基因组学整理试题

命题教师： 教研室或系负责人： 主管院长： 年 月 日200 ～200 学年第 学期期末（中）一、名词解释（每题3分，共24分）基因组 拟基因转化 核酸杂交 密码偏倚 开放阅读框 同源性检索 直向同源二、选择题（请将正确答案的代码填入括号内，每题2分，共10分）1、DNA 和RNA 是由（）单体构成的线性无分支的多聚分子。

A 、脱氧核糖核苷酸B 、双脱氧核糖核苷酸C 、核苷酸D 、核糖核苷酸 2、遗传作图的基础是（）A 、连锁分析B 、荧光原位杂交C 、限制酶作图D 、序列标记位点作图 3、一段DNA 序列有()种开放阅读框。

A 、3种B 、4种C 、5种D 、6种 4、某一基因上游的外显子和内含子边界通常为（）。

A 、ATB 、AGC 、ACD 、GT5、开放阅读框是以终止密码子TAA 、TGA 或 ( ) 结束的。

A 、TAG B 、TTA C 、TGG D 、TTG三、判断正误，并改正（每题3分，共18分）1、线粒体基因组一般为线性DNA分子。

2、转导是指受体细胞从环境中摄取供体细胞释放的DNA片段的过程。

3、物理作图方法主要包括限制酶作图、荧光原位杂交和连锁分析。

4、表达序列标签（EST）是通过直接测定基因组DNA序列而非cDNA序列得到。

5、同源性分析不能直接确定某一新基因的功能。

6、操纵子是原核生物基因组的特征。

四、简答题（每题6分，共36分）1、简述原核生物与真核生物基因组的区别。

2、传统基因组作图方法的有哪些？并简要说明。

3、简述遗传作图的DNA标记类别。

4、简述鸟枪法测序的原理和优缺点。

5、简述Northern杂交的原理及其在基因组研究领域的应用。

6、简述确定基因功能的实验方法。

五、论述题（每题12分，共12分）1、详细阐述链终止法测序的基本原理及发展。

基因组进化考试题目及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 基因组进化的主要驱动力是（）。

A. 基因突变B. 自然选择C. 基因重组D. 基因流答案：B2. 以下哪项不是基因组水平上的进化证据？（）。

A. DNA序列比较B. 基因家族分析C. 蛋白质结构预测D. 基因组比较答案：C3. 基因组大小与生物复杂性之间的关系是（）。

A. 正相关B. 负相关C. 无相关D. 非线性关系答案：D4. 以下哪种类型的基因组重排不涉及DNA序列的物理断裂？（）。

A. 倒位B. 易位C. 转座D. 缺失答案：C5. 基因组中的非编码区域的主要功能不包括（）。

A. 基因表达调控B. 蛋白质编码C. 核糖体RNA合成D. 转录因子结合位点答案：B6. 以下哪种类型的基因组进化模型不涉及基因流？（）。

A. 隔离模型B. 迁移模型C. 创始人效应模型D. 瓶颈模型答案：A7. 基因组中的同源基因是指（）。

A. 来自同一物种的基因B. 来自不同物种但具有相同功能的基因C. 来自同一物种但具有不同功能的基因D. 来自不同物种但具有相似序列的基因答案：D8. 基因组中的串联重复是指（）。

A. 基因组中相同基因的多个拷贝排列成一行B. 基因组中不同基因的多个拷贝排列成一行C. 基因组中相同基因的多个拷贝分散排列D. 基因组中不同基因的多个拷贝分散排列答案：A9. 基因组中的水平基因转移是指（）。

A. 从祖先到后代的基因传递B. 从父母到后代的基因传递C. 从不同物种之间的基因传递D. 从同一物种不同个体之间的基因传递答案：C10. 基因组中的假基因是指（）。

A. 没有功能的基因B. 非编码区域的基因C. 由于突变而失去功能的基因D. 由于转录错误而产生的基因答案：C二、多项选择题（每题3分，共15分）11. 基因组进化的研究可以揭示以下哪些信息？（）。

A. 物种的起源和演化B. 基因功能的变化C. 物种间的亲缘关系D. 基因表达的调控机制答案：A, B, C12. 基因组比较分析可以用于以下哪些目的？（）。

分子生物学-基因组和基因组学(二)(总分39.5,考试时间90分钟)一、判断题1. 基因组大小的增加主要是由基因的数目增加所引起的。

