医学遗传学习题(附答案)第2章 基因(学习资料)

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。

2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。

- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。

- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。

- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。

- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。

3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。

4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。

- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。

- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。

- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。

5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。

- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。

以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。

希望对你的考试复有所帮助。

《遗传学》试题库第一章绪论（教材1章，3-5%）(一) 名词解释：1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。

2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。

变异是亲子代个体之间存在差异。

(二)选择题或填空题：A.单项选择题：1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于（3）年。

（1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 19103.公认遗传学的奠基人是（3）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·DarwinB. 填空题：1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合定律)；2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)；3.遗传学研究的对象主要是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）；4.生物进化和新品种选育的三大因素是___、_____和______（遗传、变异和选择） (三) 判断题：1．后天获得的性状可以遗传（×）；2．遗传、变异和自然选择将形成物种（√）；3. 遗传、变异和人工选择将形成品种、品系（√）；4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（√）。

（四）问答题：1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。

没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。

人教版必修第章基因和染色体的关系 2 2一、单选题下图所示的遗传系谱图中，能确定不属于血友病遗传的是( )1.．答案AA．答案BB．答案 C C．答案 D D观察到某生物的精原细胞经减数分裂后形成了某种精细胞如下图所示。

下列解释合理的是)2.(．精细胞中发生了同源染色体的交叉互换A．减数第二次分裂中一对染色单体没有相互分离B．减数第二次分裂前期两条染色体多复制一次C．减数第一次分裂中同源染色体没有相互分离D下列关于高等动物的卵细胞、精子以及受精作用的描述，正确的是)3.(．进入卵细胞并与之融合的精子几乎不携带细胞质A．卵细胞、精子彼此结合的机会相等，因为它们的数量相等B．等位基因进入卵细胞的机会并不相等，因为一次减数分裂只形成一个卵细胞C．精卵的随机结合与有性生殖后代的多样性无关D图所示为某高等动物精原细胞分裂过程中细胞内的同源染色体对数的变化曲线，图是该动物24.1的一个细胞分裂示意图，下列叙述错误的是)(．段含有核分子个12 CDADNA．图细胞对应时期为图的段AB2 B1．段可发生交叉互换和非同源染色体的自由组合FGC．段和段的变化都是细胞一分为二的结果GH DED下列与减数分裂有关的叙述，正确的是（）5.．癌细胞分裂形成癌细胞的过程属于减数分裂A．减数第一次分裂前的间期要进行染色体复制，减数第二次分裂间期也要进行染色体复制B．减数分裂完成后形成的子细胞中有同源染色体C．精原细胞分裂形成精子的过程属于减数分裂D用下列哪种结构作为实验材料，既可看到染色体数目比体细胞多一倍的细胞，又可看到同源染色6.体正在分离的细胞)(．小鼠早期胚胎A．小鼠精巢B．小鼠肿瘤细胞C．小鼠子宫细胞D减数分裂过程中，染色体的复制及减半发生在)(7.．减数第一次分裂前的间期和减数第一次分裂的末期A．减数第一次分裂前的间期和减数第二次分裂的中期B．减数第二次分裂前的间期和后期C．减数第一次分裂前的联会和中期D下列关于四分体的叙述正确的是)(8.．四分体中的姐妹染色单体间常发生交叉互换A．一对联会的同源染色体含有四条染色单体B．四分体是含染色单体的任意两条染色体C．形状和大小相同的两条染色体含有四个分子DNA D 如图为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。

（一）选择题（A 型选择题）1. DNA 双螺旋链中一个螺距为2. DNA 双螺旋链中，碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动翼顺序不包括4.终止密码不包括5•下列不是DNA 复制的主要特点的是A.半保留复制 B .半不连续复制 C .多个复制子D.多个终止子E.以上均不是 6. ___________________________ 下列属于侧翼顺序的是 。

A.外显子 B.内含子 C.CAAT 框 D.端粒 E.5 ‘帽子7. 下列顺序中哪些没有调控功能？ _______A. 启动子B.外显子C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是 8. ________________ 在1944年， ■等用实验的方法直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。

A. Pai nter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. Tatum ELE. Avery OT9. _______________________________________________________________ 在1944年, Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌S M 型有关多糖荚膜的 ___________ 进 入R U 型细菌后使该菌转化成了 S M 型细菌。

