甲状腺功能减退性肌病3例

·综合病例研究·DOI：10. 3969/j. issn. 0253-9802. 2019. 10. 015作者单位：200080 上海，上海交通大学附属第一人民医院肾内科通信作者，戎殳，E -mail ：sophiars@ 126. com甲状腺功能减退性肌病并发横纹肌溶解致急性肾损伤一例史玉萍 朱楠 戎殳【摘要】 甲状腺功能减退性肌病（HM ）是继发于甲状腺功能减退的肌肉病变，起病隐匿，临床上易漏诊或误诊，此文报道一例HM 合并横纹肌溶解致急性肾损伤患者的诊疗经过。

该患者因眼睑浮肿就诊发现急性肾损伤，病程中出现双下肢乏力，肌电图未见明显异常，患者既往有甲状腺功能减退病史，排查横纹肌溶解时发现肌酶增高，予甲状腺激素治疗后，肌酶水平下降，病情缓解，最终确诊HM 。

该例诊治提示，对于甲状腺功能减退的患者，尤其是老年患者，需提高警惕，及时发现、治疗，这对避免HM 患者潜在并发症至关重要。

【关键词】 急性肾损伤；甲状腺功能减退；横纹肌溶解；甲状腺功能减退性肌病Acute kidney injury caused by hypothyroid myopathy complicated by rhabdomyolysis: a case report Shi Yuping， Zhu Nan， Rong Shu. Department of Nephrology， Shanghai General Hospital， Shanghai Jiao Tong University School of Medicine， Shanghai 200080， China Corresponding author， Rong Shu， E -mail： sophiars@ 126. com【Abstract 】 Hypothyroid myopathy（HM ） is a clinical feature of muscle lesions secondary to hypothyroidism. With an insidious onset ， HM is likely to be missed diagnosis or misdiagnosed in clinical practice. In this article ， the diagnosis and treatment of one case of acute kidney injury caused by HM complicated with rhabdomyolysis were reported. The patient was diagnosed with acute kidney injury due to orbital edema. During the course of the disease ， the patient developed fatigue in both lower limbs ， whereas electromyography （EMG ） revealed no obvious abnormality. The patient had a history of hypothyroidism. The muscle enzyme level was increased during the detection of rhabdomyolysis. After thyroid hormone treatment was given ， the muscle enzyme level was decreased ， and the disease condition was relieved. The patient was eventually diagnosed with HM. The diagnosis and treatment of this case prompt that it is necessary to be vigilantfor patients with hypothyroidism ， especially elderly patients ， to deliver corresponding treatment in a timely manner ， which is essential to avoid potential complications of HM patients.【Key words 】 Acute kidney injury ；Hypothyroidism ；Rhabdomyolysis ；Hypothyroidism myopathy甲状腺功能减退（甲减）是一种常见的内分泌疾病，发病率约为5% ~ 10%，其临床症状、体征和某些生化指标的变化常缺乏特异性，除嗜睡、畏寒、情绪低落等典型表现外，约79%甲减患者存在肌肉症状，如乏力、肌痛、肌肉痉挛、肌肉僵硬等［1］。

但综合患者的临床表现明显增高，但是肌酸能减退表现，如怕冷、便
痛等相应的肌病表现，
因此临床需要考虑甲状腺功能减退性肌
遂完善甲状腺功能检查，结果显示
）2.12pmol/
L（正常值3.67～10.43pmol/L），游离
）4.3pmol/L（正
/L），促甲状
失，则将这些伴随甲状腺功能减退症出现的
肌肉病变称为甲状腺功能减退性肌病，简称
“甲减性肌病”。

通常甲状腺功能减退的病
程越长、病情越重，甲状腺功能减退性肌病
就越明显。

表现
退以及肌病的症状。

常见典型的甲状腺功能减
退表现有：畏寒、乏力、嗜睡、少言懒语、皮
肤粗糙、脱发、记忆力减退、水肿、体重增
加、便秘等；常见的肌病主要表现为：肌无
力、运动后肌肉痉挛、肌肉疼痛和肌肉僵硬，
甚至少数表现为部分或全身肌肉的肥大。

