G-6-PD红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

疾病名：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名：glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency缩写：别名：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症；G-6-PD 缺乏症疾病代码：ICD：D55.0概述：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。

红细胞 G-6-PD 缺乏症(erythrocyte G-6-PD deficiency)是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。

临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。

如只有红细胞 G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。

在我国，红细胞 G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。

流行病学：本病呈世界性分布，目前全球有超过2 亿人罹患G-6-PD 缺乏症。

携带G-6-PD 缺乏基因者估计占世界人口的7%，每年约出生450 万G-6-PD 缺乏儿。

G-6-PD 缺乏症的发生率和基因频率有明显的种族和地理分布差异，我国处于高发区。

欧洲、亚洲和我国均有“南高北低”的分布特点。

根据遗传学原理，G-6-PD 缺乏症最好用基因频率。

国内于 1983 年组成的全国G-6-PD 普查协作组曾对 7 个省、市、自治区的 9 个民族 19025(男性)进行了基因频率调查，基本摸清了我国此病的流行病学特点，即：①基因频率为 0.0000～0.4483,最高的基因频率发现于海南一个苗族半隔离群；②分布呈“南高北低”的趋势，北方各省出现一些散发病例，但相当一部分患者的祖籍在南方；③同一民族不同地区的基因频率有明显差别，而同一地区不同民族间反而差异不大，发病率分布的不均一据认为与恶性疟的自然选择有关。

血液内科葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者诊治规范葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症指因G-6-PD缺乏所致的溶血性贫血。

临床上可分为无诱因的溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发和感染诱发的溶血性贫血以及新生儿黄疸5种类型。

（一）诊断要点1.高铁血红蛋白还原试验由于G-6-PD缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NAD-PH），试管中加入亚甲蓝时，高铁血红蛋白还原少于正常值（75%以上）。

本法简便，适用于过筛试验或群体普查，缺点是有假阳性。

2.荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光。

G-6-PD缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。

G-6-PD正常者10min 内出现荧光。

可依此推测G-6-PD活性，试验操作方便，采血少，特异性也高。

3.硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被G-6-PD正常红细胞还原成紫蓝色，严重G-6-PD缺乏者滤纸仍为红色。

4.红细胞海因小体计数在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后做甲基紫活体染色。

G-6-PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数＞5%有诊断意义。

5.G-6-PD活性测定最为可靠，是主要诊断依据。

但在溶血高峰期及恢复期，酶活性可以正常或接近正常。

Zinkham法的正常值为（12.1±2.09）U/gHb（37℃）。

（二）临床类型及治疗1.无诱因的溶血性贫血属于先天性非球形细胞性溶血性贫血的一种，G-6-PD可低至0，温育后红细胞渗透性脆性正常，温育后自体溶血试验阳性，无血红蛋白病，抗人球蛋白试验阴性。

输血及使用糖皮质激素可改善病情，切脾效果不理想，需慎重。

2.蚕豆病由于食蚕豆后引起的溶血性贫血，是广东、广西、湖南、江西等地农村常见的血液病。

系蚕豆中何种物质引起尚无定论。

患者并非每年食蚕豆均发病，发病程度与食蚕豆量并不成比例。

患者绝大多数为儿童，3岁以上发病者占70%左右。

男性显著多于女性。

起病急骤，均在食新鲜蚕豆数小时突然发病。

G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。

G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。

本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。

我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。

中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。

发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。

发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。

呈X连锁不完全显性遗传。

由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。

最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。

溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。

红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症(概述）红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G一6一PD)缺陷症是红细胞内6一磷酸葡萄糖脱氢酶遗传性缺陷，因蚕豆、药物或其它因素而诱发之溶血性贫血。