A. 正确B. 错误2. 多数细胞器的基因组DNA都是环形。

A. 正确B. 错误3. 双链RNA是左手螺旋。

A. 正确B. 错误4. 富含GC碱基对的DNA比富含AT碱基对的DNA熔点高，主要原因是GC碱基对间有三对氢键而AT碱基对间只有两对氢键。

A. 正确B. 错误5. 人类基因组中DNA的甲基化最主要发生在碱基G。

A. 正确B. 错误6. 人类基因组DNA中编码序列所占的比例大概是50%。

A. 正确B. 错误7. 真核生物中指导蛋白质合成的结构基因大多数为非重复序列。

A. 正确B. 错误8. 真核生物的所有基因都含有内含子。

A. 正确B. 错误9. A型、B型和Z型双链DNA都是右手螺旋。

A. 正确B. 错误10. 双链DNA有紫外吸收，但双链DNA变性成为单链DNA后，不再有紫外吸收。

A. 正确B. 错误11. 多细胞真核生物的基因组通常比单细胞真核生物的大。

A. 正确B. 错误12. 线粒体的基因组DNA多数没有rRNA基因。

A. 正确B. 错误13. 每个细胞中只有一个基因组DNA的拷贝。

A. 正确B. 错误14. 真核生物细胞器中的DNA基本上都是断裂基因。

A. 正确B. 错误15. 碱基配对不仅可能发生在链间，也可能发生在链内。

A. 正确B. 错误16. 哺乳动物的卫星DNA在染色体上随机分布。

A. 正确B. 错误17. DNA复性的过程伴随着氢键的形成。

A. 正确B. 错误18. 假基因不会被转录。

A. 正确B. 错误19. 只有两条核酸链完全互补，杂交才有可能发生。

A. 正确B. 错误20. 与内含子相比，真核生物断裂基因的外显子序列在物种间更为保守。

A. 正确B. 错误21. RNA/RNA双链和DNA/RNA双链都是A型双螺旋结构。

A. 正确B. 错误22. 组蛋白不带电荷，呈中性。

基因组学整理试题填空题：1.位置效应的两种类型：稳定型，花斑型2.细胞器基因组：线粒体基因组，叶绿体基因组3.基因组进化的分子基础：突变，重组，转座4.RNA聚合酶的三种类型：pol1(RNA聚合酶1),pol2（RNA聚合酶2）,pol3（RNA聚合酶3）5.转座子分类：DNA转座子，逆转录转座子6.克隆载体的几种类型：YAC,BAC,HAC,MAC7.重叠群组建的方法：步移法，指纹法名词解释：1.C值：是指一个单倍体基因组中DNA的总量，一个特定的种属具有特征的C值。

2.C值悖理：生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象.3.N值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理（N所表示的是基因数目）。

4.基因家族:来自一个共同的祖先, 因基因加倍和趋异产生许多在DNA序列上基本一致而略有不同的成员。

1）大部分担负类似的生物学功能.2）比较各个成员间的序列差异，可追踪基因的演变轨迹。

5.假基因：来源于功能基因但已失去原来功能的DNA序列.包括重复假基因、加工假基因、残缺假基因。

6. DNA标记->限制性片段长度多态性（ RFLP）同一物种的亚种、品系或个体间基因组DNA 受到同一种限制性内切酶作用而形成不同的酶切图谱的现象->简单序列长度多态性（SSLP）可变排列的简单重复序列, 即重复次数不一,在染色体的同一座位重复序列拷贝数不同;包括俩种类型：小卫星序列（VNTR）、微卫星序列(SSR）->单核苷酸多态性（SNP）SNP是指同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差异的现象。

其中最少一种在群体中的频率不小于1％；如果出现频率低于1％，则视作点突变。

7.序列间隙：因覆盖率的原因而留下的未能测序的序列，仍存在于克隆文库中, 这类间隙称为序列间隙。

物理间隙：因克隆载体自身的限制或DNA顺序特殊的组成等原因造成某些序列丢失或未能克隆, 这类间隙称为物理间隙。

一、翻译成中文并解释1．Genome2．CDS3．SSR4．UTR5．RNAi6．BlastP二、选择题1、DNA和RNA是由（）单体构成的线性无分支的多聚分子。

