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基因组进化考试题目及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 基因组进化的主要驱动力是（）。
A. 基因突变B. 自然选择C. 基因重组D. 基因流答案：B2. 以下哪项不是基因组水平上的进化证据？（）。
A. DNA序列比较B. 基因家族分析C. 蛋白质结构预测D. 基因组比较答案：C3. 基因组大小与生物复杂性之间的关系是（）。
A. 正相关B. 负相关C. 无相关D. 非线性关系答案：D4. 以下哪种类型的基因组重排不涉及DNA序列的物理断裂？（）。
A. 倒位B. 易位C. 转座D. 缺失答案：C5. 基因组中的非编码区域的主要功能不包括（）。
A. 基因表达调控B. 蛋白质编码C. 核糖体RNA合成D. 转录因子结合位点答案：B6. 以下哪种类型的基因组进化模型不涉及基因流？（）。
A. 隔离模型B. 迁移模型C. 创始人效应模型D. 瓶颈模型答案：A7. 基因组中的同源基因是指（）。
A. 来自同一物种的基因B. 来自不同物种但具有相同功能的基因C. 来自同一物种但具有不同功能的基因D. 来自不同物种但具有相似序列的基因答案：D8. 基因组中的串联重复是指（）。
A. 基因组中相同基因的多个拷贝排列成一行B. 基因组中不同基因的多个拷贝排列成一行C. 基因组中相同基因的多个拷贝分散排列D. 基因组中不同基因的多个拷贝分散排列答案：A9. 基因组中的水平基因转移是指（）。
A. 从祖先到后代的基因传递B. 从父母到后代的基因传递C. 从不同物种之间的基因传递D. 从同一物种不同个体之间的基因传递答案：C10. 基因组中的假基因是指（）。
A. 没有功能的基因B. 非编码区域的基因C. 由于突变而失去功能的基因D. 由于转录错误而产生的基因答案：C二、多项选择题（每题3分，共15分）11. 基因组进化的研究可以揭示以下哪些信息？（）。
A. 物种的起源和演化B. 基因功能的变化C. 物种间的亲缘关系D. 基因表达的调控机制答案：A, B, C12. 基因组比较分析可以用于以下哪些目的？（）。
基因组学整理试题填空题：1.位置效应的两种类型：稳定型，花斑型2.细胞器基因组：线粒体基因组，叶绿体基因组3.基因组进化的分子基础：突变，重组，转座4.RNA聚合酶的三种类型：pol1(RNA聚合酶1),pol2（RNA聚合酶2）,pol3（RNA聚合酶3）5.转座子分类：DNA转座子，逆转录转座子6.克隆载体的几种类型：YAC,BAC,HAC,MAC7.重叠群组建的方法：步移法，指纹法名词解释：1.C值：是指一个单倍体基因组中DNA的总量，一个特定的种属具有特征的C值。
2.C值悖理：生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象.3.N值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理（N所表示的是基因数目）。
4.基因家族:来自一个共同的祖先, 因基因加倍和趋异产生许多在DNA序列上基本一致而略有不同的成员。
1）大部分担负类似的生物学功能.2）比较各个成员间的序列差异，可追踪基因的演变轨迹。
5.假基因：来源于功能基因但已失去原来功能的DNA序列.包括重复假基因、加工假基因、残缺假基因。
6. DNA标记->限制性片段长度多态性（ RFLP）同一物种的亚种、品系或个体间基因组DNA 受到同一种限制性内切酶作用而形成不同的酶切图谱的现象->简单序列长度多态性（SSLP）可变排列的简单重复序列, 即重复次数不一,在染色体的同一座位重复序列拷贝数不同;包括俩种类型：小卫星序列（VNTR）、微卫星序列(SSR）->单核苷酸多态性（SNP）SNP是指同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差异的现象。
其中最少一种在群体中的频率不小于1％；如果出现频率低于1％，则视作点突变。
7.序列间隙：因覆盖率的原因而留下的未能测序的序列，仍存在于克隆文库中, 这类间隙称为序列间隙。
物理间隙：因克隆载体自身的限制或DNA顺序特殊的组成等原因造成某些序列丢失或未能克隆, 这类间隙称为物理间隙。
基因组学期末复习课后习题1.为什么RNA不能成为主要的遗传信息载体？RNA分子在细胞自然生理状态条件下很容易断裂，因此长度有限，不能储存大量遗传信息。
此外，RNA复制酶缺少校读机制，不能及时消除复制时产生的错配碱基，很容易积累突变。
RNA分子的胞嘧啶残基脱氨基可生成尿嘧啶，这种自发突变产生的尿嘧啶很难与RNA分子中正常的尿嘧啶加以区分。
