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口－面－指综合征一家系的基因诊断王建才;高莹;刘晓雁;胡瑾;瞿宇晋【摘要】Oral-facial-digital syndrome is a congenital syndrome, which is mainly manifested in the fa-cial deformity, abnormal oral cavity and skeletal deformity. It is very rare, and difficult to be diagnosed. Throughthe whole exon sequencing, onemissense mutation ( c. 2524 G>A) was identified, so we finally con-firmed the diagnosis of the child who was suspected as OFD, and also found her mother carried the same muta-tion.%口－面－指(趾)综合征( oral－facial－digital syndromes,OFDS)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征,临床中极为少见,早期诊断比较困难。
我们对临床所见的一例可疑患儿进行了全外显子测序,在其OFD1基因上发现了1个错义突变( c.2524 G>A),最终明确患儿的诊断,同时也发现其母亲携带相同的突变位点。
【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》【年(卷),期】2016(032)009【总页数】3页(P520-522)【关键词】口-面-指综合征;OFD1基因;基因诊断【作者】王建才;高莹;刘晓雁;胡瑾;瞿宇晋【作者单位】首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所遗传实验室，北京，100020【正文语种】中文口-面-指（趾）综合征（oral-facial-digital syndrome，OFD）是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征。
例析高考遗传概率试题邓过房（中山纪念中学广东中山528454）遗传图谱的分析和概率计算，是中学生教学一线的重头戏，也是所有教师和学生最为头疼的“克星”，纵观全国新课程改革后的5年高考试题，每年都有该部分的试题呈现，而且所在比例很大，这更加的增加了该部分教学的份量。
下面我们从这5年高考试题中，寻找出这类题的点滴模式，克服心理障碍，大家共同探讨。
1 遗传概率+基因频率模式例1 【2008年江苏卷第27题】下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。
其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。
请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为。
（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。
专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100；H 如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。
【解析】Ⅰ的1和2夫妇无病而Ⅱ中的1有病，Ⅱ中的6和7夫妇正常，Ⅲ中7有病，说明甲乙都为隐性遗传病。
Ⅱ中1的父亲正常，说明甲病为常染色体隐性遗传，则乙就是伴X染色体隐性遗传。
Ⅲ中的2为男性，表现型正常，所以一定不是乙病患者，也不是甲病患者，但可能是甲病携带者，即其基因型为AA或Aa，二者的可能性分别为1/3或2/3。
H如果是男孩，其患甲种遗传病的概率是2/3 × 1/10000× 1/4=1/60000，患乙种遗传病的概率是1/100× 1/2 =1/200。
H如果是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，患乙种遗传病的概率是0。
多指(趾)畸形的流行病学分析周光萱;代礼;朱军;缪蕾;王艳萍;梁娟;吴艳乔【期刊名称】《四川大学学报：医学版》【年(卷),期】2004(35)5【摘要】目的了解我国围产儿多指 (趾 )畸形的流行病学特征。
方法中国出生缺陷监测网采用以医院为基础的监测方法 ,于 1996～ 2 0 0 0年在全国 31省 (市、区 )监测医院内对孕满 2 8周至产后 7d的围产儿进行出生缺陷调查。
结果在 22 186 16例围产儿中 ,共检出多指 (趾 ) 2 0 97例 ,全国平均发生率为 9.4 5 /万 ;城、乡发生率分别为9.6 0 /万和 9.0 5 /万 ;男、女发生率分别为 10 .99/万和 7.4 8/万。
年度发生率呈逐年上升趋势。
多指 (趾 )畸形患儿单发者占 88.4 % ,11.6 %合并有其他畸形。
畸形发生在肢体左侧占 34.96 % ,右侧占 4 5 .6 2 % ,双侧同时发生占19.4 1%。
多指 (趾 )患儿围产期病死率为 8.17% ,其中单发为 2 .72 % ,多发为 4 9.38%。
结论我国围产儿多指(趾 )畸形男性多于女性 ,地区差异明显 ;多指 (趾 )以单发形式为主。
【总页数】3页(P708-710)【关键词】多指(趾);围产儿;流行病学【作者】周光萱;代礼;朱军;缪蕾;王艳萍;梁娟;吴艳乔【作者单位】四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心【正文语种】中文【中图分类】R726.2【相关文献】1.北京市5年围产儿多指(趾)畸形流行病学分析 [J], 于莹;刘凯波;龚泉;闫明;徐宏燕;潘迎2.双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(足庶)骨畸形家系的分析 [J], 梅树模3.衡阳市多指（趾）畸形的流行病学特征与防治现状分析 [J], 刘志伟;袁玉梅(通讯作者);唐雄;易朝锋;袁秀琴4.多指（趾）畸形的遗传流行病学探讨：附180个家系分析 [J], 彭明惺;张思霖5.住院患者多指(趾)并指(趾)畸形的统计结果分析 [J], Si Shuhan;Yu Hanfei;Jia Xueyuan;Wu Jie;Huang Yun;Xu Lidan;Ji Wei;Zhang Xuelong;Sun Wenjing因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