A、脱氧核糖核苷酸B、双脱氧核糖核苷酸C、核苷酸D、核糖核苷酸2、遗传作图的基础是（）。

A、连锁分析B、荧光原位杂交C、限制酶作图D、序列标记位点作图3、一段DNA序列有( )种开放阅读框。

A、3种B、4种C、5种D、6种4、某一基因上游的外显子和内含子边界通常为（）。

A、ATB、AGC、ACD、GT5、开放阅读框是以终止密码子TAA、TGA或( ) 结束的。

A、TAGB、TTAC、TGGD、TTG三、判断正误，并改正1、非编码序列是指基因组中两个基因间的DNA序列。

2、一个物种的全部基因的总和就是该物种的基因组。

3、Southern杂交是将RNA印迹到尼龙膜上，再用标记的目标探针去杂交。

4、表达序列标签（EST）是指通过直接测定基因组DNA序列而非cDNA序列得到。

5、同源性分析不能直接确定某一新基因的功能。

四、简答题1、简述原核生物与真核生物基因组的区别。

2、基因的分子含义和化学含义。

3、简述基因组中重复序列的类别。

4、简述鸟枪法测序的原理和优缺点。

5、简述Northern杂交的原理及其在基因组研究领域的应用。

6、简述基因芯片技术的发展及应用。

五、论述题1、论述人类基因组计划执行和完成的重要意义。

基因组学期末试题第⼀章⼀、单项选择题1. 下列不属于核苷酸的基本结构是（）A. 五碳糖B. 含氮碱基C. 磷酸基团D. 硫酸2. 碱基配对中A与T之间有⼏对氢键（）A．1B．2C．3D．43．核苷酸单体之间连接的键为（）A．⼆硫键B．氢键C．磷酸⼆酯键D．范德华⼒4．DNA所含有的核苷酸是（）A．dAMP、dTMP、dCMP、dGMP B．dAMP、dTMP、dCMP、UMP C．AMP、dTMP、GMP、UMP D．dTMP、CMP、GMP、UMP5. 碱基配对中C与G之间有⼏对氢键（）A．1B．2C．3D．46.在DNA双螺旋结构中，有（）种化学作⽤稳定双螺旋结构。

A. 1B. 2C. 3D. 47. 以下哪种⽣物基因组在⽣活史中有线性DNA与环状DNA两种状态。

A. ⼤肠杆菌染⾊体B. 叶绿体C. 哺乳类DNA病毒D. λ噬菌体染⾊体8. ⼆级结构中α螺旋，β折叠，转⾓的稳定性决定于（）A. 多肽链长度B. 多肽链中氨基酸形成的氢键C. 多肽链中氨基酸的数量D. 多肽链中氨基酸的种类9. 结构域介于蛋⽩质（）之间A. 1级和2级结构B. 2级和3级结构之间C. 3级和4级结构10. 以下不属于氨基酸残基化学修饰使蛋⽩质构象变化的是（）A. 糖基化B. 甲基化C. ⼄酰基化D. 底物结合11. 当使DNA分⼦变性的外界条件撤销后，互补单链DNA恢复双链螺旋结构的过程为（）A. 突变B. 变性C. 杂交D. 重组12. 真核⽣物基因组DNA组分为⾮均⼀性，可分为集中类型（）A. 1B. 2C. 3D. 413. ⾼等真核⽣物⾼度重复序列DNA在氯化铯介质中作密度梯度离⼼时，可形成特意的（）A. 卫星带B. 辐射带C. 纺锤状D. 梭形14. 哺乳动物基因组有⼏⼤类中度重复基因（）A. 1B. 2C. 3D. 415.真核⽣物中⼤型基因有（）⽐例的重复序列A. 很⾼B. 较⾼C. 较低D. 很低16. 下列不同进化地位的⽣物C值分布范围最⼤的是（）A. 开花植物B. ⽀原体C. 昆⾍D. 真菌17. Cot1/2=1/k表⽰特定DNA序列的（）A. 重复性B. 复杂性C. 单⼀性D. 稳定性18. 真核⽣物基因组DNA组分为⾮均⼀性，其类型不包括（）A. 快速变性组分B. 中间变性组分C. 居间变性组分D. 缓慢变性组分19. 快速变性组分代表了（）A. ⾼度重复序列B. 中度重复序列C. 单⼀序列D. 多样性序列20. 原核⽣物基因组重复序列的含量（）A. 很多B. 较多C. 很少D. ⽆21. 组成基因的DNA成分包括（）①编码初级转录物的全部序列。