机制
用来形容人体甲状腺管得很宽。

日常生活中，202018.02 No.6。

∗基金项目:国家自然科学基金资助项目(编号:81900507/ 82170593)作者单位:200092上海市交通大学医学院附属新华医院消化内科第一作者:杨蕊旭,女,32岁,医学博士,主治医师㊂研究方向为脂肪肝的防治㊂E-mail:ruixu.yang@通讯作者:范建高,E-mail:fanjiangao@ ㊃病例报告㊃儿童桥本氏甲状腺炎并发甲状腺功能减退继发肝㊁肾㊁骨骼肌损害1例报告∗杨蕊旭,颜士岩,徐正婕,范建高㊀㊀ʌ关键词ɔ㊀桥本氏甲状腺炎;甲状腺功能减退症;肝损害;肾损害;肌病㊀㊀DOI:10.3969/j.issn.1672-5069.2023.06.040㊀㊀Liver,kidney,and skeletal muscle injury induced by Hashimoto's thyroiditis and hypothyroidism:a long-term follow-up of a childhood㊀Yang Ruixu,Yan Shiyan,Xu Zhengjie,et al.Department of Gastroenterology,Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai JiaoTong University School of Medicine,Shanghai200092,China㊀㊀ʌKey wordsɔ㊀Hashimoto's thyroiditis;Hypothyroidism;Liver injury;Kidney injury;Myopathy㊀㊀甲状腺激素与多器官的生物学功能密切相关㊂甲状腺功能减退症患者可出现复杂多变的临床表现,早期诊断困难㊂本文报道一例患儿因恶心㊁胃纳下降㊁肌无力为首发症状来消化科就诊,化验提示肝肾功能损害和肌肉损伤,同时合并贫血,最终被诊断为桥本甲状腺炎及肝脏㊁肾脏损害和Hoffmann综合征,给予左甲状腺素治疗28d后症状明显好转,治疗70d后血红蛋白和生化指标恢复正常㊂随访9年,患者生长发育正常,甲状腺功能和肝肾功能生化指标正常㊂现回顾性分析该病例诊疗和随访经过,并复习文献,探讨了甲状腺功能减退症对肝功能和其他系统的影响,以供临床参考㊂1㊀病例摘要患者男性,12岁㊂因 胃纳差2月,发现肝肾功能异常2周 于2014年8月26日入我院㊂入院前2个月患儿出现恶心㊁胃纳差㊁腹胀,运动耐力下降,体育运动后肌肉痉挛㊂当地医院化验发现谷丙转氨酶154.73U/L,谷草转氨酶117.9U/L,肌酐129.7μmol/L,肌酸激酶1225U/L;腹部超声提示肝脏偏大,肝脏脂肪浸润,腹腔少量积液㊂遂到我院门诊,查甲乙丙戊型肝炎病毒标志物阴性㊂患儿无饮酒史和特殊药物应用史,既往有室间隔缺损手术修补史,生长发育正常,其母亲和外公有Grave s病病史㊂入院查体:体温36.5ħ,心率55次/分,呼吸18次/分,血压92/70mmHg㊂身高160cm,体质量55kg,体质指数21.5kg/m2,腰围75cm,臀围88cm㊂言语缓慢,全身皮肤黏膜蜡黄苍白㊁干燥,双眼睑浮肿㊂巩膜无黄染,甲状腺无明显肿大㊂无肝掌㊁蜘蛛痣,心肺听诊和腹部查体无特殊,腹直肌和小腿肌肉肥大,肌力正常,肌肉无明显压痛,神经系统检查正常㊂化验提示轻度正细胞正色素性贫血,谷丙和谷草转氨酶升高,肌酐㊁肌酸激酶㊁乳酸脱氢酶显著升高,同时合并高胆固醇血症㊂性激素㊁肿瘤指标㊁尿㊁粪㊁凝血功能指标检测均正常㊂血清嗜肝病毒㊁EB病毒㊁巨细胞病毒等标记物阴性,自身免疫性肝病相关抗体阴性,24h尿蛋白㊁尿免疫球蛋白电泳和尿本周蛋白等均为阴性㊂甲状腺素降低伴促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)和抗甲状腺自身抗体显著升高㊂铜蓝蛋白㊁血清铜㊁24h尿铜均正常