骨髓增生异常综合征的诊断标准

检验医学与临床２０］２年ｌ０月第９卷第１９期Ｌａｂ　Ｍｅｄ　Ｃｌｉｎ，Ｏｃｔｏｂｅｒ　２０１２，Ｖｏ１．９，Ｎｏ．１９　骨髓增生异常综合征的诊断　谭丽芳（江苏省大丰市人民医院检验科２２４１００）　・经验交流・　【摘要】　目的　提高骨髓增生异常综合征（ＭＤｓ）诊断及分型的准确率。方法　对２００７年１月１日至２０１１年　】２月３１日诊断为ＭＩ）Ｓ的１８例患者进行回顾性分析。结果　１８例ＭＤＳ患者分型中，难治性贫血（ＲＡ）４例　（２２．２　），难活性贫血伴环形铁粒幼细胞】例（５．６　），难治性血细胞减少伴多系发育异常５例（２７．８　），难活性血　细胞减少伴多系发育异常伴环形铁粒幼细胞２例（１１．０　），难治性贫血伴原始细胞过多一Ｉ　５例（２７．８　），难治性贫　血伴原始细胞过多Ⅱｌ例（５．６　）。结论诊断ＭＤＳ时，必须以细胞形态学诊断为主，将细胞形态学、骨髓病理　学、细胞遗传学、临床资料和临床随访结合起来，可以在很大程度上提高ＭＤＳ的诊断效率和准确性，避免漏诊、　误诊。　【关键词】骨髓增生异常综合征；　诊断；　分型　ＤＯＩ：１０．３９６９／］．ｉｓｓｎ．１６７２—９４５５．２０１２．１９．０４４　文献标志码：Ｂ　文章编号：１６７２—９４５５（２０１２）１９－２４８０－０２　骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）足一组异质性克隆性造血干　细胞疾病，其生物学特征是髓系细胞（粒系、红系、巨核系）一系　或多系发育异常（或称病态造血）和尢效造血，可以伴有原始细　胞增多。临床和血液学特征是外闽血细胞・系或多系减少，骨　髓有核细胞常增多且形态异常，如伴原始细胞增多则转化为急　性髓系自血病的危险性明显增高。现将奉院２００７年１月１日　至２０１１年ｌ　２月３１日诊断为ＭＤＳ的１８例患者进行回顾性分　析，现报道如　。　１资料与方法　１．１　一般资料　选择本院２００７午Ｊ　ｌ同垒２０１１年１２月　３１日诊断为ＭＤＳ的患者ｊ８例．其『ｆ１男７例，女１１例，年龄　３８～８３岁。　１．２形态学检查方法取外蒯血怍血常规分析，所有病例骨　髓穿刺细胞涂片后进　瑞氏姬姆萨染色和铁染色。双目显微　镜观察骨髓增生程度，骨髓分类计数２００～５ＯＯ个有核细胞，外　周血分类计数ｌ（）Ｏ～２００个确核细胞，同时结台细胞内外铁判　定。在分析伞片细胞时重点观察各系细胞的病念造血，然后全　面描述和记录，结合临床，按ｗＨ０　２００１年ＭＩ）ｓ标准口　分出　亚型。　２结　果　ｌ８例ＭＤＳ患者分型结果肢骨髓增生程度见表１。其中难　治性贫Ｊ血ｌ（ＲＡ）占２２　２　，难治性贫血伴环形铁粒幼细胞　（ＲＡＲＳ）＾５．６　，难治性血细胞减少伴多系发育异常（ＲＣ—　ＭＤ）占２７．８　，难治性血细胞减少伴多系发育异常伴环形铁　粒幼细胞（ＲＣＭＤ－ＲＳ）占１　１．