从请下面十七道中，任选七道作答。

一、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。

请你提出可能导致这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）。

二、对于突变体的诱导有许多种方法，请分别列举一种化学的、物理的以及生物的突变体诱变方法。

对于表型相同的一组突变体，请设计一遗传试验，验证这些突变属于相同位点（alleles）突变还是不同位点(non-alleles)的突变。

三、简述你所从事过的一项最主要研究工作。

如果给你以足够的研究条件，以及3-4年的时间，你将如何进一步深化你的研究工作？四、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。

五、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。

简述结构基因组学与功能基因组学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。

六：请从遗传与变异的角度，论述世界上先有鸡，还是先有鸡蛋？七：请生理生化和DNA复制的机制角度论述“核酸营养”的合理性或荒谬性。

八、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。

表皮毛具有重要的生物学意义。

典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及主干顶端的三个分枝(branches) 组成。

形态学研究表明如果主干生长过长，通常导致顶端分枝减少至两个或更少。

相反，如果主干生长过短导致分枝增加。

因此主干的长度与顶端的分枝数目成负相关。

为了研究表皮毛发育的机制，某研究生筛选到一个表皮毛发育异常的突变体。

该突变体的表皮毛主干较野生型长，且只有两个分枝。

该突变体被命名为abnormal branching(abc)。

遗传分析表明abc 是一个核基因隐性突变。

之后，该研究生克隆了ABC 基因，发现ABC基因编码一个转录因子。

DNA测序分析发现在abc突变体中，一个单碱基的突变导致了在一个富含碱性氨基酸的区段（5 个连续的赖氨酸或精氨酸）中的一个赖氨酸突变为甘氨酸。

该研究生制备了抗ABC 蛋白的多克隆抗体。

思考题第一章1.简述学习基因组学的意义和面临的挑战①全面鉴定人类基因组所编码的结构和功能成分②发展对人类基因组的可遗传变异的详细理解③发展基于基因组学的方法来预测疾病的敏感性和药物反应，疾病的早期检验，以及疾病的分子分类④应用新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗方法发展⑤理解物种间的进化变异及其机制⑥关键农作物基因的克隆和功能验证⑦基于基因组的工具来提高农作物产量，解决世界粮食危机及全球温饱问题2.简述DNA作为遗传物质的优点有哪些●信息容量大，集成度高●碱基互补配对，保证精确复制●核糖2′碳位脱氧，在水溶液中稳定性好●以T 取代U，没有C 脱氨变U 的危险3.简述基因是由DNA组成的两个重要实验●Oswald Avery 和同事，转化要素实验肺炎病菌有二种，一种是光滑型（S）肺炎双球菌：有荚膜、菌落光滑且有毒。

另一种是粗糙型（R）肺炎双球菌：无荚膜、菌落粗糙且无毒。

以下为Avery等人具体的实验过程：（a）将S型肺炎双球菌注入小鼠体内，使小鼠致死。

（b）将R型肺炎双球菌注入小鼠体内，对小鼠无害。

（c）将S型肺炎双球菌加热杀死后，再注入小鼠体内，对小鼠无害。

（d）将加热杀死的S型肺炎双球菌与R型肺炎双球菌一起注入小鼠体内，小鼠死掉。

这说明R 型肺炎双球菌变成了致死的S型肺炎双球菌。

暗示着被杀死的S型肺炎双球菌中含有某种因子，它进入了R型肺炎双球菌将它转化成了致死的S型肺炎双球菌。

（e）从加热杀死的S 型肺炎双球菌中提取DNA，并且尽可能地将混在DNA中的蛋白质除去，然后将除去了蛋白质的DNA与粗糙型肺炎双球菌混合后，再注入小鼠体内，小鼠死掉。