㊂眼科检查Kayser-Fleischer环为阴性㊂腹部超声检查提示肝脏脂肪浸润,盆腔少量积液㊂超声检查显示双侧甲状腺弥漫性病变,伴右侧甲状腺结节㊂吸碘率试验发现甲状腺吸碘率减低㊂肌电图检查提示正常㊂心电图检查提示窦性心动过缓㊂肝活检病理学检查提示肝细胞非特异性损伤,表现为肝小叶结构存在,肝细胞轻度水肿,肝窦轻度扩张,内见少量中性粒细胞浸润,偶见单个细胞坏死,个别肝细胞肿大,可见双核,糖原核偶见,未见纤维化(图1)㊂临床诊断为桥本氏甲状腺炎伴甲状腺功能减退症,甲状腺功能减退症相关肝脏和肾脏损害,Hoffmann 综合征,轻度贫血㊂给予优甲乐25μg 口服,1次/d,逐步加量至75μg /d 替代治疗㊂2w 后患儿纳差㊁乏力症状改善,复查甲状腺功能和肝肾功能等指标较前好转,予以出院㊂出院来我院门诊随访,复查谷丙转氨酶㊁谷草转氨酶㊁血肌酐㊁肌酸激酶逐渐恢复正常,2月后完全恢复正常,甲状腺功能正常㊂2023年1月30日(患者21岁)门诊随访,诉每日口服优甲乐125μg,查甲状腺功能和肝肾功能均正常㊂图1㊀肝组织病理学表现(HE,200ˑ)2　讨论桥本氏甲状腺炎的诊断主要依据典型的临床表现㊁血清抗甲状腺自身特异性抗体和甲状腺超声检查的改变㊁放射性碘摄取障碍和甲状腺细针穿刺活检等[1]㊂本例报道的患儿母亲和外祖父有Grave s病史,可能是该患儿患桥本氏甲状腺炎的遗传背景㊂Grave s 病和桥本氏甲状腺炎都属于自身免疫性甲状腺疾病,都具有家族聚集性[2]㊂Grave s 病是由于促甲状腺激素受体抗体(TSH receptor antibodies,TRAb)中的刺激性抗体(TSH receptor stimulating an-tibodies,TSAb)引起的甲状腺增生和功能亢进㊂通常认为,桥本氏甲状腺炎与抗甲状腺过氧化物酶抗体(anti -thyroid peroxidase antibody,TPO -Ab)和抗甲状腺球蛋白抗体(anti -thyroglobulin antibody,TGAb)有关[3]㊂桥本甲状腺炎也存在TRAb 的刺激性抑制抗体(TSH -stimulation blocking antibody,TSBAb )㊂Grave s 病和桥本氏甲状腺炎的关联至今仍无定论,在自身免疫性甲状腺炎患者存在TSAb 和TSBAb 抗体的改变[4],可能是两种疾病共存或者互相转变的依据㊂本例患者最终诊断为桥本氏甲状腺炎伴甲状腺功能减退症,并伴有肝㊁肾㊁肌肉多系统损伤㊂本例患者血清谷丙和谷草转氨酶升高,肝活检发现弥漫性的肝细胞水肿,均提示出现肝损害㊂超声可见肝组织脂肪浸润,但肝组织检查并未见确切的小泡或大泡性肝脂肪变㊂桥本氏甲状腺炎介导的甲状腺功能减退症可通过多种机制导致肝细胞损害㊂甲状腺功能异常可影响肝细胞功能和胆红素代谢,出现肝脏生化检查异常[5]㊂甲状腺功能减退可导致胆汁酸排泄减少,可能表现为血清γ-谷氨酰转肽酶和碱性磷酸酶升高,并增加胆结石形成的风险[6]㊂此外,甲状腺功能减退症可导致高脂血症㊁肥胖和胰岛素抵抗,与非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)的发病密切相关㊂近年来,多项流行病学调查资料显示,甲状腺功能减退症患者NAFLD 患病率明显高于甲状腺功能正常人,且血清甲状腺激素水平与NAFLD 呈负相关㊂甲状腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退是NAFLD 和非酒精性脂肪性肝炎的独立危险因素,且与NAFLD 肝纤维化进展和不良预后相关[7-10]㊂甲状腺激素及其类似物的应用也是治疗NAFLD 的一个研究热点[11]㊂此外,甲状腺功能和自身免疫性肝病之间的联系可能是桥本甲状腺炎肝损伤的另一个可能的线索㊂研究显示,Grave s 