此外，现存生物细胞中缺少RNA分子突变修复机制。
2.什么是序列复杂性？如何计算序列复杂性？序列复杂性是指基因组中单拷贝的DNA序列为单一序列，多拷贝的DNA序列为重复序列，不同序列的DNA总长为复杂性。
在DNA浓度确定时，c0t1/2值表示不同序列的总长，即复杂性的程度，一般以碱基对bp表示。
通常以大肠杆菌基因组的单一序列为标准，在相同的复性条件下计算其他基因组的复杂性。
3.假基因能否表达？为什么？假基因相对于原来的功能基因而言失去正常功能，但是它可能产生了新的功能。
随着基因组数据的积累，现在已知有不少假基因仍然保持转录活性，特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子的加工的假基因。
假基因的表达产物已失去原有功能，如产生残缺蛋白质。
有些假基因在进化过程中产生了新的功能。
4.低等生物与高等生物基因组组成有何差别？为什么会产生这些差别？低等生物与高等生物基因组组成的差别可以从生物进化的角度来解释。
随着生物进化的发展，核膜的出现和细胞器的复杂程度的增高等因素，导致了低等生物与高等生物基因组组成的差别。
5.有哪些异常结构基因？举例说明。
重叠基因是指编码序列彼此重叠的基因，含有不同蛋白质的编码序列。
例如，人类核基因组INK4a/ARF座位有2个蛋白质产物p16和p19，它们利用同一座位的不同启动子，第一个外显子不同，但共享第二和第三个外显子，产生两个不同读框的mRNA。
巢式基因（基因内基因）是指一个完整的基因包含在另一个基因的内部。
例如，线虫基因组中一个编码甘氨酸合成酶的基因FGAM有21个内含子，内含子9中含有一个独立的基因，内含子11中含有4个独立的基因。
基因组学期末试题第⼀章⼀、单项选择题1. 下列不属于核苷酸的基本结构是（）A. 五碳糖B. 含氮碱基C. 磷酸基团D. 硫酸2. 碱基配对中A与T之间有⼏对氢键（）A．1B．2C．3D．43．核苷酸单体之间连接的键为（）A．⼆硫键B．氢键C．磷酸⼆酯键D．范德华⼒4．DNA所含有的核苷酸是（）A．dAMP、dTMP、dCMP、dGMP B．dAMP、dTMP、dCMP、UMP C．AMP、dTMP、GMP、UMP D．dTMP、CMP、GMP、UMP5. 碱基配对中C与G之间有⼏对氢键（）A．1B．2C．3D．46.在DNA双螺旋结构中，有（）种化学作⽤稳定双螺旋结构。
A. 1B. 2C. 3D. 47. 以下哪种⽣物基因组在⽣活史中有线性DNA与环状DNA两种状态。
A. ⼤肠杆菌染⾊体B. 叶绿体C. 哺乳类DNA病毒D. λ噬菌体染⾊体8. ⼆级结构中α螺旋，β折叠，转⾓的稳定性决定于（）A. 多肽链长度B. 多肽链中氨基酸形成的氢键C. 多肽链中氨基酸的数量D. 多肽链中氨基酸的种类9. 结构域介于蛋⽩质（）之间A. 1级和2级结构B. 2级和3级结构之间C. 3级和4级结构10. 以下不属于氨基酸残基化学修饰使蛋⽩质构象变化的是（）A. 糖基化B. 甲基化C. ⼄酰基化D. 底物结合11. 当使DNA分⼦变性的外界条件撤销后，互补单链DNA恢复双链螺旋结构的过程为（）A. 突变B. 变性C. 杂交D. 重组12. 真核⽣物基因组DNA组分为⾮均⼀性，可分为集中类型（）A. 1B. 2C. 3D. 413. ⾼等真核⽣物⾼度重复序列DNA在氯化铯介质中作密度梯度离⼼时，可形成特意的（）A. 卫星带B. 辐射带C. 纺锤状D. 梭形14. 哺乳动物基因组有⼏⼤类中度重复基因（）A. 1B. 2C. 3D. 415.真核⽣物中⼤型基因有（）⽐例的重复序列A. 很⾼B. 较⾼C. 较低D. 很低16. 下列不同进化地位的⽣物C值分布范围最⼤的是（）A. 开花植物B. ⽀原体C. 昆⾍D. 真菌17. Cot1/2=1/k表⽰特定DNA序列的（）A. 重复性B. 复杂性C. 单⼀性D. 稳定性18. 真核⽣物基因组DNA组分为⾮均⼀性，其类型不包括（）A. 快速变性组分B. 中间变性组分C. 居间变性组分D. 缓慢变性组分19. 快速变性组分代表了（）A. ⾼度重复序列B. 中度重复序列C. 单⼀序列D. 多样性序列20. 原核⽣物基因组重复序列的含量（）A. 很多B. 较多C. 很少D. ⽆21. 组成基因的DNA成分包括（）①编码初级转录物的全部序列。
从请下面十七道中，任选七道作答。
一、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。
请你提出可能导致这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）。
二、对于突变体的诱导有许多种方法，请分别列举一种化学的、物理的以及生物的突变体诱变方法。
