红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷患者

疾病名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency缩写：别名：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症；G-6-PD 缺乏症疾病代码：ICD：D55.0概述：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。

红细胞 G-6-PD 缺乏症(erythrocyte G-6-PD deficiency)是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。

临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。

如只有红细胞 G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。

在我国，红细胞 G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。

流行病学：本病呈世界性分布，目前全球有超过2 亿人罹患G-6-PD 缺乏症。

携带G-6-PD 缺乏基因者估计占世界人口的7%，每年约出生450 万G-6-PD 缺乏儿。

G-6-PD 缺乏症的发生率和基因频率有明显的种族和地理分布差异，我国处于高发区。

欧洲、亚洲和我国均有“南高北低”的分布特点。

根据遗传学原理，G-6-PD 缺乏症最好用基因频率。

国内于 1983 年组成的全国G-6-PD 普查协作组曾对 7 个省、市、自治区的 9 个民族 19025(男性)进行了基因频率调查，基本摸清了我国此病的流行病学特点，即：①基因频率为 0.0000～0.4483,最高的基因频率发现于海南一个苗族半隔离群；②分布呈“南高北低”的趋势，北方各省出现一些散发病例，但相当一部分患者的祖籍在南方；③同一民族不同地区的基因频率有明显差别，而同一地区不同民族间反而差异不大，发病率分布的不均一据认为与恶性疟的自然选择有关。

G6PD缺陷症用药治疗的最新发展简介葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症是一种常见的遗传性疾病，影响了许多人的生活质量。

患者的红细胞缺乏足够的G6PD酶，导致红细胞易受氧化物的损害，从而增加溶血的风险。

随着科学技术的不断进步，G6PD缺陷症的用药治疗也在不断发展。

本文将介绍一些最新的治疗方法和药物，帮助患者提高生活质量。

最新的治疗方法1. 替代疗法替代疗法是目前治疗G6PD缺陷症的主要方法之一。

该方法通过输注正常人的红细胞或血浆，补充患者体内缺少的G6PD酶。

这种疗法可以有效减少溶血发作的风险，并改善患者的症状。

然而，由于替代疗法的成本较高且不易取得，限制了其在临床上的应用。

2. 药物治疗最新的研究表明，一些药物可以改善G6PD缺陷症患者的红细胞功能，降低溶血的风险。

- 谷胱甘肽(GSH)前体：GSH是一种抗氧化物质，可以减少红细胞的氧化损伤。

最新的研究发现，谷胱甘肽前体(例如N-乙酰半胱氨酸)的补充可以提高红细胞内GSH水平，从而减少溶血的发生。

- 抗氧化剂：一些抗氧化剂(例如维生素C和维生素E)也被证明可以减轻G6PD缺陷症患者的症状。

这些抗氧化剂能够清除体内自由基，降低红细胞的氧化损害。

治疗的前景尽管目前的治疗方法已经取得了一定的成果，但G6PD缺陷症仍然没有根治的方法。

未来的研究可以聚焦于以下几个方面：- 新药物的开发：通过开发针对G6PD缺陷症的特定药物，可以改善治疗效果，并减少副作用的发生。

- 基因编辑技术：基因编辑技术如CRISPR-Cas9的应用，可以修复G6PD缺陷基因，从而实现基因治疗。

- 个体化治疗：根据患者的基因型和症状严重程度，制定个体化的治疗方案，提高治疗效果。

结论G6PD缺陷症的用药治疗正处于不断发展和改善的阶段。

替代疗法和药物治疗是目前常用的方法，但仍面临一些限制。

未来的研究将有望开发出更有效，更个体化的治疗方法，帮助患者更好地管理和控制疾病。

血液内科葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者诊治规范葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症指因G-6-PD缺乏所致的溶血性贫血。

临床上可分为无诱因的溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发和感染诱发的溶血性贫血以及新生儿黄疸5种类型。

（一）诊断要点1.高铁血红蛋白还原试验由于G-6-PD缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NAD-PH），试管中加入亚甲蓝时，高铁血红蛋白还原少于正常值（75%以上）。