●Hershey-Chase 放射性标记实验(噬菌体感染大肠杆菌的研究)用放射性同位素32P标记噬菌体DNA，使标记的噬菌体感染大肠杆菌，经短期保温后，噬菌体就附着在细菌上。

然后用搅拌器搅拌几分钟，使噬菌体与大肠杆菌分开，再用高速离心机使细菌沉淀，分析沉淀和上清中的放射性。

A.比较基因组杂交
B. SNP分型
C.基因拷贝数变异分析
D.基因表达谱分析
12.在转录组学研究中，以下哪些方法可用于RNA提取？（）
A. Trizol法
B. LiCl沉淀法
C.磁珠法
D.超速离心法
13.以下哪些软件可用于RNA-seq数据的差异表达分析？（）
A. DESeq2
B. EdgeR
C. Cufflinks
D. SPSS
14.以下哪些因素会影响基因组编辑技术的效率？（）
A.引导RNA的设计
B.基因组编辑系统的类型
C.目标基因的序列特征
D.所有以上选项
15.在树木育种中，以下哪些基因组学方法可用于遗传多样性分析？（）
A. SNP分型
B. EST-SSR
C.比较基因组杂交
D.基因表达谱分析
16.以下哪些类型的数据库可用于基因组数据的检索和分析？（）
1.在基因组编辑技术中，CRISPR/Cas9系统的核心组成部分是______和______。（）和______等步骤。（）
3.基因组变异主要包括______、______和______等类型。（）
4.在转录组学中，______是指从RNA样本中提取出的全部RNA，而______是指RNA样本中特定的RNA类型。（）
1.基因组测序是指对生物体所有基因的序列进行测定。（）
2.转录组学只关注编码蛋白的基因。（）
3. RNA-seq技术可以在不需要知道序列信息的情况下对任意物种的转录组进行研究。（）
4.基因组编辑技术可以100%保证不引起非特异性突变。（）
5.在植物基因工程中，农杆菌介导的转化是最常用的遗传转化方法。（）
D. Southern blot

3.解释基因编辑技术的原理，并讨论CRISPR-Cas9系统在基因治疗中的应用和潜在挑战。
4.遗传疾病是如何产生的？请结合至少两种遗传疾病（一种单基因遗传病和一种染色体异常遗传病）的例子，说明其遗传模式和临床表现。
标准答案
一、单项选择题
1. A
2. A
3. D
4. C
5. B
6. A
7. C
8. D
1.下列哪种生物的基因组已经被完全测序？（）
A.拟南芥
B.猩猩
C.线虫
D.人类
2.基因是由DNA组成的，其主要功能是编码（）
A.蛋白质
B. RNA
C. DNA
D.脂质
3.在遗传学中，孟德尔研究的对象是（）
A.染色体
B.基因
C.遗传物质
D.豌豆
4.下列哪种遗传病是由单一基因突变引起的？（）
A.先天性心脏病
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C. X染色体显性遗传
D. X染色体隐性遗传
18.基因在染色体上的位置称为（）
A.基因座
B.染色体臂
C.基因家族
D.基因表达
19.以下哪种技术可以用于基因表达分析？（）
A.实时荧光定量PCR
B.限制性内切酶分析
C.流式细胞术
D.电子显微镜
20.以下哪个基因与肿瘤抑制功能相关？（）
D. RNA干扰
9.以下哪些因素可能导致遗传疾病？（）
A.基因突变
B.染色体异常
C.环境因素
D.所有以上因素
10.以下哪些是基因组测序技术？（）
A. Sanger测序
B.第二代测序
C.第三代测序
D.电子测序

第一章一、单项选择题1. 下列不属于核苷酸的基本结构是（）A. 五碳糖B. 含氮碱基C. 磷酸基团D. 硫酸2. 碱基配对中A与T之间有几对氢键（）A．1B．2C．3D．43．核苷酸单体之间连接的键为（）A．二硫键B．氢键C．磷酸二酯键D．范德华力4．DNA所含有的核苷酸是（）A．dAMP、dTMP、dCMP、dGMP B．dAMP、dTMP、dCMP、UMP C．AMP、dTMP、GMP、UMP D．dTMP、CMP、GMP、UMP5. 碱基配对中C与G之间有几对氢键（）A．1B．2C．3D．46.在DNA双螺旋结构中，有（）种化学作用稳定双螺旋结构。