对于表型相同的一组突变体，请设计一遗传试验，验证这些突变属于相同位点（alleles）突变还是不同位点(non-alleles)的突变。
三、简述你所从事过的一项最主要研究工作。
如果给你以足够的研究条件，以及3-4年的时间，你将如何进一步深化你的研究工作？四、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。
五、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。
简述结构基因组学与功能基因组学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。
六：请从遗传与变异的角度，论述世界上先有鸡，还是先有鸡蛋？七：请生理生化和DNA复制的机制角度论述“核酸营养”的合理性或荒谬性。
八、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。
表皮毛具有重要的生物学意义。
典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及主干顶端的三个分枝(branches) 组成。
形态学研究表明如果主干生长过长，通常导致顶端分枝减少至两个或更少。
相反，如果主干生长过短导致分枝增加。
因此主干的长度与顶端的分枝数目成负相关。
为了研究表皮毛发育的机制，某研究生筛选到一个表皮毛发育异常的突变体。
该突变体的表皮毛主干较野生型长，且只有两个分枝。
该突变体被命名为abnormal branching(abc)。
遗传分析表明abc 是一个核基因隐性突变。
之后，该研究生克隆了ABC 基因，发现ABC基因编码一个转录因子。
DNA测序分析发现在abc突变体中，一个单碱基的突变导致了在一个富含碱性氨基酸的区段（5 个连续的赖氨酸或精氨酸）中的一个赖氨酸突变为甘氨酸。
该研究生制备了抗ABC 蛋白的多克隆抗体。
思考题第一章1.简述学习基因组学的意义和面临的挑战①全面鉴定人类基因组所编码的结构和功能成分②发展对人类基因组的可遗传变异的详细理解③发展基于基因组学的方法来预测疾病的敏感性和药物反应，疾病的早期检验，以及疾病的分子分类④应用新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗方法发展⑤理解物种间的进化变异及其机制⑥关键农作物基因的克隆和功能验证⑦基于基因组的工具来提高农作物产量，解决世界粮食危机及全球温饱问题2.简述DNA作为遗传物质的优点有哪些●信息容量大，集成度高●碱基互补配对，保证精确复制●核糖2′碳位脱氧，在水溶液中稳定性好●以T 取代U，没有C 脱氨变U 的危险3.简述基因是由DNA组成的两个重要实验●Oswald Avery 和同事，转化要素实验肺炎病菌有二种，一种是光滑型（S）肺炎双球菌：有荚膜、菌落光滑且有毒。
另一种是粗糙型（R）肺炎双球菌：无荚膜、菌落粗糙且无毒。
以下为Avery等人具体的实验过程：（a）将S型肺炎双球菌注入小鼠体内，使小鼠致死。
（b）将R型肺炎双球菌注入小鼠体内，对小鼠无害。
（c）将S型肺炎双球菌加热杀死后，再注入小鼠体内，对小鼠无害。
（d）将加热杀死的S型肺炎双球菌与R型肺炎双球菌一起注入小鼠体内，小鼠死掉。
这说明R 型肺炎双球菌变成了致死的S型肺炎双球菌。
暗示着被杀死的S型肺炎双球菌中含有某种因子，它进入了R型肺炎双球菌将它转化成了致死的S型肺炎双球菌。
（e）从加热杀死的S 型肺炎双球菌中提取DNA，并且尽可能地将混在DNA中的蛋白质除去，然后将除去了蛋白质的DNA与粗糙型肺炎双球菌混合后，再注入小鼠体内，小鼠死掉。
●Hershey-Chase 放射性标记实验(噬菌体感染大肠杆菌的研究)用放射性同位素32P标记噬菌体DNA，使标记的噬菌体感染大肠杆菌，经短期保温后，噬菌体就附着在细菌上。
然后用搅拌器搅拌几分钟，使噬菌体与大肠杆菌分开，再用高速离心机使细菌沉淀，分析沉淀和上清中的放射性。
第四章基因与基因组学（答案）一、选择题（一）单项选择题1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料E.半不连续复制*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：and Crick and Schwann*3.下列哪个不属于基因的功能A.携带遗传信息B.传递遗传信息C.决定性状D.自我复制E.基因突变分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括：A.颠换B.内复制C.转换D.碱基缺失或插入E.