本法简便，适用于过筛试验或群体普查，缺点是有假阳性。

2.荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光。

G-6-PD缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。

G-6-PD正常者10min 内出现荧光。

可依此推测G-6-PD活性，试验操作方便，采血少，特异性也高。

3.硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被G-6-PD正常红细胞还原成紫蓝色，严重G-6-PD缺乏者滤纸仍为红色。

4.红细胞海因小体计数在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后做甲基紫活体染色。

G-6-PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数＞5%有诊断意义。

5.G-6-PD活性测定最为可靠，是主要诊断依据。

但在溶血高峰期及恢复期，酶活性可以正常或接近正常。

Zinkham法的正常值为（12.1±2.09）U/gHb（37℃）。

（二）临床类型及治疗1.无诱因的溶血性贫血属于先天性非球形细胞性溶血性贫血的一种，G-6-PD可低至0，温育后红细胞渗透性脆性正常，温育后自体溶血试验阳性，无血红蛋白病，抗人球蛋白试验阴性。

输血及使用糖皮质激素可改善病情，切脾效果不理想，需慎重。

2.蚕豆病由于食蚕豆后引起的溶血性贫血，是广东、广西、湖南、江西等地农村常见的血液病。

系蚕豆中何种物质引起尚无定论。

患者并非每年食蚕豆均发病，发病程度与食蚕豆量并不成比例。

患者绝大多数为儿童，3岁以上发病者占70%左右。

男性显著多于女性。

起病急骤，均在食新鲜蚕豆数小时突然发病。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学研究概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。

本文将探讨G6PD缺乏症的遗传学特征、致病机制以及临床表现，以便更好地理解和管理该遗传性疾病。

一、遗传学特征G6PD缺乏症是X连锁隐性遗传方式的一种遗传性疾病。

这意味着男性只需要一个受影响的基因就可以表现出该缺陷，而女性则需要两个受影响的基因才会表现出该缺陷。

因此，男性的患者比例较高。

二、致病机制G6PD是体内重要的代谢酶之一，在细胞内起着氧化还原反应催化剂的作用。

当体内存在G6PD活性降低或完全丧失时，红细胞无法抵御氧化应激，导致氧化应激损伤和溶血。

此外，某些药物、感染和食物摄入等因素也可触发病发。

三、临床表现G6PD缺乏症的临床表现通常与红细胞溶血有关。

在孟加拉国、地中海地区和非洲等高发地区，尤其是登革热高发地区，G6PD缺乏症更容易引起急性溶血危机。

急性溶血反应可以导致黄疸、贫血以及肝脾肿大等症状，严重时还可能危及生命。

四、遗传咨询和筛查由于G6PD缺乏症的遗传方式与表型变异性复杂，遗传咨询和筛查是预防该病的重要措施。

对那些家族中有G6PD缺乏症患者或携带者的人进行基因检测可帮助确定个人是否具有遗传风险，并进行相应的建议和干预。

五、治疗与管理目前对于G6PD缺乏症还没有特定的治疗方法。

在急性溶血危机发作时，积极处理黄疸、维持液体平衡和红细胞输注是主要的治疗手段。

此外，避免接触过敏源和提供足够的营养也对预防和管理G6PD缺乏症患者至关重要。

结论葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷性贫血。

通过了解其遗传学特征、致病机制以及临床表现，可以更好地辨识该疾病并进行有效的管理。

遗传咨询与筛查对于预防该疾病具有重要意义，而在治疗与管理方面目前仍需要进一步的探索和改进。

未来，我们希望能通过深入的遗传学研究为G6PD缺乏症的诊断、预防和治疗提供更为准确和有效的方案。

红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症（蚕豆病）的护理【观察要点】密切观察生命体征的变化，脸色苍白、精神、食欲、黄疸、尿液颜色、神志。

【护理措施】1、按一般儿科护理常规2、及时输入新鲜血：蚕豆病患儿主要表现是急性血管内溶血，急救的关键是紧急输血，它有利于补充血容量，纠正贫血，提供血小板及凝血因子，防止低血容量休克。