０　，难治性贫血伴原始细胞过多一　Ｉ（ＲＡＥＢ－Ｉ）占２７．８　，难治性贫血伴原始细胞过多一Ⅱ　（ＲＡＥ／３－１１）占５．６　。　表１　ｌ８例ＭＤＳ患者分型结果及骨髓增生程度　、ｌ　型　”　增生明锓活跃增生活跃　增生减低　ＲＡ　４　２　２　０　ＲＡＲＳ　１　ｌ　０　０　ＲＣＭＤ　５　２　３　０　ＲＣＭＤ—ＲＳ　２　１　１　０　ＲＡＥＢ　Ｉ　５　２　（）　３　ＲＡＥＢ一Ⅱ　１　０　ｌ　０　合汁　１８　８　，　３　３讨　论　３．１诊断分型依据　３．１．１诊断依据血细胞三系病态造血是诊断ＭＤＳ的基本　依据，其中红系表现为类巨幼样变（以晚幼红为主）、双核、核间　桥联，多核（尤其奇数核）、畸形核、核出芽、核碎裂、胞质出现　Ｈ—Ｊ小体、嗜碱性点彩、幼红细胞空泡变形、核浆发育不平行、　环形铁粒幼细胞、成熟红细胞大小不等、显著大红细胞、嗜多色　性、异型红细胞等。粒系表现为细胞颗粒过少、无颗粒或颗粒　粗大、分叶过少，假性Ｐｌｇｅ－Ｈｕｅｔ畸形（＞ｏ．０５为病态）或分叶　过多、双核幼粒细胞、环形杆状核粒细胞、异常染色质聚集（呈　菊花样）、巨幼样变、核浆发育不平行、成熟障碍和空泡变性、原　始细胞簇（由３个或３个以上原始细胞组成）等。巨核系表现　为小巨核细胞（或称微小巨核细胞）、多小巨核细胞、多分叶巨　核细胞、单圆核巨核细胞、大单个核巨核细胞、核逸出或巨大、　异型血小板等。　上述各系病态造血表现中，有的诊断意义大一些（如肿瘤　性幼红细胞、粒细胞核浆发育不同步和畸形变、小巨核细胞、多　小巨核细胞等），有的诊断意义小些（如粒系空泡、类巨幼变、颗　粒减少和分叶过多，大单个核巨核细胞等）。因此，在分析诊断　ＭＤＳ病态造血细胞的意义时必须考虑具体细胞的异常价　值　２］，并结合原始细胞的数量、临床表现等多方面的资料进行　综合分析考虑。　３．１．２分型依据　ＦＡＢ协作组根据骨髓和外周血细胞发育　异常形态改变的基本特征，以及原始细胞的百分比、环形铁粒　幼细胞百分比、外周血单核细胞绝对数和原始细胞中奥氏小体　提出了ＭＤＳ分型标准，将ＭＤＳ分为五型：ＲＡ、ＲＡＲＳ、ＲＡＥＢ、　难治性贫血伴原始细胞增多转变型（ＲＡＥＢ－Ｔ）和慢性粒一单细　胞白血病（ＣＭＭＬ）。　ＷＨＯ　２００１年将ＭＤＳ分型根据形态学、免疫学、细胞遗　传学、分子生物学及临床特征等综合因素，将髓系肿瘤分为骨　髓增殖性疾病（ＭＰＤ）、骨髓增生异常一骨髓增殖性疾病（Ｍ　ＭＰＤ）、ＭＤＳ以及急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）４类。其中的　ＭＤＳ分为８个类型：（１）ＲＡ；（２）ＲＡＲＳ；（３）ＲＣＭＤ；（４）ＲＣＭ【）Ｉ　ＲＳ；（５）ＲＡＥＢ－Ｉ原始细胞比例为０．０５～０．０９；（６）ＲＡＥＢ－Ⅱ原　始细胞比例为０．１Ｏ～Ｏ．１９；（７）纯５号染色体长臂缺失的ＭＤＳ　（５ｑ综合征）；（８）不能分型的ＭＤＳ（ＭＤＳ－Ｕ）。　