不等交换5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小A.外显子B.内含子框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序*6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变A.碱基的转换B.碱基的颠换C.不等交换D.一个碱基对的插入或缺失个或3的倍数的碱基对插入或缺失7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：A.基因B.转录单位C.原初转录本D.核内异质RNAE.操纵子8.在DNA复制过程中所需要的引物是；9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件A.解旋酶多聚酶引物D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量E.限制性内切酶10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线11.引起DNA发生移码突变的因素是A.焦宁类B.羟胺C.甲醛D.亚硝酸溴尿嘧啶12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换*17.异类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换18.染色体结构畸变属于A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换*19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变*20.不改变氨基酸编码的基因突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A.羟胺B.亚硝酸C.烷化剂溴尿嘧啶 E.焦宁类*22.属于转换的碱基替换为和C 和T 和C 和T 和C*23.属于颠换的碱基替换为和T 和G 和C 和U 和U（二）多项选择题*和RNA分子的主要区别有；A.戊糖结构上的差异B.一种嘌岭的不同C.嘧啶的不同D.在细胞内存在的部位不同E.功能不同2.乳糖操纵子包括：A.调节基因B.操纵基因(座位)C.启动子D.结构基因E.阻遏基因3.真核细胞基因调控包括下列哪些水平A.翻译水平的调控B. 翻译后水平的调控C.水平的调控D. 转录后水平的调控E. 转录前水平的调控*要经过下列哪些过程才能形成成熟的mRNAA.转录B.剪接C.翻译D.戴帽E.加尾*5.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：A.蛋白质基因基因 C.结构基因 D.割裂基因 E.调节基因*6.基因突变的特点A.不可逆性B.多向性C.可重复性D.有害性E.稀有性7.切除修复需要的酶有聚合酶聚合酶 C.核酸内切酶 D.连接酶8.片段突变包括A.重复B.缺失C.碱基替换D.重组E.重排9.属于动态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症舞蹈症 E.β地中海贫血10.属于静态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症舞蹈症 E.β地中海贫血二、名词解释* 基因基因组gene 断裂基因转录expression 基因表达*突变mutation 动态突变shift mutation 移码突变三、问答1.何为基因突变它可分为哪些类型基因突变有哪些后果2.简述DNA损伤的修复机制。
第一章一、单项选择题1. 下列不属于核苷酸的基本结构是（）A. 五碳糖B. 含氮碱基C. 磷酸基团D. 硫酸2. 碱基配对中A与T之间有几对氢键（）A．1B．2C．3D．43．核苷酸单体之间连接的键为（）A．二硫键B．氢键C．磷酸二酯键D．范德华力4．DNA所含有的核苷酸是（）A．dAMP、dTMP、dCMP、dGMP B．dAMP、dTMP、dCMP、UMP C．AMP、dTMP、GMP、UMP D．dTMP、CMP、GMP、UMP5. 碱基配对中C与G之间有几对氢键（）A．1B．2C．3D．46.在DNA双螺旋结构中，有（）种化学作用稳定双螺旋结构。
A. 1B. 2C. 3D. 47. 以下哪种生物基因组在生活史中有线性DNA与环状DNA两种状态。
