染色体变异的概念与类型PowerPointPresentation

第2节 染色体变异
2.种类:染色体结构的畸变可分为染色体中某一片段的缺失、重复、 易位、倒位四种。 3.结果:使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,导致性 状变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至导致生 物体死亡。 三、染色体数目的变异 1.类型:一类是细胞内个别染色体的增加或减少。另一类是细胞内染 色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
单性生殖(孤雌 生殖或孤雄生 殖)
正常
果实、种子较 大,生长发育延 迟,结实率低
植株弱小, 高度不育
几乎全部动物 、过半数高等 植物
香蕉、普通小 麦
玉米、小麦的 单倍体
第2节 染色体变异
4.单倍体与二倍体、多倍体的判定
(1)由受精卵发育而成的个体,含有几个染色体组,就叫几倍体。
第2节 染色体变异
第2节 染色体变异
一、基因突变与染色体变异的区别 1.基因突变是染色体上某一位点上基因的改变,是微小区段的变异,是 分子水平的变异,而染色体变异是比较明显的染色体结构或数目的变 异。 2.在光学显微镜下观察到的变异是染色体变异,看不见的是基因突变。
第2节 染色体变异
思考感悟
基因突变和染色体变异都改变基因的种类和排列顺序吗? 提示 提示:基因突变只是基因碱基对的替换、增添和缺失,不改变基因的 数量和排列顺序;而染色体变异则会造成基因的种类、数量和排列顺 序的改变。 二、染色体结构的变异 1.概念:由染色体结构改变引起的变异。如猫叫综合征是由人的第5 号染色体部分缺失引起的遗传病,而果蝇的棒状眼是由于染色体中增 加某一片段引起的变异。
答案:D
第2节 染色体变异
要点三 单倍体育种和多倍.诱导多倍体的方法
方法有多种如低温、各种射线、化学药品等处理的方法。其中最常 用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗来获得多倍 体。 3.单倍体育种和多倍体育种的比较

实例：果蝇花斑眼的形成
4. 倒位：染色体某一片段位置颠倒180o
实例：果蝇卷翅的形成
（二）结果
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利,甚至导致死亡
项目
染色体结构变异
基因突变
本质
染色体片段的缺失、重复、易位或倒位
碱基的替换、增添或缺失
基因数目的变化
1个或多个
1个
DDtt
ddTT
ddtt
纯合体
DDTT
矮抗
【例】现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？
优点：能将多个亲本的优良性状集于一体
缺点：育种时间太长
（四）低温诱导植物细胞染色体数目的变化
原理
使染色体着色
解离液成分
固定细胞形态
洗去卡诺氏液
诱导培养
染色体数目变异
染色体结构变异
（光学显微镜下一般可以观察到）
一、染色体数目的变异
细胞内个别染色体的增加或减少 （例如. 21三体综合征） 细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少 （例如. 三倍体无子西瓜）
（一）类型
（一）类型
（二）染色体组
B. 多倍体的特点：
因此，人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体植株培育新品种。
多倍体育种
如何人工诱导多倍体的形成呢？有什么方法？
C. 多倍体育种
①常用的方法：低温处理，秋水仙素诱发等。 ②处理部位：萌发的种子或幼苗
（1）人工诱导多倍体的方法
问：为何处理这两个部位？
答：因为萌发的种子和幼苗具有分生能力，细胞进行有丝分裂，秋水仙素处理后可达到使产生的新细胞染色体数目加倍的目的。

第五章 基因突变及其他变异第2节染色体变异
野生祖先种马铃薯栽培品种马铃薯 (多种颜色) (一般都为培品种
野生祖先种香蕉
(有籽)
染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。类型：(1)染色体数目的变异(2)染色体结构的变异(1)染色体数目变异——细胞内个别染色体增加或减少
二、染色体数目变异①低温处理②秋水仙素诱发
人工诱导多倍体的方法
二、染色体数目变异过程：二倍体植株幼 秋水仙素处理 苗期原理：染色体变异
应用：多倍体育种演加秋水仙索种子(含三个染色体组)播种无子西三倍体植株四倍体(母本) 第一年第二年
优点：茎秆粗壮， 叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加
21-三体综合征患者的 染色体组成
正常人染色体组成
2 3
Turner综合征症状：先天性卵巢发育不全综合征，颈蹼，肘外翻、部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。病 因 ：单 一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由于父亲的精母细
胞性染色体未分离造成的。
Turner综合征染色体组成
两个染色体组三个染色体组 四个染色体组
野生马铃薯染色体组成
体组?
二、染色体数目变异 4.多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中有三个或三个以上染色体组的生物，统称为多倍体。( 有几个染色体组就叫几倍体)(1)三倍体：原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。(香蕉、三倍体无子 西瓜的果实中没有种子)(2)四倍体：四倍体通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子，能形成可育后代(四倍体的葡萄、番茄)
3 个染色体组，每1个染色体组有2 条 2 个染色体组，每1个染色体组有3条