A. 1B. 2C. 3D. 47. 以下哪种生物基因组在生活史中有线性DNA与环状DNA两种状态。

A. 大肠杆菌染色体B. 叶绿体C. 哺乳类DNA病毒D. λ噬菌体染色体8. 二级结构中α螺旋，β折叠，转角的稳定性决定于（）A. 多肽链长度B. 多肽链中氨基酸形成的氢键C. 多肽链中氨基酸的数量D. 多肽链中氨基酸的种类9. 结构域介于蛋白质（）之间A. 1级和2级结构B. 2级和3级结构之间C. 3级和4级结构10. 以下不属于氨基酸残基化学修饰使蛋白质构象变化的是（）A. 糖基化B. 甲基化C. 乙酰基化D. 底物结合11. 当使DNA分子变性的外界条件撤销后，互补单链DNA恢复双链螺旋结构的过程为（）A. 突变B. 变性C. 杂交D. 重组12. 真核生物基因组DNA组分为非均一性，可分为集中类型（）A. 1B. 2C. 3D. 413. 高等真核生物高度重复序列DNA在氯化铯介质中作密度梯度离心时，可形成特意的（）A. 卫星带B. 辐射带C. 纺锤状D. 梭形14. 哺乳动物基因组有几大类中度重复基因（）A. 1B. 2C. 3D. 415.真核生物中大型基因有（）比例的重复序列A. 很高B. 较高C. 较低D. 很低16. 下列不同进化地位的生物C值分布范围最大的是（）A. 开花植物B. 支原体C. 昆虫D. 真菌17. Cot1/2=1/k表示特定DNA序列的（）A. 重复性B. 复杂性C. 单一性D. 稳定性18. 真核生物基因组DNA组分为非均一性，其类型不包括（）A. 快速变性组分B. 中间变性组分C. 居间变性组分D. 缓慢变性组分19. 快速变性组分代表了（）A. 高度重复序列B. 中度重复序列C. 单一序列D. 多样性序列20. 原核生物基因组重复序列的含量（）A. 很多B. 较多C. 很少D. 无21. 组成基因的DNA成分包括（）①编码初级转录物的全部序列。

基因组学与医学考试题目及答案
1.有关人类基因组计划的不正确叙述是：a.1990年正式启动人类基因组计划
b.全部基因组序列精确图谱已于2000年提前完成
c.遗传图分析、物理图分析及dna 测序等是主要研究内容
d.发展了取样、收集、数据的储存及分析技术
e.目前已建成的数据库包括genbank,embl,ddbj等2.后基因组时代研究内容不包括：a.功能基因组学b.蛋白质组学
c.蛋白质空间结构的分析与预测
d.sts序列分析
e.基因表达产物的功能分析3.hgp提供的资料，错误的是：
a.多态性探针资料
b.sts资料
c.克隆资料
d.ets资料
e.限制性片段资料4.根据部分基因组序列分析，两个个体之间（双胞胎除外）大约每多少碱基就存有一个碱基差异：
a.5-10
b.50-100
c.500-1000
d.5000-10000
e.50000-1000005.在人类基因组计划正式启动前，已完成全序列测定的是：a.eb病毒b.酿酒酵母c.金银线虫d.大肠杆菌e.果蝇6.关于基因组的叙述不正确的是：a.代表个体所有遗传性状的总和b.代表一个细胞所有染色体的总和c.代表一个物种的所有dna分子的总和d.代表一个细胞所有蛋白质的总和
e.人类基因组由约30亿对核苷酸的dna分子形成、
答案1、b2、d3、d4、c5、a6、d。

基因组学复习题文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）第1章1)什么是C-值悖理什么是N-值悖理C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。

N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理2)什么是序列复杂性基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。

3)RNA分子有哪些种类mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA5)什么是假基因假基因是如何形成的来源于功能基因但已失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因。

产生假基因的原因有很多，如编码序列出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或者异常延伸，合成无活性的蛋白质。

6)假基因能否表达为什么能，假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。

最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因，但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。

7)如何划分基因家族什么是超基因家族基因家族：将来自共同的祖先，因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。