3、输氧：输氧有利于纠正低氧血症，并加速血红蛋白与毒物分离。

4、应用糖皮质激素：其效果是稳定细胞膜，阻止溶血的继续进行。

5、密切观察生命体征的变化：对严重贫血、高热、休克和心肾功能不全的患儿应每小时测量体温、脉搏、呼吸、血压，观察神志、面色的变化，并做好记录，病情稳定后改为2—4h观察记录1次。

准确记录24h尿量，如少于300ml提示急性肾功能衰竭的可能。

若有休克、肾衰、高热情况应立即处理。

对高热病人要积极采取物理降温，不能滥用退热药物。

6、饮食和服药的护理：患儿多伴不同程度的肝脾肿大，有不同程度的食欲减退，应鼓励患儿进高蛋白、低脂肪、高碳水化合物的饮食。

口服药物主要是铁剂，因铁剂刺激胃肠道，应在饭后服，服铁剂期间禁饮茶，不宜进食大量牛奶，以免影响铁剂的吸收。

7、心理护理：家长应镇静，避免大人的情绪影响到孩子。

8、休息：急性重症患儿应绝对卧床休息，包括吃饭和大小便都在床上进行，轻中度患儿在护士的指导下适当下床活动；患儿一般取平卧，如有神志不清、抽搐、昏迷时应去枕平卧，头偏向一侧，注意牙齿和肢体的保护，防止坠床。

9、环境：定时通风，室内整洁舒适，减少探陪人员。

【健康教育】向家属及小孩宣传，避免进食蚕豆和蚕豆制品，提醒家长要约束患孩去种植蚕豆的地方。

指导家属要保持良好的心态，了解蚕豆病的病因及发病机制、一般护理、急救措施及预防。

保持患儿的皮肤清洁，防止感染。

加强营养。

G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。

G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。

本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。

我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。

中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。

发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。

发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。

呈X连锁不完全显性遗传。

由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。

最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。

溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。

g6pd的组成
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症俗称蚕豆病，是最常见的一种遗传性红细胞缺陷性疾病，属于基因缺陷，由父母遗传给孩子。

G6PD属于人体代谢系统的重要组成物质，对吸收代谢起到比较重要的作用。

G6PD由G6PD基因编码，定位于X染色体xq28高密度区，长度18kb，由13个外显子和12个内含子组成。

G6PD有两种细胞异构体，活性形式为二聚体或四聚体。

G6PD缺乏患者在食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后引发红细胞破裂，血红蛋白经过尿液被排出体外，导致重度贫血，尿出酱油尿，精神不济，如果不及时治疗，可致昏迷、惊厥和急性肾衰竭，孩子甚至有生命危险，所以发病后应及时就医诊治。

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症G-6-PD缺乏症，全称为红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种染色体异常的遗传性溶血性疾病。

约90%发生于男性，且多见于3岁以下的儿童，是新生儿黄疸的重要原因。

G-6-PD（红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶）能协助葡萄糖进行新陈代谢，并可产生一种能够保护红细胞的物质，以对抗某些“不良”物质的破坏。

而当体内缺乏G-6-PD时，红细胞失去了保护物质，容易受到某些“不良”物质的破坏，从而发生溶血。

主要表现为溶血症状，出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸、茶色尿等。

严重时，可能会出现昏迷，甚至死亡。

目前，还没有任何药物能治愈此病。

G-6-PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。

防治的关键在于预防，请严格遵照以下健康处方：1、禁食蚕豆及其有关制品(如蚕豆酥、怪味豆)，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。

2、衣橱、厕所等处不可以使用樟脑丸（含萘的臭丸）。

3、不要使用龙胆紫(紫药水)。

4、禁止使用的药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等。

5、慎用的药物：扑热息痛、非拉西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等。

6、注意下列感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。

7、凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺陷，是一种极具临床意义的遗传性疾病。

它会对患者的身体健康产生深远的影响，而且不仅影响个人的生活质量，还可能对社会、经济产生重大的影响。

在这篇文章中，我将以多个方面来探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺陷的相关内容。

1. 什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺陷葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺陷是一种由于g-6-pd基因突变导致的一种遗传性疾病。