以贫血黄疸及血红蛋白尿为主要特征。

中医古代文献对此病无专门论述，散见于血虚、虚劳、黄疸、蚕豆黄等病证中。

G一6一PD缺陷者于人群中分布很广，全世界估计有4亿人，多见于黑人及地中海地区和东方民族。

我国的广东、广西、四川、福建等地区的发病率较高。

本病经及时发现，立即祛除诱因，经适当治疗后一般预后较好，病程常呈自限性，大多于1—4周内恢复。

但当再次服食蚕豆(包括制品)及相关药物时又可发病。

死亡率约在2％以下，多因休克、心力衰竭、急性肾功能衰竭等治疗不及时所致。

(病因病理）本病为伴性不完全性显性遗传，结构基因缺陷位于X染色体上。

当红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷时，三磷酸吡啶核苷(TPNH)生成减少，使谷胱甘肽(GSH)随之减少，导致抗氧化剂作用减弱，引起红细胞膜发生改变，同时血红蛋白受氧化变成高铁血红蛋白，并凝聚成变性珠蛋白小体(Heinz小体)，固定于红细胞膜内使膜变硬而可塑性减少，易被脾脏破坏而致溶血。

常见的诱发因素主要有以下三个方面。

药物诱发由于服用某些具有氧化特性的药物，它作用于G一6一PD缺陷的红细胞而引起急性溶血。

诱发本病的常用药物有：安替比林、非那西丁等镇痛退热药；奎宁、伯氨喹啉等抗疟药；呋喃西林、呋喃唑酮等硝基呋喃药；磺胺异嗯唑等磺胺类药物；此外，尚有牛黄、黄连、珍珠粉、番泻叶等中药。

蚕豆诱发春末夏初，蚕豆开花成熟之季，因食用蚕豆(包括蚕豆制品，如粉丝等)；闻及或接触蚕豆花粉；或母亲食蚕豆后哺乳，婴儿吸吮其乳汁均可导致诱发本病。

感染诱发细菌或病毒感染(如沙门菌属感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等)，均可诱发G一6一PD缺陷者发生溶血。

按其．临床表现从中医学分析，认为本病的发病机理是由于先天禀赋不足，正气虚弱，邪毒内侵，正虚不能抵御邪毒所致，使中焦运化失常，脏真失固，营血蚀耗，出现头晕、心悸、面色苍白等血虚诸证；由于肝不藏血，木失所养，疏泄失职，湿热郁结于内，或脾虚藏真外露而现黄疸；邪毒内羁，蕴化湿热，下注水道，小便红赤，甚则少尿或无尿。

g6pd实验室检查项目-回复G6PD实验室检查项目：了解红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症引言（150字）：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病。

G6PD酶是人体红细胞内的一个重要酶类，它参与了抗氧化、细胞代谢、血红蛋白合成及维持红细胞稳定等多个生理过程。

本文将详细介绍G6PD缺乏症的实验室检查项目，以及每个项目的意义和操作步骤。

一、项目1：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活力测定（300字）为了检测G6PD缺乏症，常规的实验室检查项目之一是测定红细胞中G6PD酶的活性。

该项目通过测量红细胞内的G6PD酶催化的底物转化速率来确定G6PD酶的活性水平。

这个测试的目的是确定G6PD缺乏或G6PD活性异常，从而为诊断和管理提供依据。

实验步骤：1. 收集血样：采血过程应遵守相应的消毒步骤和收集血液的准确量。

2. 提取红细胞：将血液样本离心，并分离出红细胞。

这可以通过使用离心技术或其他分离方法来实现。

3. 酶活性测定：将红细胞裂解并收集裂解液。

随后，将裂解液与催化试剂和底物反应，生成产物，并通过测量产物的生成速率来确定G6PD酶的活性。

意义：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定是诊断G6PD缺乏症的关键实验室检查项目。

G6PD缺乏会导致G6PD酶活性的降低或丧失，从而使细胞无法应对氧化损伤，进而导致溶血现象的发生。

二、项目2：G6PD基因检测（400字）G6PD基因检测是通过分析G6PD基因的突变来确定G6PD缺乏症的存在。

该检查项目能够提供确切的G6PD基因型，并识别已知的G6PD缺乏突变，以研究患者的遗传背景以及确定患者是否携带相关的红细胞功能障碍风险。

实验步骤：1. 采集样本：通过口腔黏膜刮取或血液检测（抽血）采集样本。

2. 提取DNA：从采集的样本中提取总DNA。

这可以通过振荡提取法或其他相应的开裂技术来完成。

3. PCR扩增：使用聚合酶链式反应（PCR）扩增目标区域，以产生足够的模板用于后续操作。