病或桥本氏甲状腺炎患者合并自身免疫性疾病显著增加,如类风湿性关节炎㊁系统性红斑狼疮㊁阿狄森氏病㊁乳糜泻,白癜风和自身免疫性肝炎[12,13]㊂本例患者入院前肝脏超声检查提示肝脏脂肪浸润,入院后化验病毒和自身免疫性疾病指标均为阴性,肝活检未见原发性胆汁性肝硬化或自身免疫性肝炎等改变,亦未见明显的脂肪变㊂因此,我们认为该患者肝损害并非为免疫性疾病或肝脂肪变引起,而可能与甲状腺功能减退造成的肝细胞代谢异常,如胆汁代谢异常有关㊂骨骼肌受损亦可造成血清转氨酶,尤其是谷草转氨酶升高㊂甲状腺功能减退症累及肌肉很常见㊂据报道,79%甲状腺功能减退症患者有肌肉不适,38%患者有肌无力等肌病表现[14]㊂甲状腺功能减退症患者可并发Hoffmann 综合征,表现为血清肌酸激酶升高㊁肌痛㊁肌肉肥大㊁近端肌病和肌水肿等㊂来自一例Hoffmann 综合征的病例报告了甲状腺功能减退症患者出现血清转氨酶水平升高,并认为转氨酶升高主要是肌肉来源[15]㊂本例患者血清转氨酶水平升高可能是甲状腺功能减退症引起的肝脏和肌肉损伤的共同结果㊂一方面,患者有肌肉肥大,肌酸激酶和肌红蛋白水平升高,治疗后肌力改善和血清肌酸激酶水平恢复正常;另一方面,患者转氨酶,特别是谷丙转氨酶明显升高,肝活检提示弥漫性肝细胞水肿,肝窦轻度扩张,提示该患者转氨酶升高为肝脏和肌肉受损的共同结果㊂研究表明,20%~90%甲状腺功能减退症患者血清肌酐水平表现为可逆性升高,TSH与肌酐水平呈正相关[16,17]㊂甲状腺功能减退症可导致电解质代谢紊乱,影响肾脏的血流动力学状态,降低肾小球滤过率㊂一些病例报告显示,桥本甲状腺炎的自身免疫因素也可能与肾脏受累,如膜增生性肾小球肾炎有关[18]㊂此外,甲状腺功能减退症导致的高水平肌红蛋白和可能的横纹肌溶解可能是导致肾功能障碍的另一个因素[19]㊂在该例患者,血清肌酐呈可逆性升高,不伴有蛋白尿,自身抗体阴性,考虑肌酐升高主要为降低的肾小球滤过率等血流动力学原因所致㊂总之,对于多器官,如肝㊁肾㊁骨骼肌,受累的患者,尤其是有乏力㊁便秘㊁肌肉不适等临床表现的患者,应考虑到甲状腺功能减退症的可能,需要检查甲状腺功能和自身抗体,以防止不必要的漏诊而延误治疗㊂伦理学声明:本例患者已签署知情同意书㊂利益冲突声明:所有作者声明均不存在利益冲突㊂作者贡献声明:杨蕊旭负责资料收集㊁论文撰写;颜士岩和徐正婕:提供图片,参与论文起草和修改;范建高:对论文撰写和诊断思路有关键性贡献,并修改文章关键内容㊂ʌ参考文献ɔ[1]Caturegli P,De Remigis A,Rose NR.Hashimoto thyroiditis:clini-cal and diagnostic criteria.Autoimmun Rev,2014,13(4-5): 391-397.[2]Cardenas-Roldan J,Rojas-Villarraga A,Anaya JM.How do auto-immune diseases cluster in families?A systematic review and meta-analysis.BMC Med,2013,11:73.[3]Mclachlan SM,Nagayama Y,Pichurin PN,et al.The link betweenGraves'disease and Hashimoto's thyroiditis:a role for regulatory T cells.Endocrinology,2007,148(12):5724-5733. 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以四肢间歇性肌无力为主要表现的甲状腺功能减退症1例报告薛广团;闫炳苍【期刊名称】《临床医药实践》【年(卷),期】2016(025)006【总页数】2页(P464-465)【作者】薛广团;闫炳苍【作者单位】陕西中医药大学，陕西西安 712036;西安中医脑病医院，陕西西安710000【正文语种】中文患者，罗某，男，60 岁，已婚。

