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口－面－指综合征一家系的基因诊断王建才;高莹;刘晓雁;胡瑾;瞿宇晋【摘要】Oral-facial-digital syndrome is a congenital syndrome, which is mainly manifested in the fa-cial deformity, abnormal oral cavity and skeletal deformity. It is very rare, and difficult to be diagnosed. Throughthe whole exon sequencing, onemissense mutation ( c. 2524 G>A) was identified, so we finally con-firmed the diagnosis of the child who was suspected as OFD, and also found her mother carried the same muta-tion.%口－面－指(趾)综合征( oral－facial－digital syndromes,OFDS)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征,临床中极为少见,早期诊断比较困难。
我们对临床所见的一例可疑患儿进行了全外显子测序,在其OFD1基因上发现了1个错义突变( c.2524 G>A),最终明确患儿的诊断,同时也发现其母亲携带相同的突变位点。
【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》【年(卷),期】2016(032)009【总页数】3页(P520-522)【关键词】口-面-指综合征;OFD1基因;基因诊断【作者】王建才;高莹;刘晓雁;胡瑾;瞿宇晋【作者单位】首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所遗传实验室，北京，100020【正文语种】中文口-面-指（趾）综合征（oral-facial-digital syndrome，OFD）是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征。
例析高考遗传概率试题邓过房（中山纪念中学广东中山528454）遗传图谱的分析和概率计算，是中学生教学一线的重头戏，也是所有教师和学生最为头疼的“克星”，纵观全国新课程改革后的5年高考试题，每年都有该部分的试题呈现，而且所在比例很大，这更加的增加了该部分教学的份量。
下面我们从这5年高考试题中，寻找出这类题的点滴模式，克服心理障碍，大家共同探讨。
1 遗传概率+基因频率模式例1 【2008年江苏卷第27题】下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。
其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。
请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为。
（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。
专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H 如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。
【解析】Ⅰ的1和2夫妇无病而Ⅱ中的1有病，Ⅱ中的6和7夫妇正常，Ⅲ中7有病，说明甲乙都为隐性遗传病。
Ⅱ中1的父亲正常，说明甲病为常染色体隐性遗传，则乙就是伴X染色体隐性遗传。
Ⅲ中的2为男性，表现型正常，所以一定不是乙病患者，也不是甲病患者，但可能是甲病携带者，即其基因型为AA或Aa，二者的可能性分别为1/3或2/3。
H如果是男孩，其患甲种遗传病的概率是2/3 × 1/10000× 1/4=1/60000，患乙种遗传病的概率是1/100× 1/2 =1/200。
H如果是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，患乙种遗传病的概率是0。
多指(趾)畸形的流行病学分析周光萱;代礼;朱军;缪蕾;王艳萍;梁娟;吴艳乔【期刊名称】《四川大学学报：医学版》【年(卷),期】2004(35)5【摘要】目的了解我国围产儿多指 (趾 )畸形的流行病学特征。
方法中国出生缺陷监测网采用以医院为基础的监测方法 ,于 1996～ 2 0 0 0年在全国 31省 (市、区 )监测医院内对孕满 2 8周至产后 7d的围产儿进行出生缺陷调查。
结果在 22 186 16例围产儿中 ,共检出多指 (趾 ) 2 0 97例 ,全国平均发生率为 9.4 5 /万 ;城、乡发生率分别为9.6 0 /万和 9.0 5 /万 ;男、女发生率分别为 10 .99/万和 7.4 8/万。
年度发生率呈逐年上升趋势。
多指 (趾 )畸形患儿单发者占 88.4 % ,11.6 %合并有其他畸形。
畸形发生在肢体左侧占 34.96 % ,右侧占 4 5 .6 2 % ,双侧同时发生占19.4 1%。
多指 (趾 )患儿围产期病死率为 8.17% ,其中单发为 2 .72 % ,多发为 4 9.38%。
结论我国围产儿多指(趾 )畸形男性多于女性 ,地区差异明显 ;多指 (趾 )以单发形式为主。
【总页数】3页(P708-710)【关键词】多指(趾);围产儿;流行病学【作者】周光萱;代礼;朱军;缪蕾;王艳萍;梁娟;吴艳乔【作者单位】四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心【正文语种】中文【中图分类】R726.2【相关文献】1.北京市5年围产儿多指(趾)畸形流行病学分析 [J], 于莹;刘凯波;龚泉;闫明;徐宏燕;潘迎2.双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(足庶)骨畸形家系的分析 [J], 梅树模3.衡阳市多指（趾）畸形的流行病学特征与防治现状分析 [J], 刘志伟;袁玉梅(通讯作者);唐雄;易朝锋;袁秀琴4.多指（趾）畸形的遗传流行病学探讨：附180个家系分析 [J], 彭明惺;张思霖5.住院患者多指(趾)并指(趾)畸形的统计结果分析 [J], Si Shuhan;Yu Hanfei;Jia Xueyuan;Wu Jie;Huang Yun;Xu Lidan;Ji Wei;Zhang Xuelong;Sun Wenjing因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
高中生物伴性遗传知识点总结伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。
判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。
以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。
常见遗传病的遗传方式：(1) 单基因遗传：常染色体显性遗传：并指、多指；常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲；X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病；Y连锁遗传：外耳道多毛症；(2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿；(3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病；染色体结构畸变：猫叫综合症。
单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。
由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。
还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现1、多指（趾）、并指（趾）。
临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。
2、珠蛋白生成障碍性贫血。
病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。
临床表现：贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。
中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断赵秀丽;孟金萍;孙淼;敖杨;吴爱华;罗会元;张学【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2005(022)001【摘要】目的对中国山东一个并多指(趾),又称Ⅱ型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在 HOXD13基因突变;通过检测突变 HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断.方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增 HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查 HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析.结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为:3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显.上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征.对家系中18人(患者9人)进行 HOXD13基因分析,结果显示:全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个.通过 HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变 HOXD13基因.结论首次在中国人典型并多指(趾)大家系中发现 HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变;联合 HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,首次完成2例并多指(趾)胎儿的产前基因诊断.【总页数】5页(P5-9)【作者】赵秀丽;孟金萍;孙淼;敖杨;吴爱华;罗会元;张学【作者单位】100005,北京,中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系,医学分子生物学国家重点实验室;山东省计划生育科学技术研究所;100005,北京,中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系,医学分子生物学国家重点实验室;100005,北京,中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系,医学分子生物学国家重点实验室;山东省计划生育科学技术研究所;100005,北京,中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系,医学分子生物学国家重点实验室;100005,北京,中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系,医学分子生物学国家重点实验室【正文语种】中文【中图分类】R3【相关文献】1.儿童先天性并多指(趾)畸形HOXD13基因突变分析2.多指(趾)家系的HOXD13基因分析3.身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习4.GLI3基因新发突变致多指(趾)畸形一家系5.一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