超基因家族：起源于共同祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体，它们具有相似的功能。

8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别为什么会产生这些差别低等生物：1)结构紧凑，一般不存在内含子（古细菌除外）；2)大小在5 Mb以下；3)缺少重复序列；4)很少非编码序列。

高等生物：1)结构松弛，含有大量重复序列；2）基因大多为断裂基因，由内含子和外显子构成；3)由线性DNA与蛋白质组成染色体结构； 4)含有细胞器基因组。

疾病基因组学考试试题一、选择题（每题 5 分，共 50 分）1、以下哪种技术不是疾病基因组学中常用的研究方法？（）A 全基因组关联研究（GWAS）B 转录组测序C 蛋白质组学D 细胞培养2、人类基因组中大约有多少个基因？（）A 20000 25000 个B 50000 60000 个C 100000 120000 个D 150000 180000 个3、以下哪种疾病与基因突变的关系最为密切？（）A 糖尿病B 高血压C 艾滋病D 镰状细胞贫血4、基因多态性是指：（）A 基因的缺失B 基因的重复C 基因序列的变异D 基因的易位5、在疾病基因组学研究中，以下哪个不是样本采集的关键因素？（）A 样本数量B 样本质量C 样本的保存条件D 样本采集者的身份6、单核苷酸多态性（SNP）在人类基因组中的出现频率大约是：（）A 1/1000B 1/500C 1/100D 1/507、以下哪种疾病与染色体结构异常有关？（）A 血友病B 唐氏综合征C 哮喘D 帕金森病8、全外显子组测序主要检测的是：（）A 基因的内含子B 基因的启动子C 基因的编码区D 基因的调控区9、以下哪个数据库是用于查询基因功能和疾病关联的常用资源？（）A GenBankB OMIMC PubMedD Ensembl10、在疾病基因组学研究中，质量控制的目的是：（）A 确保数据的准确性和可靠性B 加快研究进度C 降低研究成本D 满足伦理要求二、填空题（每题 5 分，共 30 分）1、疾病基因组学的主要研究内容包括、、。

2、常见的基因变异类型有、、。

3、基因表达的调控主要发生在、、等水平。

4、人类基因组计划的完成时间是。

5、癌症发生的基因机制包括、、。

6、用于检测基因突变的技术有、、。

三、简答题（每题 10 分，共 20 分）1、简述疾病基因组学在临床诊断中的应用。

2、举例说明基因治疗在疾病治疗中的原理和挑战。

四、论述题（30 分）请论述疾病基因组学的发展对未来医学的影响，并举例说明。

基因组学与基因编辑考试试题一、选择题（每题 2 分，共 30 分）1、以下哪个是基因的基本组成单位？（）A 氨基酸B 核苷酸C 葡萄糖D 脂肪酸2、人类基因组计划完成于哪一年？（）A 1990B 2000C 2003D 20103、基因编辑技术中，CRISPRCas9 系统所依赖的关键成分是（）A 向导 RNA 和 Cas9 蛋白B 限制性内切酶C DNA 聚合酶D 逆转录酶4、以下哪种基因突变类型最可能导致蛋白质功能完全丧失？（）A 错义突变B 无义突变C 同义突变D 移码突变5、在基因组学研究中，用于检测基因表达水平的常用技术是（）A 基因测序B 蛋白质印迹法C 实时定量 PCRD 免疫组化6、基因编辑技术可以用于治疗以下哪种疾病？（）A 艾滋病B 糖尿病C 镰刀型细胞贫血症D 阿尔茨海默病7、以下哪个不是基因编辑技术面临的伦理问题？（）A 脱靶效应B 遗传歧视C 基因武器的潜在风险D 实验成本过高8、人类基因组中，编码蛋白质的基因占比约为（）A 1%B 2%C 5%D 10%9、以下哪种测序技术可以实现单分子测序？（）A Sanger 测序B 二代测序C 三代测序D 以上都不是10、基因编辑技术中，用于修复基因突变的策略主要包括（）A 基因敲除B 基因插入C 碱基编辑D 以上都是11、以下哪个是基因表达调控的主要环节？（）A 转录B 翻译C 转录后加工D 以上都是12、基因组学研究中，全基因组关联分析（GWAS）主要用于（）A 寻找疾病相关基因B 评估基因编辑效果C 分析基因功能D 以上都不是13、以下哪种生物的基因组最小？（）A 细菌B 病毒C 真菌D 植物14、基因编辑技术在农业领域的应用不包括（）A 改良农作物品种B 增加农作物产量C 生产转基因食品D 防治病虫害15、以下哪个不是基因编辑技术的潜在风险？（）A 新的遗传疾病产生B 生态平衡破坏C 医疗费用增加D 物种灭绝二、填空题（每题 2 分，共 20 分）1、基因组是指一个生物体所携带的全部__________。