主诉：间歇性四肢无力、疼痛、僵硬不适6年。

患者于6 年前无明显诱因感觉四肢无力、疼痛、僵硬不适，长时间行走及爬楼梯时症状加重，并出现持物无力、站立及行走困难，当时就诊于某医院，查肌酸激酶1 752 U/L，肌酸激酶同工酶84 U/L，乳酸脱氢酶455 U/L，诊断为“多发性肌炎”。

给予醋酸泼尼松片(具体用量不详)口服治疗后症状好转后，患者未坚持服药。

此后上述症状反复发作3 次，每次查肌酸磷酸激酶均增高，在当地医院均诊断为“多发性肌炎”。

当地医院给予口服醋酸泼尼松片症状均好转，患者未进一步检查治疗。

患者于本次就诊2 周前无明显诱因再次出现四肢疲乏无力、肌肉疼痛、僵硬不适，不伴有头晕头昏，无晨轻暮重，无胸闷气短、呼吸困难，无恶心呕吐，就诊于某医院，查肌酸激酶728.5 U/L，肌酸激酶同工酶39 U/L，乳酸脱氢酶320U/L，患者自行口服醋酸泼尼松片，每日25 mg，共服用2周，上述症状较前稍缓解，家人为求进一步明确诊断及治疗，来我院就诊，门诊以“多发性肌炎待查”收入院。

患者既往无甲状腺疾病病史。

入院体检：体温36.2 ℃，脉搏76 次/min，呼吸18 次/min，血压130/80 mmHg(1 mm Hg=0.133 kPa)；心肺腹体检未见异常；触诊甲状腺Ⅱ度肿大，表面不平。

神经系统体检：一般高级神经活动正常，各组脑神经未见异常。

四肢肌力4 级，无肌肉萎缩及肌肉肥大，肌肉无压痛，叩击无肌球出现，四肢腱反射(++)，病理征阴性，疲劳试验未引出，深浅感觉未见异常。

实验室检查：风湿四项、免疫、血常规、肿瘤标志物均正常；肌酸激酶281 U/L，肌酸激酶同工酶25 U/L，乳酸脱氢酶317 U/L，乳酸脱氢酶同工酶147 U/L。

多发性肌炎与甲状腺功能减退性肌病的鉴别诊断陈宇航;谭志明【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2015(000)003【摘要】目的：探讨多发性肌炎与甲状腺功能减退性肌病的异同点以减少误诊。

