第五章基因突变和基因重组知识清单-高一下学期生物人教版(2019)必修2

第五章 基因突变和基因重组

一、 可遗传的变异（由遗传物质 的变化引起） 的，包括基因突变 、 基因重组 、 染色体变异。

二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）

1．概念：DNA分子中发生碱基对的 增添 、 缺失 或 替换 等变化，而引起基因结构的改变。

2．原因：

外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。

内因：DNA分子复制偶尔出现差错。

3．特点：

（1） 低频性

（2） 普遍性：一切生物都可以发生。

（3） 不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。A→a1,a2,a3…

（4） 随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。

（5） 多害少利性

4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。

5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。

6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。

7.举例：镰状细胞贫血。

——诱变育种 ①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。②原理：基因突变

③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒

：

①是生物变异的 根本 来源； ②为生物的进化提供了原始材料； ③是形成生物多样性的重要原因之一。

10. 对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。

11. 基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小

类型 影响范围 对氨基酸序列的影响

替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止

增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列

缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列

①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。

②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变

14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。

（1）原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的。突变会导致相应蛋白质活性过强。

抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。突变导致相应蛋白质活性减弱。

（2）癌细胞的特征：①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；

③细胞膜上的糖蛋白等减少，细胞间的黏着性降低，易在体内分散转移。

三、基因重组（在光学显微镜下无法直接观察）

：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因(非等位基因) 重新组合 的过程。

2.种类：①自由组合型： 非同源 染色体上的 非等位 基因的自由组合。（减I后期）

②交叉互换型：同源 染色体上 非姐妹 染色单体的基因交叉互换。（减I前期）

③肺炎链球菌的转化实验 ④

重组DNA技术

3.结果：产生新的

基因型，导致重组性状出现。

4.意义：①生物变异的来源之一；②为生物的进化提供材料；③是形成生物体多样性的重要原因之一。

【注意】(1)基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。

(2)雌雄配子的随机结合是受精，不是基因重组。

(3)两对及以上的等位基因才可能存在基因重组，一对等位基因不存在基因重组。

5.基因突变和基因重组的比较

项目 基因突变 基因重组

发生时间 细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期

发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，引起基因碱基序列的改变 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合

适用范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传

种类 ①自然突变

②人工诱变 ①基因自由组合

②染色体互换

结果 产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型

意义 是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料 生物变异的来源之一，有利于生物进化

联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础

四、染色体变异（可以用显微镜直接观察）

1．染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。

：会使基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数对生物体是不利的。

四种类型：缺失、重复、易位、倒位

区别：（1）易位发生在两条非同源染色体之间，属于染色体变异。

互换发生在两条同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组。

（2）染色体片段缺失在显微镜下可见，属于染色体结构变异。

碱基缺失在显微镜下不可见，属于基因突变。

3.染色体数目的变异

(1)细胞内个别染色体的增加或减少；例如，21三体综合征

(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。例如，单倍体或多倍体。

4.染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。以（2n=8）果蝇为例，一个染色体组恰好是一个配子的染色体组成。

5.染色体组数的判断方法

(1)染色体形态法：同一形态的染色体→有几条就有几组。如图中有4个染色体组。

(2)等位基因个数法：控制同一性状的等位基因→有几个就有几组。如AAabbb个体中有3个染色体组。

(3) 染色体数和形态数的比值判断：染色体数与形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态的染色体有几条，即含几个染色体组。

：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有2个染色体组的个体

7.多倍体: 由受精卵发育而来的个体，细胞中含有三个及三个以上染色体组的个体。

8.单倍体：由精子或卵细胞发育而来的个体，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。花药（花粉）离体培养获得单倍体植珠。 杂交

花药离体培养

秋水仙素处理

诱导染色体加倍

“两看法”判断单倍体、二倍体和多倍体

（1）原理：染色体(数目)变异。

（2）过程：

选择亲本 F1 （单倍体）幼苗 植株（纯合子） 选择所需类型

（3)特点：明显缩短育种年限 ；获得的种都是纯合子，自交后代不会发生性状分离。

10.多倍体育种：

(1)方法：用一定浓度秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗。

(2)原理:染色体数目变异。

(3)过程

分裂的细胞――→秋水仙素或低温处理抑制纺锤体 形成――→导致 染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍

(4)实例：三倍体无子西瓜

①两次传粉 第一次传粉：杂交获得三倍体种子第二次传粉：刺激子房发育成果实

②三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。

用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂、分化产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数不变。

（5）特点：果实、种子较大；营养成分物质有所增加。（例：三倍体无籽西瓜）

（6）秋水仙素的作用机制：抑制纺锤体的形成（作用时期：前期）

11．几种育种方式的对比

方法 原理 原 因 实 例 优缺点

杂交育种

(有性生殖) 基因

重组 非同源染色体上的非等位基因自由组合 抗倒伏抗锈病小麦 组合优良性状；育种时间最长，不能克服远缘杂交不亲和的障碍

诱变育种 基因

突变 物理诱变，化学诱变使DNA复制过程发生差错 青霉素高产菌株 提高突变频率，大幅度改良某些性状；有利变异少，需大量处理供试材料（盲目性大）

单倍体育种 基因重组和染色体

变异 秋水仙素处理单倍体使其染色体加倍 小麦新品种 缩短育种进程，得到纯合体；技术复杂，需与杂交育种配合 多倍体育种

染色体

变异

秋水仙素处理使染色体加倍

无籽西瓜

器官大，营养成分含量高；只适用于植物，获得的新品种发育延迟，结实率低

基因工程 DNA拼接 将不同物种的基因拼接在一起 抗虫棉 目的性强，打破物种界限；

技术复杂

12.低温诱导植物染色体数目的变化(实验)

（1）实验原理：低温抑制纺锤体的形成(并非抑制着丝点分裂)，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目加倍。

（2）实验步骤

根尖培养→低温诱导→卡诺氏液固定细胞形态→95%的酒精冲洗2次→制作装片( 解离→ 漂洗 →染色→制片)→观察(先低后高)。

（3）实验中的试剂及其作用

试剂 使用方法 作用

卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态

体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液

质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合作为解离液，浸泡经固定的根尖 解离根尖细胞

质量分数为15%的盐酸

清水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖，去除解离液

甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色 使染色体着色

（4）实验现象

视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。

【易错提示】

视野中大部分细胞处于分裂间期，因为 细胞周期中间期持续时间长分裂期时间短。

观察不到染色体数加倍过程，因为细胞已经死亡。

六、人类遗传病

1.人类遗传病：是由遗传物质 改变引起的疾病。

2.单基因遗传病:由一对等位基因控制的遗传病。

①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3.多基因遗传病:由两对以上等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4.染色体遗传病: 由染色体变异引起的遗传病。

(2)类型

①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

演示图：（如右）

5.调查人群中的遗传病

①遗传方式的调查：在患者家系中调查

②患病率的调查：在广大人群中调查