2019_2020学年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课件新人教版必修2

- 1 - 第1节 基因突变和基因重组

学

习 目 标 核

心 素 养

1.结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点)

2.概述基因突变的概念、类型、特点和意义。(重点)

3.概述细胞癌变的原因和癌细胞的主要特征。

4.解释基因重组的实质、类型和意义。(难点) 1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。

2.结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。

3.举例说明基因突变和基因重组在育种，人类遗传等方面的应用。

一、基因突变

1．基因突变的实例和概念

(1)镰刀型细胞贫血症的病因

①图解：

③结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

(3)基因突变的遗传特点

①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

②发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过无性繁殖遗传。

2．细胞的癌变 - 2 - (1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：

①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这种基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过高，可能引起细胞癌变。

②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这种基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征

3．基因突变的原因[连线]

(1)诱发产生

(2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生差错等原因自发产生。

4．基因突变的意义

(1)产生新基因的途径。

(2)生物变异的根本来源。

(3)为生物的进化提供丰富的原材料。

二、基因重组

1．概念

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。

2．类型

类型 图示 发生的时期 发生的范围

自由

组合型 减数分

裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因

交叉

互换型 减数分

裂Ⅰ前期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换

3．意义

(1)生物变异的来源之一；

第1节 基因突变和基因重组

1．结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点) 2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点)

3．解释基因重组的实质和类型。(难点)

知识点一 基因突变[学生用书P59]

阅读教材P80～P82

1．实例：镰刀型细胞贫血症。

(1)发病机理

(2)原因分析

①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基对=====TA ――→替换为 =====AT。

2．概念

(1)

(2)结果：基因结构的改变。

3．对生物的影响

(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。

4．原因

(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。

(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 5．特点

(1)普遍性：一切生物都可以发生。

(2)随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。

(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。

(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

(5)多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。

6．意义

1．分析基因突变的发生机制

2．基因突变对蛋白质的影响

3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因

(1)突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。

(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

(3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。

1．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G —C替换为A—T

解析：选B。由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添。经分析，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。

第2节 染色体变异

课程标准要求 核心素养对接 学业质量水平

举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。 1.生命观念——利用结构与功能观，理解染色体缺失、重复、倒位和易位可以引起染色体上基因的数目或排列顺序的改变，进而导致生物性状的改变甚至死亡。 水平二

2.科学思维——准确理解染色体组的概念，并能运用染色体组的概念结合发育的起点区别单倍体与二(多)倍体。 水平一

3.社会责任——理解单倍体育种和多倍体育种利用了染色体数目变异的原理，并通过与杂交育种的比较，认同单倍体育种可以明显缩短育种的年限。 水平二

染色体数目的变异

———————————————自主梳理———————————————

[典例1] 用马铃薯的花粉在一定的条件下直接培养形成马铃薯植株。该马铃薯植株的某些细胞进行减数分裂时，观察到染色体正常联会，此时细胞内共有15个四分体。据此推测，马铃薯正常个体的体细胞中共含有的染色体组数目为( )

A.2个 B.3个

C.4个 D. 5个

解析 在减数分裂形成花粉过程中，同源染色体分离，那么花粉直接培养形成的马铃薯植株，其染色体数目减半，染色体组数目也减半。而用花粉直接培养形成的马铃薯植株细胞进行减数分裂时，观察到染色体正常联会，并形成15个四分体，说明其含有2个染色体组，所以马铃薯正常个体的体细胞中共含有的染色体组数目为4个。

答案 C

[对点练1] 下图表示细胞中所含的染色体，①②③④的基因型可以表示为(

)

A.①：AABb ②：AAABBb ③：ABCD ④：A

B.①：Aabb ②：AaBbCc ③：AAAaBBbb ④：AB

C.①：AaBb ②：AaaBbb ③：AAaaBBbb ④：Ab

D.①：AABB ②：AaBbCc ③：AaBbCcDd ④：ABCD

解析 根据细胞中所含的染色体的类型判断，①含有两个染色体组，②含有三个染色体组，③含有四个染色体组，④含有一个染色体组。

第5章基因突变及其他变异

第1节 基因突变和基因重组

课后篇巩固提升

基础巩固

1.下列关于基因突变的说法正确的是( )

A.如果显性基因A发生突变,只能产生等位基因a

B.通过人工诱变的方法,人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌

C.基因突变都可以通过有性生殖传递给后代

D.基因突变是生物变异的根本来源,有的变异对生物是有利的

解析基因突变具有不定向性;生产人胰岛素的大肠杆菌不能通过基因突变获得;发生在体细胞中的突变不能通过有性生殖传递给后代。

答案D

2.以下有关基因重组的叙述,正确的是( )

A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组

B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组

C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离

D.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的

解析基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换有关;纯合子自交后代不出现性状分离;同卵双生个体基因型相同,其性状差异与环境条件或突变有关,与基因重组无关。

答案A

3.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是( )

A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变

B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组

C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组

D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组

解析图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的,图中①②的变异只能是基因突变;③处于减数第二次分裂的后期,A与a的不同可能来自基因突变或交叉互换(基因重组)。

答案C

4.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能出现的后果是( )

A.没有蛋白质产物

B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止

C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸

D.翻译的蛋白质中,缺失部位之后的氨基酸序列发生变化