方法回顾分析4例多发性肌炎和4例甲状腺功能减退性肌病患者的临床表现、实验室检查资料及治疗转归。

结果多发性肌炎与甲状腺功能减退性肌病的丙氨酸转氨酶、肌酸激酶、肌肉病理有明显统计学差异，甲状腺功能检查结果、治疗转归明显不同。

结论对于肌肉无力和肌酶升高的患者需常规检测甲状腺功能，肌肉病理、诊断性甲状腺素替代治疗对鉴别多发性肌炎和甲状腺功能减退症肌病所致肌肉病变有重要意义。

%Objective To determine the similarities and differencies between polymyositis-like syndrome in hypothyroidism and polymyositis, in order to decrease misdiagnosis.Methods The clinical manifestations, laboratory parameters and therapy of 4 patients with polymyositis and 4 patents with hypothyroid myopathy were analyzed and the relevant literature was reviewed.Results Hypothyroid myopathy and polymyositis show significant differences of muscle pathology and elevations of serum muscle enzymes, and can be distinguished by differences in levels of therapy and thyroid function tests.Conclusion Thyroid function tests should be routinely performed in all patients with muscle weakness or elevations of muscle enzymes, and muscle pathology and diagnostic treatment of thyroid hormone are important in the differential diagnosisbetween polymyositis-like syndrome in hypothyroidism and idiopathic inlfammatory myositis.【总页数】2页(P22-23)【作者】陈宇航;谭志明【作者单位】惠州市中心人民医院风湿科，广东惠州516001;惠州市中心人民医院风湿科，广东惠州516001【正文语种】中文【中图分类】R581【相关文献】1.甲状腺功能减退性肌病误诊多发性肌炎1例 [J], 曹小燕;林宝虎;叶青2.甲状腺功能减退性肌病误诊为多发性肌炎 [J], 王志强;赵可新;杨静;惠乃玲;李振彬3.多发性肌炎与甲状腺功能减退性肌病的鉴别诊断 [J], 张红宇;李小霞;俞乃昌4.甲状腺功能减退性肌病误诊为多发性肌炎3例 [J], 吴建红5.骨成熟度测量在新生儿一过性甲状腺功能减退症和激素产生减少性先天性甲状腺功能减退症鉴别诊断中的作用 [J], 高蕊因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

甲状腺功能减退性肌病的临床、影像、病理表现金铭;陈海珠;许国荣;林晓丹;蔡乃青;刘信颐;林珉婷;王柠;王志强【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》【年(卷),期】2018(044)003【摘要】目的探讨和总结甲状腺功能减退性肌病(hypothyroidism myopathy,HM)的临床、肌肉MRI及病理表现,以减少漏诊和误诊.方法分析2例HM患者的临床表现、肌酶谱、甲状腺功能、肌电图、骨骼肌病理、大腿MRI表现及治疗随访,结合文献分析.结果 2例患者均为中老年,隐匿起病,亚急性进展性的肌无力,以双下肢近端为主,运动不耐受,无肌强直及假肥大;肌酶谱升高,游离T3、T4减低,促甲状腺素升高,两者存在相关性;肌电图可疑肌源性损害;肌肉MRI为臀肌和大腿后群肌肉萎缩及脂肪变性,无炎性水肿信号;肌肉病理为I型肌纤维肥大,占优势,II型肌纤维呈小角状和长条状萎缩.甲状腺激素替代治疗的预后良好.结论亚急性起病的中老年患者,出现轻度肌无力、运动不耐受、肌痛、假肥大等肌病症状,或为进展性肌炎样症状时,需常规的甲状腺功能检查,肌电图缺乏特异性,病理学可能为类神经源性改变,MRI具有一定的鉴别诊断及临床评估价值.%Objective To study the clinical, laboratorial, histopathological, imaging features of two casesof hypothyroid myopathy. Method Clinical manifestations, thyroid function, electromyography, muscle MRI, muscle biopsy and follow-up results were collected, and analyzed with the literature. Result These two patients were middle-age to old age and the onset of disease was insidious. Their common clinical manifestations included subacute progressive weaknessin the proximal muscles,myalgia after sports and reduction in tendonreflex.The blood test showed an increase in serum concentration of CK and TSH, and a decrease in FT3 and FT4. The electromyography showed suspicious myogenic damage.Muscle histopathological findings were largely nonspecific,such as type I fiber predominance and type 2 atrophy. The MRI revealed extensive muscular dystrophy and fatty filtration in the posterior group of thighs. Treatment of replacement therapy with L-T4 relieved the myopathic symptoms quickly. Conclusion When a patient presents with a subacute progressive weakness in the proximal muscles, the hypothyroidism should be consideration. Muscle histopathological findings may be nonspecific. The muscle MRI have a value of differential diagnosis and lesion assessment.【总页数】5页(P144-148)【作者】金铭;陈海珠;许国荣;林晓丹;蔡乃青;刘信颐;林珉婷;王柠;王志强【作者单位】福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建省神经分子重点实验室;福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005;福建省神经分子重点实验室【正文语种】中文【中图分类】R746;R581.2【相关文献】1.脂质沉积性肌病的临床特征及病理表现 [J], 喻绪恩;胡文彬;韩咏竹;王训;程楠;韩永升;胡纪源;杨任民2.罕见男性肾脏混合性上皮间质肿瘤影像及临床病理表现 [J], 鲁继东;刘锴;林宗明;郭剑明;石园;梁亮3.16例甲状腺功能减退性肌病临床和肌电图研究 [J], 黄海波;朱伟;杨霏霏4.甲状腺功能减退性肌病的临床特点 [J], 邓琴琴;谷文萍;王家祺5.甲状腺功能减退性肌病18例临床分析 [J], 陈志涵;林禾;高飞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