此疾病会导致红细胞内的g-6-pd酶活性降低，使得红细胞对氧化性胁迫产生不足的应对能力。

患者可能出现溶血反应、溶血性贫血及肝脾肿大等一系列症状。

2. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺陷对个人的影响葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺陷不仅会在身体上对患者产生严重的影响，同时也可能影响到患者的心理健康。

长期以来，社会对于这类遗传性疾病的认知程度相对较低，患者在生活中也常常受到非理性的歧视和排斥。

3. 社会的责任和支持作为一个社会，我们需要更多地关注这类遗传性疾病对患者的影响，提升对于这类疾病的科普宣传，以期让更多人了解并减少对患者的歧视。

政府和相关部门也应该提供更多的支持和帮助，例如建立更完善的医疗保险制度、加大科研投入、提供更多的诊疗资源等。

4. 个人的思考和展望对于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺陷，我认为我们应当保持积极的、理性的态度。

在未来，我希望社会可以更加关注遗传性疾病的相关问题，推动政策和法律法规的不断完善，逐步减少对患者的不公平待遇。

我也期望科学家在未来可以找到更好的治疗方案，让患者能够得到更好的医疗保障。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺陷是一个深入的主题，我们需要以一种全新的视角来审视它，并为此付出更多的努力。

只有这样，我们才能更好地帮助这些患者，让他们在未来能够过上更加平等和美好的生活。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)缺陷在临床上以及对社会的影响是非常重要的话题。

g6pd缺乏症诊断标准G6PD缺乏症，全称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种遗传性疾病，主要限于男性。

本文将介绍G6PD缺乏症的诊断标准及相关指引。

一、临床表现G6PD缺乏症在临床上可表现为溶血性贫血，其程度多因个体之间的差异而各异。

患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状。

此外，患者还可能出现发热、腹痛、血尿等退行性溶血危象。

二、实验室检查对于临床怀疑G6PD缺乏症的患者，可通过实验室检查来确定诊断。

1. G6PD活性检测：G6PD缺乏症的诊断主要依靠G6PD活性测定。

可采用离心法、比色法或荧光测定法来测定红细胞中G6PD酶活性的水平。

2. 贫血检测：进行全血细胞计数，并检查红细胞相关指标，如红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容等。

3. 溶血指标：检测患者的间接胆红素、血清铁蛋白、尿胆原等指标，以评估溶血程度。

4. 红细胞形态学检查：观察患者的红细胞形态，如有不规则形状或红细胞片状出现时，提示溶血性贫血可能与G6PD缺乏症相关。

三、诊断标准目前，关于G6PD缺乏症的诊断，尚无统一的国际标准，各国或地区会根据当地的人群特点和病情表现制定诊断标准。

1. 临床症状与体征：患者出现有贫血、黄疸、脾肿大等症状或体征。

2. G6PD活性：G6PD活性测定显示低于正常范围，但要注意，有些患者在发作期间G6PD活性水平可能正常。

3. 家族史：患者家族中有G6PD缺乏症的病史。

4. 基因检测：通过基因检测，发现G6PD酶编码基因突变，可以进一步确认G6PD缺乏症的诊断。

综上所述，要诊断G6PD缺乏症，需要结合临床症状与体征、G6PD活性测定、家族史和基因检测等综合判断。

四、鉴别诊断对于患者的临床症状与实验室检查结果存在疑惑时，需要进行鉴别诊断，以排除其他引起溶血性贫血的原因。

常见的鉴别诊断包括遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、感染性溶血性贫血等等。

五、治疗与管理针对G6PD缺乏症患者，治疗应采取综合措施。

在发作期间应注意休息、补充营养、预防感染等，同时避免接触引起溶血的药物和食物。

g6pd缺乏症确诊标准G6PD缺乏症是一种遗传性疾病，主要影响葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的功能。