骨髓增生异常综合征转变急性白血病的临床分析

目的：研究骨髓增生异常综合征（MDS）转变post MDS-AL临床表现及联合化疗成效。方法：运用WHO标准开展成效回顾。结果：62例患者中12例转为急性白血病（AL），主要属于AML，中位转白期限12个月，联合化疗总体有效率为（OR）67%。结论：MDS高危向AL转化，post MDS-AL治疗难度极大，预后成效不佳。

[Abstract] Objective: To study changes in post MDS-AL MDS clinical

manifestations and the effectiveness of combination chemotherapy. Methods: WHO

standard was used in effectiveness review. Results: In sixty-two cases of patients, 12

cases changed to AL, primarily AML, the median duration of 12 months to white, the

overall response rate was combined with chemotherapy (OR) 67%. Conclusion: MDS

high-risk conversion to the AL, post MDS-AL treatment is extremely difficult, the

prognosis is poor performance.

[Key words] Myelodysplastic syndrome; Acute leukemia; Chemotherapy;

Prognosis

本文選取本院2004年1月~2010年12月期间确诊的62例骨髓增生异常综合征（MDS），开展分析研究，报道如下：

骨髓异常增生综合征护理常规及健康教育

【护理常规】

1.体位：严重贫血时要卧床休息，限制活动，避免突然改变体位后发生晕厥，注意安全，防止受伤。

2.饮食指导：多食用高蛋白、高热量、高维生素食物，如瘦肉、猪肝、豆类、新鲜蔬菜、水果等，注意色、香、味搭配，以增强食欲；应避免刺激性食物、过敏性食物以及粗、硬食物，有消化道出血患者应禁食，出血停止后可给予冷、温流食，以后可逐渐过渡到半流质、软食、普通饮食。

3.病情观察：

1）观察贫血症状，如面色、睑结膜、口唇、甲床苍白程度，注意患者有无头昏眼花、耳鸣、困倦等中枢缺氧症状，有无心悸气促、心前区疼痛等贫血性心脏病的不适主诉。

2）严密观察出血部位、出血量，注意有无皮肤黏膜瘀点、瘀斑、牙龈出血、鼻出血、呕血、便血、血尿等，女性患者月经是否过多，特别要观察有无头痛、呕吐、视力模糊、意识障碍等颅内出血的症状，若有重要脏器出血及有出血性休克时应立即通知医生，给予紧急处理。

3）观察有无发热、感染等伴随症状。患者高热时给予物理或药物降温，嘱多饮水，警惕感染性休克的发生。

4.用药护理：观察用药反应。 5.基础护理：保持病室环境清洁，空气新鲜，温、湿度适宜，减少细菌附着，严格执行消毒制度，定时空气消毒和细菌培养监测。指导患者注意个人卫生，定期更换内衣，保持口腔清洁，三餐前洗手，三餐后漱口，便后坐浴，保持肛周清洁。

6.专科护理：做好高热、贫血、出血的护理，执行相应护理常规。

【健康教育】

1.骨髓异常增生综合征又称难治性贫血，应做好患者的心理护理，鼓励患者积极配合治疗，使患者在舒适的环境中保持乐观的情绪。

2.安排适宜的养病方式，保证足够的睡眠。

3.注意保持个人卫生，少去人群拥挤的公共场所，减少感染的机会。

《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》要点

1.定义和分类：骨髓增生异常综合征是一组骨髓造血干细胞异常克隆性增生疾病，通常包括骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征与浆细胞病(MDS/MPN)、骨髓增生异常综合征伴发实质性纤维化(MDS/SF)和骨髓增生异常综合征伴发急性髓样白血病(MDS-AML)等亚型。

2.诊断要点：根据WHO分类标准，结合病史、临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和分子遗传学等指标进行诊断。对于高度怀疑MDS而骨髓形态学不支持诊断的患者，可以根据细胞遗传学和分子遗传学结果进行诊断。

3.分子遗传学检测：建议对MDS患者进行分子遗传学检测，以帮助病情评估、预后预测和治疗指导。常见的异常基因包括SF3B1、DNMT3A、TET2、ASXL1和TP53等。

4.风险分层和预后评估：将MDS患者根据细胞遗传学和分子遗传学结果、骨髓形态学和临床指标等进行风险分层，有助于预测患者的预后和制定个体化治疗方案。

5.治疗策略：治疗目标是改善生存质量和延长生存期。治疗策略主要包括支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移植。

6.支持性治疗：包括贫血治疗、感染预防和治疗、止血治疗等。其中贫血治疗是重点，可以采用红细胞输注、造血生长因子、铁剂和抗贫血药物等。

7.药物治疗：根据不同的亚型、风险分层和患者的整体情况，选择合适的药物治疗方案。常用的药物包括酸类核苷类似物、克隆性抗体、低剂量化疗药物和靶向治疗药物等。 8.造血干细胞移植：对于高风险和低风险有高危因素的MDS患者，可以考虑进行造血干细胞移植。对于老年患者或有严重合并症的患者，可以考虑非关联供体或半相合移植。

9.治疗后随访和复发治疗：在治疗后需要进行定期随访，并根据患者的病情进行复发治疗。

总结起来，《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》给出了该疾病的定义和分类，提供了诊断和分层的指导，给出了支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移植等治疗策略，并针对不同人群、不同风险分层和不同亚型进行了指南和建议。这将有助于提高骨髓增生异常综合征的诊断和治疗水平，改善患者的生存质量和生存期。