慢性甲状腺毒性肌病一家系四例张春生;李蕴琛;王玲;罗仲秋【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2001(018)003【摘要】@@先证者男，44岁。

因双手震颤20年，伴四肢无力6年入院。

20年前出现双手不自主颤动，偶有劳累后四肢无力，曾因甲状腺肿大，检测甲状腺功能T3、T4偏高，诊断为“青春期甲状腺肿”，未治疗。

6年前，出现易疲劳，走500 m左右便觉腰腿酸疼、双下肢无力，休息后缓解。

就诊时，双下肢走路不稳，上下楼、蹲位起立时困难。

发病以来无多饮、多汗。

查体：甲状腺Ⅱ°肿大，双手不自主震颤、步态呈鸭步、双侧咀嚼肌、面肌、舌肌、胸锁乳突肌、胸大肌、岗上下肌及四肢肌肉均有萎缩，四肢肌力Ⅴ-级，肌张力低，腱反射(+)，病理征(-)，Gower征(+)。

实验室检查：肌酸肌酶(CPK)明显增高(711 IU／L)，谷草转氨酶(GOT)正常(48 IU／L)。

甲状腺功能检查TSH升高(9.81IU／L)，T3、T4、甲状腺微粒体抗体、甲状腺球蛋白抗体均正常。

吸碘率高于正常。

细胞遗传学检查：染色体G显带为正常核型。

肌电图呈肌源性损害。

肌活检符合神经源性肌萎缩改变。

甲状腺B超示双侧甲状腺肿大，左侧可见钙化斑。

头部CT和MRI检查未发现异常。

曾用他巴唑5 mg 2次／日治疗，两个月后症状无改善。

【总页数】1页(P242)【作者】张春生;李蕴琛;王玲;罗仲秋【作者单位】天津市第一中心医院神经内科;天津市第一中心医院神经内科;静海县医院神经内科;天津市第一中心医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R74【相关文献】1.急性甲状腺中毒性肌病(附2例报告)2.甲状腺功能亢进伴发慢性甲状腺毒性肌病(附2例报告)3.急性甲状腺毒性脑肌病1例报告4.慢性进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病(附3个家系报告)5.以急性孤立性延髓麻痹为首发症状的急性甲状腺毒性肌病1例报道并文献复习因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。