雄果蝇
雌果蝇
.
21
生物必修2
减数 分裂
二倍体
.
22
生物必修2
1、染色体组： （1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染
色体组成一个染色体组。
（2）特点：
①一个染色体组中无同源染色体，形态和功 能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部 遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
.
23
生物必修2
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
法正常形成配子。
提出问题：污水中的化学物质对植物染色体结构 变异的影响。
作出假设：污水中的化学物质会使植物染色体 结构产生变异。
.
13
生物必修2
设计与实验：
①用污水培养
②用蒸馏水培养
（实验组）
（对照组）
分析证据：（比较①、②两组的微核率）
得出结论：若①微核率＞②微核率，说明…… 若①微核率≈②微核率，说明…… 若①微核率＜. ②微核率，说明……14
.
27
生物必修2
4、单倍体：（k/2·N） ①概念：
由配子直接发育而成，体细胞中含本 物种配子染色体数目的个体。
②存在 动物：如雄蜂 植物：偶尔出现
③特点(植物) ：植株弱小，一般高度不育
.
28
生物必修2
单倍体：直接由配子发育而来，有可能含1个
或多个染色体组，一般不育。
原因：减数分裂过程中，染色体联会紊乱，无
课题研究：环境中化学物质对染色体结构变 异的影响
•研究目的： 了解环境中化学物质对染色体结构变异的
影响。
•推荐器材：
培养皿，试管，载玻片，盖玻片，显微镜； 蚕豆种子等；硫酸铜，改良碱性品红染液等。

A。六倍体生物的单倍体中，含有3个染色体组 B。单倍体体细胞含有本物种配子的染色体数目 C。体细胞中只含有一个染色体组的个体一定是
单倍体 D。单倍体只含有一个染色体组
3.基因型为aaaBbbCcc的细胞含有的染色体组数
目为： （ A ）
A。3个
B。6个 C。9个
D。2个
.
24
4.取基因型为Aabb的水稻的花粉进行花药离体培
.
25
；梯子游戏有什么技巧 /builder/preview/s?id=1606578773327184075 梯子游戏技巧玩法 ；
近呢,带着壹众强者进入了海底神迹,正在寻宝呢...""哦?郭姐你听说过她?"根汉对这两人の称呼也变得亲昵了许多,"不知能否详细和咱说说,那海底神迹是在什么地方呀,咱与那阿上有些交情..."郭蓉点头道："你不说咱还真忘了,阿上の名号也就是这两年起来の,传闻她天赋异禀,血脉特殊,已被七彩神 尼指定为七彩神宫の圣女,也是下壹任继承人.""这七彩神宫,乃是咱们神域最顶尖の四大势力之壹,甚至有人相信她们是神域最强の壹帮女修.""做为七彩神宫の圣女,阿上の权力可想而知,再加上这几年她进步神速,将壹众神域の老壹辈强者都远远の甩在了身后,更难得の是她还有神女般超凡の气质,也令 她有大量の男追随者.""此回南恶海深处,发现了壹处神迹遗址,阿上在这壹域壹声号召,便有上千名宗王强者齐聚此地,壹起与她杀了进去."说起阿上の事迹,郭蓉很来劲,仿佛和她有关似の.根汉心中也有些吃惊,撇撇嘴苦笑道："没想到小阿上混得这么好呀..."他侧头看了看谭妙彤,见她俏脸上也尽是吃 惊之色.壹声号令,便有上千名宗王强者跟着前往凶险万分の海底神迹遗址,这阿上の人格魅力也太