A. 大肠杆菌染色体B. 叶绿体C. 哺乳类DNA病毒D. λ噬菌体染色体8. 二级结构中α螺旋，β折叠，转角的稳定性决定于（）A. 多肽链长度B. 多肽链中氨基酸形成的氢键C. 多肽链中氨基酸的数量D. 多肽链中氨基酸的种类9. 结构域介于蛋白质（）之间A. 1级和2级结构B. 2级和3级结构之间C. 3级和4级结构10. 以下不属于氨基酸残基化学修饰使蛋白质构象变化的是（）A. 糖基化B. 甲基化C. 乙酰基化D. 底物结合11. 当使DNA分子变性的外界条件撤销后，互补单链DNA恢复双链螺旋结构的过程为（）A. 突变B. 变性C. 杂交D. 重组12. 真核生物基因组DNA组分为非均一性，可分为集中类型（）A. 1B. 2C. 3D. 413. 高等真核生物高度重复序列DNA在氯化铯介质中作密度梯度离心时，可形成特意的（）A. 卫星带B. 辐射带C. 纺锤状D. 梭形14. 哺乳动物基因组有几大类中度重复基因（）A. 1B. 2C. 3D. 415.真核生物中大型基因有（）比例的重复序列A. 很高B. 较高C. 较低D. 很低16. 下列不同进化地位的生物C值分布范围最大的是（）A. 开花植物B. 支原体C. 昆虫D. 真菌17. Cot1/2=1/k表示特定DNA序列的（）A. 重复性B. 复杂性C. 单一性D. 稳定性18. 真核生物基因组DNA组分为非均一性，其类型不包括（）A. 快速变性组分B. 中间变性组分C. 居间变性组分D. 缓慢变性组分19. 快速变性组分代表了（）A. 高度重复序列B. 中度重复序列C. 单一序列D. 多样性序列20. 原核生物基因组重复序列的含量（）A. 很多B. 较多C. 很少D. 无21. 组成基因的DNA成分包括（）①编码初级转录物的全部序列。
基因组学与医学考试题目及答案
1.有关人类基因组计划的不正确叙述是：a.1990年正式启动人类基因组计划
b.全部基因组序列精确图谱已于2000年提前完成
c.遗传图分析、物理图分析及dna 测序等是主要研究内容
d.发展了取样、收集、数据的储存及分析技术
e.目前已建成的数据库包括genbank,embl,ddbj等2.后基因组时代研究内容不包括：a.功能基因组学b.蛋白质组学
c.蛋白质空间结构的分析与预测
d.sts序列分析
e.基因表达产物的功能分析3.hgp提供的资料，错误的是：
a.多态性探针资料
b.sts资料
c.克隆资料
d.ets资料
e.限制性片段资料4.根据部分基因组序列分析，两个个体之间（双胞胎除外）大约每多少碱基就存有一个碱基差异：
a.5-10
b.50-100
c.500-1000
d.5000-10000
e.50000-1000005.在人类基因组计划正式启动前，已完成全序列测定的是：a.eb病毒b.酿酒酵母c.金银线虫d.大肠杆菌e.果蝇6.关于基因组的叙述不正确的是：a.代表个体所有遗传性状的总和b.代表一个细胞所有染色体的总和c.代表一个物种的所有dna分子的总和d.代表一个细胞所有蛋白质的总和
e.人类基因组由约30亿对核苷酸的dna分子形成、
答案1、b2、d3、d4、c5、a6、d。
第1章1)什么是C-值悖理?什么是N-值悖理?C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。
N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理2)什么是序列复杂性?基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。
3)RNA分子有哪些种类?mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型?tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA5)什么是假基因?假基因是如何形成的?来源于功能基因但已失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因。
产生假基因的原因有很多，如编码序列出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或者异常延伸，合成无活性的蛋白质。
6)假基因能否表达? 为什么?能，假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。
最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因，但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。
7)如何划分基因家族? 什么是超基因家族?基因家族：将来自共同的祖先，因基因加倍或变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致而略有不同的成员划分为一个基因家族。
