第二章 选择的群体遗传学原理 (1)

q Wi qi
i 1 k
q m(q q) q, q q q m(q q)
亚群间迁移导致基因频率变化，与亚群和大群体的频率离 差成正比。 若每代连续迁移，导致群体一致；如无反向作用，则导致 群体一致化。变化情况： 起始群体 下一代
q, q
q q [m(q q) q] q (1 m)(q q )
18
（二）单向频发突变 单向频发突变是指某些可能重复发生并在相同内外环境中有 稳定频率，而且不存在回原（back mutation）的突变。 设：突变方向是A a，突变率为μ；n代表世代；基因A和a在第n 代的频率为pn和qn； 那么，由于突变，下一代基因a的频率是qn+1= qn+upn=qn+u(1-qn)， ∴ qn+1=u(1-u)qn
12
瓦隆定律是遗传资源多样性保护的重要依据，例如
pi 0.9 0.8 0.7 0.5 0.1 种群平均 0.6 0.6 不分群 分群差异 0 亚群 1 2 3 4 5
qi 0.1 0.2 0.3 0.5 0.9 0.4 0.4 0
pi 2 0.81 0.64 0.49 0.25 0.01 0.44 0.36 +0.08
2 q 1 m) 2 (q q ) 2 ] / K [( 2 (1 m) 2 [(q q ) 2 ] / K (1 m) 2 q
方差
14
如果只有亚群间迁移，没有其他压力作用，
总群体的基因频率保持不变，总群体内部异质 性标志的亚群间方差将趋于缩小，总群体的纯 合子频率下降，杂合子频率上升。 亚群间迁移的效应与分群相反，不利于保 持纯系，有利于保种。
基因频率的变化量是 △q=q1-q0=m[qm-q0] 所以，迁移导致的基因频率变化决定于原群体与迁入群基因频率 之差和迁移率之乘积。
6
2.两个特例
（1）迁移率稳定的连续迁移 已知：q1=(1-m)q0+mqm 则：qn=(1-m)qn-1+mqm 如果m 值稳定，在连续迁移的情况下，群体原有基因频率的 权，每代都要以（1-m）为比例下降，因而，n代后的基因 频率是： qn=(1-m) nq0+[1-(1-m)n]qm n代间，基因频率的总改变量为：
2piqi 0.18 0.32 0.42 0.5 0.18 0.32 0.48 -0.16
qi2 0.01 0.04 0.09 0.25 0.81 0.24 0.16 +0.08
分群的间接效应：不利于保种。
13
3.亚群间的迁移
设原大群体的基因频率为 ，每个亚群每个世代与 大群体的某随机样本交换比例为m，亚群一次交换后的基因频率 由q变为q′，那么
又因为突变率u是一个10-6-10-5左右的极小值，当n很大时，近
似的有u=1/n, 所以 lim(1 x 1 n ) lim(1 u) n e nu x n
在这种条件下，qn和n分别是 qn=1-(1-qn
)e-nu
n
ln p0 ln pn u
由于 u值极小，种群基因频率在一定世代期间的变化将微乎其
微；而种群完成一定程度的演变所必需的世代会非常之多。
20
例. 如果突变率u=10-5，在没有其它进化压力的前提下，
一个频率为0.005的基因，10代后的频率是0.005009；在此条件
下，基因频率从0.1增加到0.15，需要5715.8个世代。假设研究 对象为牛，世代间隔平均为5年，共经历5715.8×5=28579年。 由此可见，由突变积累多样化的过程非常缓慢。如果仅从 突变的角度来看，家畜群体现存的遗传多样性， 是千百年演 化的结果，一旦丧失，相对于现代社会的保种需要而言，恢复 是不可能的。另外，上述事实也说明，为什么人类选择所未涉
9
2.瓦隆（Whalund）定律
一个大种群划分为K个同等大小的随机交配的亚群，亚群 内基因频率和基因型频率分布服从Hardy-Weinberg定律。
设： qi——第i亚群中基因a的频率（i=1,2, k ）; pi——第i亚群中的基因A的频率； ——大种群中a的频率(
p q 1)
q
i
则：K个亚群基因频率之均数为
第二章 选择的群体遗传学原理
第一节 概述
一、 Hardy-Weinberg定律
英国数学家哈代(Hardy)和德国医生温伯格(Weingerg)经过各自独立的研 究，于1908年分别发表了有关基因频率与基因型频率的重要规律，现在公称为 哈代—温伯格定律，或者叫做基因平衡定律，或叫做遗传平衡法则，这个定律 的要点是：
k