A.多糖 B.脂类 C. RNA D.蛋白质 E. DNA 10. ____ 年Watson J 和Crick F 在前人的工作基础上，提出了著名的DNA 分子双第—二章 基因A.0.34nm C.3 4nm D.0.34mm E.3.4mmA.18B.180C. 36D.360 °E.90 A •启动子;B.增强子；C.密码子D.多聚腺苷酸化附加信号E.外显子 B.UCA C.UG A D.UAG E.以上均不是。

螺旋结构模型。

A. 1985B.1979C. 1956D. 1953E.186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______ 是生物的遗传物质。

遗传学参考答案第二章遗传的细胞学基础（参考答案）一、解释下列名词:染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。

染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。

着丝点：即着丝粒。

染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。

细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。

同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。

两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。

异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。

无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。

有丝分裂：又称体细胞分裂。

整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。

最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。

单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。

联会：减数分裂中同源染色体的配对。

联会复合体——减数分裂偶线期和粗线期在配对的两个同源染色体之间形成的结构，包括两个侧体和一个中体。

胚乳直感：又称花粉直感。

在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。

果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状二、可以形成：40个花粉粒，80个精核，40个管核；10个卵母细胞可以形成：10个胚囊，10个卵细胞，20个极核，20个助细胞，30个反足细胞。

三、(1)叶(2)根 (3)胚乳 (4)胚囊母细胞 (5)胚(6)卵细胞 (7)反足细胞 (8)花药壁(9)花粉管核(1)叶：20条；(2)根：20条； (3)胚乳：30条； (4)胚囊母细胞：20条； (5)胚：20条；(6)卵细胞：10条； (7)反足细胞：10条； (8)花药壁：20条；(9)花粉管核：10条四、如果形成的是雌配子，那么只形成一种配子ABC或A’B’C’或 A’ BC或A B’C’或 A B’ C 或A’ B C’或AB C’或 A’B’ C ；如果形成的是雄配子，那么可以形成两种配子ABC和A’B’C’或A B’ C 和A’ B C’或 A’ BC和A B’C’或AB C’或和A’B’ C 。

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。

遗传学综合试题班级：09生1 姓名：李学梅学号：综合试题（A）一．名词解释（每小题2分，共20分）1. 遗传学：2. 染色体：3. 连锁遗传图（遗传图谱）：4.剂量效应：5.转导：6.测交：7.从性遗传(sex-influenced inheritance)：8.遗传平衡、基因平衡定律：9.物理图谱：10.Mendel：二、填空题（每空1分，共20分）1. 真核生物mRNA最初转录产物必须经过加工才能成为有功能的mRNA。

加工过程包括在5’端加（），在3’端加（）。

2研究生物的遗传特征从亲代到子代的遗传规律的科学称为（）。

3.作图函数表示重组率与（）的关系。

4. 基因型方差可进一步分解为加性方差，（）方差和（）方差。

5在经典遗传学中，基因既是（）的基本单位，也是（）的基本单位。

6、细胞中形态和功能相同的一对染色体称为（）。

7.QTL作图一般要经过（），（），（），（）等几个过程。

8. 作统计分析在基因互作中，积加作用、隐性上位作用和抑制作用在Ｆ2代的分离比例分别是( ) 、( ) 和( ) 。

9. 在同一地块中同时种植P1、P2、F1、F2、B1和B2等6个世代，测得某性状的方差VF1＝2.5，VF2＝11.6，VB1＝7.4，VB2＝8.1。

则该性状的广义遗传力为( ) ，狭义遗传力为( ) 。

10. 、在小群体中由于随机抽样而引起的基因频率的随机波动称为 ( )。

三、判断题（每小题1分，共10分。

你认为正确的，在括号中打“√”，你认为错误的，在括号中打“×”。

）1、在正常的情况下，50个卵母细胞将产生200个成熟的单倍体卵。

（）2、已知生物的tRNA种类在 40种以上，而氨基酸的种类只有20种，由一种以上的tRNA转运一种氨基酸的现象称简并。

（）3、在任何一个随机交配的大群体内，不论初始状态的基因型频率如何，只要经过一代的随机交配，常染色体上的基因就会达到平衡状态。

（）4、某个性状的遗传力高说明这个性状的遗传传递能力强。

护理（助产）专业《医学遗传学》习题集(说明：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容)第一章医学遗传学概述一、选择题1、医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A. Jacob和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在____ __的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变9、发病率最高的遗传病是________。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、遗传病的特征多表现为（）Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。

2、单基因病包括______、______、______、______和______等3、遗传病分为_____________和___________两大类。