超基因家族：起源于共同祖先，由相似DNA序列组成的许多基因亚家族或相似的基因成员构成的群体，它们具有相似的功能。
8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别?为什么会产生这些差别?低等生物：1)结构紧凑，一般不存在内含子（古细菌除外）；2)大小在5 Mb以下；3)缺少重复序列；4)很少非编码序列。
高等生物：1)结构松弛，含有大量重复序列；2）基因大多为断裂基因，由内含子和外显子构成；3)由线性DNA与蛋白质组成染色体结构； 4)含有细胞器基因组。
9）有哪些结构异常的基因？举例说明。
重叠基因：编码序列彼此重叠的基因。
1.单个的mRNA可以编码2种或多种蛋白质。
例如：大肠杆菌噬菌体ΦX174基因组长5386bp，共编码11个基因，有7个基因为重叠基因，其中3个重叠基因A，A*和B共享部分3’端序列。
2.由不同的启动子转录的彼此重叠的mRNA，各自编码不同的蛋白质。
例如：人类核基因组INK4a/ARF座位有2个蛋白质产物p16和p19，他们利用同一座位的不同启动子，第一个外显子不同，但共享第二和第三个外显子，产生两个不同读框的mRNA。
基因内基因：一个基因的内含子中包含其他基因。
例如：线虫基因组中一个编码甘氨酸合成酶的基因FGAM 有21个内含子，内含子9中含有一个独立的基因，内含子11中含有4个独立的基因。
反义基因：与已知基因编码序列互补的负链编码的基因。
例如：大麦有3个可在种胚糊粉层专一性表达的α-淀粉酶基因，2个为A型，一个为B型，由赤霉素诱导表达。
基因组中已检测到编码A型α-淀粉酶反义RNA基因，它的表达受控于脱落酸，这是脱落酸拮抗赤霉素的分子机制之一。
第2章名词解释遗传图、物理图、重叠群、小卫星、微卫星问答题：1.理想的遗传作图标记应该满足哪些条件？RFLP、SSLP和SNP标记各有什么特点和优缺点？2. 造成遗传图发生偏离的因素有哪些？1)什么是遗传图？遗传作图的理论基础是什么？遗传图是应用遗传学分析方法将基因或其他DNA序列标定在染色体上构建的连锁图。
基础：孟德尔1865年首次描述的遗传学原理。
2）什么是分子标记？有哪些分子标记? 各有什么特点?是指以DNA片段为标记，通过DNA片段的电泳使DNA产生多态性。
限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms,RFLP）特点：1）.处于染色体上的位置固定。
2）.同一亲本及其子代相同位点上的多态性片段特征不变。
3）.同一凝胶电泳可显示同一位点不同的多态性片段，具有共显性特点。
4）.有两种等位形式。
简单序列长度多态性（simple sequence length polymorphisms,SSLP）具有多等位性。
又可分为可变串联重复（variable number of tandem repeat,VNTR）特点：多态信息含量较高，但数量有限，而且在基因组上分布不均匀，不适合PCR扩增。
简单串联重复序列（single sequence repeat,SSR）特点：1) 染色体上的位置相对固定;2) 操作简单，可以用PCR扩增；3) 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段,表现为共显性；4) 有多种等位形式。
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）特点：1)理论上同一碱基位置SNP等位形式最多为4，但多数为2.2)直接从STS 测序中可寻找到SNP.3)数量极大,4)SNP与人类易感性疾病有关, 涉及药物基因组学.5)编码区SNP主要分布在密码子的第3个碱基位置.3）什么是RFLP？为什么会产生RFLP?限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms）：由于同源染色体同一区段DNA 序列的差异，当用限制酶处理时，可产生长度不同的限制性DNA片段，这些DNA片段经琼脂糖凝胶电泳分离，可直接显示不同个体同一位点的DNA组成的差异。
凡是可以引起酶切位点变异的突变如点突变和一段DNA的重新组织（如插入和缺失造成酶切位点间的长度发生变化）以及碱基突变等均可导致RFLP的产生4）什么是SSR标记? 为什么会产生SSR？SSR标记有哪些优点?SSR标记：是一类由几个核苷酸（一般为1~6个）为重复单位组成的长达几十个核苷酸的串联重复序列。
主要产生于DNA复制时出现的“滑序”事件以及SSR序列等位形式之间的不等交换。
优点：1) 染色体上的位置相对固定，数量丰富且分布均匀;2) 操作简单，可以用PCR扩增；3) 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段,表现为共显性；4) 有多种等位形式。