染色体数目加倍 后的草莓（上）
野生状态下的草莓
（下）
2、多倍体产生的原因
原因一(主)：有丝分裂过程中，纺锤体形成受到破坏
原因二：
♀
减数分裂 减数分裂
受精作用
3、人工诱导多倍体
（1）原理
低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件 下抑制纺锤体形成。导致染色体不能移向细胞两极，从而 使细胞内的染色体数目加倍。
2. 杂交可以获得三倍体植株。产 多倍体基本途径为：秋水仙素处 理萌发的种子或幼苗。 3. 不能进行正常的减数分裂形成生 殖细胞，因此不能形成种子。但并 不是绝对没有，在某些很偶然的情 况下可能形成正常卵细胞。
4. 如可以采用无性繁殖的方法（植物组织培养）。
（四）单倍体的概念
1、单倍体的概念
由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体 数目的个体。
着丝点分裂
染色体复制
无纺锤丝牵引，染色 体数目加倍
秋水仙素的作用时期 细胞分裂前期
（2）人工诱导多倍体的方法
一是低温处理 二是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗（最常用最有效）
（3）人工诱导多倍体的产生
秋水仙素
二倍体 处理
秋水仙素
四倍体
处理
八倍体
（八倍体 小黑麦）
三倍体无子西瓜的培育P89
1. 芽尖是有丝分裂旺盛的地方， 用秋水仙素处理有利于抑制细胞 有丝分裂时形成纺锤体，从而形 成四倍体西瓜植株。
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
２、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成

多倍体定义
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。

囊性纤维化
由于囊性纤维化基因突变，导致肺 部和消化道问题、生长发育障碍等。
染色体变异与出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生时存在的 身体结构或功能异常，其中许多
是由染色体变异引起的。
常见的出生缺陷包括先天性心脏 病、先天性唇裂、先天性足畸形
等。
染色体变异导致的出生缺陷通常 比较严重，需要及时的诊断和治、四倍体等。
非整倍性变异
非整倍性变异是指染色体数目变 异中，不以染色体组形式出现的
变异。
非整倍性变异包括染色体结构变 异和染色体数目变异。
染色体结构变异包括缺失、重复、 倒位、易位等；染色体数目变异 包括个别染色体的增加或减少。
多倍体与单倍体
染色体变异的影响
01
02
03
遗传性疾病
染色体变异可能导致遗传 性疾病的发生，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
生殖障碍
染色体变异可能导致不孕、 流产、胎儿畸形等生殖障 碍。
肿瘤发生
染色体变异可能增加肿瘤 发生的风险，如肺癌、乳 腺癌等。
02
染色体结构变异
染色体缺失
总结词
染色体缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因的丢失，通常会导致生物体的 生长和发育异常。
染色体易位
总结词
染色体易位是指染色体上的某一 片段与另一非同源染色体的某一 片段交换位置，导致基因的重新 排列。
详细描述
染色体易位可能导致基因表达的 混乱，引发遗传疾病。易位可能 导致某些基因的增强或抑制，从 而影响生物体的生理功能。
染色体倒位
总结词
染色体倒位是指染色体的某一片段发 生180度的旋转，导致基因顺序的颠 倒。
05
染色体变异研究的意义与 展望

04 染色体变异与遗传疾病
染色体异常与遗传疾病的关系
染色体异常是指染色体数目或结构发生改变，从而导致基因表达异常或细胞功能紊 乱。
染色体异常是遗传性疾病的主要原因之一，可导致多种遗传性疾病的发生。
染色体异常通常在胚胎发育过程中出现，导致胎儿出生时或出生后出现异常表现。
染色体变异导致的常见遗传疾病
染色体变异的发生机制
重复
易位
染色体上的某一片段移动到另一 非同源染色体的位置上。
染色体某一片段增加一个或多个 拷贝。
倒位
染色体局部发生倒转，导致染色 体上的基因顺序被打乱。
缺失
染色体某一片段丢失。
染色体数目的增加或减少
由于复制异常或减数分裂异常导 致。
染色体变异的影响
遗传性疾病
染色体变异可能导致遗传性疾 病的发生，如唐氏综合征、威
非整倍性变异
定义
指染色体数目变异中，不是以一 定倍数的增加或减少，而是以个
别染色体的增加或减少。
类型
包括染色体结构变异和染色体数目 变异，其中染色体结构变异包括缺 失、重复、倒位、易位等。
原因
主要与DNA损伤和修复机制异常有 关，如DNA复制过程中发生错误或 DNA受到损伤后未得到及时修复等。
多倍体与单倍体
考点一染色体变异ppt课件
目录
• 染色体变异概述 • 染色体结构变异 • 染色体数目变异 • 染色体变异与遗传疾病 • 染色体变异的检测与预防
01 染色体变异概述
定义与分类
定义
染色体变异是指染色体结构和数目的 改变，导致基因组的不稳定和遗传信 息的改变。
分类
染色体变异可以分为结构变异和数目 变异两大类，其中结构变异包括倒位 、易位、重复、缺失等，数目变异包 括染色体增加或减少。