第一章一、基因组1、基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。

2、基因组学：指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。

基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) ：以全基因组测序为目标功能基因组学(functional genomics)：以基因功能鉴定为目标比较基因组学(comparative genomics)二、基因组序列复杂性1、C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。

每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。

C 值悖理（矛盾）（C-value paradox)：在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。

C值反映了总体趋势上，随着生物结构和功能的复杂性的增加，各分类单元中最小基因组的大小随分类地位的提高而递增。

2、序列复杂性单一顺序：基因组中单拷贝的DNA序列重复顺序：基因组中多拷贝的基因序列真核生物基因组DNA组分为非均一性，可分为3种类型：快速复性组分、居间复性组分、缓慢复兴组分三、基因与基因家族1、基因家族：是真核基因组的共同特征，他们来自一个共同的祖先，因基因加倍和趋异，产生了许多在DNA序列上基本一致而略有不同的成员。

包括编码RNA的基因和编码蛋白质的基因2、隔裂基因（split gene）：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。

3、异常结构基因分类重叠基因：编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。

基因内基因:一个基因的内含子中包含其他基因。

反义基因: 与已知基因编码序列互补的的负链编码基因，参与基因的表达调控，可以干扰靶基因mRNA转录与翻译。

基因组学复习题终极版。

1 .根据您的理解,我们在未来将面临基因组学方面的主要挑战是什么？1.1表征人类基因组的结构和功能1.2更好地理解人类基因组中可遗传的遗传变异的知识1.3应用基因和代谢途径的新知识来开发人类疾病治疗的新有效方法1.4解释不同物种间进化和变异的机制1.5克隆和表征作物中的关键功能基因1.6使用基因组学工具来提高作物产量和解决世界粮食危机2 .脱氧核糖核酸作为遗传物质的优势是什么？2.1。

脱氧核糖核酸包含大量信息2.2 .互补碱基对确保精确复制2.3 .在水中的高稳定性3 .脱氧核糖核酸的功能如何优于核糖核酸？两者都可以作为遗传物质；许多病毒使用核糖核酸作为它们的遗传物质。

脱氧核糖核酸可能是作为细胞的遗传物质进化而来的,因此核糖核酸可以作为信使核糖核酸,把蛋白质合成的信息传递给核糖体。

这种基因在代谢上是不稳定的,因为它会被核糖核酸酶迅速分解。

脱氧核糖核酸必须是稳定的,核糖核酸必须进化才能完成这一功能。

脱氧核糖核酸和核糖核酸有相同的编码能力。

它们都是具有相似潜在长度的聚合物。

普遍存在于所有生物体内的脱氧核糖核酸,但与核糖核酸并不相同。

有些病毒是异常的,因为-省略部分-e特异性表达,使用转基因技术改变其原始表达组织。

因此,该基因将显示异位表达现象。

外切表达可以使某些性状在新的组织中出现。

因此,可以在此基础上推断基因的功能。

使用组成型启动子可以同时引起过表达和外切表达31 .请简单描述微阵列方案。

机器人将探针脱氧核糖核酸的微小斑点印在阵列上。

将两个样品（测试和参考)的mRNA转化为cDNA，用两种不同的荧光染料（例如cy3和cy5)标记,并允许与阵列杂交。

杂交后,在两种染料独立激发后,用共聚焦激光装置扫描微阵列,以获得两种波长的荧光发射。

测试样品与参考样品中每个基因的相对丰度由相应阵列元件发射的荧光所测量的绿/红比率来反映。

图像分析软件用于确定荧光强度,以便对阵列上所有基因的测试样本和参考样本进行定量比较32 .什么是蛋白质组及其目的？蛋白质组指细胞中所有蛋白质的总和。