5)什么是SNP?基因组中单个核苷酸的突变。
6)是什么原因造成染色体不同区段之间交换频率的差别?同源染色体之间的不均等交换。
7)什么是重组热点?染色体上某些比其他位点有更高交换频率的位点。
第3章名词解释限制性作图、序列标记位点、序列标记位点作图、作图试剂、、克隆文库、指纹问答物理作图的主要方法有哪些？原理分别是什么？各有什么优缺点？什么叫序列标记位点？序列标记位点需要具备什么条件？如何在基因组当中寻找序列标记位点？如何组建克隆重叠群？1）什么是基因组物理图? 物理图与遗传图有何不同?有了遗传图为什么还要绘制物理图？直接检测DNA标记在染色体上的实际位置。
前者是描述的基因相对位置,后者是具体的碱基位置因为遗传图存在以下缺点：1.遗传学图谱分辨率有限。
2.遗传学图的覆盖面较低。
3.遗传图分子标记的排列会出现偏差。
2)如何制备与分离大分子DNA?采用脉冲凝胶电泳（pulsed-filed gel electrophoresis ,PFGE）将一个方向不断变换的电场，取代简单的单一电场（单向电场)使电泳中受阻的DNA分子在电场改变时扭转迁移方向，较小的分子比较大的分子重新排列的快，以此达到分离的目的。
分辨率达到10Mb。
3)何谓限制性作图?将限制性酶切位点标定在DNA分子的相对位置。
4)什么是YAC载体? 它有什么优缺点?酵母人工染色体（yeast artificial chromosome,YAC），具有酵母染色体的特性，以酵母细胞为宿主，能在酵母细胞中复制。
优点: 容量大, 插入片段可达1400 kb.缺点: 转化效率低；插入子稳定性差；嵌合克隆比例高, 达48%；插入DNA的制备相当困难。
5)什么是BAC载体? 它有什么优缺点?细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)，具有细菌染色体的特性，以细菌细胞为宿主，能在细菌细胞中复制。
优点：单拷贝复制，不会因重组发生嵌合；采用类似制取质粒的方法直接克隆DNA，便于机械化操作。
6)什么是重叠群（contig）? 如何构建重叠群?相互重叠的DNA片段组成的物理图成为重叠群。
最早采用染色体步移法，首先丛集引文库中挑选一个随机或者指定的克隆，将该克隆的起始末端序列分离纯化作为探针，然后再基因文库中找到与之重叠的第二个克隆。
在第二个克隆的基础上重复操作程序寻找第三个克隆，一次延伸，直到完成所需要的重叠群。
7)STS作图依据的原理是什么?两个STS出现在同一片段的机会取决于他们在基因组中的距离，彼此靠的越近，分离的几率越小。
两个STS之间相对距离的估算与连锁分析的原理一样，它们之间的图距根据它们的分离频率来算。
8)什么是DNA指纹? 有哪些DNA指纹?DNA指纹：指确定DNA样品所具有的特定DNA片段组成。
种类：限制性带型（restriction pattern）指纹；重复序列（repetitive DNA）指纹；重复序列DNA PCR(repetitive DNA PCR)或者分散重复序列PCR（interspersed repeat element PCR, IRE-PCR）;STS作图（STS content mapping）指纹。
第4章名词解释：顺序间隙、物理间隙、支架、覆盖面问答：自动化测序的原理？基因组测序与组装有哪些策略？他们各有什么优缺点？重叠群之间的间隙有哪两种？1)DNA测序中采用的DNA多聚酶与细胞的DNA多聚酶有什么差别?1.高酶活性2.无5’→3’外切酶活性3.无3’→5‘外切酶活性2）鸟枪法测序与作图法测序有何差别?鸟枪法测序把基因组全部打散成短序列，测序后通过程序寻找互相覆盖的部分进行连接得到整个的序列结果。
适合小，简单，重复序列少的基因组，测序速度快，并且无须提供相关的遗传图谱和物理图谱，效率高。
作图法先将DNA分解成长序列，然后把长序列通过mapping定位到染色体上某段位置,再把长序列打散成短序列进行测序，适合大分子DNA克隆，测序时间长，依赖遗传图谱和物理图谱，效率低。
3)为何原核生物基因组更适合鸟枪法测序?因为原核生物基因组结构紧凑，一般不含有内含子（古细菌除外），大小在5Mb以下，缺少重复序列，很少非编码的序列。
而鸟枪法适合基因组小，简单，重复序列少的测序。
4)图解说明BAC克隆测序与序列组装的过程.书82页5)为何BAC克隆测序和全基因组鸟枪法测序都会留下间隙（gap）?任何基因组的测序都不可避免的会出现序列间隙和物理间隙。
6)什么是物理间隙? 什么是序列间隙? 如何填补这两类间隙?物理间隙：构建基因组文库被丢失的DNA序列，他们从已有的克隆群体中永远的消失。