遗传咨询
专业医生对染色体变异结果进行解释 ，提供生育建议和遗传疾病风险评估 。
染色体变异的预防措施
婚前检查
通过婚前体检，了解双 方染色体状态，预防遗
传疾病。
遗传筛查
对高风险人群进行染色 体变异筛查，提前干预
和预防。
科学备孕
保持良好的生活习惯， 公道饮食和运动，下落
染色体变异风险。
孕期保健
定期进行产前检查，及 时发现和处理染色体变
染色体变异的产生机制
结构变异
染色体结构变异通常是由于DNA序 列的复制、重组、突变或染色于染色体 复制特殊或染色体片断的缺失、重复 、插入等引起的。
染色体变异的影响
01
02
03
遗传性疾病
染色体变异是导致遗传性 疾病的主要原因之一，如 唐氏综合征、威廉姆斯综 合征等。
生长发育特殊
染色体变异也可能导致个 体生长发育特殊，如智力 障碍、身体畸形等。
肿瘤产生
染色体的特殊变异是肿瘤 产生的重要机制之一，如 慢性粒细胞性白血病等。
02
染色体结构变异
染色体结构变异 染色体缺失
总结词
染色体部分缺失，导致基因丢失。
详细描写
染色体缺失是指染色体上出现部分片断的丢失，导致基因数量的减少。这种变 异通常会导致个体出现生长发育特殊、智力障碍等症状。
比较基因组杂交（CGH）
通过DNA微阵列技术，比较正常与特殊细胞 基因组，检测染色体变异。
荧光原位杂交（FISH）
利用荧光标记的DNA探针，对染色体进行杂 交，检测特定区域的染色体变异。
单基因遗传病检测
针对特定基因突变进行检测，猜测遗传疾病 风险。
产前诊断与遗传咨询
产前诊断

避免接触有害的环境因素，如 辐射、化学物质等，以降低染 色体变异的风险。
合理饮食与运动
保持合理的饮食和适度的运动 ，增强身体免疫力，有助于预
防染色体变异。
染色体变异的治疗方法
药物治疗
针对染色体变异引起的 疾病，采用相应的药物
治疗。
手术治疗
对于某些染色体变异引 起的器质性病变，采取
手术治疗。
基因治疗
02
CATALOGUE
染色体变异的原因
物理因素
紫外线
长时间暴露在紫外线下会导致 DNA损伤，进而引发染色体变异 。
辐射
高能辐射如X射线和γ射线等，能 够直接或间接地作用于染色体， 导致结构或数目的变异。
化学因素
有机物
某些有机化合物如苯和多环芳烃等， 能够与DNA结合，导致染色体变异 。
重金属
如铅、汞等重金属离子能够影响DNA 的复制和转录过程，增加染色体变异 的风险。
03
CATALOGUE
染色体变异的表现
数量变异
染色体数目变异
包括整倍性变异和非整倍性变异。整 倍性变异涉及染色体数目的成倍增加 或减少，而非整倍性变异则涉及染色 体数目的增加或减少。
染色体片段重复或缺失
指染色体上特定片段的重复或缺失， 可能导致基因表达的异常。
结构变异
01
02
03
染色体倒位
指染色体上某段区域的颠 倒，导致基因顺序的改变 。
通过跨物种比较研究，可以更全面地 了解染色体变异的共性和特性，为进 化生物学研究提供更多线索。
人工智能与大数据分析
利用人工智能和大数据分析技术，可 更高效地挖掘染色体变异的遗传信息 和功能机制。
染色体变异与人类健康
染色体异常与出生缺陷