它是一种酶缺乏性疾病，当身体缺乏这种酶时，红细胞受到氧化应激时会发生溶血。

G6PD缺乏症的确诊通常涉及以下几个方面：1.临床症状：G6PD缺乏症在大多数情况下是无症状的，但在暴露于氧化药物或特定食物后，患者可能会出现溶血性贫血的症状。

这些症状包括黄疸、腹痛、尿液变色（发红或发蓝）和贫血。

如果患者出现这些症状，尤其是在暴露于氧化药物或特定食物后，医生可能会怀疑其患有G6PD缺乏症并进行进一步检查。

2.基因检测：G6PD缺乏症是由G6PD基因的突变引起的，因此进行基因检测可以确定G6PD缺乏症的诊断。

通过提取患者的DNA样本，可以进行突变的基因检测。

目前已知有数十种不同的突变与G6PD缺乏症相关，其中最常见的是G6PD A-、G6PD Mediterranean和G6PD Canton 等。

3.红细胞酶活性检测：红细胞酶活性检测是确诊G6PD缺乏症的主要方法。

该检测可以确定G6PD的活性水平，因为G6PD缺乏症患者的红细胞内G6PD活性通常降低或完全缺乏。

这种检测一般通过采集患者的血液样本进行实验室检查来完成。

在确诊G6PD缺乏症后，医生通常还会了解患者的病史和家族病史，以确定疾病的类型和严重程度。

此外，医生还可能要求患者进行进一步的检查，如血红蛋白测定、胆红素测定、骨髓穿刺等，以评估溶血性贫血的程度和其他可能存在的并发症。

需要指出的是，G6PD缺乏症的确诊需要综合考虑多个因素，特别是在没有症状的患者中。

在一些情况下，可能需要进行多次酶活性检测以确保准确性。

因此，确诊G6PD缺乏症需要深入的临床评估和实验室检查，最好由经验丰富的医生进行诊断。

总之，G6PD缺乏症的确诊主要依靠临床症状、基因检测和红细胞酶活性检测。

这些检查可以帮助医生确定患者是否患有G6PD缺乏症，并确定疾病的类型和严重程度，从而为对该疾病的管理和治疗提供指导。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，简称G6PD缺乏症）是一种最常见的遗传性溶血性疾病，目前溶血机制尚不十分明确。

该病的临床表现与一般溶血性贫血大致相同，患者多数平时不发病，无症状。

发病时多见于蚕豆和某些药品、感染等引起的急性溶血性贫血，极少数患者则表现为慢性非球形细胞溶血性贫血。

该病是新生儿高胆红素血症的主要发病原因之一，严重者可致新生儿核黄疸，造成永久性的神经损害以致智力低下，甚至死亡。

世界范围内约有4亿人受累，世界卫生组织推荐G6PD缺乏症患病率超过5%的地区常规筛查G6PD活性。

研究显示该病呈世界性分布，主要在非洲热带、中东、亚洲热带和地中海某些地区、巴布亚新几内亚等地区高发。

我国呈现“南高北低”，以长江流域以南为主，北方发病率较低。

我国的相关筛查情况：四川省成都地区发病率约6.1%（2013）；海南省发病率为1.46%（2013）；广东省玉林市新生儿缺乏症阳性率为 5.85%（2010）；山东省聊城地区阳性率为 1.6%（2012）；广东省东莞市G6PD缺乏率为3.33%（2012）；云南省昆明市发病率是0. 6%（2012）；广东省顺德区发病率为4.04%（2013）；贵州省发病率为3.43% （2001）；云南省傣族的部分地区发病率高达20%（2007）。

既往的研究受检测技术所限，女性杂合子由于酶活性有较大的异质性，生化检测方法常常不能检出，影响了群体出生缺陷干预工作的实施。

外显子1372的1376M、1388M和外显子2的95M突变仅在华人中发现，是中国人最主要的基因突变类型，占突变的68. 5%～91.0%以上。

检测东南亚地区及中国人常见的(包括了80%以上的突变类型) 11种G6PD基因突变( 95A→G、392G→T、487G→A 、493A→G、592C→T、871G→A、1024C→T、1311C →T、1360C→T、1376G →T 、1388G→A )。