在突变出现后第一代得到保留的概率为1-0.367879=0.632121。 然后，由于同样的原因，在第一代得到保留的新基因，在第二代又 有随机消失的危险，其概率是 e-0.632121=0.531464。 也就是说，在群体规模不扩大的情况下，非频发突变基因中一 多半将在其产生的第二代随机消失。即使第二代幸存，以后每经一 个世代都有一个消失危险的关口，实可谓“躲得过初一，躲不过十 五”。第n代后消失的概率为In+1=e-(1-In)。 Fisher 从理论上证明过，88.7%的非频发突变必将在其产生后的 15代之内随机消失。这上点后来也得到生物学验证。因此，在现存 的产业体制下随机保存有利的非频发突变是不可能的。
基于相同的理由
qn=u+(1-u)qn-1=u+(1-u)[u+(1-u)qn-2] =u+(1-u)+(1-u)2qn-2=……
=u(1-u)u+(1-u)2u+(1-u)3u+…(1-u)nq0
等式右边除末项外，是以（1- u）为公比的几何级数，其首项是u， n u[1 1 u ] n 项数是n，其和为
这个比例关系称为瓦隆公式。显然，如果不分群，整个大种 应吻合于平衡公式，两种情况造成的差值为
2 2 D D P 2 q P 2 q 2 2 H H 2 pq 2q 2 pp 2q 2 2 R R q 2 q q 2 q
1 1 u 1 1 u
19
因此， qn的一般式为qn=1-（1-u）n(1-q0)
将Pn=1-qn与P0=1-q0的关系代入，又可得
ln pn ln p0 n ln( 1 u)
如果据以追溯自驯化以来的系统史，可近似地认为 n ；
1 n 1 n 1 n 这样，因为 lim(1 ) e e n
1、在一个随机交配的大群体中，若没有其它因素影响，基因频 率和基因型频率世代保持不变。所谓其它因素指选择、突变、迁移、遗传漂
变，无论起始基因频率如何，只要经过一代随 机交配，常染色体上基因型频率就达到平衡状态，若没有其它因 素影响，一直进行随机交配，这种平衡状态也将始终保存不变。 3、在平衡状态下，基因型频率与基因频率之间的关系是： D=P2 H=2Pq R=q2
q
K
i
K个亚群基因频率的方差为
2 q
q
q
2
K
q
K
2 i
q
2
q
K
2 i
2 p 2 q
而左边是分群后aa纯合子的亚群平均数，即平均隐性纯合 子频率，代以R′；
10
q 同样， K
2 i
2 p 2 q ，代以D′
于是分群后各类基因型的频率值分别为：
2 D : pi2 / K p 2 q 2 H :2 pi q i / K 2 pq 2q 2 R : qi2 / K q 2 q ;
2
二、平衡群体各基因型频率变化
3
三、外来因素的干扰 从群体遗传学的角度，Halden J B 把导
致种群发生遗传演变的各种因素归纳为系
统过程和分散过程两类。
4
第二节 系统过程
一、概念
系统过程（Systematic processes）:导致基因频率向 特定方向变化的过程叫系统过程，导致这一演变过程 的力量，称为系统压力（Systematic pressure）。
11
群可以随机分配，上述三种基因型的频率（相应以D、H、R代表）
那么，如果亚群的规模不等，又会如何？
再设：Wi为各亚群规模的权，即各亚群分别在大种群中占的比例；
那么，平均基因频率应当为： 基因频率的方差则为
2 q
q
2 i
W q
i 1 i k
k
i

W q
i 1 i
k
q2
全群总计，aa纯合子频率为
导致系统过程的原因有迁移、突变和选择。系统过 程是能够预见基因频率改变方向和数量的遗传改变， 在任何规模的群体中都发挥作用。
5
二、迁移与分群
（一）迁移所导致的基因频率变化 所谓迁移实际上是从一个种群的角度来观察混群现象。（迁 入和迁出）。 1.一般规律
设：q0—某基因在原有群体的频率，qm—同一基因在迁入群体中 的频率，m—迁移率，即迁入个体占混合群的比例，q1—混群后 下一代的基因频率。那么，显然有 q1=(1-m)q0+mqm=q0+m(qm-q0)
0 e-2 1 2e-2 2 22/2！ e-2 3 23/3！ e-2 (1/2)3 …… …… K 2k/K！ e-2 (1/2)K …… ……
Lk
1
1/2
(1/2)2
……
……
所以，新基因a在其出现后第一代消失的概率为
17
I1 Pk Lk 1 1 1 =e-2 1 1 2! 3! K! =e-2 e e1 0.367879
k
而K，可能是0、1、2、3……。据Fisher. R. A. 证明，其分布近似于 普哇松分布（poisson distribution）。