数值提示为恶性。

3、遗传性乳腺癌的临床表现3.1、乳腺肿块80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊。

患者常无意中发现乳腺肿块,多为单发,质硬,边缘不规则,表面欠光滑。

大多数乳腺癌为无痛性肿块,仅少数伴有不同程度的隐痛或刺痛。

3.2、乳头溢液非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液,或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者,称为乳头溢液。

引起乳头溢液的原因很多,常见的疾病有导管内乳头状瘤、乳腺增生、乳腺导管扩张症和乳腺癌。

单侧单孔的血性溢液应进一步检查,若伴有乳腺肿块更应重视。

3.3、皮肤改变若癌细胞阻塞了淋巴管,则会出现“橘皮样改变”,即乳腺皮肤出现许多小点状凹陷,就像橘子皮一样。

乳腺癌晚期,癌细胞沿淋巴管、腺管或纤维组织浸润到皮内并生长,在主癌灶周围的皮肤形成散在分布的质硬结节,即所谓“皮肤卫星结节”。

遗传性乳腺癌的病因和发病机制1、病因本病是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。

●不论发病时的年龄，有 3 个 或更多的一级亲属患乳腺癌；
●一级和二级亲属中既有患 乳腺癌，又有患卵巢癌；
●有 1 个一级亲属患双侧乳 腺癌；
●有 2 个或更多的一级或二 级亲属患卵巢癌的；
●1 个一级或二级亲属同时患 乳腺癌和卵巢癌的；
●有男性亲属患乳腺癌； 乳腺癌基因突变高危人群的 预防措施有口服他莫昔芬、乳腺切 除 、双 侧 卵 巢 输 卵 管 切 除 、口 服 避 孕物等，但相关预防措施需在医生 的专业指导下进行。
也因此，好莱坞红星安吉丽娜· 茱莉自曝，在预防性乳腺切除术两 年后，39 岁时又接受了预防性的卵 巢及输卵管切除手术。作为知名女 星，安吉丽娜.茱莉用个人隐私来唤 醒广大妇女对这种疾病的警觉，但 从医学上，她为什么做出预防性手
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术这一大胆又迫不得已的决定得到极大的提高。
由于对卵巢癌的遗传风险认 识不足以及基因公司的良莠不齐， 同 时 涉 及 伦 理 、隐 私 等 因 素 ，目 前 公众很少主动进行遗传检测。但对 于有遗传风险的可疑病人进行遗 传 咨 询 是 极 其 重 要 的 ，而 且 ，应 在 遗传分析前推荐其进行遗传咨询。 遗传性癌症患病风险可能影响其 他家族成员，应推荐家族中高危人 群进行遗传分析。
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突变率 7.6%。无家族史的患者人 群，仍有 22.9%的 BRCA(乳腺癌基 因)突变率。遗传性卵巢癌的筛查以 家族史为主，在此基础上决定是否 行 BRCA 基因的检测。有以下家族 史的人群属于高危人群：
●有 2 个一级亲属患乳腺癌， 其中一个50 岁以前发病；
尽管如此，公众也不要因此感 到 恐 慌 ，正 如 茱 莉 所 说 ：生 命 总 是 伴随无数挑战，唯有那些我们可以 承担和掌控的挑战，才不会让我们 心生恐惧。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征有哪些症状*导读：本文向您详细介绍遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征症状，尤其是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的早期症状，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征有什么表现？得了遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征会怎样？以及遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征有哪些并发病症，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征还会引起哪些疾病等方面内容。

……*遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征常见症状：乳房肿块、乳房硬化、乳房胀痛*一、体征重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2 级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。

并有以下临床特点：①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄＜50 岁；②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早，一般为49.6～55.3 岁，平均52.4 岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59 岁)；③家族中可有其他类型肿瘤患者，如子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等；④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

*二、诊断要点：①了解家族史，了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。

②发病年龄早，乳腺癌大多50岁，卵巢癌平均52.4岁。

③乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突变基因检测可阳性。

*以上是对于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的症状方面内容的相关叙述，下面再看下遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征并发症，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征还会引起哪些疾病呢？*遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征常见并发症：乳腺癌*一、感染。

*二、组织粘连。

*温馨提示：以上就是对于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征症状，遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征”可以了解更多，希望可以帮助到您！。